Genetika Flashcards
(96 cards)
1
Q
Definuj genetiku.
A
Je to veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov.
2
Q
Definuj dedičnosť.
A
Je to prenos morfologických a fyziologických vlastností prostredníctvom génov z rodičov na potomkov.
3
Q
Ako inak sa nazýva dedičnosť?
A
Heredita.
4
Q
Ako inak sa nazýva premenlivosť?
A
Variabilita.
5
Q
Čo podmieňuje premenlivosť?
A
Podmieňuje rozdiely v určitých vlastnostiach, ktorými sa potomkovia líšia od rodičov a súrodencov.
6
Q
Aké 2 druhy premenlivosti poznáme?
A
Genetická premenlivosť (zapríčinená genetickými faktormi: crossing-over, mutácie) a negenetická premenlivosť (podmienená faktormi vonkajšieho prostredia).
7
Q
Kto bol Johan Gregor Mendel?
A
Bol zakladateľom genetiky, robil genetické experimenty na hrachu a krížil rôzne organizmy.
Prišiel na to, že sa nededia znaky a vlastnosti, ale niečo, čo podmieňuje ich vznik (elementy → gény).
8
Q
Čo je dedičný faktor?
A
Gén, genotypy.
9
Q
Čím je podmienená stavba a funkcia každého živého organizmu?
A
Dedičnými faktormi a vonkajším prostredím.
10
Q
Čo je DNA?
A
Je základným genetickým materiálom organizmov.
11
Q
Čo je základným genetickým materiálom organizmov?
A
DNA, niekedy RNA (pri vírusoch).
12
Q
Definuj gén.
A
Gén je úsek molekuly DNA, ktorý nesie genetickú informáciu pre určitú biologickú vlastnosť/ funkciu.
13
Q
Definuj alelu.
A
Je konkrétnou formou génu.
14
Q
Definuj genotyp.
A
Je to súbor génov bunky (organizmu), ktoré sa pri ňom vyskytujú v konkrétnych formách - alelách.
15
Q
Definuj genóm.
A
Úplný genetický materiál bunky/jedinca.
16
Q
Definuj lokus.
A
Lokus je konkrétne miesto génu na chromozóme.
17
Q
Definuj chromozóm.
A
Chromozóm je štruktúra v jadre každej bunky obsahujúca genetickú informáciu v génoch, pozostávajúca z DNA a proteínov.
18
Q
Definuj znak.
A
Znak je vonkajší prejav génu.
19
Q
Ako vzniká znak?
A
Realizáciou genotypu v konkrétnych podmienkach.
20
Q
Aké môžu byť znaky?
A
-
Kvalitatívne:
- podmienené génmi veľkého účinku
- sú bez prechodov
- vplyv prostredia je zanedbateľný -
Kvantitatívne:
- podmienené génmi malého účinku
- vytvárajú plynulé prechody
- vplyv prostredia je výrazný
21
Q
Definuj fenotyp.
A
Je to vonkajší prejav všetkých génov a súbor všetkých znakov organizmu.
22
Q
Definuj homozygota.
A
Homozygot je jedinec, ktorý dostal od rodičov pre 1 gén 2 rovnaké alely. (aa,aa)
23
Q
Definuj heterozygota.
A
Heterozygot je jedinec, ktorý dostal od rodičov pre 1 gén 2 rozdielne alely.
24
Q
Definuj dominanciu.
A
alphawolflonely
Je to vzťah medzi alelami jedného génu, pri ktorom je dominantná alela nadradená druhej (recesívnej). Označuje veľkým písmenom abecedy.
#sigmascary
#leaderofthepack
25
Definuj recesivitu.
Je to vzťah medzi alelami jedného génu, kde je recesívna alela **potlačená** dominantnou alelou.
Označuje sa malým písmenom abecedy.
26
Aké 3 základné funkcie musí spĺňať genetický materiál?
Genotypovú, fenotypovú a evolučnú funkciu.
27
Napíš recesívnu alelu.
aa
28
Napíš dominantnú alelu.
Aa, AA
29
Vymenuj dusíkaté bázy DNA a RNA.
Adenín, guanín (DNA), uracil (RNA), cytozín a tymín.
30
Charakterizuj DNA.
Je to kyselina tvorená z **dvoch komplementárnych
polynukleotidových** **reťazcov** stočených do **dvojzávitnice**.
Je to teda dvojvláknová, polynukleotidová závitnica.
31
Podľa čoho sú spojené 2 polynukleotidové reťazce?
Podľa princípu komplementarity - párovaním dusíkatých báz.
32
Čím je tvorená RNA?
Je tvorená jedným polynukleotidovým reťazcom.
33
Z čoho sa skladajú nukleové kyseliny?
Z nukleotidov.
34
Ako sa volali dvaja významní vedci?
Watson a Crick.
35
Kto objavil nukleové kyseliny?
Mischer
36
Vymenuj purínové dusíkaté bázy.
Adenín a guanín.
37
Vymenuj pyrimidínové dusíkaté bázy.
Cytozín a tymín/uracil.
38
Akú úlohu ma DNA?
Uchovávať a odovzdávať genetickú informáciu.
39
Ako má DNA zapísanú genetickú informáciu?
V poradí nukleotidov – primárna štruktúra.
40
Akú úlohu má RNA?
Zabezpečiť **realizáciu genetickej informácie** a sprostredkovať **prenos** genetickej informácie z DNA **do poradia aminokyselín** pri tvorbe bielkovín.
41
Vymenuj 3 typy RNA.
**Mediátorová** (informačná) mRNA, **ribozómová** rRNA a **transférová**(prenosová) tRNA.
42
Definuj kodón.
Je to **trojica nukleotidov v mRNA**, ktorá **kóduje** príslušnú **aminokyselinu** pri proteosyntéze.
43
Ako inak sa nazýva kodón?
Triplet.
44
Čo obsahuje mRNA?
Obsahuje **prepis informácie určitého úseku DNA**, podľa ktorého sa budú **syntetizovať bielkoviny**.
45
Akú úlohu má mRNA?
**Preniesť časť genetickej informácie** z bunkového jadra do cytoplazmy.
46
Kde prebieha tvorba bielkovín a ako sa nazýva?
V cytoplazme, nazýva sa **proteosyntéza**.
47
Čoho súčasťou je rRNA?
Je súčasťou **ribozómov**.
48
Akú úlohu má enzým rRNA?
**Katalyzovať tvorbu peptidovej väzby**.
49
Čo zabezpečuje tRNA?
**Prenos aminokyselín na miesto proteosyntézy**.
50
Akú štruktúru má tRNA a čo sa v nej nachádza?
Má štruktúru pripomínajúcu **ďatelinový list**, v ktorom je **koncový triplet CCA** a **triplet - antikodón**. Na koncový triplet sa viaže **aktivovaná kyselina** a antikodón je **komplementárny s kodónom na mRNA**.
51
Aké 2 molekuly vznikajú replikáciou DNA?
Totožné molekuly, ktoré sú geneticky identické k pôvodnej molekule.
52
Kedy prebieha replikácia DNA?
V **S-fáze** bunkového cyklu - pred každým mitotickým delením.
53
Čo zabezpečuje replikácia pri mnohobunkových organizmoch?
Zabezpečuje **prenos kompletného súboru** genetických informácií do **všetkých buniek**.
54
Popíš mechanizmus replikácie DNA.
1. **Postupné rozpletanie dvojzávitnice** DNA a **oddeľovanie oboch reťazcov**, tým že sa **prerušia** vodíkové **väzby** medzi komplementárnymi dusíkatými väzbami.
2. Každý z reťazcov slúži potom ako predloha - **matrica** na syntézu dcérskeho reťazca.
3. Syntézu dcérskeho reťazca katalyzuje enzým **DNA-polymeráza**, ktorá **pripája nukleotidy** na **princípe komplementarity**
4. Energia na vytvorenie **väzby medzi nukleotidmi** sa získava z **ATP**.
5. Výsledkom replikácie sú **2 rovnaké molekuly DNA**, z ktorých každá obsahuje **jeden reťazec z pôvodnej molekuly** a jeden **novosyntetizovaný** -
dcérsky.
55
Čo je to enzým DNA-polymeráza?
Je to enzým, ktorý **katalyzuje syntézu dcérskeho reťazca** tým, že **pripája nukleotidy na princípe komplementarity**.
56
Na čo slúži ATP pri replikácii?
Slúži na získavanie energie na **vytvorenie väzby medzi nukleotidmi**.
57
Čo je výsledkom replikácie DNA?
2 **rovnaké molekuly DNA**, z ktorých každá obsahuje jeden **reťazec z pôvodnej molekuly** a jeden **novosyntetizovaný** -
dcérsky.
58
Čo je to matrica?
Je to **pôvodný reťazec molekuly DNA**, ktorý slúži ako **predloha** na syntézu dcérskeho reťazca.
59
Akým procesom je expresia genetickej informácie, ktorá vedie k tvorbe proteínu?
Dvojstupňovým procesom:
1. transkripcia
2. translácia
60
Charakterizuj transkripciu GI.
Po oddelení reťazcov DNA počas replikácie dochádza k **prepisu genetickej informácie z DNA na mRNA**, ktorú katalyzuje enzým **RNA-polymeráza**.
61
Definuj transkripciu.
Je to prepis genetickej info z DNA na RNA.
62
Definuj transláciu genetickej informácie.
Je to **preklad** genetickej informácie **z poradia nukleotidov v mRNA do poradia aminokyselín v bielkovine**.
63
Popíš transláciu gen. informácie.
1. **Preklad** genetickej informácie **z poradia nukleotidov v mRNA** do poradia **aminokyselín v bielkovine**.
2. Molekuly mRNA **prechádzajú do cytoplazmy** a **viažu sa na ribozómy**.
3. Molekuly **tRNA prenášajú aminokyseliny z cytoplazmy na ribozóm** a dočasne sa **pripájajú vodíkovými väzbami antikodónmi** ku **kodónom mRNA**.
4. Postupným pripájaním nových tRNA a spájaním aminokyselín peptidovou väzbou vzniká **bielkovina**.
5. Vyrobené bielkoviny sa **rozmiestňujú** a niektoré (tráviace enzýmy, hormóny) sa **vylučujú**.
64
Popíš genetický kód.
Je to kód určujúci, ktoré aminokyseliny sa zaradia do polypetidového reťazca **na základe poradia kodónov** v mRNA.
65
Čo je možné vďaka genetickému kódu?
Prepis z poradia nukleotidov v DNA do poradia aminokyselín.
66
Vypíš vlastnosti genetického kódu.
- je univerzálny
- tripletový (trojica nukleotidov)
- neprekrývajúci (každý nukleotid v mRNA patrí iba jednému kodónu)
- je degenerovaný (jednu aminokyselinu kóduje viac kodónov)
67
Ktoré kodóny sú ukončovacie - STOP kodóny?
UAA, UAG, UGA.
68
Čo znamená inciačný kodón?
Je to kodón, ktorý kóduje začiatok translácie - AUG.
69
Opíš nepravé jadro prokaryotických buniek.
Nukleoid **nie je ohraničený jadrovou membránou** a **neprechádza mitotickým delením**. Je to prokaryotický chromozóm tvorený z **kruhovej dvojreťazcovej DNA**, ktorá je združená so špecifickými bielkovinami a je stočená zložitým spôsobom - z gen. hľadiska je chromozóm, z morfologického nie je.
70
Charakterizuj plazmidy.
Sú to menšie **kruhové molekuly DNA** v **cytoplazme baktérií**, ktoré nie sú potrebné na prežitie a majú **schopnosť replikovať sa nezávisle od bakteriálneho chromozómu**.
71
Čo zabezpečujú gény plazmidov?
a) schopnosť baktérie **vyvolať ochorenie**
b) **rezistenciu** proti antibiotikám, ťažkým kovom a toxickým látkam
c) **rozklad** rôznych organických látok
d) riadenie **konjugácie** (pohlavné rozmnožovanie)
71
Charakterizuj genetiku eukaryotických buniek.
Majú **dvojitú jadrovú membránu**, väčšinou sa delia **nepriamym delením jadra** a väčšina gen. inf. je uložená **v chromozómoch**, menšia časť v DNA **mitochondrií** a **plastidov**.
72
Ako sa nazývajú gény, ktoré sa nachádzajú mimo jadra?
Mimojadrové.
73
Čo je základnou stavebnou jednotkou chromozómu?
Chromatín, ktorý sa skladá z DNA a histónov (proteínov).
74
Majú jedince 1 biologického druhu rovnaký počet chromozómov?
Áno.
75
Môžu mať jedince rôznych biologických druhov odlišný počet chromozómov?
Áno!
76
Definuj haploidnú bunku.
Je to bunka, ktorá obsahuje 1 sadu chromozómov.
V ľudskom tele – pohlavné bunky – 23 chromozómov.
77
Definuj diploidnú bunku.
Je to bunka obsahujúca 2 chromozómové sady (každú od jedného rodiča).
U človeka všetky somatické bunky – 46
chromozómov.
78
Definuj homologické chromozómy.
Sú to dvojice chromozómov tvoriacich jeden pár, majú rovnaký
tvar, štruktúru a nesú rovnaké gény (nie rovnaké alely).
79
Definuj nehomologické chromozómy.
Sú to chromozómy rôznych párov, líšia sa
tvarom, obsahom a nesú rôzne gény.
80
Definuj pohlavný chromozóm.
V chromozómovej sade sa vždy nachádza 1 chromozóm, ktorý zodpovedá za pohlavie jedinca - pohlavný CH/gonozóm/sexozóm.
81
Ako sa nazývajú ostatné chromozómy (iné ako pohlavné)?
Autozómy.
82
Popíš morfológiu chromozómov.
V nedeliacom sa jadre sú chromozómy dešpiralizované.
V priebehu bunkového delenia sa chromozómy skracujú, špiralizujú a sú najlepšie pozorovateľné.
83
Popíš stavbu chromozómu.
Skladá sa z centroméry, teloméry a chrommatídy.
84
Čo zabezpečujú teloméry?
Stabilitu chromozómu.
85
Charakterizuj karyotyp.
Je to **súbor metafázových chromozómov určitého druhu organizmu**, ktoré sú **zoradené podľa veľkosti a tvaru**. Pomocou karyotypu môžeme pozorovať **zmeny v počte** alebo **štruktúre chromozómov**. V genetike človeka sa využíva pri **prenatálnej diagnostike** alebo **diagnostike nádorov**, pri ktorých dochádza k zmenám počtu alebo štruktúry chromozómov.
86
Charakterizuj mitózu.
Je to proces, pri ktorom z 1 diploidnej materskej bunky postupne počas 4 fáz vznikajú 2 dcérske bunky s takým **istým
počtom chromozómov**, ako mala materská bunka. Jedince, ktoré vznikajú sa nazývajú **klony** – **genotypovo rovnaké druhy** alebo organizmy, ktoré vznikli z 1 rodičovskej bunky alebo organizmu.
87
Vymenuj 4 fázy.
Profáza, metafáza, anafáza, telofáza.
88
Popíš meiózu.
Je to typ bunkového delenia, pri ktorom vznikajú pohlavné bunky.
Prebieha v 2 deleniach za sebou:
➢ I. meiotické delenie (heterotypické) – redukcia počtu chromozómov na polovicu
➢ II. meiotické delenie (homeotypické) – počet chromozómov sa nemení.
Delia sa ňou len diploidné bunky, z ktorých vznikajú 4 dcérske haploidné bunky.
89
Charakterizuj crossing-over.
Je to proces výmeny genetického materiálu medzi homologickými chromozómami, pri ktorom si nesesterské chromatídy vymenia svoje oddelené časti,
- výsledkom je vznik rekombinácií (nové kombinácie alel génov od matky aj od otca).
90
Čo je najdôležitejším genetickým dôsledkom meiózy?
Je ním vznik jedincov s **unikátnou kombináciou pôvodných rodičovských vlastností** → predpoklad variability v živej prírode.
91
Čo zabezpečuje variabilitu v meiotickom delení?
1. **Voľná kombinovateľnosť homologických chromozómov** a ich rozdelenie k opačným pólom bunky v anafáze I.
2. Crossing-over.
3. Oplodnenie.
92
Opíš voľnú kombinovateľnosť homologických chromozómov.
**Rozchod** chromozómov je **náhodný**, to znamená, že dochádza ku **vzniku rôznych kombinácií chromozómov** materského a otcovského pôvodu.
Počet možných kombinácií je 2n, kde n je počet chromozómových párov .
93
Popíš crossing-over.
Homologické chromozómy sa v profáze I k sebe priblížia a vytvoria tetrády, na konci profázy I dochádza k prekríženiu homologických chromozómov crossing-over → homologické chromozómy si následne v metafáze I vymenia genetický materiál, výsledkom čoho sú **rekombinované dvojchromatídové chromozómy**.
To vedie k **vzniku nových kombinácií génov na chromozóme**, a tým opäť k **zvýšeniu genetickej variability**.
94
Popíš oplodnenie.
Je to proces, pri ktorom splývajú dve gaméty
- vajíčko, ktoré predstavuje 1 z približne 8 miliónov kombinácií, a spermia, ktorá nesie tiež 1 z 8 miliónov možností zostavy rodičovských chromozómov
- ak by sme nebrali do úvahy crossing-over, môžu dvaja rodičia vytvoriť zygotu s približne 64 biliónov kombinácií (8 miliónov x 8 miliónov).
95
