genetica Flashcards
(122 cards)
1
Q
Qual è la prima legge di Mendel?
A
Ogni volta che si incrociano due linee pure un carattere sparisce e rimane solo l’altro.
2
Q
Cosa prevede la seconda legge di Mendel?
A
Autoimpollinazione di F1 e ricomparsa del carattere recessivo in rapporto 1:3.
3
Q
Cosa rappresenta un carattere recessivo?
A
Un carattere sempre associato a una linea pura.
4
Q
Cosa rappresenta un carattere dominante in termini di linee?
A
1/3 linea pura e 2/3 ibrido.
5
Q
Cosa sono i geni?
A
Parti di DNA che portano l’informazione.
6
Q
Come sono presenti i geni?
A
A coppie, due coppie alleliche dello stesso gene.
7
Q
Cosa afferma il principio di segregazione genetica?
A
Contenuto dimezzato dei geni nei gameti.
8
Q
Cosa succede durante la fecondazione secondo Mendel?
A
I due alleli di un determinato locus segregano nei gameti, un solo allele per gamete.
9
Q
Definisci PARENTALI.
A
Linee pure all’inizio dell’albero genealogico.
10
Q
Definisci IBRIDI.
A
Figli di un incrocio fra due linee pure.
11
Q
Cosa significa ETEROZIGOTE?
A
Porta due alleli diversi, ibrido.
12
Q
Cosa significa OMOZIGOTE?
A
Porta due alleli uguali, linea pura.
13
Q
Cosa rappresenta il GENOTIPO?
A
Costituzione allelica di un individuo.
14
Q
Cosa rappresenta il FENOTIPO?
A
Tutto ciò che è misurabile e osservabile di un organismo.
15
Q
Definisci GENOMA.
A
Insieme di tutti i geni presenti in una cellula di un organismo.
16
Q
Cosa significa DIIBRIDO?
A
Differisce per due caratteri (Aa-Bb).
17
Q
Cosa sono i cromosomi omologhi?
A
Cromosomi che presentano varianti alleliche, non uguali ma con stessa lunghezza e posizione dei geni.
18
Q
Qual è la terza legge di Mendel?
A
Assortimento indipendente dei geni.
19
Q
I geni si influenzano reciprocamente durante la formazione dei gameti?
A
No, non si influenzano.
20
Q
Cosa è la PENETRANZA VARIABILE?
A
Percentuale di soggetti che esprimono il fenotipo avendo il genotipo, correlata all’età.
21
Q
Cosa afferma la regola di Chargaff?
A
Numero molecole di adenina corrisponde a un uguale numero di molecole di timina e viceversa per citosina e guanina.
22
Q
Qual è la struttura del DNA?
A
Doppia elica formata da desossiribosio e basi azotate.
23
Q
Cosa è un’esperimento di Griffith?
A
Dimostra il principio trasformante attraverso ceppi di batteri.
24
Q
Cosa conclude l’esperimento di Avery?
A
Il principio trasformante è il DNA.
25
Cosa conclude l'esperimento di Hershey e Chase?
Il DNA è il materiale genetico inoculato nei batteri.
26
Quali sono le proprietà del materiale genetico?
* Contenuto di informazione
* Struttura per replicazione fedele
* Stabilità attraverso le generazioni.
27
Cosa è un filamento guida nella replicazione del DNA?
Filamento che va nella direzione dell'elicasi.
28
Cosa è un filamento ritardato nella replicazione del DNA?
Filamento che non segue una direzione spontanea e ha passaggi in più.
29
Cosa è un frammento di Okazaki?
RNA primer + DNA replicato.
30
Qual è la funzione della DNA polimerasi I?
Degrada i nucleotidi di RNA e produce nuova sintesi di DNA.
31
Qual è la funzione della DNA polimerasi III?
Sintesi di DNA con processività di 1000 basi al secondo.
32
Cosa è la bolla di replicazione?
Apertura della doppia elica durante la replicazione.
33
Cosa sono le topoisomerasi?
Enzimi che tagliano e ricuciono il DNA per allentare tensioni.
34
Cosa è l'elicasi?
Enzima che apre la doppia elica del DNA.
35
Cosa è il primer RNA?
Sequenza di 15/20 nucleotidi sintetizzati per avviare la replicazione.
36
Che ruolo ha la DNA polimerasi I?
Degrada i nucleotidi di RNA e produce nuova sintesi di DNA
## Footnote
La DNA ligasi unisce i lembi di DNA.
37
Qual è la processività della DNA polimerasi I?
20 basi al secondo
38
Qual è la processività della DNA polimerasi III?
1000 basi al secondo
39
Qual è l'attività polimerasica delle DNA polimerasi?
5’>3’ (sintesi DNA)
40
Qual è l'attività esonucleasica della DNA polimerasi I?
5’>3’ (degradare acidi nucleici)
41
Qual è l'attività esonucleasica delle DNA polimerasi I e III?
3’>5’ (degradano errori nella sintesi)
42
Cosa fa un'endonucleasi?
Degrada acidi nucleici, tagliando il filamento
43
Cosa fa un'esonucleasi?
Degrada acidi nucleici, mangiandoli dalle estremità
44
Cosa è la tautomerizzazione delle basi?
Fenomeno chimico in cui le basi possono presentarsi in uno stato instabile
45
Qual è la conseguenza della tautomerizzazione durante la sintesi del DNA?
Può causare errori di sintesi che vengono corretti dalla DNA polimerasi
46
Cosa accade durante la replicazione dei telomeri?
Il 3’ dell'emielica madre è protrudente rispetto alla nuova sintesi
47
Qual è la funzione della telomerasi?
Ripristina i telomeri accorciati nei cicli cellulari
48
Di cosa è composta la struttura dei telomeri?
Una serie di ripetizioni di un esamero: TTAGGG
49
Cosa accade alle cellule somatiche riguardo alla telomerasi?
Non è attiva, quindi i telomeri si accorciano
50
Cosa può accadere se ci sono parti di DNA terminale nudo?
Attivazione di sistemi di emergenza che possono danneggiare il DNA
51
Qual è la funzione dell'elicasi di Werner?
Stabilizza i punti in cui il DNA si incrocia
52
Cosa causa la sindrome di Werner?
Mutazione nell’elicasi di Werner che porta a invecchiamento precoce
53
Cosa sono i nucleosomi?
Strutture formate da DNA + istoni
54
Qual è la struttura dei cromosomi durante la metafase?
Aggregazioni di cromatina visibili e compatte
55
Cosa determina il bandeggio G?
Uso di coloranti che evidenziano anomalie cromosomiche
56
Qual è il peso del DNA in fase G1?
6.6
57
Cos'è la mitosi?
Processo in cui la cellula madre crea due cellule figlie
58
Qual è la funzione del checkpoint p53?
Controlla il DNA danneggiato e stimola la riparazione o apoptosi
59
Cosa avviene durante la fase S della mitosi?
Sintesi del DNA
60
Cosa sono i cromosomi omologhi?
Strutturalmente identici ma con varianti alleliche
61
Come sono formati i gameti?
Da due cicli di divisione meiotica
62
Cosa avviene nella profase I della meiosi?
Replicazione del DNA e allineamento dei cromosomi omologhi
63
Qual è la differenza principale tra spermatozoi e ovociti in termini di produzione?
Gli spermatozoi si riproducono continuamente, mentre gli ovociti sono già presenti alla nascita e non si formano altri
## Footnote
Questo significa che le femmine nascono con una quantità fissa di ovociti.
64
Cosa accade durante la profase I della meiosi?
I cromatidi non si sono divisi, i cromosomi omologhi si riconoscono, si avvicinano e si allineano
## Footnote
Questo è un aspetto particolare della meiosi.
65
Cosa avviene durante l'anafase I della meiosi?
I cromosomi omologhi migrano, mentre i cromatidi fratelli non si muovono
## Footnote
Questo porta a cellule figlie con genotipi differenti.
66
Qual è il risultato finale dell'anafase II?
Si formano 8 cellule figlie, ognuna con n, 23 cromosomi e 3.3 peso di DNA ciascuna
## Footnote
Il numero di centromeri non si riduce.
67
Cosa si intende per geni associati o 'linkage'?
Geni che non seguono le leggi di Mendel e tendono a segregare insieme
## Footnote
Questo fenomeno è osservato in esperimenti di incrocio.
68
Qual è la terza legge di Mendel?
Riguarda l'assortimento indipendente dei geni durante la formazione dei gameti
## Footnote
Tuttavia, non sempre si applica a geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma.
69
Cosa dimostrò Morgan con lo studio delle Drosophila?
I cromosomi sono portatori di geni, poiché un occhio bianco appariva sempre associato a un cromosoma specifico
## Footnote
Questo ha portato a comprendere meglio la genetica dei caratteri.
70
Cosa accade durante il crossing-over nella meiosi?
Parti di cromosoma vengono scambiati tra i cromosomi omologhi
## Footnote
Questo consente la formazione di combinazioni geniche diverse.
71
Cosa rappresenta un aplotipo?
La disposizione degli alleli su un singolo cromosoma
## Footnote
Due aplotipi formano un diplotipo.
72
Come si definisce una unità di mappa genetica (u.m.)?
L'intervallo in cui avviene l'1% di crossing-over
## Footnote
Utilizzata per mappare i genomi.
73
Qual è l'effetto della distanza tra geni sulla probabilità di crossing-over?
Maggiore è la distanza, maggiore è la probabilità di crossing-over
## Footnote
Questo influisce sulla formazione di gameti parentali e ricombinanti.
74
Cosa accade durante la profase I della meiosi?
Si ha ricombinazione e i cromatidi diventano ricombinanti
## Footnote
Le sottofasi includono leptotene, zigotene, pachitene, diplotene e diacinesi.
75
Cosa determina la conversione genica?
Il DNA heteroduplex può essere riparato come un errore di replicazione
## Footnote
Questo porta a cellule figlie con fenotipi identici.
76
Qual è la determinazione del sesso nei mammiferi?
Dipende dalla presenza del cromosoma Y
## Footnote
XX è femmina e XY è maschio.
77
Cosa succede in assenza del cromosoma Y durante lo sviluppo embrionale?
Il dotto di Müller si sviluppa mentre il dotto di Wolffian degenera
## Footnote
Questo porta alla formazione di organi genitali femminili.
78
Qual è il ruolo del cromosoma Y nello sviluppo degli organi genitali maschili?
Il cromosoma Y induce il riassorbimento del dotto di Mullerian e la produzione di testosterone che forma gli organi genitali maschili.
79
Cosa succede in assenza del cromosoma Y?
La direzione di sviluppo diventa femminile, degenerando il dotto di Wolffian e mantenendo attivo il dotto di Mullerian che diventa ovario.
80
Cosa determina se si formerà un testicolo o un ovario?
La migrazione delle cellule gametiche primordiali: verso il midollo per un testicolo, verso la corteccia per un ovario.
81
Quando una donna produce ovociti?
Una donna produce tutti i suoi ovociti prima di nascere.
82
Cosa succede a un individuo con 45 cromosomi e assenza di uno sessuale?
Sarà una donna (X0).
83
Cosa indica un cariotipo XX con presenza di un cromosoma Y?
Indica un maschio.
84
Cosa accade nella drosophila riguardo ai sessi?
In drosophila, XX indica femmina e XY indica maschio.
85
Cosa può causare il fenomeno di femminilizzazione del testicolo?
Una mutazione nel gene per il recettore del testosterone sul cromosoma X.
86
Cosa succede se il recettore del testosterone è mutato?
Le cellule non sono sensibili al testosterone, portando a uno sviluppo di morfotipo femminile con testicoli non sviluppati.
87
Cosa implica la lyonizzazione nei cromosomi X delle femmine?
Uno dei due cromosomi X viene inattivato, riducendo l'espressione genica.
88
Qual è il risultato della lyonizzazione in femmine con tre cromosomi X?
Due dei tre cromosomi X saranno inattivi.
89
Cosa sono i caratteri legati al cromosoma Y?
Caratteri portati solo da soggetti maschili.
90
Cos'è l'ereditarietà extranucleare?
Fenotipi non legati al genoma nucleare, come quelli dei mitocondri e cloroplasti.
91
Come è trasmesso il DNA mitocondriale?
È trasmesso solo per via materna e non presenta ricombinazione.
92
Cosa implica l'eteroplasmia?
Cellule figlie possono avere quantità variabili di cloroplasti/mitocondri mutanti.
93
Qual è l'effetto delle mutazioni mitocondriali sugli organi?
Colpiscono maggiormente gli organi ad alta richiesta energetica.
94
Qual è la differenza tra DNA e RNA?
DNA è una doppia elica, RNA è una singola elica e ha uracile invece di timina.
95
Qual è il dogma centrale della biologia?
L'informazione genetica fluisce dal DNA alle proteine in un'unica direzione.
96
Qual è la funzione dell'RNA polimerasi?
Sintetizza RNA utilizzando il DNA come stampo.
97
Come inizia la trascrizione nei procarioti?
L'RNA polimerasi si lega a un promotore minimo.
98
Cosa determina la forza di un promotore?
La capacità di legarsi all'RNA polimerasi: un promotore forte produce trascrizioni lunghe.
99
Qual è il meccanismo di terminazione della trascrizione nei procarioti?
Può avvenire tramite meccanismo intrinseco o mediato da fattore rho.
100
Cosa avviene durante la trascrizione negli eucarioti?
C'è un processamento dell'RNA, che include la maturazione post-trascrizionale.
101
Quali sono le tre RNA polimerasi negli eucarioti?
* RNA polimerasi I: sintesi rRNA escluso 5S * RNA polimerasi II: mRNA * RNA polimerasi III: snRNA, tRNA, 5S rRNA.
102
Cosa avviene durante lo splicing?
Le parti di RNA non utilizzate vengono rimosse e gli esoni vengono ricuciti.
103
Qual è la sequenza di inizio e fine degli introni?
Inizio introne è caratterizzato da GU, fine introne da AG.
104
Cosa sono gli spliceosomi?
Complessi di ribonucleoproteine che tagliano e ricuciono durante lo splicing.
105
Cosa assemblano gli snRNA nello spliceosoma?
Contribuiscono a tagliare e ricucire durante lo splicing
## Footnote
Gli snRNA sono RNA nucleari piccoli coinvolti nel processo di splicing dell'RNA.
106
Qual è la sequenza caratteristica all'inizio e alla fine di un introne?
Inizio: GU, Fine: AG
## Footnote
Queste sequenze sono cruciali per il riconoscimento e la rimozione degli introni durante lo splicing.
107
Qual è la funzione del sito di ramificazione in un introne?
È importante per la rimozione dell'introne
## Footnote
Il sito di ramificazione è caratterizzato da una A e si trova circa a 2/3 dall'inizio dell'introne.
108
Qual è il ruolo dello spliceosoma durante lo splicing?
Facilita il taglio endonucleasico al 5’ e al 3’ con successiva rimozione del lazzo
## Footnote
Lo spliceosoma è un complesso di proteine e snRNA che media il processo di splicing.
109
Che cos'è lo splicing differenziale?
Importante per produrre proteine simili ma con funzioni diverse
## Footnote
Consente di generare varianti di proteine a partire dallo stesso trascritto primario.
110
Cosa sono i ribozimi?
Enzimi non basati su proteine ma su RNA
## Footnote
I ribozimi possono catalizzare reazioni chimiche, inclusi processi di splicing.
111
Qual è il ruolo della poliadenilazione nell'RNA maturo?
Aggiunge una coda di Adenine per prevenire la degradazione
## Footnote
Questo processo è mediato dall'enzima poliadelinato polimerasi.
112
Cosa stabilisce la terminazione della trascrizione?
Il segnale di poliadenilazione
## Footnote
Questa sequenza particolare richiama proteine che tagliano l'RNA e aggiungono le A.
113
Qual è la funzione del tRNA nella traduzione?
Lega una tripletta (codone) di mRNA e porta l'amminoacido corrispondente
## Footnote
L'anticodone del tRNA si appaia al codone dell'mRNA durante la sintesi proteica.
114
Perché esiste ridondanza nel codice genetico?
A causa di tRNA isoaccettori e appaiamento non perfetto dell'anticodone
## Footnote
Questo significa che più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido.
115
Com'è composto il ribosoma nei procarioti?
Da una subunità 50S e una 30S
## Footnote
La subunità 50S contiene due rRNA e proteine, mentre la 30S contiene uno rRNA e proteine.
116
Qual è la sequenza che guida il ribosoma all'inizio della traduzione nei procarioti?
Sequenza shine-dalgarno
## Footnote
Questa sequenza si trova nella regione 5' UTR e indica il punto di legame del ribosoma.
117
Quali sono i tre codoni di stop?
Ambra, ocra e opal
## Footnote
Questi codoni non sono legati a tRNA e inducono la terminazione della traduzione.
118
Cosa caratterizza una mutazione missenso?
Cambia una lettera di una tripletta e modifica l'amminoacido codificato
## Footnote
Questa mutazione può avere effetti variabili sulla funzione della proteina.
119
Cosa sono i chaperoni?
Aiutanti che assistono nel ripiegamento corretto delle proteine
## Footnote
I chaperoni sono importanti per garantire che le proteine assumano la loro forma funzionale.
120
Qual è la differenza tra aploide e monoploide?
Aploide è il prodotto della meiosi n, monoploide è un organismo con una sola copia di cromosomi
## Footnote
Esempi includono oociti non fecondati e alcune specie come i fuco api.
121
Cosa causa la non disgiunzione durante la meiosi?
Sostanze chimiche come la colchicina
## Footnote
Queste sostanze impediscono la depolimerizzazione dei microtubuli, causando un errore nella separazione dei cromosomi.
122
Qual è la differenza tra euploidie e aneuploidie?
Euploidie è modifiche nel numero di cromosomi multipli di n, aneuploidie è variazioni non multiple di n
## Footnote
Le aneuploidie includono monosomie e trisomie, frequentemente associate a anomalie fenotipiche.
