Genetica umană Flashcards
(23 cards)
Ce sunt bolile ereditare?
Bolile ereditare sunt produse se acțiunea unor factori mutageni asupra materialului genetic la om
Cauzele bolilor erditare
1) modificări ale structurii cromozomilor
2) modificări ale numărului cromozomilor
3) mutații ale genelor
1) Modificări ale structurii cromozomilor
deleții = pierderi ale unor segmente de cromozomi
inversii = inversarea ordinii nucleotidelor
duplicații = dublaraea numărului nucleotidelor
substituție = înlocuirea uneia sau a mai multor nucleotide
2) Modificări ale numărului cromozomilor
poliploidii
aneuploidii
Despre poliploidii
- constau în multiplicarea numărului de genomuri, adică seturi de cromozomi
- la om, poliploidia este letală
Despre aneuploidie
- sunt mutații genomice cromozomiale
- sunt compatibile cu supraviețuirea, dar pot produce afecțiuni încadrate în sidroame
Ce pot afecta aneuploidiile
- autozomii (perechile 1-22) = aneuploidii autozomale
- heterozomii (perechile xx, xy) = aneuploidii heterozomale
Maladiile determinate de aneuploidii sunt:
- atozomale: Sindromul Down
- heterozomale: Sindromul Turner, Sindromul Klinefelter
xxx = Trisomia xxy = Klinefelter x0 = Turner 0y = letal
3) Mutații ale genelor
-modificări ale structurii și funcțiilor unor organe
Despre maladiile umane
Maladiile umane pot afecta atât structura ți numărul cromozomilor, cât și genele plasate pe acestea, determinând tulburări ale metabolismului celular
Despre transmiterea bolii
Trnsmiterea bolii înseamnă de fapt transmiterea genei sau a genelor afectate
Maladiile cromozomiale sunt de două tipuri
Care sunt acestea?
- autozomale (numerice și structurale)
- heterozomale (numerice)
Despre maladiile cromozomiale autozomale numerice
Trisomia 21 = Sindromul Down
Cauza: este non-disjuncția cromozomilor din perechea 21 în timpul meiozei, ca urmare persoanele afectate au 2n=47 cromozomi
Este o aneuploidie prezentă la ambele sexe
Carcteristici:
- talie redusă
- gât scurt și gros
- înapoiere mintală
Despre maladiile cromozomiale autozomale structurale
Cridu-chat = țipătul pisicii
Cauza: pierderea (deleția) parțială a brațului scurt a cromozomului 5
Caracteristici:
- microtalie
- înapoiere mintală
- întârziere de creștere
Sindromul Turner
Cauză: non-disjuncția heterozomilor în orogeneză la femeie
Caracteristici:
- relația structură-funcție: 2n=45=44A+x0
- afectează numai femeile
- talie redusă, gât pătrat, păr întins pe ceafă
Sindromul Klinefelter
Cauză: non-disjuncția heterozomilor în spermatogeneză la bărbat
Caracteristici:
- relația structură-funcție: 2n=47=44A+xxy
- afectează bărbații
- retard psihic
- obezitate
- musculatură slab dezvoltată
Despre maladiile genice sunt de două tipuri
Care sunt acestea?
- autozomale (dominante și recesive)
- heterozomale (recesive)
Despre maladiile genice autozomale dominante
!!! SE MANIFESTĂ CU FRECVENȚĂ EGALĂ LA CELE 2 SEXE
Prognatism
- aplatizarea craniului
- creșterea anormală a bazei inferioare
Sindactilia
-prezența unor degete unite
Polidactilia
-prezența unor degete suplimentare
Despre maladiile genice autozomale recesive
Albinism
Cauza: mutația unor gene recisive care se manifestă numai în stare homozigotă
Se caracterizează prin lipsa gameților din piele, păr, ochi
Despre maladiile genice heterozomale recesive
!!! SE MANIFESTĂ CU FRECVENȚĂ DIFERITĂ LA CELE 2 SEXE
Cauză: sunt determinate de mutații ale genelor plasate în heterozomi și îndeosebi pe heterozomul x, de aceea se numesc SEX-LINKATE
Hemofilia
- este o maladie sex-linkate recesivă
- se caracterizează prin incapacitatea de coagulare naturală a sângelui
Daltonismul
- este o maladie sex-linkate recesivă
- se caracterizează prin incapacitatea de a distinge culoarea roșie de verde (văd cenușiu)
Maladia Duchenne
-se manifestă prin anomalii ale mersului la copiii mici și incapacitatea de a merge la tineri
