Genética 2 - anomalias Flashcards
Citogenética clínica e alterações cromossômicas
No que consiste uma Euploidia?
Consiste em uma alteração na qual o número de cromossomos é um múltiplo do cariótipo haplóide.
No que consiste uma Aneuploidia?
Consiste em uma alteração na qual o número de cromossomos é qualquer um que não seja um múltiplo do cariótipo haplóide.
Qual o mecanismo mais comum para ocorrência de tetra e triploidias?
Dispermia ou a fertilização de um óvulo com mais de um espermatozoide.
Qual a desordem cromossômica mais comum?
Aneuploidias
Qual a causa mais comum nas aneuploidias?
A não disjunção meiótica, usualmente, na meiose I
A não disjunção meiótica possui consequências comuns quando ocorre tanto na meiose I quanto meiose II?
Não. Caso a não disjunção ocorra na meiose I, todos os gametas resultantes serão anormais, portanto é uma desordem mais grave. Já na meiose II, apenas 50% dos gametas serão anormais.
No que consiste o mosaicismo?
Ocorre quando a não disjunção ocorre nas divisões mitóticas. Quando isso ocorre logo após a formação do zigoto, mosaicismo de importância clínica relevante pode ocorrer.
No que consistem as anormalidades estruturais cromossômicas (rearranjos estruturais)?
Resultam da ruptura do cromossomo, seguida pela reconstituição em uma combinação anormal.
Como se classificam os rearranjos estruturais cromossômicos?
Podem ser classificados em alterações balanceadas, se o conjunto de cromossomos possuem complemento normal de material cromossômico, ou não balanceada, na qual há material adicional ou ausente nos complementos cromossômicos.
Qual a patologia da trissomia do 21?
Síndrome de Down
Qual a patologia da trissomia do 13?
Síndrome de Patau
Qual a patologia da trissomia do 18?
Síndrome de Edwards
Quais as causas dos rearranjos não-balanceados?
Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo
Como ocorre a Síndrome Cri du Chat?
Deleção do braço curto do cromossomo 5.
No que consiste o imprinting?
É uma forma reversível de inativação genética por meio de metilações ou substituição na cromatina de tipos histônicos específicos.
Qual tipo de segregação meiótica geram gametas normais mesmo na presença de translocações?
Segregação alternada.
Quais os tipos de inversões?
Paracêntrica e pericêntrica
