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genetica2 Flashcards

(82 cards)

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1
Q

génotype

A

ensemble de gènes dans un organisme

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Q

phénotype

A

l’expression observable du génotype

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3
Q

structure protéine/acide aminé

A

R
NH²-C-COOH
H

R=radical (20 différents)

liaisons peptidiques

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4
Q

norme de réaction

A

les phénotypes possibles pour 1 mm génotype dans divers environnements

fourrure du renard change avec le climat

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Q

pleiotrope

A

symptomes variés

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6
Q

épistasie

=au-dessus

A

l’allèle d’un gène masque l’effet de l’allèle d’un autre gène (locus/=)

intéraction entre genes diff modifie les phénotype

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7
Q

polygènique

A

plusieurs gènes interviennent dans l’expression du phénotype

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8
Q

diff niveaux du phénotype

A

*Macroscopique(visible à l’oeil)
*Microscopique( cellule)
*moléculaire(fonctionnement des prot)

la séqu. et forme de la prot modifie le géno.

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9
Q

mutation

A

déformation de l’ADN, modification de la séqu. de ses nucléotides

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10
Q

gène

A

portion d’ADN qui va etre transcrite en ARN

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11
Q

génétique

A

science qui étudie les caractères héréditaires

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12
Q

allèles

A

formes possibles d’un mm gène

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13
Q

codominance

A

2 allèles s’expriment plainement

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14
Q

l’environnement influence…

A

l’expression d’un gène et l’activité des prot.

ce qui détermine le phénotype

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15
Q

nucléotides

A

adénine,cytosine,guanine,thymine/uracile +ribose +phosphate

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16
Q

bases azotées

A

adénine,cytosine,guanine,thymine/uracile

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17
Q

ADN

A

2brins(=bicaténaire), liaisons hydrogène

(A,T,C,G+ désoxyribose)

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18
Q

ARN

A

copie d’1partie de l’ADN, 1brin(=monocaténaire)

(A,C,U,G+ ribose)

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19
Q

principe transformant

A

l’altération d’1 gène provoque des modifications dans la séqu. d’1prot.

griffith

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20
Q

réplication ADN

A

ADNp synthétise nouveau brin à partir 1brin modèle (par complémentarité des nucléotides)

3’ à 5’

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21
Q

réplication semi conservative?

A

molécules d’ADN fille comportent un brin conservé de la molécule mère

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22
Q

transcription

A

synthèse des ARNm sur base ADN modèle

5’ à 3’

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23
Q

traduction

A

synthèse protéique à partir ARNm

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24
Q

mécanisme transcription

ADN>ARNm

A

Initiation:ARNp se fixe sur promoteur(TATA) 3’>5’
Elongation:ARNm se forme en complémentarité du brin transcrit (matrice)5’>3’
Terminaison:libération ARNp, fin ARNm

brin non trans= brin codant (mm séq. que ARNm sauf U>T)

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25
mécanisme traduction | ARNm>prot
Initiation:les ribosomes se fixent sur ARNm, ARNt place son anticodon sur le codon START (AUG) de ARNm (5'>3') Elongation:ARNt lit les codons correspondant à un AA, qui se lient par liaison peptidique Terminaison:la prot se fini lorsque ARNt rencontre un codon STOP
26
codon
succession de 3 nucléotides correspondant à un AA
27
séquence codante
séqu gène(ADN) ou ARNm comprenant la séqu nucléotidique codant pour prot
28
gènes de maintenance/ménage
gènes qui s'expriment continuellement dans ttes les C
29
régulation de l'expression gène
répresseur actif/inactif(+inducteur) activateur inactif(+corépresseur)/actif
30
C eucaryotes
animale ou végétale
31
C procaryotes
sans noyau (bactérienne)
32
mutations ponctuelles | modifient la seq ADN
*substitution (faux-sens, non-sens, silencieuse) *²délétion *²insertion/addition | *²= mutations de phase
33
mutation faux-sens | de substitution
remplacement d'un AA | changement 1 nucléotide
34
mutation non-sens | de substitution
codon stop | changement d'1 nucléotide
35
ciseaux= enzymes de restriction
coupent les seq pour neutraliser ADN
36
sites de restriction
dans ADN de ttes les espèces; séq spécifique de nucléotides qui est coupée par enzyme de restriction | les séquençages sont plus facile à manipuler
37
colle= ADN ligase
relie des bouts ADN= ADN recombinant
38
ADN chargé...
négativement
39
électrophorèse
séparation de fragments ADN/restriction (selon leur longueur)
40
génie génétique
ensemble de techniques pour isoler, transférer, modifier des gènes
41
hybridation
association 2 chaines de nucléotides complémentaires
42
sonde (en génétique)
chaine de nucléotides complémentaires à 1 brinADN
43
plasmides
ADN circulaire
44
bactéries pour clonage
reproduisent un gène à des millions exemplaires
45
étapes clonage ADN
1=ADN avec gène à cloner+plasmides bact. découpés par mm enzyme de restriction puis ADNligase 2=plasmides recombinés mis en contact avec bcp bact. multiplient le plasmide 3=élimination des bact sans intégration plasmide avec antibiotiques, bactéries avec le bon plasmide(résistant à antibio)repéré par sonde sont remises en culture
46
séquenceur automatique | méthode moderne et rapide
séquenceur analyse résultats d'éléctrophorèse, un laser permet de visualiser ordre de nucléotide ADN correspondant à une couleure
47
PCR
réaction de polymérisation en chaine: bcp,vite,amplifie des séq ADN grace à ADNp
48
amorces dans PCR
pour que ADNp commence à copier la seq ADN précise
49
étapes PCR | dans un petit tube
1=séparation/dénaturation brins ADN(pontsH) en augmentant la T° 2=hybridation d'amorces avec chaque brinADN 3=élongation des amorces par ADNp (synth de brin complémentaire) | double la quantité/cycle
50
PCR multiplex
amplification simmultanée de +ieurs fragments ADN diff
51
transgenèse
introduction de gène (provenant dun autre organisme) dans génome de C
52
OGM
organismes génétiquement modifiés (par introduction dun gène)
53
prot récombinante
prot produite dans C dont le matériel géné à été modfié
54
production protéine dans C microbiennes | ex: vaccin qui active proteine pour déclancher une rep imm
1=ouverture plasmide(C hote)et incorporation de fragment ADN=>plasmide recombiné 2=intégration plasmide dans C bact.(vecteur) hote 3= production et purification de protéine recombinante
55
génome
ensemble de chromosomes et de gènes
56
prédisposition génétique
des sujets présentent des allèles qui développent une maladie plus fréquemment q les autres (probabilité) | risque multifactoriel et intéraction entre gènes
57
propriétés C cancéreuses
*croissance et multiplication incontrolés *perte sensibilité aux inhibiteurs de croissance *pas d'apoptose (suicide) *motilité accrue en culture *envahit tissus et induit angiogenèse *forme des métastases
58
apoptose
mécanisme de mort C
59
angiogenèse
formation nvx vaisseaux sanguins
60
motilité C
ensemble des mouvements actifs de C
61
quiescence
mise au repos
62
métastase
déplacement de c cancéreuses dans autres endroits du corps
63
tumeur bénigne
tumeur sans gravité (pas métastase ni mortelle)
64
tumeur maligne
tumeur grave et forme des métastases
65
4 signaux des C
1.de mort C 2.de survie 3.de prolifération 4.d'hinibition de croissance
66
oncogène
géné provoquant une tumeur
67
proto-oncogène
gène qui une fois muté devient oncogène
68
dépistage d'anomalie due à mutation
1. amplification par PCR de x paires de base 2. ADN soumis à une enzyme de restriction 3. sites de restriction diff selon mutation 4.électrophorèse (comparer=>pb + seq du gène)
69
exon
partie du gène dont le transcrit se trouve dans ARNm mature
70
puce à ADN
détection de maladies par hybridation de brinsADN avec des extraits ADN(à tester)
71
sonde pour dépistage d'altération chromosomiques
hybridation dune sonde constituée dune seq nucléotidique déterminée avec une seq complémentaire spécifique de ADN du génome (la sonde porte une molécule fluo) | chromosomes, C, ADN
72
prot thérapeutique
prot destinée à soigner une maladie
73
rétrotranscription
synthèse ADN à partir dune matrice ARN
74
transgène
seq isolée d'un gène transféré dans un organisme
75
thérapie génique IN VIVO
1.gène thérapeutique choisi 2.l'injecter dans un vecteur(viral) 3.insérer dans l'organisme (choisir un vecteur qui n'a que le code pour entrer dans C de l'organe ciblé)
76
thérapie génique EX VIVO
1. gène théra choisi 2. l'injecter dans vecteur(viral) 3. le vecteur pénètre dans les C souches prélevées antérieurement chez le patient 4. multiplication des C exprimant le gène théra 5.insérer dans l'organisme
77
retrovirus
ARNviral>>>ADN
78
transgène A | virus intégratif
1. ARN viral pénètre la C 2. retrotranscription 3. intégration dans noyau/ADN 4. production de prot théra | sélectif
79
transgène B | virus nn-intégratif
1.virus vecteur (ADN/ARN) pénètre C 2.intégration que dans noyau 3.productionde prot théra | sélectif
80
transgène C | virus nn-intégratif
1. ADN/ARN pénètre C enveloppé avec particules 2. intégration que dans noyau 3. production de prot théra
81
transgène D | virus intégratif
1. ADN/ARN théra + CRISPR/Cas19(=ciseaux moléculaires) pétrent C 2. intègré dans noyau et remplace un gène non-fonctionel ou inactivé 3. pas de prot
82
thérapie génique
traiter une maladie en modifiant l'info génétique des C dun patient

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