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Pneumo Exam 2 > Fibrose Kystique > Flashcards

Fibrose Kystique Flashcards

1
Q

Nomme un synonyme de la FK

A

mucoviscidose

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2
Q

Quel est le mode de transmission génétique de la FK ?

A

autosomal recessif

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3
Q

Quelle est la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population caucasienne.

A

FK

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4
Q

Quelles sont les manifestations de la FK

A
  • une accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires
  • infection bronchique chronique
  • malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
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5
Q

les symptômes surviennent tôt dans la vie et la majorité des personnes atteintes sont diagnostiquées avant l’âge de __________

A

deux ans

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6
Q

quelle est l’incidence de la FK au canada

A

1/3600

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7
Q

Quel est le nom du gène associé à la FK

A

CTFR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)

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8
Q

Nomme 6 organes où la protéine CFTR est retrouvée dans le corps humain.

A
  1. Voies respiratoires supérieures et inférieures
  2. Glandes sudoripares
  3. Canaux pancréatiques
  4. Voies biliaires
  5. Intestins
  6. Canaux déférents
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9
Q

Quelle est la fonction principale des canaux CTFR

A

transport de chlorure et bicarbonates à travers membrane apicale des cellules épithéliales

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10
Q

Le gène responsable de la FK se situe sur ___________

A

Le bras long du chromosome 7

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11
Q

quelle est la mutation la plus fréquente qui cause la FK

A

Mutation F508del, causée par la délétion de 3 paires de bases, entraînant la perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR.

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12
Q

quelle est l’incidence de la mutation du F508del chez les patients FK canadiens

A

90% patients sont porteurs d’au moin une mutation
(40% hétérozygotes, 50% homozygotes)

NOTE: personne doit etre porteuse deux mutations pour contracter la maladie

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13
Q

Décrire mutation de classe 1

A

Défaut de synthèse

Les mutations de classe I créent un codon stop qui provoque une interruption prématurée de la synthèse de l’ARN messager. La production d’un ARN messager tronqué et instable résulte en l’absence de synthèse de la protéine CFTR.

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14
Q

Décrire mutation de classe 2

A

Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée.

F508del. protéine mal replié est identifié comme anormale et est dégrader par les mécanismes de controle.

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15
Q

décrire mutation classe 3

A

défaut de régulation
défaut dans le domaine de liaison des nucléotides. Proteine se rends à la membrane mais ne réponds pas au stimuli de l’ATP ou l’AMPc (gate doesn’t open)

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16
Q

décrire mutation de classe 4

A

défaut de conductance
conductance altérée ce qui se traduit par une réduction du transport du chlore.

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17
Q

décrire mutation de classe 5

A

Réduction de la transcription
problème avec épissage (splicing) des exons de pré-ARNm ce qui entraine une réduction de la production de protéines

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18
Q

décrire mutation de classe 6

A

Dégradation accélérée
mutation provoque perte de partie terminale de la protéine CTFR. Canal est fonctionnel mais est dégradé plus vite.

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19
Q

Classifie les mutations de type 1-6 dans les catégories suivantes:
1)entraine la présence d’insuffisance pancréatique (plus fréquent)
2)n’entraine pas la présence d’insuffisance pancréatique (moins sévère)

A

1) classe 1,2,3
2) classe 4,5,6

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20
Q

quels facteurs influencent le cours de la maladie

A

environment
état nutritionnel
exposition au tabagisme
tx
statut socioéconomique

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21
Q

Quelle est l’hypothèse la plus répandue pour la physiopatho de la FK

A

ASL volume hypothesis

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22
Q

décrire la régulation du volume du ASL en conditions normales

A

si volume de liquide insuffisant:
-sécrétion de Cl de cellules vers lumière via CTFR
-inhibition de l’absorption de Na
-l’eau se déplace de façon passive vers la lumière

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23
Q

nommez les deux couches de liquide qui recouvre l’épithélium des voies respiratoires

A

liquide périciliaire
mucus

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24
Q

décrire la régulation du volume du ASL dans un patient avec la FK

A
  • déplétion du liquide à la surface des voie respiratoire
  • Adhérence du mucus au niveau des voies respiratoires
  • Clairance mucociliaire est compromise
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25
Q

L’absence ou la dysfonctionnelle du CTFR entraine deux anomalies, lesquelles

A
  • Perte de l’inhibition du canal ENac –> hyperabsorption de Na
  • Perte de la sécrétion de Cl par le CTFR
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26
Q

Quelles sont les conséquences physiologiques de la dysfonction du CTFR (ref à cercle vicieux)

A
  • mucus s’accumule dans les bronches
  • bouchons de mucus dans les bronches
  • bouchons favorisent les infections bactériennes
  • bactéries produisent un rxn inflammatoire neutrophilique (libération de cytokines, radicaux libres, protéinases)
  • inflammation chronique induit dommage à l’épithélium et mène à la formation de bronchiectasies
  • nécrose des neutrophiles libère de l’ADN qui aug. la viscosité des sécrétions.
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27
Q

Quelles sont les infections les plus fréquentes des patients FK enfant et adulte

A

enfance: Staphylococcus aureus
Adulte: P. aeruginosa

28
Q

nommer les deux mécanismes de défense de P. aeruginosa contre les antibiotiques

A

conversion en forme mucoide
formation de biofilms

29
Q

Parmi les pathogènes suivants, lequel n’est pas impliqué dans la FK?

a. S. pneumoniae

b. SARM

c. Mycobactéries atypiques

d. Aspergillus

e. H. influenzae

A

a

30
Q

V/F: La fibrose kystique est une maladie multisystémique qui touche principalement les poumons et le système digestif. L’atteinte digestive est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité associées à la maladie

A

FauX. atteinte pulmonaire

31
Q

Qu’est ce qui mène à la formation de bronchictasies

A

l’infection et inflammation chronique des voies respiratoires

32
Q

décrire bronchiectasies

A

dilatations bronchiques (cylindriques, variqueuses, sacculaires/kystiques) qui favorisent l’accumulation chronique de sécrétions. Surtout dans les lobes sup. Chez les patients FK.

33
Q

décrire les 3 complications pulmonaires

A

Hémoptysie massive: saignement d’Au moins 240ml sur 24h ou +100ml/jour sur plusieurs jours

Pneumothorax: survient habituellement chez ceux qui ont une maladie sévère et peut récidiver

ABPA: Réaction d’hypersensibilité à Aspergillus fumigatus, qui survient chez les asthmatiques ou les personnes atteintes de FK. Elle se manifeste par des symptômes d’asthme, des bronchiectasies centrales avec bouchons
muqueux, plusieurs anomalies de laboratoire (IgE totaux élevés (>1000 UI/mL), éosinophilie

34
Q

Nommez les manifestations de la sinusite chronique

A

céphalées
douleurs faciales
rhinorrhé purulente
congestion
l’anosmie

POLYPOSE NASALE CHEZ ENFANT: on doit suspecter FK

35
Q

V/F l’insuffisance pancréatique exocrine touche 85-90% des patients FK

A

Vrai

36
Q

À quoi peut-on attribuer la destruction du pancréas

A

obsruction des canaux par sécrétions visqueuses

37
Q

quels sont les symptomes de destruction du pancréas

A
  • malabsorption (diarrhées, stéatorrhée, douleurs abdominales)
  • retard staturo-pondéral
  • malnutrition avec déficience en vitamines A D K E
38
Q

V/F les pancréatites aigues sont une manifestation commune et surviennent habituellement chez les patients pacréatico-suffisants

A

Faux. manifestation très rare

39
Q

V/F le DRFK est est différent des diabètes de type I et II

A

vrai

40
Q

Qu’est ce qui cause le DRFK

A

principalement par un défaut de sécrétion d’insuline mais une composante de résistance à l’insuline est aussi impliquée. Il est associé à un déclin plus rapide de la fonction pulmonaire, une augmentation des exacerbations, du risque de malnutrition et de la mortalité

41
Q

Le FK peut se manifester dès la naissance par un ______, c’est-à-dire une obstruction intestinale par _______.

A

iléus méconial
méconium

42
Q

Comment nomme on une obstruction de l’iléon terminal et/ou du caecum par du matériel fécal

A

Syndrome d’obstruction intestinale discale (DIOS)

–> se traite avec des laxatif ou chirurgie

43
Q

Qu’est-ce qui provoque une cirrhose biliaire multifocale chez 6-8% des patients FK

A

augmentation de la viscosité de la bile avec obstruction des voies biliaires.

44
Q

Quelles sont les manifestations de la dysfonction biliaire

A

hypertension portale
hépatosplénomégalie

45
Q

comment la FK affecte la fertilité des hommes et des femmes qui en sont atteints

A

hommes: absence des canaux de déférents (INFERTILES)
femmes: mucus cervicale plus épais (plus difficile de tomber enceinte)

46
Q

Quels sont les critères pour poser le diagnostic de FK

A
  • Manifestations cliniques caractéristiques
    ou
    -Histoire familiale de FK
    ou
  • Dépistage néonatale positif (test à la sueur positif, 2 mutations du CTFR reconnues comme étant pathogènes)
47
Q

Vrai ou Faux. Le dépistage et le diagnostic de la FK peut être trouvé à la naissance en effecutant le dosage du triypsinogène immunoréactif par prélèvement sanguin.

A

Faux. On doit confirmer la présence ou non de la maladie par un test à la sueur ou une recherche de mutations CTFR

48
Q

V/F le test à la sueur est stimulé au niveau de l’avant bras. La concentration de chlore doit etre >60mmol/L pour avoir un diagnostique de FK

A

Vrai

49
Q

Que fait-on lorsque le diagnostic est fortement suspecté mais que la recherche de mutations est négative

A

un séquencage de gène qui permettra de détecter des mutations plus rares

50
Q

Quels critères doivent etre vérifier au 3mois

A

poids
spirométrie
cultures des expectorations

51
Q

Que fait on pour dépister l’ostéoporose à l’age adulte

A

L’ostéodensitométrie

52
Q

V/F: Le test d’hyperglycémie orale provoquée est fait annuellement Chex les insuffisants pancréatiques non-diabétiques à partir de l’age de 5ans

A

age de 10ans

53
Q

quels sont les objectifs des tx de la FK

A
  1. prévenir la malnutrition
  2. traiter l’obstruction bronchique
  3. traiter l’infection pulmonaire aigue et chronique
  4. traiter l’inflammation
54
Q
  1. Les besoins énergétiques des patients FK sont plus ______ que la population générale
  2. Leur diète doit etre constituée d’environ 35-40% de ________
  3. L’IMC visé est de ______ chez les femmes et _____ chez les hommes
A
  1. élevés
  2. matières grasses
  3. 22 f, 23 h
55
Q

Dans quel cas un supplément en vitamine K est-il requis chez un patient FK ?

A

seulement si l’INR est augmenté

56
Q

Quelles suppléments sont systématiquement donnés aux patients KF

A

vitamines A, D, E

57
Q

Quels sont les traitements possibles pour l’obstruction bronchique

A

physiothérapie respiratoire
dornase alfa (par nébulisation)
salin hypertonique 7% (par nébulisation
bronchodilatateurs

58
Q

Que devons-nous faire lorsqu’un nouveau P. aeruginosa est découvert dans les cellules d’expectorations de routine d’un patient FK asymptomatique ?

A

débuter TOBI immédiatement pendant 4 semaines

59
Q

Quels médicaments peut-on utilisé pour traiter une infection de P. aeruginosa chronique

A

TOBI (nébulisation ou poudre)
Colymycine (nébulisation)
Aztreonam (inhalation)

combinaison de 2

60
Q

Quels sont les Tx pour les exacerbation aigues

A

antiobiotiques systémiques (choix dépends des cultures d’expectorations)
physio respi
ajustements nutritionnels

61
Q

Quels est le Tx pour l’inflammation chronique

A

azithromycine (anti-inflammatoire, réduit exacerbations aigues, favorise gain de poids)

62
Q

Décrire Ivacafdor

A
  • pour les mutation de classe III
  • aug. le temps d’ouverture du canal CTFR
  • améliore fonction pulmonaire, réduit exacerbations, favorise gain de poids
63
Q

décrire lumacaftor

A
  • pour mutation f508del (classe II)
  • pas efficace quand utilisé seul
64
Q

Décrire Ivacaftor + lumaftor

A
  • pour patients homozygotes F506del (classe II)
  • améliore fonction pulmonaire et réduit exacerbations aigues
65
Q

V/F: survie médiane post transplantation pulmonaire double est normalement 8,5 ans comparativement aux patient atteints FK qui ont un pronostic de 7ans post-greffe

A

Faux: 8,5ans patients FK, 7ans autres maladies

Pneumo Exam 2 (2 decks)

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