genética 3 Flashcards
(33 cards)
as celulas b surgem de quem e qual tipo de linhagem?
surgem a partir da medula ossea e da linhagem linfóide que origina linfocito b , linf t e nk
como é a resposta humoral?
a celula b fic de forma imatura com imunoglobulina presenta na sua membrana como ptns de membranas, mas quando entra em contato com o antígeno, ocorre a diferenciação dessa celula b em plasmócitos , libera os anticorpos que reagem com os antigenos e faz a neutralização dele
como é a resposta celular
a celula t identifica a celula que apresenta infecção ou que apresenta mutação e força a celula a entrar em apoptose
estrutura das imunoglobulinas
são glicoproteinas que apresentam capacidade de se ligar ao antigenos
como é a estrutura delas
apresenta duas estruturas pesadas e duas estruturas leves com porção variável e porção constante
fale sobre as porções
as porções constantes são responsáveis por determinam qual classe aquela imunoglobulina representa e as partes variavéis são importante pela especifidade para cada antígen
formação da cadeia leve
rearranjo dos genes v + j + em seguida a união da cadeia c, a partir disso forma se a região variavel da cadeia leve
formação da região variável da cadeia pesada
ocorre a recombinação dos genes vdj que codificam a região variavel da cadeia pesada… logo depois a junção da cadeia c
fale sobre os locus que são formados a partir da transcrição dos genes vj da região variavel da cadeia leve
a priemira tentativa a kappa, porém, pode ser disfuncional, isso é não ter expressividade gênica, após isso, tenta a lambda, se também nao tiver função proteica, a proteina que foi formada a través da transcrição, gera apoptose
nome da enzima que atua na recombinação da v(d)j
é o complexo de enzimas da recombinase vdj
a importância da região variavel para imunoglobulina
é determinar a especifidade do anticorpo, conseguir reconhecer o antígeno e atacar ele
qual a importância do MHC
é a codifiicação de ptns, que seu papel é a apresentação dos antigenos para os linfócitos T
mhc classe tipo 1
tem dois tipos: A, B , C recebemos dois de cada de nossos pais. a cadeia tipo alfa na classe 1 apresenta esse polimorfismo, já a cadeia tipo beta nao apresenta polimorfismo.
mhc classe tipo 2
tm, dp, dr e dq: na cadeia alfa e beta tem o polimorfismo o que acaba gerando maior variabilidade
qual a importância da variabilidade
é a maior chance de se ligar aos peptideos dos antigenos e realizar o combate deles
quem estimula a expressão do complexo mhc
a citocina realiza essa estimulação
qual classe é aumentada durante o processo de inflamação
é a classe 2 que estimula os macrofagos
diferença entre classe I e II
classe I- apresenta duas cadeias porem, apenas a cadeia alfa é polimórfica, esta em todas as celulas nucleadas, apresenta para o TCD8
classe II- as duas cadeias são polimorficas, apresenta para o TCD4, esta presente geralmente em celulas apresentadoras de antigenos, macrófagos, celulas dendriticas e linf B.
o que são os erros inatos do metabolismo
é um mutação gênica que gera uma enzima desfuncional, ocorre acumulo de substrato e esse acumulo gera um acumulo toxico, e consequentemente uma deficiencia de produto.
fenilcetonúria
autossomica recessiva,é a disfunção da fenilalanina hidroxilase, que é a enzima responsavel por catalisar a conversão de fenilalanina em tirosina, com essa não conversão, há o acúmulo de fenilalanina que gera um acumulo tóxico, logo, o paciente não pode ser dieta que inclua aliementos com fenilalanina
consequencia de acumulo de fenilalanina
interferência de transporte de tirosina para o cerebro e reduz sinteses de neurotransmissores, como dopamina
alcaptonúria
mutação do gene da enzima acido homogentisico oxidase, gerando o acumulo de acido homogentisico, que se oxida e causa coloração escura na urina
intolerancia hereditária á frutose
falta da funcionalidade da adolase b, que realiza o metabolismo da frutose.
doença do armazenamento do glicogênio
é uma deficiencia da glicose-6-fosfatase, que não realiza a quebra do glicogenio em glicose, gerando um acumulo de glicogenio nos musculos e fígado.