EXAMEN DEL 2 PARCIAL Flashcards

pasar el examen (44 cards)

1
Q

SINDROME DE DOWN

A

CARIOTIPO: Trisomía 21
CUADRO CLINICO:
-Hipotonía muscular
-Hiperlaxitud articular
-dismorfia craneofacial típica
- talla y peso bajo
-por traslocación robertsoniana
-por mosaico

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Q

SINDROME DE PATAU

A

CARIOTIPO:
CUADRO CLINICO :

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2
Q

SINDROME DE WOLF-HIRSH-HORN

A

CARIOTIPO:

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2
Q

SINDROME DE MAULLIDO

A

CARIOTIPO:

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3
Q

SINDROME DE KLINEFELTER

A

CUADRO CLINICO:
CARIOTIPO:

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3
Q

SINDROME DE TURNER

A

CUADRO CLINICO:
CARIOTIPO:

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4
Q

POLISOMIAS X

A

CARIOTIPO:

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5
Q

Acondroplasia

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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5
Q

POLISOMIA Y

A

CARIOTIPO:

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6
Q

S. Apert

A

CUADRO CLINICO:
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7
Q

Braquidactilia

A

CUADRO CLINICO:
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8
Q

Disostosis cleidocraneana

A

CUADRO CLINICO:
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9
Q

S. Crouzon

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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10
Q

S. Treacher Collins

A

CUADRO CLINICO:
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11
Q

Esclerosis tuberosa

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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12
Q

S. Marfan

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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13
Q

Hipercolesterolemia familiar

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

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14
Q

Neurofibromatosis

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

15
Q

S. Noonan

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

16
Q

S. Waardenburg

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

17
Q

Distrofia muscular de Duchenn

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

17
Q

Distrofia muscular de Becker

A

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

18
Q

S. Lesh-Nyhan

A

CUADRO CLINICO:
ENZIMA ALTERADA:
PATRON DE HERENCIA :

19
Q

Hemofilias A y B

A

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:
FACTOR DE COAGULACION DEFICICIENTE:

20
S. Hunter
CARIOTIPO:
21
Cromosoma X Frágil
CUADRO CLINICO: CUADRO DE HERENCIA:
22
Hidrocefalia recesiva ligada al X
CUADRO CLINICO:
23
Incontinencia pigmentaria
CUADRO CLINICO: CUADRO DE HERENCIA:
24
S. Goltz
CUADRO CLINICO: CUADRO DE HERENCIA:
25
Raquitismo hipofosfatémico
CUADRO CLINICO: CUADRO DE HERENCIA:
26
Enf. de Alport
CUADRO CLINICO: CUADRO DE HERENCIA:
27
Hiperplasia suprarrenal congénita
CUADRO CLINICA: ENZIMAS ALTERADAS: CUADRO DE ERENCIA :
27
Galactosemias
CUADRO CLINICO: ENZIMAS ALTERADAS : PATEON DE HERENCIA:
28
Fenilcetonuria Clásica y Materna
CUADRO CLINICA: ENZIMAS ALTERADAS: CUADRO DE HERENCIA :
29
Cistinuria
CUADRO CLINICO: AMINOACIDOS ALTERADOS: PATRON DE HERENCIA :
30
Fibrosis quística
CUADRO CLINICO: GEN ALTERADO: PATRON DE HERENCIA:
31
Etapas de la diferenciación sexual normal:
GENETICA GONADAL Y FENOTIPICA : SEMANA DE LA GETACION EN LA QUE SE PRESENTA :
32
Seudohermafroditismo masculino
CUADRO CLINICO:
32
Hermafroditismo verdadero
CUADRO CLINICO:
33
Seusohermafroditismo femenino
CUADRO CLINICO:
34
S. Prader Willi
CUADRO CLINICO:
34
S. Angelman
CUADRO CLINICO:
35
S. X-frágil
CUADRO CLINICO:
36
Enf. Huntigton