Genetik

Question 1

Hved er genom?

Answer 1

Menneskets arvemateriale.

Question 2

Hvor findes menneskets arvemateriale henne?

Answer 2

Inde i kromosomerne, som ligger inde i cellekernen.

Question 3

Hvad består kromosomer af?

Answer 3

DNA
Deoxyribonukleinsyre
Forskellige proteiner

Question 4

Beskriv forholdet mellem kromosom, DNA og gen:

Answer 4

Kromosomet består af et langt DNA-molekyle, som er opdelt i gener.

Hvert gen udgør et lille udsnit af DNA-molekylet i et kromosom.

Question 5

Hvor mange kromosomer og kromosompar har vi?

Answer 5

46 kromosomer fordelt på 23 par.

Question 6

Hvad er en karyotype?

Answer 6

Et billede af hvor mange kromosomer der er, og hvordan de ser ud.

Question 7

Hvor mange autosome kromosomer har vi?

Answer 7

44 kromosomer fordelt på 22 par -> Nr 1-22.

Question 8

Hvor mange kønskromosomer har vi?

Answer 8

2 kromosomer -> par nr. 23.

Question 9

Hvordan er fordelingen i et kromosompar mellem maternel og paternel?

Answer 9

Man har fået et kromosom 1 fra mor og et kromosom 1 fra far, hvorved man får et kromosompar.

Det samme gælder for alle de andre kromosomer.

Question 10

Hvad er homologe kromosomer?

Answer 10

Homologe kromosomer er, når generne i et kromosompar indeholder det samme og sidder i den samme rækkefølge -> de er dog ikke nødvendigvis identiske.

Question 11

Hvilke kromosompar er homologe?

Answer 11

De autosomale.

Question 12

Hvad er alleller?

Answer 12

Homologe kromosomer er ens i den forstand, at det er de samme gener der findes på dem, men de er forskellige i den forstand, at der findes forskellige alleller af nogle af generne på dem = forskellige varianter.

Question 13

Hvor mange forskellige kønskromosomer findes der?

Answer 13

X og Y.

Question 14

Hvor mange homologe kromosompar har kvinder?

Answer 14

23 par. Deres kønskromosompar er nemlig også homolog.

Question 15

Hvor mange homologe kromosompar har mænd?

Answer 15

22 par. Deres kønskromosom er ikke heterologe.

Question 16

Hvad er centromér?

Answer 16

Et smalt område på kromosomerne, som deler kromosomet i to kromosomarme.

Question 17

Hvor sidder centroméret, hvis kromosomet er metacentrisk?

Answer 17

Så sidder centromét cirka i midten af kromosomet.

Question 18

Hvor sidder centroméret, hvis kromosomet er akrocentrisk?

Answer 18

Så sidder centromét i en af enderne på kromosomet.

Question 19

Hvor sidder centroméret, hvis kromosomet er submetacentrisk?

Answer 19

Så sidder centromét mellem midten og enden af kromosomet.

Question 20

Hvilken celledeling sker efter befrugtningen?

Answer 20

Mitose.

Question 21

Hvilken form for celle er kønsceller?

Answer 21

Haploide, da det er celler, der kun har et kromosomsæt.

Question 22

Hvilken form for celle er menneskekroppen?

Answer 22

Diploid, da det er celler, som har to kromosomsæt.

Question 23

Hvad gør sig gældende for alle celler med en kerne i forhold til da det var en zygote?

Answer 23

Alle celler i kroppen, som har en cellekerne, har en kopi af det arvemateriale der var i zygoten efter befrugtningen.
Det er dog forskelligt fra celle til celle, hvilket DNA der kommer til udtryk, da de har forskellige funktioner.

Question 24

Hvordan angives karyotypen for en mand uden kromosomfejl?

Answer 24

46,XY

Question 25

Hvor mange strenge består et DNA-molekyle af, og hvad hedder de?

Answer 25

To strenge, der snor sig om hinanden.

Den ene streng er den kodende streng (hvor selve opskriften er), mens den anden streng kaldes den ikke-kodende streng /skabelonstrengen.

Question 26

Beskriv et nukleotid:

Answer 26

nukleotider er det, som DNA-molekylet er opbygget af.

De består af en fosfatgruppe, en sukkergruppe og en kvælstofholdig base.

Question 27

Hvad holder de to DNA strenge sammen?

Answer 27

Basepar.

Question 28

Nævn de fire baser:

Answer 28

Adenin (A)
Guanin (G)
Thymin (T)
Cytosin (C)

Question 29

Nævn baseparringsreglen:

Answer 29

Adenin - Thymin

Guanin - Cytosin

Question 30

Hvad er et gen og hvilken opgave har de?

Answer 30

Det er et udsnit af DNA-molekylet.

Et gen koder for en lang række aminosyre, som til sidst danner et protein.

Question 31

Hvad er et codon?

Answer 31

Et codon består af 3 nukleotider og koder for et aminosyre.

Question 32

Hvad er forskellen på essentielle og ikke-essentielle aminisyrer?

Answer 32

Essentielle aminosyre kan kroppen ikke selv danne, og de skal derfor tilføres med kosten.

De ikke-essentielle aminosyre kan kroppen selv danne.

Question 33

Hvad er genotypen?

Answer 33

Det er er selve sammensætningen af alleller af et bestemt gen.

Question 34

Hvad er fænotype?

Answer 34

Det er det fysiske udtryk -> både det genetiske og miljøet omkring os spiller en rolle.

Vi har alle en genotype for muskelmasse, men så er der ting der gør, at vores muskler kommer til udtryk på forskellige måder -> ernæringstilstand, træning, bor forskellige steder i verden osv.

Question 35

Hvad er problematikken, hvis der sker en mutation?

Answer 35

Ved nogle mutationer sker der der en ændring i basesekvensen, så den kommer til at kode for et helt andet aminosyre. Det betyder at rækkefølgen ændres og proteinet ikke kommer til at fungere, som det skal.

Question 36

Hvad er substitution?

Answer 36

En base er udskiftet med en anden base.

Det kan ske, at det udskiftede base stadig koder for den samme aminosyre, og så er det ikke et problem.

Question 37

Hvad er deletion?

Answer 37

Der mangler et basepar.

Question 38

Hvad er insertion?

Answer 38

Der er sat et ekstra basepar ind.

Question 39

I hvilke celler kan mutationer nedarves, og i hvilke kan de ikke?

Answer 39

Mutationer kan nedarves i kønsceller, men de kan ikke nedarves i de somatiske celler.

Alt arvelig sygdom ligger i kønscellerne.

Question 40

Hvornår finder 2. meiotiske deling sted hos kvinden?

Answer 40

Det sker når en ægcelle modnes til ovulation under menstruationscyklussen.

Question 41

En kvinde vil gerne undersøge, hvor stor en andel gener hun deler med henholdsvis hendes mor, søster, moster, kusine og bedstemor:

Answer 41

Kvinden har 1/2 gener tilfælles med sin mor.

1/2 med sin søster.

1/4 med sin moster.

1/8 med sin kusine.

1/4 med sin bedstemor.

Question 42

Hvilke to karakterer kan gener have?

Answer 42

De kan være dominante, hvilket betyder at de kommer til udtryk ligemeget, hvad det andet gen er i kromosomparret er = Aa

De kan være recessive, hvilket betyder, at de kun kommer til udtryk, hvis det andet gen i kromosomparret er magen til = aa.

Question 43

Hvad er codominant?

Answer 43

Når ingen af generne i et genpar kan dominerer over det andet = blodtype AB.

Question 44

BONUSKORT:

I forhold til blodtype, så er fænotypen A, B, AB og 0 = den der kommer til udtryk

Genotypen er de forskellige sammensætninger, som man kan have.

Det vil sige, at mennesker med fænotype A, kan have genotyperne I^A I^A eller I^A i

Mennesker med fænotype B kan have I^B I^B eller I^B i.

Mennesker med fænotype AB, kan have genotypen I^A I^B.

Mennesker med fænotypen 0, kan have genotypen ii.

Question 45

Hvor stor er sandsynligheden for, at et sygt allel føres videre til til børnene?

Answer 45

Lige meget om det er recessiv eller dominant, vil der altid være 50% sandsynlighed. Man har to alleller af et bestemt gen, og man vil altid føre give det ene videre.

Question 46

Hvornår opstår autosomale, dominante sygdomme?

Answer 46

Når bare et af de to alleller af et bestemt gen er defekt. Det skyldes at ved dominante sygdomme, der vil det den syge allel være dominant.

Question 47

Hvornår opstår autosomale, recissive sygdomme?

Answer 47

De opstår kun, hvis begge alleller af et bestemt gen er defekte. Det skyldes at ved recissive sygdomme, er det den raske allel der er dominant, og den syge allel der er recissiv.

Question 48

Hvilket bogstav er altid sygdomsgenet ved dominant nedarvning?

Answer 48

Det er det store bogstav.
Syg: AA og Aa
Rask: aa

Question 49

Hvor stor er sandsynligheden for at få et sygt barn ved en dominant nedarvning, hvis forældrene har genotyperne Aa og aa?

Answer 49

De vil kunne få et barn med følgende genotype: Aa, aa.

Der er derfor 50% sandsynlighed for at få et sygt barn.

Question 50

Ved hvilke sygdomme kan man være bærer af genet, uden at man er syg?

Answer 50

Recissive sygdomme.

Her kræver det at begge alleller af det samme gen er defekt, før sygdommen viser sig.

Question 51

Hvilken genotype skal man have ved autosomale, recissive sygdomme, for at være syg?

Answer 51

aa. Det skyldes at det raske allel er dominant, og det derfor kræves at begge alleller er syge, for at sygdommen kommer til udtryk.

Question 52

Hvilket bogstav betegner altid den dominante allel?

Answer 52

Det store bogstav.

Ved autosomal, dominant sygdom vil det være den syge allel, der betegens med A.

Ved autosomal, recissiv sygdom, vil det være den raske allel, der betegnes med B.

Question 53

På hvilket kromosom sidder det defekte allel på kønsbundet monogene sygdomme?

Answer 53

De sidder oftets på X og de er ofte recissive.

Det betyder, at kvinder er raske bærer, mens sygdommen ofte rammer mænd.

Question 54

Hvem er i risiko for at få børn med en recissiv sygdom?

Answer 54

Par som er bærer af den samme sygdom, eller hvor kvinden er bærer af en X-bunden sygdom.