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Flashcards in Facomatosis Deck (30)
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0

Tipo de herencia de la facomatosis

Autosomico dominante

1

Las manchas cafe con leche son el signo precoz de

Neurofibromatosis tipo I (NF-1)

2

Signo de Crowe

Efélides axilares

3

Signo de Crowe y los nodulos de Lisch muy especificos de

NF-I

4

Eilepsia, retraso mental, angiofibromas faciales y fibromas ungueales

Esclerosis tuberosa (ET)

5

Lesiones cutaneas precoces de ET (no especificas)

Machas hipocromicas lanceoladas

6

Tumor cerebral que solo se manifiesta en ET

Astrocitoma Gagantocelular

7

Los angiolipomas multiples renales son frecuentes en

ET

8

Malformacion capilar en trigemino y meninges

Sx de Sturge- Weber

9

Angiomas en retina, piel y cerebelo, policitemia y quistes o tumores renales

Enfermedad de von Hippel - Lindau

10

Mancha en vino de Oporto, angioma leptomeningeo occipital con calcificaciones en via de tren y crisis comiciales

Sx de Sturge Weber

11

Cromosoma implicado en el sx de von Hippel - Lindau

3

12

Angiomas, hemangioblastomas retinianos y cerebeloso, quistes renales y feocromocitoma

Enfemedad de Von Hippel - Lindau

13

Se conoce como enf de Pringle -Bourneville o epiloia

Esclerosis tuberosa

14

Tipo de herencia y cromosomas afectados en la ET

AD
Cromosomas 9 y 16

15

Angiofibromatosis facial, fibromas ungueales, tuber cortical, astrocitomas retinianos multiples, nodulos subependimarios y nodulos subependimarios calcificados son criterios patognomonicos de

ET

16

Que son los tumores de Koenen

Fibromas ungueales

17

Maculas hipopigmentadas lanceocutaneas, adenomas cebaceos, tumores de Koenen y placas en piel de chagren

ET

18

Hamartomas cerebrales parenquimatosos (túberes corticales) y hamartomas subependimarios gliales, son patognomonicos de

ET

19

Manifestacion ocular patognomonica de ET

Hamartomas gliales retinianos

20

Manifestacion cardiaca de la ET

Rabdomioma

21

Con que otro nombre se conoce la NF-1

Enfermedad de von Recklinghausen

22

Tipo de herencia y cromosoma afectado en NF-1

AD
Cromosoma 17

23

Criterios de NF-1

6 o mas manchas cafe con leche
2 o mas neurofibromas
Signo de Crowe (efelides en pliegues axilares)
Nodulos de Licsh 2 o mas
Glioma optico
Alteraciones oseas
1 familiar de primer grado afectado

24

Porcentaje en el que aparecen los nodulos de Lish en >20 años

100%

25

Pseudoartrosis del tercio distal tibial y displasia del ala mayor del esfenoides manifestaciones oseas de

NF-1

26

Manifestacion cardiovascualar de la NF-1

HTA por feocromocitoma

27

Predispone a tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, melanoma, leucemias y retinoblastoma

NF-1

28

Cromosoma afecado en la NF-II

22

29

Neurinoma 8vo par craneal, meningiomas y minima o nula clinica cutanea

NF-II