GAMETOGÉNESIS

Question 1

¿Dónde se forman las CGP?

Answer 1

Epiblasto

Question 2

¿Cuándo se forman las CGP?

Answer 2

Semana 2

Question 3

¿Cuándo comienzan y terminan de migrar las CGP a las gónadas en desarrollo?

Answer 3

inicio: 4ta semana
llegada: 5ta semana

Question 4

¿Cuántos genes tiene el ser humano?

Answer 4

23 000

Question 5

Desde qué etapa se visualizan los cromosomas en la mitosis?

Answer 5

Prometafase

Question 6

¿Cuántos entrecruzamientos se dan en la Meiosis 1?

Answer 6

30 a 40

1 o 2 por cromosoma

Question 7

Porcentaje de concepciones que terminan en abortos espontáneos

Answer 7

50%

Question 8

Porcentaje de embriones con defectos cromosómicos graves

Answer 8

25%

30% son por mutaciones genéticas

Question 9

múltiplo exacto de N

Answer 9

Euploidía

Diploide / Triploide

Question 10

Cromosoma adicional

Answer 10

Trisomía

Question 11

Cromosoma ausente

Answer 11

Monosomía

Question 12

¿Desde qué edad incrementa la incidencia de anomalías cromosómicas en la mujer?

Answer 12

35 años

Question 13

Define:

Translocación balanceada

Answer 13

Rotura y empalme implica a 2 cromosomas, donde no se pierde material genético relevante

Question 14

Define:

Translocación desbalanceada

Answer 14

Parte de un cromosoma se pierde y esto da origen a un fenotipo alterado

Question 15

Entre qué cromosomas son comunes las translocaciones

Answer 15

13,14,15,21 y 22

ACROCÉNTRICOS: 13,14,15 (D) y 21,22 (G)

Question 16

En relación al origen de la trisomía 21:

del 95% de las faltas de disyunción, ¿Cuánto % es del ovocito?

Answer 16

75%

Question 17

Porcentaje de translocación desbalanceada que causa S. Down

Answer 17

4%

1% MOSAICISMO

Question 18

Incidencia S. Edwards

Answer 18

Langman: 1/5000
Morales: 3/10000

Question 19

Porcentaje de fetos que se pierden entre las 10 semanas y la gestación en el S. Edwards

Answer 19

85%

Question 20

Incidencia Patau

Answer 20

1/20.000

Question 21

Cromosomas sexuales de individuo con S. Klinefelter

Answer 21

XXY

Question 22

porcentaje de corpúsculo de barr en s.Klinefelter

Answer 22

80%

Question 23

Incidencia S. Klinefelter

Answer 23

1/500

Question 24

el 80% de no disyunción en S. Turner es del gameto femenino o masculino

Answer 24

Gameto masculino

Question 25

47,XXX

Answer 25

Síndrome de triple X

Question 26

Microdeleción en el brazo largo del cromosoma 15 MATERNO

Answer 26

Síndrome de Angelman - Episodios de risa - No pueden hablar

Question 27

Microdeleción en el brazo largo del cromosoma 15 PATERNO

Answer 27

Síndrome de Prader-Willi - Hipotonía - Hipogonadismo - Criptorquidia - Obesidad

Question 28

Síndrome de Miller-Dieker y Spindrome 22q11 son ejemplos de:

Answer 28

Impronta genómica

Question 29

Síndrome de Miller-Dieker

Answer 29

- Hipotonía - Obesidad - Anomalías cardíacas - Anomalías faciales | deleción 17p13

Question 31

Síndrome 22q11

Answer 31

- Defectos palatinos - Defectos cardíacos troncoconales - Retraso del desarrollo de lenguaje - Anomalías del aprendizaje - Trastorno similar a la esquizofrenia

Question 32

repeticiones CCG del Xq27 del gen FMRI causan:

Answer 32

Síndrome de X frágil

Question 33

# Fenotipo Síndrome de X frágil

Answer 33

- testículos grandes - pabellones auriculares grandes - mandíbula prominente | SOLO AFECTA A HOMBRES

Question 34

# Incidencia: Síndrome de X frágil

Answer 34

1/5000 | 2da causa más frecuente de discapacidad intelectual después del S.Down

Question 35

Errores innatos del metabolismo

Answer 35

- Fenilcetonuria - Homocistinuria - Galactosemia

Question 36

Porcentaje del exoma en genoma humano

Answer 36

1 a 2 %

Question 37

Cuántos pares de bases representa una banda en la tinción de Giemsa

Answer 37

5 a 10 * 10^6

Question 38

Porcentaje de espermatozoides con defectos visibles

Answer 38

10%

Question 39

Hormonas que aportan los métodos hormonales a las mujeres

Answer 39

- Estrógenos - Progestina | inhiben ovulación (inhiben liberación de gonadotrofinas)

Question 40

# Función de: Píldora masculina

Answer 40

Evita secreción de LH y FSH | detiene producción de espermatozoides

Question 41

# Función de: DIU hormonal

Answer 41

- Libera progestágenos - Inflama útero

Question 42

Límite de horas para tomar PAE

Answer 42

120 horas después del coito

Question 43

Porcentaje de parejas afectadas por la infertilidad

Answer 43

14 - 15%

Question 44

Volumen semen eyaculado

Answer 44

2 a 6 mL | 100 MILLONES de espermatozoide por mL ## Footnote 20-50 millones pueden ser fértiles

Question 45

# ACCIÓN: Citrato de clomifeno

Answer 45

estimula FSH