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Generalidades Flashcards

(42 cards)

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1
Q

Datos envejecimiento

A
  • Encanecimiento
  • Degeneración articular
  • Pérdida muscular
  • Arteroesclerosis
  • Aspecto piel
  • Demencia
  • Cáncer (esporádico, familiar, hereditario) ==> mutaciones
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Q

NOR

A

Región organizadora nucleolar (satéliltes)

  • TELOFASE
  • Nucleolo
  • Está en p (acrocéntricos)
  • Proteínas de RNA pegadas a las regiones activas
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3
Q

Translocación robertsoniana

A

Entre cromosomas acrocrocéntricos (p –> q)

  • Conservas centrómero
  • Metacéntrico MUY GRANDE
  • Fragmento inestable (p-p) que se pierde
  • 21 y 22 (acrocéntricos pequeños)
  • 21 y 14 ==> clínicamente normal (gametos con monosomías / trisomías)
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4
Q

Cariotipo

A
  • Estudio citogenético

- Cromosomas cortados y en pares (tamaño, forma y patrón de bandas

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5
Q

Metacéntricos

A

1, 3, 19, 20

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6
Q

Submetacéntricos

A

2,4, 5-12, 16-18, X

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7
Q

Acrocéntricos

A

13, 14, 15, 21, 22, Y

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8
Q

Células para cariotipo

A

Leucocitos: botón leucocitario

  • Cultivo ==> proliferaciónc elular
  • Colchicina: detener en ciertas fases del ciclo
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9
Q

Para ver mosaicismo donde se toma muestra

A

Piel y mucosa oral

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10
Q

Cromosomas completos

A

G: giemsa/tripsina/giemsa (+ AT / replicación tardía) (-GC / replicación temprana)
R: reversa ( +GC) (- AT)
Q: quinacrina (fluorescencia ==> AT)

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11
Q

Porción cromosoma (específicas para cada cromosoma)

A

C: centrómeto ==> tiñen DNA satélite alfa
NOR: región organizadora nucleolar (satélite)
T: telómero

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12
Q

FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)

A

Sonda: secuencia específica complementaria a la región estudiada
Cromosoma: azul
Sonda referencia: verde (centrómero)
Sonda (sólo hay una): roja (deleción)

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13
Q

Centrómeros más relacionados con polimorfismos

A
  • 13 y 21

- 14 y 22

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14
Q

“Painting”

A

Bandas de cromosoma completo reconocen diferentes partes del cromosoma

  • Cáncer
  • Leucemia
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15
Q

Sonda de secuencia única

A
  • Loci clínicamente significativos

- 15- 500 kB

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16
Q

Enfermedades cromosómcias

A

Exceso o defecto en genes contenidos en cromosomas (entero o segmento)

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17
Q

Prevalencia

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A

7/1,000 RNV (0.6%)

18
Q

Sospecha de enfermedad cromosómica (5)

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A
  1. Infertilidad: 1 año con relación sexual sin protección y no logran embarazo
  2. Aborto recurrente: >= 2 espontáneos
  3. Productos malformados
  4. Retraso: mental o crecimiento
  5. Patrones que NO encajan con herencia mendeliana
19
Q

¿Qué hacer ante sospecha de enfermedad cromosómica?

20
Q

Tipos de alteraciones cromosómicas

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A
  1. Numércas (más comúnes)
    - Poliploidía
    - Aneuplodía (3-4%)
  2. Estructurales (1 / 375 RNV)
    - Balanceada (portador)
    - No balanceada (fenotipo alterado)
21
Q

Poliploidía

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A

Células con # de cromosomas múltiplos de haploides (23) - SEXUALES

1) Diploidía (2n): dos copias de cada cromosoma (CÉLULAS GERMINALES CON 46 EN VEZ DE 23)
2) Triploidía (3n): células somáticas (69, XXX)
- Más común
- 1/3 fecundaciones
3) Tetraploidía (4n): 4 cromosomas de cada tipo
- Leucemia mieloide aguda
4) Pentaploidía (5n)

22
Q

DIGINIA

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A

Mecanismos triploidía (3n) [MÁS COMÚN]

Ovocito 2° (46) + esperma normal = DIGINIA (aborto espontáneo)

23
Q

DIANDRIA

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A

Mecanismos triploidía (3n) [MÁS COMÚN]

- Ovocito 2° normal (23) + fecundación por dos espermas = DIANDRIA (mola hidatiforme)

24
Q

Aneuploidía

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A

Número diploide 2n

25
¿Qué es más grave poli o aneu?
Pérdida, porque se afectan más genes
26
Nulisomía
No tiene ningún tipo de cromosoma del que falta (2n-2) | - No tiene un PAR de cromosomas homólogos
27
Monosomía
Casi siempre son letales (2n-1) [EXCEPTO: turner o mosaico) - Cri du chat (5p-) - Wolff-Hirshorm (4p-) - Williams (parcial 7) - Turner (46, X0)
28
Trisomía
Un cromosoma extra (2n+1) - 21: Down (47, XX +21) - 13: Pateau - 18: Edwards - 16: LETAL - Sexual: (47, XYY) "SUPERMACHO"
29
Tetrasomía
(2n+2) | - 48, XY, + 3 (2)
30
Mecanismos de aneuploidía
No disyunción | Rezago anafásico
31
No disyunción
Un par de cromosomas no se separa durante anafase (meiosis I, II, mitosis) MI: gamento nulisómico + gameto disómico Gameto disómico + esperma = trisomía
32
Rezago anafásico
Falla de cromosoma o cromátide para incorporarse al núcleo de la célula hija durante división celular - Citocinesis pasa antes de que llegue al núcleo (migración lenta) ===> se queda afuera y se pierde el cromosoma
33
Alteraciones cromosómicas estructurales
1) Ruptura cromosómica | 2) Reconstitución en combinación anormal
34
Prevalencia alteraciones estrucutrales
1/375
35
Alteración balanceada
- Portadores (fenotipo normal) - Reordenamiento balanceado/equilibrado - Complemento cromosómico normal - RR: 1-20% para hijos anormales con algún tipo de reordenamiento
36
Alteración desbalanceada (8 E)
- Pérdida / ganancia material cromosómico - Fenotipo anormal Ejemplos: - Deleción - Duplicación - Inserción - Inversión: segmento cromosómico invertido 180° (cambio de orden) - Translocación: se mueve un segmento del cromosoma hacia un cromosoma NO homólogo o a otro segmento del mismo cromosoma - Anillos - Isocromosomas - Cromosomas marcadores
37
Deleción
- Pérdida de un segmento - Prevalencia: 1/700 RNV - Cariotipo: > 5mB a) Terminal: 1 punto ruptura; cerca de telómeros b) Intersticial: 2 putnos ruptura
38
Duplicación
- Copia extra de segmento cromosómico - Cuando es fecundado por gameto normal = trisomía parcial a) Directa: material extra orientado en la MISMA dirección que el material original b) Invertida: "" OPUESTA ""
39
Inversión
- Segmento cromosómico invertido 180° (cambio de orden) - 2 puntos ruptura ==> 1 (proximal), 1 (distal) a) Paracéntrica (0.1 -0.5%): sólo afecta 1 brazo, cerca del centrómero pero NO lo incluye - RR: bajo - b) Pericéntrica (0.12 - 0.7%) :afecta ambos brazos e incluye al centrómero - RR: 5-10% - Cambio en longitud de brazo - NO VIABLES: LOOP --> 1) Acéntrico (sin centrómero), 2) Dicéntrico (2 centrómeros) = ABORTOS
40
Anillos
Cromosoma sufre 2 rupturas y pierde telómeros - Extremos se unen para autoprotección - 99% espontáneos - Centricos o acéntricos - Déficit intelectual
41
Inserciones
- Un segmento del cromosoma se va a otro cromo no homólogo o a otra región del mismo cromosoma (p o q) PUNTOS DE RUPTURA - 1 Y 2: liberación de segmento intersticial cromosoma - 3°: inserción (intra / inter - cromosómica) - RR: 50%
42
Translocaciones recíprocas
- Intercambio de segmentos entre cromosomas NO homólogos (meta/submeta)

Genética ULSA (9 decks)

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