Genetik, Syndrome, Varia

Question 1

DD Naevus flammeus, Naevus simplex

Answer 1

Naevus flammeus: Dunkelrot bis violett, scharf begrenzt und oft asymmetrisch.
• Naevus simplex: Hell- bis lachsrot, unscharf gegenüber der umgebenden Haut abgegrenzt.
Lokalisation
• Naevus flammeus: Kann überall am Körper auftreten, häufig asymmetrisch. Persistiert lebenslang.
• Naevus simplex: Typischerweise im Nacken, an den Augenlidern oder zwischen den Augenbrauen. Symmetrisch entlang der Körpermittellinie.
Rückbildung
• Naevus flammeus: Bleibt dauerhaft bestehen und kann dunkler oder dicker werden.
• Naevus simplex: Bildet sich meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zurück, besonders im Gesicht

Question 3

Keine Miktion in 24 h

Answer 3

Normurie > 2 ml/kg/h

20% im Gebs, 92% innerhalb 24h, 99% nach 48h

• Ist die Harnblase palpabel?
• Term/preterm (term > premie)
• Oligohydramnion?
• Medis in der SSW? (CAVE Candesartan Nephropathie)
• RR (Hypo -> Minderperfusion, Hyper -> renale Ursache?)
• stressige Geburt (SIADH)
• auch an neurologische Ursachen denken (Wirbelsäulensono?)

Question 4

47 XXX

Answer 4

Physical features may include tall stature, epicanthal folds, hypotonia, joint hyperextensibility, clinodactyly, hypertelorism, and pes planus. In addition, affected girls may present with late menarche and menstrual irregularities; some also have fertility problems. For many individuals with triple X syndrome, the most notable symptoms are developmental and psychological problems, including diminished gross-motor and language skills. Affected patients may also have lower IQs in both verbal and nonverbal domains, and they are at increased risk for attention-deficit and anxiety disorders.

However, it is diagnosed in only about 10% of cases because most patients are asymptomatic or only mildly affected. Many cases are diagnosed prenatally by amniocentesis or chorionic villi sampling, but these patients should still undergo karyotyping after delivery to evaluate for the concomitant presence of 45,X mosaicism.

Question 6

Plexusparese

Answer 6

Obere: greifen erhalten
Untere: Greifreflex auflösbar

Obere (Erb-Duchenne) viel häufiger als untere (Klumpke)

CAVE Horner (Miosis, Ptosis, Anhidrosis)