Genetica

Question 1

Genoma

Answer 1

Totalitat del material genètic d’un organisme

Question 2

Gen

Answer 2

Unitat mínima de l’herència, fragment de ADN amb sentit (seqüència i funció específica)

Question 3

Cromosomes homòlegs

Answer 3

Cromosomes en els que els locus (lloc on està un gen) són iguals però amb al·lels que poden ser diferents

Question 4

Al·lels

Answer 4

Variants d’un mateix gen, poden ser dominants o recessiu

Question 5

Homozigot vs heterozigot

Answer 5

Cromosomes homòlegs amb el mateix al·lel o al·lels diferents

Question 6

Bandes cromosomes

Answer 6

Numeren els locus i els tenyeixen amb tècniques de bandeig

Question 7

Genotip

Answer 7

Gen o seqüència de gens d’un organisme, indica els al·lels amb lletres

Question 8

Fenotip

Answer 8

Expressió del genotip, genotip + epigenètica

Question 9

Al·lelomorfisme múltiple

Answer 9

+ de dos al·lels d’un gen

Question 10

Línia pura

Answer 10

Població d’individus homozigots

Question 11

Mutacions

Answer 11

Canvi aleatori i espontani en una seqüència gènica per errors en la replicació

Question 12

Agents mutàgens

Answer 12

Factors que incrementen la taxa de mutació, poden ser físics o químics

Question 13

Nomenclatura fenotip

Answer 13

Wild type (WT) - fenotip normal, mutant (M) - fenotip mutat

Question 14

Tipus mutacions

Answer 14

Gèniques, cromosòmiques, genòmiques

Question 15

Tipus mutacions gèniques

Answer 15

Substitució, addició i deleció

Question 16

Canvi de pauta de lectura

Answer 16

Tota la cadena a partir d’una addició o deleció es deplaça i tots els triplets s’alteren

Question 17

Mutació silenciada

Answer 17

El producte resultant és el mateix ja que resulta que codifica pel mateix aminoàcid (degenerat) - això és menys probable si la base canviada és la primera del triplet

Question 18

Anèmia falciforme

Answer 18

La hemoglobina-A (Hb-A) és l’al·lel més comú (fenotip normal) i per una única mutació d’una base (de CTT a CAT) es forma la hemoglobina-S (Hb-S) que forma agregats dins de l’eritròcit

Question 19

Malaria

Answer 19

Afecta menys a persones amb anèmia falciforme

Question 20

Tipus mutacions cromosòmiques

Answer 20

Deleció (s’elimina una regió), duplicació (una regió del cromosoma es duplica), inversió, translocació (una regió d’un cromosoma s’insereix a un altre cromosoma) i translocació recíproca (dues regions de cromosomes diferents s’intercanvien)

Question 21

Tipus mutacions genòmiques

Answer 21

Aneuploïdies i euploïdies

Question 22

Aneuploïdies

Answer 22

S’altera el # de cromosomes, hi ha varis d’un tipus (nul·lisomia, trisomia, tetrasomia, etc.)

Question 23

Euploïdies

Answer 23

Hi ha varis jocs haploides sencers de cromosomes, poliploidia: tot el joc de cromosomes està repetit x vegades en una mateixa cèl·lula (biploidia, triploidia, etc.)

Question 24

Monoploidia

Answer 24

Perdre 1 cromosomes de cada tipus en tot el joc haploide

Question 25

Cariotip

Answer 25

Conjunt de cromosomes + característiques, per cada espècie

Question 26

Tipus cromosomes

Answer 26

Telocèntric, acrocèntric, submetacèntric i metacèntric

Question 27

Idiograma

Answer 27

Cariotip ordenat per mida (excepte que el 21 és més petit que el 22) amb números + els cromosomes sexuals específics d'aquell individu (no surten l'X i l'Y com al cariotip)

Question 28

Autosoma

Answer 28

Els 22 parells de cromosomes que no afecten al sexe

Question 29

Cromosomes sexuals

Answer 29

Les parelles nº 23 que poden ser XX o XY

Question 30

Complex de recombinació XY

Answer 30

Els cromosomes X i Y comparteixen una regió i per això es poden combinar

Question 31

Meiosi

Answer 31

Divisió de cèl·lules diploides reduccional (es produeixen 4 cèl·lules haploides (gàmetes) - meitat del material genètic)

Question 32

Gònades

Answer 32

Ovaris i testicles, on hi ha cèl·lules mare que fan meiosi

Question 33

Línia germinal

Answer 33

Cèl·lules sexuals

Question 34

Cèl·lules somàtiques

Answer 34

Totes les cèl·lules menys les sexuals

Question 35

Recombinació

Answer 35

Durant la meiosi hi ha una recombinació entre parells d'homòlegs

Question 36

Cariocinesi

Answer 36

Divisió del nucli

Question 37

Citocinesi

Answer 37

Divisió del nucli i el citosol

Question 38

Meiosi I vs II

Answer 38

Al principi de la meiosi I hi ha 46 parells de cromosomes (23x2 materns + 23x2 paterns = 96) en una cèl·lula, després, al final de la meiosi I hi ha 23 parells de cromosomes (=46 cromosomes) per cèl·lula (2) i a la meiosi II hi ha 23 cromosomes per cèl·lula (4)

Question 39

Tètrada

Answer 39

Estructura de recombinació de cromàtides de 2 cromosomes homòlegs

Question 40

Bivalent

Answer 40

Estructura de recombinació de 2 cromosomes homòlegs

Question 41

Etapes mitosi i meiosi

Answer 41

Profase, metafase, anafase i telofase

Question 42

Sinapsi

Answer 42

Procés d'emparellament de cromosomes homòlegs en la meiosi I

Question 43

Pas previ a la recombinació genètica

Answer 43

Hi ha un entrecreuament o "crossing over"

Question 44

Quiasma

Answer 44

Punt on hi ha l'entrecreuament entre 2 cromosomes homolegs

Question 45

Interfase

Answer 45

Fase prèvia a la meiosi

Question 46

3ª Llei Mendel

Answer 46

En la meiosi II hi ha una orientació aleatòria i una segregació independent dels cromosomes homòlegs, i llavors els al·lels dels gens - varietat genètica

Question 47

Variabilitat dels cromosomes

Answer 47

L'orientació dels cromosomes homòlegs diferents és independent a la resta

Question 48

Probabilitat de trisomia o monosomia

Answer 48

És més probable si passa a la meiosi I que a la meiosi II

Question 49

Nomenclatura al·lels

Answer 49

Majúscula pel dominant, minúscula pel recessiu

Question 50

Sistema Mendel

Answer 50

Utilitza línies pures de pèsols, fa encreuaments selectius, analisi quantitatiu dels resultats dels encreuaments

Question 51

Herència mendeliana

Answer 51

Herència de caràcters monogènics

Question 52

Nomenclatura generacions

Answer 52

Parental (P), filial 1 (F1) i filial 2 (F2)

Question 53

1ª Llei de Mendel: Llei d'uniformitat de la F1

Answer 53

La F1 mostra les relacions de dominància, mostra el fenotip de l'al·lel dominant

Question 54

2ª Llei de Mendel: Segregació dels caràcters

Answer 54

La F2 torna a mostrar el fenotip recessiu, el que vol dir que en la F1 no s'ha perdut l'al·lel recessiu però no s'expressa

Question 55

Diagrama de Punnet

Answer 55

Diagrama d'encreuaments de Mendel

Question 56

Hibridació

Answer 56

Creuament d'individus

Question 57

Rati fenotípic F2 amb 2 caràcters

Answer 57

9:3:3:1 (caràcters independents)

Question 58

3ª Llei de Mendel: Independència dels caràcters

Answer 58

Els caràcters transmessos que són independents (gens que no depenen dels altres) - segueixen el rati mendelià (9:3:3:1)

Question 59

Encreuament prova/Retrocreuament/Test Cross

Answer 59

Es creua un homozigot recessiu amb un que no sabem el genotip (podria ser homozigot dominant o híbrid) - si surt el fenotip dominant = homozigot dominant / si surt tant fenotip dominant com recessiu = genotip híbrid

Question 60

Hemizigot

Answer 60

Quan només un cromosoma té un gen (dominant o recessiu). Quan un gen està lligat al cromosoma X, els mascles són sempre hemizigots (X^A/a Y)

Question 61

Arbre genealògic

Answer 61

Forma quadrada per mascles i rodona per femelles, pintats si està afectat i amb un punt si és portador

Question 62

Experiment de Bateson i Punnet

Answer 62

Experiment que mostra el lligament de gens en un cromosoma ja que no seguien les proporcions mendelianes

Question 63

Probabilitat de recombinació meiòtica

Answer 63

Depèn de la distancia entre els loci en el cromosoma (proporcionalitat directa)

Question 64

Experiments de Morgan

Answer 64

Experiments amb mosques que van demostrar que hi ha alguns gens lligats al sexe

Question 65

Mascle heterogamètic

Answer 65

Pot donar el gàmeta X o Y

Question 66

Femella heterogamètica

Answer 66

En aus i papallones, pot donar el gàmeta Z o W

Question 67

Mascle heterogamètic insectes

Answer 67

En la majoria d'insectes, pot donar X o donar 0 (X0)

Question 68

Test d'hipòtesi

Answer 68

Test estadístic per decidir entre dues hipòtesis: H0 i H1

Question 69

Hipòtesi H0

Answer 69

Caràcters transmesos independents (segueixen proporció 9:3:3:1)

Question 70

Hipòtesi H1

Answer 70

Caràcters transmesos dependents

Question 71

Taula de contingencia

Answer 71

Dades d'observacions

Question 72

Valor esperat

Answer 72

Rati (9/16 o 3/16 o 1/16)*#Total d'observacions

Question 73

Graus de llibertat

Answer 73

#fenotips - 1, s'utilitza per buscar el valor teòric de chi^2

Question 74

Nivell de significació (p)

Answer 74

Grau d'error, per conveni és 0,05

Question 75

Equació chi^2

Answer 75

sum(observació-esperat)^2/esperat

Question 76

Comprovació d'hipòtesi

Answer 76

Si el valor calculat de la chi^2 és menor al valor crític teòric de la chi^2, la hipòtesi acceptada és H0