Gener

Question 1

Vilka delar finns i en typisk proteinkodande gen?

Answer 1

5´ UTR, exoner och introner, 3’ UTR

Question 2

Vad innehåller 5´ UTR?

Answer 2

Promotorregionen med enhancers och silencers

Question 3

Vad innehåller spliceosomen?

Answer 3

snRPS och ytterliggare proteiner

Question 4

Vad kan leda till olika proteiner från samma gen?

Answer 4

Alternativ splicing, alternativa promotorregioner

Question 5

Vad gör att introner spliceas?

Answer 5

De innehåller s.k. splicesites, GU i 5’ och AG i 3’

Question 6

Var finns och vad består branchpoints av?

Answer 6

I introner. Ett A följt av pyrimidinrikt område

Question 7

Vad finns i promotorregionen?

Answer 7

TATA-box eller annan regulatorisk sekvens som BRE

Question 8

Vad binder TATA-box?

Answer 8

TBP vilket är en del av TFIID. Detta gör att de andra generella transkriptionsfaktorerna binder in: TFIIB, TFIIF, TFIIE, TFIIH samt RNA-polymeraset.

Question 9

Vad bestämmer promotorn?

Answer 9

När och var transkription ska börja

Question 10

Vad är det som styr de generella transkriptionsfaktorerna?

Answer 10

De specifika transkriptionsfaktorerna (aktivatorer och receptorer) tillsammans med mediatorn.

Question 11

Vilken DNA-struktur krävs för att transkription ska starta?

Answer 11

En öppen kromatin-struktur - eukromatin.

Question 12

Varför behövs det en öppen DNA-struktur och vilka molekyler genomför detta?

Answer 12

För att generella transkriptionsfaktorer ska kunna binda in, genom funktioner hos de specifika transkriptionsfaktorerna som binder in till enhancers/silencers

Question 13

Hur går kromatinreglering till?

Answer 13

Genom acetylering/metylering av histoner

Question 14

Vad leder generellt till en mer öppen kromatinstruktur?

Answer 14

Acetylering

Question 15

Vilken mekanism sker acetylering/metylering med?

Answer 15

Reader/writer tills de stöter på ett barriärprotein

Question 16

Vad sammankopplar de generella transkriptionsfaktorerna med de specifika?

Answer 16

Mediatorn

Question 17

Hur kan repressorer verka?

Answer 17

Acetylering, metylering, rekrytering av kromatinremoddeleringskomplex, kompetetiv bindning, negativ effekt på mediator och transkriptionsfaktorer

Question 18

Vad avgör om det blir transkription eller inte?

Answer 18

Den sammanställda effekten av repressorer och aktivatorer

Question 19

Hur delar man in kromosomala avvikelser?

Answer 19

I numerära och strukturella avvikelser

Question 20

Vad innebär numerära avvikelser?

Answer 20

Annat antal kromosomer som t.ex. Downs (trisomi)

Question 21

Hur sker oftast numerära avvikelser?

Answer 21

Via non-disjunction i meiosen

Question 22

Ge exempel på könskromosomala förändringar

Answer 22

X, XY med förlorad SRY-gen vilket leder till kvinna, XX med SRY-gener, Även XXX, XXXX och 5X finns.

Question 23

Ge 8 exempel på strukturella avvikelser:

Answer 23

Translokation
Deletioner
Insertioner
Duplikationer
Inversioner
Isokromosomer
Ringkromosom

Och den vanligaste: SNP

Question 24

Translokationer?

Answer 24

En translokation leder till att det genetiska materialet byter plats mellan två eller till och med tre olika kromosomer. Robertsonsk och reciprokal som kan vara balanserade eller obalanserade

Question 25

Deletioner?

Answer 25

Förlust av allt från en nukleotid till stora segment

Question 26

Insertioner?

Answer 26

Tillägg som t.e.x virusRNA som kan sätta sig som transposabla element

Question 27

Duplikationer?

Answer 27

Segment i DNA som duplicerats - ofta repetetiva element som blir svåra att läsa av, DNA-polymeraset råka skriva av fler gånger. Kan också vara enskilda nukleotider eller gener

Question 28

Inversioner?

Answer 28

GAGTAC -----> GTACTC | CTCATG -----> CATGAG

Question 29

Isokromosom?

Answer 29

Fel vid delning

Question 30

Ringkromosom?

Answer 30

Telomererna går ihop så att DNA molekylerna blir ringformade

Question 31

SNP?

Answer 31

Single nucleotide polymorfism. SNPs är enskilda nukleotider som varierar frekvent mellan individer. Ser man bara tilldem är vi 99,9 % lika.

Question 32

Hur har man studerat vilka SNP som är vanligast och mest signifikanta?

Answer 32

Hap-map projektet

Question 33

Vilken metod är lämplig för analys av monogena sjukdomar?

Answer 33

PCR och sangersekvensering. Det är enkelt att undersöka sekvensen för genen. Ett möjligt problem är om det är för stor gen, PCR är begränsat till ca 500 bp

Question 34

Vilken metod är lämplig för analys av polygena sjukdomar?

Answer 34

SNP-array. Man kan jämföra sjukdomsgrupper mot kontrollgrupper.

Question 35

Vilken metod är lämplig för analys av Multifaktoriella sjukdomar?

Answer 35

orsakas av förändringar i flera olika gener i samverkan med omgivningsfaktorer eller livsstil. Med analys är SNP-array tillsammans med andra faktorer som skillnader på homozygota mot dizygota tvillingar