Genetica

Question 1

Genoma humano

Answer 1

• Nuclear y mitocondrial (teoría de la endosimbiosis)
• 46 cromosomas
• Más de 20,000 genes (ácidos nucleicos)

Question 2

La herencia cromosómica es de ___ (porcentaje)

Answer 2

6%

Question 3

Test de cromosomas

Answer 3

Cariotipo

Question 4

Secuencia de ADN necesaria para codificar un producto genico funcional

Answer 4

Gen

Question 5

Una de dos o mas formas alternativas de un gen, ocupan los mismos loci en cromosomas homólogos.

Answer 5

Alelo

Question 6

La ubicación de un gen en un cromosoma

Answer 6

Locus

Question 7

Primeros 22 cromosomas

Answer 7

Autosomas

Question 8

Cromosomas sexuales X y Y

Answer 8

Gonosomas

Question 9

Cromosomas que forman cada par

Answer 9

Cromosomas homólogos

Question 10

Cromosomas 1-3

Answer 10

Metacentricos grandes

Question 11

Cromosomas 4-5

Answer 11

Submetacentricos grandes

Question 12

Cromosomas 6-12

Answer 12

Submetacentricos medianos

Question 13

Cromosomas 13-15

Answer 13

Acrocentricos medianos

Question 14

Cromosomas 16-18

Answer 14

Subetacentricos pequeños

Question 15

Cromosomas 19-20

Answer 15

Metacentricos pequeños

Question 16

Cromosomas 21-22

Answer 16

Acrocentricos pequeños

Question 17

Porcentaje de herencia mendeliana

Answer 17

7.5%

Question 18

Cuando ambos alelos son iguales

Answer 18

Homocigoto

Question 19

Cuando ambos alelos son diferentes

Answer 19

Heterocigoto

Question 20

Genotipo de un individuo con un solo representante de un cromosoma

Answer 20

Hemicigoto

Question 21

Dos personas con una relación sanguínea mas estrecha que la que existe entre primos segundos.

Answer 21

Cansaguineidad

Question 22

Dos personas que seleccionan a parejas pertenecientes a una misma población de tamaño pequeño pequeño por razones culturales, geográficas o religiosas (menos de 10,000 hab)

Answer 22

Endogamia

Question 23

Cuando un individuo que tiene uno de sus dos alelos alterados, la siguiente generación heredará este alelo. Basta con tener un solo alelo alterado para presentar la enfermedad.

Answer 23

Autosomica dominante o vertical

Question 24

En la patología cromosómica autosomica dominante o vertical hay un __ de probabilidad que que la descendencia herede la enfermedad.

Answer 24

50%

Question 25

En la enfermedad autosomica dominante ambos sexos…

Answer 25

Se ven afectados

Question 26

Ambos progenitores deben ser portadores de un alelo alterado. La descendencia presentara la enfermedad si hereda ambos alelos alterados, pero sera portador para la siguiente generación si hereda un solo alelo alterado.

Answer 26

Autosomica recesiva

Question 27

Autosomica recesiva con 2 progenitores portadores las probabilidades de hijos sanos, portadores y afectados son:

Answer 27

- 25% sanos - 50% portadores - 25% afectados

Question 28

La enfermedad autosomica recesiva se da con mayor frecuencia cuando hay ____ por lo que resultan homocigotos. Suelen ser heterocigotos compuestos (ambos alelos tienen variaciones que afectan las funciones del gen pero no son la misma variante)

Answer 28

Consanguinidad

Question 29

Es la herencia en cromosomas y de varón a varón (estrictamente padre-hijo). Sin embargo, el cromosoma y tiene pocos genes (+ de 2 docenas) y no son tan indispensables para causar tantas patologías.

Answer 29

Ligada a cromosoma y (holandrica)

Question 30

No hay transmisión de varón a varón, pero todas las hijas de un varón afectado heredaran el cromosoma x alterado.

Answer 30

Ligada al cromosoma x

Question 31

Las portadoras de enfermedad ligada al cromosoma x tienen riesgo del __ de heredar el x alterado a su descendencia y ___ de las hijas de portadoras serán también portadoras.

Answer 31

50%

Question 32

Herencia clásica mendeliana

Answer 32

- 1era ley de Mendel: ley de la uniformidad - 2da ley de Mendel: segregación independiente - Transmisión estable entre generaciones - Patrones clásicos de árbol genealógico (4 patrones)

Question 33

Herencia no clásica

Answer 33

- Patrón de herencia de un rasgo o fenotipo que no sigue las reglas típicas de herencia mendeliana - Depende del sexo del padre y del origen del cromosoma involucrado - Expresividad aumentada: menor edad de inicio y mayor severidad en generaciones subsecuentes -> anticipación genética

Question 34

Individuo con 2 líneas celulares genéticamente distintas, pero que derivan de un mismo cigoto. Algunas células tienen un gen alterado y otras células no lo tienen alterado.

Answer 34

Mosaicismo

Question 35

El mosaicismo ocurre porque…

Answer 35

Hay mutaciones postcigoticas que ocurren en un grupo de células (mitosis) en cualquier parte del cuerpo. Ocurre en el embrión o en adultos (cáncer).

Question 36

Mosaicismo somático y germinal

Answer 36

- Somático: único detectable y no se transmite a la descendencia - Germinal: se detecta cuando hay múltiples descendientes afectados

Question 37

El papá esta “sano” pero los 3 hijos tienen síndrome de Marfan (una enfermedad dominante). Seguramente el problema no esta en células somáticas, sino en las germinales. Esto es un ejemplo de…

Answer 37

Mosaicismo

Question 38

Proceso que permite la expresión preferencial de genes según el origen parental. Aunque tengamos 2 copias de todos los genes, hay una copia que la célula prefiere leer para ciertos genes. Unos genes están expresados y los otros silenciados.

Answer 38

Impronta

Question 39

Hay alrededor de __ genes controlados por impronta

Answer 39

50

Question 40

En la impronta los genes se expresan…

Answer 40

En ambos alelos parentales (expresión bialelica)

Question 41

Ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Frecuentemente consecuencia de un intento de rescatar al feto de anormalidades fetales.

Answer 41

Disocia uniparental

Question 42

Hay un ovocito con 24 cromosomas porque tiene 2 copias del primero. Al juntarse tiene 47 cromosomas. La célula realiza un rescate trisomico, donde en una division celular expulsa a uno de ellos excluyendo al del papa y dejando los dos maternos. Esto es un ejemplo de:

Answer 42

Disomia parental

Question 43

Heterodisomia

Answer 43

Ambos homólogos de un padre están presentes, a menos que se altere la impronta. Por ejemplo una mama que hereda un cromosoma de su papa (abuelo) y uno de su mama (abuela).

Question 44

Isodisomia

Answer 44

Presencia de segmentos idénticos proveniente de un solo homólogos del padre, favorece el encuentro de 2 copias mutadas para enfermedad AR. Por ejemplo cuando hay un ovocito con 22 cromosomas porque tiene solo 1 primer cromosoma, que viene de su madre (abuela). Al juntarse con el espermatozide, realiza un rescate monosomico para duplicar su cromosoma, teniendo solo dos cromosomas maternos (abuela).

Question 45

Expansión en el interior de un gen de un segmento de ADN que contiene unidades repetidas de mas de 3 nucleotidos.

Answer 45

Expansión de tripletes o repetidos.

Question 46

Son la causa mas frecuente de enfermedad neutrometabolica, pero están subdiagnosticadas. Mayor heterogeneidad aleica y de locus. Puede existir cualquier patron de herencia, la mayoría se heredan de forma recesiva en los genes nucleares. Las mitocondriales de parte materna son cuasasas por heteroplasmia (multiples tipos de genomas mitocondriales mutados).

Answer 46

Herencia mitocondrial

Question 47

Porcentaje de herencia multifactorial

Answer 47

20-30%