Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

genetica > genetica > Flashcards

genetica Flashcards

(77 cards)

Start Studying
1
Q

¿Qué es la epigenética?

A

Cambios heredables en la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN (ej: metilación, modificaciones de histonas).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mecanismo de la metilación del ADN y su efecto.

A

Adición de grupos metilo a islas CpG en promotores, lo que reprime la transcripción (silencia genes).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Cómo funciona la acetilación de histonas?

A

Agrega grupos acetilo, relaja la cromatina y promueve la transcripción.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Qué es el ARN de interferencia (RNAi)?

A

Pequeños ARN de doble cadena que se unen al ARNm para bloquear su traducción o degradarlo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Proceso de inactivación del cromosoma X (Xi).

A

Compensa la dosis génica en mujeres (XX); un X se condensa en cuerpo de Barr (Xi), pero algunos genes escapan a la inactivación.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Tipos de variaciones genéticas (SNP, CNV, indels).

A

SNP: Cambio de una base (ej: A→T). CNV: Duplicaciones/deleciones grandes. Indels: Inserciones/deleciones pequeñas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nomenclatura estándar para variantes (ej: “c.76ª>T”).

A

c.: Cambio en ADN codificante; 76ª>T: Posición 76, adenina → timina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Clasificación clínica de variantes (patogénica, benigna, etc.).

A

Patogénica: Causa enfermedad. Benigna: Sin efecto. VUS: Significado incierto.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Qué es una mutación de splicing (ej: “c.534+1G>A”)?

A

Afecta el sitio de empalme del ARN, alterando la traducción de proteínas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Relación entre frecuencia de una variante y su penetrancia.

A

Variantes raras suelen tener alta penetrancia (ej: mendelianas); las comunes, bajo efecto acumulativo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Componentes clave de un cromosoma.

A

Telómeros: Protegen extremos. Centrómero: Une cromátidas. Cromátidas: Copias de ADN replicado.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Función de los telómeros y su relación con el envejecimiento.

A

Se acortan en cada división celular; su agotamiento lleva a senescencia o cáncer (si se mantienen, ej: telomerasa).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Herencia del ADN mitocondrial.

A

Solo se hereda de la madre (espermatozoides no aportan mitocondrias).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué es un TAD (Topologically Associated Domain)?

A

Regiones del genoma que interactúan en 3D, facilitando regulación génica (ej: potenciadores-promotores).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Elementos reguladores del genoma (promotor, potenciador, etc.).

A

Promotor: Inicia transcripción (ej: TATA box). Potenciador: Aumenta expresión génica (puede estar lejos del gen).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Diferencias entre ADN codificante y no codificante.

A

Codificante: 5% del genoma; produce proteínas. No codificante: Regulación, intrones, ARN funcional.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Ejemplo de enfermedad por variante patogénica en SNP.

A

Anemia falciforme: SNP en gen HBB (c.20ª>T → glutámico → valina).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

¿Cómo contribuye la epigenética al cáncer?

A

Metilación anormal de genes supresores de tumores o activación de oncogenes por acetilación.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Importancia de los estudios de CNV en enfermedades.

A

Explican síndromes como Williams (deleción 7q11.23) o autismo (duplicaciones).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

¿Por qué los TAD son cruciales en desarrollo embrionario?

A

Organizan la expresión génica espacialmente, asegurando que genes clave se activen en momentos precisos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

¿Cómo puede la metilación del ADN afectar un gen asociado a una enfermedad mendeliana?

A
  • La metilación en el promotor puede silenciar un gen, incluso si el alelo es normal (ej: en síndromes de impronta genética como Prader-Willi).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

¿Por qué la herencia mitocondrial solo proviene de la madre?

A
  • Los espermatozoides pierden sus mitocondrias durante la fecundación; el cigoto solo hereda las mitocondrias del óvulo.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Si un niño tiene fibrosis quística (autosómica recesiva) pero sus padres son sanos, ¿qué genotipos podrían tener los padres?

A
  • Ambos son portadores heterocigotos (Aa x Aa → 25% de probabilidad de hijo afectado aa)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

¿Cómo se denotaría una mutación que cambia la lisina (AAA) por un codón de parada (TAA) en la posición 150 del gen CFTR?

A

p.Lys150Ter** o p.K150* (nomenclatura proteica). En ADN: **c.450ª>T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Por qué la trisomía 21 (Síndrome de Down) es viable, pero la monosomía autosómica (como 45,5) es letal?
- Los autosomas tienen genes esenciales; perder una copia (monosomía) es fatal. La trisomía 21 tolera el exceso por su bajo contenido de genes críticos.
26
*¿Cómo influye el ambiente en una enfermedad multifactorial como la diabetes tipo 2?*
- Genes de riesgo (ej: TCF7L2) + ambiente (dieta alta en azúcares) aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
27
¿Cómo podría una deleción en un potenciador (enhancer) afectar la expresión génica?
- Eliminaría un sitio de unión para factores de transcripción, **reduciendo la expresión** del gen que regula (ej: deleciones en potenciadores de SHH causan malformaciones).
28
¿Qué mecanismo epigenético explica que gemelos idénticos puedan desarrollar enfermedades diferentes?
- Diferencias en **metilación del ADN** o modificaciones de histonas acumuladas por exposición ambiental (ej: tabaquismo).
29
¿Por qué los hombres son más afectados por enfermedades recesivas ligadas al X (ej: hemofilia)?
- Solo tienen un cromosoma X; si heredan el alelo mutado (Xᴰ), no tienen copia normal para compensar (las mujeres pueden ser XᴰX portadoras asintomáticas)
30
Si una mujer tiene un hijo con Síndrome de Klinefelter (47,XXY), ¿en qué etapa meiótica ocurrió el error?
No disyunción en meiosis I** (los cromosomas X no se separan) o **meiosis II** (fallo en cromátidas hermanas)
31
¿Cómo se diferencia una translocación equilibrada de un síndrome de Down por translocación Robertsoniana?
- **Equilibrada**: No hay pérdida/ganancia de ADN (portador sano). **Robertsoniana**: Fusión de cromosomas acrocéntricos (ej: 14;21) → trisomía 21 en descendencia.
32
¿Qué tipo de variante es “NM_000492.3:c.1521_1523delCTT” en el gen CFTR?
Deleción de 3 pb** que elimina un aminoácido (ej: fenilalanina en posición 508, causando fibrosis quística).
33
Un paciente con talla baja, cuello alado y ausencia de desarrollo puberal: ¿qué cariotipo sospecharías?
45,X** (Síndrome de Turner).
34
¿Por qué las poliploidías (ej: 69,XXX) son letales en humanos, pero comunes en plantas?
- Los humanos dependen de un balance génico preciso; las plantas toleran duplicaciones por su plasticidad evolutiva.
35
Cómo afecta la pérdida de telómeros a las células cancerosas vs. Células normales?
- En células normales: lleva a senescencia. En cáncer: activan telomerasa para mantener división infinita.
36
*Si una mutación en el intrón (“c.519+1G>T”) altera el splicing, ¿qué consecuencias tendría
- Podría generar una proteína truncada o no funcional (ej: en beta-globina, causando talasemia).
37
: ¿Cómo se puede distinguir entre una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta y una ligada al X dominante con expresión variable?
A través del análisis de pedigrí y estudio genético molecular; la penetrancia incompleta puede generar aparentes saltos generacionales, mientras que la expresión variable ligada al X puede depender del patrón de inactivación del cromosoma X en mujeres.
38
¿Qué es un heterocigoto compuesto y en qué enfermedades es relevante?
Individuo con dos mutaciones diferentes en el mismo gen, una en cada alelo. Importante en enfermedades recesivas como fibrosis quística o fenilcetonuria.
39
¿Qué implicaciones clínicas tiene el mosaicismo germinal?
Un individuo puede no presentar la enfermedad pero tener hijos afectados si una proporción de sus gametos porta la mutación. Dificulta el asesoramiento genético.
40
¿Cómo se puede explicar la variabilidad fenotípica en enfermedades mitocondriales?
Por la heteroplasmia: proporción variable de mitocondrias mutadas en cada célula. También influye la distribución aleatoria durante la división celular.
41
Cuál es la diferencia molecular entre una translocación recíproca y una Robertsoniana?
intercambio entre dos cromosomas no homólogos. Robertsoniana: fusión de dos cromosomas acrocéntricos en el centrómero, con pérdida de brazos cortos.
42
¿Qué tipo de mutación se encuentra en enfermedades por expansión de tripletes? Da dos ejemplos.
Expansión de repeticiones de trinucleótidos inestables (por ejemplo: CAG en Huntington, CGG en síndrome del X frágil). Causan anticipación genética.
43
-¿Qué pruebas se pueden usar para diagnosticar alteraciones epigenéticas como las que causan el síndrome de Prader-Willi o Angelman?-
Estudios de metilación del ADN (PCR-methylation specific), FISH o MLPA para detectar deleciones o disomías uniparentales.
44
Qué es un gen imprintado y cómo se relaciona con la disomía uniparental?
Gen cuya expresión depende del origen parental. En disomía uniparental, ambos alelos provienen de un mismo progenitor, lo que puede llevar a silenciamiento patológico si el gen requiere contribución de ambos padres.
45
¿Cuál es el mecanismo epigenético involucrado en la inactivación del cromosoma X?
Transcripción del gen XIST en el cromosoma X inactivado, que codifica un RNA no codificante que recubre el cromosoma y promueve la metilación del ADN y modificación de histonas.
46
¿Por qué algunas mutaciones sin sentido pueden no generar un fenotipo severo?
Por mecanismos de rescate como el salto de codón de parada, uso de codones alternativos, o porque ocurren al final del gen y no afectan la función proteica críticamente.
47
¿Qué caracteriza a las enfermedades monogénicas?
Se deben a un solo gen, siguen las leyes de Mendel, no dependen del ambiente y tienen una transmisión predecible.
48
Diferencia entre homocigoto y heterocigoto
Homocigoto: dos alelos iguales. Heterocigoto: dos alelos diferentes para un mismo gen.
49
¿Qué es un alelo dominante y uno recesivo?
Dominante: se expresa en heterocigotos. Recesivo: solo se expresa si hay dos copias (homocigoto recesivo).
50
¿Qué tipos de herencia mendeliana pueden estar en los cromosomas sexuales?
Ligada al X, ligada al Y (rara), autosómica dominante o recesiva.
51
¿Qué es la herencia multifactorial?
Enfermedades causadas por múltiples genes + factores ambientales. No siguen las leyes de Mendel.
52
¿Qué es la "carga" genética en enfermedades multifactoriales?
Es la suma de factores genéticos y ambientales que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad
53
: ¿Qué factores aumentan el riesgo familiar de una enfermedad multifactorial?
Reverso: Mayor número de afectados, parentesco cercano, mayor severidad, o presentación en el sexo menos común
54
1Qué es una trisomía? Ejemplo.1
Presencia de un cromosoma extra. Ej: Trisomía 21 (Síndrome de Down)
55
Diferencia entre poliploidía y aneuploidía.
poliploidía: juegos completos extra de cromosomas. Aneuploidía: falta o exceso de cromosomas individuales.
56
¿Qué causa las anomalías estructurales cromosómicas?
Roturas por radiación/químicos o errores de recombinación. Ej: deleción, duplicación, translocación, inversión.
57
¿Cómo se transmite una enfermedad autosómica recesiva como la PKU?
Ambos padres portadores (Aa), 25% de probabilidad de hijo afectado (aa).
58
¿Por qué las enfermedades ligadas al X recesivo afectan más a hombres?
Porque tienen un solo X; si heredan el alelo mutado, no hay copia sana que lo compense.
59
Qué es la penetrancia incompleta? -
No todos los portadores del gen mutado expresan la enfermedad.
60
Qué causa el Síndrome de Down?
Trisomía 21 (95%), translocación Robertsoniana (4%), o mosaicismo (1%).
61
¿Cuál es el cariotipo del Síndrome de Klinefelter y Turner?
Klinefelter: 47,XXY. Turner: 45,X.
62
¿Qué es el mosaicismo?
Presencia de dos líneas celulares distintas en un mismo individuo
63
¿Qué es la epigenética?
Cambios heredables en la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN (metilación, acetilación, RNAi).
64
¿Cómo afecta la metilación del ADN a la expresión génica?
Silencia genes al impedir la transcripción.
65
¿Qué hace la acetilación de histonas?
Relaja la cromatina y permite la transcripción de genes.
66
¿Qué hace el RNA de interferencia?
Bloquea o degrada ARN mensajero, impidiendo su traducción.
67
¿Qué es la inactivación del cromosoma X?
Proceso por el cual uno de los cromosomas X en mujeres se silencia para equilibrar la dosis génica.
68
¿Qué síndrome causado por una deleción en el cromosoma 7q11.23 se asocia con una personalidad extrovertida y habilidades verbales relativamente conservadas, a pesar de un retraso cognitivo general?
Síndrome de Williams
69
Paciente masculino con talla alta, ginecomastia, esterilidad y cariotipo 47,XXY. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Síndrome de Klinefelter (variación numérica)
70
¿Cuál es el tipo de herencia de la distrofia muscular de Duchenne, y por qué afecta principalmente a varones?
A: Herencia recesiva ligada al cromosoma X; los varones solo tienen un cromosoma X, por lo que una sola copia mutada basta para manifestar la enfermedad.
71
¿Qué síndrome se asocia con una risa paroxística, ataxia, discapacidad intelectual severa y deleción materna en 15q11-q13?
Síndrome de Angelman (variación estructural)
72
¿Qué trisomía está relacionada con manos empuñadas, retraso severo del desarrollo, microcefalia y una tasa de mortalidad elevada en el primer año?
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
73
¿Qué enfermedad autosómica recesiva es causada por la acumulación de moco espeso en pulmones y páncreas debido a mutaciones en el gen CFTR?
Fibrosis quística
74
¿Qué síndrome con deleción 5p se caracteriza por llanto similar al maullido de un gato, microcefalia y retraso severo?
Síndrome de Cri du Chat
75
Persona alta con extremidades largas, afecciones cardíacas (como dilatación de la aorta) y herencia autosómica dominante. ¿Qué trastorno podría tener?
Síndrome de Marfan
76
¿Qué síndrome ligado al cromosoma X se caracteriza por discapacidad intelectual, testículos grandes en varones y repetición de trinucleótidos CGG?
Síndrome del X Frágil
77
¿Qué condición se debe a una deleción en 22q11.2, y puede incluir defectos cardíacos congénitos, hipocalcemia y problemas inmunológicos?
Síndrome de DiGeorge

genetica (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions