Genetik Flashcards

(67 cards)

1
Q

Chromosom

A
  • Im Zellkern befindlicher Träger der Erbsubstanz in Form eines DNA-Stranges mit Histonen
  • diploider Chromosomensatz ( 2x 23 Chromosomen - ein Set von der Mutter, ein Set vom Vater)
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Q

Diploid

A

Jedes Gen ist zweimal vorhanden – einmal von der Mutter und einmal vom Vater

Chromosomensatz: 23x2=46 Chromosomen
Beinhaltet auch wiederum alle Allele in doppelter Ausführung

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4
Q

Allele

A

Ausprägung eines Gens

Die zwei Gene eines diploiden Chr.satzes codieren zwar das selbe Merkmal, unterscheiden sich aber minimal in Basensequenzen, diese Unterschiede führen zu unterschiedlichen Ausprägungen des Merkmals

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5
Q

Genotyp

A

Bezeichnet die in unseren Zellen enthaltenen Gene für EIN Merkmal und für BEIDE Allele

Beispiel:
Merkmal: Haarfarbe – blond und schwarz

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6
Q

Phänotyp

A

Ausprägung des Genotyps, also das Allel eines Merkmals, das in Erscheinung tritt

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7
Q

Homozygot

A

Wenn man für ein Gen zwei identische Allele hat

Beispiel: Blond, blond
–> entstehender Phänotyp: blond

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8
Q

Herterozygot

A

Ein Gen mit unterschiedlichen Allelen

Beispiel: blond und schwarz
Hier setzt sich das dominante Allel durch und zeigt sich als Phänotyp

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9
Q

Dominant

A

Setzt sich durch

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10
Q

Rezessiv

A

Wird von dominant unterdrückt

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11
Q

Intermediär

A

Kein Allel dominiert, es kommt zu einer Mischform

Beispiel:
Haarfarbe – blond und schwarz, beide rezessiv
Phänotyp: Mischform z.b. Braun

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12
Q

Kodominante Vererbung

A

Beide Allele sind dominant und nehmen Einfluss auf den Phänotyp

Beispiel:
Haarfarbe – blond und schwarze
Ergebnis: man hätte gleichermaßen blonde und Schwarze Haare
s. Blutgruppenantigene

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13
Q

Haploid

A

Chromosomensätze, die in einfacher Ausführung vorliegen, und somit jedes Allel nur einmal enthalten

23 Chromosomen

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14
Q

Autonom

A

Chromosomen 1-22

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15
Q

Konduktorin

A

Phänotypisch gesund aber Träger des Kranken Gens

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16
Q

Chromosomentheorie der Vererbung

A

Hypothese, dass die genetische Information von Zellen in Form von Chromosomen gespeichert ist

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17
Q

Genom

A

= Erbgut

Gesamtheit der Informationen (Gene) eines Individuums, die an seine Nachfahren weitergegeben werden kann

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18
Q

Gonosom

A

Geschlechtschromosomen

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19
Q

Autosomen

A

Chromosomen 1-22

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20
Q

Chromatin

A

Chromosomen + Histone (Proteine)

2 Arten:
Heterochromatin: im Zellkern verpackt wie Smartphone Kopfhörer in der Hosentasche: unordentlich, also so dass man es nicht ablesen kann
Euchromatin: Bereiche des Chromatins, die entwirrt sind um abgelesen werden zu können

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21
Q

DNA/ DNS

A

Desoxyribonuckleinsäure

2 Stränge aus Reihen von Nukleinsäuren, die zur jeweils anderen Reihe komplementär sind und eine Doppelhelix bilden

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22
Q

Nukleinsäuren

A

Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin

DNA: Adenin – Thymin, Guanin - Cytosin
RNA: Adenin - Uracil, Guanin - Cytosin

Werden über Sauerstoffbrückenbindungen verbunden = komplementäre Basenpaarung

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23
Q

RNA

A

Transkript eines Gens, welches an den Ribosomen in ein Protein translatiert wird

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24
Q

Oktamer

A

8 Histone

Jeweils 2 H2a, H2b, H3, H4

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25
Q

Nucleosom

A

Man spricht von einem Nucleosom, wenn sich die DNA um ein Histon-Oktamer gewickelt hat

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26
Histon H1
Stabilisieren die DNA zwischen den Nucleosomen
27
Solenoid
Mehrere Nucleosomen
28
Gen
* DNA-Abschnitt * jedes Gen sitzt an einem bestimmten Ort auf dem Chromosom, den man in der Genetik als Locus bezeichnet * bei einem diploiden Chromosomensatz ist jedes Gen 2 mal vorhanden * Ausprägung des Gens: Allele * welche Allele wir in unseren Zellen haben = Genotyp * wie wir aussehen : Phänotyp
29
Metazentrische Chromosomen
Chromosomen, bei denen das Zentromer genau in der Mitte liegt
30
Kinetochor
Struktur, die vorwiegend aus Proteinen besteht und am Zentromer sitzt, Hier verankern sich die Mikrotubuli des Spindelapparats bei der Mitose
31
zirkuläre DNA
z.B. Mitochondriale DNA (mtDNA) | Ist genaus wie Kern-DNA Doppelsträngig, allerdings in einem Ring angeordnet (ca 16.000 Basenpaare)
32
Zellzyklus G-0-Phase
Genau genommen keine Phase des Zellzyklus | In G-0- Phase verrichtet Zelle ihr Tagwerk (z.b. Makrophagen fressen Bakterien, Nervenzellen leiten Elektr. Signale)
33
G-1-Phase
Zelle betreibt zwar weiter ihr Tagwerk, bereitet sich aber schon auf die bevorstehende Zellteilung vor
34
S-Phase
Erbgut in Form von Chromosomen wird durch die Replikation verdoppelt
35
G-2-Phase
Zelle stellt mitosewichtige Substanzen vor, wie z.b. Proteine für Spindelapparat
36
Interplanetare
G1 + S + G2 Phase
37
Bivalente / Tetraden
Strukturen, die in der Prophase der Meiose I auftreten Die 46 Chromosomen lagern sich zusammen und es liegen nicht mehr 46 2-Chromatid-Chromosomen vor sondern 23 Bivalente / Tetraden, also Strukturen mit 4 Chromatiden Diese sind verbunden über sog. Synaptomemalkomplex
38
Synaptonemalkomplex
Verbindet die 4 Chromatiden der Tetraden/Bivalente miteinander
39
Pachytän
Phase in der Prophase der Meiose I in der crossing over stattfindet
40
Diktyotän
Ruhephase der Oogenese in der Prophase der Meiose I
41
Introns
DNA-Abschnitt, der den zu codierenden Bereich der DNA unterbricht
42
Exons
Bereich der eukaryotischen DNA, der zu mRNA transkribiert werden kann Der codierende Bereich wird durch sog. Introns unterbrochen
43
Mutation
Dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Veränderung betrifft zunächst nur eine Zelle des Organismus, wird aber mit der Zeit an die Tochterzellen weitergegeben Keimbahn-Mutation: in den Gameten, kann an Nachfahren weitergegeben werden somatische Mutation: wird nicht an Nachfahren weitergegeben
44
Mutagene
Substanzen, die Mutationen auslösen können z.B. Aflatoxine (= Schimmelpilzgifte), ionisierende Strahlung (Röntgen), bestimmte Viren usw
45
Gendefekt
Wenn Mutation phänotypische Konsequenzen hat
46
Lyon-Hypothese
These, dass die höhere Gendosis der Frauen ausgeglichen werden muss Das geschieht indem ein X Chromosom inaktiviert wird, indem es als Heterochromatin eng verpackt wird. Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr–Körperchen im Zellkern sichtbar
47
Barr-Körperchen
Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr-Körperchen im Zellkern sichtbar
48
Pentose
Zucker, der aus 5 Kohlenstoffatomen besteht
49
Startcodon
Methionin | AUG
50
Stopcodon
UAA, UAG, UGA Diese Tripletts codieren keine AS
51
Spleißosom
quasi Zellorganell im Zellkern Hier findet sog. Splicing statt; Introns werden aus prä-mRNA geschnitten Sodass fertige mRNA kürzer ist
52
Genexpression
Übersetzung eines Gens in ein Protein | Schritte der Genexpression: Transkription + Translation
53
5‘ Ende
Ende mit Phosphatrest
54
3‘ Ende
Ende mit freier OH-Gruppe
55
Bivalente / Tetraden
Strukturen, die in der Prophase der Meiose I auftreten Die 46 Chromosomen lagern sich zusammen und es liegen nicht mehr 46 2-Chromatid-Chromosomen vor sondern 23 Bivalente / Tetraden, also Strukturen mit 4 Chromatiden Diese sind verbunden über sog. Synaptomemalkomplex
56
Synaptonemalkomplex
Verbindet die 4 Chromatiden der Tetraden/Bivalente miteinander
57
Pachytän
Phase in der Prophase der Meiose I in der crossing over stattfindet
58
Diktyotän
Ruhephase der Oogenese in der Prophase der Meiose I
59
Introns
DNA-Abschnitt, der den zu codierenden Bereich der DNA unterbricht
60
Exons
Bereich der eukaryotischen DNA, der zu mRNA transkribiert werden kann Der codierende Bereich wird durch sog. Introns unterbrochen
61
Mutation
Dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Veränderung betrifft zunächst nur eine Zelle des Organismus, wird aber mit der Zeit an die Tochterzellen weitergegeben Keimbahn-Mutation: in den Gameten, kann an Nachfahren weitergegeben werden somatische Mutation: wird nicht an Nachfahren weitergegeben
62
Mutagene
Substanzen, die Mutationen auslösen können z.B. Aflatoxine (= Schimmelpilzgifte), ionisierende Strahlung (Röntgen), bestimmte Viren usw
63
Gendefekt
Wenn Mutation phänotypische Konsequenzen hat
64
Lyon-Hypothese
These, dass die höhere Gendosis der Frauen ausgeglichen werden muss Das geschieht indem ein X Chromosom inaktiviert wird, indem es als Heterochromatin eng verpackt wird. Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr–Körperchen im Zellkern sichtbar
65
Barr-Körperchen
Das inaktivierte X-Chromosom wird als Barr-Körperchen im Zellkern sichtbar
66
Pentose
Zucker, der aus 5 Kohlenstoffatomen besteht
67
Startcodon
Methionin | AUG
68
Stopcodon
UAA, UAG, UGA Diese Tripletts codieren keine AS