EXAMEN DEL 2 PARCIAL Flashcards
pasar el examen (44 cards)
SINDROME DE DOWN
CARIOTIPO: Trisomía 21
CUADRO CLINICO:
-Hipotonía muscular
-Hiperlaxitud articular
-dismorfia craneofacial típica
- talla y peso bajo
-por traslocación robertsoniana
-por mosaico
SINDROME DE PATAU
CARIOTIPO:
CUADRO CLINICO :
SINDROME DE WOLF-HIRSH-HORN
CARIOTIPO:
SINDROME DE MAULLIDO
CARIOTIPO:
SINDROME DE KLINEFELTER
CUADRO CLINICO:
CARIOTIPO:
SINDROME DE TURNER
CUADRO CLINICO:
CARIOTIPO:
POLISOMIAS X
CARIOTIPO:
Acondroplasia
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
POLISOMIA Y
CARIOTIPO:
S. Apert
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
Braquidactilia
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
Disostosis cleidocraneana
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
S. Crouzon
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
S. Treacher Collins
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
Esclerosis tuberosa
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
S. Marfan
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
Hipercolesterolemia familiar
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
Neurofibromatosis
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
S. Noonan
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
S. Waardenburg
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
Distrofia muscular de Duchenn
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
Distrofia muscular de Becker
CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:
S. Lesh-Nyhan
CUADRO CLINICO:
ENZIMA ALTERADA:
PATRON DE HERENCIA :
Hemofilias A y B
CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:
FACTOR DE COAGULACION DEFICICIENTE: