GENETICA DE POBLACIONES Y HERENCIA MULTIFACTORIAL CALCULO DE RIESGO DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Flashcards
Factores que modifican los patrones de transmición o historia familiar/árbol genealógico
- Mutación de novo
- Heterogeneidad genética
- Pentrancia
- Expresividad
- Edad de aparición
- Anticipación
Factor en el cual genes distintos tienen el mismo efecto fenotípico.
Heterogeneidad genética
Capacidad de un gen de expresarse dependiendo de su porcentaje del mismo.
Pentrancia
Se refiere a manifestaciones clínicas, número de síntomas clínicos presentados por el paciente.
Expresividad
Un ejemplo de ello es la enfermedad de Huntington, el cual aparece a los 40 años
Edad de aparición
A medida que aumentan las generaciones en algunas familias se puede presentar el padecimiento en edades más tempranas
Anticipación
Son las características determinadas por varios pares de genes y en su transmisión no siguen las leyes de Mendel.
Herencia multifactorial
Características de la herencia multifactorial
-Tienen interacción con la naturaleza
-A medida que aumenta el número de sujeto afectados en la familia, aumenta el riesgo de recurrencia.
-Si el sexo de menor prevalencia es el afectado el riesgo para el siguiente hijo es mayor.
Características heradadas por herencia multifactorial
Estatura
Inteligencia
Color de la piel
Diabetes mellitus
Esquizofrenia
Defectos del Tubo Neural
En algunos padecimiento sino que el gen esté localizado en cromosomas sexuales se afectan con mayor frecuencia el sexo femenino o el masculino.
Limitación al sexo
Fuerzas evolutivas
Selección natural
Azar
Mezcla
Mutación
