Fysiologi - gamle sæt Flashcards
(37 cards)
April 2016: Mandlig Reproduktion
En mandlig patient med primær hypogonadisme (lavt testosteron niveau samt høje LH og FSH niveauer) bliver behandlet med testosteron. Dette medførte en øgning af hans totale serumtestosteron niveau til 34 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L).
En anden mandlig patient med sekundær hypogonadisme (lavt testosteron niveau samt lave LH og FSH niveauer) gives GnRH via infusionspumpe”. Den pulsatile infusion af GnRH medfører en øgning af mandens totale serum testosteron niveau til 34 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L).
- Angiv kort de forventede effekter og mulige forskelle på muskelvæksten hos de to patienter
I begge patienter vil der ses en øget muskelvækst grundet testosterons anabolske effekter via binding til den androgene receptor i muskelceller.
April 2016: Mandlig Reproduktion
En mandlig patient med primær hypogonadisme (lavt testosteron niveau samt høje LH og FSH niveauer) bliver behandlet med testosteron. Dette medførte en øgning af hans totale serumtestosteron niveau til 34 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L).
En anden mandlig patient med sekundær hypogonadisme (lavt testosteron niveau samt lave LH og FSH niveauer) gives GnRH via infusionspumpe”. Den pulsatile infusion af GnRH medfører en øgning af mandens totale serum testosteron niveau til 34 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L).
- Redegør for eventuelle forventede effekter og mulige forskelle på produktionen af luteiniserende hormon (LH) i hypofysen hos de to patienter.
Hos patienten som modtager GnRH via infusionspumpe vil der ses en øgning i LH, da den pulsatile GnRH frigivelse bliver genetableret. Hos patienten der modtager testosteronbehandling vil der ses en reduktion i LH grundet øget negativ feedback via testosteron på hypothalamus og hypofysen.
April 2016: Mandlig Reproduktion
En mandlig patient med primær hypogonadisme (lavt testosteron niveau samt høje LH og FSH niveauer) bliver behandlet med testosteron. Dette medførte en øgning af hans totale serumtestosteron niveau til 34 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L).
En anden mandlig patient med sekundær hypogonadisme (lavt testosteron niveau samt lave LH og FSH niveauer) gives GnRH via infusionspumpe”. Den pulsatile infusion af GnRH medfører en øgning af mandens totale serum testosteron niveau til 34 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L).
- Beskriv eventuelle forventede effekter og mulige forskelle på spermatogenesen hos de to patienter.
Hos patienten som modtager GnRH via infusionspumpe vil spermatogenesen blive genetableret. Dette skyldes at den pulsatile LH frigivelse fra hypofysen vil føre til en øget
testosteron produktion i Leydig cellerne. Denne nyproducerede testosteron vil diffundere ind i ductuli seminiferi contorti (testikeltubuli) og binde det androgen bindende protein (ABP) som medfører en opkoncentrering af hormonet i rørsystemet (incl. Sertolicellerne). For at spermatogenesen kan foregå skal den intratestikulære testosteron koncentration være omkring 100 gange højere end i blodet. Hos patienten der modtager testosteronbehandling vil spermatogenesen ikke kunne genetableres, da den exogene testosteron undertrykker LH produktionen og derved den intratestikulære testosteron produktionen i Leydig cellerne. Dette medfører at den høje koncentration af testosteron i det intratestikulære rørsystem ikke kan vedligeholdes.
November 2016: Aldosteron
En 70-årig mand går til lægen for at få en helbredsundersøgelse. Lægen måler hans arterielle blodtryk til 145/90 mmHg. Hans plasma-kaliumkoncentraion måles til 3 mmol/L og plasmanatriumkoncentrationen måles til 150 mmol/L. Mandens plasma-aldosteronkoncentration (98 -490 pmol/L), plasmakortisol (200 – 700 nmol/L) og plasma-renin-aktiviteten ligger inden for normalområdet.
Mandens BMI blev bestemt til 25. Adspurgt fortæller manden lægen, at han spiser sundt og alsidigt. Dog elsker han lakrids, og har således gennem det sidste år indtaget ca. 100 g Piratos-lakrids dagligt. Lægen beder manden ophøre med sit lakridsindtag og komme til kontrol igen en uge senere.
Ved næste undersøgelse måler lægen mandens blodtryk til 124/80 mmHg, plasmanatriumkoncentrationen måles til 137 mmol/L, plasma-kaliumkoncentrationen måles til 5,2 mmol/L, og plasma-aldosteronkoncentrationen, plasma-kortisolkoncentrationen samt plasma-reninaktiviteten
ligger inden for normalområdet.
- Angiv, hvor aldosteron dannes, og hvorledes aldosteronsekretionen er reguleret.
- Aldosteron dannes i binyrebarkens zona glomerulosa celler. Aldosteronsekretionen stimuleres af angiotensin II, og af en øget plasmakaliumkoncentration, og af ACTH
stimulering
November 2016: Aldosteron
En 70-årig mand går til lægen for at få en helbredsundersøgelse. Lægen måler hans arterielle blodtryk til 145/90 mmHg. Hans plasma-kaliumkoncentraion måles til 3 mmol/L og plasmanatriumkoncentrationen måles til 150 mmol/L. Mandens plasma-aldosteronkoncentration (98 -490 pmol/L), plasmakortisol (200 – 700 nmol/L) og plasma-renin-aktiviteten ligger inden for normalområdet.
Mandens BMI blev bestemt til 25. Adspurgt fortæller manden lægen, at han spiser sundt og alsidigt. Dog elsker han lakrids, og har således gennem det sidste år indtaget ca. 100 g Piratos-lakrids dagligt. Lægen beder manden ophøre med sit lakridsindtag og komme til kontrol igen en uge senere.
Ved næste undersøgelse måler lægen mandens blodtryk til 124/80 mmHg, plasmanatriumkoncentrationen måles til 137 mmol/L, plasma-kaliumkoncentrationen måles til 5,2 mmol/L, og plasma-aldosteronkoncentrationen, plasma-kortisolkoncentrationen samt plasma-reninaktiviteten
ligger inden for normalområdet.
- Beskriv, hvorledes aldosteron udøver sin effekt på sine målceller.
- Aldosteron udøver sin effekt i sine målceller ved at binde til mineralokortikoidreceptoren i cytosollet, receptoren translokeres ind i kerne hvor den danner en homodimer som binder til sin genkendelsessekvens og øger transkriptionen af sine targets. F. eks. ENaC, Na-Kpumpen i nyren (ikke pensum: nyrens samlerør). Ved indsættelse af disse kanaler reabsorberes natrium på bekostning af kalium
November 2016: Aldosteron
En 70-årig mand går til lægen for at få en helbredsundersøgelse. Lægen måler hans arterielle blodtryk til 145/90 mmHg. Hans plasma-kaliumkoncentraion måles til 3 mmol/L og plasmanatriumkoncentrationen måles til 150 mmol/L. Mandens plasma-aldosteronkoncentration (98 -490 pmol/L), plasmakortisol (200 – 700 nmol/L) og plasma-renin-aktiviteten ligger inden for normalområdet.
Mandens BMI blev bestemt til 25. Adspurgt fortæller manden lægen, at han spiser sundt og alsidigt. Dog elsker han lakrids, og har således gennem det sidste år indtaget ca. 100 g Piratos-lakrids dagligt. Lægen beder manden ophøre med sit lakridsindtag og komme til kontrol igen en uge senere.
Ved næste undersøgelse måler lægen mandens blodtryk til 124/80 mmHg, plasmanatriumkoncentrationen måles til 137 mmol/L, plasma-kaliumkoncentrationen måles til 5,2 mmol/L, og plasma-aldosteronkoncentrationen, plasma-kortisolkoncentrationen samt plasma-reninaktiviteten
ligger inden for normalområdet.
- Redegør for, hvorfor lægen beder manden ophøre med sit lakridsindtag, og hvorledes dette kan føre til de ændrede værdier ved næste konsultation
- Patienten indtager store mængder lakrids (som indeholder carbenoxolone) som hæmmer
enzymet 11beta-hydroxysteroiddehydrogenase2 (11betaHSD2).
Mineralokortikoidreceptoren (MR) har samme bindings affinitet for kortisol og aldosteron. I aldosterons målvæv findes enzymet 11bHSD2 som omdanner kortisol til kortisone, der ikke binder til MR. Når 11bHSD2 hæmmes bliver kortisol ikke omdannet til kortisone, dermed vil
kortisol binde til MR receptoren og patienten udvikler pseudohyperaldosteronisme da kortisol findes i ca 100 gange højere koncentration end aldosteron. Dette medfører øget natrium retention, hypertension og hypokalæmi. Når indtagelses af lakrids ophøres vil 11bHSD2 ikke være hæmmet og vil omdanne kortisol til kortisone i aldosterons målceller derved normaliseres blodtrykket, de cirkulerende natrium - og kalium koncentrationer
November 2016: Den kvindelige reproduktion
En 41-årig kvinde går til lægen grundet mavesmerter og kraftige menstruationsblødninger (menoragi). En ultralydsundersøgelse påviser en cystisk forandring på ovarierne (æggestokkene).
Laboratorieundersøgelser af patientens hormonniveauer inden udtagelsen af cysten kan ses nedenfor. Opfølgende pato-anatomiske undersøgelser førte til diagnosen ovariecancer (kræft i æggestokkene), af typen granulosacelle tumor.
Resultater af laboratorieundersøgelser:
Follikel stimulerende hormon (FSH) = 0,1 Internationale Enheder (IE)/L (Referenceværdier: 1,8-22,5 IE/L).
Luteiniserende hormon (LH) = 0,4 IE/L (Referenceværdier: 1,2-100,0 IE/L).
Estradiol = 620 pg/ml (Referenceværdier: 30-400 pg/mL).
Inhibin = 161 ng/ml (Referenceværdier: 4-150 ng/ml).
- Angiv kort grunden til patientens hormonelle ændringer.
- Årsagen til patientens symptomer skyldes sandsynligvis, at en granulosacelle-tumor, der producerer forhøjede mængder af østrogen. Nogle vil måske angive at den øgede inhibin produktionen ville være årsagsgivende, men så ville østrogen ikke stige grundet hæmning af FSH (omvendt stimuleres inhibin af øget østrogen produktionen). Den øgede østrogenproduktion sandsynligvis en øget negativ feedback på GnRH i hypothalamus og på LH og FSH i hypofysen. Derudover inhiberer inhibin FSH sekretionen.
November 2016: Den kvindelige reproduktion
En 41-årig kvinde går til lægen grundet mavesmerter og kraftige menstruationsblødninger (menoragi). En ultralydsundersøgelse påviser en cystisk forandring på ovarierne (æggestokkene).
Laboratorieundersøgelser af patientens hormonniveauer inden udtagelsen af cysten kan ses nedenfor. Opfølgende pato-anatomiske undersøgelser førte til diagnosen ovariecancer (kræft i æggestokkene), af typen granulosacelle tumor.
Resultater af laboratorieundersøgelser:
Follikel stimulerende hormon (FSH) = 0,1 Internationale Enheder (IE)/L (Referenceværdier: 1,8-22,5 IE/L).
Luteiniserende hormon (LH) = 0,4 IE/L (Referenceværdier: 1,2-100,0 IE/L).
Estradiol = 620 pg/ml (Referenceværdier: 30-400 pg/mL).
Inhibin = 161 ng/ml (Referenceværdier: 4-150 ng/ml).
- Den ovenfor beskrevne granulosacelle-tumor kan give anledning til ændringer i endometriet, herunder menoragi. Beskriv den mulige årsag til dette.
- Endometriet undergår strukturelle modifikationer grundet ændringer i østrogen og progesteron mængden i løbet af menstruationscyklus. Når østrogen øges under den follikulære fase sker der en øgning af celleantallet (hyperplasi) og af cellestørrelsen (hypertrofi) i endometriets funktionelle og basale lag, hvilket bevirker at slimhinden vokser i tykkelse. Denne fase kaldes Proliferationsfasen.
November 2016: Calcium og fosfat
En 71-årig kvinde henvender sig på hospitalet grundet åndenød, hjertebanken og prikken i fingrene. Hun er 10 dage tidligere påbegyndt osteoporose-behandling med bisphosphonaten Alendronat. Bisfosfonater er en af de mest anvendte præparatgrupper i behandling af knoglesygdomme og virker ved at hæmme osteoklast-funktionen.
En blodprøve fra patienten påviste følgende ændringer:
Serum-ioniseret calcium = 0,8 mmol/L (Referenceværdier: 1,18-1,32 mmol/L)
PTH = 1,5 pmol/L (Referenceværdier: 1,6 - 6,9 pmol/L)
25-hydroxy-vitamin D3 = 64 ng/ml (Referenceværdier: 20-100 ng/ml)
1,25-dihydroxy-vitamin D3 = 24 pg/ml (Referenceværdier: 18-64 pg/ml)
Anamnesen viste, at kvinden i en alder af 34 år havde fået foretaget en subtotal thyreoidektomi (delvis fjernelse af skjoldbruskkirtlen) grundet toksisk struma (knuder i skjoldsbruskkirtlen som producerer stofskiftehormon) og har efterfølgende modtaget livslang substitutionsterapi med Lthyroxin (en T4-analog).
- Beskriv kort årsagen til patientens symptomer.
- Patientens symptomer skyldes symptomatisk hypocalcæmi, altså en reduceret mængde calcium i blodet.
November 2016: Calcium og fosfat
En 71-årig kvinde henvender sig på hospitalet grundet åndenød, hjertebanken og prikken i fingrene. Hun er 10 dage tidligere påbegyndt osteoporose-behandling med bisphosphonaten Alendronat. Bisfosfonater er en af de mest anvendte præparatgrupper i behandling af knoglesygdomme og virker ved at hæmme osteoklast-funktionen.
En blodprøve fra patienten påviste følgende ændringer:
Serum-ioniseret calcium = 0,8 mmol/L (Referenceværdier: 1,18-1,32 mmol/L)
PTH = 1,5 pmol/L (Referenceværdier: 1,6 - 6,9 pmol/L)
25-hydroxy-vitamin D3 = 64 ng/ml (Referenceværdier: 20-100 ng/ml)
1,25-dihydroxy-vitamin D3 = 24 pg/ml (Referenceværdier: 18-64 pg/ml)
Anamnesen viste, at kvinden i en alder af 34 år havde fået foretaget en subtotal thyreoidektomi (delvis fjernelse af skjoldbruskkirtlen) grundet toksisk struma (knuder i skjoldsbruskkirtlen som producerer stofskiftehormon) og har efterfølgende modtaget livslang substitutionsterapi med Lthyroxin (en T4-analog).
- Redegør for, hvordan frigivelsen af PTH fra parathyreoideakirtlen reguleres, og om patientens PTH respons fungerer korrekt
- En øget koncentration af frie calcium-ioner i plasma stimulerer den membran bundne calcium følsomme receptor i parathyroidea-kirtlen. Dette medfører Gq-koblet aktivering, der medfører en hæmning af PTH frigivelsen. Aktivt 1,25-dihydroxy-vitamin D3 hæmmer også sekretionen af PTH ved at hæmme PTH genekspressionen og ved at stimulere genekspressionen af den calciumfølsomme receptor. Dvs. en reduceret mængde af kalcium i blodet grundet nedsat knogleresorption efter biphosphonatbehandling vil normalt føre til øget udskillelse af PTH fra parathyreoidea-kirtlen. Patientens PTH respons er ikke sufficient ift. at patienten har hypocalcemi, dette skyldes sandsynligvis den tidligere subtotal thyreoidektomi.
November 2016: Calcium og fosfat
En 71-årig kvinde henvender sig på hospitalet grundet åndenød, hjertebanken og prikken i fingrene. Hun er 10 dage tidligere påbegyndt osteoporose-behandling med bisphosphonaten Alendronat. Bisfosfonater er en af de mest anvendte præparatgrupper i behandling af knoglesygdomme og virker ved at hæmme osteoklast-funktionen.
En blodprøve fra patienten påviste følgende ændringer:
Serum-ioniseret calcium = 0,8 mmol/L (Referenceværdier: 1,18-1,32 mmol/L)
PTH = 1,5 pmol/L (Referenceværdier: 1,6 - 6,9 pmol/L)
25-hydroxy-vitamin D3 = 64 ng/ml (Referenceværdier: 20-100 ng/ml)
1,25-dihydroxy-vitamin D3 = 24 pg/ml (Referenceværdier: 18-64 pg/ml)
Anamnesen viste, at kvinden i en alder af 34 år havde fået foretaget en subtotal thyreoidektomi (delvis fjernelse af skjoldbruskkirtlen) grundet toksisk struma (knuder i skjoldsbruskkirtlen som producerer stofskiftehormon) og har efterfølgende modtaget livslang substitutionsterapi med Lthyroxin (en T4-analog).
- Behandling med bisfosfonater giver normalt ikke anledning til de komplikationer, der ses hos patienten. Beskriv, hvilke kompensatoriske ændringer i calcium-balancen, der normalt ville indfinde sig under bisfosfonat-behandling.
- En øget mængde PTH vil i individer med en intakt parathyroideafunktion medvirke til at normalisere serum calcium under bisfosfonat behandling. PTH øger reabsoptionen af calcium i nyren (ikke pensum: via effekt på tykke ascenderende ben og distale tubuli). PTH har ingen direkte effekt på tarmen, derimod stimulerer den dannelsen af aktivt 1,25-dihydroxy-vitamin D3 som øger absorptionen af calcium fra tarmen. PTH stimulerer også
en øget resorption fra knoglerne, ved binding til PTH receptorer på osteoblasten, som derigennem stimulerer øget osteoklast aktivitet, der medfører frigivelse af calcium fra knoglen. Den PTH stimulerede øgning i 1,25-dihydroxy-vitamin D3 øger også resoptionen i knoglen og reabsoptionen af calcium i nyren.
August 2016: Binyrebarkhormon
En 70-årig kvinde går til lægen, fordi hun i den sidste måned har følt sig svækket. Specielt om morgenen har hun haft ømme muskler i arme og ben. Adspurgt svarer hun, at hun ikke har ændret sine daglige vaner. Blodprøverne viser et forhøjet niveau af C-reaktiv protein og hun har øget blodsænkning, som begge er et udtryk for en betændelsestilstand.
På mistanke om, at patienten lider af muskelgigt (Polymyalgia rheumatica), som er en betændelsestilstand i bindevævet, der omgiver arterierne i musklerne, ordinerer lægen prednisolon (20 mg/dag), som er et glukokortikoid. Behandlingsvarigheden med prednisolon vil være lang (typisk 1-2 år) for at bekæmpe muskelgigten.
- Beskriv, hvilke effekter prednisolon har på henholdsvis inflammation, knogler og muskler
Prednisolon udøver en antiinflammatorisk effekt ved bla. hæmme prostanoid produktionen (cyclooxygenase-2 hæmning), hæmme T-celle proliferation, samt mast celle funktionen. Prednisolon hæmmer osteoblasterne og derved deres produktion af kollagen og ved længere
tids behandling kan det føre til knogleskørhed (Prednisolon har også en hæmmende effekt på osteoklster, denne er dog mindre udtalt end de inhibitoriske effekter på osteoblaster). Prednisolon vil øge proteolysen og dermed mindskes muskelmassen i de perifere væv
August 2016: Binyrebarkhormon
En 70-årig kvinde går til lægen, fordi hun i den sidste måned har følt sig svækket. Specielt om morgenen har hun haft ømme muskler i arme og ben. Adspurgt svarer hun, at hun ikke har ændret sine daglige vaner.
Blodprøverne viser et forhøjet niveau af C-reaktiv protein og hun har øget blodsænkning, som begge er et udtryk for en betændelsestilstand.
På mistanke om, at patienten lider af muskelgigt (Polymyalgia rheumatica), som er en betændelsestilstand i bindevævet, der omgiver arterierne i musklerne, ordinerer lægen prednisolon (20 mg/dag), som er et glukokortikoid. Behandlingsvarigheden med prednisolon vil være lang (typisk 1-2 år) for at bekæmpe muskelgigten.
- Tegn, hvorledes kortisol sekretionen er reguleret fra hypothalamus og hypofysen, og angiv eventuelle ændringer i reguleringen under behandling med prednisolon
Tegn aksen.
Da prenisolon virker som kortisol vil prenisolon hæmme syntese og sekretion af cortikotropin releasing hormon (CRH) og ACTH, dermed vil den endogene produktion af kortisol hæmmes.
August 2016: Binyrebarkhormon
En 70-årig kvinde går til lægen, fordi hun i den sidste måned har følt sig svækket. Specielt om morgenen har hun haft ømme muskler i arme og ben. Adspurgt svarer hun, at hun ikke har ændret sine daglige vaner. Blodprøverne viser et forhøjet niveau af C-reaktiv protein og hun har øget blodsænkning, som begge er et udtryk for en betændelsestilstand.
På mistanke om, at patienten lider af muskelgigt (Polymyalgia rheumatica), som er en betændelsestilstand i bindevævet, der omgiver arterierne i musklerne, ordinerer lægen prednisolon (20 mg/dag), som er et glukokortikoid. Behandlingsvarigheden med prednisolon vil være lang (typisk 1-2 år) for at bekæmpe muskelgigten.
- Angiv, hvorledes kortisol transporteres rundt i blodet.
Kortisol er et steroidhormon og er meget hydrofobt. Langt størstedelen af cirkulerende kortisol transporteres bundet til corticostereoid bindings globulin (90%), ca. 7% er bundet til albumin og de sidste 3 % findes frit i circulationen.
August 2016: Prolaktin
- Angiv, hvor prolaktin dannes og beskriv hvorledes prolaktin-niveauet i blodet er reguleret.
Prolaktin dannes i adenohypofysens laktotrofe celler. Prolaktins sekreretion hæmmes tonisk af dopamin (via D2 receptorer).
August 2016: Prolaktin
- Angiv prolaktins målvæv samt stoffets virkninger på disse væv.
Fremmer mælkeproduktionen (Lactogenese) ved at øge syntesen af komponenter i mælk (laktose, casein og lipider). Stimulerer i samspil med progesteron og østogen udvikling af brystvæv. Prolaktin hæmmer ægløsning ved at hæmme GnRH og dermed LH og FSH sekretionen.
August 2016: Calcium og phosphat
En 34-årig patient opsøger lægen grundet vægttab, tab af appetit, koncentrationsbesvær og øget vandladning. Patienten er tidligere blevet diagnosticeret med sygdommen sarkoidose. I denne sygdom dannes såkaldte granulomer, som er kompakte cellulære ansamlinger indeholdende makrofager. Granulomer er ofte metabolisk aktive og kan udtrykke forskellige enzymer.
En blodprøve fra patienten påviste følgende ion- og hormonændringer:
Serum calcium = 3,4 mmol/L (referenceinterval 2,2–2,7 mmol/L)
PTH = 0.01 pmol/L (referenceinterval 1,6 - 6,9 pmol/L)
25-hydroxy-vitamin D3 = 34 ng/ml (referenceinterval 20-100 ng/ml)
1,25-dihydroxy-vitamin D3 = 95 pg/ml (referenceinterval 18-64 pg/ml)
- Beskriv mulige ændringer i calcium transporten i tarm, knogle og nyre der kan give anledning til patientens elektrolytforstyrrelse.
Grunden til patientens elektrolytforstyrrelse er en øget mængde 1,25-dihydroxy-vitamin D.
Den vigtigste effekt af 1,25-dihydroxy-vitamin D3 er at øge absorption af calcium fra tarmen. Samtidig vil 1,25-dihydroxy-vitamin D3 øge reabsorptionen af calcium i nyren og mobilisere calcium fra knogle. Dette vil medføre en øget mængde af calcium i blodet.
August 2016: Calcium og phosphat
En 34-årig patient opsøger lægen grundet vægttab, tab af appetit, koncentrationsbesvær og øget vandladning. Patienten er tidligere blevet diagnosticeret med sygdommen sarkoidose. I denne sygdom dannes såkaldte granulomer, som er kompakte cellulære ansamlinger indeholdende makrofager. Granulomer er ofte metabolisk aktive og kan udtrykke forskellige enzymer.
En blodprøve fra patienten påviste følgende ion- og hormonændringer:
Serum calcium = 3,4 mmol/L (referenceinterval 2,2–2,7 mmol/L)
PTH = 0.01 pmol/L (referenceinterval 1,6 - 6,9 pmol/L)
25-hydroxy-vitamin D3 = 34 ng/ml (referenceinterval 20-100 ng/ml)
1,25-dihydroxy-vitamin D3 = 95 pg/ml (referenceinterval 18-64 pg/ml)
- Redegør kort for hvilket enzym, der kunne være udtrykt i granulomerne, og om dette er underlagt normal hormonel regulering.
Patienten udtrykker højst sandsynligt 1-alfa-hydroxylase enzymet i granulomerne. PTH og et fald i fosfat i blodet stimulerer normalt ekspressionen af 1-alpha-hydroxylase enzymet i nyren, hvorimod en øgning i serum calcium hæmmer dannelsen. Da patienten har en forhøjet mængde 1,25-dihydroxy-vitamin D3 i blodet, selvom PTH er lav og calcium er høj, er enzymet højst sandsynligt ikke underlagt den normale regulering som ses i nyren (ikke
pensum: dette er velkendt i de tilfælde af sarkoidose hvor 1-alfa-hydroxylase enzymet bliver udtrykt i granulomerne).
August 2016: mandlig reproduktion
En mand med aktuelt misbrug af anabole steroider besøger lægen. Patienten har misbrugt testosteron over en længere periode for at forøge sin muskelmasse. Dette har medført, at mandens totale serum testosteron niveau er steget til 67 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L). Manden opsøger lægen grundet forstørrelse af hans brystkirtelvæv (gynækomasti). Patienten oplyser, at han
også har misbrugt choriongonadotropin (hCG). Dette hormon er strukturelt lig luteiniserende hormon (LH), der produceres af syncytiotrophoblasten fra blastocysten, og som er yderst vigtig for vedligeholdelsen af corpus luteum under graviditeten hos kvinden.
- Angiv kort hvordan gynækomasti kan forekomme hos en mand, der misbruger testosteron.
En øget mænge af testosteron i blodet vil føre til en øget omdannelse af testosteron til østrogen ved hjælp af aromatase enzymet (i fedtvævet). Østrogen giver anledning til brystudvikling via binding til østrogenreceptoren i brystkirtelvævet.
August 2016: mandlig reproduktion
En mand med aktuelt misbrug af anabole steroider besøger lægen. Patienten har misbrugt testosteron over en længere periode for at forøge sin muskelmasse. Dette har medført, at mandens totale serum testosteron niveau er steget til 67 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L). Manden opsøger lægen grundet forstørrelse af hans brystkirtelvæv (gynækomasti). Patienten oplyser, at han
også har misbrugt choriongonadotropin (hCG). Dette hormon er strukturelt lig luteiniserende hormon (LH), der produceres af syncytiotrophoblasten fra blastocysten, og som er yderst vigtig for vedligeholdelsen af corpus luteum under graviditeten hos kvinden.
- Redegør kort for, hvad der vil ske med mandens produktion af LH og gonadotropinfrigørende hormon (GnRH) under misbrug af testosteron.
Hos manden som misbruger testosteron vil der ses en reduktion i LH niveauet og GnRH frigivelsen grundet øget negativ feedback fra testosteron på hypothalamus og hypofysen.
August 2016: mandlig reproduktion
En mand med aktuelt misbrug af anabole steroider besøger lægen. Patienten har misbrugt testosteron over en længere periode for at forøge sin muskelmasse. Dette har medført, at mandens totale serum testosteron niveau er steget til 67 nmol/L (Referenceværdier: 8-30 nmol/L). Manden opsøger lægen grundet forstørrelse af hans brystkirtelvæv (gynækomasti). Patienten oplyser, at han
også har misbrugt choriongonadotropin (hCG). Dette hormon er strukturelt lig luteiniserende hormon (LH), der produceres af syncytiotrophoblasten fra blastocysten, og som er yderst vigtig for vedligeholdelsen af corpus luteum under graviditeten hos kvinden.
- Beskriv, hvilke testikulære processer der bliver påvirket hos en mand, der misbruger anabolske steroider og beskriv, hvordan samtidig misbrug af hCG påvirker disse processer.
Hos manden der misbruger testosteron er egenproduktionen af testosteron i Leydig cellerne stoppet grundet manglende stimulering fra LH.
Egenproduktionen af testosteron er vigtig for at vedligeholde en høj koncentration (ca. 100 gange højere end i blodet) af testosteron i ductuli seminiferi contorti. Denne opkoncentrering af testosteron er en nødvendighed for at spermatogenesen kan foregå. hCG er strukturelt lig LH og virker ved at binde LH receptoren. Ved misbrug af dette hormon kan manden derved øge egenproduktionen af testosteron i Leydig cellerne og dermed også spermatogenesen.
April 2016: Længdevækst
En 5-årig pige henvises til en endokrinologisk udredning på hospitalet. Hendes fødselsvægt og fødselslængde er normal ifølge hendes patientjournal. Det er dog tydeligt, at hun ikke trives. Hun er på henvisningstidspunktet under sin vækstkurve med en lavere kropsvægt (9,6 kg) og højde (75 cm). Hendes kropskomposition er velproportioneret. Hendes serum væksthormon måles til 17 µg/L (gennemsnit af 3 blodprøver, reference værdi: 5,8-18 µg/L) og hendes IGF-1 serum gennemsnitskoncentration måles til 45 µg/L (reference værdi: 70-315 µg/L). Derudover udfører lægen en væksthormon stimuleringstest med clonidin, idet clonidin stimulerer sekretion af det væksthormon frigivende hormon (Growth Hormone-Releasing Hormone) fra hypothalamus. Efter 1 time tages en ny blodprøve, som viser en serum væksthormonkoncentration på 46 µg/L, mens IGF1 serum koncentrationen forbliver uændret. Laboratorieprøverne viser, at pigen lider af en funktionsophævende mutation i væksthormonreceptoren.
- Angiv, hvorledes væksthormon og IGF1 er reguleret hos en 5-årig pige under normale fysiologiske forhold.
Under normal fysiologiske forhold stimuleres væksthormon af growth hormon releasing hormon (GHRH) fra hypotahalmus, som stimulerer til syntese og sekretion af væksthormon fra de somatotrofe celler i adenohypofysen. Væksthormon stimulerer syntese og sekretion af IGF-1 i leveren. IGF1 virker negativt feedback hæmmende på hypothalamus sekretion af GHRH og af GH fra adenohypofysen og stimulerer sekretionen af somatostatin fra hypothalamus som hæmmer GH sekretionen. Væksthormon negativt feedbackhæmmer
sekretionen af GHRH og stimulerer sekretionen af somatostatin fra hypothalamus.
April 2016: Længdevækst
En 5-årig pige henvises til en endokrinologisk udredning på hospitalet. Hendes fødselsvægt og fødselslængde er normal ifølge hendes patientjournal. Det er dog tydeligt, at hun ikke trives. Hun er på henvisningstidspunktet under sin vækstkurve med en lavere kropsvægt (9,6 kg) og højde (75 cm). Hendes kropskomposition er velproportioneret. Hendes serum væksthormon måles til 17 µg/L (gennemsnit af 3 blodprøver, reference værdi: 5,8-18 µg/L) og hendes IGF-1 serum gennemsnitskoncentration måles til 45 µg/L (reference værdi: 70-315 µg/L). Derudover udfører lægen en væksthormon stimuleringstest med clonidin, idet clonidin stimulerer sekretion af det væksthormon frigivende hormon (Growth Hormone-Releasing Hormone) fra hypothalamus. Efter 1 time tages en ny blodprøve, som viser en serum væksthormonkoncentration på 46 µg/L, mens IGF1 serum koncentrationen forbliver uændret. Laboratorieprøverne viser, at pigen lider af en funktionsophævende mutation i væksthormonreceptoren.
- Med udgangspunkt i casens værdier, beskriv kort hvorledes lægen kommer frem til, at pigen lider af en funktionsophævende mutation i væksthormonreceptoren.
En funktionshæmmende mutation i væksthormon receptoren medfører, at til trods for tilstedeværelse af væksthormon ses der ingen af væksthormons effekter grundet den nedsatte funktion af væksthormon receptoren dvs. hæmmet længdevækst og hæmmet IGF1 syntese og sekretion fra leveren.
April 2016: Længdevækst
En 5-årig pige henvises til en endokrinologisk udredning på hospitalet. Hendes fødselsvægt og fødselslængde er normal ifølge hendes patientjournal. Det er dog tydeligt, at hun ikke trives. Hun er på henvisningstidspunktet under sin vækstkurve med en lavere kropsvægt (9,6 kg) og højde (75 cm). Hendes kropskomposition er velproportioneret. Hendes serum væksthormon måles til 17 µg/L (gennemsnit af 3 blodprøver, reference værdi: 5,8-18 µg/L) og hendes IGF-1 serum gennemsnitskoncentration måles til 45 µg/L (reference værdi: 70-315 µg/L). Derudover udfører lægen en væksthormon stimuleringstest med clonidin, idet clonidin stimulerer sekretion af det væksthormon frigivende hormon (Growth Hormone-Releasing Hormone) fra hypothalamus. Efter 1 time tages en ny blodprøve, som viser en serum væksthormonkoncentration på 46 µg/L, mens IGF1 serum koncentrationen forbliver uændret. Laboratorieprøverne viser, at pigen lider af en funktionsophævende mutation i væksthormonreceptoren.
- Redegør kort for, hvorfor det er nødvendigt at tage et gennemsnit af flere blodprøver for at bestemme væksthormonkoncentrationen i serum.
Væksthormonkoncentrationen varierer i løbet af døgnet og secerneres fra hypofysen pulsativt. Væksthormon sekretion øges ved søvn, faste, stress, fysisk aktivitet og
hypoglykæmi. Væksthormon har en kort halveringstid (20 min).
