genetika Flashcards
(267 cards)
1
Q
- Napsat vzorec pro monozomika
A
2n – 1
2
Q
- Je zadáno AB CD EF – EF GH (kde pomlčka značí centromeru) a máme pojmenovat aberaci, která způsobí AB AB CD EF – EF GH
A
(terminační tandemová duplikace)
3
Q
- Do kolikátého týdne těhotenství by se mělo provést genetické vyšetření, aby mohla být provedena interrupce?
A
(24. týden)
4
Q
- Jak se nazývá reparace, která může odstranit až 30 bazí?
A
(Nukleotidová excizní reparace NER)
5
Q
- Ako sa nazíva jav kedy duchádza k zdvojeniu časti chromozómu
A
(částečná trizomie)
6
Q
- Znak s autozómovo dominatnou dedičnosťou sa prejavil u 8 ľudí z 10 (ktorý mali danný genotyp) aká je penetrance génu
A
80 %
7
Q
- Aká je pravdepodobnosť že po krížený AaBBCcDDEe x AabBCcDdEe vznikne AaBbCcDdEe
A
(1/2)^5
8
Q
- Bunka má 12 chromozómov koľko chromozómov a koľko molekul dna bude mať v profáze 1. meiotického delenia
A
12 chromozomů 24 molekul DNA
9
Q
- Ktoré bodové mutácie posúvajú čtecí rámec
A
delece
10
Q
- Ktorá dedičná choroba má príznak “opičí rýha na dlaňi”
A
Downův syndrom
11
Q
- Čo sú to prahové znaky
A
znaky hodnocené v kategoriích, podmíněny polygeny)
12
Q
- Otočila sa časť chromozómu zasahujúca do centroméry ako sa tento jav nazýva?
A
pericentrická inverze)
13
Q
- Výmena chromozómových segmentov medzi dvoma či viacerými chromozómamy sa nazýva
A
translokace
14
Q
- Koľko typov homozygotov vznikne z kríženia dvoch dihibrydov (AaBb), v akých pomeroch a napíš ich
A
(tvoří 4, AABB AAbb aaBB aabb)
15
Q
- Mutace, která společně s jinou mutací vytvoří standardní fenotyp
A
reverzní mutace supresorová)
16
Q
- kolik chromozomů a chromatid se objevuje u diploidního jedince s n=10 v telofázi 1. meiotického dělení ?
A
10 chromozomů a 20 chromatid
17
Q
- jaké útvary vznikají u heterozygotů = přenašečů inverzí?
A
(inverzní smyčky)
18
Q
- co je to purifikující výběr?
A
(negativní selekce, odstraňuje z populace mutace)
19
Q
- matka má krevní skupinu B, dítě 0, jakou krevní skupinu NEmůže mít otec?
A
AB
20
Q
- jakou se jedná dědičnost, jestliže je gen umístěn na nehomologickém úseku na chromozomu Y?
A
holandrická)
21
Q
- Jak se nazývá potomek dvou homozygotních jedinců, kteří se liší ve čtyřech genech?
A
(tetrahybrid)
22
Q
- Kolik typů gamet může tvořit tetrahybrid a s jakou četností
A
(16 se stejnou četností)
23
Q
- Který gen je zodpovědný za tvorbu mužských hormonů, nebo vede k vývoji mužského pohlaví?
A
SRY
24
Q
- S jakou četností se bude tvořit genotyp AaBbCcDd při křížení dvou tetrahybridů?
A
(1/2)^4
25
25. Kolik alel tvoří triploid Aaa, napiš i genotypy
(2Aa:1aa:1A:2a)
26
26. Napiš obecný karyotyp nulizomika
(2n-2)
27
27. Dítě se narodilo s karyotypem 26,XX (del 5,p), jaký bude mít fenotyp?
holka a cri du chat)
28
28. !!Kolik fenotypů očekáváme u polymorfního genu se 6 alelami. (?)
počet fenotypů =počet alel +1
počet fenotypů = 6 + 1 = 7
29
29. Jaká dávka záření v Gy je letální pro člověka u LD50
4-5
30
30. Co jsou telomery
koncové části chromozomů)
31
31. Máme kukuřici s 10chromozomy. Kolik je chromozomů a chromatid v mitotické metafázi?
10 chromozomů, 20 chromatid)
32
32. Máme 2n = 10, kolik vznikne chromozomů mutacemi
a) monozomik
b) autotriploid
a) monozomik 2n-1=9
b) autotriploid 3n = 15
33
33. Jaké je riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem přenašečky Robertsonovké translokace der(21;21)
4 %
34
!Uveďte obecný vzorec pro genotyp polymorfního hybrida:
2n^x
(2^2)^4 = 256
35
35. Máme rostlinu, která má šest nezávisle kombinovaných genů. Bylo provedeno křížení (P1) RrDdccOoHhWw x (P2) RrddCcooHhww. Kolik typů gamet může tvořit jedinec P1?
2^5=32
36
36. Napište chemický mutagen, který působí na báze (tak nějak)
kolchicin
37
37. Napište zpětné analytické křížení trihybrida dominantního ve všech genech
AaBbCc x aabbcc)
38
38. Fenotypový štěpný poměr monohybrida v F2 při kodominanci
(1AA:2Aa:1aa)
39
39. Jaké gamety a v jakém poměru tvoří trihybrid
1ABC:1ABc:1AbC:1Abc:1aBC:1aBc:1abC:1abc)
40
40. Křížili jsme rostlinku o velikosti 6 cm s rostlinkou o velikosti 36 cm, vzniklá rostlinka v F1 byla vysoká 21 cm. V F2 byla 1 rostlinka z 64 o velikosti 6 cm(jako jeden z rodičů). Kolik aditivních alel se účastní na vzniku daného znaku?
6
41
41. Které lokusy jsou podle 95% kritéria polymorfizmu polymorfní?
(ty kde byly četnosti pod 0,95)
42
42. 2 případy polyploidie u člověka
(megakaryocyty, jaterní buňky)
43
43. Jaké pohlaví je u Drosophily, která má 3 sady autozomů a pohlavní chromozomy XXY?
intersex
44
44. Dávka ionizujícího záření, které člověk obdrží za rok.
.(2,5-3mSv)
45
45. Rostlina je diploid a má 10 různých párů chromozomů. Kolik chromozomů a kolik chromatid má v metafázi 2. meiotického dělení?
10, 20
46
46. Co vybarvit, aby se jednoznačně jednalo o autozomálně dominantní dědičnost?
( 1 rodiče a jeden potomek
47
47. V B1 se nejčastěji vyskytovali Abd a aBD. Zapište zlomkovým zápisem genotypy rodičů
(Abd/aBD)
48
48. V B1 byl poměr 4AB:1Ab:1aB:4ab, geny byly ve vazbě. Jaká je síla vazby (zapsat číslo), v jaké fázi byli rodiče?
(p=0,2, silná vazba, fáze cis)
49
49. Na chromozomu X je 3krát stejná oblast
(triplikace)
50
50. V rodokmenu se znak s autozomálně dominantní dědičností projevil u 80% jedinců. O jaký genetický jev se jedná?
(neúplná penetrance)
51
51. Vyjmenuj tři vědce, kteří se zasloužili o znovuobjevení Mendelovy práce
Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak)
52
52. Kolik chromozomů obsahuje somatická buňka Arabidopsis thaliana?
n=5
53
53. Průměrná výška rostliny je 10 cm, směrodatná odchylka je 2 cm. V jakém rozmezí výšky se bude nacházet při standartním rozložení znaku 99% jedinců?
(4 – 16 cm)
54
54. Jedinec je trihybrid v genech Aa Bb Dd, geny se nacházejí na stejném chromozomu, nejsou však ve vazbě úplné. Kolik fenotypových tříd budete očekávat v generaci B1?(
8
55
55. Uveď příklad alkylační látky
(EMS, ENU, yperit)
56
56. Rodičovské páry, kteří mají potomky pouze AaBb
(AABBxaabb nebo aaBBxAAbb)
57
57. Stejný genotyp, ale různý silný projev ve fenotypu
neúplná expresivita
58
58. V roce 1953 sestrojili model struktury DNA
Francis Crick, James Watson
59
kdy byla popsána struktura DNA
1953
60
59. Napiš libovolného tetrahybrida
AaBbCcDd
61
60. Napište fenotyp. poměr u potomků dvou monohybridů při neúplné dominanci:
1:2:1
62
61. Jaká je pravděpodobnost onemocnění autozomálně recesivní chorobou, jestliže přenašeči se v ppl vyskytují s četností 1/20
1/20 * 1/40 = 1/1600
přenašeči 2pq = 1/20
q = 1/40
q = 2pq * p idk
63
62. Kolik druhů gamet může tvořit AaBbCcddHhRr:
2^5 = 32
64
63. Jaké mutace testujeme pomocí Tradescantia?
somatické
65
64. Jak se nazývá specifické poškození krátkovlnným UV zářením?
fotoléze
66
65. Nejčastější Robertsonovká translokace je mezi chromozomy
14 a 22
67
66. Alely A/a na autozomech a B/b na gonozomech. Samičky drosophily v obou případech dominantní, sameček v obou případech recesivní. Zapiš toto křížení i jejich potomky: samička AA XBXB, sameček aa XbY
potomci - samičky Aa XBXb, samečci Aa XBY
68
67. četnost alel AA-0,81 Aa-0,18 a aa-0,01, jaká je frekvence alely A ,, a
0,9 a 0,1
69
68. Fenotypová variance 0,6; variance prostředí 0,4. Heritabilita v širším smyslu slova?
H2=VG/VP = VG/(VG +VE) = 0,2/0,6 = 0,33
70
69. Kolik potomků homozygotů z křížení heterozygotů AaBb?
4 AABB, aabb, AAbb, aaBB
71
70. samec protenor - zapiš s autozomy i gonozomy:
AA X
72
71. veličina vyjadřující pravděpodobnost, že jedinec má dvě kopie genu identické, neboť pocházejí od společného předka
koeficient inbridingu
73
72. zapsat křížení přenašečky recesivně autozomální choroby a zároveň přenašečky recesivní choroby úplně vázané na pohlaví se zdravým mužem (ne přenašečem) -
* P: AaXB Xb x AAXBY
* F: AAXBXB, AAXBXb, AaXBXB, AaXBXb, AAXBY, AAXbY, AaXBY, AaXbY
74
73. fenylketonurie podmíněná alelou k, rodiče oba Kk, plánují 2 děti, jaká je pravděpodobnost, že 1. dítě bude zdravá holka ?
3/4 x 1/2 = 3/8
75
74. alelová četnost při nejvyšším zastoupení heterozygotů
p=0,5 q=0,5
76
75. objevitel zákonů vazby genů
Thomas Hunt Morgan
77
76. základní jednotka mapování genů
centimorgan (cM)
78
77. složení chromatinu
DNA, RNA, histony, nehistonové bílkoviny
79
78. potomek z křížení mezi homozygotními rodiči, kteří se lišili ve 3 alelových párech se nazývá
trihybrid
80
79. jaká mutace je sprkovitá anémie
– bodová mutace – substituce
81
80. jak se „označuje“ nadsamička u Drosophila melanogaster
2 sady autozomů
3 pohlavní chromozomy XXX
3X/2A = index – 1,5
82
81. jaká mutace je za vznikem Downova syndromu
většinou trizomie 21 chromozomu
mutace ale ↓↓
Robertsonovská translokace)
83
82. jaké je teoretické riziko postižení dítěte Downovým syndromem u přenašeče der(14;21)
33 %
84
83. Zapište dihybridní genotyp pro geny D/d a E/e.
Dd Ee
85
84. Kolik šlechtitelských novinek může vzniknout v potomstvu trihybrida?
2^3 - 2 = 6
86
85. Jak se nazývá alela, která se fenotypově projevuje jak v homozygotním, tak v heterozygotním stavu?
(dominantní, kodominantní)
87
86. Zapište dvě různá křížení rodičů, která dají vznik dihybridu Aa Bb.
(AA BB × aa bb, AA bb × aa BB)
88
87. Kolik různých homozygotů ve všech uvažovaných genech může vzniknout v potomstvu trihybrida?
2^3 = 8
89
88. Kolik různých genotypů vznikne v potomstvu homozygotních rodičů?
1
90
89. Kolik různých typů gamet a s jakou četností může vytvořit pentahybrid, jestliže pro všechny geny platí volná kombinace?
(32 se stejnou četností)
91
90. Zapište genotyp jakéhokoli tetrahybrida
(Aa Bb Cc Dd)
92
91. Který genotyp je nejčastější v F2 dihybridního křížení? Pro geny použijte symboly bez háčků od začátku abecedy
AB/ab
93
apište ke křížení: samice AaBb x samec aa bb křížení reciproké.
(samice aa bb x samec Aa Bb)
94
93. Jak se nazývá potomek homozygotních rodičů, kteří se lišili ve třech alelových párech?
trihybrid
95
94. Kolik různých genotypů může být v potomstvu dihybrida?
9
96
95. Zapište fenotypový štěpný poměr F2 dihybrida při neúplné dominanci v obou alelových párech.
1:2:1:2:4:2:1:2:1)
97
96. Jaké typy gamet a jakém poměru vytvoří jedinec Aa bb Cc dd?
(AbCd, Abcd, abCd, abcd, v poměru 1:1:1:1)
98
97. Kolik různých fenotypů vznikne v F2 trihybridního křížení při úplné dominanci ve všech alelových párech?
8
99
98. Co je to fenotyp
projev genotypu s vlivem prostředí
100
99. Máme kukuřici s 10chromozomy. Kolik je chromozomů a chromatid v mitotické metafázi ?
10 chrmozomů
20 chromatid
101
100. Máme 2n = 10, kolik vznikne chromozomů mutacemi
a) monozomik
b) autotriploid
a) monozomik - 2n-1=9,
b) autotriploid - 3n = 15
102
101. Jaké je riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem přenašečky Robertsonovké translokace der(21;21)
4 %
103
102. Máme ABCD-EF, kde pomlčka je centromera. Co je to za aberaci, když vznikne ABABCD-EF?
– terminační tandemová duplikace
104
103. Napište křížení u drozofily červených a bílých očí, která se dědí křížem? –
X^W X^W * X^+ Y
105
104. V populaci o velikosti 100 jsou 4 recesivní homozygoti. Je-li populace v H-W rovnováze, jaká je četnost heterozygota?
q2=aa=0,04 => q=0,2, p=AA=1-q=0,8, 2pq=2Aa=2 * 0,8 * 0,2 = 0,32. Takže heterozygotů je 32 ze 100 členné populace
106
105. Uveďte obecný vzorec pro genotyp polymorfního hybrida:
n(n+1)/2
107
106. V potomstvu se po analytickém zpětném křížení vyskytly fenotypy v tomto zastoupení: 30 Ab, 20 AB, 20 ab a 30 aB. Jsou geny ve vazbě? Pokud ano, jaká je síla vazby?
0,4 středně silná vazba
108
107. Průměrná hodnota znaku je X=100 cm, variace je V= 16 cm čtverečných. Které jsou nejnižší a nejvyšší hodnoty fenotypů v dané populaci?
s=odmocnina z V = 4cm, X +-3*s = 100+-12, nabývá hodnoty od 88 do 112 cm
109
108. Máme rostlinu, která má šest nezávisle kombinovaných genů. Bylo provedeno křížení (P1) RrDdccOoHhWw x (P2) RrddCcooHhww. Kolik typů gamet může tvořit jedinec P1?
2^5 = 32
110
109. Máme fenotyp 1:4:6:4:1, jaký je to typ duplicity?
komulativní bez dominance
111
110. Po analytickém zpětném křížení dihybrida vyšel fenotyp 1Ab:1aB. Určete sílu vazby a v jaké fázi byly „rodičové“?
velmi silná, trans-fáze
112
111. Napište karyotyp Patauova syndromu:
47,XY, +13
113
112. V jakém testu na mutace se využívá Salmonella typhimurin?
Amesův test
114
113. Napište chemický mutagen, který působí na báze (tak nějak):
kolchicin
115
114. Jak se jmenuje samec včely a kolik má chromozomů?
trubec, n=16 haploidní
116
115. Napište zpětné analytické křížení trihybrida dominantního ve všech genech
B1: AaBbCc x aabbcc (křížení hybrida s recesivním rodičem)
117
116. Na tři páry chromozomů nakreslete AaBb, které jsou volně kombinované.
otázka 116
118
117. jak se nazývá potomstvo vzniklé nepohlavním rozmnožováním
klony
119
118. otázka z odpovědníku B+, B, která je mutantní alela –
B
120
120. AaBb jsou ve vazbě v CIS, zakreslit na chromozomy
chromozom 1 - AB
chromozom 2 - ab
trans vazba
chromozom 1 - Ab
chromozom 2 - aB
Volně asi
chromozom 1 - AA aa
chromozom 2 - BB bb
121
119. kolik homozygotů ve všech alelových párech může vytvořit trihybrid
2n = 2^3 = 8
122
zda při mitotickém dělení se rovnoměrně rozdělí homo i heterozygot
ANO
123
122. spočítat jaká je pravděpodobnost u dihybrida, že vznikne jedinec v jednom genu dominantí v druhém recesivní
3/8
124
123. spočítat jaká je pravděpodobnost, že dva jedinci geneticky nezatížení budou mít potomka postiženého cystickou fybrózou, když četnost přenašečů v populaci je 1/20
1/1600 = 0,0625 %
125
124. Jaké mutace se detekují Mullerovým testem
u Arabidopsis Thaliana – recesivní embryonálně letální a chlorofylově defektní
126
125. v roce 1963 byl objeven syndrom Cri du chat, jak vzniká
monosomie 5p – strukturní chromozomální aberace (delece nebo translokace)
127
126. zlomkovým zápisem zapsat genotyp v F2 při úplné vazbě AB
1/4 AB/AB x 2/4 AB/ab x 1/4 ab/ab
128
127. spočítat heritabilitu v širším slova smyslu
H^2 = V_G / V_P
129
128. napište fenotyp v B1 pro úplnou vazbu, pokud byly rodiče ve fázi trans
1 A-b : 1 a-B
130
129. vypočítejte podíl přenašečů v populaci, pokud nemocní byly recesivní homozygoti a v populaci se vyskytoval se jeden nemocný na 100
přenašeč = heterozygot (2pq ze vzorečků: p2 + 2 pq + q2 = 1, popřípadě: p + q = 1) **18**
131
130. jak se bude projevovat jedinec, který má 46,XX, ale na jednom raménku má gen SRY
– jako muž (SRY je gen určující samčí pohlaví, běžně na Y, ale translokací na X – vzniká samec)
132
131. kolik fenotypů může vytvořit gen se třemi různými alelami, pokud jsou všechny kodominantní
6
133
132. jak pojmenujeme 2n – 1
monozomik
134
133. jak se nazývá mutace, která opraví původní mutaci a vytvoří původní genotyp
reverze, zpětná mutace
135
134. jaký je v F2 štěpný poměr pro komplementaritu, zapsat i genotypy
1:2:1:2:4:2:1:2:1 (1AABB:2AABb:1AAbb:2AaBB:4AaBb:2Aabb:1aaBB:2aaBb:1aabb)
136
135. na kolik skupin dělíme chromozomy při konvenčním barvení
7 (A, B, C, D, E, F, G)
137
136. jaké a kolik histonů tvoří nukleozom
8 histonů (dva od každého typu: H2A, H2B, H3, H4)
138
137. Co je to fenotyp?
(pozorovatelný) projev genotypu – soubor všech dědičných znaků jedince
139
138. Umístěte geny jedince RRff na chromozomy, když víte, že geny r a f jsou volně kombinovatelné. (u toho obrázek se třemi páry homologických chromozomů)
chromozom 1 R-R
chromozom 2 f-f
140
139. Kolik gamet tvoří pentahybrid?
2^5 = 32
141
140. Kolik různých genotypů tvoří dihybrid?
3^2 = 9
142
Vyjmenuj tři vědce, kteří se zasloužili o znovuobjevení Mendelovy práce
– Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak
143
142. Co jsou to „sporty“?
pupeny na rostlině vzniklé mutací
144
143. Kolik chromozomů obsahuje somatická buňka Arabidopsis thaliana?
2n = 10
145
144. Samička drosophily má pohlavní index 3X/3A. Jaký je celkový počet chromozomů u tohoto jedince?
A=3,X=1 - 3+(3x3)=12
146
145. V rodokmenu se znak s autozomálně dominantní dědičností projevil u 80% jedinců. O jaký genetický jev se zde jedná?
Neúplná penetrace
147
146. Jaké znaky v rodokmenu vybarvíte, abyste zaznačili jednoznačnou autozomálně dominantní dědičnost? (na obrázku byl rodokmenově znázorněn svazek muž-žena a jeden jejich potomek)
dítě a alespoň jednoho rodiče
148
147. Co je to telomera?
koncová část chromozomu
149
148. Mohou se znaky pohlavně ovlivněné exprimovat u obou pohlaví?
ano
150
149. O jakou gen. poruchu se jedná, má-li jedinec sestavu gonozomů XXY?
Klineferterův syndrom
151
150. Pro kterou gem. poruchu je typická opičí rýha na dlani?
Downův syndrom
152
151. Jaká hodnota Batesonova čísla vyjadřuje úplnou vazbu?
nekonečno
153
152. Průměrná výška rostliny je 10 cm, směrodatná odchylka je 2 cm. V jakém rozmezí výšky se bude nacházet při standartním rozložení znaku 99% jedinců?
4-16 cm
154
153. Četnost genotypů v populaci je 15 AA : 70 Aa : 15 aa. Je populace v Hardy-Weinbergově rovnováze? –
p2+2pq+q2 = 1 a p+q=1 - nejsou
155
154. Jaký je fenotypový poměr jedinců u inhibice? U hodnot zaznačte fenotypy, používejte znaky AaBb, kde B je inhibitor.
13:3
156
155. Jedinec je trihybrid v genech Aa Bb Dd, geny se nacházejí na stejném chromozomu, nejsou však ve vazbě úplné. Kolik fenotypových tříd budete očekávat v generaci B1?
2^n
8 fenotypů
157
156. Kolik různých genotypů bude vznikat při křížení: AABbccDDEe x AaBBCcddEE ?
16 genotypů (každý tvoří 4 typy gamet)
158
157. Uveď příklad alkylační látky.
yperit, ENU, EMS
159
158. Jaké gamety a v jakém poměru bude tvořit triploid Aaa?
2Aa:1A:1aa:2a
160
159. kolik různých gamet tvoří trihybrid a v jakém poměru?
8 gamet (poměr 1:1:1:1:1:1:1:1 ?)
161
160. kolik různých genotypů může mít gen s n alelami?
n*(n+1) /2
162
161. obecný zápis karyotypu nulizomika
2n-2
163
162. Philadephský chromozom
derivovaný chromozom 22 (vzniká reciprokou translokací 9/22) – protoonkogen (myeloidní leukémie)
164
163. Bodové aberace ( posun čtecíhé rámce… delece…)
delece = ztráta nukleotidů – vede k posunu čtecího rámce
165
164. Zapiš trizomika
2n + 1
166
165. Tříbodové mapování
– heterozygot x rec.homozygot – stanovení pořadí genů na chromozomů pomocí Crossing-overu
167
166. neúplná dominance potomka, jaký bude jeho fenotyp
mezi oběma rodiči
168
167. Jak se nazývá jev, kdy jeden gen podmiňuje více znaků
pleiotropie
169
168. Zakresli alely dihybrida AAbb, volná kombinovatelnost
(volná kombinovatelnost, takže na dvou chromozomech)
170
169. Rodičovské páry, kteří mají potomky pouze AaBb
AABBxaabb nebo aaBBxAAbb
171
170. Co je to fenotyp
pozorovatelné znaky organismu, projevování genotypu spolu s vlivem prostředí
172
171. Stejný genotyp, ale různě silný projev ve fenotypu
neúplná expresivita
173
172. kdo se zasloužil o znovuobjevení Mendlovy práce
de Vries, Correns, Tschermak
174
173. zakreslit alely na chromozomy (AaBbCc, A a B ve vazbě)
- AB/ab - - CC/cc -
175
174. jaké gamety tvoří AabbCcdd
AbCd, Abcd, abCd, abcd
176
175. pravděpodobnost, že se narodí 2 holky a 1 kluk
3/8 (nezáleží na pořadí – chlapec může být prvorozený, druhý, nebo třetí – tudíž 3x 1/8)
177
176. poměr v F2 při neúplné dominanci
1:2:1
178
177. pro co je typická opičí rýha na dlani
Downův syndrom
179
178. čím je způsoben DiGeorgův syndrom
mikrodelece 22q11 (dlouhé raménko 22. chromozomu)
180
179. genotyp Klinefelterova syndromu
47,XXY
181
180. 3AB:2Ab:2aB:3ab, vypočítat sílu vazby a v jaké fázi jsou rodiče
0,4 středně silná vazba cis-fáze
182
181. k čemu se používá salmonella typhymurium
– Amesův test (stanovení mutagenního potenciálu chemikálie
183
182. 2n=16, kolik chromozomů má trizomik a autotetraploid
trizomik (2n+1) = 17, autotetraploid 4n = 32
184
183. alely na 1 chromozomu blízko sebe, nejdou oddělit c.-o. – jaká vazba??
úplná
185
184. název dědičnosti – gen na nehomologické části Y
holandrická
186
185. napsat analog bazí
2-amoniuracil, 5-bromuracil
187
186. B a B+, v jakém vztahu je standartní alela k mutantní
standartní B+ je dominantní vůči B
188
187. duplicita nekumulativní – poměr
genotypový štěpný poměr = 1:2:1:2:4:2:1:2:1 (pro fenotypový štěp.p.: s dominancí – 9:6:1; bez dominance: 1:4:6:4:1)
189
188. chromozom, co má centromeru na konci
telomerický
190
189. co jsou prahové znaky
znaky determinované více geny, ale projev je nekontinuální (buď jo a nebo ne
191
190. jestli je výhodnější přírodní výběr proti recesivní nebo dominantní alele
asi proti dominantní
192
192. otázka na cis-trans test
– křížení dvou homozygotů pro dvě různé mutace – zjišťujeme zda jsou podmíněny stejným genem
193
194. Kde je pohřbený Mendel
ústřední hřbitov v Brně
194
197. Výsledek 2 reciprokých křížení
stejný
195
198. Do rodokmenu vybarvit, aby znázorňoval jednoznačně autozomálně dominantní nemoc
198. Do rodokmenu vybarvit, aby znázorňoval jednoznačně autozomálně dominantní nemoc
196
199. Jak se nazývá chromozomové určení pohlaví u včel
haplodiploidní
197
200. Muž krevní skupina B (matka 0) a žena skupina A (otec 0). Jaká je P, že dítě bude skupiny A?
pravděpodobnost je 1/4
198
202. Kolik párů autozomů a kolik a jaké gonozomy je v karyotypu zdravého muže
– 46 chromozový celkem, 22 párů autozomů, 1 pár gonozomů (XY)
199
203. Jaký je fenotyp 46,XX del(5p)
Cri du chat
200
204. Napište alkylační činidlo
yperit, ENU, EMS
201
206. Z 10 lidí se znak neprojevil u 2. Jaká je hodnota penetrance.
80 %
202
207. Jaké je Batesonovo číslo pro úplnou vazbu
nekonečno
203
208. Jaké mutace lze odhalit pomocí testu Tradescantia
somatické mutace
204
209. 2 alely podobného fenotypu jsou z různých genů. Jaký musí být výsledek testu na alelismus?
negativní
205
210. Dojde k non-disjunkci 21 chromozmomu v II. meiotickém dělení. Jaké budou spermie (kolik v nich bude chromatid)
- **Normální spermie:** 1 chromatid chromozomu 21 (2 spermie).
- **Disomická spermie:** 2 chromatidy chromozomu 21 (1 spermie).
- **Nulizomická spermie:** 0 chromatid chromozomu 21 (1 spermie).
206
211. Napište složky fenotypové variance
genetická (genotypová), prostředí
207
212. Jak se jmenuje ztráta koncové části chromozomu
deficience
208
216. presný dátum narodenia Mendela
20.7.1822
209
217. štiepny pomer B1 pre monohybrida
3:1
210
218. príklad alkylačnej látky
yperit, ENU (N-ethyl-N-nitrosmočovina), EMS (Ethylmethansulfonát), nitrosoguanidin
211
219. aspoň 2 veličiny na určenie genetypovej zložky pri dedičnosti zo skúmania dvojčiat
konkordance, diskonkordance
212
220. urči alelove černosti pri najvyššej četnosti heterozygotov
četnost alel 0,5
213
222. zapísať fenotypový štiepny pomer pri reciprokej interakcii
bez změny štěpných poměrů (9:3:3:1)
214
223. počet a typy histónov v nukleozóme
8 histonů – H2A, H2B, H3, H4
215
224. Príklad: aká je pravdepodobnosť, že sa dcére, ktorej otec e zdravý a otcov brat chorý na hemofíliu, narodí chorí potomok?
0
216
225. Príklad: 2 heterozygotní rodičia,prenášači cystickej fibrózy, plánujú 3 deti, aká je pravdepodobnosť, že prvé dievča bude choré dievča?
1/8
217
226. aká alela sa prejaví v homozygotnej a heterozygotnej kombinácii?
dominantní
218
228. vymenovať 3 recesívne autozomálne choroby
cystická fibróza, fenylketonurie, galaktosémie, wilsonova choroba, srpkovitá anémie, Tay-Sachsova choroba
219
229. ako sa volá mutácia,ktorá spôsobuje otočenie časti chromozómu aj s centromérou?
– pericentrická inverze
220
230. akou mutáciou je spôsobená myeloidná leukémia na Ph-chromozóme
translokace (z 9.chrom. na 22.chrom. – kumulace protooknogenů)
221
231. koľko autozómov a gonozómov ( typ) má karyotyp zdravého muža?
autozomů 22 párů (44 chromozomů) a 1 pár gonozomů (XY)
222
232. poćet gamiet pentahybrida
2^n = 2^5 = 32
223
233. pomocou CIB chromozómu zisťujeme čo?
mutace (Drosophila)
224
234. keď sa daný dominantný znak prejavuje v potomstve u 80% jedincov,o aký jav ide?v
neúplná penetrace
225
236. koľko chromozómov má jedna sada autozómov u Drosophila melanogaster?
3 (2n = 8 – tj. včetně gonozomů)
226
238. 3vedci ktorí sa zaslúžili o znovuobjavenie Mendelovej práce
de Vries, Tschermak, Correns
227
240. ako sa nazýva jedinec ktorý ma odlišné alely v 4 génoch
Tetrahybrid
228
241. súbor všetkých molekúl DNA v bunke sa nazýva
genom
229
242. Aligátorom pri vyššej teplote sa rodia jedince s akým pohlavím?
samce
230
243. 27, XXY aká choroba
Klineferterův syndrom
231
245. tvoria sa len gaméty s Ab a aB aká je silná väzba (napíš číslo) a v akej fáze
síla vazby = 0
fáze trans
232
247. počet molekúl DNA diploidnej bunky je 40 koľko bude mat gaméta
20 molekul (1n – haploidní)
233
248. počet chromozómv 12 koľko bude v metafáze 1. Delenia meiózy
24 chromozomů
234
249. gény na chromozóme ABCD-EFG pričom pomlčka je centroméra čím bola spôsobená zmena na AFGD-EBC (asi tam chceli aj špecifický druh či peri či paracentrická inverzia
pericentrická inverze
235
251. matka chorá na hemofíliu, aká je pravdepodobnosť že dieťa bude prenášačom?
½ (chlapci budou nemocní, dívky přenašečky)
236
252. matka chorá na hemofíliu, koľko percent jej synov bude chorých?
100% (oba X chromozomy musí být postižené mutací)
237
255. čím je spôsobená choroba Xenoderma pigmentosum
poškození DNA UV zářním – neschopnost reparace
238
256. u typu abraxas je heterogametné ktoré pohlavie?
samice
239
257. koľko je možných fenotypov pri géne s 3 alelami
6
240
264. Kolik různých genotypů lze získat, když gen má 6 alel.
homozygoti = n = 6
heterozygoti = n*(n-1)/2 = 6*5/2 = 15
celkem 15+6 = 21
241
266. Jaký syndrom má jedinec se dvěma sadami autozomů a jedním chromozomem X
– Turnerův syndrom (45, X)
242
267. Jaké mutace zjišťujeme pomocí Tradescantia testu.
somatické autozomální mutace
243
269. Jaký je název genu který musí být deletován při Retinoblastomu
RB1
244
271. Četnost cystické fibrózy v populaci je 0,0004, jaká je četnost dominantní a recesivní alely
– četnost dominantní alely je 0,98, četnost recesivní alely je 0,02.
245
272. Kolik chromozomů má somatická buňka Arabidopsis Thaliana.
2n = 10
246
275. Jaký teoreticky bude mít genotyp amfidiploid vzniklý křížením AABB x DD
AABBDD
247
276. Vyšel fenotypový štěpný poměr 12:3:1, o jakou genovou interakci se jedná
Dominantní epistáze
248
277. Zjistilo se u IQ, ze H2 = 0,7 a h2 = 0,4. Co z těchto hodnot můžeme vyvodit ohledně dědičnosti
inteligence je z ze 70% daná geneticky, ze 30% prostředím
249
278. Které pohlaví je heterogametní u ptáků
samice
250
279. Jestliže se určitý genotyp fenotypově projeví u různých jedinců v rozdílném stupni, hovoříme o neúplné… -
expresivitě
251
280. Jak se jmenuje část chromozomu tvořená 6 nukleozomy
solenoid
252
281. napis lubovolneho tetrahybrida
AaBbCcDd
253
282. kto v r 1953 objasnil strukturu DNA?
Watson,Crick
254
286. kolko chorob sa vysetruje na prenatalnom skriningu?
13
255
287. ako sa vola samec vcely a kolko ma chromozomov?
Trubec, 16
256
294. balancovane mikrodelecie su u cloveka najcastejsiou pricinou coho?
Sterility
257
295. aky syndrom ma jedinec s dvoma autozomovymi sadami a jednym chromozomom X?
turnerov synd.
258
299. aky je cytologicky dokaz crossing-overu?
Chiasmata
259
300. priklad fakultativneho heterochromatinu.
Barrovo teliesko
260
301. moze sa gen ovladany pohlavim prejavit u oboch pohlavi?
ne
261
336. Projeví se geny pohlavně ovlivněné u obou pohlaví?
ano
262
346. súbor všetkých molekúl DNA v bunke sa nazýva
Karyotyp
263
435. Jak se nazývá určení pohlaví XX, XY
typ Drosophila
264
417. tři páry chromozomů - metacentrický, submetacentrický a akrocentrický
1., 2., 3. jsou metacentrické, 4., 5. jsou submetacentrické, 13., 14., 15. jsou akrocentrické
265
407. stiepny pomer v F2 monohybrida je 0:2:1
recesivni letalita dominantni alely
266
399. priemer je 90cm2 a variabilita je 16cm2. Ake su maxima a minima?
78 - 102
267
