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genetica Flashcards

(67 cards)

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1
Q

GRUPPI SANGUIGNI

  • -> alleli dei gruppi
  • -_ enzimi codificati e cosa comportano
  • -> percentuale fattori RH
A

ogni allele codifica per un enzima specifico, tranne il gruppo 0.
–> gruppi A e B hanno Ii o II come alli
–> AB ha una codominanza di alleli A e B
–> 0 è un omozigote recessivo ii
gli enzimi che vengono codificati modificano le proprietà delle glicoproteine di membrana conferendo proprietà antigeniche ( un individuo produce spontaneamente anticorpi contrari al suo gruppo)
–> A codifica per N-ACETILGALATTOSSAMMINA TRASFERASI
–> B codifica per –> GALATTOSI TRANSFERASI
–> rh + = 85%
rh - = 15%

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2
Q

FREQUENZA MUTAZIONI NELL’UOMO

A

DA 10^-4 A 10^-6

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3
Q

ANEUPLODIA

  • definizione
  • definizione con (multipli di n)
  • causa
A
  • QUANDO NELLA CELLULA UNO O PIù CROMOSOMI SONO PRESENTI IN MENO O IN PIù.
  • (Aneuploidia si ha quando il numero di cromosomi non è un multiplo esatto di n (dove n è il numero aploide di cromosomi))
  • la causa più comune è la non disgiunzione ( gli omologhi durante la meiosi si separano ) per questo si assiste ad un numero di cromosomi che può essere 2n +1 o 2n-1
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4
Q

SINDROME DI KLEINFELTER

A

è una trisomia. si può presentare in 3 varianti: XXY 47, XXYY 48, XXXY 48. è causata dalla non disgiunzione dei cromosomi x nella produzione dell’ovulo e gli effetti sono maschi con testicoli sottosvliuppati, molto alti e con ritardi mentali

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5
Q

SINDROME DI TURNER

A

caratterizzata da individui con cromosoma XO, assenza del cromosoma X produce donne di bassa statura con collo tozzo, organi sessuali infantili e spesso assenza di ovaie.

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6
Q

SINDROME DEL TRIPLO X

A

genotipo XXX , donne con consistenti ritardi mentali

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7
Q

SINDROME TRISOMIA XYY

A

non dà particolari segni prima a causa di un’alta frequenza di unomini affetti da questa mutazone genica nelle carceri si pensava che desse uomini violenti ma è stata smentita. è causata dalla mancata disgiunzione di due cromatidi che formano il cromosoma Y.

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8
Q

SINDROME DI DOWN

A

mutazione degli autosomi compatibile con la vita. colpisce la coppia di cromosomi 21

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9
Q

SINDROME DI EDWARDS

A

mutazione degli autosomi compatibile con la vita colpisce la coppia 18

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10
Q

SINDROME DI PATAU

A

mutazione degli autosomi compatibile con la vita, colpisce la copia di cromosomi 13

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11
Q

SINDROME DI HUNGINTON

A

mutazione dinamica dovuta all’espansione della tripletta CAG che contiene normalmente 6-35 ripetizioni

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12
Q

SINDROME DELL’X FRAGILE

A

mutazione dinamica dovuta all’espansione della tripletta CGG che normalmente contiene 6-54 ripetizioni

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13
Q

EREDITARIETA MITOCONDRIALE

  • come si trasemette
    • il DNA mitocondriale muta?
    • se si cosa colpiscono le mutazioni
    • frequenza mutazioni.
    • ETEROPLASMIA
A

i caratteri dovuti a geni del DNA mitocondirale (mtDNA) si trasmettono per via matrocina. il DNA mitocondriale muta 20x volte in più del normale DNA, le mutazioni del DNA mitocondriale colpiscono tessuti ad alto consumoe energetico come cuore e muscoli.
eteroplasia –> coesistenza di mitocondri sani e mutati.

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14
Q

RIPARO MUTAZIONI DNA

4

A

correzione di bozze = durante la duplicazione
riparazione per scissione (RER) = rimozione segmento di DNA
riparazione per scissione di base (BER)=
correzione degli appaiamenti scorretti (MMR)= a fine duplicazione

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15
Q

TEST CROSS

A

esperimento per capire se un fenotipo dominante è dovuto a un genotipo AA o Aa e per capirlo si incrocia l’individuo con un omozigote recessivo

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16
Q

POLIALLELIA

A

presenza di diverse forme alleliche nello stesso gene

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17
Q

DOMINANZA INCOMPLETA

A

entrambi i geni sono espressi contemporaneamente e il fenotipo è intermedio

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18
Q

CODOMINANZA

A

entrambi i genii sono espressi contemporaneamente e si manifestano entrambi anche nel fenotipo

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19
Q

EMIZIGOSI
(emizigote)
emizigosi negli uomini e nelle donne

A

un individuo emizigote è un individuo che presenta nel suo genotipo un gene in singola copia anziché duplice. negli uomini si parla di EMIZIGOSI COSTITUTIVA ( perché normalemnte hanno una copia del cromosoma x e una del y) mentre nelle donne si parla di emizigosi FUNZINALE ( perché normalmente avrebbero XX se ne è presente solo un vuol dire che l’altro è stato inattivato)

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20
Q

AUTOSOMI

A

cromosomi non sessuali

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21
Q

CARATTERE POLIFATTORIALE

A

non segue solo le leggi di mendel ma è condizionato anche dall’ambiente o da altro

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22
Q

PLEIOTROPIA

A

quando un singolo gene influenza più caratteri( x es se questo gene subisca una mutazione produrrà numerosi effetti secondari)

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23
Q

COSA SUCCEDE SE SI TRASFERISCE SANGUE NON COMPATIBILE?

A

si ha coagulazione e trombosi intravascolare

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24
Q

ALLELE WILD-TAPE

A

allele non mutato

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25
ALLELE MUTANT
allele mutato
26
GRAVIDANZA A RISCHIO PER FATTORE Rh
la madre Rh- può sviluppare in prima gravidanza un feto Rh+ ma sviluppando anticorpi anti Rh+, al momento del secondo parto è possibile che il sangue materno venga in contatto con quello fetale attaccando e causando il mancato sviluppo o la morte del feto.
27
GENI ASSOCIATI o concatenati
geni vicini sullo stesso cromosoma che proprio a causa della loro vicinanza vengono ereditati insieme: non segregano
28
POOL GENICO
tutti i geni di tutti gli individui in una popolazione
29
MATALLTIE CONGENITE
malattie che si hanno fin dalla nascita ma che non sono state ereditate
30
PENETRANZA
la capacità di un genotipo di esprimere il suo fenotipo caratteristico
31
ESPRESSIVITA VARIABILE
quando il genotipo dà origine a fenotipi diversi
32
MUTAZIONI PER TRANSIZIONE
sostituzione di basi purina -purina o primidina-primidina
33
MUTAZIONE PER TRANSAZIONE
sostituzione di basi primidina-purina o viceversa
34
MUTAZIONE NON SENSO | -- esempio di malattia
viene a formarsi un codone di stop che determina la fine della traduzione esempio è beta-talassemia ( o anemia medietrranea) --> ridotta o assente sintesi catene beta dell'emoglobina
35
MUTAZIONE MISSENSO - es malattia - missenso CONSERVATIVA - missenso NON CONSERVATIVA
quando il codone di un amminoacido diventa il codone di un altro amminoacido - es anemia falciforme (mutazione della forma dei globuli rossi sono a forma di falce ( mezza luna ) e quelli che restano normali si distruggono - -> QUANDO è CONservativa porta alla fomrazione di un amminoacido dalle proprietà simili - -> quando non lo è il nuovo codone cambia completamente la struttura e funzione della proteina
36
MUTAZIONE in frame
mutazione o delezione di basi in un numero multiplo di 3
37
MUTAZIONI DINAMICHE
quando si aumentano costantemente le ripetizoni di una tripletta vedi sindrome dell'X fragile o di Hunginton
38
DELEZIONE
mutazione in quanto comporta la perdita di materiale genetico unica delezione compatibile con la vita è la sindrome di CRI DU CHAT --> ritardi psicomotori, anomalie facciali, pianto simile al miagolio di un gatto
39
DUPLIAZIONE
raddoppiamento di una parte del cromosoma
40
INVERSIONE
due eventi che portano alla rottura e reintegrazione di una zona de cromosoma che viene ruotata di 180°
41
SINDROME DI JACOBS
XYY, maschi più alti, ritardo mentale con alcune volte problemi cardiovascolari
42
ACONDROPLASIA
malattia trasmissione autosomico dominante --> arti brevi
43
DISTROFIA MUSCOLARE
malattia X-LINKED RECESSIVA , agisce sui sarcomi
44
DISCROMATOPSIA
DALTONISMO -> X-LINKED recessiva
45
EMOFILIA
X_LINKED RECESSIVA
46
EPISTASI
L'epistasi è una forma di interazione fra geni. Il fenomeno si verifica quando una coppia di alleli copre l'espressione fenotipica di un'altra coppia di alleli.
47
differenza tra geni procarioti e eucarioti, i primi non contengono?
i procarioti non contengono introni
48
ANFIGONIA | contrario di ?
riproduzione sessuata che avviene in seguito alla fusione dei due gameti ( maschile e femminile) contrario di partenogenesi
49
PARTENOGENESI esempio in natura contrario di
riproduzione nella quale si sviluppa da solo il gamete femminile e non viene fecondato ( esempio api e vespe per le quali la partenogensi è facoltativa) contrario di anfigonia
50
CARIOTIPO
assetto caratteristico del patrimonio cromosomico di una specie ( morfologia e numero di cromosomi)
51
dove devono trovarsi nell'uomo i caratteri per essere trasmessi alla prole? quali caratteri possono essere trasmessi?
possono essere trasmessi anche i caratteri somatici ma questi devono trovarsi come informazione nella linea genica delle cellule germinali. i caratteri presenti sulle cellule somatiche non possono essere ereditati!
52
TERZA LEGGE DI MENDEL | cosa sappiamo oggi, solo quando è vera questa legge?
dell'assortimento indipendente le coppie di alleli di ciascun carattere si comportano indipendentemente le une dalle altre durante la formazione dei gameti. la legge è vera solo quando gli alleli si trovano su cromosomi diversi.
53
STUDI DI THOMAS HUNT MORGAN premio nobel come chiamava i fenotipi frequenti nella popolazione? come chiamava i fenotipi diversi, alternativi? con cose face i suoi esperimenti?
1933 x la medicina normali o selvatici mutanti studiò la trasmissione del gene codificante per il colore degli occhi nel moscerino: rossi erano selvatici e bianchi mutanti
54
LOCUS GENICO
il termine locus genico designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma
55
GENI ASSOCIATI IN CIS
sono presenti due omologhi e un omologo ci sono associati i due alleli dominati per due caratteri e sull'altro omologo ci sono i geni associati recessivi per i due stessi caratteri
56
GENI ASSOCIATI IN TRANS
sono presenti due omologhi e un omologo ci sono associati i due alleli: uno dominate e uno recessivo per due caratteri e sull'altro omologo ci sono i geni associati uno recessivo e uno dominante per i due stessi caratteri
57
CELLULE POLIPLOIDE E MONOPLOIDE | sono entrambe un tipo di a.....a?
POSSONO ESISTERE TRISOMIE ( tre cromosomi invece di due) e MONOSOMIE ( 1 cromosoma invece di due. le cellule poliploidie o monoploidie hanno meno o più cromosomi. sono entrmambe un tipo di aneuplodia
58
CELLULE EUPLOIDE
cellula con il numero normale di cromosomi ( no problems here)
59
monosomie e trisomie compatibili con la vita
TRISOMIE --> solo 3 sono compatibili con la vita: Down, Patau ed Edwards MONOSMOIE --> non se ne conoscono compatibili con la vita
60
``` POLIPLODIA cosa è due tipi di poliplodia nell'uomo che succede? nelle piante invece? ```
un'alterazione del numero dell'intero assetto cromosomico triplodia 3n tetraplodia 4n nell'uomo queste mutazioni nonn sno compatibili con lo sviluppo embrionale nelle piante è una condizione molto comune
61
MUTAZIONE CROMOSOMICA: INVERSIONE
si verifica quando in seguito a due rotture su un cromosoma il segmento compreso tra i due punti di rottura si inserisce nello stesso cromosoma dopo una rotazione di 180°
62
GENE OMEOTICO
gene deputato allo sviluppo organogenetico di alcuni settori del corpo
63
EREDITA DIAGINICA
eredità di una malattia legata al cromosoma X della madre che però non è affetta (recessivo??)
64
EREDITA OLOANDRICO
eredità dei geni legati sul cromosoma Y
65
mutazione puntiforme
Una mutazione puntiforme è una variazione di sequenza del DNA che interessa uno o pochi nucleotidi ma è possibile considerare "puntiformi" anche mutazioni fino a 50 nucleotidi.
66
polimorfismo genico
quando una variazione genetica ha una prevalenza maggiore dell'1% nella popolazione.
67
MICROSATELLITI
sequenze ripetute di DNA non codificante costituiti da unità di ripetizione molto corte disposte secondo una ripetizione in tandem, caratterizzate da polimorfismo genico

genetica (2 decks)

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