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Genetik Flashcards

(46 cards)

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1
Q

Was ist ein semikonservativer Mechanismus?

A

Bei der DNA-Replikation besteht der neue Tochterstrang aus einem alten Strang und einen neu synthetisierten Strang.

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2
Q

Wie funktioniert die Transkription?

Nenne die einzelnen Schritte.

A
  1. RNA-Polymerase lagert an Promoter-Region des DNA-Strangs an.
  2. Die DNA wird entspiralisiert und die Wasserbrückenbindungen aufgelöst.
  3. Der mRNA-Strang wird ab dem Start-Triplett bis zum Stopp-Triplett synthetisiert.
  4. Die RNA-Polymerase wird von der DNA gelöst.
  5. Enzymatische Aufspaltung der mRNA von der DNA.
  6. Wasserstoffbrückenbindungen werden neu geknüpft.
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3
Q

Wie funktioniert die Translation. Nenne die Teilschritte.

A
  1. Initiation (Anlagerung mRNA mit Starttriplett an kleinere Untereinheit, Anlagerung spezieller Start-tRNA)
  2. Elongation (Transport der entsprechenden tRNA zu Ribosom, Anheften an komplementäre mRNA-Tripletts, Verknüpfung der beiden Aminosäure durch Ribosomenzyme, tRNA wird Aminosäure frei und löst sich ab, Ribosom rückt auf mRNA ein Triplett nach vorne)
  3. Kettenabbruch (Ribosom erreicht Stopp-Triplett, Ribosom zerfällt in Untereinheiten)
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4
Q

Nenne die Teile eines Chromosoms.

A 
Centromer
Chromatid
Nucleolus (Sekundäreinschnürung)
Satellit/Trabant 
Telomere
Matrix
Chromoneme/Chromomere
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5
Q

Wie heißt die Arbeitsform und die Transportform der DNA?

A

Arbeitsform: Chromatin
Transportform: Chromosom

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6
Q

Definiere folgende Begriffe:
homologe Chromosome
haploider Chromosomensatz
diploider Chromosomensatz

A

homologe Chromosomen:
paarweise auftretende Chromosomen
habloider Chromosomensatz: n
diploider Chromosomensatz: 2n

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7
Q

Aus welchen Teilen besteht die DNA?

A

Desoxyribose
Phosphorsäure
Basen: Purinbase (Adenin/Guanin)
Pyrimidinbase (Cytosin/Thyanin)

Wasserstoffbrückenbindung
Diesterbrückenbindung

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8
Q

Wie funktioniert die identische DNA-Replikation und welche Enzyme spielen eine Rolle?

A
  1. Endspiralisierung der DNA durch Helicase
  2. Auflösen der Wasserstoffbrückenbindung durch Restriktase -> Entstehung Replikationsgabel
  3. leading-Strang: in Richtung 5’ -> 3’ wird die DNA durch die DNA-Polymerase synthetisiert
  4. lagging-Strang: 5’->3’ ab Primer (durch RNA-Polymerase an DNA-Strang angelagert) synthetisiert die DNA-Polymerase, Entstehung von Okazaki-Fragmente, DNA-Ligase verbindet die Okazaki-Fragmente und entfernt den Primer)
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9
Q

Nenne die 3 RNA Formen.

A

mRNA: Messenger RNA (entsteht bei Transkription, Transport der Information zu den Ribosomen)
tRNA: Transfer RNA (synthetisiert die Proteine in Translation)
rRNA: ribosomale RNA (Bestandteil der Ribosomen, Form und Strukturgebend)

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10
Q

Erkläre die Phasen der Mitose.

A

Interphase: Arbeitsphase

  • > G1-Phase: Wachstum, hoher Stoffwechsel
  • > S-Phase: Replikation der DNA
  • > G2- Phase: Vorbereitung der Mitose

Prophase: Spiralisierung des Chromatin zu Chromosomen, Centrosome wandern zu Zellpolen, Auflösung der Kernmembran, Bildung der Spindelfasern

Metaphase: Anordnung in der Äquatorialebene, Zentromer verliert seine Wirkung

Anaphase: wandern der Chromosomenhälften zu den Zellpolen

Telophase: Neubildung der Kernmembran, Auflösung des Spindelapparats, Entspiralisierung

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11
Q

Erkläre die Phasen der Meiose (Reduktionsteilung, Reifeteilung).

A

Prophase 1: Spiralisierung zu Chromosomen, Anordnung homologer Chromosomenpaare, Bildung der Spindelfasern, Bindung Spindelfasern an Zentrosome

Metaphase 1: Anordnung in der Äquatorialebene

Anaphase 1: Chromosomenpaare wandern zu Zellpolen

Telophase 1: Bildung neuer Kernmembran, Auflösung des Spindelapparats

-> danach Ablauf Mitose

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12
Q 
Erkläre folgende Begriffe: 
crossing over 
Chiasma 
Konjugation
Bivalent
Tetrad
A

Crossing over: Stückaustausch zwischen zwei “Nichtschwesterchromatiden”

Chiasma: Überkreuzung zweier Chromosomen in Folge eines Crossing overs

Konjugation: Chromosomenpaarung bei Meiose

Bivalent: Chromosomenpaar als Komplex zweier homologer Chromosomen

Tetrade: 4 Chromatiden homologer Chomosomen

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13
Q

Nenne zwei Formen der Rekombination.

A

Intrachromosomale Rekombination:
Crossing Over in Prophase 1, bei der Ordnung homologer Chromosomenpaare

Interchromosomale Rekombination:
In Metaphase 1, bei zufälliger Anordnung der homologen Chromosomenpaare

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14
Q

Was sind Extrons und Introns?

A

Exon: RNA-Abschnitte, deren Info in fertige mRNA eingeht

Intron: dazwischenliegende Abschnitte ohne Info für sie Polypeptidkette

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15
Q

Wie funktioniert die Reifung der RNA?

A
  1. Capping: an 5’ Ende wird Kappe aus mehrerer 7-Methylguaninmolekülen angehängt (für Bindung an Ribosom)
  2. Polydenylation: Anlagerung mehrer AMP-Moleküle an 3’Ende (längere Haltbarkeit in der Zelle)
  3. Splicing: Herausschneiden der Introns durch mehrere Proteine, die mit mRNA einen Komplex eingehen
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16
Q 
Definiere die für das Operon-Modell wichtigen Begriffe: 
Operon
Promotor
Operator
Strukturgen
Regulatorgen
Repressor
A
  • nur bei Prokaryoten
    Operon: Funktionseinheit aus Promotor, Operator und Sturkturgen

Promotor: Bindungstelle für RNA-Polymerase

Operator: Bindungstelle für regulierendes Gen =Regulatorgen

Regulatorgen: Bauplan für Repressor

Strukturgen: trägt genetische Information für je ein Strukturprotein bzw. Enzym

Repressor: bindet am Opressor und ermöglicht oder verhindert die Transkription

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17
Q

Erkläre die erste Form des Operon-Modells:

Anschalten der Enzymproduktion durch abzubauendes Substrat

A

Repressor bleibt solange aktiv bis ein Substrat vorhanden ist, dass als Induktor für diesen Repressor wirksam ist. -> Repressor wird durch Induktor inaktiv und Transkription beginnt

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18
Q

Erkläre die zweite Form des Operon-Models:
Endproduktion-Repression
Abschalten der Enzymproduktion durch gebildetes Endprodukt

A

Enprodukt inaktiviert den Repressor bei Überschuss

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19
Q 
Definiere die Begriffe: 
Allele
dihybrider Erbgang
Filialgeneration
Gen
Genom
Kopplungsgruppe
multiple Allele
Parentalgeneration
Study These Flashcards
A

Allele: unterschiedliche Zustandsformen eines Gens

dihybrider Erbgang: Erbgang mit zwei Merkmalspaaren

Filialgeneration: Tochtergeneration

Gen: Erbfaktor, Erbanlage

Genom: Gesamtheit aller Gene des Zellkerns eines Individuums

Kopplungsgruppe: Gene eines Chromosoms

multiple Allelie: Vorliegen vieler Allele eines Gens

Parentalgeneration: Elterngeneration

20
Q

Nenne die Inhalte des ersten Mendelschen Gesetz.

Study These Flashcards
A

Die Nachkommen zweier Individuen (unterscheiden sich nur in einem Merkmal) sind in der ersten Tochtergeneration uniform.

Uniformitätsgesetz

21
Q

Benenne das zweite Mendelsche Gesetz.

Study These Flashcards
A

Spaltungsgesetz:
Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation, so sind die Nachkommen in Gruppen im festen Zahlenverhältnissen eingeteilt.

22
Q

Benenne das 3. Mendelsche Gesetz.

Study These Flashcards
A

Unabhängigkeitsgesetz:
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in mehr als einem Merkmal voneinander unterscheiden, so pflanzen sich die Merkmale unabhängig voneinander fort.

23
Q

Benenne die Einschränkungen der Mendelschen Gesetze.

Study These Flashcards
A

Kopplungsgruppen
Crossing over
mehre Gene codieren ein Merkmal
1 Gen beinflusst mehrere Merkmale

24
Q

Nenne und erkläre 3 Möglichkeiten der DNA-Reparation.

Study These Flashcards
A

a) Basenexzisionsreparatur (Fehler wir durch Enzym Glycosylase herausgeschnitten, DNA-Polymerase synthetisiert neu, Ligase verknüpft)

b) Nukleotidexzisionsreparatur
(“bulky lesions” -> Fehler erzeugen eine Art Buckel)

c) Korrektur durch DNA-Polymerase
(DNA-Polymerase überprüft noch während der Synthese)

25
Was ist eine Mutation?
Mutation ist eine zufällig und sprunghaft auftretende Veränderung der Erbinformation. Mutationen sind vererbbar.
26
Nenne Ursachen für eine Mutation.
- Fehler bei der Meiose - Fehler bei der DNA-Replikation - Fehler im DNA-Reparationsmechanismus - Umweltfaktoren
27
Teile die Mutationstypen in eine Übersicht ein.
Mutation: a) Chromosomenaberration [Trisomie 21, Monosomie 45] ``` b) Chromosomenmutation [Cri-du-chat-Symptom, 21/24 Translokation] -> Deletion -> Inversion (Umlagerung) -> Duplikation -> Translokation (Umlagerung) ``` c) Genmutation -> Rastermutation [PKU] -> Punktmutation [Sichelzellanämie]
28
Definiere die Genmutation und deren beide Typen.
Eine Genmutation ist eine Störung in der Basensequenzfolge eines einzelnen Genes. Punktmutation: eine Base im DNA-Strang ist falsch, falsche Information Rastermutation: durch Deletion oder Invasion verändert sich der gesamte Informationsgehalt der DNA.
29
Definiere die Chromosmenmutation.
Diese Mutationsform bedeutet eine Strukturveränderung eines Chromosom und erfasst damit mehrere Gene. Durch Deletion, Invasion, Duplikation und Translokation.
30
Definiere den Begriff Genommutation.
Genommutationen sind zahlenmäßige Veränderungen des Chromosomenbestands. Ursache: Fehler bei Kernspindelmechanismus in Mitose und Meiose
31
Was ist eine Modifikation? Definiere folgende Begriffe: Modifikante Modifikabilität Umwelteinflüsse
Eine Modifikation ist phänotypische, innerhalb der genetischen Reaktionsnorm veränderte Merkmalsausbildung eines Individuums durch wechselnde Umwelteinflüsse. Modifikante: durch Modifikation verändertes Individuum Modifikabilität: Organe sind in bestimmter Phase ihrer Entwicklung modifizierbar. Umwelteinflüsse: Licht, Temperatur, Entwicklungsbedingungen, ...
32
Unterscheide zwei Formen der Modifikation.
Fließende Modifikation: stufenlose Abwandlung des Merkmals, Stärke der Merkmalsausbildung abhängig von Umweltbedingungen Springende Modifikation: Zeigt keine Zwischenformen, verändert sich an einem genetisch festgelegten Umschlagpunkt
33
Teile die Formen der Erbkrankheiten in eine Übersicht ein.
a) Genommutation • autosomal • genosomal ``` b) Genmutationen • autosomal - rezzesiv - dominant - intermediär ``` • gonosomal X-chromosomaler Erbgang - dominant - rezessiv c) Chromosomenmutation
34
Benenne Ursachen, Erbgang, Folgen, Behandlung der Phenylketonurie.
Ursache: Genmutation auf dem 12. Chromosom Gen fehlt für Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin Erbgang: autosomal rezessiv Folgen: Phenylalanin wird in Brenztraubensäure umgewandelt hochgradigen Schwachsinn, schädigt Stoffwechsel im Gehirn Behandlung: Phenylalaninarme Ernährung
35
Nenne Ursache, Erbgang, Folge und Behandlung der Mukoviscidose.
Ursache: Genmutation auf 7. Chromosom Erbgang: autosomal rezessiv Folgen: Schleim verstopft Bronchien, Ausgangswege des Pankreas Verdauungsstörungen Behandlung: inhalieren, Abklopftechniken, Medikamente
36
Nenne Ursachen, Erbgang und Folgen des Albinismus.
Ursache: Gen fehlt für den Abbau von Phenylalanin zu Melanin Erbgang: autosomal rezessiv Folgen: fehlende Pigmente in Augen Haaren und Haut
37
Galaktosämie: Ursachen, Erbgang, Folgen und Behandlung
Ursache: Lactose kann nicht in Glucose umgewandelt werden Erbgang: autosomal rezessiv Folgen: Unverträglichkeit von Milchprodukten Behandlung: Ernährung umstellen
38
Beschreibe die Sichelzellanämie. (Ursache, Folgen, Erbgang)
Ursache: in Hämoglobin S ist 6. Aminosäure Valin (sonst Glutamin) Erbgang: autosomal intermediär ``` Folgen: heterozygot krank ( Leistungsschwächer ) Homozygot krank (Tod in ersten Lebensmonaten, Sauerstoffmangel) ```
39
Beschreibe die Kurzfingrigkeit und das Marfan-Syndrom.
Kurzfingrigkeit: Verkürzung bzw. Fehlen der Fingerknochen und Zehenknochen Marfansyndrom: Überdehnung aller Muskeln (Sehstörungen, überlange Zehen)
40
Beschreibe die Erbkrankheit Chorea Huntington.
Erbgang: autosomal dominant Ursache: mutiertes Gen auf 4. Chromosom Protein Huntington wird 36mal bis zu 250 mal produziert -> wirkt in diesen Mengen toxisch Folgen: Bewegungsstörungen, Enthemmung in zwischenmenschlichen, keine Kontrolle über Muskulatur, Sprachverarmung Behandlung: Verlangsamung durch Nahrungsmittelergänzungsmittel
41
Beschreibe die Rot-Grün-Blindheit und die Hämophilie.
Erbgang: X-chromosomal Rot-Grün-Blindheit: anstatt Rot und Grün nur Grautöne Hämophilie: 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren können defekt sein
42
Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.
komplementäre Polygenie: Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals z.B. Blutgerinnungsfaktoren additive Polygenie: verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung
43
Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.
komplementäre Polygenie: Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals z.B. Blutgerinnungsfaktoren additive Polygenie: verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung
44
Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.
komplementäre Polygenie: Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals z.B. Blutgerinnungsfaktoren additive Polygenie: verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung
45
Nenne verschiedene Methoden des Gentransfers.
``` Mikroinjektion Liposomen Viren UV-Laser Elektroporation Partikelpistole ```
46
Nene Wege der Gentherapie.
``` Geninjektion Inhalationstherapie Genübertragung über ein Trägermolekül Genblockade Stammzellentherapie ```

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