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Genetica Y Biología Molecular > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

(98 cards)

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1
Q

¿Qué es genética?

A

Ciencia que estudia la herencia biológica

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Q

¿Qué es un genoma?

A

Información hereditaria que define y determina funciones de un organismo

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3
Q

La función del genoma

A

Dicta como funciona el organismo

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4
Q

¿Qué es un gen?

A

Secuencia de ADN que codifica para una proteina o ARN
Unidad funcional de la herencia

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5
Q

Cuantos millones de pares de base tiene el ser humano

A

3, 235 millones

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6
Q

Cuántos genes humanos codifican para proteína

A

20441

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7
Q

Cuántos genes humanos codifican para ARN

A

10,000

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8
Q

Menciona los 2 tipos de genoma

A

1.Nucleares-moléculas de ADN- cromosomas

  1. Organelos-mitocondria
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9
Q

¿Qué es ADN?

A

Molécula que almacena información

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10
Q

Estructura de ADN

A

Constituido por 2 cadenas de ADN (lado interno están los nucleotidos o bases nitrogenadas)
Estructura licoidal

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11
Q

Formación de ADN

A

Es un polimero de nucleotidos.

Polimeros de nucleotidos es:
Pentosa (ribosa y desoxirribosa
Base nitrogenada (grupos de amino)
Fosfato

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12
Q

Para que sirven los carbonos prima

A

Para identificar nucleotidos en las pentosas(chapa)
Y saber el sentido de cómo se lee del ADN (Abbadie)

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13
Q

Bases Nitrogenadas generales

A

Purinas ( Adenina y Guanina)
Pirimidinas ( Citocina,Tímida[ADN], Uracilo[ARN])

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14
Q

¿Qué pasa cuando una base se cambia por otra?

A

Es cuando una base sufre modificación o alteración y genera descontrol y cambios en la estructura

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15
Q

Sistema de reparación por esicion de bases

A

Repara bases modificadas

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16
Q

Sistema de reparación por esicion de nucleotidos

A

Repara nucelotidos modificados

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17
Q

Cuáles son los 3 sistemas de reparación en el cuerpo humano

A

Por esicion de bases, esicion de nucleotidos y por emparejamiento erróneo

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18
Q

¿Qué pasa si estos sistemas se dañan?

A

Podemos propensos a padecer cáncer o mutaciones genéticas y eso depende de la región del genoma en que se genere la mutación

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19
Q

¿Qué Ácidos nucleicos no forman parte del ADN?

A

ATP y GTP

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20
Q

Quienes propusieron la estructura de ADN

A

1953 James Watson y Francis Crick

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21
Q

En que estudios se basaron Watson y crick

A

En los estudios de difracción de rayos x y estudios por Erwin Charga FP

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22
Q

Estudios de difracción de rayos x

A

1950 a 1953 Maurice Wilkins y Rosallin Franklin.
Propusieron estructura de hélice.
Repetición periódica de estructuras:
1-periodicidad 3.4 Nm (indica vueltas de la hélice) (es la X que se forma)
2-periodicidad 0.34 Nm indica separación y repetición entre bases.(manchas negras de arriba)
3-estructura licoidal va a dar la periodicidad a lo largo del eje de la hélice

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23
Q

Estudios de Erwin Chargoff
(Complementariedad de bases)

A

Citosina —- Guanina
Adenina—— timina
Adenina tiene que ser igual a las timinas.
T/A es igual a 1

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24
Q

Que es monófiliar

A

Una sola cadena de ADN formando una cadena sencilla

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25
Que pasa cuando es solo una cadena
Hay discrepancia de complementariedad de bases
26
¿Qué es dextrogiro?
Vuelta a la derecha
27
¿Qué es levogiro?
Giro a la izquierda
28
Modelo de Watson y crick
Modelo tridimensional de la molécula propuesta en 1953. -Hélice con giro a la derecha (10 bases por vuelta igual 3.6 Nm) -la cadena pentosa (fosfato se orienta al exterior y es hidrofilica) -las bases nitrógenadas están a 88° perpendicularmente al eje de hélice a 0.34 Nm es hidrofobica -complementariedad de bases
29
¿Que es Complementariedad de bases?
Son 2 cadenas de ADN antiparalelas y complementarias Unidas x puente de hidrógeno y por apilamiento entré bases (interacciones hidrofobicas)
30
Que es las fuerzas de van der walls
Apilamiento de las bases
31
Fosfodiester
Grupo fosfato + pentosa
32
A quien se la pelan
Saulito
33
Dónde se encuentra el grupo hidróxilo y fosfato
Hidroxilo C3' Fosfato C5'
34
Cuantos puentes de hidrógeno tiene la Guanina y Citocina
3 puentes de hidrógeno
35
Cuantos puentes de hidrógeno tiene la Tímida y Adenina
2 puentes
36
Que se ocupa para la formación de los puentes
Electronegatividad (oxígeno negativo y Nitrógeno positivo)
37
Con que reaccionan las proteínas
Con Ácidos nucleicos
38
Como se da estabilidad al ADN
H2O fuerza las bases a quedar en el interior de la célula para estabizarla (hidrofobica)
39
Surcos mayor y menor
2.2 Nm mayor 1.2 Nm menor Lugar donde proteínas interactuan con ADN Interacciones hidrofobicas y atracciones electroestaticas (diferencia de cargas)
40
Empaquetamiento
2m mide la molécula de ADN y por el buen empaquetamiento cabe dentro del núcleolo Medidos x interacciones de proteínas y ADN
41
Histonas
Proteínas formadas x a.a Se encargan de empaquetar el ADN 5 son las principales "histonas canónicas"
42
Histonas canónicas
Formado x 2 histonas H2A, H2B,H3 y H4
43
Nucleosoma
Octomero de histonas ( 8 histonas)
44
Tipos de nucleosoma
Dimero ( H2A + H2B) Tetramero ( 2 H3 + 2 H4)
45
Histonas 1er Nivel de empaquetamiento
ADN se enrolla en histonas para formar nucliosomas Extremos aminos de histonas por metilacion se agrega grupo fosfato o acetilo Sirve como Histona de enlaces entré 2 nucleosomas conectando con los ADN Sirve para ver si un gen se activa o se apaga
46
Cuantos pares de bases tienen los nucleosomas
146 pares de bases
47
Cuantos pares de bases tiene el espaciador entre 2 nucleolos
50 pares de bases
48
Que regula la modificación de histonas
Genes
49
Que da 1 gen expresado
1 proteina o ARN
50
Epigenetica
Estudio de cambios en la función de genes que son hereditarios y que no se pueden atribuir alteraciones de la secuencia de ADN
51
Que evita la H1
Evita que se desenrolle el ADN
52
Que tienen en la cola la H3 y H4
Lisina y Arginina Son las que tienden a sufrir más modificaciones
53
ADN + Proteína
Cromatina
54
Heterocromatina
Cromatina compacta No se expresan los genes Nucleosomas están muy compactos
55
Eucromatina
Cromatina relajada Se expresan los genes Entran e. para hacer proceso de transcripción
56
Herencia epigenetica
Hay heterocromatina, no se altera secuencia de nucleotidos pero si la metilacion y fosforilizacion y provoca cambio de transcripción
57
2 Nivel de empaquetamientos
Fibra de 30 nm formando "Solenoide" ADN se enrolla en Nucleosoma 6 nucleosomas x vuelta H1 participa
58
3 Nivel de empaquetamiento
Asas cromatinicas 300 nm Solenoide se pliega formando giros y se pondrá 1 sobre otra Forma cromosomas condensados en interfase
59
Que determina un fenotipo
Relación entre influencia genética y ambientales
60
Como se forma cromosoma
Cromatina
61
4 Nivel de empaquetamiento
Cromosoma condensado 700nm en metafase
62
Los fosfatos siempre estan unidos a los carbonos
5' y 3'
63
Los datos de difracción de rayos x mostraron que ADN da un giro completo cada _____, con un diámetro de _______
34 A (3.4 nm) 20 A (2 nm)
64
La Adenina y Timina forman ____ puentes de hidrógeno
2
65
La Citocina y Guanina forman _____ puentes de hidrógeno
3
66
Como se pueden visualizar los Cromosomas
En microscopio óptico durante división celular en metafase
67
Morfológia de cromosoma
2 cromátidas Un centromero Telomeros Dividido en 2 brazos (corto y largo)
68
Que es un cromosomas
Molécula lineal de ADN
69
Enzima Exonucliasa
Corta de los extremos de los ácidos nucleicos
70
Enzima Endonucleasa
Cortan del medio de la estructura de ácidos nucleicos
71
Cuantos telomeros hay en interfase
2 telomeros
72
Cuántos telomeros hay en metafase
4 telomeros
73
Cromosomas estan compuestos por...
Cromatina
74
Donde se encuentra la cromatina
Telomeros y centromero
75
Heterocromatina constitutiva
Cromatina esta compactada y evita la lectura de información genética
76
Eucromatina facultativa
Se remodela la cromatina, pasa de un estado a otro
77
Cuales son células diploides
Las células del humano Tienen 2 copias de cada cromosoma en células zomaticas
78
Cuales son células haploides
Células germinales( espermatozoide y óvulo) 1 copia de cromosoma
79
Cuantos cromosomas tenemos
Pares: 23 cromosomas Total de cromosomas : 46 cromosomas
80
Como se le llama a lq copia alternativa de un gen
Alelo
81
Heterocigotos
Alelos diferentes Alelo mutante de la mamá + alelo normal
82
Homocigotos
2 alelos mutantes iguales
83
Locus
Ubicación de nuestro gen en cromosomas
84
Loci
Plural de locus, varias posiciones para genes diferentes en un mismo cromosoma
85
Cromosomas homólogos
Par de cromosomas
86
Que divide al cromosoma
El centromero
87
Como divide el centromero al cromosoma
Brazo corto (p) Brazo largo (q)
88
De que depende la clasificación del cromosoma
De la posición del centromero
89
Clasificación de cromosomas
Metacentrico (centromero en medio) Submetacentrico(centromero arriba) Acrocentrico (centromero cerca de la punta del cromosoma)
90
Acrocentrico
Constricción secundaria ( donde se estrangula el brazo p Brazo corto es muy corto ADN satélite ( bolitas del brazo p resultado de la constricción secundaria)
91
Cariotipo espectral (M-Fish)
Forma de representar características de cromosomas utilizando códigos establecidos 22 cariotipos, el X & Y
92
Cariograma
Representación gráfica de cromosomas de una especie ordenada según su longitud
93
Que es citogenetica
Estudio de estructura y anomalias de cromosomas
94
Clasificación de cromosomas (grupo A, B, C, etc..)
Grupo A. 1,2,3 metacentrico, 2:Submetacentrico Grupo B. 4 y 5 Submetacentrico Grupo C. 6-12 Submetacentrico Grupo D. 13-15 Acrocentrico Grupo E. 16 metacentrico y 17-18 Submetacentrico Grupo F. 19-20 metacentrico Grupo G. 21-22 Acrocentrico
95
Indicaciones clínicas y diagnóstico prenatal / postnatal
Médula osea Nodos linfáticos Líquido amniótico Vellosidades corionicas Linfocitos T (más común)
96
Preparación cariograma
Pendiente
97
Técnicas de Bandeo
Bandeo Giemsa (Bandeo G) Bandeo x quinacrina(Bandeo Q) Bandeo Inverso (Bandeo R) Bandeo C
98
Técnicas de Bandeo
Pendiente

Genetica Y Biología Molecular (3 decks)

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