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Genética Clínica 1er Parcial Flashcards

(80 cards)

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1
Q

Proceso metabólico que consiste en la generación de 2 cadenas idénticas entre si de DNA de doble cadena antiparalela utilizando como templete una única cadena DNA de doble cadena parental

A

Replicación

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Q

Proceso que genera una cadena de dna utilizando como molde una cadena de dna

A

Replicación

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3
Q

Proceso que genera una cadena de rna utilizando como molde una cadena de dna

A

Transcripción

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4
Q

Proceso que genera una cadena de rna utilizando como molde una cadena de rna

A

Replicación

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5
Q

Proceso que genera una cadena de dna utilizando como molde una cadena de rna

A

Transcripción reversa

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6
Q

Proceso que genera una cadena de polipéptidos interpretando una cadena de rna

A

Traducción

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7
Q

Incidencia de defectos congénitos en recién abortos del 1er trimestre

A

> 80%

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8
Q

Es ARN que transfiere el código genético procedente del ADN en el núcleo celular a un ribosoma citoplasma, determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como platillo patrón

A

RNA mensajero

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9
Q

Molécula de a RN funcional, que a diferencia del a RN mensajero no se traduce en una proteína

A

RNA no codificante

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10
Q

Pequeña molécula de ácido ribonucleico, sintetizado y localizado en el núcleo lo de las células.

A

RNA nucleolar

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11
Q

Pequeñas moléculas de RNA codificantes que regulan la expresión genética a nivel post transcripcional. Actúan sobre la expresión genética mediante el silencio miento o degradación de los ARNm.

A

Micro RNA

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12
Q

Encima de rompe las uniones entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas de ADN

A

Helicasa

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13
Q

Nombre del enlace covalente que ocurre entre los nucleótidos de ribosa o de desoxirribosa en dirección de síntesis 5—3

A

Fosfodiéster

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14
Q

Nombre del enlace covalente necesario para proteger un ácido ribonucleico mensajero en su extremo 5´que añade un nucleótido de guanina

A

Trifosfatotetraesti

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15
Q

Región genómica que es identificada por los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción

A

Promotora

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16
Q

células que utilizan un tipo de enzimas para aliviar este enrollamiento excesivo durante la replicaron

A

topoisomerasas

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17
Q

sintetizan cadenas complementarias de ambas cadenas separadas que avanzan bidireccionalmente 5-3´

A

ADN polimerasas

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18
Q

proporciona secuencia corta de ARN sobre la que sintetiza la nueva cadena

A

DNA prímasa

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19
Q

secuencia corta de nucleotidos

A

cebador o primer

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20
Q

ADN polimerasa que procede de forma normal hasta conseguir sintetizar toda la nueva cadena de ADN

A

cadena adelantada

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21
Q

enzima que pude sintetizar una cadena nucleotida de DNA en dirección 5´utilizando una cadena acido DNA como templete

A

DNA polimerasa

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22
Q

enzima que sintetiza el primer durante el proceso de replicacion y transcripción

A

RNA polimerasa

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23
Q

enzima que sintetiza un RNAm utilizando como templete una cadena de acido desoxirribonucleico

A

RNA polimerasa

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24
Q

actividad enzimatica de la primasa

A

RNA polimerasa

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25
RNA transcrito no traducido que genera el enlace peptidico durante la traducción
ARNr
26
codon q inicia la traducción
AUG
27
codon que termina la traducción
UGA
28
es cuando ha sido completamente duplicado , las polimerasas eliminan los últimos cebadores y las dan lígalas terminan de unir los fragmentos de Okazaki restantes
terminación
29
coden de alto que indican que el polipetido ha terminado
UAA UAG UGA
30
se encarga de sintetizar el PRIMER o CEBADOR
RNA POLIMERASA
31
se encarga , una vez sintetizado el cebador de elongar una cadena polinucleotidica durante la replicacion del DNA
DNA polimerasa
32
caracteristica del codigo genetico que EXPLICA el hecho que DISTINTOS CODONES CODIFIQUEN EL MISMO AMINOACIDO
DEGENERADO
33
RETIRA NUCLEOTIDOS ROMPIENDO ENLACES FOSFODIESTER
HELICASA
34
NATURALEZA NUCLEOTIDICA DEL PRIMER O CEBADOR
SINTESIS 5´A 3´
35
Característica del código genético que explica el hecho que individualmente cada codón tenga 1 y solo 1 significado
No ambiguo
36
Fotografía de 1 metafasa ordenada en el acuerdo de nomenclatura internacional
Cariograma
37
Tema: Sx de Edwards. Tipo de enfermedad:
Cromosómica numerica tipo aneuploidia trisómica autosómica
38
Tipo de división celular que reduce el componente crosmosómico a SET Haploide.
Meiosis
39
 Representa el maximo nivel de condensasión de la cromatina
Cromosoma Metafásico
40
 Cromatina transcripcionalmente activa, se muestra relajada y/o desenrollada.
Eucromatina
41
Hetero polimero formado por citocromo C, Apaf1 y Caspasa 9
Apoptosoma
42
Histona que no forma parte del octamero pero que su función es acercar DNA de unión o Linker para inicias con el apilamiento de nucleosomas
Histona H1
43
Característica del código genético que explica el hecho que todas las formas de vida (y los virus) mantengan las mismas reglas de codificación y decodificación del código genético
Universal
44
Tema: Sindrome de Down. Tipo de enfermedad:
Cromosómica numerica tipo aneuploidia trisómica autosómica
45
Estudio que consiste en la preparación de un tejido vivo inducible a mitosis con la consecuente lectura de por lo menos 20-30 metafases al microscopio
Cariotipo
46
Fenómeno de intercambio genómico que vimos acoplado a meiosis peeeeero........en realidad participa en otros momentos....peeeeero....esa es otra historia....El chiste es que lo vimos en meiosis especificamente como si solo ocurriese en Profase I.....Pero ya les spoilie que no. Como se llama?
Recombinación
47
 Super familia de proteinas que inhiben la progresión del ciclo celular
P16, CIP, INK & P21; P27; P53*
48
 En la Anafase mitotica se separan:
Cromatidas hermanas*
49
En la Anafase 1 de Meiosis 1 se separan:
Cromosomas homólogos*
50
Característica del código genético que explica el hecho que ante una sustitución puntual nucleotidica el significado del codon se mantenga igual (significado NO alterado)
Robusto
51
 Cromatina condensada, transcripcionalmente inactiva
Heterocromatina
52
Con una conformación que asemeja collar de perlas y resulta la formación funcional de la cromatina en celulas vivas
Hebra de cromatina
53
Rompe puentes de hidrógeno
Helicasa
54
Factor de transcripción que sobrexpresa genes CDK/Ciclina necesarios para las primeras fases de progresión dentro del ciclo celular
E2F*
55
Su funcion es degradar cohesinas para favorecer la separación de las cromatidas hermanas durante la frontera metafasa anafase del ciclo celular
Separasa
56
Su función directa es mantener secuestrado un factor de transcripción y asi regular el ciclo celular
RB*
57
DNA que une nucleosoma tras nucleosoma
Dna unión
58
modificación postranscripcional que elimina intrones y une exones
Corte y empalme / Splicing
59
DNA polimerasa ESPECIFICA de la replicación del DNA mitocondrial y que explica síndromes mitocondriales de herencia nuclear como el Sx de ALPERS
POLG
60
En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando RNAm lo interpreta para producir un polipéptido
Traducción
61
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por ser resultado de un evento inicial que desencadena el resto de defectos en cadena.
: Secuencia
62
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por no tener causa conocido, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor incidencia que la que puede explicar el AZAR
ASOCIACION
63
Modificación postranscripcional que protege el extremo 5´
Primer bidireccional*
64
En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde RNA produce DNA
Transcripción inversa
65
En la Anafase II de meiosis II se separan:
Cromátidas*
66
Representación gráfica de cromosomas y su patron de bandeo
Ideograma  
67
Modificación postranscripcional del extremo 3´  
Cola de poli A
68
 Su función es mantener secuestrada a la separasa para evitar la progresión del ciclo celular
Securina
69
 En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde DNA produce RNA
Transcripción
70
Tipo de división celular cuyo producto son 2 celulas hijas clonas de la celula madre antecesora.
Mitosis
71
Característica del código genético que explica el hecho que la interpretación inicie con AUG (Codón de inicio) y finalice exclusivamente con la identificación de un codón de parada.  
metionina
72
Forma el core (centro) del nucleosoma y su principal parte protéica
Core de Histonas
73
Sintetiza RNAm
RNA Polimerasa
74
Mecanismo comun entre los padecimientos cromosomicos numericos autosómicos que revisamos con el potencial de ser HEREDITARIO
Cambio en el material genético
75
superfamilias de proteinas que en conjunto favorecen la progresion del ciclo celular
CDK 1,2,4,6 CDK ciclinas y CDK A;B;C
76
En el dogma central de la biología molecular proceso semiconservativo que utilizando como molde RNA produce RNA
Replicacion
77
Característica del código genético que explica el hecho que aunque la situación de un único nucleótido de un codón cambie el significado de aminoácido frecuentemente será de una naturaleza química similar al original
Robusto
78
Característica del código genético que explica el hecho que cada triplete es exclusiva a un codón es decir los codones se leen en tripletas de tres en tres sin que entre estos se compartan nucleótidos
No ambiguo
79
Tipo de enfermedad *Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica Caso clinico 2. Recién nacido vivo del sexo femenino con 9 de 10 criterios1/1 de Hall. Cardiopatía congenita tipo Comunicación interventricular, hipotiroidismo congénito, catarata congénita, reacción leucemoide. Principal sospecha clínica: *Down (Trisomia 21) Incidencia:1 en 700 Riesgo de recurrencia ante la Translocación Robertsoniana 21:21 hereditaria*100%
Tipo de enfermedad Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica
80
Caso clínico 5. Femenino RNV con peso y talla bajos, mano trisómica, dolicefalia, fisuras palpebrales pequeñas, pie equinovaro, poco tejido subcutaneo. Principal sospecha diagnóstica.*Edwards (trisomía 18)
Tipo de enfermedad Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica

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