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Genética Flashcards

(100 cards)

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1
Q

O que é um gene?

A

Região específica do DNA que codifica uma proteína.

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Q

Qual o Dogma da Biologia?

A
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3
Q

O que é um alelo?

A

Regiões de um cromossomo que manifestam alguma característica.

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4
Q

O que é um lócus?

A

Lugar específico de um cromossomo onde há um alelo que codifica determinada característica.

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5
Q

O que são genes alelos?

A

Os genes alelos ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.

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6
Q

O que é um cromossomo?

A

Sequência de DNA espiralada por proteínas histonas.

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7
Q

O que são cromossomos homólogos?

A

Cromossomos homólogos são os pares herdados do pai e da mãe que possuem informações genéticas semelhantes, comprimento, estrutura, quantidade, localização de genes e centrômeros também similares.

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8
Q

O que é genótipo?

A

Constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de genes de um indivíduo.

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9
Q

O que é fenótipo?

A

É a expressão do genótipo mais a interação do ambiente.

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10
Q

O que é dominância?

A

Ocorre quando o gene se expressa mesmo em dose simples.

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11
Q

O que é recessividade?

A

Gene que só se expressa em dose dupla ou homozigose.

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12
Q

O que é uma codominância?

A

Ocorre quando dois genes se manifestam em heterozigose, sendo que no heterozigoto se manifestam os dois fenótipos.

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13
Q

O que é uma dominância incompleta?

A

Ocorre quando dois genes se manifestam em heterozigose, sendo o heterozigoto a mistura dos dois fenótipos já existentes.

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14
Q

O que é uma epistasia?

A

Ocorre quando um gene de um cromossomo inibe outro não homólogo.

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15
Q

O que diz a Primeira Lei de Mendel?

A

Lei do monoibridismo, aplicada a um par de genes que se segregam independentemente.

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16
Q

A segregação independente de Mendel é definida pela…

A

Meiose na formação dos gametas.

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17
Q

A segregação independente de Mendel nas ervilhas ocorre na formação dos…

A

Esporos, pois a meiose é Espórica ou Intermediária.

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18
Q

Porque Mendel escolheu as ervilhas para o estudo?

A

1 - Pequeno porte

2- Fácil manejo

3 – Ciclo reprodutivo rápido

4 – Produzem várias sementes

5 – Características contrastantes

6 – Espécie resistente

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19
Q

Quais foram as características estudadas por Mendel?

A

Cor e Textura da folha das ervilhas.

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20
Q

Qual a proporção genotípica da Primeira Lei de Mendel no cruzamento Aa x Aa?

A

1 AA: 2Aa: 1aa

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21
Q

Qual a proporção fenotípica da Primeira Lei de Mendel no cruzamento Aa x Aa?

A

3 Verdes: 1 Amarela

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22
Q

O que são genes letais?

A

Mutações ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar à morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais.

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23
Q

Qual o principal exemplo de genes letais?

A

Fibrose cística!

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24
Q

O que é pleiotropia?

A

Um gene gerando várias características fenotípicas (efeito pleiotrópico).

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25
**Qual o** **principal exemplo** **de** **pleiotropia****?**
**Fenilcetonúria!**
26
**Qual a** **fisiopatologia** **da** **Fenilcetonúria****?**
**1 - Defeito do gene que codifica a enzima Fenil-hidroxilase** **2 - Não conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina** **3 – Acúmulo de aminoácido fenilalanina** **4 – Fenilalanina é convertida em Ácido Fenilcetonúrico que provoca danos**
27
Qual a **principal prevenção** dos **efeitos** causados pela **Fenilcetonúria?**
**Teste do pezinho!**
28
Quais as principais **substâncias mutagênicas**?
**Gás mostarda** **Ácido nitroso** **Bromouracila** **Formaldeído** **Nicotina**
29
O que são **alelos múltiplos ou polialelia**?
Situação em que um **gene (genótipo)** apresenta três ou mais **alelos**, e não apenas dois, para um mesmo **lócus cromossômico** **(endereço do gene)**
30
O sistema **sanguíneo ABO** é uma **polialelia**?
**Sim!** ## Footnote Pois há **3 alelos** disponíveis para ocupar **2 lócus**.
31
Quais são os **genes do sistema ABO**?
**IA, IB, i**
32
Quais são os **fenótipos do sistema ABO**?
**IAIA /IAi – Sangue TIPO A** **IBIB / IBi – Sangue TIPO B** **IAIB - Sangue TIPO AB** **ii – Sangue TIPO O**
33
O que é uma **aglutinina**?
**Anticorpo** produzido por **Linfócito B no plasma**.
34
O que é um **aglutinogênio**?
É uma **glicoproteína sintetizada pelas hemácias** e expressada em sua **membrana plasmática para reconhecimento**.
35
Uma pessoa com **sangue TIPO A** tem...
**Aglutinogênio TIPO A** **Aglutinina anti-B**
36
Uma pessoa com **sangue TIPO B** tem...
**Aglutinogênio TIPO B** **Aglutinina anti-A**
37
Uma pessoa com **sangue TIPO AB** tem...
**Aglutinogênio TIPO AB** **Não produz aglutinina**
38
Uma pessoa com **sangue TIPO O** tem...
**Não produz aglutinogênio** **Aglutinina anti-A e anti-B**
39
O que é **falso O**?
**Fenótipo** gerado pela **ausência de enzima H (genótipo hh duplo recessivo)** que **expressam os aglutinogênios** das hemácias na **membrana plasmática**.
40
Quais as **diferenças** do **TIPO O** para o **Falso O**?
Tipo O - **Não produz aglutinogênio** / **Aglutinina anti-A e anti-B** Falso O – **Produz aglutinogênio, porém não expressa** / **Produz uma ou nenhuma aglutinina**
41
**Regra de transfusão de sangue é**....
**Aglutinogênio do doador** com **Aglutinina do receptor**
42
Além do **sistema ABO** qual outro **fator** **interfere em transfusões sanguíneas**?
**Fator Rh!**
43
Indivíduo com **genótipo RR ou Rr** possui....
**Fator Rh na membrana das hemácias (+)** **Não produzem anticorpos anti-Rh**
44
Indivíduo com **genótipo rr**....
**Não produz fator Rh na membrana das hemácias (-)** **Produzem anticorpos anti-Rh**
45
**Sangue A +** pode doar para...
**A+ ou AB+!**
46
**Sangue AB –** pode doar para...
**AB – ou AB +!**
47
**Sangue AB+** pode doar para...
**AB+!**
48
**Sangue O +** pode doar para...
**A+ ou B+ ou AB+ ou O+**
49
**Sangue B –** pode doar para...
**B – ou B+ ou AB+ ou AB-**
50
**Sangue B+** pode doar para...
**B+ ou AB+**
51
**Sangue A –** pode doar para...
**A – ou A+ ou AB – ou AB +**
52
Quem é o **doador universal**?
**O –**
53
Quem é o **receptor universal**?
**AB +**
54
**Misturar** sangue **TIPO A** com **TIPO B** gera...
Processo de **aglutinação** de hemácias, **sangue coagula!**
55
O que é **Eritroblastose Fetal** ou **Doença Hemolítica do Recém Nascido**?
**Incompatibilidade** **mãe** e **filho** quanto ao **sistema Rh** gerando danos ao feto.
56
Qual o **quadro familiar** da **Doença Hemolítica do Recém Nascido**?
**Pai Rh +** **Mãe Rh –** **1º Filho Rh +** **2º Filho Rh +**
57
Qual a fisiopatologia da **Eritroblastose fetal**?
**1º Filho Rh+ sensibiliza mãe ao nascer/Mãe sensibilizada produz anti-Rh que reage com fator Rh do 2º Filho Rh+, afetando-o.**
58
Como prevenir **Eritroblastose Fetal**?
**Soro anti-Rh** para **dessensibilizar** a mãe.
59
O **sistema ABO** **interfere** na **sensibilização da mãe** na Eritroblastose Fetal?
**Sim!!!** ## Footnote **O sistema ABO é mediado por IgM e o sistema Rh por IgG, sendo a IgM de ação mais rápida que a IgG.**
60
Qual o quadro de sistema ABO que previne a Eritroblastose Fetal?
**Pai AB+ ou A+ ou B+** **Mãe O –** **1º Filho A+ ou B+** ***(Sistema ABO do 1º filho aglutina antes de sensibilizar a mãe)***
61
A **incompatibilidade** de **grupos sanguíneos** entre **mãe** e **filho** gera no bebê...
**Icterícia Neonatal!**
62
O que é uma **interação gênica**?
**Vários alelos** interagindo para a formação d**e uma característica.**
63
O que diz a **Segunda Lei de Mendel**?
**Lei do polibridismo** que estuda a **segregação independente** **dois ou mais pares de alelos** em **cromossomos não homólogos**.
64
Defina **Retrocruzamento ou cruzamento teste**.
**Cruzamento** de um **indivíduo heterozigoto** com o seu **genitor homozigoto**.
65
Qual o objetivo do **Retrocruzamento**?
**Identificar se o indivíduo é ou não heterozigoto.**
66
Qual a **proporção fenotípica da Segunda Lei de Mendel** ao cruzar dois indivíduos duplo heterozigotos?
**9:3:3:1**
67
**Epistasia** é um tipo de **interação gênica**?
**SIM!!**
68
Qual a **proporção fenotípica** esperado no **cruzamento** entre dois **duplos heterozigotos** na **epistasia dominante**?
**12:3:1**
69
Qual a **proporção fenotípica** esperado no **cruzamento** entre dois **duplos heterozigotos** na **epistasia recessiva**?
**9:3:4**
70
Qual a **proporção fenotípica** esperado no **cruzamento** entre dois **duplos heterozigotos** na **epistasia dominante**?
**12:3:1**
71
Qual a **proporção fenotípica** esperado no **cruzamento** entre dois **duplos heterozigotos** na **interação dominante e recessiva**?
**13:3**
72
Qual a **proporção fenotípica** esperado no **cruzamento** entre dois **duplos heterozigotos** nos **genes duplos dominante sem efeito acumulativo**?
**15:1**
73
Qual a **proporção fenotípica** esperado no **cruzamento** entre dois **duplos heterozigotos** nos **genes duplos recessivos sem efeito acumulativo**?
**12:3:1**
74
Qual a **proporção fenotípica** esperado no **cruzamento** entre dois **duplos heterozigotos** na **genes duplos dominante e recessivos com efeito acumulativo**?
**9:6:1**
75
O que são **genes aditivos**?
São **genes** que se **interagem** gerando **efeitos fenotípicos** **acumulativos**.
76
Defina **Herança quantitativa** ou **poligênica.**
Gerada por **genes aditivos**.
77
Qual a **proporção fenotípica** esperado no **cruzamento** entre dois **duplos heterozigotos** na **herança quantitativa** ou **poligênica**?
**1:4:6:4:1** ## Footnote ***(4º linha do triangulo de Pascal)***
78
A **proporção fenotípica no cruzamento entre heterozigotos** em **Herança quantitativa** é auxiliada pelo **método matemática** do...
**Triângulo de Pascal!**
79
O que é a **curva de Gauss** em **Herança Quantitativa**?
**Curva** que mede a **frequência dos fenótipos** gerados, segundo o **Triângulo de Pascal**, no **cruzamento entre heterozigotos**.
80
O que é **expressividade**?
**Gradação da expressividade** do gene gerado **fenótipos em graus distintos.**
81
O que é **penetrância**?
**Porcentagem** de um **gene** em uma **determinada população**.
82
**Penetrância incompleta é**....
Quando nem todos os portadores do gene expressam esse gene.
83
**Penetrância completa é**....
Quando **todos os portadores do gene expressam esse gene, penetrância de 100%.**
84
Qual o **principal exemplo** de **herança quantitativa**?
**Cor da pele!!**
85
O que são **genes ligados** ou **Linkage**?
São **genes situados no mesmo cromossomo.**
86
Genes em Linkage seguem as Leis de Mendel?
**Não!!**
87
Como fica a **proporção fenotípica** de genes em **Linkage** no cruzamento em duplos heterozigotos **sem crossing over**?
**1:1**
88
Como fica a **proporção fenotípica** de genes em **Linkage** no cruzamento em duplos heterozigotos **com crossing over**?
**1:1:1:1**
89
Defina **Crossing Over** ou **permuta gênica**.
**Ocorre no paquíteno, prófase 1, meiose 1, resultando na troca entre regiões de dois cromossomos homólogos**.
90
**Crossing Over aumenta a**....
**Variabilidade genética**.
91
Segundo a **hipótese de Morgan** quanto **maior a distância gênica**...
Maior a **taxa de permuta** entre os genes.
92
O **número de células** com **permuta gênica** segundo a **hipótese de Morgan** seria igual a....
**2 vezes a taxa de permuta**.
93
A espécie utilizada por Morgan em seus estudos foi....
***_Drosophila melanogaster_***
94
Na **espermatogênese** qual **célula sofre crossing over**?
**Espermatogônia!!**
95
Quais são as **4 fases da formação dos gametas**?
96
Defina **herança ligada ao sexo**.
Os **genes se situam na região não homóloga ou heteróloga do cromossomo X sexual**, estando em **hemizigose no homem** e **homozigose na mulher**.
97
**Daltonismo** é....
**Herança Ligada ao sexo recessiva** que a afeta a **visão das cores**, principalmente o verde e o vermelho.
98
**Hemofilia A** é....
**Herança Ligada ao sexo recessiva** que a afeta os **fatores de coagulação sanguínea**, provocando hemorragias.
99
**Distrofia Muscular de Duchenne** é....
**Herança Ligada ao sexo recessiva** que a afeta a **musculatura mais próxima aos tronco**, principalmente em homens.
100
Acondroplasia é....
**Herança autossômica dominante** que em **heterozigose provoca um tipo de nanismo,** porém em **homozigose dominante é letal.**

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