Genética Médica Flashcards
(458 cards)
1
Q
Cromosomas pares del 1 al 22
A
Cromosomas Autosomas
2
Q
Cromosomas sexuales par 23
A
Gonosoma
3
Q
Número de copias de un gen, siempre debe estar equilibrada
A
Dosis génica
4
Q
Trastorno cromosómico más común, número de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o un ausente
A
Cromosomopatía numérica heteroploide / aneuploidía
5
Q
Porcentaje de las cromosomopatía numérica / aneuploidía y causa más común
A
5% / causa más común es que no hay disyunción meiótica en meiosis I
6
Q
Gameto involucrado en el fallo de la separación en el par de cromosomas durante Meiosis I en la aneuploidía
A
gameto c/24 (gametoclonal) - contiene los miembros paterno y materno del par cromosómico
7
Q
Gameto involucrado en el fallo de la separación en el par de cromosomas durante Meiosis II en la aneuploidía
A
gameto c/el- contiene ambas copias del cromosoma paterno o ambas del materno
8
Q
Tipo de cromosomopatía que siempre se asocia con anomalías físicas y/o mentales, mayor presente en trisomía
A
Numérica Aneuploidía
9
Q
Cromosomopatía numérica; ‘n’ no es igual a 46 cromosomas
A
Heteroploide
10
Q
Cromosomopatía numérica heteroploide; ‘n’ es múltiplo de 23
A
Euploide
11
Q
Cromosomopatía numérica; ‘n’ no es múltiplo de 23
A
Aneuploide
12
Q
Tipos de cromosomopatías numéricas incompatibles con la vida
A
Triploidía (69 cromosomas (3n)) Tetraploidía (92 cromosomas (4n))
13
Q
Tipo de cromosomopatía numérica con 3 cromosomas en lugar del par normal de un cromosoma en particular
A
Trisomía
14
Q
Trisomía más común
A
Trisomía 21
15
Q
Trisomías compatibles con la vida
A
13, 18 y 21
16
Q
Tipo de cromosomopatía numérica con solo un representante de un cromosoma en particular, la mayoría son letales
A
Monosomía
17
Q
Única monosomía compatible con la vida
A
Monosomía X (Síndrome de Turner)
18
Q
Tipo de cromosomopatía estructural que tiene el número normal de material cromosómico pero organizado de forma diferente
A
Equilibradas/Balanceadas
19
Q
Cuál es el riesgo de las cromosomopatías estructurales equilibradas / balanceadas
A
problemas en la siguiente generación
20
Q
Cromosomopatía que presenta riesgo de que la descendencia presente problemas en la siguiente generación, por producción de una porción significativa de gametos desequilibrados y dependencia anormal
A
Cromosomopatía estructural equilibrada / balanceada
21
Q
Intercambio de segmentos cromosómicos entre 2 cromosomas
A
Translocaciones
22
Q
Cómo se sospecha una translocación?
A
Pérdidas estaciónales (abortos)
23
Q
Representación visual y ordenada de los cromosomas de una célula que se utiliza para analizar su número, tamaño y forma
A
Cariotipo
24
Q
Tipo de translocación donde ocurre una roturara o recombinación que involucra cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos recombinados
A
Translocaciones recíprocas
25
Tipo de translocación donde 2 cromosomas acrocéntricos se fusionan cerca de la región del centrómero y pierden los brazos cortos
Translocación robertsonianas
26
Cuál es el reordenamiento más común en el ser humano que ocurre más comúnmente en 13q y 14q?
Las translocaciones robertsonianas
27
Cariotipo resultante de 45 cromosomas (se considera equilibrado porque la pérdida de brazos cortos de cromosomas acrocéntricos no resulta perjudicial)
Cariotipo reulstante de translocaciones robertosonianas
28
Tipo de translocación no recíproca, un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en un cromosoma diferente
Inserciones
29
Cuando un solo cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el segmento entre las roturas invertido
Inversiones
30
Tipo de cromosomopatía estructural en donde hay material adicional o faltante
Desequilibradas / desbalanceadas
31
Perdida de un segmento cromosómico
Deleciones
32
Perdida de un segmento cromosómico en el extremo de un cromosoma
Delación terminal
33
Perdida de un segmento cromosómico a lo largo de uno de sus brazos
Deleción intersticial
34
Cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular
Isocromosomas
35
Cromosoma que contiene dos centrómeros en lugar de uno
Cromosoma dicéntrico
36
A que edad hay un riesgo mucho mayor de trisomías regulares
A partir de los 40 años
37
47,XY+21 / 47,XX+21 II 46XYrob(14;21)+21
Cariotipo síndrome de down (trisomía 21)
38
Incidencia del Síndrome de Down
1/700-800 nacimientos
39
Aneuploidía autosomal más común compatible con la vida
Síndrome de Down
40
Fisiopatología más común en trisomía 21?
No disyunción en meiosis 95%
41
Fisiopatología causante del 5% de las trisomias 21
Translocaciones cromosómicas
42
Translocación fisiopatológica del Síndrome de Down en la cual la descendencia puede presentar monosomía o trisomía con un riesgo de recurrencia del 100%
Isocromosoma del cromosoma 21
43
Duplicación de una parte del cromosoma 21, lo que resulta en la formación de un cromosoma dicéntrico, donde una parte del cromosoma 21 se duplica y se une a sí misma. Esto puede causar trisomía completa (tres copias de todo el cromosoma 21) o parcial (duplicación de una parte específica del cromosoma 21).
Isocromosoma del cromosoma 21
44
Porción del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, como el 14 o el 22. La combinación más común es la translocación entre los cromosomas 14 y 21. Riesgo de recurrencia es de 1-3% - 10-15%
Translocación robertosoniana
45
Fisiopatología menos común del Síndrome de Down
Mosaicismo
46
Zona crítica 2q22.1-21q22.3
DSCR (Down Syndrome Critical Region)
47
Zona crítica relacionada con el Alzheimer, la mutación de este gen causa acumulación anormal de placas de amiloide en el cerebro
APP (Proteína Precursora de Amiloide)
48
Zona crítica relacionada con evitar la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación (infecciones)
IFNAR (Receptor de Interferón Alfa y Beta)
49
Zona crítica relacionada con el envejecimiento prematuro
SOD1 (Superóxido dismutasa)
50
Zona crítica relacionada con el desarrollo del tubo neural; su sobreexpresión lleva a retraso psicomotor
Dyrk1A (Dual Specificity Tyrosine Phosphorylation Regulated Kinase 1A)
51
Zona crítica relacionada con la síntesis de purina; su sobreexpresión lleva a retraso del desarollo
GART (Glycinamide Ribonucleotide Transformylase)
52
Zona crítica relacionada con la hipotonía y los defectos cardíacos
COL6A1 (Colágeno tipo VI alfa 1)
53
Hasta cuando se puede hacer la ecografía para observar el pliegue de la nuca y diagnosticar Síndrome de Down?
Hasta la semana 13 con 6 días
54
Análisis cromosómico por medio del líquido amniótico que se utiliza para diagnosticar Síndrome de Down
Amniocentesis
55
A partir de cuando se puede realizar una amniocentesis?
A partir de la semana 16
56
Método de diagnóstico para Síndrome de Down por medio de la obtención de una pieza de tejido planetario a través de la vagina para realizar cariotipo
Biopsia de vellosidades coroideas
57
Método de diagnóstico para el Síndrome de Down en donde se obtiene una pieza de tejido planetario mediante punción en cordón umbilical
Cordocentesis
58
Marcadores sanguíneos que se encuentran bajos y pueden indicar probabilidad pero no ofrecen diagnóstico del Síndrome de Down
AFP (Alfafetoproteína) Estriol no conjugado (uE3)
59
Marcadores sanguíneos que se encuentran elevados y pueden indicar probabilidad pero no ofrecen diagnóstico del Síndrome de Down
hGC (Gonadotropina coriónica humana) e Inhibina
60
Cuadro clínico de cabeza en Síndrome de Down
Braquicefalia, occipucio plano
61
Boca pequeña, lengua muy gruesa, nariz plana pequeña y ancha, fisuras palpebrales estrechas, telecanto, hipertelorismo, región maxilar y malar plana
Cuadro clínico facial en Síndrome de Down
62
Cuadro clínico en las orejas en Síndrome de Down
Pequeñas, mal formadas, inclinadas hacia atrás, de implantación baja
63
Cuadro clínico en el cuello en Síndrome de Down
Corto con pliegues cutáneos, piel sobrante en la nuca
64
Cuadro clínico en las manos en Síndrome de Down
pequeñas, anchas con pliegue palmar por hipotonía, clinodactilia
65
Cuadro clínico en los pies en Síndrome de Down
Son cortos y anchos, hay surco de separación entre 1er y 2do dedo
66
Cuadro clínico en la piel en Síndrome de Down
Amoratada, xerosis, manchas de brushfield
67
Cuál es la cardiopatía congénita más habitual en las complicaciones del Síndrome de Down
Canal atrioventricular común (septo)
68
Cuál es la malformación gastrointestinal más frecuente en las complicaciones del Síndrome de Down
Atresia duodenal
69
Cuál es el pronóstico en la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down
Hasta los 50 años
70
Porcentaje de muertes con Síndrome de Down en fase embrionaria o fetal
75%
71
Porcentaje de niños con Síndrome de Down que mueren al año de vida
20-30%
72
Cuantos genes tiene el cromosoma 21?
225
73
Trisomía 13
Síndrome de Patau
74
47,XY +13 II46,XYrob(14;13)+13
Síndrome de Patau
75
Síndrome más severo y menos común
Síndrome de Patau 1/8000-12000
76
Fisiopatología causante del 75% de los casos de Síndrome de Patau
Trisomía total por no disyunción cromosómica durante la meiosis (principal gameto materno)
77
Translocación más frecuente en la fisiopatología del Síndrome de Patau
t(13q14)
78
Cómo se diagnostican el 80% de los casos de Síndrome de Patau?
Mediante ultrasonidos prenatales
79
Cuales son algunas complicaciones del Síndrome de Patau?
Polidactilia, holoprosencefalia, aplasia cutis, malformaciones cardiacas, rińon poliquistico, microcefalia, microftalmia, coloboma de iris
80
Cuál es el pronóstico para el Síndrome de Patau?
85% mueren en el primer mes y 95% en de los restantes mueren en los primeros 6 meses
81
Cuál es la media de vida del Síndrome de Patau?
5 dias
82
Tisomía 18
Síndrome de Edwards
83
47,XY +18 / 47,XX +18
Síndrome de Edwards
84
Segúnda trisomía autosomal más común?
Síndrome de Edwards
85
Incidencia del Síndrome de Edwards
1/6000-8000
86
Fisiopatología causante del 95% de los casos del Síndrome de Edwards
No disyunción en ovogénesis en meiosis I o II
87
Fisiopatología causante del 2% de los casos del Síndrome de Edwards
Gametogénesis en ambos sexos por una translocación de una porción del cromosoma X
88
Fisiopatología causante del 3% de los casos del Síndrome de Edwards
No disyunción en mitosis
89
Método de diagnóstico utilizado en Síndrome de Edwards
Ultrasonido entre 12-20 sdg
90
Métodos de diagnóstico diferencial para Síndrome de Edwards
Amniocentesis, cordocentesis y vellosidades
91
Retardo del crecimiento intrauterino, microcefalia, occipucio prominente, labio leporino, riñon en herradura, manos trisómicas, cardiopatías congénitas (45%), pies en mecedora
Cuadro clínico del Síndrome de Edwards
92
Cuál es el porcentaje de la mortalidad durante el primer año de vida con Síndrome de Edwards
95%
93
45,XO (Monosomía X) II 45,X,i(Xq)
Síndrome de Turner
94
Síndrome que solo afecta a las mujeres en el cual falta una parte del cromosoma X paterno
Síndrome de Turner
95
Cuál es la epidemiología del Síndrome de Turner?
1/2000 RN
96
Síndrome con ausencia de set de genes del brazo corto del cromosoma X
Síndrome de Turner
97
Qué papel juega el gen SHOX en el síndrome de Turner?
Regula el crecimiento óseo
:su deleción puede causar características similares a la discondrosteosis de Levi-Weill.
98
Qué puede causar una deleción en el brazo largo del cromosoma X?
Características similares a la discondrosteosis de Levi-Weill en pacientes con síndrome de Turner mosaico.
99
Facies triangular, talla baja, linfedema congénito, anomalías renales y cardíacas, cuello ancho, disgenesia gonadal
Cuadro clínico del Síndrome de Turner
100
Qué tipo de tumores pueden desarrollar algunas mujeres con síndrome de Turner que tienen células con cromosoma Y adicional?
Gonadoblastomas
101
Quiénes tienen mayor riesgo de disgénesis gonadal y gonadoblastomas?
Pacientes con mosaicismo 45,X0/46,XY.
102
Síndrome de Turner masculino
Síndrome de Noonan
103
Frecuencia del síndrome de Noonan
1/1000-2500 RN
104
Cuál es el tratamiento del síndrome de Turner?
Terapia de reemplazamiento de estrógenos a los 12-15 años, calcio y vitamina D para osteoporosis
105
En el síndrome de Turnen, las mujeres se pueden embarazar?
Es posible con donación de embrión
106
Cariotipo 47,XXY
Síndrome de Klinefelter
107
Epidemiología del síndrome de Klinefelter
1/500-1000 varones RN 40% sobreviven el período fetal
108
Síndrome donde los varones nacen con un cromosoma sexual extra
Síndrome de Klinefelter
109
Cuándo es más grave el fenotipo en el síndrome de Klinefelter?
Cuando se añaden más cromosomas X
110
Cuál es la razón fisiológica del 85% de los casos del Síndrome de Klinefelter?
47 cromosomas por no disyunción meiótica
111
Cuál es la razón fisiológica del 15% de los casos del Síndrome de Klinefelter?
Mosaicismo
112
Hipogonadismo, ginecomastia, problemas psicosociales, retraso mental, delgados, falla testicular primaria, gonadotropina elevada por falta de regulación de la hipófisis, deficiencia de andrógenos, LH y FSH elevados
Síndrome de Klinefelter
113
Cuál es el cariotipo más común en el Síndrome de Klinefelter? (80-90% de los casos)
47XXY
114
Complicaciones del Síndrome de Klinefelter?
cancer de mama y testicular
osteoporosis
enfermedades cerebrovasculares
115
Qué estudios de laboratorios se pueden utilizar para diagnosticar el Síndrome de Klinefelter?
Perfil hormonal, ECG, radiografías
116
Cariotipo 46,XY del(5p) / 46,XX del(Sp)
Síndrome de Cri Du Chat
117
Síndrome donde hay una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p menos)
Síndrome de Cri Du Chat
118
Que deleción ocurre en el Síndrome de Cri Du Chat
5p13 a p15.2
119
Cuál es la epidemiología en el Síndrome de Cri Du Chat?
1/50000 RN
120
En qué afecta la zona CDCCR afectada en el Síndrome de Cri Du Chat
Retraso mental (5p15.2) y asma
121
En qué afecta la zona CATLIKECR afectada en el Síndrome de Cri Du Chat
Llanto característico 5p15.3
122
Llanto característico como maullido de gato por laringe subdesarrollada, micrognatia, hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, retraso mental grave, pliegues epicánticos
Síndrome de Cri Du Chat
123
Cuál es el pronóstico del Síndrome de Cri Du Chat
Promedio de vida elevado, mortalidad 10%, expectativa 50 años
124
Cariotipo 46,XY del(4p) / 46,XX del(4p)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
125
Síndrome con microdeleicón siempre terminal de 4p16.3?
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
126
Región crítica WHSCR
4p16.3
127
Epidemiología del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
1/50000 RN 2:1 femenino
128
Cómo se diagnostica el Síndrome de Wolf-Hirschhorn
No se puede diagnosticar con cariotipo, se diagnostica con CMA (15000 USD), FISH(7000 MXN), estudios de banda -G
129
Cuál es la fisiopatología más común en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
50-60% deleción de nova
130
Fisiopatología del Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Eventos cromosomales de Novo y deleción de 4p y trisomía parcial de otro cromosoma
131
Región critica en Síndrome de Wolf-Hirschhorn 4p16.3
WHSCR
132
WHSCR1/NSD2
Zona crítica, retraso mental
133
Caracterizado por rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, casco de guerrero griego
Cuadro clínico del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
134
Zona crítica que produce convulsiones en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn
LETM1
135
Cuál es el pronóstico del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Buen pronóstico, llegan a la edad adulta pero a nivel neurológico está muy mal
136
Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Ácido valproico para ataques epilépticos, profilaxis antibiótica para reflujo vesicoureteral, Ig intravenoso en inmunodeficiencias
137
Cuál es una diferencia característica entre Cri du Chat y Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Síndrome de Wolf-Hirschhorn tiene cara de villano
138
Estándar de oro para tamizaje?
Ecografía
139
Mutación más frecuente en fibrosis quística?
Delta f 508
140
Está determinado por los alelos de un mismo locus
Trastorno monogénico
141
Tipos de herencias monogénicas
Homocigoto, hemicigoto, heterocigoto, heterocigoto compuesto, alelo salvaje
142
Tipo de herencia autosómica dominante
Heterocigoto, homocigotos, heterocigoto compuesto
143
Tipo de herencia autosómica recesiva
Homocigotos, heterocigoto compuesto, hemicigoto
144
Herencia autosómica recesiva solamente a el varón, en cuanto alelos que tengan que ver con X y con Y
Hemicigoto
145
Biomarcador de cancer de mama
HER2
146
Tumores fibrosos que afectan el desarollo y función del sistema nervioso
Neurofibromatosis
147
Tipos de neurofibromatosis
Tipo 1 (NF1), Tipo 2 (NF2), y schwannomatosis
148
17q11.2
Zona crítica afectada en el gen NF1 en neurofibromatosis tipo 1
149
Para qué codifica el gén NF1?
Neurofibromina
150
Qué es la neurofibromina?
Importante supresor tumoral que desempeña un papel crucial en el control de la proliferación celular
151
Tipo de herencia de la neurofibromatosis tipo 1
Autosómica dominante con penetración completa después de la 1era década, 50% Novo
152
Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1
Leucemias, tumores malignos de vaina del nervio 10%, +5x riesgo de cáncer de mama <50a
153
Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos presentes desde el nacimiento en neurofibromatosis tipo 1
Manchas café con leche
154
Pecas presentes en neurofibromatosis tipo 1
Efélides
155
Neoplasia benigna conformada por células de Schwann en neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromas
156
Saco de gusanos con mayor matriz extracelular, discretos, homogéneos, circunscritos presentes en neurofibromatosis tipo 1
Neurofibroma plexiforme
157
Verrugas en el Iris que no afectan la visión presentes en neurofibromatosis tipo 1
Nódulos de Lisch
158
Tumor raro, de crecimiento lento que, por lo general, se forma en el nervio óptico, el quiasma óptico o el tracto óptico, frecuentemente bilateral presente en neurofibromatosis tipo 1
Glioma óptico
159
Defecto intrínseco en la formación del hueso donde no se produce una consolidación adecuada de una fractura en el hueso de la tibia presente en neurofibromatosis tipo 1
Pseudoartrosis de tibia
160
Pseudoartrosis de tibia, escoliosis, ptosis palpebral, macrocefalia relativa
Cuadro clínico esquelético en neurofibromatosis tipo 1
161
Enfermedad de tejido conectivo autosómica dominante, 25% Novo, penetrancia completa con expresividad variable
Síndrome de Marfan
162
En donde suceden las mutaciones para el síndrome de Marfan?
FBN1 en la región 15q21
163
Para que sirve el gen FBN1 afectado en Marfan?
Proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada fibrilina-1
164
Para que sirve la fibrilina 1?
Componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm
165
Qué proporciona fuerza y soporte al tejido conectivo elástico y no elástico?
Microfibrillas
166
Cuál es la proteína codificada por el gen FBN1, central en la formación de microfibrillas y relacionada con el síndrome de Marfan?
Fibrilina 1
167
Cómo se denomina la condición médica en la que los miembros del cuerpo, como los brazos y las piernas, son notablemente más largos en relación con el tronco?
Dolicoestenomelia
168
Cuadro clínico para Marfan en cuanto a la talla alta desproporcionada
Segmento inferior > segmento superior (<0.85)
169
Cuadro clínico para Marfan en cuanto a la dolicoestenomelia
Dolicoestenomelia >1.05
170
Deformidad del tórax que hace que el esternón se empuje hacia adentro o hacia afuera
Pectus excavatum (adentro) / carinatum (afuera)
171
Cara larga y estrecha, fisuras palpebrales hacia abajo, hipoplasia malar, micrognatia, paladar ojival, dolicocefalia
Cuadro clínico facial en Marfan
172
Dilatación de aórtica a nivel de senos de Valsalva, disección o ruptura aórtica, regurgitación aórtica, propaso de valvulares mitral
Cuadro clínico cardiovascular en Marfan
173
Miopía, ectopia Lentis bilateral, estrabismo
Cuadro clínico oftalmológico en Marfan
174
Ectopia Lentis
Desplazamiento del cristalino respecto a su posición normal
175
Ectasia dural, lumbalgia, fuga de LCR, hipotensión intracraneal
Cuadro clínico neurológico en Marfan
176
Deformidades de caja torácica, bullas apicales, neumotórax espontáneo, disminución de la elasticidad alveolar, apnea obstructiva de sueńo
Cuadro clínico respiratorio en Marfan
177
Llenos de estrías, hernias inguinales, piel suave
Cuadro clínico dermatológico en Marfan
178
Funciona como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm
Fibrilina 1
179
Dan fuerza y soporte al tejido conectivo elástico y no elástico
Microfibrillas
180
Atrapan al TGF-beta y lo mantienen inactivo
Microfibrillas
181
Mutaciones por sustitución de aminoácidos
Fenotipo variable
182
Mutaciones que causan pérdida o ganancia en el marco de lectura (deleciones, inserciones)
Fenotipo más severo
183
Mutaciones que crean un codón de paro prematuro
Fenotipo leve
184
Alteraciones en la porción del gen, exones 24-32
Marfan neonatal
185
Mutaciones exones 59-65
Fenotipo leve
186
Marfan que no es hereditario, mueren en el 1er año de vida, enfisema pulmonar e insuficiencia cardiaca congestiva
Marfan Neonatal
187
Cuál es el nombre del gen que codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3, implicado en la acondroplasia y otras condiciones relacionadas con el crecimiento óseo?
FGFR3
188
Expresividad de la acondroplasia
Penetrancia completa no variable
189
Riesgo de acondroplasia
Edad paterna avanzada, espermatogénesis vieja
190
Acortamiento rizomélico, macrocefalia, frente abombada, puente nasal profundo, hipoplasia medio facial, dedos cortos, manos en tridente, hiperlordosis lumbar
Cuadro clínico de la acondroplasia
191
Mutación Target en FGFR3 en acondroplasia con 98%
c.1138G>A
192
Mutación Target en FGFR3 en acondroplasia con 1%
c.1138G>C
193
Se puede aplicar hormona del crecimiento en acondroplasia?
No, no funciona
194
Qué proteína codifica el gen que, cuando mutado, causa la enfermedad genética conocida como fibrosis quística?
CFTR
195
En donde se encuentra la proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)
En la membrana apical de las células epiteliales en varios tejidos del cuerpo, incluyendo los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos
196
Afectaciones de la fibrosis quística
Pulmones, páncreas exocrino
197
Afección principal de la fibrosis quística
Afecta el equilibrio entre sodio, cloro y agua, dificultad para mover excreciones
198
Íleo meconial, obstrucción intestinal, prolapso rectal, insuficiencia pancreática, desnutrición, infecciones broncopulmonares crónicas, colonización de pseudomona, baja fertilidad
Cuadro clínico de la fibrosis quística
199
Que sucede cuando hay íleo meconial en diagnóstico de fibrosis quística?
No se puede descartar la enfermedad aunque haya resultado negativo en tamizaje
200
Tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) y su relación con la fibrosis quística
Proteína producida por el páncreas que se encuentra elevada en los recién nacidos con fibrosis quística debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos.
201
Test estándar de oro para diagnosticar fibrosis quística?
Test del sudor
202
En qué consiste el test del sudor?
Estimulación de la sudoración mediante pilocarpina y medición cuantitativa de cloruro en la muestra obtenida (>60 mEq/L=FQ)
203
Mutación en fibrosis quística menos frecuente
Mutación bialélica en CFTR (causa fibrosis triste)
204
Mutación más frecuente en fibrosis quística
F508del
205
Tratamientos para fibrosis quística
Lumacaftor, Ivacaftor, Ataluren
206
Moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas membranales mutantes: chapetonas farmacológicas
Lumacaftor
207
Moléculas pequeñas para aumentar la función de proteínas de membrana mutantes transportadoras correctamente
Ivacaftor
208
Permite el salto de codones sin sentido o de stop
Ataluren
209
Para que codifica GALT?
La enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
210
Para que sirve la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
Responsable de convertir la galactosa-1-fosfato en glucosa-1-fosfato.
211
Daño cerebral, cataratas, ictericia, hipatomegalia, lesión renal
Cuadro clínico de galactosemia
212
Problemas de lenguaje, retraso mental, problemas motores, falla ovárica, menopausia a los 20 años
Complicaciones presentadas en galactosemia en edades mayores
213
Cómo se diagnostica la galactosemia?
Cuantificación de la actividad enzimática de GALT se encuentra en eritrocitos
214
Producir hexosas uridiladas para las modificaciones postraduccionales de glicoproteínas y glicolípidos
Acción de la enzima GALT
215
Que sucede cuando la actividad enzimática de GALT es deficiente?
Acumulación de gal-1-P y galactitol
216
Dónde se produce la galactosa?
En el hígado
217
Precursor de galactosa?
no hay no existe
218
Precursor de la lactosa?
Glucosa + galactosa
219
Cómo se denomina la variante de galactosemia en la que no se producen cambios en la actividad enzimática de la GALT, pero los individuos afectados pueden presentar síntomas clínicos similares a la galactosemia clásica?
Variante los Ángeles
220
Qué variante de galactosemia se caracteriza por una reducción en la expresión del promotor del gen GALT y una bioinestabilidad en el complejo enzimático GALT, lo que puede resultar en una actividad enzimática reducida o alterada?
Variante Duarte
221
Qué mutación específica está asociada con la galactosemia y desestabiliza el complejo GALT-UMP, afectando la segunda reacción de disociación y provocando falla ovárica prematura y lenguaje dispráxico si es homocigota?
Mutación p.Gln188Arg
222
Qué mutación específica en la galactosemia se asocia con un buen pronóstico, tanto en estado homocigoto como en heterocigoto compuesto, y no causa hepatotoxicidad ni problemas crónicos?
Mutación p.Ser135Leu
223
Qué mutación específica en la galactosemia se relaciona con un pronóstico neurológico desfavorable, tanto en estado homocigoto como en heterocigoto compuesto?
p.Lys285Asn
224
Galactosemia por deficiencia de GALK, presentan cataratas, afectación en el gen GALK1
Galactosemia tipo II
225
Galactosemia por deficiencia de GALE, presentan hipoacusias
Galactosemia tipo III
226
Qué gen codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya deficiencia causa fenilcetonuria?
PAH
227
Qué trastorno metabólico se caracteriza por la acumulación de fenilalanina en el cuerpo debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa?
Fenilcetonuria
228
Qué trastorno genético se caracteriza por la acumulación de galactosa en el cuerpo debido a la deficiencia enzimática en la vía metabólica de la galactosa?
Galactosemia
229
Qué tipo de mutación es la fenilcetonuria?
Autosómica recesiva
230
Retraso mental profundo, microcefalia, retraso psicomotor, de lenguaje, convulsiones, piel ojo y cabellos claros, irritabilidad, eczema, olor a ratón mojado
Cuadro clínico de la fenilcetonuria
231
Cuál sería un diagnóstico para fenilcetonuria en el tamiz neonatal?
Fenilalanina alta
232
Precursor importante para la síntesis de varios neurotransmisores, incluidos la dopamina, la noradrenalina y la serotonina.
Fenilalanina
233
Restricción dietética, glicomacropéptidos, suplementos de tirosina, BH4, aminoácidos neutros grandes
Tratamiento de la fenilcetonuria
234
Trastornos neuromusculares hereditarios causados por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el brazo corto del cromosoma X en la región Xp21.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD)
235
Trastornos se transmiten de forma recesiva ligada al cromosoma X y afectan principalmente a los varones, aunque en casos raros las mujeres pueden ser portadoras o mostrar síntomas leves
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD)
236
Gen que codifica la proteína distrofina, esencial para la integridad estructural de las células musculares, actúa como un "puente" entre el citoesqueleto de las células musculares y la matriz extracelular, ayudando a estabilizar las células musculares durante la contracción y relajación.
DMD
237
Deleción más frecuente en las mutaciones en DMD?
Deleción del exón 45
238
Distrofia muscular con fenotipo severo?
Duchenne
239
Distrofia muscular con fenotipo leve?
Distrofia muscular de Becker
240
Distrofia muscular con inicio de marcha retrasado desde 10 meses hasta 6 años, marcha andina, inestable, debilidad muscular proximal, gastrocnemios pseudo hipertróficos
Distrofia muscular de Duchenne
241
Distrofia muscular que no es tan obvia, inicio en infancia tardía con debilidad muscular proximal, simétrica, pueden conservar marcha hasta 4ta década, padecen miocardiopatías
Distrofia muscular de Becker
242
Distrofia que se debe mandar a cardio por que presentan cardiomiopatías para los 6 años
Distrofia muscular de Duchenne
243
Escoliosis, discapacidad intelectual leve, insuficiencia respiratoria, dificultad para caminar, lordosis lumbar, reflejos débiles, constipación, reacción reducida de plaquetas
Cuadro clínico de distrofia muscular de Duchenne y Becker
244
Porqué hay una alta permeabilidad para el flujo de macromoléculas en la distrofia muscular de Duchenne y Becker?
Por la disrupción del sarcolema por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina.
245
En qué perjudica la entrada excesiva de calcio al músculo?
Activa enzimas proteolíticas, como las calpaínas y las caspasas, que descomponen las proteínas celulares, y contribuyen al daño oxidativo de las células musculares. Agrava el daño celular y promueve la necrosis y la apoptosis, o muerte celular programada
246
Pronóstico para distrofia muscular de Duchenne?
Edad media de fallecimiento a las 16 años con 10 meses, esperanza de vida hasta los 19
247
Estándar de oro para diagnosticar Duchenne?
MLPA
248
Segunda opción después del MLPA para diagnosticar distrofia muscular de Duchenne y Becker
Secuenciación
249
Esteroides, ataluren, aminoglucósidos, terapia génica y física, glucocorticoides
Tratamientos para distrofia muscular de Duchenne y Becker
250
Gen que proporciona instrucciones para producir la enzima alfa galactosidasa A (A-GAL A)
GLA
251
Región del cromosoma X donde se encuentra el gen GLA
Xq22.1
252
Cuándo inicia la enfermedad de Fabry clásica?
En infancia - adolescencia
253
Cuándo inicia la enfermedad de Fabry no clásica?
En adultos
254
Acroparestesias, hipohidrosis, anhidrosis, crisis de dolor, malabsorción intestinal, opacidad córnea (cornea verticillata) cuadros febriles recurrentes
Cuadro clínico de la enfermedad de Fabry en la infancia
255
Angioqueratomas, fatigabilidad, proteinuria, hematuria, angiomas, telangiectasias, tinnitus, vertigo, perdida de audición y manifestaciones psicosociales
Cuadro clínico de la enfermedad de Fabry en la adolescencia
256
Uremia, hipertensión arterial, Insuficiencia renal terminal, hipertrofia ventricular, arritmias, trastornos valvulares
Cuadro clínico de la enfermedad de Fabry en la adultez
257
Qué causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (A-GAL A)?
Acumulación de glucoesfingolípidos, especialmente globotriaosilceramida (Gb3) (Enfermedad de Fabry)
258
Dolor neuropático, intolerancia al ejercicio, síntomas gastrointestinales, hipohidrosis, complicaciones renales, cardiacas y neurológicas
Acumulación de Gb3 en las células y los tejidos en la enfermedad de Fabry
259
Qué causa la deficiencia de la enzima A-GAL A?
La acumulación de Gb3 en los tejidos debido a la incapacidad del organismo para hidrolizar la Gb3 y convertirla en lactosilceramida
260
A quién se le debe realizar un estudio de sospecha de Fabry?
A cualquier paciente con historia familiar de enfermedad de Fabry o con cornea verticillata
261
Disminución de la sudoración, anguioqueratomas, antecedentes de insuficiencia renal o quemazón en manos y pies, o intolerancia al ejercicio calor o frio, e hipertrofia cardiaca
Sospechas para enfermedad de Fabry
262
Cómo se realiza el diagnóstico de Fabry en los hombres?
Ensayo enzimático después de secuenciación
263
Cómo se realiza el diagnóstico de Fabry en las mujeres?
Secuenciación del gen GLA
264
Tratamiento para enfermedad de Fabry?
Agalsidasa beta (varones afectados), agalsidasa alfa (mujeres portadoras)
265
Qué realiza la agalsidasa alfa y beta en el tratamiento para la enfermedad de Fabry?
Disminución de Gb3 en plasma y tejidos en endotelio vascular de riñón, piel y corazón
266
Para qué codifica el gen HTT en el brazo corto del cromosoma 4 en la región 4p16.3 afectado en la enfermedad de Huntington?
Para huntingtina
267
Enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa causada por una expansión anormal de repetidos (>36x) de CAG en el exón 1 del gen HTT?
Corea de Huntington
268
Cuál es el número normal de repetidos de CAG en el exón 1 del gen HTT?
10-35 repetidos
269
Cuándo es mayor la inestabilidad de la expansión de repetidos de CAG en la enfermedad de Huntington?
Durante la gametogénesis masculina
270
Edad media de inicio de la enfermedad de Huntington?
30 a 50 años
271
Movimientos involuntarios (corea) presente durante todo el tiempo que el paciente está despierto, disfagia, disartria, distonía, signos cerebelosos, signos piramidales
Signos y síntomas motores de Huntington?
272
Van antes de los motores, depresión, baja autoestima, sentimientos de culpabilidad, suicidio, obsesiones, compulsiones, irritabilidad, agresión, apatía, psicosis
Signos y síntomas psiquiátricos y de comportamiento de Huntington
273
El lenguaje se altera en la enfermedad de Huntington?
No
274
Característica patológica más importante en enfermedad de Huntington?
Atrofia gradual del estriado
275
Principal neurotransmisor inhibitorio en el sistema nervioso central
ácido gamma-aminobutírico (GABA)
276
Consecuencia de la pérdida de neuronas GABAérgicas en el cuerpo estriado en la enfermedad de Huntington?
Aparición de movimientos involuntarios, cambios de comportamiento y otros síntomas motores
277
Lugares donde se observan cambios atróficos en las capas profundas de la corteza cerebral en la enfermedad de Huntington?
Hipocampo, hipotálamo, cerebelo, amígdala y tálamo a parte de una reducción del 30% del peso corporal
278
Que sucede con el peso cerebral durante la enfermedad de Huntington?
Se reduce un 30%
279
De qué están compuestas las inclusiones intranucleares e intracitoplasmáticas?
Contienen una forma truncada N-terminal de la huntingtina, que se produce como resultado de la proteólisis anormal de la proteína mutada.
280
Qué proceso patológico se desencadena por la sobreestimulación de receptores de neurotransmisores excitatorios como el glutamato en el sistema nervioso central?
Excitotoxicidad
281
Qué proceso celular se produce cuando hay un desequilibrio entre la producción de radicales libres y la capacidad del organismo para eliminarlos, lo que puede resultar en daño celular y disfunción mitocondrial?
Estrés oxidativo
282
Qué consecuencias metabólicas se observan en el cerebro en respuesta al daño energético, como la reducción del umbral tóxico de glutamato y un aumento en los niveles de lactato en los ganglios basales y la corteza occipital?
Daño metabolismo energía
283
Cómo afecta la presencia de poliglutaminas expandidas (poliQ) la transcripción del factor de transcripción CREB (cAMP Response Element-Binding protein), un mediador clave de la supervivencia de las neuronas maduras?
Genera apoptosis
284
Cuál es el primer método de elección para estimar el número de repetidos CAG, con el que se diagnostica la enfermedad de Huntington?
PCR
285
Enfermedad con herencia ligada al X dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable que es la causa más frecuente de retraso menta hereditario?
lSíndrome de X Frágil
286
Causa genética más frecuente de autismo?
Síndrome de X Frágil
287
Síndrome causado por una expansión anormal de trinucleótidos CGG en el gen FMR1 ubicado en la región Xq27.3 del cromosoma X
Síndrome de X Frágil
288
Dónde se localiza la expansión de trinucleótidos CGG que afecta en el Síndrome de X Frágil?
En la región 5 prima no codificante
289
Qué consecuencia tiene la hipermetilación de la región promotora del gen FMR1 en el Síndrome de X Frágil?
Inactiva FMR1
290
Dónde es muy abundante la expresión FMRP en el Síndrome de X Frágil?
Cerebro y testículo
291
Dónde no se expresa FMRP en el Síndrome de X Frágil?
Corazón, aorta, músculo
292
Clasificación normal por número de repetidos de CGG Síndrome de X Frágil?
<40 repetidos
293
Número de repetidos en mutación completa en Síndrome de X Frágil?
>200 repetidos
294
Cara alargada, frente amplia, pragmatismo, talla alta, macroorquidismo postpuberal 50-60mL, autismo, orejas largas y sonrientes
Fenotipo y conductas en Síndrome de X Frágil
295
Como se diagnostica el Síndrome de X Frágil?
PCR + Southern Blot
296
Candidatos a diagnóstico por Síndrome de X Frágil?
Individuos de cualquier sexo con retraso mental, retraso del desarollo o autismo
297
Síndrome de X Frágil? y Huntington transmisión
100% hereditarias, no son de Novo
298
Enlargamiento testicular, articulaciones hiperlaxas, pie plano, propaso de valvula mitral
Características de Síndrome X frágil
299
Fenómeno epigenético que afecta la expresión génica de un alelo dependiendo de su origen parental
Impronta genética
300
Hipotonía neonatal, se sospecha;
Prader Willi
301
Hipotonía central infantil, problemas infantiles de alimentación, retraso de crecimiento, aumento rápido de peso entre 1 y 6 años, apariencia facial característica, hipogonadismo, hipoplasia genital, retraso de la pubertad, retraso en el desarollo, retraso mental
Criterios mayores para Prader Willi
302
Reducción del movimiento, problemas de comportamiento, apnea del sueño, talla baja, hipopigmentación, manos y pies pequeños, miopía, trastorno del lenguaje
Criterios menores para Prader Willi
303
Cuándo se realiza una prueba de DNA para Prader Willi en niños menores a 2 años?
Cuando hay hipotonía y problemas de succión
304
Cuándo se realiza una prueba de DNA para Prader Willi en niños entre 2 y 6 años?
Cuando hay hipotonía con pobre succión y retraso en el desarollo
305
Cuándo se realiza una prueba de DNA para Prader Willi en niños entre 6 y 12 años?
Historia de hipotonía con pobre succión, retraso en el desarollo, hiperfagia con obesidad central
306
Cuándo se realiza una prueba de DNA para Prader Willi en niños mayores a los 13 años?
Deterioro cognitivo, RM moderado, hiperfagia con obesidad central, hipogonadismo hipotalámico y trastornos de conducta
307
Manifestaciones clínicas de Prader Willi?
Crecimiento tardío, obesidad, retraso mental, pene pequeño, reflejo de succión débil
308
Afectación a nivel del hipotálamo en Prader Willi?
Disfunción en la secreción de gonadotropina (menos hormonas sexuales) y hormona del crecimiento
309
Condición genética en la cual ambos cromosomas 15 son heredados de un solo progenitor en lugar de uno de cada progenitor
UPD 15 (Disomía uniparental 15)
310
Método ideal para diagnosticar prader willi?
MLPA sensible a metilación
311
PCR
(Reacción en Cadena de la Polimerasa)
312
Maneras de diagnosticar Prader Willi?
Análisis de metilación, FISH, UDP
313
Tratamiento para Prader Willi?
Dieta y hormona del crecimiento
314
Región de síndrome de Angelman y Prader Willi?
15q11.2q13
315
Cuadro clínico de Angelman?
Retraso en el desarrollo, convulsiones, risa frecuente, ataxia, hiperactividad, microcefalia
316
Qué gen está estrechamente relacionado con el Síndrome de Angelman y codifica la enzima ubiquitina ligasa E3A?
UBE3A
317
Capacidad del sistema nervioso para cambiar y adaptarse en respuesta a estímulos del entorno, experiencias y lesiones.
Plasticidad neuronal
318
Función de la ubiquitina ligasa E3A
Regulación de la degradación de proteínas en las células neuronales
319
Para qué codifica UBE3A?
E6AP, funciona como ligas de ubiquitina (E3)
320
Qué bloquea la expresión paterna de UBE3A?
SNURF-SNRPN
321
Causas del síndrome de Angelman?
Deleción 15q11.2q13, mutaciones en UBE3A, disomía uniparental cromosoma 15, defectos de impronta
322
Fenotipo más severo del síndrome de Angelman asociado con hipopigmentación cutánea?
Deleción 15q11.2q13
323
Diagnóstico para deleción de 15q11.2q13 en sindrome de Angelman
PCR, FISH, CGH, MLPA, Microarreglo
324
60-70% de las mutaciones en UBE3A en Angelman son;
Deleciones o duplicaciones intragénicas
325
25% de las mutaciones en UBE3A en Angelman son;
Mutaciones sin sentido, sentido equivocado
326
Diagnóstico para las mutaciones en UBE3A
Secuenciación
327
Fenotipo mas leve con menor incidencia de convulsiones en síndrome de Angelman?
Disomía uniparental cromosoma 15
328
Cómo se diagnostican los defectos de impronta en síndrome de Angelman?
PCR sensible a metilación + análisis de microdeleción de 6-200 kb
329
Afectación parental paterna en el cromosoma 15 que da Angelman?
Disomía parental
330
Afectación parental materna en el cromosoma 15 que da Angelman?
Deleción materna
331
De dónde surgen principalmente los tumores?
De mutaciones somáticas espontáneas o inducidas que se acumulan durante la vida del individuo
332
Teoría del cáncer de Knudson?
Si una o más mutaciones se heredan, se necesitan menos mutaciones adicionales para producir el cáncer, y la enfermedad tenderá a repetirse en familias
333
En qué se vuelven los protooncogenes cuando mutan?
Oncogenes
334
Genes que estimulan la proliferación celular sana que tienden a ser dominantes?
Protooncogen
335
Prolifereación celular descontrolada
Oncogen
336
Genes que regulan el crecimiento anormal de las células al inhibir la proliferación celular.
Genes supresores de tumor
337
Cuántas copias de la mutación se necesitan para activar la proliferación celular incontrolada?
2 copias
338
Qué debe perder un gen supresor de tumor para contribuir al desarrollo del cáncer?
Su función de supresor tumoral.
339
Por qué los organismos heterocigotos para los genes de supresión tumoral a menudo tienen predisposición al cáncer?
Esto se debe a que la pérdida de la función en un solo alelo puede ser suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar cáncer, ya que la célula ya no tiene el control total sobre su crecimiento y proliferación.
340
Qué gen está asociado con el retinoblastoma (cancaer de ojo) y codifica para la proteína del retinoblastoma)?
RB
341
Qué gen está asociado con el desarrollo de la enfermedad de Wilms (cancer de riñón) y codifica para el factor de transcripción con su nombre?
WT-1
342
Cuál es el gen conocido como "guardián del genoma" que juega un papel crucial en la regulación del ciclo celular y la supresión de tumores, y codifica para su propia proteína?
p53
343
Cuál es el gen asociado con la neurofibromatosis tipo 1 y codifica para la proteína neurofibromina?
NF1
344
Cuál es el virus que está estrechamente relacionado con el desarrollo del linfoma de Burkitt y el carcinoma nasofaríngeo, y pertenece a la familia de los herpesvirus?
Epstain Bar
345
Cómo se conoce al virus que se transmite principalmente a través del contacto sexual y que puede causar verrugas genitales y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer cervical y otros tipos de cáncer?
Virus del papiloma humano
346
Cuál es el nombre del virus que puede causar infecciones hepáticas agudas o crónicas y que se transmite a través del contacto con sangre infectada, fluidos corporales u otras vías de transmisión perinatal, y puede aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de hígado?
Virus de la hepatitis B
347
Cómo se denomina el virus asociado con la leucemia de células T humana, una enfermedad que afecta el sistema inmunológico y puede causar leucemia y linfomas en humanos?
Virus de la leucemia de células T humana 1
348
¿Cómo se denominan las moléculas de ARN pequeñas que desempeñan un papel crucial en la regulación de la expresión génica al unirse a ARN mensajeros específicos y afectar su estabilidad o traducción?
miRNAs
349
Moléculas asociadas con la formación de cáncer de mama metastásico ya que su sobre o sub expresión puede causar cáncer?
miRNAs
350
Enzima que alarga los telómeros cuando estos se acortan en cada ciclo de división celular, su inactivación inapropiada resulta en desarollo de muchos cánceres
Telomerasa
351
Qué estimula la angiogénesis?
Factores de crecimiento y otras proteínas codificadas por genes cuya expresión es estrictamente regulada en células normales
352
Mutaciones en oncogenes, genes supresores de tumor, genes que reparan el DNA y otro tipo de genes causantes de cáncer
Drivers
353
Mutaciones que surgen aleatoriamente en el desarollo del cáncer y no contribuyen en el proceso del cáncer
Passengers
354
Ejemplo de passengers
Intrones y otras regiones no codificantes y codificantes
355
Predisposición genética para cáncer de mama
BCRA 1,2
356
Factores de riesgo reproductivos para el cáncer de mama
Menarquia temprana, nuliparidad, hijos tardíos, ausencia de lactancia materna, menopausia tardía
357
Cáncer con edad habitual >50-60, historia familiar no relevante, no asociación de cáncer, ambiente
Esporádico
358
Edad temprana <50, historia familiar importante, cánceres asociados, herencia
Hereditario
359
Genes que participan en la reparación de los rompimientos de la doble cadena del DNA inducidos por radiación
BCRA 1 y 2
360
Gen asociado a edad temprana <45 años, desempeña un papel crítico en la reparación del ADN y la regulación de la apoptosis, y cuando está mutado puede aumentar el riesgo de cáncer, especialmente en tejidos como el mamario y el ovárico?
BRCA1
361
Gen vinculado a un subtipo específico de cáncer de mama conocido como cáncer de mama triple negativo.
BRCA1
362
¿Cuáles son los tres marcadores utilizados para clasificar un cáncer de mama triple negativo?
Receptores de estrógeno (ER), receptores de progesterona (PR) y el receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2)
363
Gen asociado a edad tardía >50 años asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario, y qué características moleculares describen un subtipo específico de cáncer de mama relacionado con este gen, caracterizado por ser RH positivo y HER2 negativo?
BRCA2
364
BRCA
BReast CAncer genes
365
¿Qué gen está asociado con un mayor riesgo de cáncer de páncreas, próstata y melanoma, además de cáncer de mama y ovario?
BRCA2
366
Consideraciones de la historia familiar importantes para cáncer de mama?
Cáncer de ovario, edad temprana de aparición
367
¿Cuál es el tipo más común de cáncer de mama, caracterizado por células cancerosas que se infiltran a través de los conductos mamarios y se extienden hacia los tejidos circundantes de manera invasiva?
Carcinoma ductual infiltrante
368
¿Cómo se denomina el subtipo de cáncer de mama que carece de receptores de estrógeno (ER), receptores de progesterona (PR) y el receptor HER2, y que tiende a ser más agresivo y hereditario en comparación con otros subtipos?
Triple negativo
369
Cómo se denomina el tipo de herencia en el que un rasgo o enfermedad está determinado por la interacción de múltiples genes, así como por factores ambientales, en contraposición a un solo gen?
Herencia compleja / poligénica
370
Defecto del tubo neural más grave, con apertura craneal y caudal, la mayoría termina en aborto espontáneo
Craneorraquisquisis
371
Defecto del tubo neural más común y menos severa, con fallo en cierre de una o más vértebras sin daño en médula espinal, asintomática, diagnóstico hasta edad adulta
Espina bífida oculta
372
Espina bífida menos común por fallo en cierre de vértebras y meninges sin daño neural, con quiste meníngeo y síntomas moderados
Meningocele
373
Tipo más grave de espina bífida, protusión de meninges y nervios de la médula con daño nervioso
Mielomeningocele
374
Ausencia de huesos craneales
Acrania
375
Disminución del cráneo, lóbulos cerebrales y cerebelo
Anencefalia
376
Protusión del cerebro por apertura del cráneo
Encefalocele
377
Protusión de las meninges a través de aberturas craneales
Meningocele craneal
378
Fistula lumbar o lumbosacra, quistes desmoldes o epidermoides con principal manifestación en orificio en zona lumbar con complicación de meningitis y abscesos
Seno dérmico espinal
379
Diagnóstico para defectos del tubo neural
Screening prenatal, tomografía computarizada, ultrasonido craneal en infantes para monitorear hidrocefalia, Resonancia Magnética (MRI)
380
Enfermedad musculoesquelética compleja, desarrollo anormal del acetábulo y el fémur y proximal y la inestabilidad mecánica de la articulación de la cadera, afecta más a mujeres
Displasia del desarollo de la cadera (DDH)
381
Genes involucrados en condrogénesis y formación ósea en la displasia del desarollo de la cadera (DDH)
Gen de la cadena alfa-1 (1) de colágeno (COL1a1) y receptor de vitamina D (VDR)
382
Diganóstico para displasia del desarollo de la cadera (DDH)
Barlow y ortolani, ecografía, radiografía pélvica, artrografía, tomografía computarizada (TC) e imagen por resonancia Mangética (IRM)
383
¿Cuál es la técnica de diagnóstico por imágenes utilizada para evaluar la maduración de la cadera en bebés y determinar la presencia de Displasia del Desarrollo de la Cadera (DDH)?
Diagnóstico radiológico según Graf
384
Tratamiento para displasia del desarollo de la cadera (DDH) en bebés?
Arnés de Pavlik
385
Tratamiento para displasia del desarollo de la cadera (DDH) en >6 meses?
Yeso en espiga
386
Tratamiento para displasia del desarollo de la cadera (DDH) en personas mayores?
Cirugía de reemplazo de cadera
387
Tratamiento para displasia del desarollo de la cadera (DDH) con displasia grave?
Osteotomía periacetabular
388
Ejemplos de cardiopatías congénitas
Defecto septal ventricular, defecto septal auricular,conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot
389
Método de diagnóstico para cardiopatías congénitas?
Ecocardiografía
390
¿Qué enfermedad metabólica crónica se caracteriza por resistencia a la insulina y disminución de la secreción de insulina por parte de las células beta del páncreas, y está fuertemente relacionada con factores genéticos y ambientales, como la obesidad y el sedentarismo?
DM2
391
¿Qué gen está fuertemente asociado con la obesidad y, por lo tanto, puede aumentar el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2?
FTO
392
Manifestaciones clínicas 3 Ps de diabetes mellitus tipo 2
Poluria, polidipsia y polifagia
393
Diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2
Hiperglucemia, glucosa en ayuno >128 mg/dL, glucosa oral 2h+ / no en ayunas >200 mg/dL, hemoglobina A1C >6.5%,
394
Tratamiento de diabetes mellitus
Control de glucosa sanguínea, peso y alimentación, metformina, insulina
395
Complicaciones de la diabetes mellitus tipo 2
Riesgo de cardiopatías, infarto a miocardio, úlceras, síndrome nefrótico, retinopatía, stocking glove syndrome (nervios de la mano se ven afectados)
396
Enfermedad psicótica con deterioro social, ocupacional, de comportamiento y puede ir acompañado de alucinaciones y delirios
Esquizofrenia
397
Genes asociados a la esquizofrenia que afectan el desarollo cerebral, la cognición y la memoria
NRGN y TCF4
398
Causa más común de demencia
Alzheimer
399
Enfermedad caracterizada por daño irreversible y progresivo del intelecto, memoria, habilidades sociales y control emocional
Alzheimer
400
Acumulaciones anormales de proteínas beta-amiloideas entre las neuronas
Placas amiloides
401
¿Qué procedimiento se utiliza para examinar el cerebro de una persona fallecida con el fin de confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y para identificar características patológicas como la presencia de placas amiloides y ovillos neurofibrilares?
Examinación postmortem
402
Personas con mayor riesgo de desarollar demencia?
Personas con síndrome de down y edad avanzada
403
¿Qué proteína es un precursor clave del péptido beta-amiloide, cuya acumulación en forma de placas amiloides en el cerebro está asociada con la enfermedad de Alzheimer?
APP (Amyloid precursor protein)
404
Gen susceptible para Alzheimer
Apolipoproteína E (APOE)
405
Principales formas de Apolipoproteína E (APOE)
E2, E3, E4,
406
Alelo con mayor riesgo de las isoformas de Apolipoproteína E (APOE)
E4, está en 40% de los casos
407
Generalmente en qué cromosomas ocurren las translocaciones robertsonianas?
12, 14, 15, 22, 23
408
causado por una no-disyunción mitótica post cigótica. La persona presenta dos o más complementos cromosómicos diferentes. Ej: Síndrome Down y Turner
Mosaicismo
409
3 copias de un cromosoma en lugar de un par normal
Trisomía
410
1 copia de un cromosoma en lugar del par normal, la gran mayoría son letales
Monosomía
411
Trisomía ejemplos
Ej: Down (21) , Patau (13) y Edwards (18)
412
Monosomía ejemplos
Ej: Turner (X)
413
causa más común de las aneuploidías
La no disyunción durante la meiosis generalmente durante la meiosis 1
414
gameto contiene los pares materno y paterno
Meiosis 1
415
gameto contiene ambos pares del materno o paterno
Meiosis 2
416
Tumor que surge del tejido mesenquimatoso (hueso, músculo, tejido conectivo, tejido nervioso)
Sarcoma
417
Se originan de tejido epitelial (intestino, bronquiolos, tejido mamario)
Carcinoma
418
Médula ósea, tejido linfático y sangre periférica
Neoplasia malignas hematopoyéticas y linfoides
419
Pueden afectar genes específicos que regulan el ciclo celular, la proliferación y diferenciación celular, salida del ciclo celular, inhibición del crecimiento y apoptosis
Genes conductores
420
También pueden afectar genes que actúan globalmente y afectan indirectamente la expresión de otros genes
Genes conductores
421
¿Cuál es la teoría en oncología que postula que el desarrollo de ciertos tipos de cáncer implica la inactivación secuencial de los genes supresores de tumores, como el gen del retinoblastoma, a través de la adquisición de mutaciones en ambos alelos del gen a lo largo del tiempo?
Hipótesis de Knudson
422
Incidencia de Cancer
Pulmones, Mama, Colorectal, Próstata, Estómago
423
Mortalidad de Cancer
Pulmones, Colorectal, Estómago, Hígado, Mama
424
Oncogenes activados que muestran niveles excesivos de actividad, estimulan la prolifereación e inhiben la apoptosis, tienden a ser dominantes
Protooncogenes
425
Protooncogen con función de factor de crecimiento
SIS
426
Protooncogen con función de factor de transcripción
MYC
427
Genes que inhiben la proliferación celular, tienden a ser recesivos
Genes supresores de tumor
428
Gen supresor de tumor con función de transcripción de núcleo
RB
429
¿Cómo se denomina una masa anormal de células que se desarrolla en un órgano o tejido y que, a diferencia de un tumor maligno, no se propaga a otros tejidos y no representa un riesgo significativo para la salud del paciente?
Pólipo benigno
430
Protooncogen con función de unión a GTP y GTPasa
Protooncogen Ras
431
¿Qué proteína se activa crónicamente debido a mutaciones que afectan su capacidad para hidrolizar el nucleótido GTP, lo que contribuye al desarrollo de varios tipos de cáncer?
Protooncogen Ras
432
Un adenoma (tumor benigno) crece
Pérdida del gen supresor de tumores
433
Un carcinoma (tumor maligno) crece
Pérdida de genes anti-metástasis
434
Las células cancerosas se movilizan hacia otros tejidos por el torrente sanguíneo
Metástasis
435
Causante del cancer cervicouterino
Virus del Papiiloma Humano (HPV)
436
Cuales supresores de tumores se ven afectados en el cáncer del virus del papiloma humano?
p53 y pRB
437
Virus asociado con el cáncer cervical, de pene y de vulva?
Virus del Papiloma Humano (HPV)
438
Virus asociado con el cáncer de hígado?
Hepatitis B
439
Virus asociado con leucemia de células T del adulto
Human T-cel Leukemia Virus 1 (HTLV-1)
440
Virus asociado con leucemia de células pilosas
Human T-cel Leukemia Virus 2 (HTLV-2)
441
Virus asociado con cáncer nasofaríngeo, linfoma de Burkitt, linfoma de Hodgkin y sarcoma de Kaposi
Epstein-Barr virus
442
Virus asociado con sarcoma de Kaposi
Virus del herpes humano
443
Cáncer familiar causados por mutaciones en genes supresores de tumor
cáncer de mama-ovario, cáncer de mama (inicio temprano)
444
En qué gen supresor de tumores ocurre la mutación que da el cáncer de mama (inicio temprano)
BRCA2
445
En qué gen supresor de tumores ocurre la mutación que da el cáncer de mama-ovario
BRCA1
446
Porcentaje de cáncer de mama hereditario
5-10%
447
Factores etiológicos del cáncer de mama
Menarquia temprana, nuliparidad, hijos tardíos, ausencia de lactancia materna, menopausia tardía
448
Dónde se encuentra el gen BRCA1?
Cromosoma 17
449
Dónde se encuentra el gen BRCA2
Cromosoma 13
450
Participan en la reparación de los rompimientos de la doble cadena del DNA inducidos por radiación
BRCA1 y BRCA2
451
Edad habitual del cáncer esporádico
cáncer esporádico > 50-60
452
Edad habitual del cáncer hereditario
Edad temprana < 50
453
Gen supresor de tumor triple negativo (RH negativos- HER2 negativo)
BRCA1
454
Gen supresor de tumor con RH positivos y HER 2 negativo
BRCA2
455
De donde provienen la mitad de las mutaciones?
Del lado paterno
456
Formas esporádicas de cáncer en las familias junto con un síndrome de cáncer hereditario
Fenocopias
457
Test para mutación desconocida
Secuenciación completa BRCA1-2 + grandes rearreglos
458
Test para mutación desconocida
Single site testing
