Fosterdiagnostik Flashcards
1
Q
Vad är balanserad translokation?
A
Gener har bytt plats men fenotypen är normal
2
Q
Vilken typ av nedärvning vid dystrophia myotonica, duchenne och spinal muskelatrofi?
A
Dystrophia myotonica - autosomalt dominant
Duchennes muskeldystrofi - X-länkad recessiv
Spinal muskelatrofi - autosomalt recessiv
3
Q
När görs första ultraljudet?
A
Vecka 10-12
4
Q
Vad ingår i KUB?
A
UL
Biokemi - PAPP-A och s-hCG
5
Q
När kan man kontrollera fostervattenprov?
A
Vecka 15
6
Q
När kan man kontrollera moderkaksprov?
A
Vecka 11
