Galactosemia Flashcards
(12 cards)
La Galactosemia está asociada a defectos metabólicos de qué sustancia?
Galactosa
¿Qué enzima convierte β-D-galactosa en α-D-galactosa?
Galactosa mutorotasa
¿Cuál es el principal objetivo de la Vía de Leloir?
Convertir galactosa en glucosa
¿Cuántas reacciones enzimáticas componen la Vía de Leloir?
Cuatro
¿Qué conversión es catalizada por la GALT?
Galactosa-1-fosfato → UDP-galactosa
¿Dónde ocurre principalmente la Vía de Leloir?
Hígado
¿Qué enzima fosforila la galactosa para formar galactosa-1-fosfato?
GALK
¿Cuál es la función de la enzima GALE?
Reciclar UDP-galactosa a UDP-glucosa
¿Cuál componente de la via de la galactosa es capaz de causar catarata?
Galactitol
¿Cuál de las siguientes enzimas como relevantes para la galactosemia, está típicamente asociada con la forma clásica de la enfermedad, según el contexto presentado?
GALT (Galactosa-1-fosfato uridil transferasa)
Según la descripción de la Vía de Leloir, la enzima GALT tiene la función de convertir galactosa-1-fosfato en UDP-galactosa. Cuando hay una deficiencia significativa de la enzima GALT, ¿qué compuesto de la vía se espera que se acumule en el organismo?
Galactosa-1-fosfato
Según lo descrito en la fuente sobre la Vía de Leloir, ¿cuál es el paso metabólico específico catalizado por la enzima GALT?
Conversión de galactosa-1-fosfato en UDP-galactosa
