Gene Flashcards
(27 cards)
1
Q
1.
A
2
Q
2.
A
3
Q
3.
A
4
Q
4.
A
5
Q
5.
A
6
Q
6.
A
7
Q
- IMagen. Frente abombada, hipoplasia mesofacial, nariz corta, rizomelia, manos en tridente
A
FGFR3
8
Q
8.
A
9
Q
9.
A
10
Q
10.
A
11
Q
11.
A
12
Q
12.¿Cuál es el teratogeno asociado a disrupción vascular que se presenta en meromelia o amelia?
A
13
Q
- Paciente masculino de 15 años, talla alta, fascies larga, paladar ojival, macrotia, pectus excavatum, discapacidad intelectual, macrorquidia, Diag?
A
Sindrome X fragil
14
Q
14.
A
15
Q
15.Imagen
A
Labio hendido
16
Q
- Imagen de lengua pegada al paladar
A
Anquiloglosia
17
Q
17.Escleras azules.
A
Osteogenesis imperfecta
18
Q
18.
A
19
Q
19.
A
20
Q
20.
A
21
Q
21.
A
22
Q
22.
A
23
Q
23.
A
24
Q
24.
A
25
25.
26
26. Cariotipo
Requiere macroarrglo
27
13. Triada de Sd. Homer
Ptosis, miosis, ipsilateral
