Genética

Question 1

Classificação das alterações cromossômicas numéricas

Answer 1

euploidias e aneuploidias

Question 2

Euploidias (definição)

Answer 2

são alterações que envolvem todo o genoma, originando células que contêm um múltiplo exato dos cromossomos em seu núcleo, ou seja, um conjunto haploide a mais nas células (triploidias e tetraploidias)

Question 3

Euploidias na especíe humana

Answer 3

incompatível com a vida

Question 4

Aneuploidia (definição)

Answer 4

ocorre quando o número de cromossomos a mais não é um múltiplo exato do número haploide

Question 5

anomalia cromossômica mais comum em humanos

Answer 5

aneuploidia

Question 6

fator de risco mais provável para a não disjunção

Answer 6

idade materna avançada

Question 7

mosaicismo (definicao)

Answer 7

existência de mais de uma linhagem celular no mesmo indivíduo

Question 8

monossomia (definição)

Answer 8

um dos cromossomos do par não está presente

Question 9

Monossomias na espécie humana

Answer 9

Apenas de cromossomos sexuais. As monossomias dos cromossomos autossômicos não são compatíveis com a vida.

Question 10

Exemplo monossomia

Answer 10

Turner (45, X)

Question 11

Trissomias (definição)

Answer 11

são aneuploidias em que a constituição cromossômica tem um cromossomo a mais, ou seja, um terceiro em relação ao seu par normal.

Question 12

Trissomias na espécie humana (cromossomos)

Answer 12

13, 18, 21, X e Y

Question 13

Tetrassomias e pentassomias na espécie humana

Answer 13

Somente em cromossomos sexuais

Question 14

Trissomia do cromossomo 21

Answer 14

síndrome de Down

Question 15

alterações citogenéticas que podem resultar em síndrome de Down

Answer 15

Trissomia 21 (47,+21)
Translocação Robertsoniana (46,XX ou XY,rob(14;21) (q10;q10), + 21)
Moisaicismo de trissomia 21 (47,+21/46)

Question 16

Sinais e sintomas: síndrome de Down

Answer 16

Hipotonia, olhos separados, prega epicântrica, baixa implantação das orelhas, pesoço alado, deficiência mental, baixa estatura, defeitos cardíacos, hiperflexibilidade das juntas

Question 17

Trissomia do 18

Answer 17

Síndrome de Edwards

Question 18

Indicativo de alteração cromossômica no pré-natal

Answer 18

Edema bucal na USG (triagem)

Question 19

Sinais e sintomas: síndrome de Edwards

Answer 19

Hipertonia, osso occipital proeminente, micrognatia, baixa implantação das orelhas, segundo e quinto dedos da mão sobrepostos aos demais

Question 20

Trissomia do 13

Answer 20

Síndrome de Patau

Question 21

Sinais e sintomas: síndrome de Patau

Answer 21

Microftalmia, fenda labial e palatina, surdez, polidactilia, defeitos cardíacos, renais e de SNC

Question 22

45, X

Answer 22

Síndrome de Turner

Question 23

Sinais e sintomas: síndrome de Turner

Answer 23

Baixa estatura, pescoço alado, órgãos sexuais involuídos, defeitos cardíacos, edema ao nascimento

Question 24

47, XXY

Answer 24

Síndrome de Klinefelter

Question 25

Sinais e sintomas: Klinefelter

Answer 25

Alta estatura, membros alongados, órgãos sexuais involuídos, ginecomastia

Question 26

Alterações não balanceadas

Answer 26

Deleção e duplicação

Question 27

Alterações balanceadas

Answer 27

Inversão e translocação

Question 28

A (duplicação/deleção) normalmente é mais grave que a outra

Answer 28

Deleção

Question 29

Tipos de deleção

Answer 29

Terminal ou intersticial

Question 30

Exemplo de deleção cromossômica

Answer 30

Síndrome de cri-du-chat

Question 31

del(5p)

Answer 31

Cri du chat

Question 32

Clínica: cri du chat

Answer 32

Microcefalia, hipertelorismo orelhas baixas, micrognatia, choro característico

Question 33

Exemplos de microdeleção

Answer 33

Prader-Willi e Angelman

Question 34

A translocação Robertsoniana acontece entre cromossomos _____?

Answer 34

Acrocêntricos (uma braço muito maior que o outro, centrômero nas extremidades)

Question 35

Translocação Robertsoniana: o que acontece?

Answer 35

Os braços curtos de dois cromossomos são perdidos, e os braços longos se fundem para formar um único cromossomo

Question 36

Efeito clínico da translocação Robertsoniana?

Answer 36

Sem efeitos. Os braços curtos são muito pequenos e contém pouco material genético. Porém, a prole pode herdar um cromossomo extra ou um faltando.

Question 37

Indicações para exame de cariótipo

Answer 37

Suspeita de síndrome cromossômica Genitália ambígua Retardo mental e/ou malformações congênitas Abortamento de repetição Infertilidade Atraso do desenvolvimento sexual Histórico familiar

Question 38

Genes das neoplasias

Answer 38

Pronto-oncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparo

Question 39

Proto-oncogenes

Answer 39

Genes que, quando ativados, podem levar a um aumento da proliferação celular

Question 40

Genes supressores de tumor

Answer 40

Regulação do ciclo celular, evitando proliferação desenfreada

Question 41

Genes de reparo

Answer 41

Corrigem danos gerados ao DNA

Question 42

Terapia genética

Answer 42

Inserção de novos genes para corrigir a célula alterada ou para destruí-la

Question 43

Epigenética

Answer 43

A epigenética é um campo de pesquisa que investiga como os estímulos ambientais podem ativar determinados genes e silenciar outros

Question 44

Alteração epigenética mais frequente

Answer 44

Metilação do DNA

Question 45

Metilação do DNA

Answer 45

modificação de bases de citosina por metilação

Question 46

Como a metilação do DNA afeta a expressão gênica?

Answer 46

Inibe

Question 47

Modificações de Histona

Answer 47

Metilação (condensa) e acetilação (descondensa) do DNA

Question 48

Como os hábitos de vida interferem na expressão gênica?

Answer 48

Quanto menos utilizamos os genes, mais eles são metilados menos iremos conseguir utilizar o gene

Question 49

Quando começa a determinação sexual?

Answer 49

Na fertilização

Question 50

Hermafrodita

Answer 50

Possuem gônadas femininas e masculinas. Não existe hermafrodita verdadeiro.

Question 51

Pseudohermafrodita

Answer 51

Geniália ambígua, mas gônadas de um sexo

Question 52

Qual é o gene determinante dos testículos?

Answer 52

SRY

Question 53

Qual é o principal gene envolvido na diferenciação sexual?

Answer 53

SRY

Question 54

Qual o fenótipo de um indivíduo com deleção do SRY?

Answer 54

Feminino

Question 55

Como um indivíduo 46, XY pode ser fenotipicamente feminino?

Answer 55

Deleção do SRY ou síndrome da insensibilidade completa ao androgênio

Question 56

O TEA acomete mais homens ou mulheres?

Answer 56

Homens

Question 57

Quais as esferas alteradas do TEA?

Answer 57

Comunicação social e comportamento

Question 58

Sintomas do TEA?

Answer 58

Dificuldade de compreender ironias e expressões não literais, dificuldade de interpretação de expressões faciais, criança não aponta ou não imita, interesses restritos, comportamento estereotipadas, excesso de estímulos sensoriais, olhar difuso

Question 59

Exames genéticos do TEA

Answer 59

Cariotipagem, estudo de genes envolvidos e CHIPs de DNA (detecta alterações em genes específicos)