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EXAMEN DEL 2 PARCIAL Flashcards

pasar el examen

1
Q

SINDROME DE DOWN

A

CARIOTIPO: Trisomía 21
CUADRO CLINICO:
-Hipotonía muscular
-Hiperlaxitud articular
-dismorfia craneofacial típica
- talla y peso bajo
-por traslocación robertsoniana
-por mosaico

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Q

SINDROME DE PATAU

A

CARIOTIPO:
CUADRO CLINICO :

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2
Q

SINDROME DE WOLF-HIRSH-HORN

A

CARIOTIPO:

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2
Q

SINDROME DE MAULLIDO

A

CARIOTIPO:

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3
Q

SINDROME DE KLINEFELTER

A

CUADRO CLINICO:
CARIOTIPO:

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3
Q

SINDROME DE TURNER

A

CUADRO CLINICO:
CARIOTIPO:

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4
Q

POLISOMIAS X

A

CARIOTIPO:

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5
Q

Acondroplasia

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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5
Q

POLISOMIA Y

A

CARIOTIPO:

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6
Q

S. Apert

A

CUADRO CLINICO:
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7
Q

Braquidactilia

A

CUADRO CLINICO:
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8
Q

Disostosis cleidocraneana

A

CUADRO CLINICO:
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9
Q

S. Crouzon

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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10
Q

S. Treacher Collins

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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11
Q

Esclerosis tuberosa

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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12
Q

S. Marfan

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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13
Q

Hipercolesterolemia familiar

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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14
Q

Neurofibromatosis

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

15
Q

S. Noonan

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

16
Q

S. Waardenburg

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

17
Q

Distrofia muscular de Duchenn

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

17
Q

Distrofia muscular de Becker

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

18
Q

S. Lesh-Nyhan

A

CUADRO CLINICO:
ENZIMA ALTERADA:
PATRON DE HERENCIA :

19
Q

Hemofilias A y B

A

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:
FACTOR DE COAGULACION DEFICICIENTE:

20
Q

S. Hunter

A

CARIOTIPO:

21
Q

Cromosoma X Frágil

A

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

22
Q

Hidrocefalia recesiva ligada al X

A

CUADRO CLINICO:

23
Q

Incontinencia pigmentaria

A

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

24
Q

S. Goltz

A

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

25
Q

Raquitismo hipofosfatémico

A

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

26
Q

Enf. de Alport

A

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

27
Q

Hiperplasia suprarrenal congénita

A

CUADRO CLINICA:
ENZIMAS ALTERADAS:
CUADRO DE ERENCIA :

27
Q

Galactosemias

A

CUADRO CLINICO:
ENZIMAS ALTERADAS :
PATEON DE HERENCIA:

28
Q

Fenilcetonuria Clásica y Materna

A

CUADRO CLINICA:
ENZIMAS ALTERADAS:
CUADRO DE HERENCIA :

29
Q

Cistinuria

A

CUADRO CLINICO:
AMINOACIDOS ALTERADOS:
PATRON DE HERENCIA :

30
Q

Fibrosis quística

A

CUADRO CLINICO:
GEN ALTERADO:
PATRON DE HERENCIA:

31
Q

Etapas de la diferenciación sexual normal:

A

GENETICA GONADAL Y FENOTIPICA :
SEMANA DE LA GETACION EN LA QUE SE PRESENTA :

32
Q

Seudohermafroditismo masculino

A

CUADRO CLINICO:

32
Q

Hermafroditismo verdadero

A

CUADRO CLINICO:

33
Q

Seusohermafroditismo femenino

A

CUADRO CLINICO:

34
Q

S. Prader Willi

A

CUADRO CLINICO:

34
Q

S. Angelman

A

CUADRO CLINICO:

35
Q

S. X-frágil

A

CUADRO CLINICO:

36
Q

Enf. Huntigton

A

genetica y genomica (3 decks)

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