GENETICA/ GENES

Question 1

GEN Asociado al Retinoblastoma y signo más frecuente

Answer 1

Gen Rb1 del cromosoma 13q14
• Leucocoria o estrabismo sin leucocoria

Question 2

Gen relacionado con Púrpura Trombocitopenica Trombotica (PTT)

Answer 2

ADAMTS13

Pentada clásica
: fiebre, trombocitopenia, anemia hemolitica microangiopatica, síntomas neurologicos, disfunción renal.
Esquistocitos en frotis

Question 3

Cromosoma Philadelphia de Leucemia Mieloide

Answer 3

Delecion 9:22

Question 4

GEN ASOCIADO EN SARCOMA DE EWING

Answer 4

Traslocación del gen EWSR1 ( cromosoma 22) 11-22

Question 5

Gen asociado con el CA de Próstata.

Answer 5

Gen HCP1 (1q23-25)

Question 6

Gen asociado a Sx de Lynch

Answer 6

CCHNP ( LYNCH)
- ca endometrio
- Ca colorrectal
- Ca Mama
-Pólipo endometrial

Question 7

GEN IMPLICADO EN LA DEPRESIÓN

Answer 7

CROMOSOMA 17 Q BDNFCRHR o THTR2

Question 8

Gen asociado a Melanoma

Answer 8

CDKN2A (P16INK4)

Question 9

Genes implicados en Ca Prostata

Answer 9

Cancer prostatico hereditario: HPC1/ RNASEL
BRCA 2

Question 10

Gen asociado a Leucemia promielocitica aguda ( LPA): sangrado, petequias, astenia, equimosis, leucocitosis.

Answer 10

Gen PML- RARa

Question 11

Tratamiento de Leucemia Promielocitica aguda

Answer 11

Ácido transretinoico + Quimioterapia

Question 12

Qué marcador de laboratorio evalúa la severidad de hemolisis ?

Answer 12

Haptoglobina : marcador sensible de hemolisis intravascular.
Los niveles disminuidos indican hemolisis