Formale Genetik Flashcards
(33 cards)
Mendels Uniformitätsregel
Nachkommen entgegengesetzt homozygoter Eltern sind alle uniform heterozygot.
Nenne die drei Mendelschen Gesetzte!
Uniformitätsregel
Spaltungsregel
Unabhängigkeitsregel
Mendels Spaltungsregel
Nachkommen von Heterozygoten sind nicht uniform, sie soalten sich in einem bestimmten Verhältnis auf: Aa 50%, AA25 %,aa25%
Mendels Unabhängigkeitsregel
Verschiedene Merkmale verteilen sich unabhängig voneinander in der nächsten Generation.
Was sind monogene Erbgänge/Mendel Erbgänge?
Erbgänge, die durch Mutationen verursacht werden.
Wieviele Gene hat das menschliche Genom?
25000 bis 30000
Was ist kodominante Vererbung?
Die Phänotypen beider Allele sind nebeneinander Nachweisbar.
Nenne Beispiele für kodominante Vererbung!
MN Blutgruppe, AB-Genotyp der ABO-Blutgruppe
Was passiert beim intermediären Erbgang?
Der heterozygote Phänotyp liegt zwischen den homozygoten Phänotypen. (Rosa Blüten statt rote oder weiße)
Was ist ein dominanter Erbgang?
Das Allel prägt im heterozygoten Zustand ALLEIN den Phänotyp.
Nenne ein Beispiel für dominante Erbgänge!
ABO- Blutgruppe, A und B sind dominant gegenüber 0.
Wer ist Merkmalsträger beim dominanten Erbgang?
Jeder heterozygote Träger. Die Mutation setzt sich gegenüber dem nichtmutierten Allel durch.
Was ist vollständige Penetranz?
Bei regelmäßiger Dominanz ist die vollständige Merkmalsausprägung gegeben.
Nenne die drei Kriterien der autosomal dominanten Vererbung mit vollständiger Penetranz!
- Das Gen wurd vom Merkmalsträger an die Hälfte der Nachkommen weitergegeben.
- Es besteht keine Bevorzugung eines bestimmten Geschlechts.
3.Unter Nachkommen merkmalsfreier Personen tritt das Merkmal nicht auf.
Was ist Pleiotropie?
Wenn sich eine Mutation durch vielfältige Merkmalsausprägung manifestiert.
Nenne ein Beispiel für Pleiotropie!
Myotone Dystrophie (Muskelschwäche, Myotonie, Katarakt, Herzrhythmusstörungen, endokrine Störungen)
Was ist variable Expressivität?
Die einzelnen Träger der Mutation können, auch innerhalb einer Familie, unterschiedlich schwer betroffen von der Erkrankung sein. Dies ist auch beim autosomal dominanten Erbgang typisch.
Erkläre reduzierte Penetranz!
Wenn sichere Mutationsträger keine klinischen Symptome bieten. Dadurch überspringt die Erbkrankheit trotz autosomal dominanter Vererbung Generationen. Wird in % angegeben, Ursache unklar.
Können Eltern, die keine Mutationsträger sind, Kinder mit autosomal dominanten Erbkrankheiten bekommen?
Ja, dann handelt es sich um eine Neumutation.
Wann ist ein Gen rezessiv?
Wenn sein Merkmal nur im homozygoten Zustand in Erscheinung tritt. Das heißt, heterozygote Träger sind gesund.
Wie hoch ist die Gesamthäufigkeit autosomal dominanter Krankheiten?
7 zu 1000
Was ist die Erklärung, wenn sich eine Erbkrankheit erst im höheren Alter in unterschiedlichen Ausprägungen in einer Familie manifestiert?
Das liegt an einer altersabhängigen reduzierten Penetranz, wie sie zum Beispiel bei Chorea Huntington auftritt.
Wo liegt beim AB0-System ein autosomal rezessiver Erbgang vor?
Das Allel 0 verhält sich rezessiv.
