Genética Médica

Question 1

descripción cromosómica del síndrome de Turner

Answer 1

ausencia de un cromosoma

Question 2

genes perdidos en síndrome de Turner

Answer 2

SHOX
KDM5C
KDM6A
TMP1
CSFA2RA

Question 3

diagnóstico de síndrome de Turner

Answer 3

cariotipo
amniocentesis (semana 11-14)

Question 4

pronóstico síndrome de Turner

Answer 4

10 años menos a media poblacional

Question 5

cuadro clínico de síndrome de Turner (rasgos faciales)

Answer 5

línea cabelluda baja, orejas bajas, ojos almendrados

Question 6

cuadro clínico síndrome de Turner (torax)

Answer 6

talla baja
teletelia
coartación de la aorta
deformidad de Madelung
infertilidad

Question 7

región crítica Síndrome Cri-du-Chat

Answer 7

5p15.2-15.33

Question 8

síndromes monosómicos con prevalencia en mujeres

Answer 8

Turner
Cri du Chat
Wolf-Wirschhorn

Question 9

diagnóstico Cri du Chat

Answer 9

ecografía
cariotipo banda G
FISH

Question 10

pronóstico Cri du Chat

Answer 10

mortalidad 10%
vida media de 50 años

Question 11

cuadro clínico Cri du Chat (rasgos físicos)

Answer 11

microcefalia
hipertelorismo
puente nasal ancho
telecanto

Question 12

cuadro clínico Cri du Chat (complicaciones)

Answer 12

conducto arterioso persistente
problemas respiratorios
hernias
hipoacusia
miopía

Question 13

región crítica síndrome Wolf-Hirschhorn

Answer 13

4p16.3

Question 14

gen asociado en 4p16.3

Answer 14

WHSCR

Question 15

diagnóstico Wolf-Hirschhorn

Answer 15

FISH telómero 4p
cariotipo
micromatrices

Question 16

pronóstico de Wolf-Hirschhorn

Answer 16

2 años de vida

Question 17

cuadro clínico Wolf-Hirschhorn (rasgos físicos)

Answer 17

microcefalia
ptosis palpebral
telecanto
ojos prominentes
nariz aguileña
orejas grandes bajas

Question 18

cuadro clínico Wolf-Hirschhorn (complicaciones)

Answer 18

malrotación intestinal
desgenesia renal
disgenesia gonadal
escoliosis
Defecto interauricular
hiposacusia
discapacidad intelectual
convulsiones

Question 19

tipos de mutaciones de síndrome Wolf-Hirschhorn

Answer 19

en anilli, deleción, translocación balanceada

Question 20

enfermedades autosómicas dominantes

Answer 20

neurofibroma
síndrome de Marfán
acondroplasia

Question 21

región crítica neurofibromina tipo 1

Answer 21

17p11.2

Question 22

región crítica neurofibromina tipo 2

Answer 22

22q12.2

Question 23

acción de NF1

Answer 23

modulación de RAS

Question 24

cuadro clínico de Neurofibromina

Answer 24

manchas café con leche
neurofibromas
nódulos de Lisch
glioma óptico
displasia ósea

Question 25

pronóstico neurofibromina

Answer 25

8 años menor a media poblacional

Question 26

región crítica síndrome de Marfan

Answer 26

15q21

Question 27

causa de muerte de síndrome de Marfan

Answer 27

problemas cardiovasculares

Question 28

fisiopatología síndrome de Marfan

Answer 28

falta de producción de proteína Fibrilina 1causa deficiencia de proteínas de MEC

Question 29

para qué sirve la Fibrilina 1

Answer 29

estructura de microfibrillas para la captura de TGF-b y mantenerlo inactivo

Question 30

cuadro clínico síndrome de Marfan (rasgos físicos)

Answer 30

dolicocefalia ojos hundidos pectus carinatum aumento largo de brazos aracnodactilia

Question 31

cuadro clínico síndrome de marfan (complicaciones)

Answer 31

luxación del cristalino córnea plana hipoplasia de músculo ciliar escoliosis insuficiencia válvula mitral

Question 32

diagnóstico síndrome de Marfan

Answer 32

puntuación de Z de dilatación de raíz aórtica ectopia del cristalino mutación FBN1

Question 33

región crítica Acondroplasia

Answer 33

4p16.3

Question 34

qué codifica el gen 4p16.3 en acondroplasia

Answer 34

FGFR3

Question 35

función de FGFR3

Answer 35

receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3

Question 36

que hace la deficiencia de FGFR3

Answer 36

inhibe difernciación y proliferación condrocitaria, causando el acortamiento de huesos largos (por su crecimiento endocondrial)

Question 37

expectativa de vida acondroplasia

Answer 37

10 años menos de media poblacional

Question 38

diagnóstico de acondroplasia

Answer 38

Fetoscopía cuando padres lo padecen radiografías de huesos largos y cabeza antropometría secuenciación genética FGR3

Question 39

cuadro clínico acondroplasia

Answer 39

protución frontal lordosis lumbar acortamiento femoral retraso psicomotriz que se corrige a los 2 años limitación extensión de codo

Question 40

autosómico recesivo

Answer 40

galactosemia fenilcetonuria fibrosis quística

Question 41

región crítica galactosemia

Answer 41

9p13.3

Question 42

codificación de 9p13.3

Answer 42

GALT

Question 43

galactosemia tipo 2 es deficiencia de:

Answer 43

GALK (17q25.1)

Question 44

galactosemia tipo 3 es deficiencia de

Answer 44

GALE (1p36.11)

Question 45

diagnóstico de galactosemia

Answer 45

laboratorio galactosa mayor a 10mg/dl

Question 46

cuadro clínico galactosemia

Answer 46

ictericia dificultad alimentación hipoglucemia daño hepático acidosis galactosuria cataratas congénitas discapacidad intelectual

Question 47

manejo de galactosemia

Answer 47

suspensión de lactancia suplementación de D3 y calcio terapia lenguaje revisión oftálmica

Question 48

región crítica fenilcetonuria

Answer 48

12q23.2

Question 49

que codifica 12q23.2

Answer 49

fenilalanina hidroxilasa

Question 50

función de fenilalanina hidroxilasa

Answer 50

conversión de fenilalanina a tirosina

Question 51

efectos de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa

Answer 51

aumentan niveles de fenilalanina en sangre, es tóxico para SNC

Question 52

diagnóstico de fenilcetonuria

Answer 52

molecular mutación de PAH cuantificación de fenilalanina

Question 53

cuadro clínico de fenilcetonuria

Answer 53

olor ratón mojado discapacidad intelectual irritabilidad, agresividad TDAH, autismo convulsiones retraso desarrollo psicomotora

Question 54

manejo de fenilcetonuria

Answer 54

dieta evitando carne, huevos, nueces suplementación tirosina tratamiento convulsiones

Question 55

región crítica fibrosis quística

Answer 55

7q31.2

Question 56

que codifica 7q31.2

Answer 56

CFTR: canal de cloro

Question 57

consecuencias de inhibición de canal de cloro

Answer 57

acumulación de cloro en intersticio y sodio intracelular hace moco espeso y deshidratado

Question 58

que ocurre en mutación tipo 1 de fibrosis quística

Answer 58

ausencia de proteínas por error en codón de terminación

Question 59

que ocurre en mutación tipo 2 de fibrosis quística

Answer 59

bloqueo de maduración de proteína por deleción de Phe508

Question 60

que ocurre en mutación tipo 3 de fibrosis quística

Answer 60

canal de cloro no se une adecuadamente a la membrana por cambio de (Gly551Arg)

Question 61

que ocurre en mutación tipo 4 de fibrosis quística

Answer 61

conducción defectiva por alteración en polaridad por Arg117His

Question 62

que ocurre en mutación tipo 5 de fibrosis quística

Answer 62

reducción de expresión del canal de cloro

Question 63

que ocurre en mutación tipo 6 de fibrosis quística

Answer 63

reducción de estabilidad, tiene menor vida media

Question 64

diagnóstico de fibrosis quística

Answer 64

tamiz neonatal saldrá tripsinógeno inmunoreactivo test de sudor con cloro >60mEq

Question 65

cuadro clínico de fibrosis quística

Answer 65

bronquitis insuficiencia respiratoria síndrome de obstrucción intestinal distal pancreatitis cirrosis biliar reflujo infertilidad