Examenvragen Flashcards
(39 cards)
Kiemlijnmosaïcisme
Somatische mutaties die tijdens ontwikkelingsfase optreden kunnen ervoor zorgen dat een individu mozaiek is voor de mutatie en de mutatie enkel draagt in gedeelte van de cellen. Indien een gedeelte of alle geslachtscellen de mutatie dragen maar andere cellen niet kan dit voor verkeerde conclusies zorgen bij genetische tests
ORI-sequentie
Origins of replications. Thv hiervan wordt dubbelstreng gedenatureerd en replicatievorken aangemaakt
SRY
Seks-determining regio on Y. Deze regio is essentiëel voor mannelijke sexuele ontwikkeling. Dit gen codeert voor testis determining factor (TDF). TDF induceert ook expressie van andere genen die noodzakelijk zijn voor sexuele differentiatie. Afwezigheid van SRY zal nooit resulteren in mannelijk exemplaar
Orthologen
Genen die aan elkaar zijn gerelateerd, zijn ontstaan uit hetzelfde gen in laatste gemeenschappelijke voorouder
Polyadenylatie
Onderdeel van RNA processing. Aan het 3’ uiteinde van het mRNA wordt een enzymatische knipplaats geïnduceerd om een keten adenine nucleotides in te bouwen. Dit wordt gedaan om export naar cytoplasma te garanderen en degradatie van mRNA te voorkomen
Gebalanceerde translocatie
Chromosomale herrangschikking waarbij er geen DNA bijkomt of verdwijnt. Er worden chromosomfragmenten uitgewisseld tussen niet-homologe chromosomen. Weinig klinische verschijnselen, enkel als er breekpunten aanwezig zijn. Gebalanceerde translocatie vormen wel grote risico’s voor nageslacht
RFLP
Restrictie fragment lengte polymorfismen. Is een vorm van DNA-polymorfismen. Sequentievariatie die een knipplaats voor restrictie-enzym toevoegt of wegneemt. Analyse gebeurt door knippen van DNA met restrictie-enzym, agarose gelelektroforese, Southern blotting, hybridisatie en autoradiografie
Exon shuffling
Dupliceren van exonen naar andere genen
Eugenetica
Eind 19e eeuw ontstaan. Maatschappelijk beweging olv Francis Galton. Eerste poging om genetische kennis te gebruiken om menselijk ras te verbeteren
Haploïnsufficiëntie
Aanwezigheid van 1 intacte copij van gen is onvoldoende
Pseudogenisatie
Duplicatie waarbij 1 gen inactief wordt
Western blotting
Dit is een biochemische techniek waarbij specifiek eiwit in mengsel van eiwitten wordt gedetecteerd door middel van antilichamen. De eiwitten in dit mengsel worden vaak eerst gescheiden op basis van grootte door gelelektroforese. Hierna worden ze overgebracht naar een membraan waar ze vervolgens aan hechten. Het antilichaam bind op een bepaald eiwit waardoor deze zichtbaar wordt omdat het antilichaam zichtbaar is gemaakt met fluorescerend spul.
Industrieel melanisme
Het evenwicht van 2 vormen is afhankelijk van de omgeving, meer specifiek de vervuiling in een industriële omgeving. Bijvoorbeeld motten: de exemplaren die in een industrieel gebied wonen kleuren donkerder dan de dieren die in een natuurgebied leven.
Meiotische nondisjunctie
Dit veroorzaakt aneuploidiën. Hierbij scheiden de chromosomen niet tijdens de celdeling. Het risico hierop verhoogt bij een hogere leeftijd van de moeder. De nondisjunctie kan tijdens de 1e of 2e meiotische deling gebeuren.
Paralogen
Door kleine foutjes in DNA reproductie kan dit leiden tot grotere fouten en duplicatie van hele stukken DNA. Hierdoor kunnen bepaalde genen dubbel voorkomen. Paraloge genen zijn genen die afstammen van een enkel gen in dezelfde soort.
Zoo blot
Soort van Southern blotting dat overeenkomst tussen DNA sequenties van verschillende species laat zien. Wordt gebruikt voor onderzoek naar conservatie van bepaalde sequentie
Heteroplasmie
Mutant en mitochondriaal DNA komen samen. Komt voor bij mitochondriële overerving
Colchicine
Stof dat aan delende cellen toe wordt gevoegd om de mitose in de metafase te houden. Dit wordt gebruikt bij karyotypering. De chromosomen in de metafase zijn het meest gecondenseerd.
Emulsie PCR
1 DNA fragment bindt op electromagnetische korrels (beads). Water in olie emulsie wordt gemaakt met PCR-reagentia en 1 bead per druppel. In zo’n druppel wordt amplificatie van het DNA fragment bewerkstelligd. De emulsie wordt verbroken en de bead (met vele copijen van 1 DNA fragment) wordt verspreidt over gaatjes in plaatje.
Genomische bank
Het is het overzicht van de totale genomische DNA van een species. Hiervoor worden vectors gebruikt waar DNA in wordt gespoten. Het DNA van het species wordt er uitgehaald en er wordt een restrictie-enzym gebruikt om het in fragmenten te knippen. De fragmenten worden dan in de vector gezet door DNA ligase. Het vector DNA kan dan opgenomen worden door elk organisme, hier gebeurt amplificatie van het DNA. Genomische banken worden gebruikt voor sequencing.
OMIM
Online mendelian inheritance in man. Dit is een databank waarin alle bekende ziekten zijn opgeslagen waarvan een genetische component bekend is en waar de verwijzingen staan naar de verantwoordelijke genen in het menselijke genoom.
Wet van onafhankelijke segregatie
Dit is de 2e wet van Mendel. Normaal gesproken heeft zelfbestuiving van F1 generatie 4 verschillende fenotypes (bij dihybride kruisingen) die in verhouding 9:3:3:1 voorkomen. Deze resultaten worden verwacht indien beide kenmerken onafhankelijk van elkaar overerven. Een dihybride kruising kan dus gelijk gesteld worden aan het gelijktijdig uitvoeren van 2 monohybride kruisingen. Allelen beïnvloeden dus niet elkaars overerving.
Okazaki-fragmenten
Deze worden geplaatst op de 3-5 streng. DNA polymerase kan enkel in de 5-3 richting continu werken. In de 3-5 richting maakt het dus fragmenten van 100-1000 nucleotiden die een enkelstreng vormen nadat ze zijn verbonden door DNA ligasen.
Pyrosequencing
Hierbij wordt door gebruik te maken van 2 enzymen licht vrijgesteld bij aanwezigheid van pyrofosfaat, dit pyrofosfaat komt vrij bij inbouw van een nucleotide door DNA polymerase
