Examen Final 1 BM Flashcards
(50 cards)
El DNA es una hélice de doble hebra compuesta por cuatro bases diferentes: adenina (A) Timidina (T), guanina (G) y citosina (C). La adenina se parea con la Timidina y la guanina con la citosina a través de interacciones de puentes de hidrógeno que abarcan la doble hélice.
¿Cuál de los siguientes conceptos del DNA NO ES CORRECTO?:
Es posible organizar las cuatro bases en 54 tripletes de codones diferentes
La expresión de genes es regulada por proteínas que se unen al DNA y que activan o reprimen la transcripción, a estos se les llama factores de transcripción. ¿Cuál de los siguientes conceptos, NO ES CORRECTO?
Los factores de transcripción que se unen al DNA representan el único nivel de control regulador
Las mutaciones representan una causa esencial de diversidad genética, pero también de enfermedades. Resulta difícil calcular la frecuencia de las mutaciones en los seres humanos, ya que muchas de ellas son silentes y las pruebas disponibles no siempre bastan para detectar las consecuencias fenotípicas ¿Cuál de las siguientes afirmaciones, NO ES CORRECTA?
Las tasas de mutaciones de la línea somática son relevantes en la transmisión de las enfermedades genéticas
Los avances en el diagnóstico con DNA han ampliado el campo de la genética para incluir prácticamente todas las especialidades médicas y han llevado a dilucidar la patogenia de diversos trastornos monógenos. ¿Cuál de los siguientes estudios se utiliza ampliamente en individuos con síndromes no explicados por pruebas genéticas tradicionales?
WES ( Secuenciación de exomas completos)
Una de las siguientes afirmaciones sobre el esesoramiento genético y educación, NO ES CORRECTA
El asesoramiento genético se refiere a las pruebas genéticas, detección y el tratamiento médico para el individuo.
Una de las siguientes afirmaciones sobre la estrategia metodológica para las pruebas genéticas en el adulto, NO ES CORRECTA.
La secuenciación del exoma completo (WES) se utiliza ampliamente para cualquier trastorno
La radiación puede ocasionar alteraciones químicas en las bases del DNA. Los efectos mutágenos generados por la radiación son invertidos por un proceso llamado
Fotorreactivación
Una de las siguientes afirmaciones sobre los trastornos genéticos comunes de inicio en la adultez, NO ES CORRECTO
El riesgo genético de muchos trastornos de inicio en la adultez puede atribuirse a factores genéticos que afectan un loci
¿Cuál de los siguientes no es una función de los médicos de primer contacto?
a) Deben determinar el riesgo genético y coordinar las pruebas (correcta)
b) Deben comprender bases genéticas de las enfermedades
c) Deben ser capaces de dar un asesoramiento genético
d) Deben investigar los antecedentes personales y familiares para establecer el riesgo de una mutación específica.
- ¿Que tipo de patrón de herencia nos muestra el presente árbol genealógico?
IMAGEN
Patrón de herencia dominante
¿Cuál de las siguientes no es una función mitocondrial?
Gluconeogénesis
Una de las siguientes afirmaciones sobre las estructura y función del DNA mitocondrial, NO ES CORRECTO
Las moléculas del mtDNA sufren recombinación genética lo que representa la diversificación genética del mismo
¿Para cuál de las siguientes sustancias la evaluación de niveles elevados séricos ha demostrado alta sensibilidad y especificidad con miopatía mitocondrial?
Factor de crecimiento y diferenciación 15
¿Cuál de las siguientes intervenciones le parecen a usted las más adecuadas para el tratamiento de las enfermedades mitocondriales?
Detección y corrección temprana de las complicaciones
Una de las siguientes afirmaciones sobre la mitocondria, es incorrecto
La mitocondria tiene un DNA que no necesita a los nucleares
Una de las siguientes características de las mitocondrias, NO ES CORRECTO
La mitocondria se coordina directamente con el ciclo celular
Una de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades mitocondriales, NO ES CORRECTA
La elevación de ácido láctico cefalorraquídeo es un buen indicador de enfermedad mitocondrial
La base de la investigación de los pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial es
El análisis histoquímico de la biopsia muscular
¿Cómo influyen los cambios epigenéticos en el envejecimiento?
Pueden acelerar el envejecimiento
El polisacárido A (PSA) de B. frágilis es quizá la molécula derivada de una comensal mejor estudiada con influencia demostrada en los resultados de la enfermedad. El PSA es reconocido por el receptor 2 semejante a Toll en las células presentadoras de antígeno, en particular las células dendríticas plasmocitoides, y en presencia de inflamación, induce a:
Linfocitos T productores de interleucina 10
Detectar y delinear el perfil de decenas de miles de distintos metabolitos en diferentes líquidos corporales ofrece la promesa de obtener más información sobre los procesos mediados por microbios que explican la susceptibilidad a la enfermedad y ha aumentado el interés en técnicas más dirigidas, con énfasis actual en el examen del papel de los ácidos grasos de cadena corta (SCFA, short chain Jatty acids) y ácidos grasos biliares. Varios grupos han demostrado que los SCFA, cuyas concentraciones intestinales dependen sobre todo del metabolismo bacteriano son importantes para inducir:
Linfocitos T reguladores
Los ácidos biliares se producen en el hígado, pero luego son metabolizados por las bacterias intestinales para formar ácidos biliares desconjugados y secundarios. Estos perfiles de ácido biliar producido por los microbios actúan por vías de señalización complejas para equilibrar el metabolismo y para influir en las respuestas inmunitarias. Las alteraciones en los perfiles de ácidos biliares debidas a alteraciones microbiana subyacente se llama:
Disbiosis
Aunque la mayor parte del trabajo hasta ahora se ha enfocado en los SCFA y ácidos biliares, unos cuantos ejemplos notables de otros metabolitos bacterianos se han implicado en el mantenimiento de la salud. por ejemplo, la desaminotirosina producida por Clostridium Orbiscidens confiere protección al inducir actividad del interferón tipo I contra:
Influenza
El polisacarido A (PSA) de B. fragilis es quizá la molécula derivada de una comensal mejor estudiada con influencia demostrada en los resultados de la enfermedad. El PSA es reconocido por el receptor 2 semejante a TOLL en las células presentadoras de antígeno, en particular las células dendríticas plasmocitoides, y en presencia de inflamación induce a:
a) Linfocitos T productores de interleucina 8
b) Ninguno de ellos (correcta)
c)Linfocitos T productores de interleucina 18
d)Linfocitos T productores de interleucina 6
