genetica Flashcards
(135 cards)
1
Q
- Ereditatea reprezinta:
A
a. proprietatea unui individ de a transmite la urmasi caracterele sale personale precum si cele ale speciei careia ii apartine
2
Q
- Genetica umana studiaza:
A
a. structurile, mecanismele si legile de baza ale stocarii, transmiterii si expresiei informatiei ereditare d. ereditatea si variabilitatea organismelor
3
Q
- Bolile genetice sunt „o problema de sanatate publica” pentru ca:
A
c. au caracter cronic si invalidant d. pot fi prevenite prin screening
4
Q
- Despre genomul uman sunt adevarate urmatoarele:
A
a. este alcatuit dintr-un genom nuclear si un genom mitocondrial b. reprezinta totalitatea informatiei genetice din celulele umane d. asigura diferente individuale, intrafamiliale si intrapopulationale
5
Q
- Variabilitatea reprezinta:
A
c. proprietatea organismului de a prezenta caractere deosebite de cele ale parintilor, asigurand diferente individuale, intrafamiliale si intrapopulationale
6
Q
- Genotipul reprezinta:
A
a. structura genetica unica si caracteristica unui individ, care se stabileste in momentul fecundarii si ramane stabila in cursul dezvoltarii c. totalitatea fondului de gene prezent in genomul sau
7
Q
- Fenotipul reprezinta:
A
d. totalitatea caracterelor manifeste si specifice ale unui organism
8
Q
- Din punct de vedere functional, se disting trei nivele de organizare a materialului genetic:
A
b. genic c. genomic d. cromozomial
9
Q
- Sunt considerate surse de variabilitate:
A
a. mutatiile b. recombinarile genetice c. migratiile populationale
10
Q
- Nu este adevarata urmatoarea afirmatie despre molecula de ADN:
A
a. este localizat doar la nivelul nucleului
11
Q
- Principalele roluri ale moleculei de ADN sunt:
A
a. ADN detine informatia genetica codificata b. ADN conserva informatia ereditara
12
Q
- Unitatea de baza (monomerul) a acizilor nucleici este:
A
c. nucleotidul
13
Q
- Gena este:
A
a. unitate de structura, functie si mutatie a materialului genetic
14
Q
- Cromozomii reprezinta:
A
c. substratul morfologic al ereditatii
15
Q
- in medicina, individualitatea biologica a fiecarei persoane explica:
A
c. diferentele de raspuns ale fiecarui organism la agresiunile mediului d. manifestarile variabile si gravitatea diferita ale aceleiasi boli la pacienti diferiti
16
Q
- Despre bolile genetice sunt adevarate afirmatiile:
A
a. reprezinta o “problema majora de sanatate publica“ b. au deseori consecinte grave pentru individul afectat si familia sa
17
Q
- Metoda genealogica realizeaza:
A
a. studiul agregarii familiale ale caracterelor ereditare, cu stabilirea tipului de transmitere si calcularea riscului de recurenta la generatiile urmatoare
18
Q
- Metodele citogenetice realizeaza:
A
b. analiza cromozomilor si depistarea anomaliilor cromozomiale de numar si de structura
19
Q
- Metodele molecular-genetice realizeaza:
A
a. analiza variatiilor nucleotidice la nivelul moleculei de ADN
20
Q
- in anul 1953, J.D. WATSON si F. CRICK au propus un model al structurii ADN care este:
A
c. alcatuit din doua catene polinucleotidice (A, G, T,C)
21
Q
- Despre ADN nu este adevarata informatia:
A
d. alfabetul nucleic este alcatuit din 3 litere: A, T, C
22
Q
- Un codon este alcatuit din ….. „litere”:
A
b. 3
23
Q
- Un codon contine informatia genetica necesara pentru sinteza unui:
A
b. aminoacid
24
Q
- Dintre functiile genetice ale ADN nu face parte:
A
c. mitoza
25
25. Urmatoarea afirmatie despre structura secundara a ADN nu este adevarata:
d. in conditii fiziologice, molecula ADN are o mare instabilitate metabolica
26
26. Prin denaturarea ADN se intelege:
a. ruperea (desfacerea) legaturilor de hidrogen dintre catenele polinucleotidice
27
27. Genomul uman este localizat in:
a. nucleu c. mitocondrii
28
28. Nu sunt adevarate urmatoarele afirmatii despre genomul uman:
c. genomul nuclear contine 15.000 gene d. genomul mitocondrial contine 7 gene
29
29. Un set haploid de cromozomi are:
a. 23 cromozomi (n)
30
30. Genomul celulelor somatice are:
c. 46 de cromozomi (2n)
31
31. Un set diploid de cromozomi are:
c. 46 de cromozomi (2n)
32
32. Genomul uman este complex, heterogen si contine:
a. ADN nerepetitiv b. ADN moderat repetitiv c. ADN inalt repetitiv
33
33. Secventele genice codante se numesc:
a. exoni
34
34. Secventele genice necodante se numesc:
b. introni
35
35. Despre genomul mitocondrial nu este adevarata afirmatia:
a. este mare, complex
36
36. Despre genomul mitocondrial este adevarata afirmatia:
c. genomul mitocondrial al zigotului provine, prin ovul, exclusiv de la mama
37
37. Aparatul genetic al celulei este constituit din structurile celulare care contin:
b. ADN
38
38. La nivelul nucleului ADN-ul este intotdeauna asociat cu:
a. proteine histonice si nehistonice
39
39. Structura primara a ADN-ului este alcatuita din:
a. baza azotata c. pentoza
40
40. Functiile genetice ale ADN sunt:
b. transcriptia d. replicarea
41
41. O cromatida este alcatuita din .... molecule de ADN:
a. 1
42
42. ARN-ul mesager este o molecula de ARN:
a. ce are rolul de a copia informatia genetica a unei catene de ADN
43
43. Procesul prin care informatia genetica este copiata de pe o catena de ADN in molecula de ARN se numeste:
a. transcriptie
44
44. Despre ARN-ul mesager este adevarata afirmatia:
a. se asociaza cu ribozomi c. este monocatenar
45
45. ARN de transfer are rolul de a transporta:
a. aminoacizii din citosol pe ribozomi in vederea biosintezei proteice
46
46. Nu este adevarata afirmatia:
d. moleculele de ARN de transfer sunt responsabile pentru transportul fiecarui aminoacid la mitocondrii
47
47. Codonul este format din .... nucleotide succesive:
b. 3
48
48. Gena este:
a. un segment de cromozom, precis delimitat, continuu (indivizibil), ce ocupa o pozitie fixa, numita locus si determina un anumit caracter
49
49 Pozitia genei pe cromozom se numeste:
a. locus
50
50. Genele alele sunt:
c. genele care ocupa acelasi locus pe cromozomii omologi
51
51. in genotipul homozigot:
a. genele alele sunt identice
52
52. Genotipul homozigot poate fi:
a. dominant b. recesiv
53
53. in genotipul heterozigot:
b. genele alele sunt diferite
54
54. Gena si caracterul care se manifesta la heterozigoti sunt:
a. dominante
55
55. Daca ambele gene alele se manifesta fenotipic la heterozigoti sunt:
c. codominante
56
56. Gena care nu se manifesta la heterozigoti este:
b. recesiva
57
57. Genele nealele:
b. ocupa loci diferiti pe cromozomii omologi
58
58. Exonii sunt:
b. regiuni codante dintr-o secventa genica
59
59. Intronii sunt:
b. regiuni necodante
60
60. Transcriptia reprezinta:
a. copierea informatiei genetice din ADN si sinteza moleculelor precursoare ale ARNm
61
61. Translatia reprezinta:
c. procesul prin care secventa nucleotidelor din ARN este tradusa intr-o secventa de aminoacizi ai lantului polipeptidic
62
62. Despre eucromatina este adevarata afirmatia:
a. este activa genetic
63
63. Despre heterocromatina este adevarata afirmatia:
b. este inactiva genetic
64
64. Despre mutatii nu este adevarata afirmatia:
d. pot fi doar dominante
65
65. Factorii mutageni pot fi:
a. fizici b. chimici c. biologici
66
66. Ca rezultat al mutatiilor genice, se produc forme alternative ale genei, numite:
a. alele
67
67. Dupa tipul de transmitere genealogica, mutatiile pot fi:
a. dominante b. recesive d. codominante
68
68. Cariotiparea reprezinta:
a. analiza setului de cromozomi din celulele somatice in diviziune pentru aprecierea numarului, formei si marimii cromozomilor
69
69. Urmatoarele formule cromozomiale nu sunt normale:
b. 47,XXY d. 45,X
70
70. O persoana sanatosa de sex genetic feminin are urmatoarea formula cromozomiala:
d. 46,XX
71
71. O persoana sanatosa de sex genetic masculin are urmatoarea formula cromozomiala:
c. 46,XY
72
72. Metoda genealogica presupune:
a. analiza familiala, identificarea persoanelor cu un anumit caracter si urmarirea acestuia pe parcursul mai multor generatii
73
73. Arborele genealogic reprezinta:
a. reprezentarea grafica, cu ajutorul unor semne conventionale, a rezultatelor anchetei familiale
74
74. Despre bolile genetice nu este adevarata afirmatia:
b. sunt doar ereditare
75
75. Despre mutatii sunt adevarate informatiile:
a. se pot transmite genealogic b. pot afecta genomul nuclear
76
76. Despre bolile cromozomiale nu este adevarata afirmatia:
d. se transmit pe linie materna
77
77. Heritabilitatea reprezinta:
b. proportia din variatia totala a unei trasaturi intr-o populatie care se datoreaza variatiei genetice intre indivizi
78
78. Despre bolile genetice nu este adevarata urmatoarea informatie:
c. sunt intotdeauna transmise ereditar
79
79. Polimorfismul clinic al bolilor genetice este definit prin varietatea manifestarilor clinice si de laborator a unei boli, determinata de:
a. heterogenitatea genetica b. penetranta incompleta a unor gene dominante c. expresivitatea variabila a genelor patologice
80
80. Bolile cu predispozitie genetica se caracterizeaza prin:
a. polimorfism mai accentuat
81
81. Constitutia genetica a pacientului:
a. poate modifica eficacitatea masurilor terapeutice b. poate determina reactie patologica a unor indivizi la anumite medicamente c. determina un polimorfism in viteza de eliminare sau oxidare a unor preparate medicamentoase
82
82. Dintre particularitatile afectiunilor ereditare fac parte urmatoarele cu exceptia:
d. sunt mai frecvente la sexul masculin
83
83. Despre afectiunile ereditare nu este adevarata afirmatia:
c. sunt disconcordante la gemenii monozigoti
84
84. Dintre obiectivele consultului genetic nu face parte:
b. stabilirea rezistentei la antibiotice
85
85. Consultul genetic poate fi acordat:
d. preconceptional / prenatal / postnatal
86
86. Din punct de vedere al interpretarii, anamneza poate fi:
a. pozitiva b. negativa dar informativa c. negativa si neinformativa
87
87. Cum se numeste perioada de reconstructie a celulelor dintre doua mitoze?
d. Interfaza
88
88. in care dintre urmatoarele faze are loc procesul de sinteza al materialului genetic?
c. Interfaza
89
89. Cum se numeste structura prin care sunt unite cele doua cromatide?
a. Centromer
90
90. Extremitatile cromatidelor se numesc _____?
b. Telomeri
91
91. Ce se formeaza cu ajutorul cromozomilor bicromatidieni in metafaza?
c. Placa metafazica
92
92. Diviziunea indirecta prin care dintr-o celula mama diploida rezulta patru celule fiice haploide se numeste:
b. Meioza
93
93. Ce termen este folosit pentru a se referi la o perioada intre diviziunile celulare?
c. Interfaza
94
94. Exista numai trei anomalii cromozomiale complete si omogene compatibile cu supravietuirea:
a. trisomia 21 b. trisomia 18 c. trisomia 13
95
95. Dezechilibrul genetic realizat de o anomalie cromozomiala, indiferent de tip, determina o serie de „semne comune” (Opitz, 1981):
a. dismorfie faciala b. anomalii congenitale majore multiple d. retard mintal
96
96. Despre Sindromul Langdon-Down este adevarat ca:
c. circa ¾ din produsii de conceptie sunt eliminati ca avorturi spontane
97
97. O persoana cu sindrom Langdon-Down are urmatorul cariotip:
b. 47,XX,+21 d. 47,XY,+21
98
98. Copiii cu sindrom Down prezinta urmatoarele caracteristici clinice:
a. intarziere de dezvoltare psiho-motorie d. toate achizitiile copilariei se fac cu 2-3 ani mai tarziu decat normal
99
99. Despre Trisomia 18 nu este adevarata informatia :
a. majoritatea cazurilor supravietuiesc timp indelungat
100
100. Diagnosticul prenatal de trisomie 13 este sugerat de:
a. identificarea intarzierii de crestere b. prezenta malformatiilor cerebrale (holoprosencefalia) c. prezenta malformatiilor viscerale
101
101. Despre Sindromul Turner nu este adevarata afirmatia:
c. cariotipul este 47,XXY
102
102. Postpubertar, fetele diagnosticate cu sindrom Turner prezinta:
c. amenoree primara d. hipostatura
103
103. Sindromul Klinefelter se caracterizeaza prin:
b. hipogonadism c. statura inalta d. dificultati de adaptare scolara
104
104. Nu este adevarata urmatoarea informatie despre persoanele diagnosticate cu sindrom Klinefelter:
d. insertia sociala este de obicei usoara si fara tulburari de comportament
105
105. Retardul mental se defineste :
c. o perturbare semnificativa a abilitatilor cognitive si adaptative, cu debut sub 18 ani
106
106. Despre inteligenta nu este adevarata afirmatia :
c. determinarea genetica a inteligentei este monogenica
107
107. Despre retardul mental usor nu este adevarata afirmatia :
b. riscul de recurenta este relativ mic
108
108. Despre retardul mental sever nu este adevarata afirmatia:
a. este produs cel mai frecvent de un mediu familial / cultural deficitar
109
109. Care afirmatii sunt corecte despre retardul mental (RM)?
a. anomaliile cromosomice sunt cea mai frecventa cauza de RM sever b. sindromul Down reprezinta 2/3 dintre anomaliile cromosomice asociate cu RM
110
110. Cea mai frecventa cauza de retard mental mostenit este :
b. Sindromul X-Fragil (Sindrom Martin-Bell)
111
111. Nu este adevarata afirmatia:
d. personalitatea are un determinism monogenic
112
112. Etiologia tulburarilor de personalitate este:
c. multifactoriala
113
113. Tulburarile de personalitate din categoria 1 (A) sunt reprezentate de:
a. personalitate schizoida b. personalitate schizotipala
114
114. Tulburarile de personalitate din categoria 2 (B) sunt reprezentate de:
a. personalitate antisociala d. personalitate border-line
115
115. Studiile arata ca tulburarile de personalitate sunt cele mai frecvente la:
c. cei dezavantajati din punct de vedere social si economic
116
116. Heritabilitatea tulburarilor de personalitate este estimata la:
b. 40 – 60 %
117
117. Tulburarea de personalitate de tip borderline se caracterizata prin:
a. relatii instabile b. dispozitie fluctuanta
118
118. Despre tulburarea de personalitate antisociala nu este adevarata afirmatia:
d. determinismul este monogenic
119
119. Dintre cauzele tulburarilor pervazive de dezvoltare fac parte :
a. anomalii ale cerebelului b. activitatea crescuta a unor mediatori chimici c. mutatii genetice
120
120. Printre caracteristicile comune ale autismului se numara :
a. dificultati in comunicare b. dificultati in relationarea sociala d. utilizarea stereotipa si repetitiva a unor structuri verbale
121
121. Despre autism nu este adevarata afirmatia :
d. copiii cu autism sunt afectuosi si sociabili
122
122. Tulburarea Asperger se caracterizeaza prin:
a. dificultati in interactiunea sociala b. comportamente repetitive si restrictive d. manierisme motorii stereotipe si repetitive
123
123. Tulburarea dezintegrativa a copilariei se caracterizeaza prin:
a. dezvoltare aparent normala cel putin pe parcursul primilor doi ani dupa nastere b. pierderea semnificativa a capacitatilor dobandite anterior (inainte de varsta de 10 ani) c. incapacitatea calitativa de a interactiona social
124
124. Tulburarea RETT se caracterizeaza prin:
b. este o tulburare genetica rara care afecteaza dezvoltarea creierului, in special la fete c. regresia dezvoltarii sociale si cognitive d. pierderea graduala a abilitatilor cognitive si motorii, incepand de obicei in primele 18 luni de viata
125
125. Tulburarea hiperkinetica cu deficit de atentie (ADHD):
a. este cea mai frecventa tulburare de neurodezvoltare aparuta in copilarie d. se transmite ereditar
126
126. Bolile neurodegenerative:
a. sunt afectiuni cronice c. se caracterizeaza prin declinul functiei cognitive
127
127. Despre boala Alzheimer nu este adevarat ca:
b. este a doua cea mai comuna boala neurodegenerativa
128
128. Despre boala Alzheimer este adevarat ca:
a. aproximativ 1-5% din cazurile de Alzheimer sunt de tip familial b. femeile par sa aiba un risc usor mai mare de a dezvolta boala decat barbatii c. fumatul poate creste riscul de a dezvolta boala Alzheimer
129
129. Din tabloul clinic al bolii Alzheimer fac parte:
a. pierderea memoriei recente b. dificultati de exprimare verbala d. realizarea sarcinilor care necesita gandire abstracta sau planificare
130
130. Boala Parkinson:
a. este o afectiune neurodegenerativa cronica b. se caracterizata in principal prin tremur, rigiditate musculara
131
131. Apetitul este influentat de o varietate de factori:
a. de nevoile nutritionale ale corpului b. de hormoni d. de aspectele psihologice si emotionale
132
132. Un rol important in reglarea comportamentului alimentar il au:
b. hipotalamusul c. hormonii
133
133. Dependenta de droguri se caracterizeaza prin:
a. determinism multigenic b. heterogenitatea mecanismelor farmacodinamice c. disfunctia „sistemului de recompensa”
134
134. Eugenia se refera la:
a. controlul optiunilor reproductive ale individului in beneficiul societatii
135
135. Bioetica este un domeniu interdisciplinar care se ocupa de:
a. drepturile si demnitatea pacientilor b. distributia echitabila a resurselor medicale d. abordarea dilemelor etice care apar in cercetarea biomedicala
