FC 12: Reparation de l'ADN (tutorat) Flashcards
Pourquoi la stabilité génétique est-elle vitale pour la survie d’un organisme ?
La stabilité génétique est essentielle car les altérations génétiques peuvent avoir des conséquences graves, potentiellement catastrophiques pour les organismes.
Quels sont les mécanismes impliqués dans la prévention et la réparation des modifications de l’ADN ?
Les cellules possèdent une diversité de mécanismes de réparation et de prévention pour corriger les lésions de l’ADN.
Quelle est l’efficacité des mécanismes de réparation de l’ADN en général ?
Environ 999 lésions sur 1 000 sont corrigées avec succès grâce aux mécanismes de réparation de l’ADN.
Quels facteurs pourraient empêcher la correction des lésions de l’ADN malgré la présence de mécanismes de réparation ?
Des mécanismes défectueux ou déficients peuvent empêcher la correction des lésions de l’ADN.
Quelle est la relation entre mutation et fonctionnalité ?
Une mutation ne conduit pas toujours à un défaut fonctionnel car elle peut se situer dans une partie non traduite du génome ou ne pas affecter l’acide aminé codé par les nucléotides mutés (en raison du caractère redondant du code génétique).
Comment la défaillance ou l’absence de mécanismes de réparation peuvent-elles affecter la correction des lésions de l’ADN ?
En cas de défaillance ou d’absence de mécanismes de réparation, les lésions de l’ADN ne seraient pas corrigées.
Qu’est-ce qui distingue les mécanismes de réparation de l’ADN ?
Les mécanismes de réparation de l’ADN sont spécifiques aux types de lésions, chacun ciblant des altérations particulières de l’ADN.
Quelles sont les conséquences si les mécanismes de réparation de l’ADN ne fonctionnent pas correctement ?
Une mauvaise fonction ou une absence de fonction des mécanismes de réparation peut entraîner des altérations non corrigées de l’ADN, pouvant avoir des conséquences délétères pour l’organisme.
Quels sont les deux types de mutations par substitution, et quels sont les exemples de bases substituées pour chaque type ?
Les mutations par substitution sont divisées en transition et en transversion. Exemples de substitution par transition : T remplacé par C, C remplacé par T. Exemples de substitution par transversion : G remplacé par C ou T, A remplacé par C ou T.
Quelle est la différence entre transition et transversion dans les mutations par substitution ?
La différence réside dans la nature de la base : lors d’une transition, la nature de la base reste inchangée, tandis que lors d’une transversion, la nature de la base est modifiée.
Qu’est-ce qu’un mésappariement dans le contexte des mutations par substitution ?
Un mésappariement se produit lorsqu’une base incorrecte est incorporée pendant la réplication de l’ADN, comme par exemple un G à la place d’un T, résultant en une substitution par transversion.
Quel rôle jouent les formes tautomériques des bases dans la formation des mutations par substitution ?
Les formes tautomériques rares des bases peuvent provoquer des mésappariements durant la réplication, conduisant à des mutations. Par exemple, la forme rare énol de la guanine peut s’apparier avec la thymine, entraînant un mésappariement.
Quel est le risque de mutation induit par les mésappariements dus aux formes tautomériques rares après deux réplications ?
Il y a un risque de 25 % d’avoir une cellule fille avec une mutation incorporée après deux réplications dues aux mésappariements liés aux formes tautomériques rares.
Quels sont les types de mutations par délétion et d’insertion, et quels sont leurs effets ?
Les mutations par délétion se produisent lorsque l’ADN polymérase oublie d’introduire un nucléotide, créant un décalage de phase de lecture. Les mutations par insertion surviennent lorsque l’ADN polymérase introduit un nucléotide supplémentaire, induisant également un décalage du cadre de lecture.
Quelle est la conséquence d’un décalage de phase de lecture dû à une mutation par délétion ou insertion ?
Un décalage de phase de lecture perturbe la séquence d’ADN, altérant la traduction des gènes et pouvant causer des changements fonctionnels dans les protéines produites.
Comment se produit un décalage de phase de lecture dans les mutations par délétion ou insertion ?
Dans les mutations par délétion, l’ADN polymérase omets un nucléotide, créant un décalage. Dans les mutations par insertion, un nucléotide supplémentaire est introduit, également induisant un décalage du cadre de lecture.
Comment une mutation par délétion ou insertion peut-elle affecter la fonction des protéines ?
Ces mutations changent la séquence codante de l’ADN, ce qui peut entraîner une traduction incorrecte des gènes et altérer la structure ou la fonction des protéines résultantes.
Quelle est la conséquence d’un décalage de cadre de lecture dans la séquence d’ADN ?
Un décalage de cadre de lecture perturbe l’ordre de lecture des triplets nucléotidiques, modifiant ainsi la séquence de l’ADN et altérant la synthèse des protéines.
Quelles sont les conséquences potentielles d’un décalage de cadre de lecture sur la biologie cellulaire ?
Un décalage de cadre de lecture peut perturber la production des protéines essentielles à la fonction cellulaire, pouvant conduire à des dysfonctionnements cellulaires, voire à des maladies génétiques.
Pourquoi la réplication de l’ADN est-elle sujette à des erreurs et à des mutations ?
Malgré la précision des mécanismes enzymatiques, la réplication de l’ADN peut être sujette à des erreurs dues à la complexité chimique et aux conditions environnementales, pouvant conduire à des mutations.
Quel est le rôle de l’ADN polymérase dans l’apparition des mutations ?
L’ADN polymérase est impliquée dans la réplication de l’ADN et peut introduire des erreurs lors de cette étape, menant à des mutations si ces erreurs ne sont pas corrigées.
Comment les mutations affectent-elles la stabilité génétique ?
Les mutations altèrent la séquence de l’ADN, compromettant ainsi la stabilité génétique en introduisant des variations potentiellement néfastes dans le génome.
Quels sont les mécanismes de réparation de l’ADN impliqués dans la correction des mutations ?
Les mécanismes de réparation de l’ADN, tels que la réparation par excision et la recombinaison homologue, corrigent les altérations et mutations dans le génome.
Quel est le rôle de la réparation par excision dans la correction des lésions de l’ADN ?
La réparation par excision est un mécanisme qui élimine les lésions spécifiques de l’ADN et remplace la section endommagée par une nouvelle séquence.
Comment la recombinaison homologue agit-elle dans la réparation de l’ADN ?
La recombinaison homologue répare les cassures doubles brins de l’ADN en utilisant une séquence homologue comme modèle pour la réparation.
Quelles conséquences pourraient découler d’une inefficacité des mécanismes de réparation de l’ADN ?
Une inefficacité des mécanismes de réparation de l’ADN pourrait entraîner l’accumulation de mutations non corrigées, augmentant ainsi le risque de maladies génétiques ou de dysfonctionnements cellulaires.
Comment les mutations peuvent-elles impacter l’évolution des organismes ?
Les mutations génétiques sont à la base de la diversité génétique et peuvent jouer un rôle crucial dans l’adaptation des organismes à leur environnement, contribuant ainsi à l’évolution.
Quel est le lien entre mutations, réparation de l’ADN et survie des organismes ?
La capacité à corriger les mutations via des mécanismes de réparation de l’ADN est essentielle pour maintenir la stabilité génétique et assurer la survie à long terme des organismes.
Qu’est-ce que la dépurination et quelles sont ses conséquences ?
La dépurination implique la rupture de la liaison entre une base (G ou A) et le désoxyribose, entraînant la perte d’une guanine ou d’une adénine, formant un site AP (apurique/apyrimidique).
Quelle est l’abréviation et la signification de “site AP” dans le contexte des lésions spontanées de l’ADN ?
“Site AP” signifie site abasique, résultant de la dépurination où un désoxyribose est lié à aucune base (purique ou pyrimidique).
Quelle est la fréquence estimée des dépurinations dans les cellules de mammifères et quel est leur impact ?
On estime qu’il existe entre 5 000 et 10 000 dépurinations par cellule et par jour dans les cellules de mammifères, ce qui peut induire des altérations dans le génome.
Quels sont les types de bases affectées par la désamination spontanée et quelle est la conséquence de cette altération ?
La désamination affecte la cytosine (transformée en uracile), l’adénine (transformée en hypoxanthine) et la guanine (transformée en xanthine). Ces altérations peuvent provoquer des mésappariements lors de la réplication.
Quels sont les remplacements qui résultent de la désamination de la cytosine et de l’adénine, et après combien de réplications ces altérations se manifestent-elles ?
La désamination de la cytosine en uracile remplace un C/G en T/A après deux réplications, et la désamination de l’adénine en hypoxanthine remplace un A/T en G/C après deux réplications.
