FEOCROMOCITOMA

Question 1

¿Cuál es la diferencia entre feocromocitoma y paraganglioma?

Answer 1

El feocromocitoma se origina de las células cromafines de la médula adrenal, el paraganglioma de las células cromafines del sistema nervioso autónomo fuera de la médula.

Question 2

¿Cuál es la incidencia general de Feocromocitoma y Paranglioma a nivel mundial?

Answer 2

0.3 casos por millón

Question 3

¿Qué porcentaje de pacientes diagnosticados con feocromocitoma y paranglioma son pediátricos?

Answer 3

20%

Question 4

¿Cuál es la incidencia de feocromocitoma / paranglioma en niños con HTA?

Answer 4

0.8 - 1.7%

Question 5

¿Qué porcentaje de los tumores productores de catecolaminas son feocromocitomas? (adultos?)

Answer 5

80%, el 20% restante son paragangliomas

Question 6

¿Qué características son más comunes en feocromocitomas/ paragangliomas diagnosticados en la edad pediátrica?

Answer 6

Es mas común que sean familiares, multicéntros y maligno

Question 7

¿Cuál es la regla de los 10 en el feocromocitoma? (sólo aplica en adultos)

Answer 7

10% son extradrenales
10% en niños
10% multiples o bilaterales
10% recidiva tras la cirugía
10% malignos
10% familiares
10% incidentales

Question 8

En niños <10 años qué porcentaje de pacientes con feocromocitoma/ paraganglioma tienen variantes patogénicas identificables (genética)

Answer 8

70 - 85%

Question 9

¿Cómo se clasifican los genes de suceptibilidad en feocromocitoma/ paraganglioma y cuántos cluster hay?

Answer 9

Por su perfil bioquímico
Hay 3 clusters

Question 10

¿Cuáles son los 3 cluster de suceptibilidad genética por perfil bioquímico?

Answer 10

1 - Noradrenergico (normetanefrina y norepinefrina / dopamina)
2 - Adrenérgico (epinefrina y metanefrina)
3 - Vía WNT

Question 11

¿Cuál es el cluster pseudohipóxico y qué genes comprende?

Answer 11

Cluster 1
SDH D, SDH AF2, SDHC, SDHB, SDHA, VHL

FH, EPAS1, EGLN2, EGLN1, KIF1B, DNMT3A, DLST, SUCLG2

Question 12

¿Cuál es el cluster señalización kinasa y qué genes comprende?

Answer 12

Cluster 2
RET, NF1

MAX, THEM127, HRAS

Question 13

¿Cuál es el cluster señalización WNT y qué genes comprende?

Answer 13

Cluster 3
CDSE1
UBTF

Question 14

¿Qué porcentaje de pacientes con feocromocitoma/paraganglioma en edad pediátrica son esporádicos?

Answer 14

2/3 (60%)

Question 15

¿En niños qué cluster de suceptibilidad genética es el más común?

Answer 15

Cluster 1 (76%)

Question 16

¿Qué síndromes genéticos se relacionan con feocromocitoma familiar?

Answer 16

Von Hippel Lindau
MEN 2 A y B
Neurofibromatosis tipo 1
Carney

Question 17

¿Qué porcentaje de pacientes con VHL desarrollan feocromocitoma?

Answer 17

10 - 20%

Question 18

¿Qué porcentaje de pacientes con NEM 2 desarrollan feocromocitoma?

Answer 18

50%

Question 19

¿Qué porcentaje de pacientes con NF 1 desarrollan feocromocitoma?

Answer 19

3% es más común en pacientes con antecedentente de tumores gastrointestinales

Question 20

¿Qué compone la diada de Carney - Stratakis?

Answer 20

Tumores en el aparato digestivo (gastrointestinal) y en el tejido nervioso embrionario de la cabeza, el cuello y el torso.

Question 21

¿Qué compone la triada de Carney?

Answer 21

Condroma pulmonar
Paraganglioma, adenoma adrenocortical
Leiomioma esofágico

Question 22

¿De los pacientes con VHL que presentan tumores de las células cromafines (10 - 20%), cuántos son feocromocitoma y cuántos paraganglioma?

Answer 22

90% feocromocitoma
10% paraganglioma

Question 23

¿Cuáles son los signos y síntomas en pacientes pediátricos y su % de presentación?

Answer 23

Hipertenión 60 - 90%
Sudoración taquicardia o palpitaciones 50 - 60%
Cefalea 50 - 80%
Dolor abdominal, distención abdominal, dolor espalda 30%

Question 24

¿Cuáles son los componentes de la triada clásica de feocromocitoma, qué % de pacientes adultos los presentan?

Answer 24

Cefalea
Sudoración excesiva
Palpitaciones

Sólo 50%

Question 25

¿En qué pacientes está indicado el estudio bioquímico por sospecha de tumor de células cromafines?

Answer 25

Hipertensión con características de HTA secundaria Hipertensión asociada a otros síntomas de hiperactividad simpática Papilemedema, déficit neurológico focal

Question 26

¿Cuál es el estudio bioquímico está indicado en pacientes asintomáticos con variantes genéticas de riesgo conocidas?

Answer 26

Metanefrinas fraccionadas en plasma

Question 27

¿Cuál es el estudio bioquímico está indicado en pacientes sintomáticos?

Answer 27

Metanefrinas fraccionadas en recolección de orina de 24h

Question 28

Si el resultado de metanefrinas es positivo ¿cuál es el siguiente paso?

Answer 28

Tomar una imagen para localizar el tumor

Question 29

¿Qué porcentaje de tumores secretores de catecolaminas se localizan en adrenales y cuántos extra adrenales?

Answer 29

Adrenales (feocromocitoma) 40 - 70% Extraadrenal (paraganglioma) 30 - 60%

Question 30

¿Qué tamaño tienen la mayoría de los tumores sintomáticos?

Answer 30

>3 cm

Question 31

¿Cómo se ven los feocromocitomas en la RMN?

Answer 31

En T2 son hiperintensos en comparación con otros tumores adrenales que son hipointensos (comparados con el hígado)

Question 32

¿En qué pacientes está indicado la imagen de cuerpo completo?

Answer 32

Pacientes con alteración bioquímica pero con TAC/RMN negativa Pacientes con paragangliomas (porque tienen más riesgo de metástasis) Pacientes con alteración en SDHx

Question 33

¿Por qué hay que preparar a los pacientes con tumores secretores de catecolaminas antes de la cirugía?

Answer 33

Porque la cirugía puede provocar crisis hipertensivas y/o arritmias malignas.

Question 34

Para la preparación del paciente con tumor secretor de catecolaminas ¿Qué medicamento se da primero?

Answer 34

Bloqueador alfa adrenergico idealmente fenoxybezamina en México prazosin 0.05 - 0.1 mg/kg/día c/8h 7 a 14 días antes de la cirugía

Question 35

¿Cuáles son las metas para el bloqueo alfa?

Answer 35

Resolución de los síntomas paroxísticos y una presión sistólica menor al límite inferior

Question 36

¿Qué se recomienda iniciar 3 días después de iniciado el alfa bloqueo?

Answer 36

Una dieta alta en sodio

Question 37

¿Cuándo se inicia el beta bloqueo en pacientes con feocromocitoma?

Answer 37

Después de lograr bloqueo alfa (2 a 3 días previo a la cirugía)

Question 38

¿Cuál es el objetivo del bloqueo beta en el tratamiento prequirurgico?

Answer 38

Control de taquicardia