Genetics Flashcards

(39 cards)

1
Q

Codominance refers to the expression of both alleles.

A

Codominância diz respeito a expressão de ambos os alelos.

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2
Q

Variable Expressivity

A

Expressividade Variável

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3
Q

Incomplete Penetrance explains why the child did not get the disease.

A

Penetrância Incompleta justifica porque a criança não teve a doença.

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4
Q

Pleiotropy is when a single gene can affect multiple traits

A

Pleiotropia é quando um único gene pode afetar múltiplos traços

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5
Q

In Anticipation, the diseases manifests earlier then in the previous generation

A

Na Antecipação, as doenças manifestam mais cedo do que nas gerações anteriores.

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6
Q

Loss of Heterozygosity can involve a normal allele

A

A Perda de Heterozigose pode afetar um alelo normal

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7
Q

Dominant Negative Mutations can also increase the risk of diseases other than cancer.

A

Mutações Negativas Dominantes podem aumentar o risco de doenças além do câncer.

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8
Q

Linkage Desiquilibrium was not observed in the allele.

A

Desequilíbrio de Ligação não foi observado no alelo.

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9
Q

Mosaicism can affect any type of cell

A

Mosaicismo pode afetar qualquer tipo de célula.

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10
Q

Locus Heterogeneity is a potentially advantageous to deciphering disease etiology.

A

Heterogenecidade de locus é potencialmente vantajoso para decifrar a etiologia das doenças.

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11
Q

Heteroplasmy is the presence of more than one type of organellar genome within a cell or individual.

A

Heteroplasmia é a presença de mais um tipo de genoma de organelas dentro de uma célula ou um indivíduo.

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12
Q

Uniparental Dissomy happens when two chromosomes comes from the same parent.

A

Dissomia uniparental acontece quando dois cromossomos vem do mesmo genitor.

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13
Q

Genomic Imprinting is the process by which only one copy in an individual is expressed.

A

Impressão genômica é o processo pelo qual apenas uma cópia do gene de um indivíduo é expressado.

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14
Q

Humans have 23 pairs of chromosomes.

A

Humanos tem 23 pares de cromossomos.

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15
Q

Modes of inheritance are how the genes are passed on.

A

Padrões de herança são a forma como os genes são passados para a frente.

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16
Q

Polycystic kidney disease is passed down by autosomal dominant inheritance

A

Doença Renal Policística é transmitida por herança autossômica dominante.

17
Q

X-linked dominant inheritance is one way a genetic condition can be passed down through mutations in a gene on a single X chromosome.

A

Herança Dominante ligada ao X é uma forma que uma condição genética pode passar para frente por mutações em um único cromossomo X.

18
Q

X-linked recessive inheritance is one way a genetic condition can be passed down.

A

Herança recessiva ligada ao X é uma forma que uma condição genética pode ser passada para frente.

19
Q

Mitochondrial Inheritance can only be passed on by the mother

A

Herança Mitocondrial somente pode ser passada pra frente pela mãe

20
Q

Cystic Fibrosis(CF) is a genetic disorder that affects the lungs, pancreas and other organs.

A

Fibrose Cística é um distúrbio genético que afeta os pulmões, pâncreas e outros órgãos

21
Q

A genetic mutation in the CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane conductance gene) causes the Cystic Fibrosis

A

Uma mutação no gene CFTR pode causar Fibrose Cística.

22
Q

Deletion is a genetic aberration in which a part of a chromosome or a sequence is left out during DNA replication

A

Deleção é uma aberração na qual a parte de um cromossomo ou uma sequência é deixada de fora durante a replicação do DNA.

23
Q

Bruton Agammaglobulinemia is an inherited immunodeficiency disorder

A

Agamaglobulinemia de Bruton é um distúrbio hereditário de imunodeficiência

24
Q

Duchenne and Becker muscular dystrophy affects the skeletal muscles

A

Distrofia Muscular de Duchenne e Becker afetam os músculos esqueléticos

25
Fairy Disease is a serious genetic disorder that can lead to life-threatening heart and kidney problems.
Doença de Fabry é um distúrbio genético sério que pode levar a problemas de coração e renais que ameaçam a vida.
26
Some medications cannot be administered in patients with G6PD deficiency.
Alguns medicamentos não podem ser administrados em pacientes com deficiência de G6PD
27
Turner Syndrome only occurs in females.
Síndrome de Turner somente ocorre no sexo feminino.
28
Myotonic Dystrophy causes progressive muscle loss and weakness.
Distrofia Miotônica causa perda muscular progressiva e fraqueza.
29
Rett Syndrome is a neurological disorder that affects brain development.
Síndrome de Rett é uma desordem neurológica que afeta o desenvolvimento do encéfalo.
30
Fragile X Syndrome causes mild to moderate intelectual disability.
A Síndrome do X Frágil causa deficiência intelectual de leve a moderada.
31
Trinucleotide repeat expansion diseases account for at least seven genetic disorders.
Doenças de expansão de repetição de trinucleotídeos corresponde a pelo menos 7 transtornos genéticos.
32
Today the average lifespan of a person with Down syndrome(Trisomy 21) is approximately 60 years.
Hoje, a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Down é de aproximadamente 60 anos.
33
Edwards' Syndrome(Trisomy 18) is considered a life-limiting condition.
A Síndrome de Edwards(Trissomia 18) é considerada uma condição limitante de vida.
34
Patau Syndrome(Trisomy 13) is caused by an extra chromosome 13.
Síndrome de Patau é causada por um cromossomo 13 extra.
35
X - Inactivation(Lyonization) is caused by inactivation of an X chromosome
Lionização é causada por inativação de um cromossomo X.
36
Meiosis is a special type of cell division that occurs in germe cells of humans.
A meiose é um tipo especial de divisão celular que ocorre nas células germinativas dos seres humanos.
37
Nondisjunction in meiosis is the most common mechanism that leads to Down syndrome.
A não-disjunção na meiose é o mecanismo mais comum que leva a Síndrome de Down.
38
Mitosis is how the cells of the body create new identical cells of the same type.
A mitose é forma que as células do corpo criam células novas idênticas do mesmo tipo.
39
Chromosome Translocation is a genetic change in which a piece of one chromosome breaks off and attaches to another chromosome.
Translocação cromossômica é uma alteração genética na qual o pedaço de um cromossomo quebra e se anexa a outro cromossomo.