Genética formal/mendeliana

Question 1

Locus

Answer 1

posição ocupada por um gene num cromossoma

Question 2

Alelo

Answer 2

cada gene alternativo que ocupa o locus

Question 3

Gene

Answer 3

unidade de hereditariedade que ocupa um locus

Question 4

Distribuição descontínua

Answer 4

temos classes específicas de fenótipos possíveis de se expressarem (Mendel)

Question 5

Distribuição contínua

Answer 5

a expressão de um fenótipo ocorre num espetro

Question 6

Linhas puras

Answer 6

linhas homozigóticas

Question 7

A Teoria Mendeliana da Hereditariedade apenas é aplicável a distribuições…

Answer 7

descontínuas

Question 8

Teoria Mendeliana da Hereditariedade (2)

Answer 8

I. para cada fenótipo existem em cada indivíduo 2 cópias de informação genética em cada locus, definindo o seu genótipo
II. cada indivíduo só transmite uma dessas caraterísticas a cada descendente, com 50% de probabilidade

Question 9

Dominância incompleta

Answer 9

um heterozigótico apresenta um fenótipo intermédio relativamente aos homozogóticos, ou seja: manifesta-se num espetro de opções entre as duas linhas puras
a meio do espetro não há qualquer dominância

Question 10

Codominância é um exemplo de…

Answer 10

dominância incompleta

Question 11

Exemplo de codominância (2)

Answer 11

• anemia falciforme

- grupo sanguíneo

Question 12

Multialelismo

Answer 12

existência de vários genes alelos para ocupar um locus

Question 13

A variabilidade genética aumenta quanto maior for…

Answer 13

…o número de alelos que podem preencher um par de loci.

Question 14

Padrão de transmissão de uma caraterística (3)

Answer 14

• localização do locus (autossómico ou heterossómico)
• número de alelos
• relações interalélicas

Question 15

Como observar um padrão de transmissão de uma caraterística?

Answer 15

através de um heredograma

Question 16

No heredograma: quadrado

Answer 16

sexo masculino

Question 17

No heredograma: círculo

Answer 17

sexo feminino

Question 18

No heredograma: triângulo completo

Answer 18

gémeos monozigóticos

Question 19

No heredograma: triângulo incompleto

Answer 19

gémeos dizigóticos

Question 20

No heredograma: losango

Answer 20

sexo não especificado

Question 21

No heredograma: circulos/quadrados semi-preenchidos

Answer 21

heterozigotia para recessivos autossómicos

Question 22

No heredograma: circulos/quadrados preenchidos

Answer 22

manifestação da doença

Question 23

No heredograma: retas paralelas

Answer 23

casamentos consanguíneos

Question 24

No heredograma: forma traçada

Answer 24

morte

Question 25

No heredograma: círculo com um ponto

Answer 25

portador de gene recessivo ligado ao sexo

Question 26

Exemplos humanos de transmissão mendeliana de doenças autossómicas recessivas

Answer 26

albinismo, fibrose quística, alcaptonúria, fenilcetonúria

Question 27

Exemplos humanos de transmissão mendeliana de doenças autossómicas dominantes

Answer 27

braquidactilia, polidactilia, paramiloidose, doença de Huntington

Question 28

Exemplos humanos de transmissão mendeliana de doenças heterossómicas recessivas

Answer 28

hemofilia, daltonismo

Question 29

hemizigotia

Answer 29

apenas um gene determina o genótipo, como um gene no crossoma X num indivíduo XZ

Question 30

autossomas

Answer 30

células não sexuais

Question 31

No ser humano, cada célula contém _a_ cromossomas, _b_ pares de homólogos autossomas e _c_ cromossomas sexuais.

Answer 31

a. 46 b. 22 c. 2

Question 32

sexo homogamético

Answer 32

no caso do ser humano as fêmeas (XX)

Question 33

sexo heterogamético

Answer 33

no caso do ser humano os machos (XY)

Question 34

gene TDF

Answer 34

(Testis Determining Factor) | gene localizado no cromossoma Y que determina o desenvolvimento dos testículos

Question 35

Os cromossomas X e Y possuem uma zona _a_ com _b_ mas não possuem genes com _c_ pois _d_

Answer 35

a. pseudo-autossómica b. alelos homólogos c. expressão fenotípica d. o emparelhamento é elíptico (tocam-se apenas nas extremidades)

Question 36

Síndrome de Klinfelter

Answer 36

indivíduo XXY

Question 37

Síndrome de Turner

Answer 37

indivíduo X0

Question 38

Síndrome de Klinfelter e de Turner resultam de...

Answer 38

não separação dos cromossomas X e Y durante a meiose, resultando em 2 gâmetas normais, 1 gâmeta com XY e 1 gâmeta sem material genético sexual

Question 39

Exemplos de transmissão mendeliana de doenças heterossómicas dominantes

Answer 39

raquitismo hipofosfatémico, incontinência pigmentar

Question 40

Exemplos de transmissão mendeliana de doenças heterossómicas dominantes: em mulheres heterozigóticas a severidade dos sintomas...

Answer 40

manifesta-se numa escala menor, devido à presença de dois cromossomas X

Question 41

Transmissão holândrica

Answer 41

Ligada ao cromossoma Y: qualquer descendência masculina de um pai com um gene afetado manifestará sempre a doença

Question 42

Gene SRY

Answer 42

(Sex determining Region Y chromosome) gene presente no cromossoma Y que espoleta o desenvolvimento das gónadas masculinas ainda no período embrionário próximo da zona do ponto de quiasma

Question 43

homem XX - origem - resultado

Answer 43

- aquando do emparelhamento do X e Y pode haver crossing-over do gene SRY do cromossoma Y para o X. - Resultado: indivíduo fenotipicamente masculino mas genotipicamente XX (com o gene SRY). - Na adolescência irão demonstrar caraterísticas híbridas

Question 44

AZF

Answer 44

(Azoospermic Factor) | são 3 regiões responsáveis pela manifestação de um fenótipo que diz respeito à (in)fertilidade

Question 45

AZFa

Answer 45

uma deleção desta região impedirá o indivíduo de produzir espermatozóides (será totalmente estéril)

Question 46

AZFb e AZFc

Answer 46

a deleção deste segmento leva a uma produção muito baixa de espermatozóides

Question 47

Cromossoma X possui mais de _a_ genes e o Y apenas cerca de _b_ .

Answer 47

a. 1400 | b. 200

Question 48

Lyonização de um cromossoma X ou precipitação do cromossoma X

Answer 48

até ao 16º dia do desenvolvimento embrionário ocorre uma inativação aleatória de um dos cromossomas X existentes em cada célula

Question 49

célula pluripotente

Answer 49

ainda não ocorreu a precipitação/lyonização de um dos cromossomas X

Question 50

O cromossoma X inativado/precipitado fica altamente condensado chamando-se de

Answer 50

corpúsculo de Barr

Question 51

Durante a meiose os cospúsulos de Barr...

Answer 51

despiralizam-se ficando ativos nos ovócitos

Question 52

Durante as divisões mitóticas (sobre precipitação)

Answer 52

mantém-se a precipitação do mesmo cromossoma.

Question 53

Exemplos de fenótipos ligados à precipitação de cromossomas X

Answer 53

fenótipo calico em gatos | displasia ectodérmica