Genetica Flashcards
(126 cards)
1
Q
X-fragile (trasmissione)
A
maschi malati trasmettono la premutazione a tutte le figlie femmine, che sono sane
2
Q
Sindrome di Turner (manifestazioni)
A
bassa statura
vagina a fondo cieco (ciclo alterato)
pterigum colli
3
Q
fibrosi cistica:
freq portatori 1/30
possibilità che una coppia abbia un figlio affetto?
A
1/30x1/30x1/4=1/3600
4
Q
sindrome con fenotipo femminile 46,XY (preduoermafrotidismo maschile)
A
Morris
5
Q
sindrome di Prader Willi (a cosa è dovuta)
A
disomia uniparentale materna del cromosoma 15
6
Q
quale dei seguenti geni NON è associato alla sindrome di Noonan
A
OPHN1 o SOX 2
quelli associati sono: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1
7
Q
villocentesi mette in evidenza…
A
cariotipo e mosaicismo della placenta
8
Q
cosa è possibile identificare con Array CGH
A
microdelezione e microduplicazione cromosomica
9
Q
con la cordocentesi si possono valutare..
A
gruppo sanguigno e cariotipo del feto (traslocazione robertsoniana)
10
Q
Brachidattilia (AD): come saranno i figli di due coniugi eterozigoti
A
75% malati (2/3 eterozigoti) e 25% sani
11
Q
Brachidattilia (AD) come saranno i figli di due coniugi Aa e AA
A
tutti malati, 50% eterozigoti e 50% omozigoti
12
Q
pseudoermafroditismo femminile da quale di queste condizioni è caratterizzata
A
sindrome adreno-genitale completa
13
Q
Fibrosi cistica (AR): madre portatrice e padre non ha fatto il test, probabilità della popolazione di essere portatore è 1/30, qual è probabilità che il figlio sia malato?
A
1/120 (1/30x1/4)
14
Q
sindrome correlata ad atrofia muscolare spinale e insensibilità agli androgeni
A
Kennedy
15
Q
caratteristiche tipiche della sindrome di Klinefelter
A
alta statura
ginecomastia
ipofertilità
16
Q
daltonismo: se una donna è portatrice sana (x-linked recessiva) e il marito è daltonico i suoi figli come saranno?
A
50% figlie daltoniche
50% maschi daltonici
17
Q
Sindrome di Angelmann può essere dovuta a
A
mutazione puntiforme del gene UBE3A materno
18
Q
frequenza dei portatori di fenilchetonuria è 1/50 rischio che una coppia abbia un figlio affetto
A
1/10000
19
Q
rene policistico: quale affermazione è falsa
A
la forma recessiva non è mai prenatale
oppure
non è mai associato a sclerosi tuberosa
20
Q
Patau
A
47XX +13
21
Q
mutazione non senso
A
proteina tronca o non prodotta
22
Q
cosa non è possibile individuare con l’Array CGH
A
traslocazione reciproca bilanciata
23
Q
brachidattilia, se padre è omozigote figli?
A
tutti malati
24
Q
sindrome di angelmann NON è
A
dovuta a disomia uniparentale materna
può essere causata da una disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
25
quale affermazione su ricerca mutazioni predisponenti caricinoma oviao e mammellaè falsa
il risultato negativo implica che il tumore non è dovuto a fattori ereditari
26
diagnosi prenatale mediante amniocentesi è consigliabile alle donne se
a) età pari o superiore a 35 aa
c) precedente figlio affetto da fibrosi cistica con mutazione nota; portatrici di traslocazione cromosomica bilanciata; portatrici di una traslocazione robertsoniana 14,21
la risposta è: a) e c)
oppure si possono trovare singolarmente
27
caratteristica che ci si aspetta da variante patogenetica
introduce stop prematuro in una proteina
28
quale gene non va incontro a mutazioni dinamiche
CFTR
29
quale gene non è responsabile della cardiomiopatia ipertrofica
alfa-tubulina 0705505268
30
maschi XX hanno spesso copia del gene SRY traslocata sul cromosoma paterno: vero o falso
VERO
31
maschi XX sindrome adrenogenitale è
pseudoermafroditsmo femminile
32
SRY è determinante per
genesi testicolo
33
Morris è
pseudoermafroditismo maschile
34
mutazioni SOX9 si associa a
displasia scheletrica e pseudoermafroditismo maschile
35
quale gene della sindrome di Noonan è responsabile dell'ipertrofia cardiaca
RAF 1
36
quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome dell'X fragile è vera
la premutazione è associata a menopausa precoce
37
quale delle seguenti sulla sindrome di Prader Willi è vera
può essere dovuta ad una microdelezione del cromosoma 15 paterno
oppure:
basso peso alla nascita e successiva iperfagia con obesità
38
quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Angelmann è vera (manifestazione)
si associa ad epilessia
39
ordine temporale con cui si effettua la diagnosi prenatale
villocentesi, amniocentesi e cordocentesi
40
l'amniocentesi consente di individuare
il cariotipo del nascituro
41
geni sindrome di Lynch:
MLH1, MSH2,MSH6,PMS6
42
gene soggetto a mutazioni dinamiche
ZNF9
43
fenilchetonuria, incidenza 1/50, probabilità di una coppia di avere figlio affetto
1/10000
44
Angelmann quale affermazione è falsa
è dovuta a mutazione puntiforme del gene UBE3A sul cromosoma paterno
45
provette contenenti eparina sono usate per
sia per cariotipo che esami FISH
| per esami molecolari in cui si estrae il DNA, si con Array CGH o MLPA si usano provette con EDTA
46
una donna è portatrice sana di emofilia (X-linked) e il marito è sano, come saranno i figli?
tutte le figlie sane, il 50% dei maschi malato
47
in caso di sospetto di deficit di 21 alfa-idrossilasi in gravidanza
somministrare cortisone alla madre nelle prime 12 settimane, altrove non appena accertato lo stato di gravidanza
48
40% dei pz con i X fragile hanno mutazioni missenso e non senso su (porzione codificante) FMR
vero o falso?
FALSO
49
con Array CGH non puoi distinguere una trisomia 21 libera e una dovuta a traslocazione robertsoniana
vero o falso?
VERO
50
una variante sarà non patogenetica se
è presente in un gran numero di controlli sani
51
X fragile, quale affermazione è falsa
padri affetti trasmettono mutazione completa alle figlie
52
soggetto maschio con ripetizione di 100 CGG nel geme FMR1 rischia:
di sviluppare tremore e atassia
53
sindrome di prader willi quale affermazione è falsa
può essere causata dalla mutazione del gene UBE3A nel cromosoma materno
54
bambina emofiliaca, qual è il genotipo dei genitori
padre emofiliaco, madre almeno portatrice
55
rene policistico quale affermazione è vera
è associata talvolta a sclerosi tuberosa
56
quale gene NON è associato alla sindrome cardio-facio-cutanea (cfc)
PTPN11
57
quale è affermazione è falsa (maschi con premutazione..)
maschi con premutazione sviluppano SEMPRE la sindrome da tremori e atassia
58
pseudoermafroditismo maschile
sindrome di Reinfeisten (oppure Morris)
59
padre portatore di mutazione delta508 (mutazione che causa la fibrosi cistica) e la madre che ha effettuato screening (quindi rischio residuo 1/100)
rischio dei figli di avere la malattia è 1/400
60
l'aniridia si trasmette in modo AD, un pz con figli sani
non sono portatori o eterozigoti con difetto di penetranza
61
geni della cardio-facio-cutanea
KRAS, BRAF, MAPKK1
62
gene della sindrome di costello
HRAS (la maggior parte è dovuta a mutazione de novo dell'oncogene della famiglia RAS)
63
emofilia, mamma sana e padre malato
femmine portatrici
| maschi sani
64
daltonismo figli di padre affetto?
femmine portatrici
| maschi sani
65
causa della sindrome di Angelman
delezione gene UBE3A materno
66
cariotipo associato alla sindrome di Di George o velo-cardio-faciale
46 XX 22q-
67
Brachidattilia AD figli di madre eterozigote e padre ignoto?
50% affetti
| 50% sani
68
```
seq DNA viene usato per la diagnosi genetica di tutte le seguenti patologie tranne:
poliposi familiare del colon
sindrome del QT lungo
acondroplasia
fibrosi cistica
distrofia miotonica
```
distrofia miotonica (di Steinert)
69
quale delle seguenti condizioni non è dovuta a difetti molecolari del gene CFTR?
displasia renale
70
più frequente forma di predisposizione a tumori ereditari del colon retto
sindrome di Lynch
71
metologie NGS possono rilevare esclusivamente variazioni puntiformi della sequenza del DNA
vero o falso?
FALSO (anche difetti quantitativi)
72
metodica MLPA può essere individuata per individuare riarrangiamenti cromosomici bilanciati
vero o falso
FALSO
73
metodica di Array CGH è indicata per la diagnosi di sindrome di Wolf-Hirschhorn
vero o falso
VERO
74
test di primo livello per il gene CFTR indaga solo la presenza o assenza della variante p.Phe508del
vero o falso
FALSO
75
in quale delle seguenti malattie genetiche è utile lo studio della metilazione del DNA
Prader Willi
76
uomo con esostosi multipla (dominante) e donna con sclerosi tuberosa (dominante) sono entrambi eterozigoti
i figli saranno?
25% esostosi
25% sclerosi tuberosa
25% entrambe
25% sani
77
variante missenso è patogenetica
quando è stata riscontrata precedentemente in altri pz affetti
78
fratello di soggetto affetto da condizione AD e penetranza completa chiede qual è il rischio per lui di avere figli affetti dalla medesima condizione
pari a quello della popolazione generale
79
sindrome di down da traslocazion robertsoniana
8-10%
80
agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti mutazione alleli 5T introne 8 di CFTR
vero o falso
VERO
81
azoospermia ostruttiva è indicazione test di CFTR
| vero o falso
VERO
82
NGS più indicato per diagnosi di acondroplasia
| vero o falso
FALSO
83
Bambini con Prader Willi alla nascita hanno peso superiore al 95esimo percentile
vero o falso
FALSO
84
fenomeno per cui solo il 50% degli eterozigoti presenta una mutazione AD si dice..?
penetranza incompleta
85
la diagnosi di X fragile si esegue tramite
PCR ed MLPA (a volte MLPA metilazione sensibile)
86
quale rischio ha una donna portatrice di una traslocazione t(14;21)(q10;q10) di avere un figlio affetto dalla sindrome di down
12-14%
87
donna ha avuto un figlio maschio affetto da distrofia muscolare di Duchenne (xlinked recessiva) considerando solo i figli maschi, quale sarà il rischio che la sorella di questa donna concepisca un bambino con distrofia di duchenne
25%
88
uomo sano, ha un fratello affetto da talassemia, rischio che quest'uomo sia un portatore sano (microcitemico)?
2/3
89
la sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione tipicamente dominante e ha un'espressività variabile. cosa si intende con questa espressione?
non tutti i pz manifestano tutte le caratteristiche della sindrome
90
quale tra i seguenti geni non è implicato nella predisposizione ereditaria ai tumori?
MEFV
91
una donna ha avuto un figlio maschio affetto da daltonismo e anche suo padre è daltonico. considerando solo i figli maschi quale sarà il rischio che la sorella di questa donna concepisca un figlio daltonico
1/2
92
la sindrome di Huntington è una malattia genetica a trasmissione dominante a penetranza completa e insorgenza tardiva. cosa si intende?
tutti i portatori di mutazione si ammaleranno, ma la malattia richiede del tempo per manifestarsi
93
test genetici non invasivi per anomalie cromosomiche hanno una maggiore sensibilità sui test eseguiti sul liquido amniotico
vero o falso
FALSO
94
il test genetico d'elezione per sindrome di Williams è Array CGH
vero o falso
FALSO (se si ha sospetto clinico è la FISH, se no si può valutare l'Array)
95
un risultato positivo per trisomia 21 fetale ottenuto su plasma materno necessita di verifica su materiale biologico fetale ottenuto mediante procedure invasive
vero o falso
VERO
96
la forma più frequente di malattia di Charcot-Marie Tooth può essere diagnosticata mediante MPLA o FISH
vero o falso
VERO
97
diagnosi clinica di acondroplasia può essere confermata mediante PCR e sequenziamento diretto del tratto del gene FGFR3 contenente il codone 380
vero o falso
VERO
98
la diagnosi di malattia di Huntington richiede preferenzialmente l'uso di un pannello NGS a causa dell'elevata eterogeneità genetica della malattia
vero o falso
FALSO
99
l'azoospermia ostruttiva è un'indicazione del test del gene CFTR
vero o falso
VERO
100
le metodiche di biologia molecolare dei gruppi sanguigni studiano il DNA genomico sul:
DNA estratto dai globuli bianchi circolanti
101
esoma genoma umano consiste in:
180mila esoni, che sono l'1% degli esoni
102
donna sana ha una fratello con atrofia spinale AR sposa un uomo sano (freq portatori 1/25) rischio figli affetti?
1/150
103
uomo e donna sordi eterozigoti per stessa mutazione dominante
come saranno i figli?
75% sordi
104
array CGH non vede la trisomia 21
| vero o falso
FALSO
105
agenesia bilaterale devi vasi deferenti è data da difetti di CFTR solo quando sono presenti concomitanti malformazioni renali
vero o falso
FALSO
106
test per sindrome di williams è la FISH
| vero o falso
VERO
107
diagnosi di acondroplasia si avvale di NGS
| vero o falso
FALSO
108
sindrome di morris è dovuta a malfunzionamento del recettore per gli androgeni
VERO
109
numero medio di sostituzioni nucleotidiche semplici presenti in un esoma
17000
110
microdelezioni cromosoma Y le vedo con:
Multiplex-PCR
111
western blot non utilizza DNA
| v o f
VERO
112
SBMA (spino-Bulbar muscolar atropfy) quale delle seguenti affermazioni è falsa
è autosomica recessiva
| perchè è X-linked recessiva
113
una donna vede bene i colori ma suo padre soffre di daltonismo (cecità ai colori X-linked recessiva). come sarebbero i figli se anche il partner fosse daltonico?
50% figlie malate
| 50% dei figli malati
114
la freq dei portatori di fibrosi cistica (AR) in una data popolazione è 1/30. se un uomo sano ha una fratello affetto e non ha fatto il test genetico, qual è la probabilità che abbia figli affetti se la partner è portatrice
2/3x1/4
115
maschi con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo 47,XX
| V o F
FALSO
116
quale dei seguenti geni non è implicato nella trasmissione ereditaria dei tumori del colo-retto
MEFV
117
un uomo e una donna sono affetti da ipoacusia e sono risultati eterozigoti per mutazioni diverse dello stesso gene (trasmissione dominante) come saranno i figli
75% affetti da ipoacusia
118
quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome del X fragile è falsa
la mutazione completa del gene FMR1 determina la produzione di una proteina più lunga
119
la variante c.1138GA del gene FGFR3 spiega il 98% dei casi si acondroplasia
vero o falso
VERO
120
i soggetti con la sindrome di Morris hanno cariotipo 46,XXY genitali esterni maschili e testicoli ritenuti in addome
vero o falso
FALSO
121
la metodica MLPA consente di indentificare delezioni o duplicazioni di singoli esoni in un dato gene
vero o falso
VER0
122
OMIM è un catalogo online dei test e dei laboratori di analisi genetiche
vero o falso
FALSO
123
l'impiego di EDTA come anticoagulante è da evitare se dobbiamo coltivare le cellule per preparare i cromosomi
vero o falso
VERO
124
in quale dei seguenti casi non è indicato l'esame molecolare per la sindrome dell'X fragile
papà di un bambino affetto dalla sindrome
(è indicato in bambini con diagnosi di autismo, nei bambini con disabilità intellettiva, nelle donne con diagnosi di menopausa precoce, nelle donne di 70 anni con segni di parkinsonismo)
125
soggetto con traslocazione robertsoniana ha 45 cromosomi
| vero o falso
VERO
126
figlio di due soggetti omozigoti per mutazione causa di sordità in geni diversi sarà:
sano in tutti i casi
