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G1 Bio Flashcards

1
Q

Qu’est ce qu’une erreur innée du metabolisme ?

A

deficience d’ENZYME ou de TrANSPOrTeUr

Maladie monogenique (condition memdellienne)

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Q

La majorité des erreurs innées sont dans les voies metaboliques de quoi?

A
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3
Q

Mode de transmission de PCU

Quelle enzyme est deficiente? Où est elle produite ? Role ? Cofacteurs? Niveau nomal de phé?

A

Autosomique récessive

Phenylalanine hydroxylase (PAH) produite dans le foie
Catalyse la transformation de la phenylalanine en tyrosine

BH4 et Fe ++ cofacteurs

60 umol/L

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4
Q

Ancien test de depistage ?

Test actuel de depustage?

A

Ancien : test dw guthrie avec rondelles (bacteries ont besoin de phe pour croitre, donc si bcp de phe = gros rond)

Actuel : spectrometrie de masse en tandem (plusieurs metabolites simultanément)

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5
Q

2 principales maladie depistées par le sang en neonat ?

A

Phenylcetonurie

Hypothyroïdie congenitale

Tyrosinemie type 1

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6
Q

Methode diagnostique (pas depistage) de la PCU

A

Chromatographie des acides aminés (plasma)

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7
Q

Traitement de la PCU

A

Diète (melange de laits avec concentration ajustér selon taux toleranxe de chaque enfant)

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8
Q

Metabolisme protidique

A

Balance entre catabolisme et anabolisme

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9
Q

Qu’est ce que la tolerance ?

Quelle capacité est deficiente chez PcU?

Pourquoi la croissance permet d’augmenter la tolerance ?

Pourquoi tolerance diminue si rhume ?

A

*** Le patient PCU manque la capacité d’ajuster la DEGRaDATIONselon les quantité disponibles

Augmentation de la toleranceCar augmentation de l’anabolisme en ceoissance

Rhume = augmentation du catabolisme

DONC : tolerance varie selon personne et moment, plusieurs autres facteurs que diete (genes, etat physiologique ect…)

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10
Q

Voies de traitement d’une enzymopathie (selon shema enzyme)

A
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11
Q

3 autres variantes de la PCU

A
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12
Q

Dofference entre PCU et hyperphenylalaninemie ?

A
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13
Q

Hyoerphenylalaninemie est recessif ou dominant ?

Est-ce que le taux phé sang est directeemenr proportionnel à l’activité de l’enzyme ?

A

Recessif

Pas directement proportionnel (meme 5% dactivite de l’enzyme peut aider à diminuer le taux). On doit avoir 2 allele non fonctionnelles pour svoir des signes.

Meme un medicament qui remplacerait un peu l’enzyme serait tres efficace (mais n’existe pas encore)

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14
Q

Cause et signe clinique particulier de la PCU atypique(maligne) ?

A

Erreurs innés de la biosynthese ou regeneration fe BH4 (cofacteur)

Signes autonomiques (hypota) car manque de DOPA (supplementayion BH4 et dopa)

Phe serique peut etre normal ??

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15
Q

PCU maternelle (teratogène):

Enfant peut etre porteur ?

4 elements entre mere et foetus

Risque elevé pour bebe quand ?

A

Oui enfant peut etre porteur car PCU est recessif

Risque surtout durant 1er trimestre donc controle du dosage avant conception et surtout au 1er trimestre

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16
Q

PCU maternelle (teratogene):

Bb peut etre porteur ?

Quand doser la mere ?

4 elements mere foetus en lien avec pcu

A

Oui bb porteur (heterozygote) car recessif

Doser avant concetion et surtout au premier trimestre car teratogene

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17
Q

Vrai ou faux : la tyrosinemie type 1 (maladie fondatrice) atteint la meme voie que la PCU ?

A

Vrai (mais atteinte hepatiqur plutot que retard intellectuel comme PCU)

GRANDE DIVERSITE de manifestations c’iniques

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18
Q

Marqueur specifique/stable pour tyrosinemie type 1

A

Succinylacetone car tyrosine n’est pas specifique

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19
Q

*** difference entre PCU et tyrosinemie type 1 pour les symptomes ?

Qu’est ce que l’autonomie cellulaire

A

PCU: dommages systemique cerveau

tYr: dommage dans la cellule d’origine hepatique par fumarylacetoacetate (autonomie cellulaire). Chaque cellule du foie s’i toxique individuellement

20
Q

Principe du tairement de la tyrosinemie type 1

2 voies de traitement

A

Inhibition en amont

NTBC (Nitisinone)

Diete faible en phe et en tyr

21
Q

Quand suspecter une maladie hereditaire metabolique ?

A

Grossesse et naissance normales, deterioration progressive en deput des incestigations

22
Q

2 types d’evolution clinique des erreurs innées non-traitée

A

Decompens aigue: intox, intervalle libres

Degeneration: surcharge, patho le te de progressive

23
Q

Les acyl-Coa sont exclusivement intracell. Comment sont ils reflétés dans le sang ?

A

Par les acylcarnitines

24
Q

*** Que veut dire prelevement critique ?

A
25
Q

Formule de l’anion gap

Que represente la valeur 7-16 mmol/L

A

Normal des anions non mesurés

26
Q

3 tests specialisés pour decompensation metabolique aigue

A

Chromato des aa dans le plasma
Acylcarnitines (refler de l’acetyl coa intracell)
Chromato des acides organiques dans l’urine

27
Q

Nom de la maladie maple syruo urine disease

A

Leucinose

Alpha ceto acides volatiles aavec odeur

Cofacteur B1

28
Q

Vrai ou faux : leucinose va se retablir avec diete et elimination dans l’urine

A

Faux : diete trop lente et necessite epuration initiale par hemodyalise, supplementayion en thiamine cofacteur

29
Q

Qu’est ce qu’une MCADD ?

Symptomes

A

Hypoglycemie sans cetose, coms, oedeme cerebral

30
Q

*** les acides gras doivent etre ______ pour etre degradés

2 sources d’acides gras

A

Esterifiés en coenzyme A

Jeune (tissu adipeux)

Post prandial (alkmentation)

31
Q

Reserves d’acides gras durant le jeune

(Les ohases du jeune se succèdent plus vote chez l’enfanr)

A
32
Q

** Navette qui permet l’entre des Acyl-Coa dans la mitochondrie ?

A

Carnitine (essentielle pour le transport des acides gras a chaune longue >14 dans la mitochondrie

33
Q

** chaque cycle de beta ocydation se termine par quoi ?

A
34
Q

Normalement, 3 voies possibles pour lacetyl coa apres la beta oxydation

Où est le probleme

A

Probleme avec l’oxidation des AG

Chaines longues ok, moyennes problematiques

35
Q

Physiopato de MCADD (steatose, hypoglyc, diminution cetone)

A
36
Q

Resultat d’une hypogly sans cetone

A

Cerveau n’a plus de source energetique

37
Q

Prise en charge du McADD

A

Eviter le jeune

38
Q

Resumé MCADD

A
39
Q

Nombre ATB produit hors mitochondrie et dans la mito

A

Hors : 2ATP pr glycolyse

Dans mito: 30 ATP (entrée de protons dans le complexe 5)

40
Q

***Genes nucleaires vs genes mitochondrial

Vrai ou faux : la grande majorité des proteines mito sont d’origine nucleaire

A

Vrai (genes nucleaires sont transportés dans la mito pour faire fonctionner la chaine)

41
Q

***Vrai ou faux : Adn mito a un code genetique distinct de l’adn nucleaire

Quel complexe mito contient seulement de l’adn nucleaire

A

Vrai

Complexe 2

42
Q

Qu’est ce que le LHON ?

A

Transmission mito homopladmique

Perte vision (difficilement testable car dans l’oeil)

Probleme des sous unités du complexe 1 mito

Penetrsnce incomplete (5 a 19 fois olus chez garcon)

43
Q

Maladie de surcharge:

Dans quelle structure intracell est le problème

Exemple de maladie de surcharge

A

Lysosome

Probleme dans la degradation des sophingolipides

*** Maladie de Gaucher (plusieurs presentations cliniques)

44
Q

Maladie de gaucher (surcharge):

Qu’est ce qui est dosé pour le diagnostic?

Particularite clinique ?

2 choix de traitement

A

Glucocerebrosidase et analyse moleculaire du gene GBA (presentation spleno et os plutot que neuro)

Enorme gamme clinique de presentations

Traitwmwnt par remplacement enzymatique ou greffe de moelle osseuse

45
Q

Signe clinique de l’homocystinurie classique

Cette maladie predispose a quoi?

A

Luxation du cristallin, aspect allongé marfanoide du corps, osteoporose

Predispose au thombose

46
Q

2 formes d’homocystinurie

*** Particularité de la Methionine

A

Methionine CYCLIQUE, pas lineaire

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