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Genetica Flashcards

(89 cards)

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1
Q

METACENTRICOS

NÚMEROS

A

1, 3, 16, 19 y 20

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Q

ACROCENTRICO

A

13, 14, 15, 21, 22, y Y

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Q

Grande, mediano y pequeño

A

G 1-5
M 6-15
P 16-22 y Y

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Q

Qué es resolución

A

Número de bandas en 1 set haploide de cromosomas

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Q

GRUPO A, B, C, D, E, F, G

A

A 1-3

B 4-5

C 6-12

D 13-15

E 16-18

F 19-20

G 21-22

X C y Y G

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6
Q

Ploidía

A

es el número de juegos completos de cromosomas en una

célula

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7
Q

HAPLOIDE

A

Célula que presenta en su núcleo una serie simple de cromosomas (23).

Se representa por «n»

Espermatozoide y ovulo

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8
Q

DIPLOIDE

A

Célula que presenta dos juegos de cromosomas homólogos

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9
Q

Dos tipos de alteraciones cromosómicas

A

Numérica y estructurales

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10
Q

Tipos de alteraciones Cromosómicas numéricas

A

Euploidia: múltiplo de haploide

Aneuploidia: no múltiplo de haploide

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11
Q

Tipos de alteraciones estructurales

A

Delecion

Inversión

Duplicación

Inserción

Traslocación

Anillo

Isocromosoma

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12
Q

POLIPLOIDIA

A

Ganancia de >2 complementos haploides completos

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13
Q

En aborto cuál es la poliploidía más frecuente

A

Triploidia

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14
Q

Mecanismos de las anomalías numéricas y en qué consisten

A

Diginia: esp haploide fertiliza ovulo diploide

Diandria: ovulo haploide fertilizado por 2 esperm

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15
Q

Qué es ANEUPLOIDÍA

A

Ganancia o pérdida de cromosomas individuales

son más frecuentes que las euploidías

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16
Q

Factor de riesgo para alteraciones numéricas

A

EDAD MATERNA AVANZADA

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17
Q

Anomalía estructural balanceada

qué es

A

Intercambio de material entre:

  • 2 cromosomas involucrados (translocaciones balanceadas)
  • 1 mismo cromosoma (inversión)
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18
Q

Anomalía estructural desbalanceada

A

complemento cromosómico que contiene cantidades incorrectas de material genético

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19
Q

Factor de riesgo para anomalías estructurales

A

Edad paterna avanzada

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20
Q

La anomalías estructurales son heredadas

cierto falso

A

Cierto

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21
Q

Qué es una traslocación y qué tipos hay

A

Es el paso de material genético de un cromosoma a otro

hay dos tipos recíproca y Robersoniana

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22
Q

Que es la translocación recíproca

A

Ruptura en ambos cromosomas.

Con intercambio de segmentos.

Formando dos derivados cromosómicos

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23
Q

Que es la translocación Robertsoniana

A

Es la fusión de los brazos largos de los cromosomas acrocéntricos

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24
Q

Qué es la inversión

A

Dos rupturas en un mismo cromosoma y el segmento rota 180°

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25
Inversión paracentrica y pericentrica
Para no involucra el centromero Peri involucra el centromero
26
Tipos de delecion
Terminal e intersticial
27
Patogenias con delecion
síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3) y síndrome de Cri-du-chat (5p15.3)
28
Qué es la duplicación
Es la adición de partes cromosómicas generando ganancia de material genético
29
Tipos y en qué consisten las duplicaciones
Directa: conserva la dirección de la información Dirección inversa: cambia o invierte el sentido de la dirección
30
Qué son los anillos
Son dos rupturas terminales de ambos brazos que se unen entre sí formando un anillo
31
Qué es un isocromosoma
Es la duplicación del material genético de uno de los 2 brazos De brazos largos y cortos
32
Cuál es la causa principal de discapacidad intelectual con fenotipo bien definido?
Sx de Down
33
Frecuencia del S de down
1 en 800 nacidos vivos
34
Mecanismo de down
No disyunción 95% Traslocación 3-4% Mosaico 1-2%
35
Tipo de traslocación en Down y riesgo de recurrencia
Robertsoniana entre 21q y acrocéntrico Riesgo teórico 33% y empírico de acuerdo a la traslocación
36
Mecanismo de los mosaicos
No disyunción poscigótica
37
Criterios de Hall
Perfil facial plano 90 Pobre reflejo de Moro 85 Hipotonia 80% Híperextensibilidad articular Pliegue nucal redundante Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
38
Manos en Down
Cortas. Y anchas con pliegue simiesco Clinodactilia Polidactilia Pie con separación del 1er y 2do dedo con surco en la superficie plantar
39
Manchas de Brushfield son típicas de
Down
40
Características hematologicas neonatales de Down
Neutrofilia 80 Trombocitopenia 66 Policitemia 34 Leucemia aguda transitoria 10
41
Cierto o falso Tienen cardiopatía congénita en Down?
Cierto. 58% CIA y CIV
42
El Alzheimer a los 60 años es típico de
Down 50-70
43
Jackson cefalocaudal es de
Sx de Down
44
Dx prenatal y posnatal de Down
Pre: amniocentesis o muestra de vellosidades corionicas Pos: clínico y cariotipo (sangre)
45
Tamízame en el 1er trimestre de Down
Marcador sérico: bajo PAPP-A y alto hCG y medida US (translucencia nucal, ausencia de hueso nasal)
46
Ausencia de hueso nasal en USG es de
Down
47
DNA FETAL LIBRE ES TAMIZ PRENATAL DE
Sx de Down
48
Por qué las ANEUPLOIDIAS EN | CROMOSOMAS SEXUALES son más toleradas?
Por 1 inactivación del cromosoma X 2 Escaso material del Y
49
Funcion de la inactivacion del cromosoma X
La compensación de dosis génica entre | los 2 géneros
50
Tanto en el cromosoma X como en el Y, escapan a la inactivación del cromosoma X
Región PAR (pseudo-autosomica)
51
Donde se localiza el gen SHOX
En la PAR 1 y sirve para la expresión de condrocitos en rodilla, codo y muñeca
52
Qué es Turner
Monosomia del X
53
Única monosomía de un cromosoma completo | compatible con la vida
Sx Turner
54
Frecuencia de Turner
Frecuencia 1/2,500 nacidas vivas
55
Etiología Turner
No disyunción en meiosis I paterna en el 80% Mosaicismo hay no disyunción poscigótica
56
Clínica de fase prenatal en Turner
Traslucencia nucal aumentada higroma quístico Algunos hidropesía
57
Clínica al nacimiento de Turner
linfedema periférico 40% cardiopatía congénita (Coartación aórtica o aorta bivalva) Renal (ectopia renal o riñón en herradura)
58
Clínica de fase posnatal de Turner
talla a los 2-3 años en percentil ≤3 Cuello alado Retraso puberal y amenorrea primaria cubitus valgus acortamiento del 4to metacarpiano,
59
capacidad intelectual en Turner
Normal
60
Tx Turner
Hormona del crecimiento y estrógenos
61
Qué es sx de Klinefelter
Trisomia 47 XXY
62
Sexo y frecuencia de Klinefelter
Masculinos Frecuencia 1/500 varones y el 50% se abortan
63
Sx identificado en azoospérmicos
Klinefelter
64
Etiología de Klinefelter
No disyunción en Meiosis 1 paterna (85% de cariotipo XXY) NO disyunción postcigotica
65
Clínica posnatal de Klinefelter
«mini-pubertad» aumento temporal postnatal de gonadotropinas (2 o 3 meses) ``` «anomalías genitales» criptorquidia hipospadias escroto bífido micropene ```
66
Clínica de niñez de Klinefelter
Piernas más largas alteraciones del habla, cognición y atención
67
Adolescencia de Klinefelter
Inicio normal Hipogonadismo hipergonadotropico Hipoandrogenismo e hipo Testosterona Híper estrogenismo=ginecomastia
68
Fenotipo eunucoide consiste en
Klinefelter Obesidad Ginecomastia Extremidadeslargas
69
Qué es sx de Edwars
Trisomia 18
70
Etiología de Edwards
95% No disyunción meiótica ▫ 50% meiosis II materna 3% Translocación recíproca <2% Mosaico
71
Cuadro clínico prenatal de Edwards
Restricción de crecimiento intrauterino Baja actividad fetal Polihidramnios
72
Cuadro clínico al nacer de Edwards
Peso bajo Baja grasa subcutánea Llanto débil Hipotonía
73
Cuadro clínico craneofacial de Edwards
Dolicocefalia con occipucio prominente y Diámetro bitemporal estrecho Boca pequeña y Micrognatia Pabellones auriculares con "aspecto faunesco" Defectos oculares
74
Mano y pie trisomicos son de
Edwards
75
Los pies en Edwards tienen forma de
Mecedora por el talón prominente
76
Cuadro clínico abdominal de Edwards
Hernia umbilical y diafragmática Onfalocele Divertí culto de Meckel
77
USG DE EDWARDS
Translucencia nucal RCIU 87% Polihidramnios 62% Quiste del plexo coroideo 50% Onfalocele 21%
78
Riesgo de recurrencia de Edwards
1%
79
Pronóstico de Edwards
60-70% no llega a término de gestación Vida media 7 a 14 días
80
Qué es Sx Patau
Trisomia 13
81
Etiología de Patau
No disyunción meiotica 70% Translocación no recíproca 20% Translocación robertsoniana ▫ 14 Mosaicismo 5%
82
Defectos de fusión en la línea media del mesodermo precordal
Patau y condiciona la clínica
83
Triada clásica de Patau
Microftalmia Polidactilia Labio y paladar hendido
84
Microftalmia, Ciclopía y Enoftalmía Defectos de
Patau
85
Extremidades de Patau
Polidactilia posaxial y pliegue palmar único
86
La persistencia de Hb fetal es típico de Edwards Cierto o falso
Falso. Es típico de Patau
87
USG Patau
Proboscis.
88
Riesgo de Patau
<1% de recurrencia Translocaciones 5%
89
Mortalidad Patau
80% no llega a término de gestación Vida media 7 a 10 días

Pato (2 decks)

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