Genetika Flashcards by Áron Draskóczy

Egy adott genomi régióra kiterjedően csak homozigóta variánsokat találunk még olyan allélek tekintetében is, amelyek feltehetően heterozigóták lehettek. Ez pl. a daganatok kialakulása során gyakori evolúciós esemény következménye.

1 kérdésVálasz

a.
Izokromoszóma kialakulás

b.
Monoallélikus expresszió

c.
Tumorszupresszor gén kialakulás

d.
Epigenetikai géncsendesítés

e.
A heterozigótaság elvesztése (LOH)

A heterozigótaság elvesztése (LOH).

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mit jelent a 2n kromoszómaszám?
2 kérdésVálasz

a.
Csak az ivarsejtekre jellemző

b.
A sejtciklus G1 fázisának jellemzője

c.
Az aneuploid sejtek jellemzője

d.
Diploid sejtek kromoszómaszáma

e.
Haploid sejtek kromoszómaszáma

Diploid sejtek kromoszómaszáma.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Miért felelős az AMH (anti-Müllerian hormon) a hím nemi differenciáció során?
3 kérdésVálasz

a.
A petefészkek differenciációjáért

b.
A spermiumok éréséért

c.
A Müller-cső regressziójáért

d.
A tesztoszteron szintéziséért

e.
Az androgén receptor aktivációjáért

A Müller-cső regressziójáért.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mi NEM jellemző a Turner-szindrómára?
4 kérdésVálasz

a.
Mindig férfiakat érint

b.
Nemi érés zavara

c.
Egyetlen életképes monoszómia

d.
Infertilitás

e.
Alacsony testmagasság

Mindig férfiakat érint.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Milyen módszerrel lehet láthatóvá tenni az egyes kromoszóma territóriumokat?
5 kérdésVálasz

a.
G-sávozás

b.
M-FISH

c.
M-sávozás

d.
CGH

e.
transzmisszós elektron mikroszkópia

M-FISH.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Melyik igaz a 46,XX,r(14)(p11.2q32 kariotípussal rendelkezőre?
6 kérdésVálasz

a.
A 14-es kromoszómát érintő reciprok transzlokációja van.

b.
A 14-es kromoszómát érintő inverziója van.

c.
Gyűrű kromoszómája van

d.
Az rDNS-ét érintő deléciója van

e.
Robertson transzlokációja van

Gyűrű kromoszómája van.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

A p53 tumorszuppresszor gén trinukleotid repeat expanziója jellemző az alábbi betegség(ek)re:
7 kérdésVálasz

a.
Huntington chorea

b.
Fragilis X szindróma

c.
Különféle örökletes daganatos megbetegedések.

d.
Különféle sporadikus daganatos megbetegedések.

e.
Egyik sem a fentiek közül.

Egyik sem a fentiek közül..

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

A BRCA1 gén mutációja minden érintettben együtt jár:
8 kérdésVálasz

a.
Öröklődő rákszindrómával nők esetében

b.
A heterozigótaság elvesztésével

c.
Nőkben az emlő és ovárium, férfiakban a prosztata rák kialakulásával

d.
Infertilitással

e.
A dupla szálú DNS törések javításának hibájával

A dupla szálú DNS törések javításának hibájával.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mi a Prader-Willi szindróma genetikai oka?
9 kérdésVálasz

a.
Philadelphia-kromoszóma

b.
13-as kromoszóma triszómiája

c.
15-ös kromoszóma intersticiális deléciója

d.
45,X kariotípus

e.
47,XXY kariotípus

15-ös kromoszóma intersticiális deléciója.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Milyen sejttípusnál figyelhető meg politén kromoszóma?
10 kérdésVálasz

a.
HeLa-sejtek

b.
Daganatos sejtek

c.
Megakariociták

d.
Embriósejtek

e.
Vörösvértestek

Megakariociták.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Hogyan befolyásolja a CpG-szigetek metilációja a mutációs hajlamot?
12 kérdésVálasz

a.
Nincs hatása a mutációs rátára, mert a metiláció csak az epigenetikát érinti

b.
Növeli a mutációs hajlamot, mert a metilált citozin könnyen timinné alakul

c.
Csak a szomatikus sejtekben növeli a mutációs rátát

d.
Csökkenti a mutációs rátát azáltal, hogy stabilizálja a DNS-szerkezetet

e.
Gátolja a DNS-javító enzimek működését, így csökken a mutációk javításának esélye

Növeli a mutációs hajlamot, mert a metilált citozin könnyen timinné alakul.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Melyik génvariáns növeli a késői kezdetű Alzheimer-kór kockázatát?
13 kérdésVálasz

a.
TCF7L2

b.
APOE ε4

c.
HNF1A

d.
MAOA

e.
CFTR

APOE ε4.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mivel magyarázható, hogy a süketséget többféle gén mutációja is okozhatja?
15 kérdésVálasz

a.
inkomplett penetrancia

b.
multiplex allélizmus

c.
komplex heterozigótaság

d.
lókusz heterogénia

e.
domináns negatív hatás

lókusz heterogénia.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

A következő betegségek közül melyek tartoznak a tipikusan felnőtt korban (későn) manifesztálódó, komplex betegségek közé?

Huntington Chorea
Prosztatarák
COPD
Csípődiszplázia
Multiplex Sclerosis

16 kérdésVálasz

a.
2,3

b.
2,3,4,5

c.
1,2,3

d.
2,3,5

e.
1,3,5.

2,3,5.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Hányadik generációs szekvenálással sikerült véglegesíteni a humán genomot?
17 kérdésVálasz

a.
4.

b.
3

c.
2.

d.
1.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Kérdés szövege
A nagy tengerszint feletti magasságban élőknek alkalmazkodniuk kell az alacsony oxigénkoncentrációhoz. A tibeti és andoki populációk különböző mechnizmusokkal alkalmazkodtak. Hogyan nevezzük ezt a jelenséget?
18 kérdésVálasszon ki egyet:

a.
Kapcsoltsági egyensúly

b.
Kapcsoltsági egyensúly hiánya

c.
Hardy-Weinberg egyensúly

d.
Konvergens evolúció

e.
Szelektív mutáció

Konvergens evolúció.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mi a tumorszupresszor gének szerepe?

19 kérdésVálasz

a.
A ráksejtek metasztázisának fokozása

b.
Az apoptózis gátlása

c.
A sejtosztódás gátlása vagy a hibajavítás

d.
A sejtosztódás kontrollálatlan serkentése

A sejtosztódás gátlása vagy a hibajavítás.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Egy páciensnél multiplex PCR-rel több exont is sikerült kimutatni, de egy exon hiányzik a PCR-termékek között. Mi lehet ennek az oka?
20 kérdésVálasz

a.
A hiányzó exon mindig normális variáció

b.
A PCR nem tudja kimutatni az exonos szakaszokat

c.
A primerek nem hibridizálnak

d.
Az exon valójában duplikálódott

e.
Az exon egy deléciós mutáció miatt hiányzik

Az exon egy deléciós mutáció miatt hiányzik.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mire vonatkozik az öröklődés domináns/recesszív jellege?
21 kérdésVálasz

a.
géntermékre

b.
kromoszómára

c.
génekre

d.
fenotípusra

fenotípusra.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Melyik NEM autoszomális recesszíven öröklődő betegség?
22 kérdésVálasz

a.
B-Thalasszémia

b.
Achondroplasia

c.
Tay-Sachs betegség

d.
Fenilketonúria

e.
Cisztás fibrózis

Achondroplasia.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

A kép egy specifikus 5. kromoszóma-azonosítást mutat.
Melyik módszerrel történt a kimutatás?

23 kérdésVálasszon ki egyet:

a.
fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)

b.
Multikolor FISH (M-FISH)

c.
fluoreszcens in situ PCR (FISP)

d.
fixációs in-situ hibridizáció (FISH)

e.
komparatív genom hibridizáció (CGH)

fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH).

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Hány patogén mutációt hordoz egy ember általában heterozigóta formában?
24 kérdésVálasz

a.
Több mint 1000-et

b.
Egyet sem

c.
Egyet ha már mutatja a betegséget

d.
50–100-at

e.
5–10-et

50–100-at.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

A chorionbiopsziából származó kromoszómák preparálásához melyik reagensre nincs szükség?
25 kérdésVálasz

a.
hipotóniás KCl oldat

b.
Giemsa

c.
colcemid

d.
fixáló szer

e.
fitohemagglutinin

fitohemagglutinin.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Hogyan jön létre a daganat progressziója során a genetikai heterogenitás?
26 kérdésVálasz

a.
Az egyéni hajlamosító gének minden tumorban különböznek

b.
A tumorsejt kialakulásához eleve több, minimum 4-5 driver mutáció kell

c.
A túlélő daganatsejtek különböző driver mutációtól alakul ki

d.
Minden daganatsejt különböző szomatikus mutációt hordoz

e.
A túlélő tumor sejt halmozza a mutációkat

A túlélő tumor sejt halmozza a mutációkat.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Milyen esetben érdemes génterápiás génpótlást végezni? 1. Funkcióvesztéses mutációknál, 2. Haploinszufficiencia esetében, 3. Funkciónyeréses mutációknál 27 kérdésVálasz a. 2 b. 1,2,3 c. 1,3 d. 1,2 e. 3

1,2.

Melyik kromoszómarendelleneséggel rendelkezőknek születhet gyermeke? 28 kérdésVálasz a. Turner-szindróma b. Patau-szindróma c. Edwards-szindróma d. Down-szindróma e. Klinefelter-szindróma

Down-szindróma.

Kérdés szövege Az allélspecifikus PCR homo- vagy heterozigóta állapotban lévő SNV-k kimutatására alkalmas. Az egyik primert arra a DNS szakaszra tervezzük, ahol az SNV van. Ebből a primerből készítünk egyet a vad (WT, wild type) és egyet a mutáns (M, mutant) típusra is, ahol e két primer között egyetlen nukleotidnyi eltérés lesz. Ezen kívül van még egy közös primer is, az SNV által nem érintett régióban. Minden DNS mintára két PCR reakciót kell kivitelezni, egyet a vad típusú + közös primer párral, és egyet a mutáns + közös primerpárral. Ha az amplifikált DNS-eket gélre visszük láthatóvá válik, hogy az egyed hordozza-e az adott SNV-t homo- vagy heterozigóta állapotban. Állapítsa meg a gélkép alapján a 3. személy genotípusát, ha tudjuk, hogy a vizsgált variáns az X kromoszómán található és az összes minta nőkből származik: 29 kérdésVálasszon ki egyet: a. Homozigóta. b. Nem állapítható meg mert nincs a 6. pozicióban PCR termék. c. Nem állapítható meg, mert a közös primmerrel nem keletkezett PCR termék. d. Heterozigóta. e. Mozaikos genotípus, mert az egyik sejtből keletkezik PCR termék a másikból pedig nem.

Homozigóta..

Hogyan alakul ki egy Robertson-féle transzlokáció? 30 kérdésVálasz a. Két akrocentrikus kromoszóma összeolvadása során a rövid karok elvesznek. b. A rekombináció során a centroméra áthelyeződik egy másik kromoszómára. c. Esetenként nem homológ rekombinációval a meiózis II-ben. d. Esetenként nem homológ rekombinációval a meiózis I-ben. e. Több gén fúziója keletkezik.

Két akrocentrikus kromoszóma összeolvadása során a rövid karok elvesznek..

Mi jellemző a triploidia kialakulására emberekben? 31 kérdésVálasz a. Csak autoszómák érintettek b. Az érintett újszülöttek 80%-a életben marad c. Mindig anyai eredetű nondiszjunkció eredménye d. Általában spontán vetéléshez vezet e. Teljes mértékben kompatibilis a normál fejlődéssel

Általában spontán vetéléshez vezet.

Hogyan érinti a mozaicizmus a Down-szindróma fenotípusát? 32 kérdésVálasz a. Mindig súlyosabb tünetekhez vezet b. Az érintettek soha nem mutatnak szívfejlődési rendellenességet c. Nem befolyásolja a fenotípust d. Enyhébb tüneteket eredményezhet e. Csak az idegrendszert érinti

Enyhébb tüneteket eredményezhet.

Ismert mitokondriális génmutációt hordozó nő utódai véletlenszerűen különböző fenotípusúak lehetnek. Mi lehet ennek az oka? 33 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az anya hemizigóta. b. Alacsony mutációs ráta jellemzi az anyát. c. Az anya heterozigóta. d. Szomatikus mutáció lép fel. e. Az anya heteroplazmiás.

Az anya heteroplazmiás..

Kit tekinthetünk extrém elhízottnak az alábbi személyek közül? 34 kérdésVálasz a. BMI=30 b. BMI=20 c. BMI=35 d. BMI=50

BMI=50.

Hány kromoszóma van egy triploid humán sejtben? 35 kérdésVálasz a. 69 b. 46 c. 49 d. 48 e. 138

Hogyan definiálható a kromoszóma territórium? 36 kérdésVálasz a. osztódás során a kromoszómák által elfoglalt pozíció, ami egy szervezet minden sejtjében azonos b. minden válasz igaz c. egyik válasz sem igaz d. interfázisban a kromoszómák által elfoglalt random pozíció a magban e. interfázisban a kromoszómális kromatin által elfoglalt pozíció a magban, ami az osztódás során megőrződik az utódsejtekben is.

interfázisban a kromoszómális kromatin által elfoglalt pozíció a magban, ami az osztódás során megőrződik az utódsejtekben is..

Hogyan vezethet a VNTR polimorfizmus betegségre való hajlamhoz? 37 kérdésVálasz a. A VNTR-ek a DNS-javító enzimeket deaktiválják b. A VNTR-ek mindig mutációkat okoznak az exonos régiókban c. A promóter régióban található ismétlődések befolyásolhatják a gén expresszióját d. A VNTR-ek közvetlenül a fehérjék működését módosítják e. A VNTR-ek kizárólag nem-kódoló régiókban találhatók, így nincs hatásuk

A promóter régióban található ismétlődések befolyásolhatják a gén expresszióját.

Melyik gén hiánya nehezíti a dohányzásra való rászokást? 38 kérdésVálasz a. CYP2A6 b. DRD2 c. APOE d. ATM

CYP2A6.

AZ ABC transzporterek a gyógyszerek sejtekből való kipumpumpálásáért felelős pl. a vesében. Ha a variáció következtében csökken az expressziójuk, akkor mi lehet a következmény? 39 kérdésVálasz a. alacsony a gyógyszer plazmakonecntrációja b. toxikus mellékhatások alakulhatnak ki c. egyik sem d. mindkettő

toxikus mellékhatások alakulhatnak ki.

A XIST génre vonatkozó alábbi állítások közül melyik igaz? 41 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az X inaktiváció terminális szakaszában működik. b. Az Y kromoszóma XIC régiójában található. c. Olyan RNS molekulát kódol, amely bevonja az Y-kromoszómát, hogy elősegítse annak tömörülését. d. Az X kromoszóma XIC régiójában helyezkedik el. e. Olyan RNS molekulát kódol, amely bevonja az aktív X kromoszómát, hogy elősegítse annak tömörülését.

Az X kromoszóma XIC régiójában helyezkedik el..

Ha az LDL-R génben in frame inszerció vagy deléció történik a ligandkötő domént kódoló régióban, az sejtszinten a következő fenotípust eredményezi: 42 kérdésVálasz a. gátolt az LDL receptor transzportja az ER-ben b. nem szintetizálódik LDL receptor protein c. megváltozik a receptor LDL-kötő képessége d. az LDL megkötését követően a receptor nem tud internalizálódni

megváltozik a receptor LDL-kötő képessége.

Miért fontos klinikailag a BRCA1/2 mutáció az emlő- és petefészekrákban? 44 kérdésVálasz a. Elnyomja a HER2 expressziót b. Rontja a homológ rekombinációs DNS-javítást c. Fokozza az immunválaszt d. Aktiválja a telomerázt e. Gátolja az angiogenezist

Rontja a homológ rekombinációs DNS-javítást.

Milyen tünetei vannak a 18-as kromoszóma triszómiájának? 45 kérdésVálasszon ki egyet: a. Dongaláb b. Microencephalia c. Egyik sem d. Mindegyik e. Mircognathia

Mindegyik.

A következő betegségek/tulajdonságok közül melyek poligénesek? 46 kérdésVálasz a. ABO vércsoportok, spina bifida b. Skizofrénia, Turner-szindróma c. Diabetes mellitus, cisztás fibrózis, elhízás d. Magas vérnyomás, spina bifida, diabetes mellitus e. Mukoviszcidózis, hemofília

Magas vérnyomás, spina bifida, diabetes mellitus.

Az alábbi gének polimorfizmusai közül melyik nem játszik szerepet a diabetes mellitus I-es típusának kialakulásában? 47 kérdésVálasz a. INS (Insulin) b. PTPN22 (Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22) c. IL2RA d. NRG-1(Neuregulin) e. HLA DR/DP (MHCII)

NRG-1(Neuregulin).

Az alábbiak közül melyik csoportba tartozik az asztma? 1. Multifaktoriális 2. Poligénes 3. Monogénes 48 kérdésVálasszon ki egyet: a. 1 b. 3 c. 1+3 d. 2 e. 1+2

1+2.

Milyen gén mutációja játszik szerepet a Duchenne izomdisztrófia kialakulásában? 49 kérdésVálasz a. PHEX gén b. kollagén gén c. MeCP2 gén d. dystrophin gén e. duchenne gén

dystrophin gén.

A konzervált genomrégiókban az evolúcióban távol álló fajok között is kicsi a különbség, mert itt feltehetőleg létfontosságú funkciójú szekvenciák találhatók. 50 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az állításnak egyik része sem igaz. b. Az állításnak csak a második fele igaz. c. Az állítás első és második fele is igaz, a kettő között azonban nincsen ok-okozati összefüggés. d. Az állításnak csak az első fele igaz. e. Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van.

Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van..

Melyik genetikai mechanizmus NEM befolyásolja a monogénes betegségeket? 51 kérdésVálasz a. Konkordancia b. Lókusz heterogenitás c. Expresszivitás d. Penetrancia e. Anticipáció

Konkordancia.

Csak az X-hez kötött domináns öröklésmenet esetén igaz: 52 kérdésVálasz a. vertikális családfa b. jelleghordozó nő fiai is jelleghordozók c. a jelleghordozó nők lehetnek heterozigóták d. a két nem tagjai nem egyformán érintettek e. jelleghordozó férfinak minden lány utóda jelleghordozó lesz

jelleghordozó férfinak minden lány utóda jelleghordozó lesz.

Melyik állítás NEM igaz a kariotipizálással kapcsolatban? 53 kérdésVálasz a. A telomérek struktúrája alapján három csoportba sorolhatók az emberi kromoszómák b. Az autoszómákat morfológiai jellegzetességeik alapján 7 csoportba osztja c. A centromer helyzete alapján három csoportba sorolhatók a humán kromoszómák d. Az autoszómák számozása a csökkenő relatív hosszúságuk alapján történik e. A nemi kromoszómákat nem csoportosítja az autoszómák után vannak feltüntetve

A telomérek struktúrája alapján három csoportba sorolhatók az emberi kromoszómák.

Mit okoz a DNS helikáz (hibajavító) mutációja? 54 kérdésVálasz a. Hemofília B b. Marfan szindróma c. Bloom szindróma (kromoszóma törékenység) d. Xeroderma pigmentosum e. Duchenne féle izomdisztrófia

Bloom szindróma (kromoszóma törékenység).

Mikor alakul ki a szomatikus mozaicizmus a legnagyobb valószínűséggel? 56 kérdésVálasz a. Csak a felnőtt sejtekben, amikor a telomerek rövidülnek b. Az embrionális fejlődés korai szakaszában, mert itt történik a legtöbb osztódás c. A mitokondriális mutációk felhalmozódásakor d. Az RNS érési folyamatának hibája miatt e. A meiózis profázis I. fázisában

Az embrionális fejlődés korai szakaszában, mert itt történik a legtöbb osztódás.

Hogy hívjuk, amikor sok genomot (pl. bakteriális) egyszerre szekvenálunk? 57 kérdésVálasz a. Multigenomika b. Poligenomika c. Metagenomika d. Multiplex genomika

Metagenomika.

Mi történik egy domináns-negatív mutáció esetén? 58 kérdésVálasz a. A mutált géntermék fokozza a normál fehérje működését. b. A mutáns fehérje gátolja a normál fehérje funkcióját. c. A mutáció által érintett gén nem fejeződik ki. d. Csak recesszíven öröklődő betegségekben fordul elő.

A mutáns fehérje gátolja a normál fehérje funkcióját..

A cisztás fibrózis Európában megfigyelhető fokozott gyakoriságának legvalószínűbb oka a(z) 59 kérdésVálasz a. genetikai sodródás b. belterjes párválasztás c. alapító hatás d. heterozigóta előny e. az Y kromoszóma lerövidülése

heterozigóta előny.

Melyik szerkezeti kromoszóma-rendellenesség nem változtatja meg a genetikai információ mennyiségét? 60 kérdésVálasz a. Inverzió b. Mikroduplikáció c. Uniparentális diszómia d. Terminális deléció e. Ring kromoszóma

Inverzió.

Az alább felsoroltak az Angelman-szindróma okai lehetnek, KIVÉVE 61 kérdésVálasz a. az apai UPD. b. az UBE3A mutáció. c. az anyai UPD. d. a hibás imprinting. e. az anyai 15q11-13 deléció.

az anyai UPD..

Melyik állítás hamis? 62 kérdésVálasz a. A női szexdetermináló gén az RSPO1. b. Az androgén inszenzitivitási szindróma (AIS) oka a tesztoszteronreceptorok mutációja. c. Az anti-Müller hormon termelését az SRY gén által kódolt fehérje indítja be. d. Az SRY gén önmagában elégséges a teljes normális nemi differenciálódáshoz. e. Az SRY gén az Y kromoszóma rövid karján található.

Az SRY gén önmagában elégséges a teljes normális nemi differenciálódáshoz..

Mi a genom mutáció egyik jellemzője? 63 kérdésVálasz a. Nem érinti a kromoszómaszámot b. Csak egy gén mutációja történik c. Mindig növeli a sejtek osztódási sebességét d. Kizárólag szomatikus sejtekben fordul elő e. Az egész genom mérete módosul

Az egész genom mérete módosul.

Milyen következménye lehet a mitotikus orsó hibájának? 64 kérdésVálasz a. A DNS-replikáció leáll b. Anafázis hídképződés c. Az összes kromoszóma egyetlen utódsejtbe kerül d. A sejtmembrán lebomlik e. A sejt nem képes fehérjeszintézisre

Anafázis hídképződés.

Mi lesz a fenotípusa az 46,XY der(14;21)+21 kariotípusú embernek? 65 kérdésVálasz a. Egészséges, kiegyensúlyozatlan transzlokáció b. Egészséges, kiegyensúlyozott transzlokációval c. Down-szindróma d. Életképtelen e. Egészséges, de meddő

Down-szindróma.

Melyik imprintinggel kapcsolatos állítás igaz? 66 kérdésVálasz a. Ha az anyai gén imprintált, az azt jelenti, hogy az anyai gén nem íródik át b. Az imprintált gének csak a növekedést befolyásolják. c. Ha az anyai gén imprintált, az azt jelenti, hogy csak az anyai gén íródik át

Ha az anyai gén imprintált, az azt jelenti, hogy az anyai gén nem íródik át.

Az IncRNS-ek: 67 kérdésVálasz a. Csak a transzkripciót befolyásolják b. Nem befolyásolják a génexpressziót c. Csak a hisztonokat befolyásolják d. A génexpresszió minden szintjén hathatnak e. Csak a transzlációt befolyásolják

A génexpresszió minden szintjén hathatnak.

Mi NEM igaz az X inaktivációra? 68 kérdésVálasz a. Nők esetében funkcionális mozaicizmust eredményez. b. Véletlenszerű. c. Epigenetikai változás. d. Lyonizációnak is nevezik. e. Az érintett X kromoszómán az összes gén inaktiválva van.

Az érintett X kromoszómán az összes gén inaktiválva van..

A Marfan szindrómára NEM jellemző: 69 kérdésVálasz a. fibrillin gén mutációja b. kialakulása szoros összefüggést mutathat az apa életkorával c. számos szerv lehet érintett d. receptor gén mutációja által okozott betegség

receptor gén mutációja által okozott betegség.

Az alábbiak közül melyik mechanizmus NEM okozza az Angelman-szindróma kialakulását? 70 kérdésVálasz a. Apai deléció (15 q11-q13) b. Anyai deléció (15 q11-q13) c. IC-imprintingért felelős centrum mutációja d. UBE3A (ubiquitin ligáz) mutáció e. Apai UPD (uniparentális diszómia)

Apai deléció (15 q11-q13).

Mi a jelentősége a prometafázisos kromoszómáknak a kariotipizálás tekintetében? 71 kérdésVálasz a. részletgazdagabb G-sávozottságot tesz lehetővé b. A kariotipizálás érzékenyéségét nem befolyásolja, de könyebbé tesz a kromoszóma rendellenességek azonosítását c. FISH technikával csak ezek a kromoszómák vizsgálhatóak d. A teljes kromoszóma készletben összesen 1400 sáv válik elkülöníthetővé e. könnyebb izolálni őket f. nem osztódó sejtből is lehet így kariotipizálni

részletgazdagabb G-sávozottságot tesz lehetővé.

Misszensz mutáció: 72 kérdésVálasz a. A kodon megváltozik, de nem STOP kodonná. b. A kodon STOP kodonná változik. c. Aminosav sorrend nem változik. d. Mindig csendes mutáció. e. Csak a növényekben fordul elő.

A kodon megváltozik, de nem STOP kodonná..

Melyik három autoszomális triszómia NEM letális? 73 kérdésVálasszon ki egyet: a. 14, 16, 22 b. 13, 18, 21 c. 12, 15, 17 d. 21, 19, 11 e. 1, 13, 19

13, 18, 21.

A kromoszómális mozaicizmus leggyakoribb oka 74 kérdésVálasszon ki egyet: a. hibás crossing over b. az egyik kromoszóma replikációjának elmaradása az S fázis alatt c. non-diszjunkció a meiózis során d. non-diszjunkció a mitózis során

non-diszjunkció a mitózis során.

Melyik igaz az achondroplasiára? 76 kérdésVálasz a. oligogénes öröklődés b. poligénes betegség c. mitokondriális öröklődésű betegség d. farmakogenetikai betegség e. monogénes rendellenesség

monogénes rendellenesség.

Mi a genomi imprinting lényege? 77 kérdésVálasz a. a két allél egyike epigenetikailag csendesítődik b. a gén mindkét kromoszómáról egyformán expresszál (=biallélikus expresszió) c. a gének mutációs rátája alapján leszármazási lánc visszakövethetősége d. gének törlődése a genomból

a két allél egyike epigenetikailag csendesítődik.

Populációgenetikában melyik a leggyakrabban használt szignifikanciahatár (p érték) az asszociációs vizsgálatokban? 78 kérdésVálasz a. 0,1 b. 0,01 c. 0,005 d. 0,05

0,05.

Melyik állítás igaz? 79 kérdésVálasz a. Becker-féle izomdisztrófiát frameshift mutáció okozza. b. A trinukleotid repeat mutációk autoszomálisan öröklődnek. c. A mitokondriális genom mutáció főként az idegrendszert és az izomzatot betegítik meg. d. A pubertas praecox dominánsan öröklődik, a heterozigóta nők mégis egészségesek az X inaktivációnak köszönhetően. e. A kongenitális adrenális hiperplázia a szexuálszteroidok elégtelen expressziója miatt alakul ki.

A mitokondriális genom mutáció főként az idegrendszert és az izomzatot betegítik meg..

A Fragilis-X szindróma ____________ öröklésmenetet mutat. 80 kérdésVálasszon ki egyet: a. XD b. XR c. kodomináns d. AR e. mitokondriális

XD.

Melyik nem tartozik az autoszomális triszómiák közé? 81 kérdésVálasz a. 47,XXY b. Edwards-szindróma c. Turner-szindróma d. Down-szindróma e. Patau-szindróma

Turner-szindróma

Egy FISH vizsgálat során egy kromoszómapár egyik tagján egy extra fluoreszcens jel látható. Mi lehet ennek az oka? 82 kérdésVálasz a. Egy centrális dogma eltérés b. Egy deléció c. Egy RNS-szintézis gátlás d. Egy mitokondriális mutáció e. Egy kromoszóma duplikáció vagy inzerció

Egy kromoszóma duplikáció vagy inzerció.

Miért vezethet a genetikai instabilitás daganatok kialakulásához? 83 kérdésVálasz a. Fokozott mutációs rátát és kromoszóma-átrendeződéseket idéz elő b. Az RNS és fehérjeszintézis közvetlen zavarához vezet c. A sejt osztódásának teljes leállását okozza d. Csak a citokinézis hibájával kombinálva okoz problémát e. A DNS-szintézis teljes leállását eredményezi Visszajelzés

Fokozott mutációs rátát és kromoszóma-átrendeződéseket idéz elő.

Az alábbiak közül melyek azok a jelenségek, amelyek arra példák, hogy egyes populációkban sokszor olyan jellegek is megjelennek, amelyek csak melléktermékei a természetes szelekció indukálta mutációk elterjedésének. 1. LD a szelektáló génnel 2. A gének pleiotrópiája 3. Genetikai heterogenitás Leginkább igaz: 84 kérdésVálasz a. 2+3 b. 1+2+3 c. 1 d. 3. e. 1+2

1+2

Melyik állítás igaz? 85 kérdésVálasz a. Világszerte ma már a legtöbb országban genomikai újszülöttszűrés folyik b. Újszülöttszűrés jelenleg mindenhol kizárólag biokémiai paraméterek alapján, biokémiai módszerekkel történik c. Az újszülötttszűrés jelenleg biokémiai és PCR-alapú módszerekkel folyik legfeljebb néhány tucat betegségre, bizonyos országokban d. Előzetes tanulmányok rámutattak, hogy a genomikai újszülöttszűrés több száz betegségre sem nem megvalósítható, sem nem elfogadható e. Az újszülöttkori genetikai szűrésnek jogi akadályai vannak, ezért nem végzik

Az újszülötttszűrés jelenleg biokémiai és PCR-alapú módszerekkel folyik legfeljebb néhány tucat betegségre, bizonyos országokban.

Melyik kromoszóma-rendellenesség mutatható ki FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) technikával? 86 kérdésVálasz a. Mitochondriális mutációk b. Mikrodeléciós szindrómák (pl. Prader-Willi) c. Poliploidia d. Meioticus rekombinációs hibák e. Telomer-rövidülés

Mikrodeléciós szindrómák (pl. Prader-Willi).

A disztrofinnak csak a két vége a nélkülözhetetlen, ezért a DMD génterápiájában elég kisebb génkonstrukciót csinálni! 87 kérdésVálasz a. Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van. b. Az állításnak egyik része sem igaz. c. Az állításnak csak a második fele igaz. d. Az állítás első és második fele is igaz, a kettő között azonban nincsen ok-okozati összefüggés. e. Az állításnak csak az első fele igaz.

Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van..

Egy populációban 1 génnek 5 allélja ismert. Hány allél van jelen a populáció egyes diploid szervezeteiben? 88 kérdésVálasszon ki egyet: a. 10 b. 5 c. 1 d. 3 e. 2

Mi jellemző a familiáris hypercholesterinaemiára? 89 kérdésVálasz a. LDL-receptor mutáció okozza b. A betegség kizárólag nőket érint c. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik d. A homozigóta formája gyakori a populációban

LDL-receptor mutáció okozza.

Melyik ABC-transzporter gén kódolja a P-glycoproteint (MDR-1), amely szerepet játszik a drogok szervezetből való kiürítésében? 90 kérdésVálasz a. CYP2D6 b. ABCC1 c. ABCB1 d. ABCG2 e. CYP3A4

ABCB1.

Mi NEM jellemző a Robertson-féle transzlokációra? 91 kérdésVálasszon ki egyet: a. kromoszómaszám változással jár b. Robertson-féle transzlokációt hordozó személy normál fenotípusú c. a csak hosszúkarokat tartalmazó kromoszóma elveszik a genomból d. csak akrocentrikus kromoszómákra jellemző e. centrikus fúzió

a csak hosszúkarokat tartalmazó kromoszóma elveszik a genomból.

Melyik állítás igaz egy inverzióra? 92 kérdésVálasz a. Kiegyensúlyozatlan mutáció. b. Az inverziók kizárólag mitotikus sejtekben fordulnak elő. c. Hematológiai daganatokban nem fordul elő. d. A kromoszóma egy szakasza megfordul és fordított sorrendben épül vissza. e. A rekombináció során keletkező összes inverzió életképtelen.

A kromoszóma egy szakasza megfordul és fordított sorrendben épül vissza..

Miért kell kombinálni biokémiai és genetikai módszereket az újszülöttszűrés során? 93 kérdésVálasz a. Mert a kombináció kizárja a szűrésből az anyagcsere betegségeket b. Mert így több betegség felismerhető, különböző mechanizmusok alapján c. Mert így kiküszöbölhető az öröklődésből fakadó kockázat d. Mert a biokémiai vizsgálatok kizárólag felnőttekre érvényesek e. Mert a genetikai vizsgálat csak tünetes gyermekeknél alkalmazható

Mert így több betegség felismerhető, különböző mechanizmusok alapján.

Az epigenetikus szabályozás… 94 kérdésVálasz a. Mindig hosszútávú génexpresszió-változással jár b. Sosem érinti a DNS szekvenciáját c. Mindig rövidtávú génexpresszió-változással jár d. Olvasó enzimek által kialakított mintázat a kromatinon e. A DNS-repair egyik formája

Sosem érinti a DNS szekvenciáját.

Az alábbiak közül melyik multifaktoriális, későn manifesztálódó és nem kontinuus? 95 kérdésVálasz a. Ajak-, szájpadhasadék b. Magas vérnyomás c. Dongaláb d. Duchenne-féle muszkuláris izomdisztrófia e. Oszteoporózis

Oszteoporózis.

Mi a kimérizmus? 96 kérdésVálasszon ki egyet: a. Két vagy több különböző eredetű sejtvonalnak egy szervezeten belüli előfordulása b. A testvérkromatidák abnormális szegregációja c. Ugyanannak a szövetnek a sejtjeiben bekövetkező mutációk d. Recesszív gének deléciója e. A haploid kromoszómaszám egész számú többszöröse egy sejtben

Két vagy több különböző eredetű sejtvonalnak egy szervezeten belüli előfordulása.

Melyik helyes az alábbi állítások közül? 97 kérdésVálasz a. Két egészséges látású szülőnek nem születhet színtévesztő gyermeke. b. Két egészséges látású szülőnek születhet színtévesztő lánya. c. Színtévesztő apának a fia mindig színtévesztő. d. Színtévesztő fiú apja lehet egészséges látású. e. Két színtévesztő szülőnek születhet egészséges látású gyermeke.

Színtévesztő fiú apja lehet egészséges látású..

Melyik jellemző példa a konvergens evolúcióra? 98 kérdésVálasz a. Fehér bőr b. Erős rágóizmok c. CNV az AMY1 génben d. Sok izzadságmirigy e. A magaslaton való élethez való adaptáció

A magaslaton való élethez való adaptáció.

Mi jellemző a TCF7L2 génre a 2-es típusú cukorbetegség kapcsán? 99 kérdésVálasz a. Csak fiatalkori diabétesz esetén jelentős b. A mitokondriális DNS-ben kódolódik c. Direkt béta-sejt pusztítást okoz d. A glükóz-indukált inzulinelválasztás szabályozásában vesz részt e. Autoszomális recesszív öröklődést mutat

A glükóz-indukált inzulinelválasztás szabályozásában vesz részt.

A következő kariotípusok közül melyik fordul elő leggyakrabban normál humán spermiumokban? 100 kérdésVálasz a. 22, Y b. 23, X c. 46, XX d. 46, XY e. Egyik sem

23, X.

A Leber-féle amaurózis kezelésére kifejlesztett Luxturna nevű génterápiás eljárásban melyik gént juttatják be a szembe? 101 kérdésVálasz a. ADA b. SMN2 c. SMN1 d. OTC e. RPE65

RPE65.

Az 'A' gyógyszer a CYP2D6 enzimen metabolizálódik (inaktiválódik, bomlik le). Mi lehet a következménye ha a beteg homozigóta a CYP2D6 funkcióvesztéses variánsára? 103 kérdésVálasz a. nem befolyásolja a gyógyszer hatékonyságát b. inaktív metabolitok nagyobb mennyiségben keletkeznek c. a gyógyszer koncentrációja a vérben csökkent d. mellékhatások kialakulásának valószínűsége nő e. a gyógyszer hatástalan lesz

mellékhatások kialakulásának valószínűsége nő.

Miért használják a FISH technikát a prenatális diagnosztikában? 104 kérdésVálasz a. Mert kizárólag élő sejtekben alkalmazható b. Mert pontosan meghatározza az összes gén expressziós szintjét c. Mert gyorsan és pontosan kimutatja a számbeli és szerkezeti kromoszóma rendellenességeket d. Mert minden kromoszómát egyetlen fluoreszcens próbával azonosít e. Mert lehetővé teszi az egész genom szekvenálását

Mert gyorsan és pontosan kimutatja a számbeli és szerkezeti kromoszóma rendellenességeket.

Miért lehet hatékonyabb a hordozószűrés, mint az újszülöttkori szűrés? 105 kérdésVálasz a. Mert megelőzhető, hogy beteg gyermek szülessen b. Mert a szűrés kizárólag egy adott etnikumra alkalmazható c. Mert a hordozók azonosítása már nem igényel genetikai laboratóriumot d. Mert így az összes genetikai betegség gyógyíthatóvá válik e. Mert a magzat genetikai státusza nem meghatározható

Mert megelőzhető, hogy beteg gyermek szülessen.

Minek a definíciója: gén- vagy szekvenciaváltozat egy adott lókuszon? 106 kérdésVálasszon ki egyet: a. heterozigótaság b. fenotípus c. allél d. genotípus

allél.

A biszfoszfonát kezelés dózisfüggő hatását vizsgálták a kollagén-1 gén kifejeződésének szabályozására. Hogyan hat a kezelés? 107 kérdésVálasszon ki egyet: a. Dózisfüggően csökken az expresszió mértéke. b. Nincs kapcsolat a kezelés és a kollagén-1 kifejeződése között. c. Nem változik, ugyanott van a treshold (küszöb) értéke. d. A Ct érték nő a dózis csökkentésének függvényében. e. Dózisfüggően nő az expresszió.

Dózisfüggően csökken az expresszió mértéke..

A Down-szindrómára igaz: 109 kérdésVálasszon ki egyet: a. idősebb anyák esetén azért gyakoribb, mert hosszú idő telik el a meiózis II. kezdete és befejeződése között b. frekvenciája drasztikusan megnő, ha az anya életkora meghaladja az 55 évet c. oka elsősorban a kromoszómák non-diszjunkciója az apai meiózis I. során d. egyik sem helyes

egyik sem helyes.

Melyik fehérje génjét érintheti az örökletes familiáris hiperkoleszterinémia és milyen öröklődésmenettel? 111 kérdésVálasz a. LDL-R, AR b. Apo CII, AD c. hepatikus lipáz, AD d. LDL-R, AD e. hepatikus lipáz, AR

LDL-R, AD.

Melyik a 18-as kromoszóma triszómiája az alábbiak közül? 112 kérdésVálasz a. Klinefelter szindróma b. Turner szindróma c. Patau szindróma d. Down kór e. Edwards szindróma

Edwards szindróma.

Milyen típusú mutáció a leggyakoribb oka a hemofília A-nak? 113 kérdésVálasz a. Intrakromoszómális rekombináció b. In-frame mutáció c. Gain-of-function d. Haploinszufficiencia e. Domináns negatív mutáció

Intrakromoszómális rekombináció.

Az emberi tulajdonságok többsége: 114 kérdésVálasz a. monogénes. b. egy fő gén által meghatározott. c. diszkontinuus eloszlást mutat. d. kvantitatív tulajdonság. e. a környezet által nem befolyásolt.

kvantitatív tulajdonság..

Az autoszomális domináns módon öröklődő polidaktiliáért felelős allélt hordozó 100 beteg közül 87-ben expresszálódik a betegség. Az alábbiak közül melyik a legvalószínűbb magyarázat a jelenségre? 115 kérdésVálasz a. csökkent expresszivitás b. inkomplett penetrancia c. új mutáció d. multiplex allélizmus e. heterogénia

inkomplett penetrancia.

Gén deléció: 116 kérdésVálasz a. Gén kiesés. b. Gén inverzió. c. Gén duplikáció és inverzió kombinációja. d. Gén duplikáció. e. Gén betoldás.

Gén kiesés..

Milyen betegséget okozhat a reciprok transzlokáció? 118 kérdésVálasszon ki egyet: a. Akut lymphoid leukémia b. Achondroplasia c. Cri du chat szindróma d. Egyiket sem e. Patau szindróma

Akut lymphoid leukémia.

A mutáció hatása általában: 119 kérdésVálasz a. Legtöbbször semleges, ritkán káros, nagyon ritkán előnyös. b. Mindig káros. c. Mindig előnyös. d. Független a környezettől. e. Csak a fejlődés korai szakaszában van jelentősége.

Legtöbbször semleges, ritkán káros, nagyon ritkán előnyös..

Két törés egy kromoszómán található, KIVÉVE 121 kérdésVálasszon ki egyet: a. reciprok transzlokáció b. intersticiális deléció c. gyűrű kromoszóma d. paracentrikus inverzió e. pericentrikus inverzió

reciprok transzlokáció.

Az aktív gének nagy valószínűséggel az eukromatikus részekben találhatók. 123 kérdésVálasz a. hamis b. igaz

igaz.

Melyik NEM komplex betegség? 124 kérdésVálasz a. Magas vérnyomás b. Obezitás c. Csípőficam d. Skizofrénia e. Albinizmus

Albinizmus.

Melyiket okozhatja uniparentális diszómia? 125 kérdésVálasz a. Angelman-szindróma b. Rett szindróma c. Lynch Szindróma

Angelman-szindróma.

Az alábbi kromoszómakészletek közül melyikkel NEM lehet élve születni? 126 kérdésVálasszon ki egyet: a. 47,XY,+21 b. 45,X c. 47,XY,+13 d. 45,Y e. 47,XX,+18

45,Y.

Az alábbi klinikai megjelenések közül melyek jellegzetesek a familiáris karcinómáknál? 127 kérdésVálasz a. Ritkán sporadikus megjelenésűek b. Kettő vagy több független tumor megjelenése c. Fiatalabb életkorban jelentkezik, mint a sporadikus tumorok általában. d. Mindegyik e. Egyik sem f. A & B

Mindegyik.

Gén inverzió: 128 kérdésVálasz a. Gén deléció. b. Gén addíció. c. Gén sorrend megfordulása. d. Gén szubsztitúciója. e. Gén duplikáció.

Gén sorrend megfordulása..

Autoszomális recesszív módon öröklődő betegségek, KIVÉVE: 129 kérdésVálasz a. Huntington chorea b. Cisztás fibrózis c. Albinizmus d. Fenilketonúria e. Sarlósejtes anémia

Huntington chorea.

Melyik nem volt a Human Genom Projekt (HGP) célja? 130 kérdésVálasz a. Az emberi DNS bázis szekvenciájának meghatározása. b. Az adatelemzés eszközeinek fejlesztése. c. Az emberi DNS-ben található fehérjekódoló gének azonosítása. d. A nem-kódoló RNS-ek azonosítása. e. A projekt során felmerülő etikai, jogi és társadalmi kérdések (ELSI) kezelése.

A nem-kódoló RNS-ek azonosítása..

A Klinefelter-szindrómás (47,XXY) férfiakban milyen sejtszintű rendellenesség figyelhető meg? 131 kérdésVálasz a. Mindkét X kromoszóma inaktivációja b. Csökkent mitokondriális DNS replikáció c. A 47,XXY kariotípus mozaikos előfordulása mindig szükséges a diagnózishoz d. Barr-test jelenléte az interphase sejtmagban e. Az Y kromoszóma hiánya minden sejtben

Barr-test jelenléte az interphase sejtmagban.

MikroRNS-ekre NEM jellemző: 132 kérdésVálasszon ki egyet: a. a genomiális DNS-hez kötődve a transzkripciót is gátolhatják b. termelődésükhöz szükséges a DICER enzim c. 21-23 nukleotid hosszúak d. gátolhatják a transzlációt e. mRNS degradációt okozhatnak

a genomiális DNS-hez kötődve a transzkripciót is gátolhatják.

Hogyan öröklődik a fenilketonúria? 133 kérdésVálasz a. Y-hoz kötött b. XR c. AR d. AD e. XD

Milyen kórképben szenved az a beteg, akinél a 46,X,r(X) rendellenességet mutatták ki? 134 kérdésVálasz a. nincs tünete, egészséges b. Klinefelter-szindrómában c. későn manifesztálódó neurodegeneratív kórképben d. Turner szindrómában e. Szupernő szindrómában

Turner szindrómában.

Melyik betegség NEM alakulhat ki az anyában bekövetkező meiotikus non-diszjunkció miatt? 135 kérdésVálasszon ki egyet: a. Edwards-szindróma b. Patau-szindróma c. Klinefelter-szindróma d. Down-kór e. Dupla Y-szindróma ("szuper férfi")

Dupla Y-szindróma ("szuper férfi").

Melyik állítás HAMIS az autoszomális domináns öröklődésre? 136 kérdésVálasz a. Az apai életkor növekedésével csökken az új mutációk előfordulása. b. Az érintett szervrendszerek közé tartozik a csontváz és a kötőszövet. c. A heterozigótákban is manifesztálódik a betegség. d. A domináns negatív mutációk gyakran struktúrális fehérjéket érintenek. e. A homozigóta formák gyakran súlyosabbak, akár letálisak is lehetnek.

Az apai életkor növekedésével csökken az új mutációk előfordulása..

Miért mondhatjuk, hogy a legtöbb patogén variánst tünetmentes hordozók hordozzák? 137 kérdésVálasz a. Mert a patogén variánsok csak két kópiában okoznak betegséget b. Mert a hordozók csak akkor jelenthetnek problémát, ha több mint két gén érintett c. Mert a hordozók tünetei általában a ritka variánsok miatt enyhék és nem befolyásolják az életminőséget d. Mert recesszív öröklődés esetén egy kóros allél nem okoz betegséget e. Mert a tünetmentes állapot azt jelenti, hogy a variáns jóindulatú

Mert recesszív öröklődés esetén egy kóros allél nem okoz betegséget.

Mi lehet a c.624delC variáns következménye fehérje szinten? 138 kérdésVálasz a. nem történik semmilyen változás b. egyik válasz sem helyes c. repeat expanziós betegség d. paracentrikus inverzió e. frameshift

frameshift.

Mi biztosítja a hosszú telomerek fenntartását az ivarsejtekben? 139 kérdésVálasz a. BRCA1 által végzett javítás b. RAS jelátvitel c. Helyreállító enzimek (MMR) d. TP53 aktiváció e. Telomeráz enzim működése

Telomeráz enzim működése.

Melyik módszer alkalmas DNS-fehérje kölcsönhatás vizsgálatára? 140 kérdésVálasz a. Sothern Blot b. 3. generációs szekvenálás c. RNA-seq d. ChiP-seq e. Biszulfit szekvenálás

ChiP-seq.

Miért nem található Y kromoszóma a női egyedekben? 141 kérdésVálasz a. Az Y kromoszóma az X kromoszómával rekombinál b. Az Y kromoszóma apai ágon öröklődik c. Az Y kromoszóma a mitokondriális DNS-be olvad d. Az Y kromoszóma mindig elveszik az anyai öröklődés során e. Az Y kromoszóma a petesejtbe nem kerül be

Az Y kromoszóma apai ágon öröklődik.

A feltételezések szerint melyik betegség tüneteit enyhítheti a CFTR gén F508 deléciójának heterozigóta hordozása? 143 kérdésVálasz a. Malária b. Vashiány c. Escherichia coli toxinjai által kiváltott hasmenés d. HIV-1 fertőzés e. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés

Escherichia coli toxinjai által kiváltott hasmenés.

Melyik öröklődésmenetek esetében találkozunk vertikális családfával? 144 kérdésVálasz a. XD és XR b. AR és XR c. AD és XD d. AD és AR

AD és XD.

Mi a Fragilis X-szindróma és a Huntington-kór egyik közös jellemzője az öröklődés szempontjából? 145 kérdésVálasz a. Mindkét betegséget trinukleotid ismétlődés-expanzió okozza b. Mindkét betegség mitokondriális DNS mutációkból ered c. Mindkettő autoszomális domináns módon öröklődik d. Mindkét betegség Y-kapcsolt öröklődést mutat e. Mindkettő csak férfiakat érint az X-hez kötött öröklődés miatt

Mindkét betegséget trinukleotid ismétlődés-expanzió okozza.

Gén addíció: 146 kérdésVálasz a. Gén kiesés. b. Gén duplikáció. c. Gén inverzió. d. Gén duplikáció és deléció kombinációja. e. Gén betoldás.

Gén betoldás..

Melyik környezeti tényezőnek van a legerősebb szelekciós hatása? 147 kérdésVálasz a. Időjárás b. Fertőzés c. Táplálkozás d. Napsütés

Fertőzés.

Melyik állítás jellemző a Robertson-féle transzlokációra? 148 kérdésVálasz a. Dicentrikus kromoszóma létrejöttét eredményezi. b. Nem érinti a kromoszómaszámot az utódokban. c. Két akrocentrikus kromoszóma hosszú karjai egyesülnek, miközben a rövid karok elvesznek. d. A 13-as vagy 14-es kromoszóma hosszú karja megfordul és visszaépül. e. Egy akrocentrikus kromoszóma szakasza megfordul és visszaépül.

Két akrocentrikus kromoszóma hosszú karjai egyesülnek, miközben a rövid karok elvesznek..

Melyik betegség hátterében áll autoszómát érintő meiótikus nondiszjunkció? 149 kérdésVálasszon ki egyet: a. Turner szindróma b. Cri du chat szindróma c. Marfan szindróma d. Klinefelter szindróma e. Down szindróma

Down szindróma.

Mi a szomatikus génterápia előnye? 150 kérdésVálasszon ki egyet: a. A kívánt hatás minden szomatikus sejtben megjelenik b. Magzati korban is alkalmazható c. A génterápia hatása nem öröklődik tovább d. Hatékonysága közel 99% e. A génmódosítás a csíravonal sejtjeit is érinti

A génterápia hatása nem öröklődik tovább.

Mi az oka az aneuploidiák többségének? 151 kérdésVálasz a. Pontmutációk b. Meiotikus non-diszjunkció c. Telomer-rövidülés d. Epigenetikai módosulások e. DNS-polimeráz hibák

Meiotikus non-diszjunkció.

Egy emberben átlagosan hány gén hiányzik [hány kiütött (KO) gén van]? 152 kérdésVálasz a. Ezt majd az All of Us (Mindannyiunk) kutatási programból fogjuk megtudni. b. 20000 c. Egy sem, mert az letális lenne. d. 20 e. A genom 1%-a.

20.

A miotóniás disztrófia az egymást követő generációkban egyre korábban és egyre súlyosabb formában mutatkozhat meg. Ez a jelenség a(z): 153 kérdésVálasszon ki egyet: a. Lókusz heterogénia b. Korfüggő penetrancia c. Expresszivitási eltérés d. Anticipáció e. Komplex heterozigótaság

Anticipáció.

Y-hoz kötött öröklődésmenet esetében örökítheti-e az adott jelleget bármilyen nemű szülő bármilyen nemű utódjára? 154 kérdésVálasz a. nem, mert csak az anya tudja a fiaira örökíteni b. nem, mert csak az apa tudja a fiaira örökíteni c. nem, mert csak az apa tudja a lányaira örökíteni d. igen e. nem, mert csak az anya tudja a lányaira örökíteni

nem, mert csak az apa tudja a fiaira örökíteni.

Mi a mitózis első fázisa? 155 kérdésVálasz a. Profázis b. Citokinézis c. Telofázis d. Anafázis e. Metafázis

Profázis.

Melyik szerkezeti kromoszóma aberrációhoz elég egy darab kromoszómatörés? 156 kérdésVálasszon ki egyet: a. terminális deléció b. reciprok transzlokáció c. gyűrűkromoszóma d. inverzió e. interstitiális deléció

terminális deléció.

Melyik állítás NEM IGAZ a FISH (fluorescens in situ hibridizatio) technikára? 157 kérdésVálasz a. olyan DNS próbákat alkalmaznak amik az egyes kromoszómarégiók szekvenciáit ismerik fel b. csak osztódó sejteknél használható c. kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatására is használják d. diagnózis felállítására / megerősítésére alkalmas e. az így megjelölt kromoszóma régió fluoreszcens mikroszkóppal vizsgálható

csak osztódó sejteknél használható.

Melyik betegség NEM mutat X-hez kötött öröklődést? 158 kérdésVálasz a. amelogenesis imperfecta b. fenilketonuria c. Becker-féle izomdisztrófia d. Rett-szindróma e. hipofoszfatémia

fenilketonuria.

Melyik állítás NEM igaz a Hardy Weinberg egyensúlyra? 159 kérdésVálasszon ki egyet: a. A heterozigóták allélfrekvenciája kiszámolható b. A genotípusok várható eloszlását írja le egy random populációban c. Jellemző egyenlete: p + q=1 d. A HWE-tól való eltérés hibás genotipizálásból eredhet e. Jellemző egyenlete: 2p x (p+q)+2q= 1

Jellemző egyenlete: 2p x (p+q)+2q= 1.

Melyik kromoszóma rövid karján lévő szekvenciákat tudták a legkevésbé pontosan leolvasni az 1. és a 2. generációs szekvenálással? 160 kérdésVálasz a. 18 b. 19 c. 15 d. 16 e. 17

15.

Mi a fő előnye a real-time PCR-nek a hagyományos PCR-rel szemben? 161 kérdésVálasz a. Megbízhatóan reprodukálhatók vele a kvantitatív eredmények. b. Génexpresszió vizsgálatára alkalmas. c. Fluoreszcens jelet detektál. d. A hagyományos PCR-rel nem tudunk igazi kvantitatív különbségeket kimutatni. e. Gyorsabb.

Génexpresszió vizsgálatára alkalmas..

Milyen mechanizmus gátolja, hogy a gének belsejéből ne induljon ki transzkripció? 162 kérdésVálasz a. Mikro-RNS-ek kötődnek a gének belsejébe. b. Hosszú nem-kódoló RNS fedi le a gének belsejét. c. A gének belseje sokszor metilált.

A gének belseje sokszor metilált..

Melyik kórképre jellemző kromoszómaszám-csökkenés? 163 kérdésVálasz a. Edwards-szindróma b. Klinefelter-szindróma c. Down-szindróma d. Patau-szindróma e. Turner-szindróma

Turner-szindróma.

Mi az epigenetika? 164 kérdésVálasz a. A környezeti tényezők által okozott kromoszóma-rendellenességek összessége. b. A DNS mutációi által okozott változások összessége. c. A génexpresszió megváltozása, amely nem a DNS-szekvencia változásának eredménye. d. Csak az egyedfejlődés során bekövetkező genetikai változások összessége.

A génexpresszió megváltozása, amely nem a DNS-szekvencia változásának eredménye..

Melyik betegség kialakulásáért felelős egy metilált citozint kötő fehérjét meghatározó gén hibája? 165 kérdésVálasz a. Marfan-szindróma b. Rett-szindróma c. Achondroplázia

Rett-szindróma.

Melyik állítás NEM igaz az X-inaktivációra? 166 kérdésVálasz a. Korai embrióban, blasztociszta stádiumban történik az inaktiváció. b. Az inaktiváció nem teljes. c. Funkcionális mozaicizmus jellemző emiatt a nőkre. d. Mindig csak 1 db X inaktiválódik. e. Az embrióban random (apai és anyai X azonos eséllyel inaktiválódik).

Mindig csak 1 db X inaktiválódik..

Mely genetikai polimorfizmus befolyásolja mind a velőcső záródási rendellenességek, mind a CAD (coronary atherosclerotic disease) kockázatát? 167 kérdésVálasszon ki egyet: a. MFR C676T b. MTTR C667T c. MR G677T d. MTHER CT e. MTHFR C677T

MTHFR C677T.

Hogyan alakul ki egy Robertson-féle transzlokáció? 168 kérdésVálasz a. A rekombináció során a centroméra áthelyeződik egy másik kromoszómára. b. Esetenként nem homológ rekombinációval a meiózis II-ben. c. Két akrocentrikus kromoszóma összeolvadása során a rövid karok elvesznek. d. Esetenként nem homológ rekombinációval a meiózis I-ben. e. Több gén fúziója keletkezik.

Két akrocentrikus kromoszóma összeolvadása során a rövid karok elvesznek..

Melyik betegség NEM autoszomális dominánsan öröklődik? 169 kérdésVálasz a. Huntington-chorea b. sarlósejtes vérszegénység c. policisztás vese d. Marfan-szindróma e. achondroplasia

sarlósejtes vérszegénység.

Melyik állítás igaz a Marfan-szindrómára? 170 kérdésVálasz a. autoszomális recesszíven öröklődő betegség b. kodominánsan öröklődő betegség c. különböző kollagéneket kódoló gének mutációja okozza d. a mutációt szenvedett gén a fibrillint kódolja e. a kötőszövet struktúráját nem befolyásolja a betegség

a mutációt szenvedett gén a fibrillint kódolja.

Mind a sarlósejtes vérszegénységre, mind pedig a hemofiliára igaz, hogy 171 kérdésVálasszon ki egyet: a. monogénes betegség b. a leggyakoribb öröklődő betegségek közé tartozik c. heterozigóta formában véd a maláriás fertőzéstől d. hemoglobint kódoló gének mutációja okozza e. a homozigóta domináns személyekben alakul ki

monogénes betegség.

Mi a genotípus a heterozigóta pozícióban? 172 kérdésVálasszon ki egyet: a. CG vagy GC b. AC vagy CA c. CC vagy CG d. N vagy NN e. GG vagy CG

CG vagy GC.

Az LDL-R gén ligandkötő doménjében történő in-frame deléciós mutánsok legvalószínűbb fenotípusa: 173 kérdésVálasz a. Az LDL-R nem fog LDL-t kötni. b. Az LDL-R nem fog internalizálódni LDL-kötés után. c. Az LDL-R nem fog klatrin-burkos gödrökbe lokalizálódni. d. Nem szintetizálódik az LDL-R fehérje. e. Az LDL-R nem szállítódik tovább az ER-ből.

Az LDL-R nem fog LDL-t kötni..

Melyik betegség X-hez kötött recesszív öröklődésű? 174 kérdésVálasz a. Fenilketonúria b. Albinizmus c. Huntington-kór d. Duchenne-féle izomdisztrófia e. Policisztás vese

Duchenne-féle izomdisztrófia.

Az alábbiak közül melyik betegségre igaz, hogy a leggyakoribb mutációja a ΔF508? 175 kérdésVálasz a. albinizmus b. fenilketonúria c. policisztás vese d. β-thalassemia e. egyik sem

egyik sem.

A Down szindróma diagnózisát milyen genetikai módszer igazolhatja a klinikai gyakorlatban? 176 kérdésVálasszon ki egyet: a. Inaktív X kromoszóma kimutatás b. Családfa analízis. c. Reverz transzkripciós PCR d. Gélelektroforézis e. Kariogram készítés.

Kariogram készítés..

A cisztás fibrózisra igaz, hogy: 177 kérdésVálasz a. AD öröklődésű b. nem jellemző rá a heterozigóta előny c. leggyakoribb oka egy triplet deléció d. mindhárom e. egyik sem

leggyakoribb oka egy triplet deléció.

Mit nevezünk recesszív episztázisnak? 178 kérdésVálasz a. Recesszív allél homozigóta formában megakadályozza egy másik gén domináns alléljának hatását. b. Domináns allél heterozigóta formában megakadályozza egy másik gén recesszív alléljának hatását. c. Domináns allél homozigóta formában megakadályozza egy másik gén recesszív alléljának hatását. d. Recesszív allél homozigóta formában megakadályozza egy másik gén recesszív alléljának hatását. e. Recesszív allél heterozigóta formában megakadályozza egy másik gén domináns alléljának hatását.

Recesszív allél homozigóta formában megakadályozza egy másik gén domináns alléljának hatását..

Melyik NEM igaz az autoszomális domináns öröklődésre? 179 kérdésVálasz a. a jelleg heterozigóta formában is manifesztálódik b. így öröklődik az amelogenesis imperfecta c. gyakorisága egyforma mindkét nemben d. ha mindkét szülő heterozigóta hordozó, akkor 25%, hogy gyermekük egészséges lesz e. így öröklődik az osteogenesis imperfecta

így öröklődik az amelogenesis imperfecta.

Miért fontos a génexpresszió szabályozása? 180 kérdésVálasz a. Mert megváltoztatja a DNS szekvenciát. b. Mert növeli a fehérjeszintézis sebességét. c. Mert csökkenti a genetikai diverzitást. d. Mert szabályozza a gének aktivitását és a fehérjék termelődését, biztosítva a sejtek normális működését. e. Mert felgyorsítja a DNS replikációt.

Mert szabályozza a gének aktivitását és a fehérjék termelődését, biztosítva a sejtek normális működését..

Melyik enzim felelős a DNS-metiláció fenntartásáért? 181 kérdésVálasz a. DNMT1 b. DNMT3a c. DNMT3b d. DNMT2

DNMT1.

Melyik meiotikus osztódás során következhet be a non-diszjunkció a szuper férfi szindróma esetén 183 kérdésVálasz a. meiózis II-ben a spermatogenezis során b. meiózis II-ben az ovogenezis során c. meiózis I.ben a spermatogenezis során d. meiózis I-ben az ovogenezis során e. meiózis I és II-ben is a spermatogenezis során

meiózis II-ben a spermatogenezis során.

Ha egy mitokondriális gén mutációjához kötödő öröklődési mintázatot figyelünk meg egy családfán, melyik állítás NEM igaz? 184 kérdésVálasszon ki egyet: a. az anyák minden utódjuknak továbbadják a jelleget b. az anyák minden női utódjuknak továbbadják a jelleget c. az apák nem adják tovább a jelleget d. az anyák minden fiú utódjuknak továbbadják a jelleget e. a vizsgált jelleg csak a nőkben jelenik meg

a vizsgált jelleg csak a nőkben jelenik meg.

Melyik technikát használják a mikrodeléciós szindrómák kimutatására? 185 kérdésVálasz a. PCR b. ELISA c. FISH (Fluoreszcens in situ hibridizáció)** d. Sanger-szekvenálás e. Western blot

FISH (Fluoreszcens in situ hibridizáció)**.

Mi a klasszikus, de még ma is használható definíció szerint a mutáció? 186 kérdésVálasz a. Folyamatos változás az örökítőanyagban b. Gyors változás a fenotípusban c. Örökletes változás az RNS-ben d. Az örökítőanyagban a közelmúltban bekövetkezett változás e. Környezeti feltételek hirtelen megváltozása

Az örökítőanyagban a közelmúltban bekövetkezett változás.

Mit okoz az ABCB1 gén C3435T polimorfizmusának T allélje? 187 kérdésVálasz a. A gén expressziójának csökkenését b. A gén expressziójának fokozódását c. A szívizomsejtek regenerációját d. Új fehérje létrejöttét e. A drogok gyorsabb kiürítését

A gén expressziójának csökkenését.

Melyik állítás hamis az autoszomális domináns öröklődésre? 188 kérdésVálasz a. homozigóta formában általában súlyosabb fenotípust eredményez b. főként az anyai életkor befolyásolja a mutáció gyakoriságát c. férfi és nő egyaránt átörökíti d. variábilis expresszió és penetrancia e. mindkét nembeli érintett lehet

főként az anyai életkor befolyásolja a mutáció gyakoriságát.

Melyik HAMIS az alábbi öröklődö betegség - protein párosításból? 189 kérdésVálasz a. Osteogenezis imperfecta – kollagén b. PKU – fenilalanin hidroxiláz c. Familiáris hiperkoleszterinémia – LDL receptor d. Duchenne izom disztrófia – miozin e. Marfan szindróma – fibrillin

Duchenne izom disztrófia – miozin.

Az in vitro DNS szintézishez a PCR reakció során a következő aktivitása szükséges: 190 kérdésVálasszon ki egyet: a. Ligáz b. RNS polimeráz c. DNS helikáz d. Proteáz e. Taq polimeráz

Taq polimeráz.

Ezekből áll a genom: 1. Kromoszómák, 2. Mitokondriális DNS, 3. Hisztonok Melyik válasz igaz? 191 kérdésVálasz a. 3 b. 2 c. 1 d. 1+2 e. 1+2+3

1+2.

A karcinogenezist jellemzi, KIVÉVE 192 kérdésVálasz a. A növekedési szignáloktól való függetlenség. b. Angiogenezis gátlása. c. Az apoptózis elkerülése. d. Metasztatizáló képesség. e. Korlátlan proliferációs képesség.

Angiogenezis gátlása..

Mi az oka annak, hogy az X-kromoszóma monoszómia (45,X) életképes, míg az autoszómák monoszómiája általában letális? 194 kérdésVálasz a. Mert az X-kromoszóma nem vesz részt a sejtosztódásban b. Mert az X-kromoszóma kizárólag férfiaknál aktív c. Mert az X-kromoszóma egyébként is inaktiválódik a normál sejtekben d. Mert az X-kromoszóma nem tartalmaz esszenciális géneket e. Mert az X-kromoszóma felelős a mitokondriális DNS szabályozásáért

Mert az X-kromoszóma egyébként is inaktiválódik a normál sejtekben.

A nagy penetranciájú mutációk általában betegséget okoznak, mert már kis hatású, „hétköznapi” környezeti hatás is kiválthatja a kóros folyamatokat. 195 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az állítás első és második fele is igaz, a kettő között azonban nincsen ok-okozati összefüggés. b. Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van. c. Az állításnak egyik része sem igaz. d. Az állításnak csak a második fele igaz. e. Az állításnak csak az első fele igaz.

Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van..

A BRCA1 mutációk leggyakrabban melyik típusú rákhoz kapcsolódnak? 196 kérdésVálasz a. Tüdőrák b. Hasnyálmirigyrák és májtumor c. Petefészekrák és emlőrák d. Vastagbélrák

Petefészekrák és emlőrák.

A Prader-Willi szindróma oka lehet: 198 kérdésVálasz a. A 15-ös kromoszómát érintő anyai UPD. b. Az apai 15q11-13 mikrodeléciója. c. Az apai 15q11-13 imprinting hibája. d. Mindegyik e. Egyik sem

Mindegyik.

Melyik betegség autoszomális domináns öröklődésű az alábbiak közül? 199 kérdésVálasz a. Marfan szindróma b. fenilketonuria c. hipofoszfatémia d. Leber féle optikus neuropathia e. cisztás fibrózis

Marfan szindróma.

A CYP2C19 gén esetén különböző funkcióvesztéses variáns ismert. Ha a beteg homozigóta a funkcióvesztéses variációra, akkor milyen metabolizáló fenotípus jellemzi? 200 kérdésVálasz a. lassú (poor) metabolizáló b. gyors (rapid) metabolizáló c. ultragyors (ultrarapid) metabolizáló d. normál (extensive) metabolizáló e. egyik sem, mert a gén nem vesz részt a gyógyszer metabolizmusban

lassú (poor) metabolizáló.

Az alábbiak közül melyik nem igaz az antisense oligonukleotidokra (ASO-kra)? 201 kérdésVálasz a. Komplementer természetük miatt specifikusak. b. pre-mRNS szintjén is hathatnak c. Segítségükkel előidézhető a fehérjék szintézisének mRNS szinten történő gátlása vagy serkentése. d. Mellékhatásaik elsősorban a vese- és májtoxicitás. e. Kettős szálú RNS molekulák

Kettős szálú RNS molekulák.

Az androgén-inszenzitivitás szindróma jellmzője: 202 kérdésVálasz a. sex reverzió b. normális szérum tesztoszteron szint c. KAL-1 gén hiánya d. X-kapcsolt domináns örökletesség e. GNRH túltermelés

normális szérum tesztoszteron szint.

Obez és egészséges testtömegű férfiak spermiumát vizsgálva, milyen különbséget találtak? 203 kérdésVálasz a. Az obez férfiak genomjában egy nagyságrenddel több de novo mutáció volt b. Nem volt lényegi különbség c. Nem-kódoló RNSekben különböztek d. Az obez férfiak spermiuma nagyobb volt e. Az obez férfiak spermiumában jóval több telített zsírsavat találtak

Nem-kódoló RNSekben különböztek.

Melyik betegséget okozza a nukleotid excíziós (kivágásos) repair enzimek hibája? 204 kérdésVálasz a. Rett szindróma b. Osteogenesis imperfecta c. Achondroplázia d. Favizmus e. Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum.

A Robertson-féle transzlokáció, vagy centrikus fúzió általában az ilyen kromoszómákat érinti 205 kérdésVálasszon ki egyet: a. szubmetacentrikus b. politén c. telocentrikus d. metacentrikus e. akrocentrikus

akrocentrikus.

Melyik gén nem tartalmaz 1-es típusú diabétesszel asszociált génváltozatot? 206 kérdésVálasz a. INS b. IL2RA c. PTPN22 d. TCF7L2 e. HLA

TCF7L2.

Milyen kariotípusa van egy Klinefelter-szindrómás betegnek? 207 kérdésVálasz a. 47,XXY b. 46,XY c. 47,XYY d. 47,XXX e. 45,X

47,XXY.

Az alábbiak közül melyik NEM X-hez kötött recesszív (XR) öröklődésű kórkép? 208 kérdésVálasz a. Marfan szindróma b. Becker-féle izomdisztrófia c. Duchenne-féle izomdisztrófia d. vörös-zöld színtévesztés e. haemophilia

Marfan szindróma.

Hogyan befolyásolja a CYP21A2 gén mutációja a nemi jellegek kialakulását? 209 kérdésVálasz a. A gén hibája cukorbetegséget okoz, és női fenotípust hoz létre. b. Nincs kortizol termelés, nincs nemi jelleg. c. A mutáció okozza a kongenitális adrenális hiperpláziát. d. A gén aktív, mert a gátló pszeudogénje inaktiválódik, ezért női fenotípus alakul ki. e. A gén hibája malignus hiperteriát okoz, és nőkben gátolja az X inaktivációt.

A mutáció okozza a kongenitális adrenális hiperpláziát..

Melyik mechanizmus felelős az anafázis hídképződésért? 210 kérdésVálasz a. Hibás kromoszóma szétválás b. A sejtmembrán sérülése c. Hibás DNS-replikáció d. A mitokondriumok fokozott aktivitása e. Hibás rekombináció

Hibás kromoszóma szétválás.

Egy populációgenetikai vizsgálatnál az egyik lókuszon kétféle allél fordult elő. A genotipizálás alapján a MAF = 0,1 lett. Mekkora a populációban a gyakoribb allélra homozigóták elméleti aránya? 211 kérdésVálasszon ki egyet: a. 0,32 b. 0,4 c. 0,04 d. 0,81 e. 0,2

0,81.

Az akrocentrikus kromoszómák rövid karja javarészt egy másodlagos befűződés által leválasztott szatellitából áll, amin riboszomális RNS-eket kódoló gének vannak. 212 kérdésVálasz a. Hamis b. Igaz

Igaz.

Melyik daganattípusra jellemző a Philadelphia-kromoszóma jelenléte? 213 kérdésVálasz a. Vastagbélrák b. Krónikus mieloid leukémia (CML) c. Retinoblasztóma d. Glioblasztóma e. Hasnyálmirigyrák

Krónikus mieloid leukémia (CML).

Mivel mutatható ki megbizhatóan az Angelman szindróma jellemző szerkezeti kromoszóma rendellenesség az alábbi technikák közül? 214 kérdésVálasszon ki egyet: a. reverz transzkripciós PCR b. gélelektroforézis c. Barr-test kimutatás d. FISH e. Kariotipizálás

FISH.

Meiózis I során bekövetkező non-diszjunkció az utódban vezethet 215 kérdésVálasszon ki egyet: a. tetraszómiához b. monoszómiához vagy triszómiához c. nulliszómiához vagy diszómiához d. tetraploidiához e. diszómiához vagy tetraszómiához

monoszómiához vagy triszómiához.

Poszttranszlációs epigenetikus mechanizmus: 216 kérdésVálasz a. hiszton acetiláció b. DNS metiláció c. RNS interferencia d. pozició effektus

hiszton acetiláció.

Mit vizsgál a Mendeli randomizáció? 217 kérdésVálasz a. A betegség kialakulásában szerepet játszó, módosítható, genetikai tényezőket b. A betegség kialakulásában szerepet játszó, módosítható, nem-genetikai tényezőket c. A betegség genetikai hátterét d. A környezeti faktorokat

A betegség kialakulásában szerepet játszó, módosítható, nem-genetikai tényezőket.

Mi NEM igaz az X inaktivációra? 218 kérdésVálasz a. Az érintett X kromoszómán az összes gén inaktiválva van. b. Epigenetikai változás. c. Lyonizációnak is nevezik. d. Véletlenszerű. e. Nők esetében funkcionális mozaicizmust eredményez.

Az érintett X kromoszómán az összes gén inaktiválva van..

Milyen rövidítéssel jelöljük genetikában a kapcsoltságot? 219 kérdésVálasz a. LD b. MAF c. GWAS d. HLA

LD.

Az alábbiak közül melyik kromoszóma-típus nem található meg emberben? 220 kérdésVálasz a. Az említettek közül mindegyik megtalálható emberben b. Telocentrikus c. Akrocentrikus d. Submetacentrikus e. Metacentrikus

Telocentrikus.

Vannak forgalomba hozott epigenetikára ható gyógyszerek 221 kérdésVálasz a. igaz b. hamis

igaz.

Mi a p53 szerepe a DNS-károsodás válaszában? 222 kérdésVálasz a. Stabilizálja az osztódó orsót b. DNS-javítást vagy apoptózist indít c. Angiogenezist fokoz d. Meghosszabbítja a telomereket e. Serkenti a sejtosztódást

DNS-javítást vagy apoptózist indít.

Melyik állítás HAMIS az autoszomális recesszív öröklődésre? 223 kérdésVálasz a. A betegség kialakulásához mindkét allél mutációja szükséges. b. Csak férfiakat érinthet. c. Két hordozó szülő esetén 25% eséllyel lesz beteg a gyermek. d. A heterozigóta hordozók általában tünetmentesek. e. Gyakran előfordul családi halmozódás.

Csak férfiakat érinthet..

NEM epigenetikai mechanizmus: 224 kérdésVálasszon ki egyet: a. Hiszton módosítások b. DNS metiláció c. mikroRNS-ek hatása d. RNS interferencia e. Alternatív splicing

Alternatív splicing.

Melyik a genom legvariábilisabb kódoló géneket tartalmazó régiója? 225 kérdésVálasz a. Telomer b. Y kromoszóma rövid karja c. Centromer d. MHC

MHC.

Mi jellemző a csendes mutációkra? 226 kérdésVálasz a. Megváltozik a kodon és másik aminosavat kódol b. Hosszú szakaszokban bekövetkező ismétlődő mutáció c. A kodon megváltozik, de a kódolt aminosav nem d. A tRNS mutációja miatt az eredeti aminosav épül be e. A kodon STOP jelre változik

A kodon megváltozik, de a kódolt aminosav nem.

Melyik állítás igaz a fenilketonúriára? 227 kérdésVálasz a. Enzimhiány okozza b. X-hez kötött öröklődésű. c. Autoszomális domináns öröklődésű. d. Nem érinti az anyagcserét. e. A betegség felnőttkorban alakul ki.

Enzimhiány okozza.

Melyik tartozik a genetikai polimorfizmusok közé? 228 kérdésVálasszon ki egyet: a. STR b. Pszeudogének c. MLPA d. Paralóg szekvenciák e. Palindrom szekvenciák

STR.

Az alábbi állítások közül egy hamis? 229 kérdésVálasz a. Két színtévesztő szülőnek minden gyermeke színtévesztő. b. Ha egy családban színtévesztő lány és színtévesztő fiú is született, akkor mindkét szülő genetikai állományában volt színtévesztést meghatározó allél. c. Egészséges színlátású anyának születhet színtévesztő fia. d. Két egészséges látású szülőnek nem lehet színtévesztő fia. e. Egészséges apától nem születhet színtévesztő lány.

Két egészséges látású szülőnek nem lehet színtévesztő fia..

Melyik NEM kromoszóma mutáció? 230 kérdésVálasszon ki egyet: a. X monoszómia b. terminális deléció c. paracentrikus inverzió d. gyűrű kromoszóma e. X-inaktiváció

X-inaktiváció.

Melyik NEM igaz az autoszomális recesszív öröklődésre? 231 kérdésVálasz a. gyakran valamilyen enzim hibája következtében jelenik meg b. a recesszív jelleg heterozigóta formában is manifesztálódik c. egy autoszómán található gén/DNS-szakasz felelős a betegség kialakulásáért d. heterozigóta szülők esetén a beteg utód születésének kockázata 25% e. a recesszív betegség gyakorisága a különböző etnikai csoportokban eltérő lehet

a recesszív jelleg heterozigóta formában is manifesztálódik.

Mi a következménye ha az SRY-t tartalmazó kromoszóma részlet transzlokálódik egy autoszómára? 232 kérdésVálasz a. hermafroditizmus b. férfi nemi differenciálódás c. abnormális X inaktiváció d. kimérizmus e. szuperférfi genotípus

férfi nemi differenciálódás.

Hogyan ábrázolják a GWAS eredményeit? 233 kérdésVálasz a. Felhő kép b. Hisztogram c. Dot plot d. Manhattan plot

Manhattan plot.

Melyik állítás IGAZ a kromoszóma territóriumokra? 234 kérdésVálasz a. Minden sejttípusban azonos elrendeződésűek b. Szerepük van a génexpresszió szabályozásában c. A kromoszómák véletlenszerűen helyezkednek el a sejtmagban d. Csak osztódás során léteznek e. Nem befolyásolják az aktív és inaktív gének elkülönítését

Szerepük van a génexpresszió szabályozásában.

Mely genetikai polimorfizmus befolyásolja mind a velőcső záródási rendellenességek, mind a CAD (coronary atherosclerotic disease) kockázatát? 235 kérdésVálasszon ki egyet: a. MFR C676T b. MTHER CT c. MTHFR C677T d. MTTR C667T e. MR G677T

MTHFR C677T.

Melyik kórkép pathogenezisében NEM elsődleges a DNS repair rendszer mutációs eltérése? 236 kérdésVálasz a. Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer b. Xeroderma pigmentosum c. CML d. Ataxia teleangiectasia e. BRCA1 okozta emlőtumor

CML.

Melyik állítás nem igaz? 237 kérdésVálasz a. 46%-a a genomnak ismétlődő (repeat) szekvenciákból, inaktív transposonokból áll b. A paralógok inaktív génmásolatok c. A CpG szigetek >200 bp szekvenciák ahol a CG dinukleotid arány magasabb a vártnál d. Génjeink 8% származik vírusokból e. A humán gének közül >100 gén származik baktériumokból horizontális géntranszferrel

A paralógok inaktív génmásolatok.

Mi igaz az újszülöttkori genetikai szűrésre PCR-technológiával? 238 kérdésVálasz a. Csak már tünetes betegségek kimutatására jó b. Csak felnőtteknél alkalmazható c. Nem alkalmas öröklődő betegségek felismerésére d. Nem lehet belőle terápiás következtetést levonni e. Patogén génvariánsokat már születéskor, tünetmentes állapotban azonosít

Patogén génvariánsokat már születéskor, tünetmentes állapotban azonosít.

Nonszensz mutáció: 239 kérdésVálasz a. A kodon STOP kodonná változik. b. Csak az intronokat érinti. c. A kodon megváltozik, de nem STOP kodonná. d. Csak a vírusokban fordul elő. e. Mindig semleges.

A kodon STOP kodonná változik..

Hol történik a leggyakrabban a genomban a DNS metilációja? 240 kérdésVálasz a. A CG dinukleotidokon. b. A GC dinukleotidokon. c. A GpC szigeteken. d. A CT dinukleotidokon. e. A CC dinukleotidokon.

A CG dinukleotidokon..

Melyik gén mutációja jellemző a monogénes diabétesz (MODY) egyik típusára? 241 kérdésVálasz a. MAOA b. DRD4 c. CFTR d. APOE e. HNF1A

HNF1A.

Milyen kromoszóma rendellenességet jelöl a r(5) leírás? 242 kérdésVálasz a. átrendeződött kromoszóma b. gyűrű kromoszóma c. rekombináns kromoszóma d. Robertson-féle transzlokáció e. reciprok kromoszóma

gyűrű kromoszóma.

Melyik szekvenálás a leginkább alkalmas haplotípusok meghatározására? 243 kérdésVálasz a. 3. generációs b. Sanger szekvenálás c. 1. generációs d. RNS szekvenálás e. 2. generációs

3. generációs.

"Milyen kromoszóma rendellenességgel rendelkezhet az az utód, akinek az egyik szülőjében 46,XX,t(7;21)(q;q) rendellenességet mutattak ki? 1. nem rendelkezik kromoszóma rendellenesség 2. kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz 3. kiegyensúlyozatlan transzlokációt hordoz 4. 7-es és 21-es kromoszóma monoszómiája 5. 7-es és 21-es kromoszóma triszómiája" a. 1, 2, 3, 4 b. 1, 2, 4 c. 1, 2, 5 d. 1, 2, 3, 5 e. 1, 2, 3

1, 2, 3.

Hogyan öröklődik a Marfan szindróma? 246 kérdésVálasz a. CFTR gén mutációja b. VEGF (vascular endothelial growth factor) fokozott termelődése okozza c. autoszómális domináns d. Autoimmun betegség e. komplex, poligénes

autoszómális domináns.

Melyik gén intronvariánsa mutatja a legerősebb asszociációt obezitással? 247 kérdésVálasz a. MHC b. DMD c. FTO d. ARID5B

FTO.

Melyik mutáció típus NEM tartozik a pontmutációk közé? 248 kérdésVálasz a. Szubsztitúció b. Inzerció c. Deléció d. Géninverzió

Géninverzió.

Csíravonal mutáció: 249 kérdésVálasz a. Csak a testi sejtekben fordul elő. b. Generációkon át öröklődik. c. Orvosi szempontból nem jelentős. d. Csak a baktériumokban fordul elő. e. Nem öröklődik.

Generációkon át öröklődik..

Egy 'A' vércsoportú férfi felesége 'B' vércsoportú. Ha a szülők homozigóták, a gyermekeik vércsoportja ________ lesz, és ez a jelenség a _________ példája. 250 kérdésVálasszon ki egyet: a. B; recesszív jelleg megjelenésének b. B; domináns episztázis c. A; recesszív episztázis d. AB; inkomplett dominancia e. AB; kodominancia

AB; kodominancia.

Melyik betegség öröklődés menete autoszomális domináns? 251 kérdésVálasz a. Sarlósejtes anémia b. Cisztás fibrózis c. Fenilketonuria d. Talasszémia e. Familiáris hyperkoleszterinémia

Familiáris hyperkoleszterinémia.

Pontmutáció: 252 kérdésVálasz a. Teljes kromoszóma elvesztése. b. Több gént érintő változás. c. Csak a baktériumokban fordul elő. d. A teljes genomot érinti. e. Egyetlen bázispár érintettsége.

Egyetlen bázispár érintettsége..

A felsoroltak közül melyik kromoszóma lehet érintett Robertson-féle transzlokációban? 253 kérdésVálasszon ki egyet: a. Felsoroltak közül az összes b. 13-as c. 14-es d. 21-es e. 22-es

Felsoroltak közül az összes.

Melyik folyamat NEM vezet tumorok kialakulásához? 254 kérdésVálasz a. Tumorszuppresszor gének hipermetiláltsága b. Loss of imprinting c. Heterozigótaság elvesztése d. Onkogének hipometiláltsága e. Tumorszuppresszor gének átíródása

Tumorszuppresszor gének átíródása.

Multifaktoriális betegség, kivéve: 255 kérdésVálasz a. Huntington-kór b. Egyik sem c. MODY d. Down-kór e. Angelman-szindróma

Egyik sem.

Melyik állítás nem igaz? 256 kérdésVálasz a. Egérben a génhiányok 30%-a in utero letális b. Minél komplexebb egy élőlény, a genomjának annál nagyobb része nem-kódoló c. Egy emberben átlagosan 20 gén hiányzik d. Ha egy gén hiányzik, akkor az biztos, hogy csak hátrányos hatása lehet e. A genom legvariábilisabb régiója az MHC

Ha egy gén hiányzik, akkor az biztos, hogy csak hátrányos hatása lehet.

Találja meg a betegségek és gének hibás párosítását! 257 kérdésVálasszon ki egyet: a. Duchenne-féle izomsorvadás – miozin b. Marfan szindróma – fibrillin-1 c. Osteogenezis imperfecta - kollagén d. Familiáris hiperkoleszterinémia – LDL receptor e. Talasszémia – hemoglobin

Duchenne-féle izomsorvadás – miozin.

Hogy hívjuk azt, ha a nagyszülőket ért hatások következményei megjelennek az unokákban? 258 kérdésVálasz a. Ektopikus öröklődés. b. A nagyszülőket ért környezeti hatásoknak nincs hatása az unokákra. c. Intergenerációs öröklődés d. Transzgenerációs öröklődés. e. Metastabil epiallélikus öröklődés.

Transzgenerációs öröklődés..

Melyik megállapítás helytelen? 259 kérdésVálasz a. A diszkontinuus tulajdonságok vagy kifejeződnek vagy nem. b. Másodfokú rokonok között a közös gének megoszlása 0,5. c. A nagyszülők a proband másodfokú rokonai d. Minél közelebbi a rokonsági fok, annál nagyobb a rizikó egy multifaktoriális betegségre. e. Minél nagyobb a konkordanciaérték, annál hangsúlyosabb a gén szerepe.

Másodfokú rokonok között a közös gének megoszlása 0,5..

Mit mutat a konkordancia arány ikervizsgálatokban? 261 kérdésVálasz a. A genetikai variáns patogenitását b. A környezeti hatás abszolút hiányát c. A mutáció típusa alapján azonos öröklést d. A teljes örökölhetőséget e. Az azonos fenotípus előfordulását adott tulajdonságban

Az azonos fenotípus előfordulását adott tulajdonságban.

Milyen öröklődési mintázat jellemzi a Huntington-kórt? 262 kérdésVálasz a. Mitokondriális b. Autoszomális recesszív c. X-hez kötött recesszív d. Nincs genetikai alapja. e. Autoszomális domináns

Autoszomális domináns.

Mit jelent a c.768G>C leírás? 263 kérdésVálasz a. a változás a kódoló DNS szintjén történt a 768. pozícióban b. a változás fehérje szinten történt a 768. pozícióban c. 768 bázis cserélődött le d. 768 aminosav cserélődött le e. egyik válasz sem helyes

a változás a kódoló DNS szintjén történt a 768. pozícióban.

Az alábbiak közül melyik NEM igaz a Robertson-féle transzlokációra? 264 kérdésVálasszon ki egyet: a. kromoszómaszám-csökkenéssel jár b. centrikus fúzió c. csak akrocentrikus kromoszómákat érinthet d. Down szindrómát okozhat e. így is létrejöhet Philadelphia kromoszóma

így is létrejöhet Philadelphia kromoszóma .

Melyik módszert alkalmazná, ha egyszerre többféle gént szeretne vizsgálni? 265 kérdésVálasz a. NGS panel b. MLPA c. mindkettő d. egyik sem

NGS panel.

Melyik nem alkalmazható Duchenne-féle izomdisztrófiában: 266 kérdésVálasz a. cDNS b. AAV c. ASO d. CRISPR e. Utrophin és desmoglein

Utrophin és desmoglein.

Egy betegség SNP esetén az RR= 4.2. Ez azt jelenti, hogy… 267 kérdésVálasz a. az SNP jenléte a betegségre való rizikót 4.2%-kal emeli. b. az SNP a betegségre való rizikót 4.2-szeresére növeli. c. az SNP a betegségre való rizikót 4.8-szorosára növeli. d. az SNP védő hatású, tehát csökkenti a betegségre való rizikót. e. Egyik megoldás sem helyes.

az SNP a betegségre való rizikót 4.2-szeresére növeli..

Az alábbiak közül melyik harmadik generációs szekvenálás? 268 kérdésVálasz a. Nanopore szekvenálás b. Sanger szekvenálás c. egyik sem d. mindkettő

Nanopore szekvenálás.

Melyik triszómia okoz leggyakrabban abortuszt? 269 kérdésVálasz a. 13 b. 16 c. 18 d. X e. 21

16.

A Down szindrómára NEM jellemző: 270 kérdésVálasszon ki egyet: a. autoszómá(ka)t érintő citogenetikai betegség b. mozaikos formában a klinikai manifesztáció enyhébb c. feltételezhetően a 21-es kromoszóma mitotikus non-diszjunkciója a petesejtben történik d. 21-es kromoszóma triszómiája okozza e. klinikai jellegzetességei: epicanthus (mongol redő), lapos arcprofil

feltételezhetően a 21-es kromoszóma mitotikus non-diszjunkciója a petesejtben történik.

Mi jellemzi az empirikus kockázatot a multifaktoriális betegségek esetében? 271 kérdésVálasz a. Genomszintű szekvenálás alapján számítható b. Egyéni allélok penetranciáján alapul c. Minden esetben magasabb, mint 10% d. A családi előfordulás és populációs adatok alapján becsült rizikó e. Függ a proband nemétől

A családi előfordulás és populációs adatok alapján becsült rizikó.

A modifikátor gének termékei általi szabályozás történhet 272 kérdésVálasz a. transzkripciós, transzlációs szinten b. a fehérje folding szintjén c. epigenetikusan d. A,B és C e. egyik sem

A,B és C.

Hány homológ autoszóma pár van egy egészséges ember egy testi sejtjében? 273 kérdésVálasz a. 23 b. nem adható meg pontosan, a homológ párok száma ugyanis a sejtciklus során változik c. 22 d. nőkben 23, férfiakban 22 e. 46

22.

Klinefelter szindrómára jellemző, kivéve: 274 kérdésVálasszon ki egyet: a. Magas testalkat b. Gynecomastia (nőies mellek) c. Barr-test pozitivitás d. Normál nemi fejlődés e. Taurodontizmus: megnövekedett pulpakamra

Normál nemi fejlődés.

Melyik állítás igaz az aneuploid kromoszómaaberrációk kialakulására vonatkozóan? 275 kérdésVálasz a. Az első meiotikus osztódás során bekövetkező non-diszjunkció következtében mind a négy utódsejtben kromoszóma hiány lép fel. b. A második meiotikus osztódás során bekövetkező non-diszjunkció következtében mind a négy utódsejt hibás kromoszómakészletű lesz. c. A második meiotikus osztódás során bekövetkező non-diszjunkció következtében mind a négy utódsejtben több kromoszóma lesz. d. Az első meiotikus osztódás során bekövetkező non-diszjunkció következtében az utódsejtek fele lesz hibás kromoszómakészletű. e. Az első meiotikus osztódás során bekövetkező non-diszjunkció következtében mind a négy utódsejt hibás kromoszómakészletű lesz.

Az első meiotikus osztódás során bekövetkező non-diszjunkció következtében mind a négy utódsejt hibás kromoszómakészletű lesz..

Mit takar a t(2;7)(p;q) jelölés? 276 kérdésVálasz a. törés 2-es kromoszóma hosszú és 7-es kromoszóma rövid karján b. kicserélődés a 2-es kromoszóma rövid karja és a 7-es kromoszóma hosszú karja közt c. kicserélődés a 2-es kromoszóma hosszú karja és a 7-es kromoszóma rövid karja közt d. terminális deléció a 2-es kromoszóma rövid és 7-es kromoszóma hosszú karján e. a 2-es és 7-es kromoszóma rövid és hosszú karjának hiánya

kicserélődés a 2-es kromoszóma rövid karja és a 7-es kromoszóma hosszú karja közt.

Egy várandós nő Robertson-féle transzlokációt hordoz, kariogramja: 45,XX,rob(21;21)(q;q). Mi lehet a terhességének kimenetele? 277 kérdésVálasszon ki egyet: a. Spontán vetélés vagy Down-szindrómás gyermek. b. Down-szindrómás gyermek. c. Spontán vetélés vagy egészséges gyermek. d. Egészséges gyermek. e. Egészséges gyermek vagy Down-szindrómás gyermek.

Spontán vetélés vagy Down-szindrómás gyermek..

Indukált mutáció oka: 278 kérdésVálasz a. A kromoszómák számának megváltozása. b. Környezeti hatások (pl. sugárzás, vegyi anyagok). c. A fehérjeszintézis hibái. d. A DNS spontán hibái. e. A sejtosztódás felgyorsulása.

Környezeti hatások (pl. sugárzás, vegyi anyagok)..

Melyik volt az ENCODE projekt fő módszere? 280 kérdésVálasz a. ChiP-seq b. Biszulfit szekvenálás c. DNAse-seq d. RNA-seq e. Metagenomika

DNAse-seq.

Az alábbi szindrómákkal kapcsolatban melyik állítás igaz? 281 kérdésVálasz a. A 47,XYY kariotípusban aktív az XIST gén b. A 47,XXX kariotípusra 3 Barr-test képződése jellemző c. A 47,XYY kariotípus apai vagy anyai második meiotikus non-diszjunkcióból származik d. A 47,XXY kariotípus szerkezeti rendellenesség e. A 45,X kariotípusban nem képződik Barr-test

A 45,X kariotípusban nem képződik Barr-test.

Mi a lényege az úgynevezett two-hit hipotézisnek a tumorgenezisben? 282 kérdésVálasszon ki egyet: a. Azon tumortípusok génterápiás kezelésénél, amikre a two-hit hipotézis igaz, legalább két vektort kell alkalmazni. b. A genetikai variánsok fogalma a populációban. c. Ugyanannak kromoszómának a törése a telomeráz régiókban, ami a sejtek öregedéséhez vezet. d. A családfa elemzésekor legalább két érintett személynek kell lennie, hogy meg tudjuk mondani az öröklésmenetet. e. Bizonyos daganatok kialakulásához olyan mutáció szükséges, amely inaktiválja a tumorszupresszor gén mindkét allélját.

Bizonyos daganatok kialakulásához olyan mutáció szükséges, amely inaktiválja a tumorszupresszor gén mindkét allélját..

18-as triszómiára jellemző: 283 kérdésVálasszon ki egyet: a. általában a spermatogenezis során, a meiózis II-ben következik be a non-diszjunkció b. Patau-szindrómát okozza c. mentális retardáció és szívfejlődési rendellenesség d. a leggyakoribb autoszómális triszómia e. életkilátásukat nem befolyásolja a triszómia

mentális retardáció és szívfejlődési rendellenesség.

Mit jelent az oligogénes hatás? 284 kérdésVálasz a. Sok gén azonos mértékű hatása együttesen hozza létre a fenotípust b. Csak genetikailag meghatározott, környezeti tényezők nem befolyásolják. c. modifikátor gének jelenlévő mutációja / variációja befolyásolja az első (fő ) gén hatását. d. Csak genetikailag meghatározott, epigenetikai hatások nem befolyásolják.

modifikátor gének jelenlévő mutációja / variációja befolyásolja az első (fő ) gén hatását..

Mi állhat annak a jelenségnek a hátterében, hogy két siket házasságából egészséges, ép hallású utód születik? 285 kérdésVálasz a. lókusz heterogénia b. allél heterogénia c. inkomplett penetrancia d. recesszív episztázis e. egyik sem

lókusz heterogénia.

Az epigenetikai regulációs mechanizmusokkal kapcsolatban melyik állítás NEM igaz? 286 kérdésVálasz a. A hiszton acetiláció gátolja a génexpressziót. b. Kb. 100-200 imprintált gén ismert emberben. c. A DNS metiláció gátolja a génexpressziót. d. A DNS metilációs mintázata törlődik a gametogenezis során. e. A hisztonmetiláció gátolja a génexpressziót.

A hiszton acetiláció gátolja a génexpressziót..

Ha egy környezet által meghatározott tulajdonság örökletesnek tűnik, akkor a jelenséget _____________ nevezzük. 289 kérdésVálasszon ki egyet: a. multifaktoriális hatásnak b. pleiotrópiának c. episztázisnak d. komplett penetranciának e. fenokópiának

fenokópiának.

Repeat expanziós betegségek: 290 kérdésVálasz a. Csak az intronokat érintik. b. Csak a prokariótákban fordulnak elő. c. A repeatek ismétlődésének számának növekedésével járnak. d. Mindig semlegesek. e. Nem öröklődnek.

A repeatek ismétlődésének számának növekedésével járnak..

Mi jellemző a daganatos őssejt-elméletre? 291 kérdésVálasz a. Csak differenciált sejtek osztódnak b. A daganatsejtek nem képesek dedifferenciálódni c. A mutációk nem érintik a sejt hierarchiát d. Egy kis sejtcsoport, amelynek őssejtszerű tulajdonságai vannak, irányítja a tumor növekedését e. Minden daganatsejt egyformán tumorképes

Egy kis sejtcsoport, amelynek őssejtszerű tulajdonságai vannak, irányítja a tumor növekedését.

A hemofília A és a hemofília B fenotípusa közel azonos, de az X kromoszómán levő különböző génjeinek mutációi okozzák. Ez példa a .... -ra. 292 kérdésVálasszon ki egyet: a. lókusz heterogenitás b. allél heterogenitás c. változó expresszivitás d. komplex heterozigótaság e. kettős heterozigótaság

lókusz heterogenitás.

Melyik típusú szekvenálás nem igényel PCR-t? 293 kérdésVálasz a. 2. generációs b. Sanger c. 1. generációs d. 3. generációs

3. generációs.

DNS amplifikációhoz szükséges: 294 kérdésVálasszon ki egyet: a. ddNTP, thermostabil DNS polimeráz, primerek, agaróz gélelektroforézis b. RNS templát, ddNTP, thermostabil DNS polimeráz,fluoreszcens festék c. restrikciós enzim, DNS templát, ddNTP, thermostabil DNS polimeráz d. DNS templát, dNTP, primerek, thermostabil DNS polimeráz e. DNS templát, thermostabil DNS polimeráz, RNS primer, referencia szekvencia

DNS templát, dNTP, primerek, thermostabil DNS polimeráz.

Egy páciens szájnyálkahártya mintájának genetikai vizsgálata három Barr test jelenlétét igazolja. Az alábbiak közül melyik eset valószínűsíthető? 295 kérdésVálasszon ki egyet: a. A páciens valószínűleg Turner-szindrómában szenved. b. A páciens valószínűleg XXY kariotípusú, Klinefelter-szindrómás férfi. c. A páciensnek triszómiája van. d. A páciens valószínűleg Tripla X-szindrómában szenved. e. A páciensnek négy X kromoszómája van.

A páciensnek négy X kromoszómája van..

A kancsal X inaktiváció következménye lehet ________________. 296 kérdésVálasszon ki egyet: a. a vérzékenység súlyosabb tüneteket mutat a férfiakban b. autoimmun betegségek gyakoriságának növekedése a nőkben c. színtévesztés a nőkben d. férfiakban a Klinefelter szindróma e. jobb értelmi képességek a Turner szindrómás nőkben mint a férfiakban

autoimmun betegségek gyakoriságának növekedése a nőkben.

Melyik környezeti faktor növeli a reumatoid artritisz kockázatát a HLA-DRB1 SE allél jelenlétében? 297 kérdésVálasszon ki egyet: a. dohányzás b. alkoholfogyasztás c. stressz d. fertőzés e. D vitamin hiány

dohányzás.

Az alábbiak közül a genom evolúciójában melyik tekinthető leginkább véletlen folyamatnak? 298 kérdésVálasz a. Pozitív szelekció b. Heterozigóta előny c. Genetikai sodródás d. Negatív szelekció e. Természetes szelekció

Genetikai sodródás.

Milyen következménnyel jár, ha a mitózis után a citokinézis elmarad? 299 kérdésVálasszon ki egyet: a. Aneuploidia. b. Kimérizmus. c. Multiploid sejtek jönnek létre. d. Többmagvú sejtek keletkeznek. e. Mikronukleusz keletkezik.

Többmagvú sejtek keletkeznek..

Mi az a Barr test? 300 kérdésVálasz a. nők interfázisos testi sejtjeiben található inaktív X kromoszóma b. férfiak interfázisos testi sejtjeiben található Y kromoszóma c. nők osztódó testi sejteiben látható inaktív X kromoszóma d. a petesejtben található inaktív X kromoszóma e. zigótában található inaktiválódott X kromoszóma

nők interfázisos testi sejtjeiben található inaktív X kromoszóma.

Melyik a célszövet a hemofília génterápiájában? 302 kérdésVálasszon ki egyet: a. Vese b. Lép c. Csontvelő d. Nincs konkrét célszövet e. Máj

Máj.

Mi jellemző az autoszomális recesszív (AR) öröklődésre? 303 kérdésVálasz a. Minden generációban megjelenik a betegség. b. A betegség/szindróma a heterozigóta egyedekben manifesztálódik (Aa). c. A súlyosság és a gyakoriság nem egyenlő a két nemben. d. AR mutációk többsége: enzimfehérjék és hemoglobin génjeit érinti. e. Érintett férfiak apja is érintett.

AR mutációk többsége: enzimfehérjék és hemoglobin génjeit érinti..

Epigenetika a: 304 kérdésVálasz a. Kromoszómák szerkezete b. Sejtek osztódásának sebessége c. DNS szekvencia megváltozása d. Fehérjék termelődésének sebessége e. Gének expressziójának megváltozása a DNS szekvencia megváltozása nélkül

Gének expressziójának megváltozása a DNS szekvencia megváltozása nélkül.

Az analízis a 13-as és a 21-es kromoszómára specifikus próbákkal dolgozott. Piros: a 21-es, zöld a 13-as Ez alapján mondja meg a kariotípust 305 kérdésVálasz a. 47, -21 b. 46,+21 c. 47,+21 d. 46, -21 e. 45, -21

45, -21.

A DNS metilációs mitázat a génexpressziós szabályozást befolyásolja. Melyik igaz az alábbi állítások közül? 307 kérdésVálasz a. Az átíródó gének promoterénél a CpG-szigetek általában metiláltak. b. Epigenetikai betegségben a gén metilálódik, és lehetővé teszi a transzkripció iniciációját nem megfelelő helyeken. c. A transzpozonok hipermetiláltak, megakadályozva a kromoszomális instabilitást. d. Amikor a metiláció a gén átíródó szakaszán történik, ez fokozza a hibás transzkripciós iniciációkat. e. Az átíródó gének promoterénél a CpG-szigetek általában nem metiláltak.

Az átíródó gének promoterénél a CpG-szigetek általában nem metiláltak..

Melyik módszer a legalkalmasabb a fragilis X szindróma, full mutációjának kimutatására? 308 kérdésVálasz a. 2. generációs szekvenálás b. Sanger szekvenálás c. Southern blot d. WES e. NGS

Southern blot.

Miért különösen fontos a genetikai diagnózis korai életkorban XLA esetén? 309 kérdésVálasz a. Mert a visszafordíthatatlan tüdőkárosodás megelőzhető b. Mert a diagnózis után azonnal elkezdhető a vakcináció c. Mert a diagnózis csak pubertáskorban lehetséges d. Mert a betegség önkorlátozó, így csak megfigyelést igényel e. Mert az XLA kizárólag fiatal nőket érint

Mert a visszafordíthatatlan tüdőkárosodás megelőzhető.

Hogyan alakul ki a Philadelphia kromoszóma? 310 kérdésVálasszon ki egyet: a. Reciprok transzlokációval b. Gyűrűkromoszóma képződéssel c. Pontmutációval d. Duplikációval e. Delécióval

Reciprok transzlokációval.

Melyik DNS-repair mechanizmus történik a replikáció után? 311 kérdésVálasz a. bázis excíziós repair b. direkt repair c. mismatch repair d. SOS repair e. nukleotid excíziós repair

SOS repair.

Melyik kórkép mögött állhat HOX gén mutációja? 312 kérdésVálasz a. Kéz-láb-fejlődési rendellenesség b. kéztőporcok összenövése c. torz fejlődés d. synpolydactylia e. mindegyik

mindegyik.

A feltételezések szerint melyik betegség kialakulásának kockázatát csökkenti a hibás HFE gén hordozása? 313 kérdésVálasz a. HIV-1 fertőzés b. Vashiány c. Escherichia coli toxinjai által kiváltott hasmenés d. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés e. Malária

Vashiány.

Melyik állítás igaz a sejtdifferenciálódásra? 314 kérdésVálasz a. Csak szomatikus sejtekre jellemző. b. Epigenetikai szabályozás. c. A hosszú élettartamú ideg-és izomsejtekre nem jellemző. d. Csak egyirányú folyamat a végdifferenciált állapotig tart. e. Őssejtekből induló szabályozott génexpresszió, minden sejtünkben ugyanaz a program fut, csak más-más időpontban.

Epigenetikai szabályozás..

A spermatogenezis során miért alacsonyabb az aneuploidiák előfordulási aránya, mint az oogenezis során? 315 kérdésVálasz a. Hatékonyabb meiotikus ellenőrzési mechanizmusok működnek b. A spermiumok nem tartalmaznak mitokondriumot c. Az X kromoszóma mindig inaktiválódik a spermatogenezis során d. Az apai gének kevésbé hajlamosak mutációkra e. A spermatogenezis során nem történik homológ rekombináció

Hatékonyabb meiotikus ellenőrzési mechanizmusok működnek.

Mi történik a sejttel, ha teljesen elveszíti a DNS-javító mechanizmusokat? 316 kérdésVálasz a. Gyorsabb osztódás b. Megnövekedett genetikai instabilitás c. Apoptózis teljes elmaradása d. Csökkent fehérjetermelés e. A sejtciklus gyorsulása

Megnövekedett genetikai instabilitás.

Mit lehet vizsgálni anyai vérből? 317 kérdésVálasz a. egyiket sem b. magzati DNS-t c. mindkettőt d. többféle biomarkert

mindkettőt.

A Robertson-féle transzlokáció jellemzően metacentrikus kromoszómákat érint. 318 kérdésVálasz a. Igaz b. Hamis

Hamis.

Melyik anyai életkorban legnagyobb a kockázat a Down-kóros utódra? 319 kérdésVálasszon ki egyet: a. 35 éves korban b. 20 éves korban c. 17 éves korban d. 45 éves korban e. 65 éves korban

45 éves korban.

Melyik állítás igaz a DRD4 génre és a hiperaktivitásra vonatkozóan? 320 kérdésVálasz a. A DRD4 csak a mozgáskoordináció szabályozásáért felel b. A DRD4 gén 7-es alléltípusa kapcsolatban áll ADHD-val c. A DRD4 csak prenatálisan aktív d. A DRD4 gén kizárólag a kisagyban expresszálódik e. A DRD4 gén monogénes módon öröklődik

A DRD4 gén 7-es alléltípusa kapcsolatban áll ADHD-val.

Mi jellemző az akrocentrikus kromoszómákra? 321 kérdésVálasz a. A rövid karjaik mindig funkcionális géneket tartalmaznak. b. Csak az X és Y kromoszómák tartoznak közéjük. c. Csak autoszomális kromoszómák lehetnek. d. Centromérájuk a kromoszóma egyik végéhez közel helyezkedik el. e. Nem vehetnek részt Robertson-féle transzlokációban.

Centromérájuk a kromoszóma egyik végéhez közel helyezkedik el..

Minek a definíciója a következő? Egy allél fitnesszének növekedése azt eredményezi, hogy a gyakorisága megnő az adott populációban 322 kérdésVálasszon ki egyet: a. tisztító szelekció b. kiegyensúlyozó szelekció c. negatív szelekció d. heterozigóta előny e. irányító szelekció

irányító szelekció.

Betege tanácsért fordul Önhöz, mert a családjában skizoid tüneteket kezd mutatni az idősebb bátyja. Arra kíváncsi, hogy a lányai örökölhették-e ezt a hajlamot, és mit javasol, milyen vizsgálat segítene ezt kideríteni? 323 kérdésVálasz a. Teljes genom szekvenálás b. Teljes exom szekvenálás c. Jelenleg nincs olyan módszer, vagy vizsgálat ami az egyéni hajlamot méri d. Nagy felbontású GWAS e. Eset-Kontroll hipotézisfüggettlen vizsgálat

Jelenleg nincs olyan módszer, vagy vizsgálat ami az egyéni hajlamot méri.

Melyik génkölcsönhatás az alábbiak közül? 324 kérdésVálasz a. episztázis b. domináns-recesszív kölcsönhatás c. kodominancia d. domináns negatív mutáció e. haploinszufficiencia

episztázis.

Mi jellemzi a Fragilis X szindrómát? 326 kérdésVálasz a. Trinukleotid repeat mutáció okozza. b. Hajlékony, laza ízületek és nyúlékony bőr jellemzi. c. Nem jár mentális retardációval. d. Recesszív öröklődésű. e. Főleg nőket érint.

Trinukleotid repeat mutáció okozza..

Melyik rendellenesség esetén jellemző az „ördöggyűrű” kromoszóma? 327 kérdésVálasz a. Klinefelter-szindrómában b. Philadelphia-kromoszómánál c. Gyűrűkromoszóma szindrómákban d. Robertson-féle transzlokációban e. Triploidia esetén

Gyűrűkromoszóma szindrómákban.

Melyik állítás NEM igaz a Hardy-Weinberg egyensúllyal kapcsolatban? 329 kérdésVálasszon ki egyet: a. A H-W egyensúlytól való eltérést a hibás genotipizálás is okozhatja b. Egyenlete: p2+pg+q2 = 1 c. Populációgenetikában alkalmazzák d. Egyenlete: p + q =1 e. Megadja a genotípusok várt eloszlását egy random populációban

p2+pg+q2 = 1.

Egy kutató laboratóriumban NGS-t használnak, és egy új patogén variánst fedeznek fel. Hogyan lehet eldönteni, hogy ez a variáns valóban betegséget okoz? 330 kérdésVálasz a. Patogén ha az adatbázisokkal való összehasonlításkor konszenzust találunk b. Nem lehet patogén ha intronban van c. Biztosan patogén ha exonban van d. Patogén ha csak egyetlen páciensben fordul elő e. Patogén ha csak heterozigóta formában fordul elő

Patogén ha az adatbázisokkal való összehasonlításkor konszenzust találunk.

Milyen genetikai változás jellemző a Burkitt-limfómára? 331 kérdésVálasz a. ABL transzlokáció b. BRC promóter aktiváció c. BCR transzlokáció d. Pericentrikus inverzió e. MYC transzlokáció

MYC transzlokáció.

A feltételezések szerint melyik betegség kialakulásának kockázatát csökkenti a funkcióképtelen HEXA gén hordozása? 332 kérdésVálasszon ki egyet: a. HIV-1 fertőzés b. Malária c. TBC d. Vashiány e. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés

TBC.

Melyik írja le legjobban a triszómiát? 333 kérdésVálasz a. 3n b. 2n-1 c. 2n+1 d. n+1 e. egyik sem

2n+1.

Melyik állítás IGAZ? 335 kérdésVálasz a. A favizmusra jellemző a kondicionális letalitás. b. A domináns öröklődésű betegségekre horizontális családfa jellemző. c. A hemofília egy autoszómális recesszíven öröklődő megbetegedés. d. A monogénes betegségek gyakorisága a fejlett világban a legnagyobb. e. A monogénes betegségek gyakorisága megközelíti a komplex betegségek gyakoriságát.

A favizmusra jellemző a kondicionális letalitás..

Mi a különbség a multifaktoriális és monogénes betegségek között? 336 kérdésVálasz a. A multifaktoriális betegségeket egyetlen mutáció okozza. b. A monogénes betegségek mindig X-hez kötötten öröklődnek. c. A multifaktoriális betegségek nem genetikai eredetűek. d. A multifaktoriális betegségek több gén és a környezet együttes hatására alakulnak ki. e. A monogénes betegségek mindig halálosak.

A multifaktoriális betegségek több gén és a környezet együttes hatására alakulnak ki..

Melyik mechanizmus vezethet uniparentális diszómiához (UPD)? 337 kérdésVálasz a. Pericentrikus inverzió b. Triszómia helyreállítás (rescue) c. Centromer elmozdulás d. X-inaktivációs zavar e. Homológ rekombináció hibája

Triszómia helyreállítás (rescue).

Poszttranszkripciós szabályozás mechanizmusai, KIVÉVE 338 kérdésVálasz a. Poszttranszlációs hasítás b. Alternatív splicing c. RNS editing d. Poliadeniláció e. Alternatív promoting

Alternatív promoting.

Mi NEM tartozik a kromoszóma analízis klinikai indikációi közé? 339 kérdésVálasszon ki egyet: a. Korai növekedési, fejlődési zavarok b. meddőség c. hematológiai neopláziák d. időskori (35 év feletti) terhesség e. nemmeghatározás

nemmeghatározás.

Melyik kromoszóma rendellenességhez társulnak a következő fogászati tünetek macrodontia (megszokottnál nagyobb fogak) és taurodontizmus (megnövekedett pulpakamra, molaris fog koronája meghosszabbodik). 340 kérdésVálasszon ki egyet: a. 47,XXY b. 48,XXX c. 45,X d. 47,XXX e. 46,XXY

47,XXY.

Mi a különbség a haploinszufficiencia és a domináns negatív mutáció között? 341 kérdésVálasz a. A domináns negatív mutációk nem befolyásolják a fehérjék működését. b. A haploinszufficiencia esetén egyetlen egészséges allél nem képes megfelelő működést biztosítani. c. A két mechanizmus pontosan ugyanaz. d. A domináns negatív mutációk a mutáns fehérje teljes elvesztését jelentik. e. A haploinszufficiencia mindig előnyös a szervezet számára.

A haploinszufficiencia esetén egyetlen egészséges allél nem képes megfelelő működést biztosítani..

Melyik mechanizmus NEM vezethet aneuploidiához? 342 kérdésVálasz a. Meiózis II-ben bekövetkező non-diszjunkció b. Mitotikus non-diszjunkció c. Robertson-féle transzlokáció d. Meiózis I-ben bekövetkező nem diszjunkció e. Autoszómális kromoszóma szám hiány

Robertson-féle transzlokáció.

Az alábbiak közül melyik vírus váltott ki citokinvihart egy klinikai vizsgálatban, amikor ornitin transzkarbamiláz hiányt akartak gyógyítani? 343 kérdésVálasz a. AAV b. Lentivírus c. Adenovírus d. Retrovírus e. Alphavirus

Adenovírus.

A hemofília A és B majdnem azonos fenotípust hoz létre, bár az X kromoszóma két különböző génjének hibájáról van szó. A jelenség a(z) 345 kérdésVálasz a. fenokópia b. változó expresszivitás c. korlátozott penetrancia d. allél heterogénia e. lókusz heterogénia

lókusz heterogénia.

Kb. hány százaléka a genomnak funkcionálisan esszenciális? 346 kérdésVálasz a. 1 b. 10 c. 80 d. 50

Milyen mechanizmuson alapszik az ASO alapú Spinraza hatása SMA génterápiájában? 347 kérdésVálasz a. Felerősíti az SMN1 gén expresszióját. b. Megakadályozza az SMN2 gén alternatív splicingját. c. Hatástalanítja a betegséget okozó génmutációt. d. Lecsökkenti a kóros SMN1 gén expresszióját. e. Egy működő, aktív gént visz be.

Megakadályozza az SMN2 gén alternatív splicingját..

Az X-inaktivációra igaz: 348 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az X és Y kromoszómáknak nincs homológ szakasza, így a nőkben az egyik X kromoszóma teljes egészében inaktiválódik. b. A számfeletti X kromoszómák a blasztula stádiumban inaktiválódnak. c. Az anyai X nagyobb valószínűséggel inaktiválódik. d. Az apai X nagyobb valószínűséggel inaktiválódik. e. Az inaktív X-kromoszómáról nem történik mRNS-átírás.

A számfeletti X kromoszómák a blasztula stádiumban inaktiválódnak..

A feltételezések szerint melyik betegség ellen véd a FUT2 gén hiánya? 349 kérdésVálasz a. Escherichia coli toxinjai által kiváltott hasmenés b. Norovírus fertőzés c. Vashiány d. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés e. Malária fertőzés

Norovírus fertőzés.

Hogy nevezzük azokat az alléleket, amelyek heterozigóta formában egyformán kifejtik hatásukat? 350 kérdésVálasszon ki egyet: a. Domináns b. Recesszív c. Teljes penetranciájú d. Kodomináns e. Teljes kifejeződésű

Kodomináns.

A teloméreknek miben NINCS szerepe? 351 kérdésVálasszon ki egyet: a. sejtöregedésben b. kromoszóma szerkezet stabilizálásában c. számbeli kromoszóma rendellenességek kialakulásában d. tumor képzésben e. szerkezeti kromoszóma rendellenességek létrejöttében

számbeli kromoszóma rendellenességek kialakulásában.

Az alábbiak közül mely betegségek tartoznak a veleszületett multifaktoriális betegségek közé? 352 kérdésVálasz a. spina bifida, dongaláb, diabetes mellitus I-es típus b. csípődiszplázia, pollenallergia c. diabetes mellitus II-es típus, epilepszia d. sclerosis multiplex, skizofrénia e. csípődiszplázia, spina bifida

csípődiszplázia, spina bifida.

Hogyan azonosítható egy új, eddig nem ismert SNV variáns klinikai jelentősége? 353 kérdésVálasz a. Az exome szekvenálás eredményeinek összehasonlításával b. Bioinformatikai adatbázisok és funkcionális vizsgálatok kombinálásával c. A génexpresszió megfigyelésével d. Az egyetlen előfordulási eset alapján e. Csak az NGS adatainak értékelésével

Bioinformatikai adatbázisok és funkcionális vizsgálatok kombinálásával.

Az alábbiak közül melyik példa a konstitutív heterokromatinra? 354 kérdésVálasz a. Teloméra b. Barr-test c. Aktívan átíródó területek d. Mindegyik e. Egyik sem

Teloméra.

Milyen betegséget okoz a HOX gének mutációja? 355 kérdésVálasz a. Turner szindrómát b. fejlődési rendellenességet c. Kallmann szindrómát d. tesztikuláris feminizációt e. szex reverziót

fejlődési rendellenességet.

Hogyan öröklődhet a retinis pigmentosa? 356 kérdésVálasz a. nem mendeli öröklődés b. autoszomális domináns, autoszomális recesszív c. autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-hez kötött d. autoszomális domináns, X-hez kötött e. X-hez kötött

autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-hez kötött.

Miért előnyös a qPCR a hagyományos PCR-rel szemben kvantitatív vizsgálatokhoz? 357 kérdésVálasz a. Nem igényel primereket b. Nagyobb PCR termékeket képes előállítani c. Kevésbé érzékeny a DNS minőségére d. Nem használ fluoreszcens jelölést e. Valós időben méri a DNS mennyiségét

Valós időben méri a DNS mennyiségét.

Mi a poliadenilációs-hely mutáció következménye? 358 kérdésVálasz a. Csökkent transzkripciós mérték. b. Hibás riboszóma kötődés. c. Csökkent mRNS stabilitás. d. Aminosav csere vagy csonkolt fehérje. e. Nem pontos splicing.

Csökkent mRNS stabilitás..

Mi az előny a prime editornak? 359 kérdésVálasz a. A monogénes betegségeket okozó mutációk 89%-át ki lehet vele javítani b. A Cas9 mind a két DNS szálat hasítja c. Nem a CRISPR rendszert használja d. Nem csak a PAM szekvencia mellett tud javítani e. Kis konstrukció kell hozzá, ezért belefér az AAV-be

A monogénes betegségeket okozó mutációk 89%-át ki lehet vele javítani.

Az eukarióta sejtek génexpresszióját NEM szabályozza a(z): 360 kérdésVálasszon ki egyet: a. kromatin stuktúrájának változása. b. cDNS-metiláció. c. DNS-metiláció. d. nukleoszomális hisztonok acetilációja és a DNS-metiláció. e. H1 hiszton acetilációja.

cDNS-metiláció..

Mi történik egy 46,XY egyénnel, ha az androgén receptor mutált? 361 kérdésVálasz a. A tesztoszteron szintézise leáll b. Az SOX9 expressziója nő c. Az SRY gén nem működik d. Androgén inszenzitivitási szindrómája alakul ki e. A személy normál férfiként fejlődik

Androgén inszenzitivitási szindrómája alakul ki.

Milyen vektort használnak az SMA kezelésére kifejlesztett Zolgensma génterápiás eljárásban? 362 kérdésVálasz a. Lentivírus b. LNP c. Retrovírus d. AAV e. Adenovírus

AAV.

A háztartási géneket, mint kontrollt használnak az alábbi módszer során: 363 kérdésVálasszon ki egyet: a. R(everz) T(ranszkripciós) PCR b. PCR c. DNS-ujjlenyomat d. NGS e. GWAS

R(everz) T(ranszkripciós) PCR.

Melyik típusú bázisszerkesztővel lehet elméletileg a monogénes betegségek 48%-át korrigálni? 364 kérdésVálasz a. STR b. ABE c. CNV d. Prime Editor e. CBE

ABE.

Az alábbiak közül melyik NEM jellemzője a mitokondriális öröklődést mutató családfának? 366 kérdésVálasz a. A beteg nők minden utóda örökli a betegséget b. A beteg férfiak utódai nem öröklik a betegséget c. Csak nők mutatják a betegség tüneteit d. A beteg nők minden lányukra átörökítik a betegséget e. A beteg nők minden fiukra átörökítik a betegséget

Csak nők mutatják a betegség tüneteit.

Melyik NEM jellemző a mitokondriális genomra? 367 kérdésVálasz a. nem tartalmaz intronokat b. magasabb a mutációs ráta, mint a nukleáris genomban c. mendeli öröklődésmenetet mutat d. csak az anyától örökölhető e. nem tartalmaz hisztonokat

mendeli öröklődésmenetet mutat.

Melyik állítás igaz a pszeudodominanciára? 368 kérdésVálasz a. Olyan jelenség, amely kizárólag a poligénes betegségekre jellemző. b. A recesszív allél funkciónyerést eredményez. c. Csak mitokondriális betegségek esetében fordul elő. d. A domináns allél deléciója miatt a recesszív fenotípus jelenik meg. e. Egy gén teljes elvesztésével az egyén heterozigóta lesz.

A domináns allél deléciója miatt a recesszív fenotípus jelenik meg..

Milyen betegségben szenvedett a humán génterápia első áldozata? 369 kérdésVálasszon ki egyet: a. alfa-L-iduronidáz deficiencia b. közepes láncú acetil-CoA dehidrogenáz (MCAD) deficiencia c. X-hez kötött SCID d. cisztás fibrózis e. ornitin transzkarbamiláz deficiencia

ornitin transzkarbamiláz deficiencia.

Miért tekinthető a Y kromoszóma „önzőnek” az önző Y modell szerint? 370 kérdésVálasz a. A Y kromoszóma géneket rabolt el más kromoszómákról b. A Y kromoszóma nagyobb, mint az X kromoszóma c. A Y kromoszóma az X kromoszómához hasonló géneket fejlesztett ki d. A Y kromoszóma folyamatosan új géneket veszít e. A Y kromoszóma rekombináció révén cserélődik az X kromoszómával

A Y kromoszóma géneket rabolt el más kromoszómákról.

Melyik a leggyakoribb autoszomális triszómia, amely élveszüléssel jár? 371 kérdésVálasz a. 69,XXY b. 47,XX+16 c. 47,XX+21 (Down-szindróma) d. 47,XX+13 (Patau-szindróma) e. 47,XX+18 (Edwards-szindróma)

47,XX+21 (Down-szindróma).

A sejtek differenciálódási potenciálját meghatározza: 372 kérdésVálasz a. a morfogén mutációja. b. a morfogén kópia száma. c. a morfogén helyzete az ECM-ben. d. a morfogén epigenetikai módosítása. e. a morfogén koncentrációja.

a morfogén koncentrációja..

Mi elllen véd a CCR5 gén hiánya? 373 kérdésVálasszon ki egyet: a. Tuberkulózis b. Kolera c. Pestis d. HIV-fertőzés e. Norovírus fertőzés

HIV-fertőzés.

Milyen típusú mutáció indítja el leggyakrabban az örökletes daganatszindrómákat? 375 kérdésVálasz a. Tumorszuppresszor gén csíravonalbeli funkcióvesztéses mutációja b. Protoonkogén funkciónyeréses mutációja c. Szomatikus driver mutáció d. Passenger mutáció szomatikus sejtekben e. Kromoszómális transzlokáció szomatikus szövetben

Tumorszuppresszor gén csíravonalbeli funkcióvesztéses mutációja.

Az alábbi mutációk mindegyikét azonosították béta-talasszémiás betegekben, kivéve: 376 kérdésVálasz a. A start ATG mutációja. b. G -> A szubsztitúció az splice-donor kezdő GT szekvenciájában. c. Val>Glu misszensz mutáció a béta-globulin 6-os kodonjában. d. Az AATAAA poliadenilációs szignálban lévő mutáció. e. új splice-akceptort létrehozó mutációt

Val>Glu misszensz mutáció a béta-globulin 6-os kodonjában..

Az autoszomális recesszív öröklődésmenetre IGAZ, hogy… 377 kérdésVálasz a. a rokonházasságok miatt megnőhet az érintettek száma b. a betegség mind a heterozigóta, mind a homozigóta egyedekben manifesztálódik c. a családfa típusa vertikális d. a betegségek súlyossága és gyakorisága nőkben nagyobb e. a fenti válaszok közül egyik sem helyes

a rokonházasságok miatt megnőhet az érintettek száma.

Melyik a leggyakrabban használt vektor génterápiában? 378 kérdésVálasz a. Vírus b. Extracelluláris vezikula c. Baktérium d. LNP

Vírus.

Melyik mechanizmus játszik szerepet a gének expressziójának kikapcsolásában? 379 kérdésVálasz a. Metiláció. b. Hiszton módosítások. c. Nem kódoló RNS-ek általi szabályozás. d. Kromatin remodelling. e. Az összes folyamat szerepet játszik.

Az összes folyamat szerepet játszik..

A cisztás fibrózis fokozott gyakoriságának legvalószínűbb oka Európában 380 kérdésVálasz a. alapító hatás b. az Y kromoszóma lerövidülése c. genetikai sodródás d. heterozigóta előny e. belterjes párválasztás

heterozigóta előny.

Milyen kromoszómaeltérések vizsgálatára alkalmas a FISH? 381 kérdésVálasz a. csak szerkezetbeli b. csak számbeli c. számbeli és szerkezetbeli d. nem alkalmas kromoszómák vizsgálatára

számbeli és szerkezetbeli.

Milyen mechanizmuson alapszik a Zolgensma hatása SMA génterápiájában? 382 kérdésVálasz a. Kijavítja bázisszerkesztéssel az SMN1 génben levő mutációt. b. Működő SMN1 gént visz be. c. Megakadályozza az SMN2 gén alternatív splicingját d. Hatástalanítja a betegséget okozó génmutációt e. Lecsökkenti a kóros SMN1 gén expresszióját

Működő SMN1 gént visz be..

Melyik betegség génterápiájában használják az exon skipping-et? 383 kérdésVálasz a. Duchenne izomdisztrófia b. Fragilis X szindróma c. Achondroplázia d. Familiáris hiperkoleszterinémia e. Leigh-szindróma

Duchenne izomdisztrófia.

XD öröklődésmenet esetén örökítheti-e az adott jelleget bármilyen nemű szülő bármilyen nemű utódjára? 384 kérdésVálasz a. nem, mert az anya a fiaira nem tudja örökíteni b. nem, mert az apa a fiaira nem tudja örökíteni c. nem, mert az anya a lányaira nem tudja örökíteni d. nem, mert az apa a lányaira nem tudja örökíteni e. igen

nem, mert az apa a fiaira nem tudja örökíteni.

Mivel mutatható ki mikrodeléciós szindrómára jellemző szekvencia-hiány az alábbi technikák közül? 385 kérdésVálasszon ki egyet: a. G-sávozás b. RT-PCR c. STR analízis d. qPCR e. FISH

FISH.

Milyen mutáció idézi elő az SMA-t? 386 kérdésVálasz a. a 7. exon deléciója b. a 7. intron deléciója c. dinamikus mutáció d. haploinszufficiencia

a 7. exon deléciója.

Hány kromoszóma van egy nulliszómiás humán sejtben? 387 kérdésVálasz a. 0 b. 44 c. 42 d. 46 e. 40

44.

Miért kevésbé súlyosak általában a nemi kromoszóma-rendellenességek az autoszómás rendellenességeknél? 388 kérdésVálasz a. A nemi kromoszómák többlete nem okoz fenotípusos eltérést b. A nemi kromoszómák dóziskompenzációs mechanizmusokkal rendelkeznek c. Az autoszómák replikációja mindig hibátlan d. A nemi kromoszóma-rendellenességek spontán korrigálódnak e. A nemi kromoszómák nem tartalmaznak géneket

A nemi kromoszómák dóziskompenzációs mechanizmusokkal rendelkeznek.

Melyik kromoszómán van a disztrofin génje? 389 kérdésVálasz a. 21 b. X c. Különböző kromoszómákon vannak d. Y e. 6

Általánosságban mely gének mutációi okoznak autoszómális recesszív öröklődésmenetű betegséget? 390 kérdésVálasz a. Dózisérzékeny gének. b. Struktúrgének. c. Transzkripciós faktorok génjei. d. Enzim kódoló gének. e. Szabályozó gének.

Enzim kódoló gének..

Melyik citogenetikai eltérés NEM vezethet Down szindrómához? 391 kérdésVálasszon ki egyet: a. meiotikus non-diszjunkció b. centrikus fúzió c. triszómia d. gyűrűkromoszóma e. Robertson-féle transzlokáció

gyűrűkromoszóma.

Mi történik, ha egy 46,XY egyénben a DAX1 gén túlzottan expresszálódik? 392 kérdésVálasz a. A személy férfi fenotípust mutat b. Az SOX9 gén aktiválódik c. A személy hermafrodita lesz d. Az AMH expressziója fokozódik e. Az SRY aktivitása elnyomódik, és női fenotípus fejlődik ki

Az SRY aktivitása elnyomódik, és női fenotípus fejlődik ki.

Válassza ki a HAMIS állítást: 393 kérdésVálasszon ki egyet: a. X-hez kötött domináns öröklődés esetén érintett férfi és egészséges nő fiai egészségesek b. A hemofília A-t a VIII-as véralvadási faktor hiánya okozza c. Az autoszómák izokromoszómája a karokon lévő sok gén elvesztése miatt gyakran letális d. A Prader-Willi szindrómát az 5-ös, míg az Angelman szindrómát a 15-ös kromoszóma uniparentális diszómiája okozza e. A disztrofin gén a legnagyobb eddig felfedezett gén

A Prader-Willi szindrómát az 5-ös, míg az Angelman szindrómát a 15-ös kromoszóma uniparentális diszómiája okozza.

Az alábbiak közül mely betegség monogénes? 394 kérdésVálasz a. MODY (maturity onset diabetes of the young) b. Diabetes mellitus 1-es típus c. Diabetes mellitus 2-es típus d. Asthma e. Ateroszklerózis

MODY (maturity onset diabetes of the young).

Melyik öröklődésre igaz, hogy több a női érintett? 396 kérdésVálasz a. XR b. AR c. XD d. AD e. Poligénes

XD.

A fenilketonuriára jellemző, KIVÉVE 397 kérdésVálasz a. Világos bőr, haj jellemző rájuk b. Tirozin helyett toxikus hatású fenil-piroszőlősav keletkezik c. Tirozin szint mellett a DOPA szint is alacsonyabb d. Fenilalanin-hidroxiláz mutációja okozza e. Autoszomális dominánsan öröklődik

Autoszomális dominánsan öröklődik.

Melyik NEM poliploid eltérés? 398 kérdésVálasz a. Decaploidia b. Triszómia c. Tetraploidia d. 4n kariotípus e. Triploidia

Triszómia.

Miért van szükség genomikai szűrővizsgálatokra a preventív orvoslásban? 399 kérdésVálasz a. Mert csak a genetikai vizsgálat tudja megjósolni a betegségek súlyosságát b. Mert így elkerülhető a szülők genetikai tesztelése c. Mert a teljes genomszekvenálás olcsóbb, mint a biokémiai vizsgálatok d. Mert a tünetek megjelenése előtt lehet beavatkozni e. Mert a genetikai vizsgálatok helyettesítik a klinikai egyéb vizsgálatokat

Mert a tünetek megjelenése előtt lehet beavatkozni.

Hogyan vezethet egy pontmutáció egy másik gén expressziójának megváltozásához? 400 kérdésVálasz a. Ha a mutáció a gén promóter régióján kívül van b. Ha a pontmutáció egy intronban található, mivel az nem befolyásolja a gének expresszióját c. Ha a mutáció egy exonon kívül van, mivel azok nem kódolnak fehérjét d. Ha a pontmutáció az RNS-polimeráz génjében fordul elő e. Ha az adott mutáció egy transzkripciós faktor kötőhelyét érinti

Ha az adott mutáció egy transzkripciós faktor kötőhelyét érinti.

Miért lehet az akrocentrikus kromoszómák között gyakoribb a Robertson-féle transzlokáció? 401 kérdésVálasz a. Mert soha nem vesznek részt sejtosztódásban b. Mert kizárólag autoszómák c. Mert teljesen hiányzik belőlük a centroméra d. Mert mindig diploid módon öröklődnek e. Mert tartalmaznak nukleoláris organizátor régiókat, amelyek elősegítik a fúziót

Mert tartalmaznak nukleoláris organizátor régiókat, amelyek elősegítik a fúziót.

Melyik állítás nem igaz? 402 kérdésVálasz a. A sejtek differenciálódása epigenetikai folyamat. b. A csírasejtek kialakulásakor az epigenetikai lenyomat fennmarad. c. A gének expressziójának finomhangolása is epigenetikai folyamat. d. A különböző sejttípusok genomja egy-két kivételtől eltekintve csak epigenetikai módosulásokban különbözik, DNS szekvenciában nem. e. Epigenetikai folyamatok határozzák meg, hogy melyik gén működjön, és melyik ne.

A csírasejtek kialakulásakor az epigenetikai lenyomat fennmarad..

Melyik rendellenesség esetén jellemző a "majomredő" a tenyéren? 403 kérdésVálasz a. Edwards-szindróma b. Williams-szindróma c. Klinefelter-szindróma d. Turner-szindróma e. Down-szindróma

Down-szindróma.

Mi jellemző a hiszton-acetilációra? 404 kérdésVálasz a. Fokozza a kromatin tömörségét és gátolja a génexpressziót. b. Csökkenti a kromatin tömörségét és elősegíti a génexpressziót. c. Csak az X-kromoszóma inaktivációban játszik szerepet. d. Nincs hatással a génexpresszióra.

Csökkenti a kromatin tömörségét és elősegíti a génexpressziót..

NEM autoszomális recesszíven öröklődő betegség: 405 kérdésVálasz a. talasszémiák b. sarlósejtes anaemia c. fenilketonúria d. duchenne féle izomdisztrófia e. albinizmus

duchenne féle izomdisztrófia.

NEM a Down-kórt jellemző fenotípus: 406 kérdésVálasszon ki egyet: a. négyujjas redő a tenyéren b. polydactilia c. mongoloid szemrés d. izomhipotónia e. "holdvilág" arc

polydactilia.

Egy kariotipizálás során egy sejtben 47,XX,+21 kariotípust állapítottak meg. Hogyan alakulhatott ki ez az állapot? 407 kérdésVálasz a. Egy de novo mutáció a postzigótikus fejlődés során b. A mitokondriális DNS mutációja c. A szülőktől örökölt kiegyensúlyozott transzlokáció d. A 21-es kromoszóma elvesztése a mitózis során e. A 21-es kromoszóma nondiszjunkciója a meiózis során

A 21-es kromoszóma nondiszjunkciója a meiózis során.

Az autoszomális recesszív öröklésmenetre igaz, KIVÉVE 408 kérdésVálasz a. érintett szülőnek, az esetek 50%-ban érintett utódja születik b. jelleghordozó szülőpárnak az utódai is jelleghordozók c. normál fenotípúsú szülőknek lehet jelleghordozó utódja d. az érintett férfiak és nők aránya körülbelül 1:1 e. horizontális vagy sporadikus családfa

érintett szülőnek, az esetek 50%-ban érintett utódja születik.

Mi az FGFR3 gén fő szerepe az emberi szervezetben? 409 kérdésVálasz a. Dopamin receptorok működésének szabályozása b. Kollagén szintézise c. A csontok növekedésének szabályozása d. Lipidanyagcsere szabályozása

A csontok növekedésének szabályozása.

Melyik kromoszóma triszómiája vezet Patau-szindrómához? 410 kérdésVálasszon ki egyet: a. 17-es b. 21-es c. 15-ös d. 13-as e. 18-as

13-as.

Ha egy X-hez kötött domináns öröklésmenetű betegség esetében 100 obligát hordozóból, akik közül 50 férfi és 50 nő, összesen 27 nő és 0 férfi lesz fenotípusosan érintett, akkor 413 kérdésVálasz a. a betegség penetranciája 54% b. a betegség expresszivitása 27 % c. a betegség expresszivitása 54 % d. a betegség penetranciája 13,5% e. a betegség penetranciája 27%

a betegség penetranciája 27%.

Melyik alábbi állítás NEM igaz az AD öröklődésre? 414 kérdésVálasz a. Homozigóta genotípus általában súlyosabb fenotípust eredményez. b. Receptorok és struktúrfehérjék génjei mutálódnak. c. Jellemző rá a vertikális családfa. d. Jellemző rá a variábilis expresszió és penetrancia. e. A mutációk kialakulását többnyire az anyai életkor befolyásolja.

A mutációk kialakulását többnyire az anyai életkor befolyásolja..

Válassza ki, melyik állítás igaz? 415 kérdésVálasz a. Az öröklődő hányad azt jelenti, hogy az öröklődő rákszindrómákban tapasztalt mutációs spektumért, milyen arányban felelősek a genetikai faktorok variációi. b. Az öröklődő hányad azt jelenti, hogy az szomatikus rtumorokban tapasztalt mutációs spektumért, milyen arányban felelősek a genetikai faktorok variációi. c. Az öröklődő hányad azt jelenti, hogy egy egyénben tapasztalt fenotípus variációkért, milyen arányban felelősek a genetikai faktorok variációi. d. Az öröklődő hányad azt jelenti, hogy a populációban tapasztalt fenotípus variációkért, milyen arányban felelősek a genetikai faktorok variációi. e. Az öröklődő hányad azt jelenti, hogy egy családban tapasztalt fenotípus variációkért, milyen arányban felelősek a genetikai faktorok variációi.

Az öröklődő hányad azt jelenti, hogy a populációban tapasztalt fenotípus variációkért, milyen arányban felelősek a genetikai faktorok variációi..

Igaz vagy hamis: Az NIPT nem alkalmas mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák szűrésére. 416 kérdésVálasz a. igaz b. hamis

hamis.

Melyik fajta atípusos mitózis vezethet politén (óriás) kromoszómákhoz és poliploid (óriás) sejtekhez? 417 kérdésVálasszon ki egyet: a. Multipoláris osztódás b. Endomitózis c. Non-diszjunkció d. Híd-képződés e. Citokinezis hiánya

Endomitózis.

Melyik kromoszóma rendellenesség kialakulásában nem játszik szerepet a meiotikus non-diszjunkció? 418 kérdésVálasz a. triploidia b. 15-ös kromoszóma uniparentális diszómiája c. X kromszóma triszómiája d. 21-es kromoszóma triszómiája e. X kromszóma monoszómiája

triploidia.

Melyik epigenetikai mechanizmus csoportjához tartoznak a mikroRNS-ek? 419 kérdésVálasz a. Transzkripciós b. Poszt-transzkripciós c. Poszt-transzlációs d. Bármelyik e. Egyik sem

Poszt-transzkripciós.

Mi jellemzi a daganat heterogenitást? 421 kérdésVálasz a. A daganatok mindig különböző sejtekből alakulnak ki. b. A daganat heterogenitás csak a rák előrehaladott stádiumaiban jelenik meg. c. A daganat heterogenitás elsősorban környezeti tényezőknek, nem genetikai mutációknak köszönhető. d. A daganat heterogenitás genetikai sokféleséget jelent a daganatsejtekben, ami befolyásolhatja a kezelési választ.

A daganat heterogenitás genetikai sokféleséget jelent a daganatsejtekben, ami befolyásolhatja a kezelési választ..

Mit nevezünk multiplex allélizmusnak? 422 kérdésVálasz a. Egy génvariáció több, egymástól látszólag eltérő fenotípusos elváltozást hoz létre. b. Egy géneknek három, vagy annál több olyan allélja van, amelyek különböző fenotípushoz vezetnek. c. Egy gén több variációja ugyanazt a betegséget okozza. d. Több gén variációi ugyanazt vagy nagyon hasonló kórképet alakítanak ki. e. Egy génvariáció több, egymáshoz hasonló fenotípusos elváltozást hoz létre.

Egy géneknek három, vagy annál több olyan allélja van, amelyek különböző fenotípushoz vezetnek..

Miért etikus a hordozószűrés bevezetése egyes populációkban? 423 kérdésVálasz a. Mert minden egyén genetikai státusza nyilvánossá tehető b. Mert így a hordozók automatikusan kizárhatók a gyermekvállalásból c. Mert a genetikai státusz ismerete kizárja, hogy a vizsgált személynek beteg gyermeke szülessen d. Mert csak azok szűrhetők, akiknek már beteg gyermekük született e. Mert csökkenti a súlyos genetikai betegségek előfordulását

Mert csökkenti a súlyos genetikai betegségek előfordulását.

A hídképződésben szerepet játszik/játszanak a/az … 424 kérdésVálasszon ki egyet: a. poláris mikrotubulusok. b. asztrális mikrofilamentumok. c. sejtmagmembrán. d. aktin filamentumok. e. kinetochor mikortubulusok.

kinetochor mikortubulusok..

A polidaktilia autoszomális domináns öröklődésű betegség. Ugyanazt a gént hordozók között vannak betegek, akiknek csak az egyik, másoknak mindkét kezén van számfeletti ujj, ugyanakkor vannak, akiknek mindegyik végtagját érinti a rendellenesség. A fenti jelenség: 425 kérdésVálasz a. Komplex heterozigótaság b. Pleiotrópia c. Multifaktoriális öröklődés d. Variábilis expresszivitás e. Változó penetrancia

Variábilis expresszivitás.

Milyen molekula játszik főszerepet az X inaktiváció indításában? 426 kérdésVálasz a. piRNS b. lncRNS c. miRNS

lncRNS.

Melyik állítás igaz a hídképződésre? 427 kérdésVálasz a. Normális (típusos) mitózis esetén gyakori. b. Következménye a kromoszómák számának megváltozása. c. Hídképződés során a mag osztódását nem követi a citoplazma osztódása. d. Egy kromatidához két pólus felől kapcsolódnak mikrotubulusok. e. A kromatidák kinetokorjához csak az egyik pólus felől kapcsolódnak mikrotubulusok.

Egy kromatidához két pólus felől kapcsolódnak mikrotubulusok..

A cisztás fibrózis fokozott gyakoriságának legvalószínűbb oka Európában 428 kérdésVálasz a. belterjes párválasztás b. genetikai sodródás c. az Y kromoszóma lerövidülése d. heterozigóta előny e. alapító hatás

heterozigóta előny.

A DNS-replikáció szemikonzervatív. Ez azt jelenti, hogy 429 kérdésVálasszon ki egyet: a. minden új kettős spirál 1 régi és 1 új szálból áll. b. az új kettős spirál egyik szála DNS-ből, a másik szál RNS-ből áll. c. a régi szál fele lebomlik, a másik felét pedig templátként használja a szervezet egy új szál replikációjához. d. a régi kettős spirál lebomlik, és nukleotidjainak felét két új kettős spirál felépítéséhez használja a szervezet. e. a két új kettős spirál egyike 2 régi szálból, a másik pedig 2 új szálból áll.

minden új kettős spirál 1 régi és 1 új szálból áll..

Mi a különbség a Fragilis X szindrómát és a Huntington-kórt okozó mutáció elhelyezkedésében? 430 kérdésVálasz a. A Fragilis X szindrómát okozó CCC ismétlődést, a Huntington-kórt okozó CAG ismétlődést tartalmaz. b. A Fragilis X szindrómát okozó exonban van, a Huntington-kórt okozó intronban. c. A Fragilis X szindrómát okozó a gén le nem fordítódó szakaszán, míg a Huntington-kórt okozó exonban van. d. Sokkal több ismétlődés alakítja ki a Huntington-kórt, minta Fragilis X szindrómát. e. A Fragilis X szindrómát okozó az 5’ UTR-ben, a Huntington-kórt okozó a 3’ UTR-ben van.

A Fragilis X szindrómát okozó a gén le nem fordítódó szakaszán, míg a Huntington-kórt okozó exonban van..

Epigenetikus jelenség: 431 kérdésVálasz a. X-kromoszóma inaktiváció b. DNS metiláció c. miRNS hatás d. A és B e. A, B és C

A, B és C.

Osztódó metafázisos sejtben Y alakban elrendeződött kromoszómákat lát. Ez mire utal? 432 kérdésVálasszon ki egyet: a. Atípusos, tripoláris mitózist lát. b. Normális mitózist lát késői prometa-, vagy korai metafázisban. c. Atípusos, tetrapoláris mitózist lát. d. Abnormális haploid sejt egyébként normális mitotikus osztódását látja. e. Y kromoszómát lát.

Atípusos, tripoláris mitózist lát..

Melyik kromoszóma-rendellenesség érinti az ivari kromoszómákat? 433 kérdésVálasz a. Down-szindróma b. Patau-szindróma c. Edwards-szindróma d. Klinefelter-szindróma e. Cri-du-chat szindróma

Klinefelter-szindróma.

Melyik állítás igaz a lókusz heterogenitásra? 435 kérdésVálasz a. Egy gén különböző mutációi eltérő betegségeket okoznak. b. Csak autoszomális recesszív betegségek esetében fordul elő. c. Mindig kromoszómaeltéréshez kötött. d. Egy betegség több különböző gén mutációja által is kialakulhat e. Nem érinti a monogénes betegségeket.

Egy betegség több különböző gén mutációja által is kialakulhat.

Hányadik generációs szekvenálás a Long Read sequencing? 436 kérdésVálasz a. 1. b. 3. c. 2. d. 4.

Mire alkalmas a kariotipizálás a klinikai rutinban? 438 kérdésVálasz a. Rendellenes sejtes strukturák mikroszkópos vizsgálattal történő felderítésére. b. Egy bűneset elkövetőjének kariotípus alapján való azonosítására. c. Szerkezeti kromoszóma rendellenességnek köszönhető betegség diagnosztizálására. d. Egy örökletes betegséget okozó gén azonosítására. e. Mindegyik esetben.

Szerkezeti kromoszóma rendellenességnek köszönhető betegség diagnosztizálására..

A kromoszóma territóriumokra jellemző: 439 kérdésVálasz a. A kromoszómák sugárirányban helyezkednek el, a szomszédos területek bármelyikével létrejöhet kapcsolat b. A kromoszómák géngazdag területei inkább a periférián, a génszegény területek centrálisan helyezkednek el c. A genom territoriális elrendeződése szövettípustól független d. mindegyik igaz e. egyik sem igaz

A kromoszómák sugárirányban helyezkednek el, a szomszédos területek bármelyikével létrejöhet kapcsolat.

Az alábbi monogénes betegségek közül melyik a leggyakoribb előfordulású? 440 kérdésVálasz a. Huntington chorea b. hemokromatózis c. cisztás fibrózis d. fenilketonuria e. osteogenesis imperfecta

hemokromatózis.

Autoszomális domináns öröklésmenetet mutat a(z) 441 kérdésVálasz a. Huntington chorea b. incontinentia pigmenti c. familiáris hypophosphathaemia (D-vitamin rezisztens angolkór) d. fenilketonúria e. sarlósejtes anémia

Huntington chorea.

Mi a különbség a numerikus és a strukturális kromoszóma rendellenességek között? 442 kérdésVálasz a. A numerikus eltérések nem befolyásolják a fenotípust b. A numerikus eltérések mindig letálisak c. A strukturális eltérések kizárólag autoszómákban fordulnak elő d. A numerikus eltérések a kromoszómák számát érintik, a strukturálisak pedig azok szerkezetét e. A strukturális eltérések minden esetben öröklődnek

A numerikus eltérések a kromoszómák számát érintik, a strukturálisak pedig azok szerkezetét.

Az alábbiak közül melyik epigenetikus jelenség? 443 kérdésVálasz a. X kromoszóma inaktiváció b. genomikus imprinting c. reciprok transzlokáció d. A és B e. A és C

A és B.

A xeroderma pigmentosum az alábbi hibája miatt alakul ki: 444 kérdésVálasz a. rekombinációs repair b. mismatch repair c. error-prone repair d. nukleotid excíziós repair e. bázis excíziós repair

nukleotid excíziós repair.

Melyik helyes az alábbi állítások közül? 445 kérdésVálasz a. Színtévesztő apának a fia mindig színtévesztő. b. Két egészséges látású szülőnek nem születhet színtévesztő gyermeke. c. Színtévesztő fiú apja lehet egészséges látású. d. Két egészséges látású szülőnek születhet színtévesztő lánya. e. Két színtévesztő szülőnek születhet egészséges látású gyermeke.

Színtévesztő fiú apja lehet egészséges látású..

A "driver" mutációk a daganatok kialakulása szempontjából azért fontosak, mert 446 kérdésVálasz a. a tumor kialakulás iniciátorai. b. rezisztensek a mutációkra és mindenképp tumort okoznak. c. már csíravonalon is mutáltak. d. csak a protoonkogének aktiválják. e. ha ezekben történik mutáció mindenképpen kialakul a tumor.

a tumor kialakulás iniciátorai..

Az alábbiak közül melyik nem jellemző az mRNS alapú oltásokra? 447 kérdésVálasz a. Az mRNS vírusfehérjét kódol. b. Veszély-jelet vált ki. c. Előállításukhoz nem kell tyúktojást használni. d. Vírust kell alkalmazni a sejtbe való bejuttatáshoz. e. Stabil mRNS-t juttatnak a sejtekbe

Vírust kell alkalmazni a sejtbe való bejuttatáshoz..

Miért nem biztos, hogy a genetikai diagnózis után azonnal van elérhető terápia? 448 kérdésVálasz a. Mert a diagnózis csak felnőttkorban érvényes b. Mert a terápia mindig csak tünetek megjelenése után hatásos c. Mert a genetikai diagnózis nem pontos d. Mert a terápia célja nem a betegség befolyásolása, hanem a kutatás e. Mert sok betegségre még nincs kifejlesztett kezelés

Mert sok betegségre még nincs kifejlesztett kezelés.

Melyek jellemzik a prospektív tanulmányokat? 1. a résztvevőket a klinikai adataik alapján választják ki, és a mintákat eset-kontroll csoportokba rendezik 2. általában két csoportot hasonlítanak össze 3. a mintákat és adatokat általában egészséges résztvevőktől vesznek, akiket ezután hosszú időn át követnek 3. a betegségben elhunyt, illetve az enyhe tüneteket mutató személyek a vizsgálatból kieshetnek 5. A UK Biobank és a Framingham tanulmányok ilyenek a. 1+2+4 b. 2+3+4 c. 3+5 d. 1+2+3 e. 3+4+5

3+5.

Mi történhet, ha a 22-es kromoszóma rövid kar deléciója bekövetkezik? 450 kérdésVálasz a. A22-esből acentrikus fragment lesz. b. Centrikus fúzió jön létre. c. Telomeráz hiányában apoptózisba megy a sejt. d. Kizárólag a centroméra szerkezetét érinti. e. Ribonukleinsav (rRNS) szintézisét érinti.

Ribonukleinsav (rRNS) szintézisét érinti..

Melyik imprintinggel kapcsolatos állítás igaz? 451 kérdésVálasz a. A gének közel felére jellemző az imprintáltság. b. Ha az anyai gén imprintált, az azt jelenti, hogy csak az anyai íródik át. c. A 7-es kromoszóma hosszú karjának apai imprintáltsága vezet a Prader-Willi szindrómához. d. Az imprintált gének csak a növekedést befolyásolják. e. Ha az anyai gén imprintált, az azt jelenti, hogy az anyai gén nem íródik át.

Ha az anyai gén imprintált, az azt jelenti, hogy az anyai gén nem íródik át..

Melyik típusú kromoszóma rendellenesség okozhat Down kórt? 452 kérdésVálasz a. 2n és 2n+1 mozaikosság b. triszómia c. egyik sem d. Robertson-féle transzlokáció e. mindegyik

mindegyik.

A Robertson-féle transzlokációra igaz: 453 kérdésVálasszon ki egyet: a. töréspontok helye bárhol lehet b. csak a kromoszóma-szerkezet változik c. csak akrocentrikus kromoszómák vesznek benne részt d. gyűrű kromoszómát eredményez e. 2 töréspont helyett 3 fordul elő. Az egyik kromoszómából kitört darab (2 törés) beépül, inzertálódik a másik kromoszómába (1 törés)

csak akrocentrikus kromoszómák vesznek benne részt.

Mit jelent a kariotípusban a "t(9;22)(q34;q11)" jelölés? 454 kérdésVálasz a. Down-szindróma b. Philadelphia-kromoszóma, amely leukémiát okozhat c. Klinefelter-szindróma d. Edwards-szindróma e. Turner-szindróma

Philadelphia-kromoszóma, amely leukémiát okozhat.

Szomatikus mutáció: 455 kérdésVálasz a. Generációkon át öröklődik. b. Csak az ivarsejtekben fordul elő. c. Csak a növényekben fordul elő. d. Mindig betegséget okoz. e. Az élőlény élete során testi sejtben következik be, nem öröklődik.

Az élőlény élete során testi sejtben következik be, nem öröklődik..

Melyik jellemző NEM igaz a komplex betegségekre? 456 kérdésVálasz a. A kialakulásukban több gén is részt vesz b. A családfa alapján meghatározható egyértelmű öröklésmenet c. Empirikus kockázati adatokkal írhatók le d. A környezeti hatások is befolyásolják a megjelenésüket e. Az érintettség gyakran kvantitatív rizikó eloszlást mutat

A családfa alapján meghatározható egyértelmű öröklésmenet.

Mi különbözteti meg a csíravonalbeli mutációkat a szomatikus mutációktól a rák esetében? 457 kérdésVálasz a. A szomatikus mutációk mindig dominánsak b. A szomatikus mutációk öröklődnek c. A szomatikus mutációk meiózist indítanak d. A csíravonalbeli mutációk minden sejtben jelen vannak e. A csíravonalbeli mutációk csak születés után alakulnak ki

A csíravonalbeli mutációk minden sejtben jelen vannak.

Melyik vitamin kiemelten fontos az MTHFR gén gyakori thermolabilis mutációját hordozó nők terhessége alatt? 458 kérdésVálasszon ki egyet: a. K vitamin b. H vitamin c. B12 vitamin d. Fólsav e. P vitamin

Fólsav.

Hogy hívják evolúciógenetikában: a heterozigótaság valamilyen környezeti tényezővel szemben előnyt jelenthet? 459 kérdésVálasz a. Pozitív szelekció b. Természetes szelekció c. Negatív szelekció d. Tisztító szelekció e. Kiegyensúlyozó szelekció

Kiegyensúlyozó szelekció.

X-kromoszóma inaktiválódásakor az összes X kromoszóma inaktiválódik. 460 kérdésVálasz a. Hamis b. Igaz

Hamis.

Milyen információt nyerhetünk egy kariotipizálásból, amit egy egyszerű DNS-szekvenálás nem mutatna ki? 461 kérdésVálasz a. Kromoszóma szerkezeti és számbeli rendellenességeket b. RNS expressziót c. Epigenetikai módosításokat d. Fehérjeszintézist e. Pontmutációkat

Kromoszóma szerkezeti és számbeli rendellenességeket.

Mi a fő genetikai tényező, amely a férfi nemi meghatározásért felelős emberekben? 462 kérdésVálasz a. Mitokondriális DNS b. X-inaktiváció c. SRY gén d. RSPO1 gén e. WNT4 gén

SRY gén.

Mit jelent a rövidítés: 45,X? 463 kérdésVálasszon ki egyet: a. Aneuploidia; Turner-szindróma. b. X-inaktiváció; Turner-szindróma c. Monoploidia; Turner-szindróma d. Monoszómia; Szupernő-szindróma e. Szerkezeti rendellenesség; Turner-szindróma

Aneuploidia; Turner-szindróma..

Melyik férfi kariogrammal rendelkező nőkben alakul ki here? 464 kérdésVálasz a. 46, XX b. 46, XY, androgén-receptor mutációval az X kromoszómán c. 45, X d. 46, XY pontmutációval A PAR 1 régióban e. 46, XY az Yq intersticiális deléciójával

46, XY, androgén-receptor mutációval az X kromoszómán.

A feltételezések szerint melyik betegség kialakulásának kockázatát csökkenti a funkcióképtelen HEXA gén hordozása? 465 kérdésVálasz a. Vashiány b. TBC c. Malária d. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés e. HIV-1 fertőzés

TBC.

Melyik daganattípushoz kapcsolódik a Philadelphia-kromoszóma? 467 kérdésVálasz a. Vastagbélrák b. Melanóma c. Tüdőrák d. Leukémiák (CML, ALL) e. Glioblasztóma

Leukémiák (CML, ALL).

Mi NEM szükséges a PCR reakcióhoz? 468 kérdésVálasz a. puffer b. blokkoló antitest c. templát DNS d. dNTP-k e. hőstabil polimeráz

blokkoló antitest.

Melyik NEM a DNS metiláció lehetséges közvetlen hatása? 470 kérdésVálasszon ki egyet: a. Deaminációs mutációk bekövetkezése. b. A genom stabilitása. c. A promoterek csendesítése. d. UV-indukált mutációk esélyének növelése. e. Hiszton oldallánc metiláció.

Hiszton oldallánc metiláció..

Mi jellemző egy MYC transzlokációra? 471 kérdésVálasz a. Metilált promóter mögé kerül. b. Csak akkor okoz Burkitt limfómát ha az X kromoszómára kerül. c. Leggyakrabban akrocenrikus kromoszómára kerül. d. Egy másik kromoszómára kerül át, gyakran fokozott expressziót eredményezve. e. A gén teljesen inaktiválódik.

Egy másik kromoszómára kerül át, gyakran fokozott expressziót eredményezve..

Mit befolyásolnak a gyógyszerek farmakodinamikáját befolyásoló genetikai variációk? 472 kérdésVálasszon ki egyet: a. Azokat a folyamatokat, amelyekre a gyógyszer közvetlenül hat b. A gyógyszerek eliminációját c. A gyógyszereknek nem a célmolekulákra való hatását d. A gyógyszerek felszívódását e. A gyógyszerek metabolizmusát

Azokat a folyamatokat, amelyekre a gyógyszer közvetlenül hat.

A diploid-triploid mozaikosság esetén: 473 kérdésVálasszon ki egyet: a. A meiotikus non-diszjunkciónak szerepe van a létrejöttében. b. Egy normális és egy triploid sejtvonal van jelen a szervezetben c. A tünetek súlyossága nem függ a normális és hibás sejtek arányától. d. Minden sejt triploid a szervezetben. e. Soha nem életképes

Egy normális és egy triploid sejtvonal van jelen a szervezetben.

Melyik kódol morfogént (szignál molekulát) az alábbiak közül? 474 kérdésVálasz a. sonic hedgehog b. p53 c. SRY d. BRCA1 e. Ras

sonic hedgehog.

Melyik betegség NEM autoszomális domináns öröklődésű? 475 kérdésVálasz a. Marfan-szindróma b. osteogenesis imperfecta c. Huntington Chorea d. fenilketonúria e. familiáris hiperkoleszterinémia

fenilketonúria.

Melyik gén (variáns) az amelyik jellemzően csökkent immunválaszhoz kapcsolódik, és gyakoribb centenáriusokban? 476 kérdésVálasz a. APOE ε4 b. BRCA2 c. HNF4A d. TLR4 Asp299Gly e. HLA-DR3

TLR4 Asp299Gly.

A feltételezések szerint melyik betegség kialakulásának esélyét növeli meg a FUT2 gén hiánya? 477 kérdésVálasz a. Escherichia coli toxinjai által kiváltott hasmenés b. Malária fertőzés c. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés d. Norovírus fertőzés e. Crohn-betegség

Crohn-betegség.

Az alábbiak közül melyik nem segít egy béta-talasszémia majorban szenvedő betegnek? 478 kérdésVálasz a. Megnövelt magzati hemoglobin-termelés. b. Megnövelt alfa-globulin-termelés. c. Csökentett alfa-globulin-termelés. d. Megnövelt béta-globulin-termelés. e. Transzfúzió és vas-keláció.

Megnövelt alfa-globulin-termelés..

Melyik hipotézis magyarázza az allergiás betegségek gyakoriságának növekedését? 479 kérdésVálasz a. Old friends hipotézis b. Tisztaság hipotézis c. Takarékos gén hipotézis d. Szelekciós hipotézis

Tisztaság hipotézis.

Az alábbiak közül melyiket okozhatja uniparentális diszómia? 480 kérdésVálasz a. Waardenburg szindróma b. Marfan szindróma c. Rett szindróma d. Cri du chat szindróma e. Egyiket sem a felsoroltak közül

Egyiket sem a felsoroltak közül.

Milyen gének találhatók az akrocentrikus kromoszómák NOR régiójában? 481 kérdésVálasz a. Immunrendszer génjei b. Nemi differenciálódást befolyásoló gének c. rRNS-ek génjei d. PAR gének e. HLA gének

rRNS-ek génjei.

A neutrofil granulociták sejtmagjának dobverő alakú függeléke melyik kromoszóma hatására alakul ki? 482 kérdésVálasz a. Y b. 21 c. inaktív X d. 1 e. 13

inaktív X.

Melyik az egyetlen életképes autoszomális monoszómia? 483 kérdésVálasszon ki egyet: a. Egyik autoszomális monoszómia sem életképes. b. Turner-szindróma c. Hemofília A d. Angelman-szindróma e. Fragilis X szindróma

Egyik autoszomális monoszómia sem életképes..

Melyik genetikai eltérés befolyásolja közvetlenül az rRNS termelést? 484 kérdésVálasz a. Robertson-féle transzlokáció b. 1 del (p) c. 21 del (p) d. 22 del (q) e. 1 inv (p)

21 del (p).

Melyik génkölcsönhatás az alábbiak közül? 485 kérdésVálasz a. domináns-recesszív kölcsönhatás b. haploinszufficiencia c. kodominancia d. episztázis e. domináns negatív mutáció

episztázis.

Az atherosclerosis a monogénes betegségek közé tartozik, mert az LDLR gén hibája magas koleszterinszintet és ezáltal atherosclerosist okoz. 486 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az állításnak csak az első fele igaz. b. Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van. c. Az állításnak egyik része sem igaz. d. Az állítás első és második fele is igaz, a kettő között azonban nincsen ok-okozati összefüggés. e. Az állításnak csak a második fele igaz.

Az állításnak csak a második fele igaz..

Miért veszélyes a Robertson-féle transzlokáció Down-szindrómás szülők esetén? 487 kérdésVálasz a. Csak az X kromoszóma érintett b. Nem befolyásolja a következő generációt c. A szülő hordozóként nagyobb eséllyel adja tovább az extra 21-es kromoszómát d. Az érintett egyedek mindig mozaikos fenotípust mutatnak e. A transzlokációs Down-szindróma kevésbé súlyos

A szülő hordozóként nagyobb eséllyel adja tovább az extra 21-es kromoszómát.

Az ábra egy valós idejű PCR eredményét mutatja, a mintákat két technikai párhuzamossal futtatták. Egy mikroRNS hatását vizsgálták különböző mRNS-ek expressziójára. Mindegyik szín más-más mRNS-t jelent Értelmezze az ábrát és válaszoljon a kérdésre. Melyik mRNS-re hatott legjobban a mikroRNS? -? 488 kérdésVálasz a. pirosra b. lilára c. kékre, mert a technikai párhuzamosok között van különbség d. határérték felett mindegyikre egyformán e. zöldre, mert nála nagyobb és kisebb expressziójú mRNS-ek is voltak a mintában

lilára.

Milyen fehérje jön létre a BCR-ABL fúziós gén révén CML-ben? 489 kérdésVálasz a. Telomeráz b. Túlaktív RAS c. Folyamatosan aktív tirozin-kináz d. Transzkripciós represszor e. Ciklininhibitor

Folyamatosan aktív tirozin-kináz.

Melyik betegség monogénes öröklődésű? 490 kérdésVálasz a. Rák b. Cukorbetegség c. Szívbetegség d. Cisztás fibrózis e. Alzheimer-kór

Cisztás fibrózis.

Mi a fő különbség a protoonkogének és a tumorszuppresszor gének között a rákgenezisben? 491 kérdésVálasz a. A protoonkogének recesszíven hatnak b. A tumorszuppresszorok fokozzák a szignáltranszdukciót c. A protoonkogének funkciónyeréses mutációval onkogénekké alakulnak d. A protoonkogének DNS-javítást szabályoznak e. A tumorszuppresszorok csak vírusfertőzéseknél aktívak

A protoonkogének funkciónyeréses mutációval onkogénekké alakulnak.

Hogyan hatnak a PARP-gátlók BRCA1-hiányos daganatokra? 492 kérdésVálasz a. Szintetikus letalitást idéznek elő a DNS-javítás hiányában b. Aktiválják a p53 gént c. Lebontják a DNS-javító fehérjéket d. Gátolják az érképződést e. Fokozzák a telomeráz aktivitást

Szintetikus letalitást idéznek elő a DNS-javítás hiányában.

Mi jellemző a mitokondriális öröklődésre? 493 kérdésVálasz a. Csak férfiakat érinthet. b. Anyai ágon öröklődik minden utódra c. Csak az apától öröklődik. d. Autoszomális domináns módon öröklődik. e. Nincs szerepe a sejtek energiatermelésében.

Anyai ágon öröklődik minden utódra.

Melyik epigenetikai mechanizmus NEM játszik szerepet a génexpresszió szabályozásában? 494 kérdésVálasz a. Riboszómális RNS szintézis b. Kromatin átrendeződés c. Hiszton módosítások d. DNS-metiláció

Riboszómális RNS szintézis.

Melyik az autoszomális domináns öröklődés jellemzője? 495 kérdésVálasz a. Beteg anya minden fiú gyermekében megjelenik a betegség b. heterozigóta szülők esetén a beteg utód születésének kockázata 25% c. A betegség általában generációról generációra nyomon követhető d. Nőkben gyakoribb e. Az AB0 vércsoport öröklődése ilyen

A betegség általában generációról generációra nyomon követhető.

Mi jellemző a kiegynsúlyozott kromoszóma rendellenességre? 496 kérdésVálasz a. Soha nem öröklődik át a következő generációra b. Általában nem jár fenotípusos következménnyel c. Csak nemi kromoszómákra jellemző d. Ilyen például az 5 kromoszóma terminális deléciója e. Genetikai információ vesztés következik be

Általában nem jár fenotípusos következménnyel.

Mi jellemző a dicentrikus kromoszómára? 497 kérdésVálasz a. Nem befolyásolja a sejtosztódást b. Csak az X kromoszómán fordul elő c. Az egyik kromoszóma karja teljesen hiányzik d. Két centromérát tartalmaz e. Kizárólag nőkben fordul elő

Két centromérát tartalmaz.

Az atípusos mitózisból eredő rendellenesség: 498 kérdésVálasszon ki egyet: a. pleiotrópia b. aneuploidia c. cisztás fibrózis d. mindegyik e. egyik sem

aneuploidia.

Hogyan írja fel a kariotípust? 499 kérdésVálasz a. 46, XX, del (4q) b. 47, XX del (4p) c. 47, XX, rob t (4;11) d. 47, XX, rob t (4;12) e. 46,XX, t(4;12)

46,XX, t(4;12).

Mi a magyarázata, hogy az autoszómális kromoszómákat érintő triszómiák a legtöbb esetben letálisak, míg az extra X kromoszómát hordozó személyek életképesek? 500 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az extra X kromoszómá(k) inaktiválódnak b. Az X kromoszóma génszegény, míg az autoszómák nagyon sok gént tartalmaznak c. Nem igaz, az extra X kromoszómát hordozók sem életképesek d. A három Y kromoszómát hordozó személyek is életképesek e. Az X kromoszóma csak a nem meghatározásában vesz részt

Az extra X kromoszómá(k) inaktiválódnak.

Melyik párosítás okozhat betegségtüneteket? 501 kérdésVálasz a. Cerebrális folsav deficiencia - folsavmentes diéta b. Rett szindróma - folsav tartalmú élelmiszer c. laktáz perzisztencia - laktóz tartalmú élelmiszer d. phenylketonuria - fenilalaninmentes élelmiszer

Cerebrális folsav deficiencia - folsavmentes diéta.

Az alábbiak közül melyik gén érintett az amelogenesis imperfecta nevű betegségben? 502 kérdésVálasz a. MeCP2 b. GCP c. AMELX d. BCP e. PHEX

AMELX.

Melyik pár nem illik egymáshoz? 503 kérdésVálasz a. Funkciónyeréses mutáció - protookonogének b. Driver mutáció – Ras c. Knudson hipotézis - onkogének d. Tumor szuppresszor gén - p53 e. Genetikai hajlam - Lynch szindróma

Knudson hipotézis - onkogének.

A régészek egy emberi koponyát tártak fel, amin a fejbőr kis megszáradt töredéke is megvolt még. Kis mennyiségű DNS-t nyertek ki a fejbőr szövetéből. Hogyan szerezhetnének elegendő DNS-t az ősi ember génjeinek vizsgálatához? 504 kérdésVálasszon ki egyet: a. Nukleinsav próba használatával. b. Ha a DNS-t elektroforézisnek vetjük alá. c. Ha a mintát Northern blottal vizsgáljuk. d. Polimeráz láncreakció használatával. e. Ha a DNS-t restrikciós enzimes emésztésnek vetjük alá.

Polimeráz láncreakció használatával..

Egy GWAS vizsgálat során génpolimorfizmusok gyakoriságát vizsgálták asztmában szenvedő páciensek és egészségesek csoportján. 505 kérdésVálasz a. Ez egy retrospektív eset-kontroll vizsgálat. b. Ez egy prospektív kohorsz vizsgálat. c. Ez egy, a klasszikus genetika keretein belül megvalósuló vizsgálat. d. A vizsgálat nagy eséllyel asztmát okozó gént tud kimutatni. e. Egyik válasz sem helyes.

Ez egy retrospektív eset-kontroll vizsgálat..

A Prader-Willi szindróma és az Angelman szindróma is a 15 kromoszóma q-deleciójára vezethető vissza, mégis az említett szindrómákra nagyon különböző tünetek jellemzőek. Milyen genetikai jelenséggel magyarázható a fenti állítás? 506 kérdésVálasz a. Nukleáris öröklődés b. Mendeli öröklődés c. Recesszív episztázis d. Heteroplazmia e. Genomiális imprinting

Genomiális imprinting.

Melyik hormon felelős a here által termelt androgének stimulálásáért? 507 kérdésVálasz a. Ösztrogén b. WNT4 c. FSH (follikulus stimuláló hormon) d. AMH e. LH (luteinizáló hormon)

LH (luteinizáló hormon).

Milyen epigenetikai elváltozás figyelhető meg gyakran a vastagbélrákban a p16 gén kapcsán? 508 kérdésVálasz a. Génamplifikáció b. Kódoló régió hipometilációja c. Misszensz mutáció d. Telomeráz inaktiváció e. Promóter hipermetiláció

Promóter hipermetiláció.

Melyik kórkép mögött állhat HOX gén mutációja? 509 kérdésVálasz a. Kéz-láb-genitália szindróma b. szájpadhasadék c. méh rendellenességek d. synpolydactylia e. mindegyik

mindegyik.

Melyik betegség NEM autoszomális recesszíven öröklődik? 510 kérdésVálasz a. duchenne féle izomdisztrófia b. fenilketonuria c. talasszémiák d. albinizmus e. sarlósejtes anaemia

duchenne féle izomdisztrófia.

Az alábbiak közül tranzíció: 511 kérdésVálasz a. U→A b. A→T c. C→G d. A→G

A→G.

Jelenleg melyek a leggyakoribb vektorok génterápiában? 512 kérdésVálasz a. Vírusok b. Exoszómák c. LNP-k d. Liposzómák e. Baktériumok

Vírusok.

Miért mutat recesszív öröklődést a funkcióvesztéses mutáció? 513 kérdésVálasz a. Mert mindig domináns öröklődést mutat. b. Mert csak egy allél szükséges a hatás megjelenéséhez. c. Mert nem befolyásolja a géntermék funkcióját. d. Mert mindig betegséget okoz. e. Mert két mutáns allél szükséges ahhoz, hogy a mutált fenotípus megjelenjen.

Mert két mutáns allél szükséges ahhoz, hogy a mutált fenotípus megjelenjen..

Az alábbiak közül melyik okozza a Prader-Willi szindrómát? 514 kérdésVálasszon ki egyet: a. terminális deléció a 15-ös kromoszóma hosszúkarján b. 15-ös kromoszóma pericentrikus inverziója c. 15-ös gyűrű kromoszóma d. intersticiális deléció a 15-ös kromoszómán e. 15-ös kromoszóma telomer deléciója mindkét karon

intersticiális deléció a 15-ös kromoszómán.

A Robertson-féle transzlokáció során a töréspontok helye: 515 kérdésVálasszon ki egyet: a. Centromérák, illetve azok közelében lévő régiók b. Hosszú karok végei c. Telomer környéki nem-kódoló régiók d. Replikációs origók e. Telomérák

Centromérák, illetve azok közelében lévő régiók.

Milyen kromoszóma aberráció okoz Cri du chat szindrómát? 516 kérdésVálasszon ki egyet: a. Intersticiális duplikáció b. Intersticiális inverzió c. Terminális inverzió d. Terminális deléció e. Terminális duplikáció

Terminális deléció.

Az alábbiak közül melyik az, amelyik jellemzően a női fenotípus kialakulásához szükséges? 517 kérdésVálasz a. 21-alfa-hidroxiláz hiánya b. SRY c. TDF d. RSPO1 e. SOX9

RSPO1.

Milyen típusú mutáció következménye lehet a Burkitt limfóma? 518 kérdésVálasszon ki egyet: a. pericentrikus inverzió b. reciprok transzlokáció c. duplikáció d. szubsztitúció e. intersticiális deléció

reciprok transzlokáció.

Válassza ki az alábbiak közül az X kromoszóma inaktivációjával kapcsolatos helyes állítást. 519 kérdésVálasz a. A XIST protein az aktív X kromoszómát beburkolva biztosítja génjeinek az átírását. b. A XIST fehérjét az inaktív X kromoszómán lévő gén kódolja. c. A XIST fehérjét az aktív X kromoszómán lévő gén kódolja. d. A XIST RNS az inaktív X kromoszómán található génről íródik át. e. A XIST RNS az aktív X kromoszómán található génről íródik át.

A XIST RNS az inaktív X kromoszómán található génről íródik át..

A T1DM kialakulásában melyik immunológiai mechanizmus játszik elsődleges szerepet? 520 kérdésVálasz a. Mikroangiopátia b. Autoimmun β-sejt destrukció c. Neuronális degeneráció d. Gátolt glükóz-transzport e. Heteroplazmiás mutációk hatása

Autoimmun β-sejt destrukció.

Melyik poszt-transzlációs epigenetikus mechanizmus? 521 kérdésVálasz a. RNS interferencia b. DNS metiláció c. Hiszton-módosítás d. mikroRNS e. Kromatin remodellezés

Hiszton-módosítás.

Mi az anticipáció? 522 kérdésVálasz a. autoszomális recesszíven öröklődő betegségek esetén a környezeti tényezőknek köszönhetően a heterozigóták reprodukciós előnnyel rendelkeznek a homozigótákkal szemben b. a betegség generációról generációra egyre korábbi életkorban és/vagy egyre súlyosabb formában manifesztálódik c. több egymástól eltérő és egymástól független gén ugyanazt a fenotípust eredményezi d. egy adott jelleg „átütő ereje” e. egy öröklődő betegség a szervezet több szervét érinti és látszólag egymástól eltérő szervi manifesztációt hoz létre

a betegség generációról generációra egyre korábbi életkorban és/vagy egyre súlyosabb formában manifesztálódik.

Melyik atípusos osztódás következménye lehet törött kromoszóma? 523 kérdésVálasz a. Multipoláris mitózis b. Hídképződés c. Endomitózis d. Citokinézis elmaradása e. Non-diszjunkció

Hídképződés.

Melyik esetben beszélünk uniparentális diszómiáról (UPD)? 524 kérdésVálasz a. Amikor egy kromoszóma teljesen hiányzik. b. Amikor egy kromoszóma mozaicizmust mutat. c. Amikor egy kromoszóma reciprok transzlokációt szenved. d. Amikor egy kromoszóma dicentrikus lesz. e. Amikor mindkét kromoszóma ugyanattól a szülőtől származik.

Amikor mindkét kromoszóma ugyanattól a szülőtől származik..

Melyik kromoszóma-rendellenesség nem jár autoszomális triszómiával? 525 kérdésVálasz a. 47,XXX b. Patau-szindróma c. Down-szindróma d. Edwards-szindróma e. Philadelphia-kromoszóma

Philadelphia-kromoszóma.

A cikk-cakk öröklésmenet az jelenti, hogy: 526 kérdésVálasszon ki egyet: a. XR öröklésmenet mellett az érintett férfi anyja és lányai tünetmentes hordozók, míg fiai egészségesek b. AR öröklésmenet mellett minden második generációban jelenik meg a betegség c. A homozigóták és a heterozigóták is tüneteket mutatnak d. XD öröklésmenet mellett az érintett férfi anyja tünetmentes hordozó, míg fiai egészségesek e. X-hez kapcsolt öröklésmenet esetén a férfiak és a nők különböző tüneteket mutatnak

XR öröklésmenet mellett az érintett férfi anyja és lányai tünetmentes hordozók, míg fiai egészségesek.

Az ektrodaktilia egy autoszomális dominánsan öröklődő tulajdonság, amely a középső ujj hiányát okozza (homár-karom rendellenesség). Egy családban a nagyapának és az unokának is ektrodaktikája van, de a szülőknél a röntgen felvételeken sem mutatható ki ez az eltérés. Az alábbiak alapján melyik meghatározás illene leginkább a családra? 527 kérdésVálasszon ki egyet: a. Anticipáció b. Inkomplett penetrancia. c. Csíravonal mozaicizmus. d. Változó expresszivitás. e. Új mutáció.

Inkomplett penetrancia..

Melyik élelmiszer tartalmaz vércukorszint csökkentő komponenst? 528 kérdésVálasz a. olívaolaj b. kurkuma c. fahéj d. kékszőlő

fahéj.

Melyik rövidítés feloldása helytelen? 529 kérdésVálasz a. q = kromoszóma hosszú kar b. dup = duplikáció c. del = deléció d. p = kromoszóma rövid kar e. t = teloméra

t = teloméra.

Az alábbiak közül melyik NEM strukturális kromoszóma-rendellenesség? 530 kérdésVálasszon ki egyet: a. Szubsztitúció b. Transzlokáció c. Izokromoszóma d. Inverzió e. Terminális deléció

Szubsztitúció.

Az alábbiak közül melyik igaz az NGS-re? 531 kérdésVálasszon ki egyet: a. Nem használ átfedő szekvenciákat. b. A kutatásban nem használják. c. Pontosabb, mint a Sanger szekvenálás. d. Génexpresszió mérésére is használható. e. Nem alkalmas a teljes genom szekvenálására.

Génexpresszió mérésére is használható..

Melyik manapság a legbiztonságosabbnak tartott vírusvektor génterápiában? 532 kérdésVálasz a. Alphavirus b. Lentivírus c. Retrovírus d. AAV e. Adenovírus

AAV.

Az alábbiak közül melyik a jó példa a repetitív szekvenciákban gazdag szakaszokat tartalmazó régióra? 533 kérdésVálasz a. Teloméra b. Barr-test c. Kromoszóma territórium d. Mindegyik e. Egyik sem

Teloméra.

Melyik állítás igaz az alábbiak közül? 534 kérdésVálasszon ki egyet: a. A Prader-Willi szindrómát csak deléció okozhatja, míg az Angelman szindrómát hibás imprinting is. b. Kétpetéjű ikertestvérekben kialakulhat kimérizmus. c. Egészséges emberi sejtekben két telocentrikus kromoszóma található. d. Eukarióta sejtekben az MTOC azonos a centroszómával. e. Barr testből minden esetben csak egyetlen található.

Kétpetéjű ikertestvérekben kialakulhat kimérizmus..

Hogy hívják azt a lókuszt amelyik az adott jellemzővel együtt szegregál? 535 kérdésVálasz a. STR b. SNP c. CNV d. Alu e. QTL

QTL.

Mekkora átlagosan két humán genom között a különbség? 536 kérdésVálasz a. 10% b. 0,05% c. 0,5% d. 0,1%

0,5%.

Spontán mutáció oka: 537 kérdésVálasz a. A fehérjeszintézis hibája. b. Hibás DNS replikáció. c. Kizárólag környezeti tényezők. d. A DNS szándékos megváltoztatása. e. Csak a génterápiában fordul elő.

Hibás DNS replikáció..

Az alábbiak közül melyik jellemző a domináns öröklődésű betegségekre? 538 kérdésVálasz a. Általában súlyosabbak, mint a recesszív öröklődésű betegségek. b. Horizontális családfa c. A betegség megjelenése erősen függ a variánst átadó nemétől. d. Gyakran „gain of function” mutáció eredménye. e. Cikk-cakk öröklődés

Gyakran „gain of function” mutáció eredménye..

Melyik állítás nem igaz? 539 kérdésVálasz a. A csíravonal génterápia általában tiltott. b. A csíravonal génterápia hatása öröklődik. c. A szomatikus génterápia hatása nem öröklődik. d. Ex vivo génterápiában a szervezetből kivett sejteken történik a módosítás e. Jelenleg nincs engedélyezett in vivo génterápia

Jelenleg nincs engedélyezett in vivo génterápia.

VNTR (variable number tandem repeat): 541 kérdésVálasz a. Nem játszanak szerepet a genetikai variációkban. b. Csak a növényekben fordulnak elő. c. Kisebb szakaszokat érintő ismétlődő szekvenciák. d. Csak a vírusokban fordulnak elő. e. Csak nagy szakaszokat érintő ismétlődések.

Kisebb szakaszokat érintő ismétlődő szekvenciák..

Miért mutat domináns öröklődést a funkció nyeréses mutáció? 543 kérdésVálasz a. Mert csak egy allél szükséges a hatás megjelenéséhez. b. Mert egyetlen mutáns allél elegendő a mutált fenotípus megjelenéséhez. c. Mert nem befolyásolja a géntermék funkcióját. d. Mert mindig recesszív öröklődést mutat. e. Mert csak ritkán okoz betegséget.

Mert egyetlen mutáns allél elegendő a mutált fenotípus megjelenéséhez..

Mely gén mutációja okozhatja az osteogenesis inperfecta-t? 544 kérdésVálasz a. Procalcitonin b. FGFR3 c. Fibrillin d. Elasztin e. Kollagén

Kollagén.

Mi a különbség a missense és nonsense mutáció között? 545 kérdésVálasz a. A missense mutáció mindig károsabb, mint a nonsense mutáció. b. A missense mutáció teljes fehérjehiányt okoz. c. A nonsense mutáció nem változtatja meg a fehérjét. d. A missense mutáció egy másik aminosavat kódol, míg a nonsense mutáció stop kodont hoz létre. e. A nonsense mutáció csak X-hez kötött betegségekben fordul elő.

A missense mutáció egy másik aminosavat kódol, míg a nonsense mutáció stop kodont hoz létre..

Melyik molekula játszik szerepet spermatogenezisben a transzpozonok csendesítésében? 547 kérdésVálasz a. siRNS b. miRNS c. piRNS

piRNS.

Miért nagyobb a mutációs ráta a mitokondriális DNS-ben, mint a nukleáris DNS-ben? 548 kérdésVálasz a. Mert a mitokondriumok nem tartalmaznak DNS-polimeráz enzimet b. Mert a mitokondriális DNS kódoló szekvenciái hosszabbak c. Mert a mitokondriális DNS csak anyai ágon öröklődik d. Mert a mitokondriumok nem vesznek részt a sejtciklus szabályozásában e. Mert a mitokondriális DNS-re kevesebb javítómechanizmus hat

Mert a mitokondriális DNS-re kevesebb javítómechanizmus hat.

A homológ kromoszómák: 549 kérdésVálasz a. azonos allélokat tartalmazó apai és anyai eredetű kromoszómák. b. azonos bázissorrendű kromoszómák. c. azonos génsorozatokat tartalmazó apai és anyai eredetű kromoszómák. d. a fenti meghatározások közül egyik sem helyes. e. a fenti meghatározások mindegyike helyes.

azonos génsorozatokat tartalmazó apai és anyai eredetű kromoszómák..

Milyen módszerrel lehet kimutatni a DNS metilációt? 550 kérdésVálasz a. Teljes exom szekvenálás b. Sanger módszer c. Biszulfit szekvenálás d. Shot gun szekvenálás

Biszulfit szekvenálás.

Melyik állítás igaz az optikai genom mappingre? 551 kérdésVálasz a. Kizárólag pontmutációk kimutatására használható. b. A módszer főként fehérjék analízisére alkalmazható. c. Ezzel vizsgálható a Robertson-féle transzlokáció. d. Csak rövid DNS szekvenciák elemzésére alkalmas. e. Nagy genomiális átrendeződések detektálására alkalmas, pl. inverziók és deléciók.

Nagy genomiális átrendeződések detektálására alkalmas, pl. inverziók és deléciók..

Az ember egyik genetikai variánsa a verejtékmirigyek hiányát eredményezi a bőrben. Egyes férfiaknál a verejtékmirigyhiány az egész testen megtalálható, míg nőknél általában egyedi jellegzetességet mutat. A hordozó nőknek általában vannak verejtékmiriggyel rendelkező ill. nem rendelkező bőrfoltjai. Ez a mintázat a ... fenotípusos következménye. 552 kérdésVálasszon ki egyet: a. génmutáció b. kromoszóma inaktiváció c. kimérizmus d. RNS splicing e. kromoszóma mutáció

kromoszóma inaktiváció.

Mi jellemző egy reciprok transzlokációra? 553 kérdésVálasz a. Egy kromoszóma rövid karjának törlése b. Csak az X kromoszómát érinti c. Egyetlen kromoszóma érintett d. Két kromoszóma közötti szakaszcsere e. Egy kromoszóma hosszú karjának duplikációja

Két kromoszóma közötti szakaszcsere.

Mi nem jellemző a gyűrű kromoszómára? 554 kérdésVálasz a. telomer régiók delécióját követően alakul ki b. csak az autoszómák esetén figyelhető meg c. következtében a DNS replikáció szenved zavart d. kiegyensúlyozatlan rendellenesség e. a tünetek súlyossága attól függ, hogy milyen mértékű a genetikai állomány vesztés

csak az autoszómák esetén figyelhető meg.

Melyik NEM szerkezeti kromoszóma rendellenesség? 555 kérdésVálasszon ki egyet: a. Izokromoszóma b. Inverzió c. Gyűrűkromoszóma d. Transzlokáció e. Poliploidia

Poliploidia.

Az alábbiak közül melyik hemizigóta? 556 kérdésVálasz a. a1a2 b. XAYa c. XAY d. XaXA e. aA

XAY.

Mit befolyásolnak a CYP géncsalád tagjainak genetikai variációi? 557 kérdésVálasszon ki egyet: a. CpG szigetek metilációját b. Az asztmára való hajlamot c. Magas vérnyomásra való hajlamot d. A gyógyszerek metabolizmusát e. Az atherosclerosisra való hajlamot

A gyógyszerek metabolizmusát.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők tünetei közé tartozhat a vörösvértestek fokozott szétesése és a vérrögök képződése mellett a fizikai gyengeség, szívinfarktus, krónikus fájdalom, agy- és vesekárosodás, paralízis és tüdőgyulladás is. Ezt a jelenséget nevezzük _____________ . 558 kérdésVálasszon ki egyet: a. a fehérjebontó enzimek és a fertőző ágensek kölcsönhatásának b. a fertőzés hatásának a sarlósejtes allélre c. a sarlósejtes vérszegénység poligénes jellegének d. betegség kezelésére alkalmazott gyógyszerek mellékhatásának e. pleiotróp hatásnak

pleiotróp hatásnak.

Gyakori veleszületett rendellenesség, kivéve: 559 kérdésVálasz a. Szívkamrahiány b. Rejtett heréjűség c. Idegcsőzáródási rendellenesség d. Lágyéksérv e. Csípőficam

Szívkamrahiány.

Mit nevezünk pleiotrópiának? 560 kérdésVálasz a. Egy adott gén mutációja többféle tünetet okoz. b. Egyik sem. c. Egy egyedben kétféle mutáns allél is előfordulhat. d. Egyetlen génben több helyen is történhet mutáció. e. Többféle gén mutációja eredményezheti ugyanazt vagy nagyon hasonló betegséget/fenotípust.

Egy adott gén mutációja többféle tünetet okoz..

Mi a Mendeli randomizáció egyik fő előnye? 561 kérdésVálasz a. A Mendel szabályok figyelembevételével alkalmazható komplex betegségek rizikó számítására is b. Kizárható a vizsgált személyek egyedi genetikai variabilitása c. Csökkenti a társuló környezeti faktorok statisztikai torzító hatását d. Monogénes betegségek kizárólagos vizsgálatára alkalmas e. Ikerkutatásokkal kombinálható egyedül

Csökkenti a társuló környezeti faktorok statisztikai torzító hatását.

Milyen öröklésmenetet mutat a favizmus? 562 kérdésVálasz a. X-kromoszómához kötött recesszív b. Autoszomális domináns c. Mitokondriális öröklődés d. Autoszomális recesszív e. X-kromoszómához kötött domináns

X-kromoszómához kötött recesszív.

A morfogének 563 kérdésVálasz a. szignálfehérjék, amelyek a petesejtben ill. a fejlődő embrióban koncentráció gradiensük révén irányítják a sejtek vándorlását és differenciációját. b. X kromoszómához kötött gének. c. a törzsfejlődés során a gerinceseknél jelentek meg először. d. olyan DNS szekvenciák, amelyek struktúrfehérjéket kódolnak. e. a sejtek alakjának kialakulásában játszanak szerepet.

szignálfehérjék, amelyek a petesejtben ill. a fejlődő embrióban koncentráció gradiensük révén irányítják a sejtek vándorlását és differenciációját..

Philadelphia kromoszómára NEM jellemző: 564 kérdésVálasszon ki egyet: a. kiegyensúlyozott transzlokáció révén jön létre b. terméke egy fúzisó fehérje, ami egy állandóan aktív tirozin-kináz c. szerepet játszik a ALL (akut limfoid leukémia) és a CML (krónikus mieloid leukémia) kialakulásában d. érintett kromoszóma részlet megkettőződik e. Általában szomatikus sejtekben alakul ki

érintett kromoszóma részlet megkettőződik.

Melyik állítás nem igaz? 565 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az epigenetikai változások hatása nem jelenhet meg az utódokban b. A szocioökonómiai státusz epigenetikai folyamatok révén szignifikánsan megváltoztatja különböző immunsejtekben a gének expresszióit c. A környezeti tényezők mutációkat is tudnak a genomban okozni d. A fény is befolyásolja számos génünk működését e. A genom a környezet hatásaira főleg epigenetikai folyamatokkal válaszol

Az epigenetikai változások hatása nem jelenhet meg az utódokban.

Az X kromsozóma gyűrűvé záródása Turner szindrómát eredményez, mert bizonyos régiókra nézve parciális monoszómia alakul ki. 566 kérdésVálasz a. a mondat első fele hamis, de a második fel igaz b. a mondat mindkét fele igaz c. a mondat első fele igaz, de a második fele hamis d. a mondat mindkét fele hamis

a mondat mindkét fele igaz.

Mi jellemző a kromoszóma instabilitásra (CIN)? 567 kérdésVálasz a. Az RNS-molekulák elhanyagolható szintje b. Kromoszóma számának és szerkezetének változékonysága c. A mitokondriumok fokozott aktivitása d. Az összes kromoszóma egyetlen pontba rendeződése e. Csak az ivarsejtekben fordul elő

Kromoszóma számának és szerkezetének változékonysága.

Melyik szerkezeti kromoszóma mutáció fordul elő leggyakrabban a Down-szindrómában? 568 kérdésVálasz a. Robertson-féle transzlokáció a 14-es és 21-es kromoszómák között. b. A 18-as kromoszóma teljes elvesztése. c. NOR deléció a 15-ös kromoszómán. d. Egy teljes inverzió a 21-es kromoszómán. e. Akrocentrikus fúzió az X kromoszómával.

Robertson-féle transzlokáció a 14-es és 21-es kromoszómák között..

Mi NEM igaz a ritka betegségekre? 569 kérdésVálasz a. Legalább 7000 ritka betegség ismert, azonban számuk növekszik. b. Életveszélyes vagy krónikus fogyatékosságot okozó betegségek. c. A prevalenciájuk kevesebb, mint 1/2000. d. 80%-uk monogénes genetikai háttérrel rendelkezik. e. Legtöbbjük genetikai háttere ismert.

Legtöbbjük genetikai háttere ismert..

Miért okozhat gondot a diagnosztikus odüsszeia ritka betegségekben? 570 kérdésVálasz a. Mert a ritka betegségek diagnosztikája mindig gyors és hatékony b. Mert a ritka betegségek nem okoznak életminőség-romlást c. Mert évekig tartó tévútra viheti a kezelést d. Mert a késői diagnózis elősegíti az adaptív terápiás stratégiák kialakítását e. Mert az érintett személyek rendszerint tünetmentesek maradnak

Mert évekig tartó tévútra viheti a kezelést.

Az alábbi kariotípusokat spontán abortált magzatokban írták le. Ezek közül melyik eltérés a legvalószínűtlenebb újszülött-korban? 571 kérdésVálasz a. 46, XY b. 45, X c. 47, XX, +16 d. 69, XXX e. 47, XX, +21

47, XX, +16.

Mi jellemző egy kiegyensúlyozott transzlokáció hordozójára? 572 kérdésVálasz a. Fenotípusosan egészséges lehet, de fertilitási problémái lehetnek b. Triszómiás gyermeket hoz létre minden esetben c. Súlyos szellemi fogyatékossággal születik d. Mindig életképtelen embriókat hoz létre e. Nem érinti az ivarsejtek képződését

Fenotípusosan egészséges lehet, de fertilitási problémái lehetnek.

A humán genom kb. hány százaléka tartalmaz ismétlődő szekvenciát? 573 kérdésVálasz a. 56 b. 16 c. 26 d. 36 e. 46

46.

Melyik nem tumor szupresszor gén terméke? 574 kérdésVálasszon ki egyet: a. Ras b. BRCA1 c. p53 (TP53) d. Retinoblastoma fehérje (pRb) e. Az összes fehérje tumorszupresszor gén terméke.

Ras.

A penetrancia 575 kérdésVálasz a. példabetegsége a fenilketonúria b. egy egyedre vonatkozik c. a recesszív öröklődésmenetben jelentős d. lehet antagonizáló tulajdonság e. mértékét %-os arányban adhatjuk meg

mértékét %-os arányban adhatjuk meg.

Kérdés szövege Milyen kromoszóma eltérést lát az ábrán? 576 kérdésVálasz a. Reciprok transzlokáció b. 13-as izokromoszóma c. 13-as rövid kar duplikáció d. Robertson transzlokáció e. 13-as rövid kar deléció

Robertson transzlokáció.

Mikor láthatunk kromoszómákat: 577 kérdésVálasz a. Ha osztódik a sejt b. Reverzibilis, ezért a sejt különféle életszakasziban látható c. Csak csírasejtekben d. A sejt teljes élete folyamán e. Ha kondenzálódik a magvacska

Ha osztódik a sejt.

Az alábbiak közül melyik növelheti a mélyvénás trombózis kialakulásának kockázatát az orális fogamzásgátlók szedése, a hosszú fizikai inaktivitás (légi utazás) vagy a terhesség esetén? 578 kérdésVálasszon ki egyet: a. Xeroderma pigmentosum b. Leiden mutáció c. Örökletes hemokromatózis d. Alfa-1-antitripszin-hiány e. Porphyria

Leiden mutáció.

Mi a legfontosabb különbség a WGS és a WES között? 579 kérdésVálasz a. A WGS az egész genomot vizsgálja, míg a WES csak az exomot b. A WES sokkal drágább és analízise időigényesebb c. A WGS csak exonban található mutációkat azonosít d. A WES gyorsabb, mert nem igényel szekvenálást e. A WGS hosszabb DNS fragmentumok szekvenálását teszi lehetővé

A WGS az egész genomot vizsgálja, míg a WES csak az exomot.

Melyek purin bázisok? 580 kérdésVálasszon ki egyet: a. A+G b. A+C c. C+G d. A+T e. C+T

A+G.

Mi a referencia genom? 581 kérdésVálasz a. Több ezer szekvenált genom átlaga b. A betegség asszociált variánsok gyűjteménye c. Egy konkrét személy genomja d. A betegségekkel összefüggő mutációk listája e. Az első emberi genom szekvenciája

Több ezer szekvenált genom átlaga.

Mi miatt alakul ki a xeroderma pigmentosum? 582 kérdésVálasz a. transzlokáció miatt b. repair enzimek hibája miatt c. depurináció miatt d. triszómia miatt e. deléció miatt

repair enzimek hibája miatt.

Melyik állítás a multifaktoriális betegségek küszöbmodelljére igaz? 583 kérdésVálasz a. Az érintett rokonok számának növekedésével a kiújulás kockázata nő. b. A betegség súlyossága nem befolyásolja a rokonok kockázatát. c. A kiújulás kockázata nem függ az érintett családtagok számától. d. A betegség kialakulásához minden esetben csak genetikai tényezők szükségesek. e. A férfiak és nők kockázata minden esetben azonos.

Az érintett rokonok számának növekedésével a kiújulás kockázata nő..

A tesztoszteron receptor funkcióvesztéses mutációja férfiakban 584 kérdésVálasz a. nőies megjelenésű, de szaporodóképes férfi kialakulásához vezet. b. hermafroditizmust okoz. c. az embrióban a herék felszívódását eredményezi. d. tesztikuláris feminizációt okoz. e. emelkedett szérum tesztoszteronszintet okoz.

tesztikuláris feminizációt okoz..

A mutáció gyakorisága: 585 kérdésVálasz a. Független az evolúciós szinttől. b. Függ az evolúciós szinttől és a DNS-hiba javító mechanizmusok hatékonyságától. c. Csak a prokariótákban mérhető. d. Mindig azonos minden élőlényben. e. Csak az eukariótákban mérhető.

Függ az evolúciós szinttől és a DNS-hiba javító mechanizmusok hatékonyságától..

Melyik állítás igaz? 1. A λR érték meghatározásához családokat vizsgálunk. 2. Ha λR = 1, az azt jelenti, hogy a betegségnek nincs jelentős genetikai háttere. 3. A λR érték meghatározásánál összehasonlítjuk a betegségnek a családban való gyakoriságát a populációs gyakoriságával. a. 2+3 b. 1+3 c. 1 d. 1+2+3 e. Egyik válasz sem igaz

1+2+3.

A páciens egy ritka betegséggel a Pycnodysostosis csontbetegséggel született. Szüleinek mindkettőjüknek rendelkeznie kellett a betegség mutált génjének másolatával. Ezen kívül legalább három unokatestvére, apai nagybátyja és anyai nagynénje közös gyermekei is ugyanabban a rendellenességben szenvedtek. Ez alátámasztja, hogy a betegség öröklésmenete: 587 kérdésVálasz a. mitokondriális. b. autoszómális domináns teljes penetranciával. c. autoszómális domináns inkomlett penetranciával. d. X-hez kötött recesszív. e. autoszómális recesszív.

autoszómális recesszív..

Direkt kromoszómapreparálásra jellemző: 588 kérdésVálasz a. Nem osztódó sejteket is vizsgálhatunk b. Fitohemagglutinint használunk c. Ezzel a módszerrel diagnosztizálhatjuk a Huntington choreát d. A kromoszómákat bázikus festékkel (pl.: Giemsa) tesszük láthatóvá e. A kromoszómák egykromatidásak

A kromoszómákat bázikus festékkel (pl.: Giemsa) tesszük láthatóvá.

Melyik mutáció vezet legnagyobb valószínűséggel a MAPK útvonal konstitutív aktiválódásához? 589 kérdésVálasz a. BRCA2 deléció b. MLH1 metilációja c. TP53 kiesése d. RAS funkciónyeréses mutációja e. RB1 elvesztése

RAS funkciónyeréses mutációja.

Melyik állítás igaz a Mendeli öröklődésre? 590 kérdésVálasz a. Kizárólag poligénes betegségek esetében alkalmazható. b. Minden esetben kromoszóma mutáció eredménye. c. Nem befolyásolja a fenotípust. d. Csak a környezeti hatásoktól függ. e. A gének előre meghatározott szabályok szerint öröklődnek.

A gének előre meghatározott szabályok szerint öröklődnek..

Hogyan öröklődnek általában az enzimopathiák? 591 kérdésVálasz a. X-hez kötött b. nem öröklődő betegség c. AR d. AD e. Y-hoz kötött

Az alábbi környezeti tényezők közül melyiknek volt (van) a legnagyobb hatása a genomunk evolúciójára? 592 kérdésVálasz a. Mikroorganizmusok b. Légszennyeződés c. Napfény d. Tejivás e. Táplálkozás

Mikroorganizmusok.

A nemre korlátozódó jellegre NEM igaz: 593 kérdésVálasz a. másodlagos nemi jellegeket befolyásoló gének is idetartoznak b. a gének expressziójukhoz speciális hormonokat igényelnek c. a gének normálisan csak az egyik nemben expresszálnak d. a gének nemi kromoszómás lokalizációja e. autoszomális gének játszanak benne szerepet

a gének nemi kromoszómás lokalizációja.

A penetranciára NEM igaz: 594 kérdésVálasz a. Csak populáció és családi halmozódás szintjén értelmezhető. b. A kérdéses genotípus vagy mutatja vagy nem a megfelelő fenotípust. c. Egy adott nemzedékben megtalálható domináns fenotípus átugrik egy generációt és nem manifesztálódik heterozigóta formában. d. A domináns öröklődésmenet jellemzője. e. Egy adott személyre vonatkozó fogalom.

Egy adott személyre vonatkozó fogalom..

A szerkezeti kromoszóma rendellenesség okozhat: 595 kérdésVálasz a. Down szindrómát b. Akut limfoid leukémiát c. Prader Willi szindrómát d. mindegyiket e. egyiket sem

mindegyiket.

Az alábbiak közül melyik mintából NEM készíthető direkt kromoszóma preparátum? 596 kérdésVálasz a. chorion/amnion sejtek b. szolid tumor biopszia c. perifériás vér d. csontvelő biopszia

perifériás vér.

Melyik állítás igaz a Hardy–Weinberg-egyensúlyra? 597 kérdésVálasz a. Csak nagy penetranciájú domináns génekre vonatkozik b. Csak akkor teljesül, ha sok allélra vonatkoztatják c. Az allélgyakoriság generációnként változik egyensúly esetén d. A heterozigóták aránya nem számolható vele e. A genotípusgyakoriság kiszámítható az allélgyakoriságból

A genotípusgyakoriság kiszámítható az allélgyakoriságból

Mi a tumorszuppresszor gének fő funkciója? 599 kérdésVálasz a. Növekedés serkentése egészséges szövetekben b. Érképződés serkentése c. A kontrollálatlan sejtosztódás gátlása d. Telomeráz aktivitás növelése e. Apoptózis gátlása

A kontrollálatlan sejtosztódás gátlása.

Melyik a Hardy-Weinberg equilibrium egyenlete? 600 kérdésVálasz a. p2 + pq + q2 = 1 b. P/tesztek száma = szignifikancia határ c. p + q = 1 d. p2 + 2pq + q2 = 1

p2 + 2pq + q2 = 1.

Mi történik, ha a mitotikus orsó teljesen elveszti a funkcióját? 601 kérdésVálasz a. A sejt azonnal apoptózisba kerül b. A sejtek osztódása gyorsabb lesz c. A kromoszómák véletlenszerűen oszlanak el d. Az RNS-szintézis leáll e. A kromoszómák duplázódnak, de nem osztódnak

A kromoszómák véletlenszerűen oszlanak el.

Melyik módszert alkalmazná a kromoszómákat érintő transzlokáció és inverzó vizsgálatára? 602 kérdésVálasz a. NGS panel b. teljes exom szekvenálás (WES) c. FISH d. RT-PCR e. egyiket sem

FISH.

Egy nőnek, akinek a férje egy meghibásodott és sugárzó nukleáris reaktorban dolgozott, hemofíliás fiúgyereke születik. 603 kérdésVálasz a. A férj apasági vizsgálatot követelhet, hiszen a fentiek azt igazolják, hogy a gyermek nem az ő fia. b. A hemofília autoszomálisan öröklődő betegség és akár az apától is kaphatta a gyermek a beteg gént. c. Az anya a történtekért nem okolhatja a meghibásodott nukleáris reaktort, mert valószínűbb, hogy ő az allélhordozó. d. Az anya a történtekért a meghibásodott nukleáris reaktort okolhatja. e. A hemofília környezeti hatásokra jön létre és nem genetikai betegség.

Az anya a történtekért nem okolhatja a meghibásodott nukleáris reaktort, mert valószínűbb, hogy ő az allélhordozó..

Mi NEM lehet az aneuploidia oka? 604 kérdésVálasszon ki egyet: a. Mitotikus orsó hibája b. Replikációs hiba c. Kohéziós hiba d. Orientációs hiba e. M-checkpoint hiba

Replikációs hiba.

Melyik a legkisebb kromoszóma az alább felsoroltak közül? 605 kérdésVálasz a. 9 b. Y c. X d. 21 e. 1

21.

Anticipáció: 606 kérdésVálasz a. Nem öröklődő jelenség. b. Egy betegség generációról generációra enyhébb formában jelenik meg. c. Egy betegség generációról generációra egyre korábban és súlyosabb formában jelenik meg. d. Csak a növényekben fordul elő. e. Egy betegség generációról generációra később jelenik meg.

Egy betegség generációról generációra egyre korábban és súlyosabb formában jelenik meg..

Hogyan alakulhatott ki a kromoszóma számbeli eltérés? 607 kérdésVálasz a. Csíravonal mozaicizmus b. X kromoszóma akrocentrikus fúzió c. X kromoszóma deléció d. Gonoszómális non-diszjunkció e. Y kromoszóma deléció

Gonoszómális non-diszjunkció.

Melyik állítás HAMIS? 608 kérdésVálasz a. A kopaszság férfiakban gyakrabban manifesztálódik b. A kopaszság kialakulása a tesztoszteron mennyiségétől is függ. c. A nem által befolyásolt jellegek/betegségek X kromoszómához kötöttek d. A kopaszság dominánsan öröklődik a heterozigóta nők mégsem lesznek kopaszok e. A pubertas praecox örökölhető az anyától is és az apától is.

A nem által befolyásolt jellegek/betegségek X kromoszómához kötöttek.

Mivel magyarázható, hogy a tumorszupresszor gének inaktiválódása a szomatikus tumorgenezis késői fázisához köthető? 609 kérdésVálasz a. Modifikátor gének kompenzálják a génhibát. b. Multifaktoriális betegségek esetében sok gén azonos mutációja szükséges a daganat keletkezéshez. c. Környezeti faktorok (diéta, aktív sportolás) kompenzálják a génhibát. d. Inaktiválódnia kell az imprintált géneknek. e. Két mutáció szükséges a tumorszupresszor génben.

Két mutáció szükséges a tumorszupresszor génben..

Melyik kromoszóma-rendellenesség NEM okoz szignifikáns fenotípusos eltérést? 610 kérdésVálasz a. 47,XY+21 (Down-szindróma) b. 47,XY+18 (Edwards-szindróma) c. 45,X (Turner-szindróma) d. 47,XXY (Klinefelter-szindróma) e. 47,XXX (Triplo-X szindróma)

47,XXX (Triplo-X szindróma).

Melyik betegséget okoz funkciónyeréses mutáció? 611 kérdésVálasz a. Favizmus b. Rett szindróma c. Xeroderma pigmentosum d. Achondroplázia e. Osteogenesis imperfecta

Achondroplázia.

Milyen kromoszóma eltéréssel járhat a Patau-szindróma? 612 kérdésVálasszon ki egyet: a. 13-as triszómia b. Robertson-féle transzlokáció c. Mindegyik d. Egyik sem e. Aneuploidia

Mindegyik.

Mit jelent a heterozigócia elvesztése (LOH) daganatokban? 613 kérdésVálasz a. Új mutáció kialakulása b. Kromoszóma transzlokáció jelenléte c. Protoonkogének túltermelődése d. Mindkét allél hipermetilációja e. Az egyik allél elvesztése, a másik inaktiválódása

Az egyik allél elvesztése, a másik inaktiválódása.

Lehetséges-e, hogy a szülők bőrszínétől sötétebb bőrtónusú gyermek szülessen? 614 kérdésVálasz a. Attól függ, hogy a szülők a Brwn-4 génre nézve homozigóták vagy heterozigóták. b. Igen. c. Nem. d. Nem lehet megmondani. e. Attól függ, hogy az anya homoplazmiás vagy heteroplazmiás.

Igen..

A kapcsoltság (linkage) melyik Mendel törvényt módosítja? 615 kérdésVálasz a. A független öröklődés törvényét b. A hasadás (szegregáció) törvényét c. Ha homozigótákat keresztezünk az első hibridnemzedék (F1) valamennyi egyede egyforma d. Az uniformitás (hasonlóság) szabályát e. A kapcsoltság minden Mendel törvényt módosít

A független öröklődés törvényét.

Melyik kiegyensúlyozatlan kromoszóma rendellenesség? 616 kérdésVálasszon ki egyet: a. triszómia b. duplikáció c. mindegyik d. deléció e. gyűrűkromoszóma

mindegyik.

Hogy hívják azt a módszert, amikor egyszerre több szervezetet szekvenálnak meg? 617 kérdésVálasz a. Biszulfit szekvenálás b. DNAse-seq c. ChiP-seq d. Metagenomika e. RNA-seq

Metagenomika.

Milyen öröklődés típus esetében NEM fordul elő minden generációban beteg személy? (Elvileg) 618 kérdésVálasz a. autoszomális recesszív b. X-hez kötött domináns c. holandrikus d. autoszomális domináns e. mitokondriális

autoszomális recesszív.

Igaz vagy hamis: Az asszisztált reprodukciós technikák alkalmazásakor az embriófagyasztás növeli az embrió méhen belüli megtapadásának esélyét. 619 kérdésVálasz a. hamis b. igaz

hamis.

Adja meg a p értéket a Hardy-Weinberg egyenlet alapján ha a q 0,8 !

0,2.

Melyik állítás nem igaz? 621 kérdésVálasz a. A gének 10-25% mutat monoallélikus expressziót b. A monoallélikus expressziót mutató gének az imprintált gének c. A monoallélikus expressziót mutató génekben az átlagosnál több a variáció d. Egy adott időpontban a sejt főleg csak az egyik allél transzkriptumát tartalmazza, függetlenül az eredetétől e. Az aktív gének átíródása sem folyamatos, hanem szakaszos

A monoallélikus expressziót mutató gének az imprintált gének.

Melyik kromoszóma mutációja lehet felelős a Prader-Willi szindróma kialakulásáért? 622 kérdésVálasz a. 6 b. 15 c. 21 d. 1 e. 9

15.

Mi a különbség egy kariotípus és egy idiogram között? 624 kérdésVálasz a. A kariotípus kizárólag autoszómákat mutat b. Az idiogram egyedülálló egy személyre, míg a kariotípus mindig állandó c. A kariotípus egy festési technika, míg az idiogram egy fluoreszcens vizsgálat d. A kariotípus a gének elhelyezkedését mutatja, míg az idiogram csak a DNS szerkezetét e. Az idiogram egy grafikus idealizált kromoszómatérkép, a kariotípus pedig a kromoszómák valódi megjelenése

Az idiogram egy grafikus idealizált kromoszómatérkép, a kariotípus pedig a kromoszómák valódi megjelenése.

Melyik következtetés helyes az ENCODE projekt alapján? 625 kérdésVálasz a. Az összes betegséggel kapcsolatba hozható gént már azonosították b. Csak RNS-expressziós szinteket vizsgált c. Csak kromoszóma-átrendeződéseket azonosított d. A betegségekhez kapcsolódó variánsok többsége nem kódoló régiókban található e. A humán betegségek csak a kódoló gének mutációiból erednek

A betegségekhez kapcsolódó variánsok többsége nem kódoló régiókban található.

Hogyan befolyásolja a rekombináció hibája az aneuploidiák kialakulását? 626 kérdésVálasz a. Csökkenti a mutációk előfordulását a DNS-ben b. Növeli a polimorfizmusok számát az egyedben c. A nondiszjunkció kizárólag az X kromoszómát érinti d. Megakadályozza a homológ kromoszómák megfelelő szétválását e. A kromoszómák véletlenszerű eloszlását eredményezi

Megakadályozza a homológ kromoszómák megfelelő szétválását.

Ha egy mitokondriális gén mutációjához kötödő öröklődési mintázatot figyelünk meg egy családfán, melyik állítás NEM igaz? 627 kérdésVálasszon ki egyet: a. a vizsgált jelleg csak a nőkben jelenik meg b. az apák nem adják tovább a jelleget c. az anyák minden női utódjuknak továbbadják a jelleget d. az anyák minden fiú utódjuknak továbbadják a jelleget

a vizsgált jelleg csak a nőkben jelenik meg.

Családfa-analízisben kit nevezünk konzultánsnak? 628 kérdésVálasz a. orvos b. szülő c. aki a genetikai tanácsadást felkeresi d. aki miatt orvoshoz fordulnak e. gyermek

aki a genetikai tanácsadást felkeresi.

A fenokópia 629 kérdésVálasz a. esetében egy gén fenotípusos megjelenése gátolt egy másik gén által b. jelenségére jó példa a Marfan szindróma c. jelenséget csak modifikátor gének okozhatják d. esetében különböző lókuszokon lévő gének vezetnek ugyanahhoz a fenotípushoz e. okozhat súlyos rendellenességet

okozhat súlyos rendellenességet.

A CpG szigetekre NEM IGAZ, hogy: 630 kérdésVálasz a. metiláltságuk fontos szabályozó tényező. b. az esetek 40%-ában a promoter régióban vagy ahhoz közel helyezkednek el. c. C+G tartalmuk nagyobb, mint 50%. d. DNS régiók. e. ha a tumorszupresszor gének közelében hipometilált, a protoonkogének közelében hipermetilált, akkor tumorsejtek alakulhatnak ki.

ha a tumorszupresszor gének közelében hipometilált, a protoonkogének közelében hipermetilált, akkor tumorsejtek alakulhatnak ki..

Mikor keletkeznek politén kromoszómák? 631 kérdésVálasz a. Endoreduplikáció b. Endomitózis c. Non-diszjunkció d. Hídképződés e. Multipoláris mitózis

Endomitózis.

Melyik gén serkenti a petefészek kialakulását? 632 kérdésVálasz a. XIST b. SRY c. RSPO d. SOX9 e. AMH

RSPO.

A CpG szigetek: 633 kérdésVálasz a. Teljesen metiláltak b. Csak a repetitív szekvenciákban fordulnak elő c. Soha nem metiláltak d. Nem játszanak szerepet a génexpresszióban e. Transzkripciósan aktív gének promotereiben általában nem metiláltak

Transzkripciósan aktív gének promotereiben általában nem metiláltak.

Melyik kromoszómán van az F8 és az F9 gén? 634 kérdésVálasz a. 21 b. Különböző kromoszómákon vannak c. 6 d. X e. Y

Mire utal az alábbi rendellenesség leírásában az i(X)? 46,X,i(X) 635 kérdésVálasz a. inaktív X kromoszóma b. apai eredetű X kromoszóma c. FISH technikával azonosított X kromoszóma d. anyai eredetű X kromoszóma e. X kromoszóma izokromoszómája

X kromoszóma izokromoszómája.

Mi igaz a germinális mutációra? 636 kérdésVálasz a. Az utódokra átörökítődik. b. Az ősivarsejtekben vagy a gametogenezis során jön létre. c. A már megtermékenyített petesejtekben jön létre. d. Az utódokra nem örökítődik át. e. Az A és B válasz is igaz.

Az A és B válasz is igaz..

Ha a meiózis I-ben történik non-diszjunkció, akkor a meiózis végén 637 kérdésVálasszon ki egyet: a. monoszómiás sejtek keletkeznek. b. nem keletkezik hibás utódsejt. c. 4 hibás utódsejt keletkezik. d. euploid sejtek keletkeznek. e. csak az utódsejtek fele érintett.

4 hibás utódsejt keletkezik..

A pozíció effektus variegáció (PEV): 638 kérdésVálasz a. Nem befolyásolja a génexpressziót b. A gének egyenletes expresszióját eredményezi c. A heterokromatinhoz közeli gének megbízható expresszióját eredményezi d. A heterokromatinhoz közeli gének megbízhatatlan expresszióját eredményezi e. Csak a növényekben fordul elő

A heterokromatinhoz közeli gének megbízhatatlan expresszióját eredményezi.

Az alábbiak közül melyik nem tartozik a klasszikus génterápia eszköztárába? 639 kérdésVálasz a. shRNS b. Plazmid DNS c. Módosított RNS d. miRNS e. Antitest

Antitest.

Mi NEM jellemző az AD öröklődésre? 642 kérdésVálasz a. többnyire az anyai életkor befolyásolja a mutáció gyakoriságot b. többnyire receptor- és struktúrfehérjék génjeit érinti c. súlyossága és gyakorisága egyforma mindkét nemben d. vertikális családfatípus e. variábilis expresszivitás és penetrancia

többnyire az anyai életkor befolyásolja a mutáció gyakoriságot.

Mi NEM tartozik a szerkezeti kromoszóma-rendellenességek közé? 643 kérdésVálasz a. Inverzió b. Duplikáció c. Transzlokáció d. Poliploidia e. Deléció

Poliploidia.

Az alábbiak közül melyik NEM jellemzője a mitokondriális öröklődést mutató családfának? 644 kérdésVálasz a. A beteg nők minden utóda örökli a betegséget b. A beteg nők minden fiukra átörökítik a betegséget c. A beteg férfiak utódai nem öröklik a betegséget d. Csak nők mutatják a betegség tüneteit e. A beteg nők minden lányukra átörökítik a betegséget

Csak nők mutatják a betegség tüneteit.

Mi a különbség az epistasis és a pleiotrópia között? 645 kérdésVálasz a. Az epistasis csak recesszív mutációk esetén figyelhető meg. b. Epistasis esetén egy gén elnyomja egy másik gén hatását, míg pleiotrópia esetén egy gén több fenotípusos hatással bír. c. A pleiotrópia soha nem befolyásolja a fenotípust. d. Az epistasis és a pleiotrópia ugyanazt jelenti. e. Az epistasis kizárólag X-hez kötött betegségeket érint.

Epistasis esetén egy gén elnyomja egy másik gén hatását, míg pleiotrópia esetén egy gén több fenotípusos hatással bír..

Mit nevezünk kimérának? Olyan élőlény, 646 kérdésVálasszon ki egyet: a. melynek szervezetében két eltérő kromoszómaszámú, de azonos eredetű sejtvonal található b. melynek eltérő sejtjeiben egy adott gén eltérő mutánsai találhatók c. melynek szervezetében egy normális és egy poliploid, de azonos eredetű sejtvonal van jelen d. melynek szervezetében csak a csíravonal sejtjei rendellenes kromoszómaszámúak e. amely két eltérő eredetű, más-más zigótából származó sejtvonalat tartalmaz

amely két eltérő eredetű, más-más zigótából származó sejtvonalat tartalmaz.

Egy páciens örökletes betegségben szenved, amely egy ismert génben található 200-nál több ismétlődő repeat mutációhoz kapcsolódik. Melyik technika a legalkalmasabb ennek azonosítására? 648 kérdésVálasz a. Real-time PCR b. Southern blot c. MLPA d. Sanger szekvenálás e. NGS exom szekvenálás

Southern blot.

Mi jellemző a HeLa sejtekre? 649 kérdésVálasz a. Csak egy mitotikus ciklusuk van b. Nem képesek osztódásra c. Nem tartalmaznak kromoszómákat d. Végtelen osztódási potenciállal rendelkeznek e. Kizárólag egyedülálló sejtek lehetnek

Végtelen osztódási potenciállal rendelkeznek.

Mi NEM igaz a Klinefelter szindrómára? 650 kérdésVálasszon ki egyet: a. citogenetikai betegség b. magas testalkat, nőies fenotípus jellemzi c. férfiakban az egyik leggyakoribb aneuploid nemi kromoszóma rendellenesség d. Barr test negatív e. legalább 1 extra X kromoszóma van a testi sejtekben

Barr test negatív.

Melyik betegség NEM AR módon öröklődik? 651 kérdésVálasz a. Tay-Sachs betegség b. adrenogenitális szindróma c. cisztás fibrózis d. phenilketonuria e. Fragilis-X

Fragilis-X.

Milyen genetikai változás jellemző a Burkitt-limfómára? 652 kérdésVálasz a. MYC transzlokáció b. ABL transzlokáció c. BCR transzlokáció d. Pericentrikus inverzió e. BRC promóter aktiváció

MYC transzlokáció.

Mely állítás igaz a lókusz heterogéniával kapcsolatban? 653 kérdésVálasz a. Példa rá az Achondroplasia. b. Ugyanazon gén más-más helyén történhet mutáció. c. Több eltérő lókuszon lévő gén mutációja ugyanazt a betegséget idézheti elő. d. Ugyanazon génben eltérő mutációk alakulhatnak ki.

Több eltérő lókuszon lévő gén mutációja ugyanazt a betegséget idézheti elő..

Mi a Cri-du-chat szindróma genetikai oka? 654 kérdésVálasz a. 5p terminális deléció b. Triszómia 13 c. Kromoszóma inverzió d. X-inaktiváció zavara e. Uniparentális diszómia

5p terminális deléció.

Milyen típusú variációk kimutatásában gyenge az 1. és a 2. generációs szekvenálás? 655 kérdésVálasz a. SNP b. Szubsztitúciók c. Ismétlődések d. Frame shift mutációk

Ismétlődések.

Milyen típusú mutáció okozza leggyakrabban a sarlóssejtes anémiát? 656 kérdésVálasz a. Domináns negatív mutáció b. Gain-of-function c. Intrakromoszómális rekombináció d. Missense mutáció e. Haploinszufficiencia

Missense mutáció.

A Klinefelter-szindrómára NEM jellemző: 658 kérdésVálasszon ki egyet: a. Nőies testalkat b. 47,XXY c. Magas testmagasság d. Macskanyávogás szerű sírás e. Barr-test jelenléte

Macskanyávogás szerű sírás.

Előfordulhat-e egypetéjű ikerpárban két különböző nemű gyermek? 659 kérdésVálasz a. Igen, a XXY triszómiás zigóta egyik tagjában anyai UPD, másikban apai UPD kialakulása miatt. b. Igen, az X és Y kromoszóma PAR régiójának egyenlőtlen átkereszteződése miatt. c. Igen, két spermiummal történt megtermékenyítés miatt. d. Igen, XXY triszómiás zigóta korrekciója miatt. e. Nem

Igen, XXY triszómiás zigóta korrekciója miatt..

Melyik gén mutációja okozza a Marfan-szindrómák 90 %-át? 661 kérdésVálasz a. transzformáló növ. faktor B rec. gén (TGFBR2) b. disztrofin gén (DMD) c. kollagén 1 gén (COL1A1) d. fibroblaszt növ. faktor rec. 3 gén (FGFR3) e. fibrillin 1 gén (FBN1)

fibrillin 1 gén (FBN1).

Mi történik egy 46,XX egyénnel, ha az SRY gén átkerül az X kromoszómára? 662 kérdésVálasz a. Az SRY gén nem aktív az X kromoszómán b. A személy hermafroditává válik c. Normál női fenotípus alakul ki d. A személy férfi fenotípust mutathat e. A személy teljesen sterile lesz, de nőként fejlődik

A személy férfi fenotípust mutathat.

A CYP21A2 gén mutáció okozza: 663 kérdésVálasz a. ACTH hiány b. 21-hidroxiláz túlműködés c. tesztoszteron hiány d. lánycsecsemők esetében férfias jellegű nemi szervek e. cortisol túltermelés

lánycsecsemők esetében férfias jellegű nemi szervek.

Válassza ki a helyes választ a tumorok kialakulásában szerepet játszó gének mutációjával kapcsolatos állítások közül. 664 kérdésVálasz a. A protoonkogének tipikus mutációja a funkcióvesztéses mutáció. b. Leggyakrabban a protoonkogén RAS mutálódik. c. A tumor szuppresszor gének amplifikációja fontos szerepet játszik a tumorok kialakulásában. d. A tumor szuppresszor gének jellemző mutációja a funkciónyeréses mutáció. e. Az onkogének hatása a heterozigótaság elvesztésével nyilvánul meg.

Leggyakrabban a protoonkogén RAS mutálódik..

Mi NEM igaz a mikrokimérizmusra? 665 kérdésVálasszon ki egyet: a. Kettős megtermékenyítéssel alakulhat ki. b. Anyai vérkeringésben fiúmagzattal való terhesség után Y-kromoszómát hordozó sejtek mutathatóak ki. c. Származhat korábbi vagy jelenlegi terhességből is. d. A természetes mikrokimérizmus fő oka a terhesség. e. Autoimmunitással társulhat.

Kettős megtermékenyítéssel alakulhat ki..

Mi lehet a magyarázata, hogy egyes Turner-szindrómás betegek tünetei enyhébbek? 666 kérdésVálasz a. mozaicizmus b. az inaktív X kromoszóma hiányzik c. ovogenezis során következett be a non-diszjunkció d. X kromoszóma uniparentális diszómiája e. spermatogenezis során következett be a non-diszjunkció

mozaicizmus.

Az alábbiak közül melyik tud csak osztódó sejteket fertőzni? 667 kérdésVálasz a. Lentivírus b. Retrovírus c. AAV4 d. Adenovírus e. AAV9

Retrovírus.

A képen látható sejtek közül melyik mutat aneuploidiát 668 kérdésVálasz a. Anafázisban mindegyik b. Az összes c. Egyiksem d. Amelyik polipliod

Az összes.

Mi az egyik oka annak, hogy a férfiak nagyobb arányban szenvednek örökletes hemochromatosisban? 669 kérdésVálasz a. A betegség kizárólag nőkben jelentkezik b. A férfiak vastartalma alacsonyabb, így érzékenyebbek c. A betegség csak Y-kromoszómás öröklődéssel terjed d. A férfiak öröklik az X-kromoszómán található mutációt e. A menstruáció miatt a nők természetes vasszabályozása hatékonyabb

A menstruáció miatt a nők természetes vasszabályozása hatékonyabb.

A miotóniás izomdisztrófia adott családfán belül generációról generációra egyre fiatalabb életkorban jelentkezik és egyre súlyosabb formában. Mi a neve ennek a jelenségnek? 670 kérdésVálasz a. Változó expresszivitás b. Inkomplett penetrancia c. Lókusz heterogénia d. Komplex heterozigótaság e. Anticipáció

Anticipáció.

Milyen mutációk kimutatásában gyenge az 1. és a 2. generációs szekvenálás? 671 kérdésVálasz a. Nagyobb kiterjedésű repeat expanziók b. Nonszensz mutációk c. Kisebb deléciók d. Silent szubsztitúciók e. Pontmutációk

Nagyobb kiterjedésű repeat expanziók.

Az alábbi állítások közül egy hamis? 672 kérdésVálasz a. Két egészséges látású szülőnek nem lehet színtévesztő fia. b. Egészséges apától nem születhet színtévesztő lány. c. Egészséges színlátású anyának születhet színtévesztő fia. d. Két színtévesztő szülőnek minden gyermeke színtévesztő. e. Ha egy családban színtévesztő lány és színtévesztő fiú is született, akkor mindkét szülő genetikai állományában volt színtévesztést meghatározó allél.

Két egészséges látású szülőnek nem lehet színtévesztő fia..

Melyik kijelentés NEM igaz az mtDNS esetében? 673 kérdésVálasszon ki egyet: a. 2 rRNS-t és 22 tRNS-t kódol b. Mutációs rátája tízszerese a nukleáris DNS-ének c. Többféle DNS hibajavító mechanizmusa ismert d. Nem tartalmaz intronokat e. A mitokondriális megbetegedések variábilis expresszivitása az mtDNS-heteroplazmiára vezethetők vissza

Többféle DNS hibajavító mechanizmusa ismert.

Az atherosclerosis a monogénes betegségek közé is tartozhat, mert az LDLR gén hibája magas koleszterinszintet és ezáltal atherosclerosist okoz. 674 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van. b. Az állításnak egyik része sem igaz. c. Az állításnak csak az első fele igaz. d. Az állítás első és második fele is igaz, a kettő között azonban nincsen ok-okozati összefüggés. e. Az állításnak csak a második fele igaz.

Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van..

Melyik csoportosítás helyes az alábbiak közül? 675 kérdésVálasz a. gyűrű kromoszóma - szerkezeti rendellenesség - kiegyensúlyozott rendellenesség b. triploidia - euploid - kiegyensúlyozatlan rendellenesség c. uniparentális diszómia - szerkezeti rendellenesség - kiegyensúlyozott rendellenesség d. reciprok transzlokáció - szerkezeti rendellenesség - kiegyensúlyozatlan rendellenesség e. Robertson-féle transzlokáció - számbeli rendellenesség - kiegyensúlyozott rendellenesség

triploidia - euploid - kiegyensúlyozatlan rendellenesség.

Mi a különbség az anticipáció és a penetrancia között? 676 kérdésVálasz a. Az anticipáció kizárólag autoszomális recesszív betegségekben figyelhető meg. b. A penetrancia és az anticipáció ugyanazt jelenti. c. Az anticipáció azt jelenti, hogy egy betegség generációról generációra egyre súlyosabb formában jelenik meg. d. A penetrancia a betegségek progresszióját mutatja. e. Az anticipáció csak recesszíven öröklődő betegségekre jellemző.

Az anticipáció azt jelenti, hogy egy betegség generációról generációra egyre súlyosabb formában jelenik meg..

Milyen betegséghez vezethet nők timuszában a kancsal X inaktiváció? 677 kérdésVálasz a. Incontinencia pigmenti b. Autoimmun c. Mellrák

Autoimmun.

Miért kulcsfontosságú az aszimmetrikus osztódás a szöveti homeosztázis szempontjából? 678 kérdésVálasz a. Fenntartja az őssejt populációt és differenciált sejteket képez b. Biztosítja, hogy minden utódsejt azonos genetikai állománnyal rendelkezzen c. Két azonos funkciójú utódsejtet hoz létre d. Csak az embriogenezis során játszik szerepet e. Az apoptózis egyik formájának tekinthető

Fenntartja az őssejt populációt és differenciált sejteket képez.

Melyik módszer alkalmazható pontmutációk és kisméretű indel variánsok kimutatására? 679 kérdésVálasz a. Sanger szekvenálás b. egyik sem c. NGS d. mindkettő

mindkettő.

Melyik NEM tartozik az epigenetikus mechanizmusok közé? 680 kérdésVálasz a. mikroRNS b. hiszton módosítása c. kromatin remodellezés d. deléció e. DNS metiláció

deléció.

Mi a szerepe a siRNS-nek? 681 kérdésVálasz a. Szerepe még tisztázatlan b. Transzkripciós faktorok íródnak át róla c. Amplifikáció d. Géncsendesítés e. Riboszóma alkotórésze

Géncsendesítés.

A kariogram: 682 kérdésVálasz a. megegyezik a kariotípussal normál kromoszómaszerelvényű sejt esetében b. a populációra jellemző kromoszómaszerelvény c. egy Go fázisú sejt kromoszóma szerkezete d. az emberre jellemző kromoszómaszerelvény e. egy egyed DNS-ének leképezése

megegyezik a kariotípussal normál kromoszómaszerelvényű sejt esetében.

Funkciónyeréses mutációk alakulnak ki gyakran az alábbi protoonkogénekből: 683 kérdésVálasz a. Retiniblasztóma génje b. APC c. TP53 d. BRCA1 e. ABL-kináz

ABL-kináz.

Ennek a személynek Angelman-szindrómája van. A citogenetikai képen 45 metafázisú kromoszóma látható, kiegyensúlyozott homológ átrendeződéssel a 15. kromoszómák hosszú karjai között. Citogenetikai eredmény: 45, XY der (15; 15) (q10; q10). Hogyan nevezzük ezt a kromoszóma rendellenességet? 684 kérdésVálasz a. Izokromoszóma b. Uniparentális diszómia c. 15-ös krsz monoszómia d. Robertson féle transzlokáció e. Akrocentrális fúzió

Robertson féle transzlokáció.

Melyik kromoszóma-rendellenesség nem életképes és spontán vetéléshez vezet? 685 kérdésVálasz a. 69,XXY triploidia b. 47,XYY "Szuperférfi" szindróma c. 47,XXX Triplo-X szindróma d. 45,X Turner-szindróma e. 47,XXY Klinefelter-szindróma

69,XXY triploidia.

Miért van anticipáció a repeat expanziós betegségekben? 686 kérdésVálasz a. Mert a betegségek csak az idősebb generációkat érintik. b. Mert a környezet befolyásolja a betegség lefolyását. c. Mert a mutációk véletlenszerűen jelennek meg. d. Mert a betegségek mindig enyhébbek lesznek generációról generációra. e. Mert a repeat expanzió generációról generációra növekszik, súlyosabb tünetekhez vezetve.

Mert a repeat expanzió generációról generációra növekszik, súlyosabb tünetekhez vezetve..

Mi jellemző a kvantitatív jellegeket meghatározó QTL-re (Quantitative Trait Locus)? 687 kérdésVálasz a. A fenotípust kizárólag epigenetikai úton befolyásolja b. Egy olyan gén, amely csak poligénes betegségekben szerepel c. Egy adott mennyiségi tulajdonsággal összefüggő genomi régió d. Olyan lókusz, amely csak környezeti hatással aktiválható e. Csak nem-kódoló szekvenciákban található

Egy adott mennyiségi tulajdonsággal összefüggő genomi régió.

Mi NEM tartozik a kromoszóma analízis klinikai indikációi közé? 688 kérdésVálasszon ki egyet: a. hematológiai malignitások b. időskori (35 év feletti) terhesség c. Korai növekedési, fejlődési zavarok d. meddőség e. nem meghatározás

nem meghatározás.

Milyen típusú mutáció okozza leggyakrabban a sarlósejtes anémiát? 689 kérdésVálasz a. Szubsztitúció b. Deléció, 3 bázis kiesik. c. Frameshift mutáció d. Trinukleotid repeat mutáció e. A, B és C is lehet az oka.

Szubsztitúció.

Mi az oka, hogy néhány AD betegség manifesztációja az utódban apai életkorfüggést mutat? 690 kérdésVálasz a. mitotikus nondiszjunkció b. meiotikus nondiszjunkció c. funkcionális mozaicizmus d. ivarsejt mozaicizmus

ivarsejt mozaicizmus.

Mi a trinukleotid ismétlődés fő molekuláris következménye a Fragilis X-szindróma és a Huntington-kór esetében? 691 kérdésVálasz a. Mindkét betegségben a kódolt fehérje teljes funkcióvesztéshez vezet b. Az ismétlődés-expanzió mindkét betegségben fokozza az RNS átíródást és fehérje aggregátumok keletkeznek c. A Fragilis X-szindróma is toxikus fehérje felhalmozódást okoz, mint a Huntington-kór esetében géncsendesítés okozza a betegséget d. Fragilis X-szindróma: Az FMR1 gén elhallgattatása míg a Huntington-kór esetében a mutáns fehérje túltermelődése és aggregációja okozza a betegséget e. Mindkét betegség fokozott mitokondriális aktivitáshoz vezet az ismétlődések miatt

Fragilis X-szindróma: Az FMR1 gén elhallgattatása míg a Huntington-kór esetében a mutáns fehérje túltermelődése és aggregációja okozza a betegséget.

Az alábbiak közül melyik az inaktív génmásolat? 692 kérdésVálasszon ki egyet: a. Ortológ b. Transzpozon c. Nem-kódoló gén d. Paralóg e. Pszeudogén

Pszeudogén.

A morfogének: 693 kérdésVálasz a. receptorok, melyek mennyisége a sejt felszínén a sejt eredetétől függ b. HOX géneket aktiválnak c. hozzá tudnak kapcsolódni az activinhez d. szolubulis ligandok e. szabályozzák a cirkadián ritmust

szolubulis ligandok.

Transzkripció szintjén ható epigenetikus mechanizmus a/az 694 kérdésVálasszon ki egyet: a. alternatív splicing. b. RNS interferencia. c. DNS metiláció. d. mikroRNS hatás. e. fenti mindegyik.

DNS metiláció..

Melyik szerkezeti kromoszóma-aberráció járhat kromoszóma gyűrűképződéssel? 695 kérdésVálasz a. Terminális deléció b. Uniparentális diszómia c. Poliploidia d. Triszómia e. Mozaicizmus

Terminális deléció.

Egy gén bizonyos régiójában gyakran fordulnak elő „missense” mutációk, míg egy másik régióban főként „nonsense” mutációk figyelhetők meg. Mi lehet ennek az oka? 696 kérdésVálasz a. A nonsense mutációk főként génvégi szekvenciákban alakulnak ki, mert itt gyakori a stop kodonok megjelenése b. A missense mutációk csak recesszív öröklődésű betegségeket okoznak c. A missense mutációk könnyebben javíthatók, ezért gyakrabban látjuk őket a populációban d. A missense mutációk kódoló régiókban, míg a nonsense mutációk intronokban fordulnak elő e. A nonsense mutációk jellemzően olyan géneket érintenek, amelyekben a fehérje hossza kulcsfontosságú

A nonsense mutációk főként génvégi szekvenciákban alakulnak ki, mert itt gyakori a stop kodonok megjelenése.

Melyik az az enzim, amely metilcsoportot helyez a szubsztrátjára? A szubsztrátja kis molekula, fehérje, vagy nukleinsav is lehet. 697 kérdésVálasszon ki egyet: a. metán-transzferáz b. demetiláz c. metil-donor d. metil-transzferáz e. metiláz

metil-transzferáz.

Melyik módszerrel lehet a betegség kialakulásában valóban szerepet játszó, módosítható, nem-genetikai tényezőket azonosítani, amelyekre hatva a betegség kialakulásának esélye csökkenthető, vagy a betegség kezelhető? 698 kérdésVálasz a. GWAS b. Mendeli randomizáció c. Epigenetikai vizsgálatokkal d. PheWAS e. Szekvenálás

Mendeli randomizáció.

Mit jelent a p.Lys14Arg leírás? 699 kérdésVálasz a. a változás a kódoló DNS szintjén történt a 14. pozícióban b. a változás fehérje szinten történt a 14. pozícióban c. 14 bázis cserélődött le d. 14 Lys cserélődött le Arg-ra e. egyik válasz sem helyes

a változás fehérje szinten történt a 14. pozícióban.

A microarray alkalmazási területe: 700 kérdésVálasz a. DNS változatok kimutatása. b. Génexpressziós-profil alkotás. c. Array CGH. d. Mindegyik. e. Egyik sem.

Mindegyik..

Melyik szerkezeti kromoszóma mutáció fordul elő leggyakrabban a Down-szindrómában? 702 kérdésVálasz a. NOR deléció a 15-ös kromoszómán. b. Akrocentrikus fúzió az X kromoszómával. c. A 18-as kromoszóma teljes elvesztése. d. Egy teljes inverzió a 21-es kromoszómán. e. Robertson-féle transzlokáció a 14-es és 21-es kromoszómák között.

Robertson-féle transzlokáció a 14-es és 21-es kromoszómák között..

NEM a homológ kromoszómák közötti információcsere a(z) 703 kérdésVálasszon ki egyet: a. reciprok transzlokáció b. duplikáció c. centrikus fúzió d. inverzió

reciprok transzlokáció.

Melyik mutáció fordulhat elő a homológ rekombináció során? 704 kérdésVálasz a. Transzverzió b. Reverz mutáció c. Egyenlőtlen crossing over d. Frame-shift mutáció

Egyenlőtlen crossing over.

Milyen öröklődésmenet jellemzi a cisztás fibrózist? 705 kérdésVálasz a. X-hez kötött recesszív b. X-hez kötött domináns c. Mitokondriális öröklődés d. Autoszomális domináns e. Autoszomális recesszív

Autoszomális recesszív.

Melyik kromoszóma rendellenesség okozza az Edwards szindrómát? 706 kérdésVálasszon ki egyet: a. 21 triszómia b. 13 triszómia c. 18 triszómia d. szex kromoszóma mutáció: XYY e. szex kromoszóma mutáció: XXX

18 triszómia.

Ha egy beteg férfi összes lánya érintett, de a fiai egészségesek, akkor hogyan öröklődik ez a betegség? 707 kérdésVálasz a. autoszomális recesszív b. Y-hoz kötött c. autoszomális domináns d. X-hez kötött domináns e. X-hez kötött recesszív

X-hez kötött domináns.

Egy jelleget, 5 független gén alléljainak kombinációja határozza meg. A nagy betűvel jelölt allélok erősebb, míg a kis betűvel jelölt allélok enyhébb kifejeződést okoznak. Az alábbiak közül melyik genotípus okozza a legerősebb kifejeződést? 708 kérdésVálasz a. AaBbCCddee b. AABBCcddee c. AAbbccddee d. AaBbCcDdEe e. AABBccDDee

AABBccDDee.

Melyik betegség az alábbiak közül veleszületett, diszkontinuus komplex jelleg? 709 kérdésVálasz a. Rheumatoid arthritis b. Mukoviszcidózis c. Oszteoporózis d. Elhízás e. Spina bifida

Spina bifida.

Mi a következménye az onkogén mikroRNS-ek fokozott expressziójának (oncomiR-ek)? 710 kérdésVálasz a. DNS-hibajavítás aktiválása b. Telomerrövidülés c. Tumorszuppresszor gének gátlása d. Apoptózis előidézése e. Angiogenezis gátlása

Tumorszuppresszor gének gátlása.

Hogy hívják azt a lókuszt, amelyik egy adott jellemzővel együtt szegregál? 711 kérdésVálasszon ki egyet: a. SNP b. STR c. VNTR d. QTL e. QT

QTL.

A kromoszóma territóriumokra NEM igaz: 712 kérdésVálasszon ki egyet: a. A sejt különböző fejlődési stádiumaiban különböznek b. A géntermékek szervezett továbbításában játszanak szerepet c. Az aktív és inaktív gének szeparációját teszik lehetővé d. Minden sejttípusban egyformák e. A mitózis során megőrződnek

Minden sejttípusban egyformák.

Melyik NEM tartozik az epigenetika területéhez? 713 kérdésVálasz a. RNS interferencia b. X-inaktiváció c. genetikai imprinting d. hisztonfehérje módosulások e. recesszív episztázis

recesszív episztázis.

Melyik állítás igaz a gélelektroforézisre? 714 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az emésztetlen DNS tisztítására használható. b. Több millió aminosav hosszúságú fragmentek elválasztására is alkalmas. c. DNS amplifikációval jár. d. Alkalmas különböző hosszúságú DNS-fragmentumok szétválasztására. e. mRNS izolálásra használható.

Alkalmas különböző hosszúságú DNS-fragmentumok szétválasztására..

Hogyan alakul ki egy 46,XY egyén női fenotípussal? 715 kérdésVálasz a. Az SRY gén hiányzik vagy inaktív b. A Y kromoszóma rekombinálódik az X kromoszómával c. Az androgén hormonok túltermelődnek d. Az X kromoszóma teljesen inaktiválódik e. A WNT4 gén átkerül a Y kromoszómára

Az SRY gén hiányzik vagy inaktív.

Mi jellemző a Robertson-féle transzlokációra? 716 kérdésVálasz a. Pericentrikus inverzió b. Gyűrűkromoszóma kialakulása c. Akrocentrikus kromoszómák hosszú karjainak fúziója d. Egy kromoszóma rövid karjának törlése e. Két kromoszóma közötti géncsere

Akrocentrikus kromoszómák hosszú karjainak fúziója.

Az alábbiak közül melyik felelős a Bombay-vércsoport kialakulásáért? 717 kérdésVálasz a. kodominancia b. fenokópia c. multiplex allélizmus d. recesszív episztázis e. komplementáció

recesszív episztázis.

Melyik állítás igaz? 718 kérdésVálasz a. interfázisos sejtekben „briliáns fluoreszcenciájának” köszönhetően könnyen megfigyelhető az inaktív X kromoszóma b. a kariogram és a kariotípus megegyezhet c. direkt kromoszóma preparálás során a nem osztódó sejtekhez fitohemaglutinint adunk d. az emberi kariotípus létrehozása során A-K csoportokba rendezzük a kromoszómákat e. G-sáv technikával láthatók a kromoszómák telomér régiói

a kariogram és a kariotípus megegyezhet.

Mi a magyarázata annak, hogy a sarlósejtes vérszegénységet okozó allél nem tűnt el Közép-Afrika populációiból? 721 kérdésVálasszon ki egyet: a. domináns negatív hatás b. allél heterogenitás c. heterozigóta előny d. genetikai sodródás e. hibrid vigor

heterozigóta előny.

Mi a mitózis fő célja? 722 kérdésVálasz a. Szomatikus sejtek osztódása és szöveti regeneráció b. Az apoptózis kiváltása c. Ivarsejtek létrehozása d. Kromoszóma-rekombináció e. Genetikai sokféleség növelése

Szomatikus sejtek osztódása és szöveti regeneráció.

Mi történik, ha egy sejt tripoláris mitózist végez? 723 kérdésVálasz a. Három utódsejt keletkezik b. A sejt apoptózisba kerül c. Az RNS szintézise leáll d. Két genetikailag azonos sejt keletkezik e. A DNS teljesen megduplázódik

Három utódsejt keletkezik.

Melyik módszert NEM alkalmazták az epigenetikai kutatásokban? 724 kérdésVálasz a. DNS szekvenálás b. Röntgen-diffrakció c. CRISPR-Cas9 génszerkesztés d. MikroRNS-ek vizsgálata e. Hiszton módosítások vizsgálata

Röntgen-diffrakció.

A pleiotrópiával kapcsolatban melyik állítás IGAZ. 725 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az a jelenség mikor azonos kromoszómán elhelyezkedő allélok együtt öröklődnek. b. Ugyanazt a tulajdonságot több gén is befolyásolja c. Egy allél több tulajdonságot befolyásol. d. Több allél is részleges hatással van egy tulajdonságra. e. Több allél kodomináns módon van hatással egy tulajdonságra.

Egy allél több tulajdonságot befolyásol..

Milyen öröklődést mutat a cisztás fibrózis? 726 kérdésVálasz a. autoszomális domináns b. mitokondriális c. X-hez kötött domináns d. X-hez kötött recesszív e. autoszomális recesszív

autoszomális recesszív.

Melyik betegség NEM poligénes eredetű? 727 kérdésVálasz a. Rák b. Magas vérnyomás c. Skizofrénia d. Cukorbetegség e. Huntington-kór

Huntington-kór.

Melyik az egyetlen életképes monoszómia? 728 kérdésVálasszon ki egyet: a. Turner-szindróma b. Angelman-szindróma c. Down-szindróma d. Klinefelter-szindróma e. Patau-szindróma

Turner-szindróma.

Mit jelent a "takarékos gén hipotézis"? 729 kérdésVálasz a. Evolúciós előnyt jelentő génvariánsok energiahatékony anyagcserét biztosítottak éhezés idején b. A modern étrend hatására minden gén adaptívvá válik c. A gének adaptációja csak a gyermekkorban történik d. A metabolikus betegségek energiahatékonyságot biztosítanak e. A gének csak az éhezés elleni válaszokat szabályozzák

Evolúciós előnyt jelentő génvariánsok energiahatékony anyagcserét biztosítottak éhezés idején.

Az alábbi betegségek közül melyik NEM autoszomális recesszíven öröklődik? 730 kérdésVálasz a. Becker-féle izomdisztrófia b. Albinizmus c. Fenilketonúria d. Thalassémiák e. Cisztás fibrózis

Becker-féle izomdisztrófia.

Turner szindrómára jellemző fenotípus: 731 kérdésVálasszon ki egyet: a. magas termet b. normális intelligencia c. szívfejlődési rendellenesség (80%) d. hormonkezeléssel sem enyhíthetők a tünetek e. normális menstruáció

normális intelligencia.

Mi a retrospektív vizsgálatok egyik fő korlátja? 732 kérdésVálasz a. Magas költség és logisztikai nehézségek b. Nem alkalmazhatók multifaktoriális betegségekre c. A mintaválasztás hibája és a résztvevők szelektív emlékezete d. Csak kódoló mutációk detektálhatók velük e. Csak monogénes betegségek vizsgálhatók így

A mintaválasztás hibája és a résztvevők szelektív emlékezete.

A kromoszomális mozaicizmus leggyakoribb oka: 733 kérdésVálasszon ki egyet: a. hibás crossing-over b. az egyik kromoszóma replikációjának elmaradása az S fázis alatt c. non-diszjunkció a meiózis során d. pozíció effektus ,mint anyai hatás e. non-diszjunkció a mitózis során

non-diszjunkció a mitózis során.

Autoszomális recesszív öröklődésmenetnél hány százalék esély van arra, hogy két heterozigóta szülőnek beteg gyermeke szülessen? 734 kérdésVálasz a. 25% b. 90% c. 0% d. 50% e. 100%

25%.

Mi jellemző a Robertson-féle transzlokációra? 735 kérdésVálasz a. Csak akrocentrikus kromoszómák érintettek b. A génexpresszió nem változik meg c. Kromoszóma-inverzió egyik típusa d. Autoszomális recesszíven öröklődik e. Kizárólag daganatos sejtekben fordul elő

Csak akrocentrikus kromoszómák érintettek.

Melyik állítás igaz a szerkezeti kromoszóma-rendellenességekre? 736 kérdésVálasszon ki egyet: a. A töréspontok gyakrabban vannak kódoló régióban. b. A genetikai anyag elvesztése és átrendeződése egyenlő mértékben okoz tüneteket. c. A kiegyensúlyozatlan rendellenességek a fenotípus súlyos változását eredményezik, több közülük letális. d. Az átrendezett kromoszómák viselkedése a meiózis során normális. e. Diploid szervezetek számára a genetikai információ hiánya könnyebben tolerálható.

A kiegyensúlyozatlan rendellenességek a fenotípus súlyos változását eredményezik, több közülük letális..

A globális hipometiláció összefügg az életkorral növekedő tumor-kockázattal? 738 kérdésVálasszon ki egyet: a. Igaz b. Hamis

Igaz.

Miért tolerálható jobban a genetikai anyag többlete, mint a hiánya? 739 kérdésVálasz a. Mert a genetikai anyaghiány mindig kiegyenlítődik az osztódás során. b. Mert a sejtek nem tudják érzékelni a genetikai többletet. c. A génkópia többlet gyakran nem okoz funkcionális zavart, míg a hiány létfontosságú géneket érinthet. d. Mert a sejtek képesek kiküszöbölni a felesleges géneket. e. Mert a kromoszóma-duplikációk mindig előnyt jelentenek.

A génkópia többlet gyakran nem okoz funkcionális zavart, míg a hiány létfontosságú géneket érinthet..

Az alábbi betegségek közül melyik NEM autoszomális domináns öröklődésű: 740 kérdésVálasz a. Familiáris hiperkoleszterinémia b. Fenilketonúria c. Marfan-szindróma d. Achondroplasia e. Osteogenesis imperfecta

Fenilketonúria.

Mi az oka annak, hogy a Turner-szindrómás terhességek 99%-a vetéléssel végződik? 741 kérdésVálasz a. A magzati mitokondriumok nem működnek megfelelően b. A Barr-test túlzott aktivitása c. Az Y kromoszóma hiánya letális d. A 45,X kariotípus sejtosztódási problémákhoz vezet e. A placenta nem fejlődik ki rendesen

A 45,X kariotípus sejtosztódási problémákhoz vezet.

Egy ismeretlen genetikai hátterű autoszomális recesszív betegség molekuláris diagnosztikájában milyen szekvenálási módszer lenne a legalkalmasabb? 742 kérdésVálasz a. MLPA b. multiplex PCR c. Sanger szekvenálás d. PCR e. NGS

NGS.

Milyen öröklésmenetet mutat a Becker-féle izomdisztrófia? 744 kérdésVálasz a. Y-hoz kötött b. XD c. AD d. XR e. AR

XR.

Melyik kromoszóma triszómiája okozza a Patau szindrómát? 745 kérdésVálasszon ki egyet: a. 18-as b. egyik sem c. 15-ös d. 13-as e. 3-as

13-as

Az alábbi példában, a bőrszínt 4 additíven ható gén határozza meg, ahol az ABCD allélok sötétebb, míg az abcd allélok világosabb bőrszínt alakítanak ki. Az alábbi genotípusok melyike adja meg a legsötétebb bőrszínt? 746 kérdésVálasz a. aaBBCCdd b. AABBCcdd c. AABBccdd d. AaBBCcdd e. AabBcCDd

AABBCcdd.

Az epigenetikai változások: 747 kérdésVálasz a. Csak a DNS szekvenciát befolyásolják b. Soha nem reverzibilisek c. Nem befolyásolják a génexpressziót d. Kizárólag a szülői eredettől függenek e. Befolyásolhatják a génexpressziót és reverzibilisek lehetnek

Befolyásolhatják a génexpressziót és reverzibilisek lehetnek.

A Robertson-féle transzlokáció 748 kérdésVálasszon ki egyet: a. csak a telocentrikus kromoszómákat érintheti b. például a Cri du chat szindrómában fordul elő c. esetén emberben csak az akrocentrikus kromoszómák vehetnek benne részt d. esetében a kromoszóma végi részén is lehet törés e. csak kóros fenotípust eredményezhet

esetén emberben csak az akrocentrikus kromoszómák vehetnek benne részt.

Melyik NEM autoszomális recesszív öröklődésű betegség? 750 kérdésVálasz a. Xeroderma pigmentosum b. Cisztás fibrózis c. Congenitalis adrenalis hyperplasia d. Osteogenesis imperfecta e. Fenilketonúria

Osteogenesis imperfecta.

Egy betegség kapcsolt SNV esetén az RR= 0.2. Ez azt jelenti, hogy… 751 kérdésVálasz a. az SNV jenléte a betegségre való rizikót 0.2%-kal emeli. b. az SNV a betegségre való rizikót 0.2-szeresére növeli. c. az SNV a betegségre való rizikót 1.2-szeresére növeli. d. az SNV védő hatású, a betegség rizikóját 20%-al csökkenti e. Egyik megoldás sem helyes.

az SNV a betegségre való rizikót 0.2-szeresére növeli..

Miért alakul ki hemofília gyakrabban férfiakban, mint nőkben? 752 kérdésVálasz a. A hemofília autoszomális domináns betegség b. A nőknek nincs X kromoszómájuk, így nem lehetnek érintettek c. A hemofília mitokondriális öröklődésű d. A hemofíliás nők mindig mozaikos fenotípust mutatnak e. Az X kromoszómán található véralvadási faktor gének mutációja hemizigótákban expresszálódik

Az X kromoszómán található véralvadási faktor gének mutációja hemizigótákban expresszálódik.

Melyik betegség NEM jár triszómiával? 753 kérdésVálasszon ki egyet: a. Down-kór b. Turner-szindróma c. Patau-szindróma d. „szupernő” e. Edwards-szindróma

Turner-szindróma.

Melyik kromoszóma transzlokáció okoz krónikus myeloid leukémiát (CML), ami a BCR-ABL fúziós gén kialakulásával jár? 754 kérdésVálasszon ki egyet: a. t(9;22)(q34;q11) b. t(15;17)(q22;q21) c. t(2;13)(q35-37;q14) d. t(12;16)(q13;p11) e. t(11;22)(q13;q12)

t(9;22)(q34;q11).

Melyikre igaz? „1000-től több 100.000 bázis darabok, amelyek 0,1,2,3 stb. kópiában találhatóak meg a különböző genomokban.” 756 kérdésVálasz a. CNV b. miniszatelliták c. STR d. Alu szekvenciák

CNV.

Melyik nem tartozik a szerkezeti kromoszóma-aberrációk közé? 757 kérdésVálasz a. Deléció b. Inverzió c. Duplikáció d. Transzlokáció e. Triszómia

Triszómia.

Miért fontos a DNS ujjlenyomat a kriminalisztikában? 758 kérdésVálasz a. Mert a DNS nem öröklődik. b. Mert minden ember DNS-e azonos. c. Mert a DNS nem egyedi. d. Mert az egyedi DNS szekvencia mintázatok alapján azonosítani lehet az egyéneket. e. Mert a DNS nem változik az élet során.

Mert az egyedi DNS szekvencia mintázatok alapján azonosítani lehet az egyéneket..

Egy betege a cisztás fibrózisra jellemző tüneteket mutatja. Melyik módszerrel kezdené meg a beteg genetikai kivizsgálását? 759 kérdésVálasz a. FISH b. allélspecifikus PCR c. WGS d. egyik sem

allélspecifikus PCR.

Válassza ki az alábbi állítások közül a hamisat: 760 kérdésVálasz a. A mitochondrium mindig anyai úton öröklődik. b. A Kallman-szindróma tünetei közé sorolandó az ovárium hiány. c. A Duchenne-féle izomsorvadás és a hemofília X-hez kötött recesszív öröklődést mutatnak. d. Az androgén inszenzivitási szindróma (AIS, testicularis feminisatio) oka a tesztoszteronreceptor mutáció.

A Kallman-szindróma tünetei közé sorolandó az ovárium hiány..

Az izomdisztrófia az egymást követő generációkban egyre korábban és súlyosabb formában jelenhet meg. Ez a jelenség a: 761 kérdésVálasz a. Anticipáció b. Complex heterozigócia c. Lókusz heterogénia d. Variábilis expresszió e. Inkomplett penetrancia

Anticipáció.

Miért fontos a DNS hibajavítás? 762 kérdésVálasz a. Mert növeli a mutációk számát. b. Mert csökkenti a genetikai diverzitást. c. Mert felgyorsítja a DNS replikációt. d. Mert megváltoztatja a génexpressziót. e. Mert csökkenti a káros mutációk számát és megőrzi a genom integritását.

Mert csökkenti a káros mutációk számát és megőrzi a genom integritását..

Miért jelentős a rokonházasság genetikai szempontból? 763 kérdésVálasz a. Növeli azonos mutációk homozigóta formában való öröklődésének esélyét b. Csökkenti az új mutációk számát c. Megkönnyíti a genetikai szűrést d. Megakadályozza a genetikai betegségek terjedését e. Semmilyen hatása nincs

Növeli azonos mutációk homozigóta formában való öröklődésének esélyét.

Melyek az alábbiak közül komplex/multifaktoriálisan öröklődő betegségek? 764 kérdésVálasz a. Mániás Depresszió, mukoviszcidózis, adipozitás b. Vércsoportok, spina bifida c. Skizofrénia, Turner-szindróma d. Mukoviszcidózis, Hemofília C e. Magas vérnyomás, spina bifida, diabetes mellitus I-es típus

Magas vérnyomás, spina bifida, diabetes mellitus I-es típus.

Melyik betegséget okozza autoszómális meiótikus nondiszjunkció? 765 kérdésVálasszon ki egyet: a. Patau szindróma b. Klinefelter szindróma c. Marfan szindróma d. Cri du chat szindróma e. Turner szindróma

Patau szindróma.

Az alábbi családban a 13-as kromoszóma triszómiája fordult elő. Minden családtagtól vettek DNS-mintát és egy 13-as kromoszómára jellemző VNTR-t vizsgáltak rajta. A vizsgálat eredményét a családfa alatt láthatjuk. A VNTR különböző alléljai 10kb, 8kb, 6kb és 4kb hosszúak. Az ivarsejtképzés melyik osztódásában történt non-diszjunkció, ha figyelembe vesszük, hogy a I/2 és II/2-es személyeknél a 4kb, illetve 6kb sávok kétszeres intenzitásúak? 766 kérdésVálasz a. Anyai meiózis II b. Anyai meiózis I c. Apai meiózis I d. Anyai meiózis I vagy II e. Apai meiózis II

Apai meiózis II.

Mit jelent az, hogy egy gén nem-kódoló? 768 kérdésVálasszon ki egyet: a. Semmit nem kódol. b. Olyan RNS-t kódol, ami nem íródik át fehérjévé, de van funkciója. c. Pszeudogén. d. Csak lipidet kódol. e. Olyan fehérjét kódol, aminek nincs funkciója.

Olyan RNS-t kódol, ami nem íródik át fehérjévé, de van funkciója..

A humán genomban hány fehérjekódoló gén található? 769 kérdésVálasz a. 10.000 b. 20.000-25.000 c. 1000 d. 1.000.000 e. 100.000

20.000-25.000.

Milyen típusú sejtkárosodás jellemző favizmus során? 770 kérdésVálasz a. Megaloblasztos anémia b. Autoimmun hemolitikus anémia c. Krónikus limfocitás leukémia d. Aplastikus anémia e. Akut hemolitikus anémia

Akut hemolitikus anémia.

Miért használhatóak az evolúciós vizsgálatok a humán genom megértésére? 771 kérdésVálasz a. Mert a humán genom nem tartalmaz variációkat. b. Mert az evolúció nem befolyásolja a humán genomot. c. Mert az emberi genom nem változik az evolúció során. d. Mert a genetikai variációk tanulmányozásával következtethetünk az emberi evolúcióra és a genom változásaira. e. Mert az emberi genom teljesen egyedi.

Mert a genetikai variációk tanulmányozásával következtethetünk az emberi evolúcióra és a genom változásaira..

Miért jelent áttörést a BabyDetect projekt a genomikai újszülöttszűrésben? 772 kérdésVálasz a. Mert minden pozitív eset automatikusan kezelhető gyógyszerrel b. Mert célja a genetikai betegségek teljes megszüntetése populációs szinten c. Mert a szűrés során nem szükséges a variánsok klinikai értelmezése d. Mert egyszerre több száz betegséget képes kimutatni e. Mert kizárólag olyan betegségeket szűr, amelyek felnőttkorban jelentkeznek

Mert egyszerre több száz betegséget képes kimutatni.

Mi történhet, ha egy mitotikus hiba során az egyik utódsejt 47, a másik 45 kromoszómát kap? 773 kérdésVálasz a. Azonnali apoptózis b. Az egyik sejt kétszer gyorsabban osztódik c. Aneuploidia kialakulása d. Sejtmembrán lebomlása e. Az osztódás leáll

Aneuploidia kialakulása.

Hogy hívjuk rendszerbiológiában a hálózat középpontjait? 774 kérdésVálasz a. Hub b. Edge c. Node d. Csomópont

Hub.

X-hez kötött recesszív öröklésmenetet követhetnek, kivéve 775 kérdésVálasz a. Haemophilia B b. Haemophilia A c. Duchenne muszkuláris disztrófia d. Vörös-zöld színtévesztés e. Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma.

Melyik betegség fordul elő főleg férfiakban? 776 kérdésVálasz a. Achondroplázia b. Sarlós sejtes vérszegénység c. Hemofília A d. Rett szindróma e. Familiáris hiperkoleszterinémia

Hemofília A.

Huntington-kórban az ismétlődő trinukleotid (CAG) száma meghatározza a betegség megjelenési idejét. Melyik állítás igaz? 777 kérdésVálasz a. Minél több CAG ismétlődés van, annál később kezdődik a betegség b. Az ismétlődések száma nem befolyásolja a betegség súlyosságát c. A CAG ismétlődések száma minden generációban csökken d. Minél több CAG ismétlődés van, annál korábban kezdődik a betegség

Minél több CAG ismétlődés van, annál korábban kezdődik a betegség.

Populációgenetikában a retrospektív vizsgálatokra igaz: 1. Egyszerűbben kivitelezhető, mint a prospektív vizsgálat. 2. Pontosabb információkat ad a környezeti tényezőkre vonatkozólag, mint a prospektív vizsgálat. 3. Angolban case-control study-nak hívják ezt a vizsgálatot. 778 kérdésVálasszon ki egyet: a. csak az 1. igaz b. 1+3 igaz c. 1+2 igaz d. 2+3 igaz e. 1+2+3 igaz

1+3 igaz.

Melyik állítás igaz az aneuploidiára? 779 kérdésVálasz a. Csak autoszómák érintettek lehetnek b. A poliploidia egyik típusa c. A haploid kromoszómaszám nem egész számú többszöröse d. Nincs hatása a fenotípusra e. Mindig letális az emberekben

A haploid kromoszómaszám nem egész számú többszöröse.

Az alábbiak közül melyikre igaz, hogy génduplikáció eredménye, működik, de funkciója általában más, mint az eredeti géné? 780 kérdésVálasszon ki egyet: a. Transzpozon b. Paralóg c. Ortológ d. Pszeudogén e. Nem-kódoló gén

Paralóg.

Hogyan segíthet a citogenetika a rákdiagnosztikában? 781 kérdésVálasz a. Az összes génmutáció feltérképezésével b. A mitokondriális DNS elemzésével c. Kromoszomális transzlokációk és duplikációk azonosításával d. A rákos sejtek immunválaszának vizsgálatával e. Az oxidatív stressz mértékének meghatározásával

Kromoszomális transzlokációk és duplikációk azonosításával.

Mit mutat ki a G-sávozásos technika? 782 kérdésVálasz a. Egy adott génmutáció jelenlétét b. Kromoszóma szerkezeti és számbeli eltéréseit c. RNS-szekvenciát d. Fehérjék expressziós szintjét e. Epigenetikai módosulásokat

Kromoszóma szerkezeti és számbeli eltéréseit.

Melyik NEM recesszíven öröklődő betegség? 783 kérdésVálasz a. színtévesztés b. hipofoszfatémia (D vitamin rezisztens angolkór) c. fenilketonuria d. globin fehérje mutáció e. hemofília

hipofoszfatémia (D vitamin rezisztens angolkór).

A penetrancia ______________ 784 kérdésVálasz a. azt jelenti, hogy a tünetek különböző súlyossági formában jelennek meg b. lehet inkomplett c. lehet X-inaktiváció következménye d. mindegyik e. egyik sem

lehet inkomplett.

Melyik állítás HAMIS? 785 kérdésVálasz a. A retrovírus vektorral 7-10 kb RNS-t juttathatunk a sejtbe. b. Az adenoasszociált vírus vektorral 5kb DNS-t juttathatunk a sejtbe. c. A miRNS 20-25 bp hosszú. d. A lentivírus vektorral 8-10 kb DNS-t juttathatunk a sejtbe. e. Az adenovírus vektorral 36-38 kb DNS-t juttathatunk a sejtbe. Visszajelzés

A lentivírus vektorral 8-10 kb DNS-t juttathatunk a sejtbe..

Mi a különbség az autoszomális domináns és recesszív öröklődés között? 786 kérdésVálasz a. Az autoszomális domináns betegségek heterozigótákban is kifejeződnek. b. A domináns öröklődés ritkább, mint a recesszív. c. Csak férfiakat érinthetnek. d. Az autoszomális recesszív betegségek mindig halálosak. e. Csak mitokondriális géneket érinthet.

Az autoszomális domináns betegségek heterozigótákban is kifejeződnek..

Egy pontmutáció a promóter régióban hogyan befolyásolhatja a génexpressziót? 787 kérdésVálasz a. Csak az exonokban bekövetkező mutációk módosítják a génexpressziót b. Nem befolyásolhatja, mert a promóter nem kódol fehérjét c. Mindig teljesen inaktiválja a gén működését d. Megváltoztathatja a transzkripciós faktorok kötődését e. Csak a fehérje szerkezetét módosíthatja, a génexpressziót nem

Megváltoztathatja a transzkripciós faktorok kötődését.

Miért tekinthető a rák többlépcsős genetikai betegségnek? 788 kérdésVálasz a. Egyetlen mutáció elegendő az onkogenezishez b. Több genetikai eltérés halmozódik fel, amelyek szabályozatlan osztódáshoz vezetnek c. Mindig öröklött mutációval kezdődik d. Csak embrionális szövetekben alakulhat ki e. A daganatsejtek nem osztódnak

Több genetikai eltérés halmozódik fel, amelyek szabályozatlan osztódáshoz vezetnek.

Melyik állítás NEM igaz a kromoszóma territóriumokra? 790 kérdésVálasszon ki egyet: a. A kromoszóma területek elhelyezkedése azonos a mitózissal osztódó sejtek utódsejtjeiben b. Alacsonyabb transzkripciós aktivitást mutatnak azon DNS régiók melyek a sejtmag belső részén találhatóak. c. Közel helyezkedő kromoszómális területek génjei között géninterakciók kialakítására van lehetőség d. A kromoszóma territóriumok sejt és szövetspecifikusak, de differenciálódás alatt változhatnak e. Transzlokációkra van lehetőség az egymás melletti kromoszómák között

Alacsonyabb transzkripciós aktivitást mutatnak azon DNS régiók melyek a sejtmag belső részén találhatóak..

Melyik állítás nem igaz? 791 kérdésVálasz a. Csak a fehérjét kódoló DNS szakaszokat nevezzük géneknek. b. Kódoló géneknek nevezzük azokat a DNS szakaszokat, amelyek fehérjéket kódolnak. c. Nem-kódoló génből több van, mint kódoló génből. d. Több hosszú RNS-t kódoló génünk van, mint miRNS-t kódoló. e. Nem-kódoló géneknek nevezzük azokat a DNS szakaszokat, amelyekről funkcionális RNS íródik át, de nem lesz belőle fehérje.

Csak a fehérjét kódoló DNS szakaszokat nevezzük géneknek..

Mi NEM jellemző az osteogenesis imperfecta I. típusára? 792 kérdésVálasz a. I-es típusú kollagén génje mutált b. autoszomális recesszív öröklésmenet c. allél heterogénia d. csonttörékenység e. pleiotrópia

autoszomális recesszív öröklésmenet.

Milyen technika a legalkalmasabb a del(15)(q11q13) kimutatására? 793 kérdésVálasz a. Hídképződéses vizsgálat b. Gélelektroforézis c. Giemsa festés d. reverz transzkripciós PCR e. FISH

FISH.

Hogyan öröklődik a glükóz-6-foszfát-dehidrohenáz enzimhiány? 794 kérdésVálasszon ki egyet: a. Autoszómális kodomináns b. XR c. XD d. AR e. AD

XR.

Mi a különbség a mitokondriális és autoszomális öröklődés között? 795 kérdésVálasz a. Az autoszomális gének csak a szívbetegségekért felelősek. b. Az autoszomális gének csak férfiakban fejeződnek ki. c. A mitokondriális öröklődés kizárólag domináns betegségekre jellemző. d. A mitokondriális öröklődés nem befolyásolja a fenotípust. e. A mitokondriális öröklődés mindig az anyától származik.

A mitokondriális öröklődés mindig az anyától származik..

Mi az aneuploidia? 796 kérdésVálasz a. A DNS kettős spiráljának megrövidülése b. A sejtek közötti kommunikáció zavara c. Az RNS-állomány instabilitása d. Az osztódás során keletkező hiba, ami mutációkhoz vezet e. A kromoszómaszám rendellenes eltérése a normálistól

A kromoszómaszám rendellenes eltérése a normálistól.

Melyik módszer alkalmas génexpresszió vizsgálatára? 797 kérdésVálasz a. ChiP-seq b. Sothern blot c. PCR-RFLP d. Biszulfit szekvenálás e. RNA-seq

RNA-seq.

Az alábbiak közül melyik NEM feltétele az ideális populációnak a populációgenetikában? 798 kérdésVálasszon ki egyet: a. nincs szelekció b. nincs mutáció c. véletlenszerű párválasztás d. korlátlan számú egyed a populációban e. véletlenszerű nemi arány

véletlenszerű nemi arány.

Melyik a retrospektív mintagyűjtés egyik gyengéje? 799 kérdésVálasz a. Csak betegeket vizsgál b. Környezeti hatások és a betegség kapcsolata között nehéz kapcsolatot találni c. Csak jelölt gén asszociációs vizsgálatot lehet használni d. Nagyon sok hamis pozitív asszociációt eredményez

Környezeti hatások és a betegség kapcsolata között nehéz kapcsolatot találni.

Mi a különbség a funkciónyeréses és funkcióvesztéses mutációk között? 800 kérdésVálasz a. A funkciónyeréses mutációk mindig előnyösek. b. A funkciónyeréses mutációk új vagy túlzott aktivitású fehérjét eredményeznek. c. A két mutáció típusa között nincs különbség. d. A funkcióvesztéses mutációk mindig dominánsak. e. A funkcióvesztéses mutációk új funkciókat eredményeznek.

A funkciónyeréses mutációk új vagy túlzott aktivitású fehérjét eredményeznek..

Melyik betegség NEM autoszomális domináns? 801 kérdésVálasz a. Huntington-kór b. Familiáris hiperkoleszterinémia c. Marfan-szindróma d. Cisztás fibrózis e. Osteogenesis imperfecta

Cisztás fibrózis.

Kromoszóma szerkezeti rendellenesség: 802 kérdésVálasszon ki egyet: a. Indifferens, hogy mi történeik a levált darabbal b. Leggyakrabban kromoszóma-törés okozza c. Testi tünetek soha nem jelentkeznek d. Csak egy kromoszómát érint e. Szellemi épséget nem veszélyezteti

Leggyakrabban kromoszóma-törés okozza.

Melyik mutáció esetében épül be egy másik aminosav a fehérjébe egy kodon megváltozása miatt? 803 kérdésVálasz a. misszensz mutáció b. frame-shift mutáció c. nonsense mutáció d. in frame mutáció e. silent mutáció

misszensz mutáció.

Melyik NEM szerkezeti kromoszóma aberráció? 804 kérdésVálasszon ki egyet: a. Robertson-féle transzlokáció b. diszómia c. terminális deléció d. inverzió e. gyűrű kromoszóma

diszómia.

Hány Barr test látható a tripla X szindrómásokban? 806 kérdésVálasz a. 2 b. 3 c. 4 d. 1 e. 0

Nem tartozik a kromoszóma mutációk közé, a __________. 807 kérdésVálasszon ki egyet: a. pericentrikus inverzió b. paracentrikus inverzió c. reciprok transzlokáció d. frame shift (leolvasási keret eltolódás) mutáció e. intersticiális deléció

frame shift (leolvasási keret eltolódás) mutáció.

Az alábbiak közül melyik kórkép és kromoszóma rendellenesség típus nem tartozik össze? 808 kérdésVálasz a. Down szindróma - Robertson-féle transzlokáció b. infertilitás - centrikus heterokromatin többlet c. Prader-Willi szindróma - mikrodeléció d. Burkitt-limfóma - reciprok transzlokáció e. Angelman szindróma - uniparentális diszómia

infertilitás - centrikus heterokromatin többlet.

Miért növeli az ismétlődő szekvenciák jelenléte a gén duplikáció vagy deléció valószínűségét? 809 kérdésVálasz a. Mert az ilyen szekvenciák kódoló régiókban találhatók, ahol a DNS-polimeráz hibázik b. Mert ezek a szekvenciák mindig mutációkat okoznak az exonokban c. Mert az ismétlődő szekvenciák zavarják a DNS replikációját és az egyenlőtlen crossing over kialakulását segítik elő d. Mert az ilyen szekvenciák gátolják az RNS-polimeráz működését, így instabil lesz a gén e. Mert a transzpozonok kizárólag ismétlődő szekvenciákban találhatók

Mert az ismétlődő szekvenciák zavarják a DNS replikációját és az egyenlőtlen crossing over kialakulását segítik elő.

Warfarin hatékonyságát befolyásoló farmakogenetikai variánsok érinthetik... 810 kérdésVálasz a. a farmakokinetikát b. a farmakodinámiát c. mindkettőt d. egyiket sem

mindkettőt.

Válassza ki a helyes párosítást az alábbiak közül: 811 kérdésVálasz a. myotonic dystrophy, autoszomális recesszív, CAG repeat b. fragilis X szindróma, X-hez kötött recesszív, CGG repeat c. Huntington chorea, autoszomális recesszív, CAG repeat d. fragilis X szindróma, X-hez kötött domináns, CCG repeat e. Huntington chorea, autoszómális domináns, CAG repeat

Huntington chorea, autoszómális domináns, CAG repeat.

Mi az oka annak, hogy a Duchenne- fenotípusa súlyosabb mint a Becker izomdisztrófiáé? 812 kérdésVálasz a. A Duchennben a szarkoméra aktinja is hibás b. A Beckerben nincs leolvasási keret eltolódás c. Az egyéni genetikai háttér d. A Duchennben nagyobb deléció történik e. Az egyéni módosító gének

A Beckerben nincs leolvasási keret eltolódás.

Az alábbiak közül melyiket nem használják vektorként génterápiában? 813 kérdésVálasz a. Plazmid b. Vírus c. Baktérium d. LNP e. Gomba

Gomba.

Az alábbiak közül melyik állítás nem igaz? 814 kérdésVálasz a. Vannak specifikusan vírus ellenes génjeink. b. Genomunk 8%-a retrovírusokból származik. c. Több 100 génünk származik baktériumokból. d. Vannak specifikusan baktérium ellenes génjeink. e. Az afrikaiak genomjának kialakulásában a Neandervölgyi-ember genomja fontos szerepet játszott.

Az afrikaiak genomjának kialakulásában a Neandervölgyi-ember genomja fontos szerepet játszott..

Melyik következő állítás írja le legjobban a poligénes rizikópontszám (PRS) lényegét? 815 kérdésVálasz a. A komplex öröklésmenet pontos meghatározására szolgál b. Egy gén összes mutációján alapuló diagnosztikai módszer c. Családi halmozódás esetén számítható egyéni kockázat d. Több száz vagy ezer SNP hatásának statisztikai összegzése egy adott fenotípusra vonatkozóan e. Egy patogén variáns penetranciájának pontos értékét adja meg

Több száz vagy ezer SNP hatásának statisztikai összegzése egy adott fenotípusra vonatkozóan.

Idősebb apák gyermekeivel összehasonlításban az idősebb anyák gyermekeinél halmozottan fordulnak elő 816 kérdésVálasszon ki egyet: a. frameshift mutációk b. egy nukleotidos polimorfizmusok (SNP-k) c. számbeli kromoszóma aberrációk d. szerkezeti kromoszóma aberrációk e. trinukleotid repeat expanziók

számbeli kromoszóma aberrációk.

Miért problémás, hogy sok genetikai variáns szerepe még ismeretlen? 817 kérdésVálasz a. Mert ez nehezíti a klinikai döntéshozatalt b. Mert ezek a variánsok nem öröklődnek, így irrelevánsak c. Mert a nem értelmezett variánsokat nem lehet laboratóriumi eszközökkel kimutatni d. Mert így a genetikai vizsgálat teljes mértékben felesleges e. Mert minden VUS (variáns uncertain significance) automatikusan patogénnek számít

Mert ez nehezíti a klinikai döntéshozatalt.

Melyik helyes az alábbi öröklődö betegség - protein párosításból? 819 kérdésVálasz a. Marfan szindróma – fibrillin b. Achondroplasia – FGF (fibroblaszt növekedési faktor) c. Familiáris hiperkoleszterinémia – LDL d. Becker-féle izomdisztrófia – aktin e. Hemofília – hemoglobin

Marfan szindróma – fibrillin.

Melyik módszer a legalkalmasabb egy öröklődő rákkockázati mutáció azonosítására? 820 kérdésVálasz a. Bármelyik második generációs szekvenálás b. NGS panel szekvenálás c. Pórus szekvenálás d. WES e. WGS

NGS panel szekvenálás.

Mi a fő különbség a Duchenne és a Becker izomdisztrófia között? 821 kérdésVálasz a. A Duchenne izomdisztrófia kevésbé súlyos, mint a Becker izomdisztrófia b. A Becker izomdisztrófia kizárólag nőket érint c. A Duchenne izomdisztrófiát autoszomális domináns módon öröklődik d. A Becker izomdisztrófiának nincs kapcsolata az X kromoszómával e. A Duchenne típusú betegség frameshift mutációt okoz, míg a Becker in-frame mutációt

A Duchenne típusú betegség frameshift mutációt okoz, míg a Becker in-frame mutációt.

Hogyan használhatók fel az SNP-k gyógyszerkipróbálásnál? 822 kérdésVálasszon ki egyet: a. Segítségükkel meg lehet állapítani, hogy milyen SNP-kel rendelkező emberekre hat a gyógyszer, illetve melyik SNP asszociál gyógyszermellékhatásokkal. b. Az SNP-ket főleg a génterápiánál lehet használni. c. Az SNP-knek nincs különösebb jelentősége a gyógyszerkipróbálásnál. d. Az SNP-k segítségével új anyagcsereútvonalakat lehet azonosítani. e. a + c + d

Segítségükkel meg lehet állapítani, hogy milyen SNP-kel rendelkező emberekre hat a gyógyszer, illetve melyik SNP asszociál gyógyszermellékhatásokkal..

Hol NEM jellemző a DNS molekulák közötti kicserélődés? 823 kérdésVálasszon ki egyet: a. Waardenburg-szindrómás beteg autoszómái között b. Két homológ kromoszóma között meiózis I.-ben c. XIST gént hordozó lókuszok között d. Két testvérkromatida között Angelman szindrómában e. X és Y között a PAR régión kívül

X és Y között a PAR régión kívül.

Mi történik, ha az SRY gén egy 46,XX egyénben expresszálódik? 824 kérdésVálasz a. A személy mindig teljesen nőként fejlődik b. Az FOXL2 gén aktiválódik és kompenzálja a hatást c. A WNT4 gén blokkolja a herék fejlődését d. A személy férfi fenotípust mutathat e. Az SRY gén nem képes aktiválni az SOX9-et

A személy férfi fenotípust mutathat.

Az ember genomjának evolúciójában az alábbiak közül melyik csoport játszott szerepet horizontális géntranszferrel? 825 kérdésVálasz a. Az összes válasz igaz. b. Gyenyiszovai ember c. Vírusok d. Baktériumok e. Neandervölgyi ember

Az összes válasz igaz..

Mihez hasonlít az aptamerek működése? 826 kérdésVálasz a. Antiszensz oligonukleidokhoz b. Antitestekhez c. miRNS-ekhez d. Plazmidokhoz e. Transzkripciós faktorokhoz

Antitestekhez.

Azért különlegesek a PAR régiók, mert 827 kérdésVálasz a. sosem inaktiválódnak. b. génjeik a női nem kialakításában vesznek részt. c. a nőkben inaktiválódnak. d. minden esetben inaktiválódnak. e. csak az Y kromoszómán találhatóak.

sosem inaktiválódnak.

Melyik állítás nem igaz? 828 kérdésVálasz a. A mozaikosság férfiakban nagyon ritka jelenség, leginkább nőkben fordul elő, terhesség után, mint mikromozaikosság b. Minden ember hordoz a referencia genomhoz képest 250-300 funkcióvesztéses mutációt. c. ≈ 150-200 új mutációt kap egy újszülött, kicsit többet az apától d. 300 millió bp ismeretlen szekvenciát találtak afrikaiakban, amely nem szerepelt a referencia genomban e. A genetikai variációk sokkal gyakoribbak Afrikában.

A mozaikosság férfiakban nagyon ritka jelenség, leginkább nőkben fordul elő, terhesség után, mint mikromozaikosság.

Melyik HAMIS az alábbi öröklődö betegség - protein párosításból? 829 kérdésVálasz a. Familiáris hiperkoleszterinémia – LDL receptor b. Osteogenezis imperfecta – kollagén c. Duchenne izom disztrófia – miozin d. PKU – fenilalanin hidroxiláz e. Marfan szindróma – fibrillin

Duchenne izom disztrófia – miozin.

Egy családon belül, az érintett testvérek esetén az obezitás gyakorisága 45%, míg a lakosság körében 20%. Mi a ʎS (lambdaS) értéke? 830 kérdésVálasz a. 0,2 b. 6,5 c. 0,4 d. 9 e. 2,25

2,25.

Milyen sejttípusokra jellemző az aszimmetrikus osztódás? 831 kérdésVálasz a. G0-ban lévő sejtekre b. Differenciált neuronokra c. Hematopoetikus őssejtekre d. Vörösvértestekre e. Kizárólag az embriósejtekre

Hematopoetikus őssejtekre.

Ha egy családban az apa és az összes lánya beteg, de egyetlen fia sem, akkor hogyan öröklődik a betegség? 832 kérdésVálasz a. Autoszomális recesszív b. X-hez kötött recesszív c. X-hez kötött domináns d. Y-hoz kötött e. Autoszomális domináns

X-hez kötött domináns.

Melyik betegség tartozik a repeat expanziós betegségek közé? 833 kérdésVálasz a. Cisztás fibrózis b. Hemofília c. Huntington-kór d. Sarlósejtes anémia

Huntington-kór.

Az alábbiak közül melyikbe tartozik a HIV? 834 kérdésVálasz a. AAV b. Alphavirus c. Lentivírus d. Adenovírus e. Pox vírus

Lentivírus.

A Huntington betegség egy halálos, dominánsan öröklődő megbetegedés. Mivel magyarázható, hogy a betegséget okozó allél átadódik a következő generációnak, ha már egy kópia jelenléte is letális? 835 kérdésVálasszon ki egyet: a. A hibás gént hordozó X kromoszóma inaktiválódik b. Az expresszivitás mértéke az egyéntől függ c. A betegség csak 30-50 éves kor között jelenik meg d. Néhány hibás kópiát hordozó személy túlél e. Ezt a betegséget csökkent penetrancia jellemzi

A betegség csak 30-50 éves kor között jelenik meg.

Az alábbiak közül melyik vírussal lehet a legnagyobb méretű nukleinsavat bejuttatni? 836 kérdésVálasszon ki egyet: a. Lentivírus b. Retrovírus c. AAV d. Adenovírus e. Alphavirus

Adenovírus.

Mit nevezünk genotípusnak? 837 kérdésVálasz a. egy populáció egyedeinek közös génjeit b. az enzimreakciók genetikai hátterét c. az élőlény alaki és működési sajátságait d. egy gén eltérő bázisorrendű változatait e. a sejtmagban található kromoszómák génállományát

a sejtmagban található kromoszómák génállományát.

Milyen epigenetikai módosítás kapcsolódik leginkább a gének csendesítéséhez? 838 kérdésVálasz a. Az RNS-polimeráz fokozott működése b. DNS-metiláció c. A DNS-polimeráz aktivitása d. Hiszton acetiláció

DNS-metiláció.

Autoszomális recesszív öröklődésmenetre melyik jellemző? 839 kérdésVálasz a. a beteg szülei közül az egyik biztosan homozigóta b. beteg utód születésének kockázata 50% c. horizontális családfa esetén minden generációban van legalább egy beteg személy d. mindkét nem lehet érintett e. a beteg szülei közül az egyik biztosan beteg

mindkét nem lehet érintett.

Milyen vizsgálatok tekinthetők általában hipotézismentes vizsgálatoknak? 840 kérdésVálasz a. Genomikai b. Jelölt gén asszociációs vizsgálatok c. qRT-PCR d. Genetikai

Genomikai.

Egy genetikai elváltozás izomgyengeséget és epilepsziát okoz a képen látható család több tagjánál. Mi a mutáció legvalószínűbb öröklődési típusa? 841 kérdésVálasz a. X-hez kötött recesszív b. autoszómális domináns c. A genetikánál lényegesen nagyobb szerepet játszanak a környezeti faktorok a tünetek megjelenésében d. Autoszómális recesszív e. mitokondriális

mitokondriális.

Melyik gén mutációja okoz veleszültett laktázhiányt? 842 kérdésVálasz a. MCM6 b. GALE c. LCT d. PAH

LCT.

Mi a Knudson-hipotézis? 843 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az örökítő anyag a DNS. b. Bizonyos daganatok kialakulásához az onkogéneket érintő, két egymást követő mutációs esemény szükséges. c. Egy gén egy fehérjét kódol. d. Bizonyos daganatok kialakulásához a tumorszupresszor géneket érintő, két egymást követő mutációs esemény szükséges. e. A felnőtt őssejtek DNS-e aszimmetrikusan osztódik.

Bizonyos daganatok kialakulásához a tumorszupresszor géneket érintő, két egymást követő mutációs esemény szükséges..

Ha egy génben egy nukleotid deléció történik, mi lehet a legvalószínűbb következmény? 844 kérdésVálasz a. Csak egy aminosav fog változni b. A fehérje funkciója nem változik c. Egy aminosav kiesik, de ennek nem lesz hatása a fehérje működésére d. Kereteltolódásos mutáció és hibás fehérje keletkezés e. A gén expressziója teljesen megszűnik

Kereteltolódásos mutáció és hibás fehérje keletkezés.

CAG trinukleotid repeat mutáció okozza, melynek terméke extrém méretű poliglutamint tartalmaz: 845 kérdésVálasz a. Holoprosencephalia b. Fragilis X szindróma c. Huntington chorea d. Duchenne izomdisztrófia e. cisztás fibrózis

Huntington chorea.

Mit jelent, ha két allél között az LD koefficiens D’= 1? 846 kérdésVálasz a. A két allél egy kromoszómán van, egymás közelében, és a vizsgált populáció minden tagjában együtt öröklődnek. b. A két allél egy kromoszómán van, de egymástól nagy távolságban. c. A két allél nagy heterogenitást mutat. d. A két allél különböző kromoszómán van, de együtt öröklődnek. e. A két allél különböző kromoszómán van.

A két allél egy kromoszómán van, egymás közelében, és a vizsgált populáció minden tagjában együtt öröklődnek..

Melyik NEM a Turner-szindrómára jellemző fenotípus? 847 kérdésVálasszon ki egyet: a. Barr test negativitás b. értelmi fogyatékosság c. nyakszirti bőrredő d. nyakszirti részen mélyre húzódó hajvonal e. terméketlenség

értelmi fogyatékosság.

Mely betegség(ek) öröklődésére jellemző az anticipáció? 848 kérdésVálasz a. Fragilis X-szindróma b. Huntington-chorea c. Kennedy-féle betegség d. mind e. egyik sem

mind.

Egy recesszív gén melyik formában tudja a vonatkozó jelleget fenotípusosan is kialaktani az alábbiak közül? 1: aa 2: Aa 3: a1a2 849 kérdésVálasz a. csak az 1. b. 1., 2. és 3. c. 1. és 3. d. 1. és 2.

1. és 3..

Milyen következménnyel jár a multipoláris mitózis? 850 kérdésVálasszon ki egyet: a. Kromoszómák számának megváltozása az utódsejtekben. b. Homológ kromoszómák nem válnak szét. c. Nem alakul ki a kiazma. d. Tripoláris osztódás esetén triploidia alakul ki az utódsejtekben. e. Tripoláris osztódás esetén triszómia alakul ki az utódsejtekben.

Kromoszómák számának megváltozása az utódsejtekben..

A LOI (Loss of Imprinting): 851 kérdésVálasz a. Az eredetileg jellemző mintázat elvesztése b. Az eredetileg jellemző mintázat megmaradása c. Csak az apai génekre vonatkozik d. A genomiális imprinting fokozódása e. Csak az anyai génekre vonatkozik

Az eredetileg jellemző mintázat elvesztése.

Miért van nagyobb esélyük a nőknek hordozónak lenni egy X-recesszív rendellenességben? 852 kérdésVálasz a. A mitokondriális DNS kompenzálja az X-recesszív mutációkat b. A férfiaknak több X kromoszómájuk van, mint a nőknek c. A Y kromoszóma megvédi a nőket az X-recesszív betegségektől d. Az X-inaktiváció minden esetben megakadályozza a betegséget e. Nők két X kromoszómával rendelkeznek, így lehet egy egészséges és egy mutáns alléljuk

Nők két X kromoszómával rendelkeznek, így lehet egy egészséges és egy mutáns alléljuk.

Hogyan lehet riboszómális gének expresszióját kimutatni? 853 kérdésVálasz a. Nem lehet kimutatni, mert ezek háztartási gének és minden sejtben ugyanolyan mértékben fejeződnek ki. b. Az akrocentrikus kromoszómákra specifikus ezüstözési eljárással. c. Reverz transzkripciót követő génspecifikus PCR-rel. d. Allélspecifikus PCR-rel. e. NOR régió specifikus FISH próbákkal.

Reverz transzkripciót követő génspecifikus PCR-rel..

Az inzulin gén ……………………………… prediszponálnak a diabetes mellitus I-es típusára, mert………………………………… 854 kérdésVálasz a. promóterében lévő SNP polimorfizmusok / a protein szerekezete a pancreasban megváltozik. b. CNV-i / az inzulin peptidek MHC II-höz való kapcsolódása a pancreasban könnyebb. c. VNTR polimorfizmusok az ORF-ban / a protein expressziója a pancreasban fokozott. d. Egyik sem helyes a fentiek közül. e. promóterében lévő VNTR polimorfizmusok / a protein expressziója a thymusban fokozott.

Egyik sem helyes a fentiek közül..

Mi történik a sonic hedghog mutánsokban? 855 kérdésVálasz a. Fatális, elpusztulnak az embriók. b. Nem alakulnak ki a neuronok között a szinapszisok. c. A mozgató neuronok elpusztulnak. d. Nem alakulnak ki neuronok. e. Koncentráció függő módon nem keletkeznek érző neuronok.

A mozgató neuronok elpusztulnak..

Egy vizsgálat során, amikor hím egereket zsírdús diétán tartottak, utódaikban normális táplálkozás mellett is anyagcserezavarok, így pl. glükóz-intolerancia, obezitásra való hajlam volt megfigyelhető. Milyen mechanizmussal került át a hím egerek kóros fenotípusa utódaikba? 856 kérdésVálasszon ki egyet: a. tRNS eredetű kis RNS-ek közvetítésével. b. A spermiumokba lipidek kerültek. c. Az obez férfiak telomérjei rövidültek és ez megjelent az utódjaikban is. d. Metilációs mintázattal. e. Az obezitás mutációkat indukált a hím egerek spermiumaiban.

tRNS eredetű kis RNS-ek közvetítésével..

Melyik géntípus felelős leginkább a genom épségének fenntartásáért? 857 kérdésVálasz a. Telomeráz gének b. Transzkripciós faktorok c. Mutátor gének d. Onkogének e. Növekedési faktorok

Mutátor gének.

Multifaktoriális betegségek esetén: 859 kérdésVálasz a. erősen érintett páciensek gyermekei azonos rizikóval kell számoljanak, mint a kevésbé érintettek gyermekei. b. erősen érintett páciensek egypetéjű ikrei azonos rizikóval kell számoljanak, mint a kevésbé érintettek egypetéjű ikrei. c. erősen érintett páciensek gyermekei magasabb rizikóval kell számoljanak, mint a kevésbé érintettek gyermekei. d. erősen érintett páciensek gyermekei alacsonyabb rizikóval kell számoljanak, mint a kevésbé érintettek gyermekei. e. erősen érintett páciensek testvérei azonos rizikóval kell számoljanak, mint a kevésbé érintettek testvérei.

erősen érintett páciensek gyermekei magasabb rizikóval kell számoljanak, mint a kevésbé érintettek gyermekei..

Mi az újszülöttszűrés célja? 860 kérdésVálasz a. Fertőző betegségekkel szembeni immunitásra való szűrés, pl. hepB b. Ortopédiai problémákra való szűrés, pl. csípőficam, újszülöttkorban c. Súlyos genetikai betegségek azonosítása preszimptómásan, az elérhető legmagasabb terápiás haszon érdekében d. Fertőző betegségekre szűrés, pl. hepB és HIV e. Vércsoport meghatározás újszülöttkorban, későbbi orvosi beavatkozások informálására

Súlyos genetikai betegségek azonosítása preszimptómásan, az elérhető legmagasabb terápiás haszon érdekében.

Melyik jelleg, vagy betegség öröklődik kodominánsan? 861 kérdésVálasz a. Magasság b. Favizmus c. AB vércsoport d. Színtévesztés e. Bombay vércsoport

AB vércsoport.

Milyen hatása lehet a MYC transzlokációnak a sejtciklusra? 862 kérdésVálasz a. A sejt örökre kilép a sejtciklusból. b. Az RNS expressziója csendesítés. c. Fokozott sejtosztódáshoz és tumorképződéshez vezethet. d. A sejtek apoptózist fognak végrehajtani. e. A DNS replikáció leáll.

Fokozott sejtosztódáshoz és tumorképződéshez vezethet..

Hogyan magyarázza, hogy a tirozináz gén biallélikus mutációja a bőrrák kialakulásának kockázatát fokozza? 863 kérdésVálasz a. A tirozináz hiány toxikus mellékterméket eredményez a melanocitákban. b. Nincs fenilalanin szintézis. c. A tirozináz funciónyeréses mutációja albinizmushoz vezet. d. A tirozináz hiányában nem alakulnak ki a melanociták. e. A melanogenezis gátolt.

A melanogenezis gátolt..

Miért nem okoznak mindig betegséget a szomatikus mutációk? 864 kérdésVálasz a. Mert sok esetben csendes mutációk, nem befolyásolják a géntermék funkcióját. b. Mert mindig előnyösek a szervezet számára. c. Mert nem öröklődnek. d. Mert a szervezet gyorsan eltávolítja őket. e. Mert csak az idős korban jelennek meg.

Mert sok esetben csendes mutációk, nem befolyásolják a géntermék funkcióját..

Melyik kromoszóma tartozik az akrocentrikus kromoszómák közé? 866 kérdésVálasz a. 17 b. 16 c. 18 d. 19 e. 15

15.

Hogyan írná le a HGVS nevezéktan szabályai szerint ezt: a 23. pozícióban a lizin (Lys) aminosav helyett egy arginin (Arg) található. 868 kérdésVálasz a. p.Lys23Arg b. c.Lys23Arg c. p.Lys>Arg23 d. c.23Arg>23Lys e. egyik felírási mód sem helyes

p.Lys23Arg.

Mi a lókusz? 869 kérdésVálasz a. A gén helye a kromoszómán. b. A génhatás mértéke. c. A gén hatására létrejövő tulajdonság. d. A kromoszóma helye a sejtmagban. e. A gén egy változata.

A gén helye a kromoszómán..

A lókusz heterogénia az a jelenség, amikor 870 kérdésVálasz a. egy gén mutációja sokféle tünetet okoz. b. különböző lókuszon lévő gének vezetnek ugyanahhoz a fenotípushoz. c. kizárólag környezeti hatások ugyanazt a klinikai képet eredményezhetik. d. élettel nem összeegyeztethető mutáció alakul ki. e. a recesszív allél homozigóta formában megakadályozza egy másik gén domináns alléljének hatását.

különböző lókuszon lévő gének vezetnek ugyanahhoz a fenotípushoz..

Miért jelent problémát, ha a PCR-alapú újszülöttszűrés nem ismer fel minden SMN1 mutációt? 871 kérdésVálasz a. Mert a PCR túl érzékeny és minden esetben pozitív eredményt ad b. Mert a PCR-alapú szűrés minden más genetikai betegséget azonosít, de az SMA-t nem. c. Mert egyes mutációk nem észlelhetők vele, így a diagnózis késhet d. Mert a PCR csak felnőtteknél használható technológia e. Mert az SMA kizárólag nagy deléciók hatására alakul ki

Mert egyes mutációk nem észlelhetők vele, így a diagnózis késhet.

Hogyan lehet a genetikai instabilitás szintjét a legjobban vizsgálni egy sejtkultúrában? 872 kérdésVálasz a. A sejtek metabolizmusának mérésével b. Csak elektronmikroszkóppal c. A fehérjeszintézis aktivitásának monitorozásával d. A sejtek citoplazmatikus komponenseinek elemzésével e. DNS-szekvenálással és kromoszóma kariotipizálással

DNS-szekvenálással és kromoszóma kariotipizálással.

A normális metilációs mintázat megváltozása a sejtekben betegségekhez vezet, mert a gének nem megfelelő sejtekben és/vagy nem megfelelő dózisban íródnak át. 873 kérdésVálasz a. Az állítás első és második fele is igaz, a kettő között azonban nincsen ok-okozati összefüggés. b. Az állításnak csak a második fele igaz. c. Az állításnak egyik része sem igaz. d. Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van. e. Az állításnak csak az első fele igaz.

Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van..

Melyik állítás igaz az izomdisztrófiákra? 874 kérdésVálasszon ki egyet: a. A Becker- és a Duchenne-féle izomdisztrófiák különböző megjelenése egy példája a fenokópiának b. A Duchenne-féle izomsorvadás esetében a disztrofin fehérje hiányzik c. A misszenz mutációk minden esetben súlyosabban érintik a disztrofin funkcióját, mint a nonszenz mutációk d. A kereteltoldással járó mutációk nem befolyásolják a disztrofin kifejeződését e. A Becker- és a Duchenne-féle izomdisztrófiák különböző megjelenése a lókusz heterogenitás egy példája

A Duchenne-féle izomsorvadás esetében a disztrofin fehérje hiányzik.

Melyik NEM trinukleotid-repeat betegség? 876 kérdésVálasz a. Miotóniás izomdisztrófia b. Creutzfeld-Jakob szindróma c. Kennedy d. Huntington e. Fragilis X

Creutzfeld-Jakob szindróma.

Melyik környezeti tényező járul hozzá a melanoma kialakulásához? 877 kérdésVálasz a. UVB sugárzás (290–320 nm) b. Mobiltelefon-sugárzás c. Terápiás eszközök gamma-sugárzása d. Csak UVA sugárzás e. Nitrozaminok

UVB sugárzás (290–320 nm).

A CPT1A génben található missensz mutáció kiegyensúlyozott táplálkozást folytatóknál hipoketotikus hipoglikémiához vezet. Lehet-e előnyös ez, valamilyen környezetben? 878 kérdésVálasz a. Nem ez egy alapvetően kóros genetikai variáció. b. Extrém zsírdús táplálkozás mellett előnyös lehet. c. A variáció előnyös norovírus fertőzésben d. A variáció csökkenti a II-típusú diabetes kockázatát. e. Csökkenti a Crohn-betegség kockázatát.

Extrém zsírdús táplálkozás mellett előnyös lehet..

Milyen típusú mutációkat lehet kijavítani bázisszerkesztéssel? 879 kérdésVálasz a. Kromoszómamutációk b. Inverziók c. Deléciók d. Duplikációk e. Pontmutációk

Pontmutációk.

Milyen hatása lehet a MYC transzlokációnak a sejtciklusra? 880 kérdésVálasz a. A sejtek apoptózist fognak végrehajtani. b. Az RNS expressziója csendesítés. c. Fokozott sejtosztódáshoz és tumorképződéshez vezethet. d. A DNS replikáció leáll. e. A sejt örökre kilép a sejtciklusból.

Fokozott sejtosztódáshoz és tumorképződéshez vezethet..

Mi a különbség a mozaicizmus és a kimerizmus között? 881 kérdésVálasz a. A mozaicizmus egy genetikai mutáció eredménye egy egyedben, míg a kimerizmus két különböző genetikai eredetű sejtpopuláció keveréke. b. A kimerizmus csak autoszomális kromoszómákon fordul elő. c. A kimerizmus kizárólag magzati fejlődés során jöhet létre. d. A mozaicizmus csak nemi kromoszómákon alakulhat ki. e. A két állapot teljesen azonos.

A mozaicizmus egy genetikai mutáció eredménye egy egyedben, míg a kimerizmus két különböző genetikai eredetű sejtpopuláció keveréke..

A G-sáv technikára NEM igaz: 882 kérdésVálasz a. az akrocentrikus kromoszómák rövidkarjain nincs sávozottság b. a kromoszóma denaturálás után Giemsa festés történik kromoszóma denaturálás után Giemsa festés c. a G-sávozással festődő régiók adenin- és timin-gazdagok d. a telomer régiók mindig világosak (G-) e. a rutin klinikai gyakorlatban leginkább elterjedt

az akrocentrikus kromoszómák rövidkarjain nincs sávozottság.

Mit jelent a kariogram leírása: 47,XY+21? 883 kérdésVálasszon ki egyet: a. Transzlokációs Down szindróma b. Triploidia, Down szindróma c. Aneuploidia, Klinefelter szindróma d. Euploidia, Down szindróma e. Aneuploidia, Down szindróma

Aneuploidia, Down szindróma.

Miért kritikus az újszülöttkori SCID-szűrés? 884 kérdésVálasz a. Mert a SCID spontán gyógyul az első életév végére b. Mert kezelés nélkül életveszélyes állapot alakul ki c. Mert a SCID diagnózisa kizárólag serológiai alapon történhet d. Mert az immunhiányos állapotok mindig enyhék az újszülötteknél e. Mert a SCID csak az iskoláskorban válik igazán veszélyessé

Mert kezelés nélkül életveszélyes állapot alakul ki.

Melyik állítás nem igaz? 885 kérdésVálasz a. A humán genomban több mint 15 ezer pszeudogén van b. A paralógok az evolúció során mutációval új funkcióra tettek szert c. A paralógok génduplikációval keletkeznek d. A pszeudogénekből soha nem íródik át RNS e. A pszeudogének inaktív génmásolatok

A pszeudogénekből soha nem íródik át RNS.

A familiáris hiperkoleszterinémia leggyakoribb oka a(z) __________ gén mutációja 886 kérdésVálasz a. LDL receptor b. LDL c. HMG-CoA reduktáz d. koleszterin e. HDL

LDL receptor.

Melyik gén játszik egyeduralkodó szerepet a nem kialakulásában? 887 kérdésVálasz a. AMELY b. SRY c. GNRH d. Tesztoszteron e. AMELX

SRY.

Melyik szindróma alakulhat ki egy Robertson-féle transzlokáció miatt? 888 kérdésVálasz a. Down-szindróma b. Cri-du-chat szindróma c. Angelman-szindróma d. Edwards-szindróma e. Turner-szindróma

Down-szindróma.

Mi történik az imprintált génekkel? 889 kérdésVálasz a. Csak a mutációk révén változik az aktivitásuk. b. Az anyai és apai allél is mindig aktív. c. Az egyik szülőtől örökölt allél elcsendesedik. d. Minden generációban véletlenszerűen aktiválódnak.

Az egyik szülőtől örökölt allél elcsendesedik..

Azt a DNS microarray technológiát, amely a transzkripciósan aktív géneket mutatja ki, így hívják: 890 kérdésVálasz a. FISH technika. b. Génexpressziós-profil alkotás. c. Antiszensz technika. d. Mikroarray CGH. e. DNS változatok kimutatása

Génexpressziós-profil alkotás..

Melyik állítás igaz a genetikai heterogenitásra? 891 kérdésVálasz a. A genetikai heterogenitás kizárólag poligénes öröklődésű betegségekben fordul elő. b. Az allél heterogenitás csak a domináns betegségek esetében fordul elő. c. A lókusz heterogenitás azt jelenti, hogy több különböző gén mutációja hozhat létre hasonló fenotípust. d. Csak egyetlen gén mutációja hozhat létre adott betegséget. e. Az allél heterogenitás azt jelenti, hogy különböző betegségekhez ugyanaz a mutáció vezethet.

A lókusz heterogenitás azt jelenti, hogy több különböző gén mutációja hozhat létre hasonló fenotípust..

Melyik NEM akrocentrikus kromoszóma? 892 kérdésVálasz a. 15 b. 13 c. 20 d. 14 e. 21

20.

Mi jellemző a pericentrikus inverzióra? 893 kérdésVálasz a. Csak a sejtosztódás során észlelhető. b. Az inverzió magában foglalja a centromérát. c. A kromoszóma teljes deletálódását okozza. d. Nem befolyásolja a rekombinációt. e. Csak a rövid kromoszómakarra korlátozódik.

Az inverzió magában foglalja a centromérát..

A Rett szindrómára jellemző: 894 kérdésVálasz a. trinukleotid repeat betegség b. lányokban letális c. Y-hoz kötött d. Gyakran új mutáció hozza létre e. Csak fiúkban jelenik meg

Gyakran új mutáció hozza létre.

Kiegyensúlyozott reciprok transzlokációs szülő gyermeke: 895 kérdésVálasz a. mindig kiegyensúlyozott hordozó b. lehet normális genotípusú c. mindig magzati korban elhalálozik d. mindig kiegyensúlyozatlan - kóros - genotípusú e. csak a leány utódok életképesek az X inaktiváció miatt

lehet normális genotípusú.

Milyen kariotípus jellemző a Turner-szindrómára? 896 kérdésVálasz a. 47,XXY b. 45,X c. 47,XXX d. 46,XX e. 47,XYY

45,X.

Melyik betegség kialakulásának kockázatát csökkenti a hemoglobin gén Glu6Val heterozigóta hordozása? 897 kérdésVálasz a. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés b. Malária fertőzés c. Escherichia coli toxinjai által kiváltott hasmenés d. HIV-1 fertőzés e. Vashiány

Malária fertőzés.

Az alábbi gének / lókuszok az X kromoszómán vannak, kivéve: 898 kérdésVálasz a. fibrillin1 b. glukóz-6-foszfát dehidrogenáz c. véralvadási faktor IX. d. PAR1 e. DMD - dystrophin

fibrillin1.

Mi a gyengéje populációgenetikában a betegségek genetikai hátterét kutató retrospektív vizsgálatoknak? 899 kérdésVálasz a. Csak enyhe tünetű betegség vizsgálatára alkalmas b. Hosszadalmasabb, mint a prospektív vizsgálat c. Csak súlyos betegség vizsgálatára alkalmas d. Nehéz a mintagyűjtés e. Nehéz kapcsolatot találni a környezeti hatások és a betegség között

Nehéz kapcsolatot találni a környezeti hatások és a betegség között.

Mi NEM igaz a 13-as triszómiára? 900 kérdésVálasszon ki egyet: a. ez a Patau-szindróma b. tünete a nyúlajak és farkastorok c. ez az Edwards-szindróma d. általában az anyai non-diszjunkcióból származik e. aneuploid kromoszóma rendellenesség

ez az Edwards-szindróma.

Hogyan alakulhatott ki a kromoszóma többlet 901 kérdésVálasz a. Tripoláris metafázist követő osztódás b. Meiotikus non-diszjunkció az anyában c. DNS replikációs hiba az S fázisban d. Kettős megtermékenyítés e. Kromoszóma duplikáció

Meiotikus non-diszjunkció az anyában.

Hogyan öröklődik a kopaszság? 902 kérdésVálasz a. X-hez kötötten b. Nem öröklődik c. Autoszomálisan, nemre korlátozódó módon d. Y-hoz kötötten e. Komplex öröklődés, nem által befolyásolt módon

Komplex öröklődés, nem által befolyásolt módon.

Mi lehet a következménye egy pericentrikus inverziónak egy kromoszómán? 903 kérdésVálasz a. Az inverzió nem befolyásolja a genetikai információt b. A homológ rekombináció során genetikai anyagvesztés vagy -duplikáció léphet fel c. Az inverzió letális minden esetben d. Az összes gén törlődik a kromoszómáról e. A kromoszóma osztódása leáll

A homológ rekombináció során genetikai anyagvesztés vagy -duplikáció léphet fel.

Melyik kromoszóma-rendellenesség okozza a Cri du chat szindrómát? 904 kérdésVálasz a. Robertson-féle transzlokáció b. 21-es triszómia c. 45,X kariotípus d. 18-as triszómia e. 5p deléció

5p deléció.

Mi a HPV fő onkogén hatása a méhnyakrák kialakulásában? 905 kérdésVálasz a. Telomeráz inaktiválása b. A p53 lebontása és az Rb inaktiválása c. HER2 amplifikáció d. BRCA1 aktiválása e. MLH1 túltermelődése

A p53 lebontása és az Rb inaktiválása.

Melyik állítás igaz a Philadelphia-kromoszómára?** 906 kérdésVálasz a. Mindig életképtelen sejteket eredményez. b. A 15-ös kromoszóma deléciója okozza. c. Csak örökletes úton alakul ki. d. Csak nőknél fordul elő. e. A 9-es és 22-es kromoszóma közötti reciprok transzlokáció jellemzi.

A 9-es és 22-es kromoszóma közötti reciprok transzlokáció jellemzi..

A Philadelphia kromoszómával kapcsolatban NEM igaz: 907 kérdésVálasz a. Fúziós fehérje termelődik b. CML-re és ALL-re jellemző c. proto-onkogén is érintett d. A termelődő fehérjére jellemző a csökkent tirozin-kináz aktivitás e. t(9;22)

A termelődő fehérjére jellemző a csökkent tirozin-kináz aktivitás.

Miért fontos a szelekciós markerek használata stabil transzfekció esetén? 908 kérdésVálasszon ki egyet: a. Hogy csökkenthessük a transzfektált sejtek mennyiségét. b. Hogy a szelekciós markerrel transzfektált sejteket el tudjuk távolítani. c. Hogy meg tudjuk különböztetni az átmenetileg és tartósan transzfektált sejteket d. Hogy növelni tudjuk a transzfekció hatékonyságát. e. Hogy meg tudjuk különböztetni a sikeresen transzfektált sejteket azoktól amelyek nem vették fel a transzgént.

Hogy meg tudjuk különböztetni a sikeresen transzfektált sejteket azoktól amelyek nem vették fel a transzgént..

Melyik kromoszóma-rendellenesség vezethet a Prader-Willi szindróma kialakulásához? 909 kérdésVálasz a. 21-es triszómia b. 15q11-q13 deléció az apai kromoszómán c. 47,XXY kariotípus d. 13-as kromoszóma monoszómia e. Telocentrikus kromoszóma jelenléte

15q11-q13 deléció az apai kromoszómán.

Az alábbi családfa egy XD öröklődésésű ritka betegség megjelenését mutatja. Mekkora a valószínűsége, hogy a 3-as személynek a jellegre nem érintett személytől egészséges leány gyermeke szülessen? 910 kérdésVálasz a. 50% b. 0% c. 25% d. Nem eldönthető. e. 100%

0%.

A uniparentális diszómia (UPD): 911 kérdésVálasz a. A szülői eredettől független génexpresszió b. A gének normális expressziója c. A kromoszómák számának normális eltérése d. Egy kromoszóma két példányának jelenléte egy szülőtől e. A gének normális metilációja

Egy kromoszóma két példányának jelenléte egy szülőtől.

Mi NEM igaz a szex reverzióra? 912 kérdésVálasz a. A genotípus és fenotípus nem egyezik. b. Okozhatják a SRY gén mutációi. c. Szomatikus mutáció okozza. d. Oka lehet abnormális crossing over a férfi gametogenezis alatt.

Szomatikus mutáció okozza..

Milyen mechanizmussal alakul ki a triploidia? 913 kérdésVálasz a. Egy kromoszóma deléciója b. Megtermékenyítés egy 2n petesejt és egy normál spermium által c. Telomer rövidülés d. Exon duplikáció e. Mitotikus rekombináció

Megtermékenyítés egy 2n petesejt és egy normál spermium által.

Melyik betegséget NEM okozhatja a transzlokáció valamelyik típusa? 914 kérdésVálasszon ki egyet: a. Burkitt lymphoma b. Down szindróma c. Angelman szindróma d. Akut limfoid leukemia

Angelman szindróma.

Gén kódolja, kivéve: 915 kérdésVálasz a. 3’ UTR b. microRNS c. snRNS d. siRNS e. cell-free DNS

cell-free DNS.

A Robertson-féle transzlokáció: 916 kérdésVálasz a. Két akrocentrikus kromoszóma között történik b. Nem jár kromoszómaszám csökkenéssel c. Philadelphia kromoszóma kialakulásához vezet d. Létrejöhet például a 13 és az 5 kromoszóma között e. Ez a transzlokáció a krónikus mieloid és akut limfoid leukémiában gyakori

Két akrocentrikus kromoszóma között történik.

Nemi kromoszómákat éritő aneuploidiákra igaz... 917 kérdésVálasz a. Általában enyhébb fenotípusos következménnyel járnak b. X kromoszóma monoszómiája a Klinefelter szindróma c. csak a triszómiájuk életképes d. Nagyon ritkák e. jó példa a Patau szindróma

Általában enyhébb fenotípusos következménnyel járnak.

Miért lehet előnyös a Nanopore szekvenálás az NGS-sel szemben? 918 kérdésVálasz a. Csak rövid DNS szakaszokat képes szekvenálni b. Nem igényel bioinformatikai analízist c. Sokkal hosszabb DNS szakaszokat tud szekvenálni d. Csak kódoló régiókat tud vizsgálni e. Alacsonyabb a hibaaránya

Sokkal hosszabb DNS szakaszokat tud szekvenálni.

Hogyan írná le a HGVS nevezéktan szabályai szerint ezt: a 178. pozícióban az arginin (Arg) aminosav helyett egy korai STOP kodon található. 919 kérdésVálasz a. p.(Arg178*) b. p.178Arg>STOP c. c.178Arg>STOP d. c.(Arg178STOP) e. egyik felírási mód sem helyes

p.(Arg178*).

Milyen epigenetikai mechanizmus vezethet az IGF2 anyai alléljának reaktiválásához vastagbélrákban? 920 kérdésVálasz a. A normálisan néma allél hipometilációja b. RB1 promóter metilációja c. TP53 fokozott acetilációja d. Misszensz mutáció az IGF2-ben e. Kromoszóma megduplázódás

A normálisan néma allél hipometilációja.

Mi jellemzi a genomikai instabilitással rendelkező daganatsejteket? 921 kérdésVálasz a. Csökkent mutációs ráta b. Szignáltranszdukciós utak gátlása c. Pontosabb DNS-javítás d. Csökkent telomeráz aktivitás e. Struktúrális és pontmutációk halmozódása

Struktúrális és pontmutációk halmozódása.

Milyen típusú fehérjét kódoló gén mutációja okozza az Osteogenezis imperfecta-t? 922 kérdésVálasz a. Receptorgén b. Szerkezeti fehérje génje c. egy specifikus enzim génje. d. regulációs fehérje génje

Szerkezeti fehérje génje.

Mi a közös a Marfan szindrómát és az osteogenezis imperfectát okozó génmutációkban? 923 kérdésVálasz a. Allélheterogenitás jellemzi őket. b. Anticipációt idéznek elő. c. Pleiotrópia d. Mindkettő komplex heterozigóta formában jelentkezik csak. e. Mindkettő recesszíven öröklődik.

Pleiotrópia.

Egy betegség hátterében fellelhető genetikai és környezeti tényezők arányának tisztázására családvizsgálatokat végeztek. Összesen 2600 családtag került bevonásra, melyek közül 52 személy volt érintett a betegséggel. A betegség gyakorisága a populációban 1:50. Milyen következtetés vonható le ebből a vizsgálatból? 924 kérdésVálasz a. A betegségnek biztosan van genetikai háttere és az mendeli öröklődés szerint meghatározott, valószínűleg XR. b. A betegségnek biztosan van genetikai háttere. c. A betegségnek biztosan van genetikai háttere és az mendeli öröklődés szerint meghatározott. d. A betegségnek nincs genetikai háttere. e. A betegségnek biztosan van genetikai háttere és az mendeli öröklődés szerint meghatározott, nemhez kötötten öröklődik.

A betegségnek nincs genetikai háttere..

Mi jellemzi leginkább a poligénes kockázati pontszámokat (PRS)? 925 kérdésVálasz a. Egyetlen gén több variánsa alapján határozhatók meg. b. A nagy hatású patogén variációk összegzésével az egyedei rizikó értékét adja meg egy vizsgált személyben. c. Sok kis hatású génvariáns statisztikai elemzésével becsülik a rizikót. d. Sok önmagában kis hatású gén rizikó értékének összege. e. Monogénes betegségek diagnosztikájában már a napi klinikai gyakorlatban használják őket.

Sok kis hatású génvariáns statisztikai elemzésével becsülik a rizikót..

Miért nem elég a jelenlegi újszülöttszűrési panel? 926 kérdésVálasz a. Mert a panelben szereplő betegségek már nem jelentenek klinikai kihívást b. Mert csak néhány tucat betegséget fed le, míg több ezer létezik c. Mert a szűrés célja nem a betegségek megelőzése, hanem a kutatás d. Mert a szűrés kizárólag etnikai alapú betegségekre összpontosít e. Mert csak a gyakori öröklődő betegségekre fókuszál

Mert csak néhány tucat betegséget fed le, míg több ezer létezik.

Mi jellemzi a „driver” mutációkat a tumor evolúció során? 927 kérdésVálasz a. Csak az RNS molekulát érintik b. Nincs hatásuk a sejtek túlélésére c. Véletlenszerűen alakulnak ki d. Növekedési előnyt biztosítanak a sejteknek e. Mindig öröklöttek

Növekedési előnyt biztosítanak a sejteknek.

Melyik betegség NEM autoszomális dominánsan öröklődik? 928 kérdésVálasz a. Marfan-szindróma b. Achondroplasia c. Huntington chorea d. Fenilketonuria e. Malignus hipertermia

Fenilketonuria.

Milyen nukleinsavat használnak vektorként a Vigil tumor vakcinában? 929 kérdésVálasz a. Plazmid DNS b. shRNS c. Módosított RNS d. miRNS e. siRNS

Plazmid DNS.

Egy recesszív, mendeli öröklődésmenetet mutató megbetegedés hátterében, 5 nem kapcsolt gén is ugyanazt a betegség-fenotípust képes kialakítani. Az alábbiak közül melyik genotípus vezet egészséges fenotípushoz? 930 kérdésVálasz a. AAbbccddee b. AaBbCcDdEe c. AABBccDDee d. AABBCcddee e. AaBbCCddee

AaBbCcDdEe.

Mit jelent a fenokópia? 931 kérdésVálasz a. Egy adott kromoszóma részlet megkettőződik. b. Kétszeresen erős fenotípus megjelenése. c. Két gén ugyanazt a fenotípust határozza meg. d. Egy mutáció sokféle tünetet okoz. e. Környezeti hatásra olyan jelleg jelenik meg, mely örökletes is lehetne.

Környezeti hatásra olyan jelleg jelenik meg, mely örökletes is lehetne..

Az alábbiak közül melyik igaz egy Cri du chat szindrómában szenvedő egyénre? 932 kérdésVálasszon ki egyet: a. 47,XY,+5 b. 45,XY,del(5)(p13) c. 46,XY,del(7)(p13) d. 46,XY,dup(5)(q21q32) e. 46,XY,del(5)(p13)

46,XY,del(5)(p13).

Genetikai markerként használva, mi az előnye az STR-eknek az SNP-kel szemben? 933 kérdésVálasz a. Kb. 30 ezer van belőlük b. A nagyfokú polimorfizmusból adódó diverzitás. c. Egyszerűbb a meghatározásuk. d. Eloszlása nem olyan egyenletes, mint az SNP-ké. e. Mutációs rátája 100 ezerszer magasabb, mint az SNP-ké.

A nagyfokú polimorfizmusból adódó diverzitás..

Egy fiatal nő enyhén mutatja a Turner-szindróma tüneteit. Az elvégzett kariotipizálás alapján kétféle kariogrammot határoztak meg, 46,XX/45,X. Melyik a legvalószínűbb, hol történhetett a non-diszjunkció? 934 kérdésVálasszon ki egyet: a. apai meiózis I. b. apai meiózis II. c. a megtermékenyítés utáni mitózisok során d. anyai meiózis I.

a megtermékenyítés utáni mitózisok során.

Melyik betegség genetikai alapú és multifaktoriális? 935 kérdésVálasz a. Magas vérnyomás b. Cisztás fibrózis c. Huntington-kór d. Fenilketonúria e. Duchenne-féle izomdisztrófia

Magas vérnyomás.

Melyik kromoszóma-rendellenesség okozza a Down-szindrómát? 936 kérdésVálasz a. Monoszómia X b. Triszómia 21 c. Triploidia 69,XXX d. Deléció 5p e. Tetraszómia 18

Triszómia 21.

Hogyan öröklődik a cisztás fibrózis? 938 kérdésVálasz a. AD b. AR c. XR d. XD e. Y-hoz kötött

AR.

A sarlósejtes vérszegénység: 939 kérdésVálasz a. egy autoszomális domináns betegség. b. okozója mindig egy pontmutáció a beta-globulin génben c. oki mutációja két nem-rokon személyben általában különbözik. d. okozója az alfa- vagy beta-globulin génekben előforduló mutáció. e. egy X-hez kötött recesszív betegség.

okozója mindig egy pontmutáció a beta-globulin génben.

A noninvazív genetikai tesztek nagy reményt jelentek a korai rákdiagnózis felállításában. Könnyből, nyálból, vizeletből gyűjthetünk mintát annak felmérésére, hogy a szervezetben van-e malignus sejtklón. Milyen nehézségbe ütközünk a vizsgálat tervezése során? 940 kérdésVálasz a. A tumorok mutációi soha nem különböznek a major allél frekvenciájukban a csíravonalbeli mutációktól. b. A tumorok mutációi soha nem különböznek a minor allél frekvenciájukban a csíravonalbeli mutációktól. c. A tumorok nem expresszálják a mutáns géneket. d. A tumorok heterogén mutációkat halmoznak. e. A tumorok elveszítik a protoonkogénjeiket.

A tumorok heterogén mutációkat halmoznak..

Mi jellemző a poliglutamin betegségekre? 941 kérdésVálasz a. neurodegeneratív betegségek b. mindig a fehérje funkcióvesztését eredményezi c. CGN repeat expanzió okozza d. transzkripciós faktor mutációját okozzák e. fejlődési rendellenességek

neurodegeneratív betegségek.

Egy betegséget okozó mutáció létrehoz egy EcoRI hasítóhelyet. A kimutatásra használt PCR termék mérete 300 bp, az EcoRI enzim hasítóhelye a PCR termék 100. bázisa után történik. Mekkora termékeket kapunk heterozigóta mutációhordozókban? 943 kérdésVálasz a. 100 és 200 bp b. 100 és 300 bp c. 101, 199, 300 bp d. 100, 200 és 300 bp e. 200 és 300 bp

100, 200 és 300 bp.

Az alábbi hipotézisek közül melyik nem magyarázat arra, hogy sok multifaktoriális betegség ma gyakrabban fordul elő, mint korábban? 944 kérdésVálasz a. Takarékos gének hipotézis b. Two-hit hipotézis c. Higiénia hipotézis d. Antagonisztikus pleiotrópia hiopotézise e. Klíma általi szelekció

Two-hit hipotézis.

Az alábbi gének / lókuszok az X kromoszómán vannak, kivéve: 945 kérdésVálasz a. véralvadási faktor IX. b. fibrillin1 c. PAR1 d. DMD- dystrophin e. glukóz -6 –foszfát dehidrogenáz

fibrillin1.

Mi a közös az albinizmusban és a fenilketonúriában az alábbiak közül? 1: világos pigmentáció és súlyos mentális retardáció jellemzi 2: a betegség hátterében álló biokémiai útvonal részben megegyezik 3: a 2-3 napos korban kötelezően elvégzett újszülöttkori szűrővizsgálatok része 946 kérdésVálasz a. 1., 2. és 3. b. 1. és 2. c. csak az 1. d. csak a 2. e. egyik sem

csak a 2.

Atherosclerosis rizikófaktora: 947 kérdésVálasz a. Egyik sem b. Mind c. Kiegyensúlyozatlan táplálkozás d. Depresszió e. Chlamydia pneumoniae fertőzés

Mind.

Mi jellemző a mitokondriális öröklődésre? 948 kérdésVálasz a. Követi a Mendel-szabályokat. b. A jelleghordozó anya minden utóda érintett. c. Az apa csak a lányainak adja tovább. d. Az anya csak a fiainak adja tovább. e. A fentiek közül egyik sem.

A jelleghordozó anya minden utóda érintett..

Hány kromoszóma van egy tetraszómiás humán sejtben? 949 kérdésVálasz a. 184 b. 92 c. 44 d. 48 e. 50

48.

A genomiális imprinting: 950 kérdésVálasz a. A gének expresszióját a szülői eredettől függetlenül szabályozza b. A DNS szekvencia megváltozásával jár c. Csak az apai géneket befolyásolja d. Csak az anyai géneket befolyásolja e. A gének expresszióját a szülői eredettől függően szabályozza

A gének expresszióját a szülői eredettől függően szabályozza.

Mi történik, ha egy 46,XX egyénben a FOXL2 gén nem működik megfelelően? 951 kérdésVálasz a. A személy mindkét nemi szervekkel rendelkezik b. Az SRY gén aktiválódik c. Az androgén receptor túlzottan aktiválódik d. Az SOX9 gén kikapcsolódik e. herék fejlődhetnek ki

herék fejlődhetnek ki.

A gének kb. mekkora hányadában tapasztalható alternatív splicing? 952 kérdésVálasz a. Minden génre jellemző b. 50% c. 90-95% d. Kevesebb, mint 10% e. 10%

90-95%.

Az alábbiak közül mi célja a farmakogenomikának? 953 kérdésVálasszon ki egyet: a. Új gyógyszercélpontok azonosítása b. Az emberek közötti genetikai különbségek hogyan befolyásolják a gyógyszerek hatását c. Az emberek közötti genetikai különbségek hogyan befolyásolják a gyógyszerek mellékhatását d. A+C e. A+B+C

A+B+C.

Melyik két kromoszóma között jöhet létre a Philadelphia-kromoszóma képződéssel járó reciprok transzlokáció? 954 kérdésVálasszon ki egyet: a. 9 és 18 b. 9 és 15 c. 9 és 22 d. 9 és 12

9 és 22.

Milyen betegséget okoz a kromoszóma többlet? 955 kérdésVálasz a. Edward szindróma b. Angelman szindróma c. Prader-Villi d. Patau szindróma e. William szindróma

Edward szindróma.

Miért nem lehet minden örökletes betegséget PCR-rel szűrni? 956 kérdésVálasz a. Mert a PCR túl költséges ahhoz, hogy rutinszűrésre alkalmazzuk b. Mert a legtöbb betegség epigenetikai eredetű c. Mert a PCR csak RNS-t tud kimutatni, DNS-t nem d. Mert túl sok a variáns, a PCR csak célzott vizsgálatra alkalmas e. Mert a PCR technika nem képes DNS amplifikálására nagy pontossággal

Mert túl sok a variáns, a PCR csak célzott vizsgálatra alkalmas.

Miért előnyös az LOH (heterozigótaság elvesztése) felderítése? 957 kérdésVálasz a. Rákmegelőző, prekancerózus állapot kimutatása. b. Germinális mutációk kimutatása. c. CML-ben jó prognosztikus jel. d. Burkitt lymphomában rossz prognosztikus jel. e. Nonsense mutációk kimutatása.

Rákmegelőző, prekancerózus állapot kimutatása..

Milyen öröklődésmenetet mutatnak a mismatch repair gének (pl. MLH1, MSH2) mutációi Lynch-szindrómában? 958 kérdésVálasz a. X-hez kötött recesszív b. Autoszomális domináns c. Mitokondriális d. Autoszomális recesszív e. Poligénes

Autoszomális domináns.

Melyik genetikai markert használják leggyakrabban személy azonosításhoz? 959 kérdésVálasz a. SNP b. CNV c. miRNS d. STR

STR.

Igaz vagy hamis: Géndiagnosztikai célra mintát csak prenatális korban lehet venni. 960 kérdésVálasz a. hamis b. igaz

hamis.

A rizikóallélek kifejeződése multifaktoriális fenotípusok esetén… 961 kérdésVálasz a. mindegyik állítás helyes. b. nem által befolyásolt lehet. c. a környezettől is függhet. d. etnikai háttértől is függhet. e. más allélok genotípusától is függhet.

mindegyik állítás helyes..

A trinukleotid repeat betegségek ______________ 962 kérdésVálasz a. oka három nukleotid vagy többszörösének kivágódása (in frame deléció). b. általában recesszíven öröklődnek. c. egyik példája a Duchenne izomdisztrófia. d. A, B, C igaz e. Egyik sem igaz.

Egyik sem igaz..

Mi a mozaicizmus egyik fő oka? 963 kérdésVálasz a. Egyedfejlődés során bekövetkező rekombinációs hibák b. Apai imprinting c. Telomer-elongáció d. Spermatogenezis hibája e. Posztzigotikus mitotikus non-diszjunkció

Posztzigotikus mitotikus non-diszjunkció.

Miért különösen hatékonyak az etnikailag izolált populációkban végzett hordozószűrések? 964 kérdésVálasz a. Mert ezekben a populációkban alacsony a genetikai variabilitás b. Mert izolált populációkban kevesebb genetikai betegség fordul elő c. Mert ezek a populációk kevés öröklődő betegségre hajlamosak d. Mert így a szűrés csak domináns öröklődésű kórképeket céloz e. Mert az alapító hatás miatt bizonyos variánsok gyakrabban fordulnak elő

Mert az alapító hatás miatt bizonyos variánsok gyakrabban fordulnak elő.

Melyik nem egy tipikus proto-onkogén>onkogén tranzíciót okozó mechanizmus? 965 kérdésVálasz a. A proto-onkogén up-regulációját okozó kromoszomális transzlokáció. b. A proto-onkogén komplett deléciója. c. A proto-onkogén pontmutációja. d. A proto-onkogén amplifikációja.

A proto-onkogén komplett deléciója..

Egészítse ki az alábbi mondatot! Két albínó szülőnek születhet egészséges (normális pigmentációjú) utódja, ha ________ történik. 966 kérdésVálasz a. recesszív episztázis b. komplex heterozigótaság c. kodominancia d. fenokópia e. komplementáció

komplementáció.

A Huntington chorea-ra jellemző: 967 kérdésVálasz a. Korfüggő penetrancia b. Változó expresszivitás c. Anticipáció d. A és C jellemző rá. e. Mindhárom jellemző rá.

Mindhárom jellemző rá..

Melyik emberi kromoszóma tekinthető akrocentrikusnak? 968 kérdésVálasz a. 6-os kromoszóma b. X kromoszóma c. 21-es kromoszóma rövid karja önmagában d. 13-as kromoszóma e. 1-es kromoszóma

13-as kromoszóma.

A Williams szindróma egy ún. ……………………………………., így a kimutatására az egyik alkalmas technika a …………………………………….. . 969 kérdésVálasz a. mikroduplikációs szindróma - VNTR b. mikrodeléciós szindróma - FISH c. imprinting által befolyásolt szindróma - metilációs PCR d. mikrodeléciós szindróma - G-sáv e. imprinting által befolyásolt szindróma - FISH

mikrodeléciós szindróma - FISH.

Melyik sávtechnikát használják a rutin klinikai gyakorlatban? 970 kérdésVálasz a. G b. C c. Q d. T e. R

A feltételezések szerint melyik betegség tüneteit enyhítheti a fenilalanin hidroxiláz enzim relatív hiánya? 971 kérdésVálasz a. Malária b. Escherichia coli toxinjai által kiváltott hasmenés c. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés d. Vashiány e. HIV-1 fertőzés

Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés.

Melyik gén/fehérje NEM tölt be tumorszupresszor szerepet? 972 kérdésVálasz a. Ras b. Rb c. BRCA1 d. p53 e. mindegyik tumorszupresszor

Ras.

Mi az egyik legfőbb oka annak, hogy a Y kromoszóma középső régiójában lévő génjei hajlamosak mutáció halmozásra? 973 kérdésVálasz a. Az X kromoszóma mindig pótolja a Y kromoszóma hiányzó funkcióit b. A Y kromoszómán nincs rekombináció az MSY régióban c. A Y kromoszóma csak nemi hormonokat kódol d. A Y kromoszóma kizárólag női egyedekben aktív e. A Y kromoszóma génei erősebb mutációs javító mechanizmusokkal rendelkeznek

A Y kromoszómán nincs rekombináció az MSY régióban.

Frame-shift mutáció: 974 kérdésVálasz a. Mindig semleges. b. Csak az eukariótákban fordul elő. c. A betoldott vagy kieső bázisok száma NEM 3-mal osztható. d. A betoldott vagy kieső bázisok száma 3-mal osztható. e. Csak a szubsztitúciókat érinti.

A betoldott vagy kieső bázisok száma NEM 3-mal osztható..

Milyen vektort használnak a henofíliák génterápiájában 975 kérdésVálasz a. AAV b. Adenovírus c. Lentivírus d. Liposzóma e. LNP

AAV.

Mi NEM igaz a mitokondriális DNS-re? 976 kérdésVálasz a. Sejtenként akár 100-1000 kópia is előfordulhat. b. Kb. 200 gént kódol. c. Kizárólag anyai öröklődésű. d. Cirkuláris. e. Nem tartalmaz intronokat.

Kb. 200 gént kódol..

Igaz vagy hamis? Egy adott kromoszóma szegmensnek a deléciója súlyosabb következménnyel jár, mint a duplikációja. 977 kérdésVálasz a. Hamis b. Igaz

Igaz.

Az izokromoszóma 978 kérdésVálasszon ki egyet: a. egy két centromérával bíró kromoszóma. b. olyan rendellenes szerkezetű kromoszóma, amely mindkét karján ugyanolyan géneket tartalmaz. c. két homológ kromoszóma. d. paracentrikus inverzióval alakul ki. e. egy kromoszómából letört nagyobb fragmentum, centroméra nélkül.

olyan rendellenes szerkezetű kromoszóma, amely mindkét karján ugyanolyan géneket tartalmaz..

Melyik nem igaz az epigenetikára? 979 kérdésVálasz a. A csírasejtek kialakulásánál az epigenetikai módosulások túlnyomó része törlődik. b. Az epigenetikai változások nem öröklődnek. c. Egyik formája a kromatin remodelling. d. Fontos szerepe van a gének működésének szabályozásában. e. Nem a DNS szekvencia változásával foglalkozik.

Az epigenetikai változások nem öröklődnek..

Mely betegségre jellemző az autoszomális domináns öröklődés? 981 kérdésVálasz a. Vörös - zöld Színtévesztés b. fragilis X szindróma c. Achondroplasia d. Rett szindróma e. Fentiek közül egyik sem

Achondroplasia.

35 év feletti anyai életkor esetén 982 kérdésVálasszon ki egyet: a. a meiotikus non-diszjunkció következtében kialakuló poliploidia kockázata nő b. szerkezeti kromoszóma rendellenességek kockázata csökken c. szükség lehet a terhesség során kromoszómavizsgálatra d. gyakori a Philadelphia kromoszóma szindróma e. a kettős megtermékenyítés következtében kialakuló triszómia kockázata nő

szükség lehet a terhesség során kromoszómavizsgálatra.

Melyik jelenség NEM jellemző a Marfan szindrómára? 983 kérdésVálasz a. heterozigóta előny b. változó expresszivitás c. valószínűsége az apa életkorának növekedésével együtt nő d. multiplex allélizmus e. pleiotrópia

heterozigóta előny.

Az alábbi számok egy humán sejt kromoszómaszámát mutatja. Melyik aneuploid? 984 kérdésVálasz a. 92 b. 45 c. 23 d. 46 e. 69

45.

Mi a legvalószínűbb magyarázat arra, hogy az ApoE4 allél az Alzheimer-kór kockázati tényezője? 985 kérdésVálasz a. Az ApoE4 allél véd a neurodegenerációval szemben. b. Az ApoE4 allél hozzájárul a béta-amiloid aggregációhoz az agyban. c. Az ApoE4 allél csak a fiataloknál mutat kapcsolatot Alzheimerrel. d. Az ApoE4 allél kizárólag a Parkinson-kórhoz társul. e. Az ApoE4 allél szerepe kizárólag környezeti tényezőkkel magyarázható.

Az ApoE4 allél hozzájárul a béta-amiloid aggregációhoz az agyban..

Miért különösen veszélyes az SMA_0-s forma? 986 kérdésVálasz a. Mert az érintett csecsemők spontán felépülhetnek b. Mert a betegség gyakran visszafejlődik kezelés nélkül c. Mert már születéskor tünetes, és a túlélés esélye minimális d. Mert a súlyos SMA formák kizárólag hordozó anyáknál jelennek meg e. Mert tünetei csak pubertáskorban jelentkeznek

Mert már születéskor tünetes, és a túlélés esélye minimális.

NEM eredményez genom mutációt? 987 kérdésVálasz a. Endomitózis. b. Mitotikus non-diszjunkció. c. Meiotikus non-diszjunkció. d. Hídképződés. e. Multipoláris mitózis.

Hídképződés..

Melyik állítás igaz egy inverzióra? 988 kérdésVálasz a. Kiegyensúlyozatlan mutáció. b. Hematológiai daganatokban nem fordul elő. c. A rekombináció során keletkező összes inverzió életképtelen. d. A kromoszóma egy szakasza megfordul és fordított sorrendben épül vissza. e. Az inverziók kizárólag mitotikus sejtekben fordulnak elő.

A kromoszóma egy szakasza megfordul és fordított sorrendben épül vissza..

Mi igaz a transzlokációkra? 989 kérdésVálasz a. Törések általában nem-kodoló régióra esnek b. Hordozók általában normál fenotípusúak c. Kiegyensúlyozott kromsozóma rendelenességek d. Törések száma több, mint 1 e. Mindegyik

Mindegyik.

Az incontinentia pigmenti-re igaz: 990 kérdésVálasz a. X-hez kötött domináns módon öröklődik b. érintett férfiakra letális c. heterozigóta nőket érinti leginkább d. X-hez kötött recesszíven öröklődik e. A, B és C is igaz

A, B és C is igaz.

A disztrofin melyik tulajdonsága könnyíti meg a Duchenne izomdisztrófia génterápiáját? 991 kérdésVálasz a. Relatív kevés és kicsi szövetben expresszálódik b. Csak a két vége a nélkülözhetetlen c. Könnyen bele lehet rakni LNP-be d. Viszonylag kevés típusú mutáció okozza a betegséget e. Nagyon nagy, ezért könnyebb módosítani

Csak a két vége a nélkülözhetetlen.

Mi a férfi fenotípussal és 47, XXY kariotípussal jellemezhető kór neve? 992 kérdésVálasszon ki egyet: a. Jacobs (szuperférfi)-szindróma b. Klinefelter-szindróma c. Turner-szindróma d. Edwards-szindróma e. Patau-szindróma

Klinefelter-szindróma.

A holland éhínség (1944-45) kutatása megmutatta: 994 kérdésVálasz a. Nem volt hatással az utódokra b. A születési súly növekedését c. A szív-érrendszeri betegségek kockázatának csökkenését d. Csak az anyai vonalon volt kimutatható hatás e. A születési súly csökkenését és a későbbi betegségek fokozott kockázatát az utódokban

A születési súly csökkenését és a későbbi betegségek fokozott kockázatát az utódokban.

Csendes mutáció: 995 kérdésVálasz a. A kodon STOP kodonná változik. b. A kodon megváltozik, de az aminosav sorrend nem változik. c. A kodon megváltozik, és egy másik aminosavat kódol. d. Csak a prokariótákban fordul elő. e. Mindig betegséget okoz.

A kodon megváltozik, de az aminosav sorrend nem változik..

Miért fontos a szülőpár döntési szabadságának biztosítása genomikai szűrések után? 996 kérdésVálasz a. Mert a genetikai leletek alapján minden esetben abortuszt javasolnak b. Mert a genetikai információ birtoklása nem egyenlő kötelező beavatkozással c. Mert a genomikai szűrés sosem ad biztos eredményt d. Mert az orvosnak kell eldöntenie, vállalható-e a genetikai kockázat e. Mert a genetikai tanácsadás célja a szűrés visszautasítása

Mert a genetikai információ birtoklása nem egyenlő kötelező beavatkozással.

Melyik génterápia nem engedélyezett? 997 kérdésVálasz a. In vivo b. Csíravonal c. Szomatikus d. Ex vivo

Csíravonal.

Miért hatékonyabb a preszimptómás kezelés, mint a szimptómás? 998 kérdésVálasz a. Mert megelőzhető a visszafordíthatatlan károsodás b. Mert a genetikai variánsok ekkor még nem patogének c. Mert az újszülöttek nem igényelnek terápiát, csak megfigyelést d. Mert így kizárható, hogy a gyermek örökölje a betegséget e. Mert ilyenkor elegendő egyetlen laborvizsgálat a kezeléshez

Mert megelőzhető a visszafordíthatatlan károsodás.

Az alábbi betegségek közül melyiket okozza trinukleotid ismétlődések számának növekedése? 999 kérdésVálasszon ki egyet: a. Down szindróma b. Huntington betegség c. Turner szindróma d. Klinefelter szindróma e. Edwards szindróma

Huntington betegség.

Melyik környezeti tényező hatására nőtt meg a fenilketonúria gyakorisága? 1000 kérdésVálasz a. Norovírus b. Mycobacterium tuberculosis c. Kolera d. Ochratoxin

Ochratoxin.

Mi a meiózis fő célja? 1001 kérdésVálasz a. Az egysejtűek szaporodása b. Haploid ivarsejtek képzése c. Szomatikus sejtek létrehozása d. A sejtek halhatatlanná tétele e. A DNS hibaellenőrzése

Haploid ivarsejtek képzése.

Milyen molekula játszik főszerepet az X inaktiváció indításában? 1002 kérdésVálasz a. lncRNS b. miRNS c. XIC által kódolt fehérje d. piRNS e. XIST által kódolt fehérje

lncRNS.

Hogy hívják evolúciógenetikában: az előnyös mutáció feldúsul? 1003 kérdésVálasz a. Kiegyensúlyozó szelekció b. Negatív szelekció c. Természetes szelekció d. Pozitív szelekció e. Heterozigóta előny

Pozitív szelekció.

Miért fontos a genetikai „útlevél” koncepciója a teljes genom szekvenálás után? 1004 kérdésVálasz a. Mert a genetikai adatok a tünetek megjelenésének pillanatában értelmezhetők b. Mert a genomikai adatok ismeretében kizárhatjuk a súlyos betegségek kialakulását c. Mert életre szólóan tárolja az értékes genetikai információt d. Mert lehetővé teszi a teljes genetikai adatok publikálását e. Mert a gyermek genomja az első év után már mindenki számára hozzáférhető

Mert életre szólóan tárolja az értékes genetikai információt.

Melyik állítás igaz az optikai genom mappingre? 1005 kérdésVálasz a. Nagy genomiális átrendeződések detektálására alkalmas, pl. inverziók és deléciók. b. Ezzel vizsgálható a Robertson-féle transzlokáció. c. Csak rövid DNS szekvenciák elemzésére alkalmas. d. A módszer főként fehérjék analízisére alkalmazható. e. Kizárólag pontmutációk kimutatására használható.

Nagy genomiális átrendeződések detektálására alkalmas, pl. inverziók és deléciók..

Melyik betegségre NEM jellemző az autoszomális recesszív öröklődés? 1006 kérdésVálasz a. Cisztás fibrózis b. Achondroplazia c. Sarlósejtes anémia d. Fenilketonúria e. Albinizmus

Achondroplazia.

Melyik állítás igaz az izomdisztrófiákra? 1007 kérdésVálasszon ki egyet: a. A Becker- és a Duchenne-féle izomdisztrófiák különböző megjelenése a lókusz heterogenitás egy példája. b. A kereteltoldással járó mutációk nem befolyásolják a disztrofin kifejeződését. c. A misszenz mutációk minden esetben súlyosabban érintik a disztrofin funkcióját, mint a nonszensz mutációk. d. A Becker- és a Duchenne-féle izomdisztrófiák különböző megjelenése egy példája a fenokópiának. e. A Duchenne-féle izomsorvadás esetében a disztrofin fehérje hiányzik.

A Duchenne-féle izomsorvadás esetében a disztrofin fehérje hiányzik..

Melyik állítás NEM jellemző a komplex betegségek genetikai kutatására? 1008 kérdésVálasz a. Szabályozó régiók szerepének vizsgálata b. Alkalmazza a mendeli szabályokat modern statisztikai módszerekkel kombinálva c. Genomszintű asszociációs vizsgálatok (GWAS) alkalmazása d. Meta-analízisekből származó eredmények integrálása e. Nagy populációs mintaszám használata

Alkalmazza a mendeli szabályokat modern statisztikai módszerekkel kombinálva.

Miért mondjuk, hogy az idő = motorneuron SMA esetén? 1009 kérdésVálasz a. Mert a motorneuron pusztulás gyermekkorban még nem befolyásolja az életminőséget b. Mert a kezelés kizárólag a mozgásszervi tüneteket javítja c. Mert a kezelés csak a tünetek megjelenése után hatékony d. Mert a késlekedés visszafordíthatatlan neuronpusztuláshoz vezet e. Mert a motorneuronok regenerálódnak, ha elég korán szűrünk

Mert a késlekedés visszafordíthatatlan neuronpusztuláshoz vezet.

A felnőttek képesek megemészteni a tejet a világ különböző régióiban. Az európaiak és az afrikaiak különböző mechanizmusok útján alkalmazkodtak a laktózhoz. Mi ennek a jelenségnek a neve? 1010 kérdésVálasszon ki egyet: a. Hardy-Weinberg egyensúly b. Mutáció c. Kapcsoltsági egyensúly (linkage equilibrium) d. Kapcsoltsági kiegyensúlyozatlanság (linkage disequilibrium) e. Konvergens evolúció

Konvergens evolúció.

Mi a különbség a lókusz és az allél heterogenitás között? 1011 kérdésVálasz a. Az allél heterogenitás több kromoszómát érint egyszerre. b. Az allél heterogenitás csak X-hez kötött betegségekben fordul elő. c. Mindkettő kizárólag domináns betegségekben fordul elő. d. A lókusz heterogenitás több gén mutációja miatt hasonló fenotípust okoz. e. A kettő között nincs különbség.

A lókusz heterogenitás több gén mutációja miatt hasonló fenotípust okoz..

Autoszomális domináns öröklődésmenetet mutató betegség, KIVÉVE: 1012 kérdésVálasz a. Achondroplasia b. Duchenne- izomdisztrófia c. Huntington chorea d. Osteogenesis imperfecta e. Marfan szindróma

Duchenne- izomdisztrófia.

Melyik génterápiás vektor épül be a genomba? 1013 kérdésVálasz a. adenovírus b. AAV c. mindegyik d. lentivírus e. egyik sem

lentivírus.

Milyen szerepet töltenek be a homeobox gének? 1014 kérdésVálasz a. A férfi szexuális differenciálódást határozzák meg. b. Az embrió tengelyeit határozzák meg. c. Protoonkogének d. Tumorszupresszor gének. e. A vércsoportot határozzák meg.

Az embrió tengelyeit határozzák meg..

A G6PD hiány okozta tünetek kiváltása lehetséges: 1015 kérdésVálasz a. malária elleni gyógyszerekkel b. glükózzal c. mitótikus orsó blokkolókkal d. magas koleszterinszinttel a vérben e. ammóniával

malária elleni gyógyszerekkel.

SMA génterápia szereplői: 1016 kérdésVálasz a. Mind b. SMN2 gén c. ASO d. hnRNP e. Csak a C

Mind.

A mikroRNS-ek (miRNA-k): 1017 kérdésVálasz a. Nem játszanak szerepet a génexpresszióban b. Hosszú, nem kódoló RNS-ek, melyek a kromatin szerkezetét módosítják c. Rövid, nem kódoló RNS-ek, melyek a transzlációt gátolhatják vagy az mRNS degradációját okozhatják d. Rövid, nem kódoló RNS-ek, melyek a transzkripciót gátolják e. Hosszú, kódoló RNS-ek

Rövid, nem kódoló RNS-ek, melyek a transzlációt gátolhatják vagy az mRNS degradációját okozhatják.

Melyik folyamat NEM spontán mutáció eredménye? 1018 kérdésVálasz a. Tautomerizáció b. Depurinizáció c. Dekarboxiláció d. Dezamináció e. Hidrolízis

Dekarboxiláció.

Az alábbiak közül melyik, génterápiában használt vírusra igaz: kis DNS vírus, amely önmagában szaporodni sem képes, betegséget emberben nem okoz, emiatt immunogenitása kicsi, általában nem integrálódik a genomba? 1019 kérdésVálasz a. AAV b. Adenovírus c. Alphavirus d. Retrovírus e. Lentivírus

AAV.

Az alábbiak közül melyik igaz a pszeudoautoszómális régiókra? 1020 kérdésVálasszon ki egyet: a. Az X és Y kromoszómák hemizigóta régiói. b. Az autoszomális kromoszómák heterozigóta régiói. c. Az X és Y kromoszómák homológ régiói. d. Az X és Y kromoszómák centromer körüli régiói, amelyek nem rekombinálódnak a meiózis során. e. Az autoszomális kromoszómák homozigóta régiói.

Az X és Y kromoszómák homológ régiói..

Mely állítás hamis az SOS hibajavítással kapcsolatosan? 1021 kérdésVálasz a. Nem precíz mechanizmus. b. A sejthalál elkerülése a cél. c. Az eukariótákban az egyik legfontosabb hibajavító mechanizmus. d. DNS jelentős károsodása esetén állítja vissza pontatlanul a DNS épségét. e. Prokariótákban ismert.

Az eukariótákban az egyik legfontosabb hibajavító mechanizmus..

Miért függ a mutáció hatása a változás helyétől (UTR, exon, intron)? 1022 kérdésVálasz a. Mert az UTR-ek nem befolyásolják a génexpressziót. b. Mert a mutációk mindig ugyanolyan hatásúak. c. Mert az intronok mindig semlegesek. d. Mert a mutáció eltérő hatású lehet attól függően, hogy a kódoló régióban (exon), nem kódoló régióban (UTR) vagy intronban van. e. Mert a génexpresszió mindig azonos.

Mert a mutáció eltérő hatású lehet attól függően, hogy a kódoló régióban (exon), nem kódoló régióban (UTR) vagy intronban van..

Melyik igaz a CpG dinukleotidokra? 1023 kérdésVálasz a. A daganatokban hipometilálódik. b. Megegyezik a CpG-szigetekkel. c. Nem lehetnek exonban. d. A promoter régióban metiláltságuk alapvető génexpressziós szabályozást biztosít. e. Mindig hipermetilálódik a promoter régióban.

A promoter régióban metiláltságuk alapvető génexpressziós szabályozást biztosít..

Melyik genetikai polimorfizmust fogadják el a bíróságok személyazonosításra? 1024 kérdésVálasz a. Az SNP-ket. b. A CNV-ket. c. Az STR-ket. d. A CPR-eket. e. Az ALU-kat.

Az STR-ket..

Mi jellemző a kromoszómamutációkra? 1025 kérdésVálasz a. Nagyobb DNS-szakaszokat érintő változások. b. Csak az autoszomális kromoszómákat érinti. c. Egyetlen gén mutációját jelenti. d. Mindig letális. e. Nem befolyásolja az utódok genetikai állományát.

Nagyobb DNS-szakaszokat érintő változások..

Milyen enzim hibájával hozható összefüggésbe a favizmus? 1026 kérdésVálasz a. hexózaminidáz A b. transzglutamináz c. laktáz d. hyaluronidáz e. G6PDH

G6PDH.

A kapcsolt gének 1027 kérdésVálasszon ki egyet: a. egymáshoz közel helyezkednek el a kromoszómán. b. rájuk nem érvényes Mendel III. törvénye. c. együtt szegregálódnak a meiózis I. anafázis során. d. A, B és C válasz is helyes. e. A és B válasz is helyes

A, B és C válasz is helyes..

A Marfan szindróma egy monogénes jelleg, amelyet a szemlencse elmozdulása, aránytalanul hosszú végtagok és ujjak kialakulása, tyúk mellkas és aorta tágulat jellemez. Ez a tünetegyüttes a _____________ egyik példája. 1028 kérdésVálasszon ki egyet: a. különböző expresszivitás b. mitokondriális öröklődés c. pleiotrópia d. heterogénia e. teljes penetrancia

pleiotrópia.

Miért nem örökíti az apa az X recesszív betegséget a fiának? 1029 kérdésVálasz a. Mert az apák kizárólag mitokondriális örökléssel adják tovább az X-kapcsolt betegségeket b. Mert az apai X kromoszóma a fiúkban inaktiválódik c. Mert az X recesszív betegségek autoszomálisan öröklődnek d. Mert az apák mindig a Y kromoszómát adják át fiuknak e. Mert az apák X-inaktivációval megakadályozzák a betegség átadását

Mert az apák mindig a Y kromoszómát adják át fiuknak.

Melyik betegség kialakulásáért felelős egy metilált citozint kötő fehérjét meghatározó gén hibája? 1030 kérdésVálasz a. Achondroplázia b. Rett-szindróma c. Marfan-szindróma d. Duchenne izomdisztrófia e. Policisztás vesebetegség

Rett-szindróma.

Melyik betegség oka autoszómát érintő aneuploidia? 1031 kérdésVálasszon ki egyet: a. Cri du chat szindróma b. Turner-szindróma c. Klinefelter szindróma d. Angelman szindróma e. Patau-szindróma

Patau-szindróma.

Az alábbiak közül melyikre igaz: 12-25 nt hosszúságú, egyszálú DNS vagy RNS molekulák? 1032 kérdésVálasz a. siRNS b. shRNS c. Plazmid d. miRNS e. ASO

ASO.

Milyen betegségek kezelhetők génterápiával? 1. AR monogénes betegségek 2. AD monogénes betegségek 3. bakteriális fertőzések 4. tumorok 5. komplex betegségek 1033 kérdésVálasszon ki egyet: a. 1 és 5 b. 1, 4 és 5 c. 1, 2, 3, 4 és 5 d. 2, 3 és 4 e. 1, 2, 4 és 5

1, 2, 4 és 5.

Melyik kromoszómaszám tekinthető eupolidnak az alábbiak közül? 1034 kérdésVálasszon ki egyet: a. 47 b. 45 c. 24 d. 69

69.

Hordozószűrés: melyik állítás igaz? 1035 kérdésVálasz a. A Mackenzie’s Mission project célja Ausztráliában az volt, hogy megmutassa: genomikai módszerek segítségével lehetséges és elfogadható közel ezer genetikai betegség hordozói státuszára szűrni, illetve a szűrést a gyermekvállalást tervező párok döntő többsége igénybe is veszi b. Világszerte ma már valamennyi országban folyik hordozószűrés a leggyakoribb recesszív betegségekre c. Hordozószűrést rutinszerűen felajánlanak olyan idős pároknak is, akik már túl vannak a gyermekvállaláson d. Azokban az országokban, ahol szűrnek TSD és talasszémia hordozói státuszra, a hordozószűrés nem vezetett ezen betegségek csökkenő arányához az újszülöttek között e. Genomikai heterozigóta szűrés jelenleg technikailag még nem kivitelezhető

A Mackenzie’s Mission project célja Ausztráliában az volt, hogy megmutassa: genomikai módszerek segítségével lehetséges és elfogadható közel ezer genetikai betegség hordozói státuszára szűrni, illetve a szűrést a gyermekvállalást tervező párok döntő többsége igénybe is veszi.

Melyik NEM epigenetikai mechanizmus? 1036 kérdésVálasz a. Kromatin remodellezés b. Hiszton módosítások c. DNS metiláció d. Poszt-transzkripciós rövid kódoló RNS e. RNS interferencia

Poszt-transzkripciós rövid kódoló RNS.

Az X-inaktiváció: 1037 kérdésVálasz a. Kizárólag a szülői eredettől függ b. Nem befolyásolja a génexpressziót c. Mindkét nemre vonatkozik d. Csak a férfiakra vonatkozik e. Csak a nőkre vonatkozik

Csak a nőkre vonatkozik.

Nyaki bőrredő, mély hajvonal, gyengén fejlett nemi szervek és alacsony testmagasság is a jellemzői közé tartozik: 1038 kérdésVálasszon ki egyet: a. 47,XXX b. 47,XYY c. 45,X d. 47,XX+21

45,X.

Melyik betegség esetében lehet megfelelő az ex vivo génterápia? 1039 kérdésVálasz a. Genetikai eredetű látásvesztés (retinasejtek pusztulása) b. Mindhárom esetében megfelelő c. Spinális musculáris atrófia (SMA, idegsejtek pusztulása) d. Súlyos kombinált immundefektus (SCID) e. Egyiknél sem lehet megfelelő

Súlyos kombinált immundefektus (SCID).

Melyik beteg biztosan NEM Turner szindrómás az alábbi opciók közül? 1040 kérdésVálasszon ki egyet: a. 46,X,del(X)(p) b. 47,XXX c. 45,X/46,XX d. 45,X e. 46,X,r(X)

47,XXX.

A transzgenerációs epigenetika: 1041 kérdésVálasz a. Csak az anyai vonalon öröklődik b. Több generáción át öröklődhet c. Csak egy generáción belül hat d. Csak a növényekben fordul elő e. Nem öröklődő

Több generáción át öröklődhet.

A korai pubertás szindróma: 1042 kérdésVálasz a. Y-hoz kötött b. Nemre korlátozott c. Nem által befolyásolt d. Nemhez kötött e. Mitokondriális

Nemre korlátozott.

Milyen betegség kapcsolódik a trinukleotid repeat mutációhoz? 1043 kérdésVálasz a. Huntington-kór b. Cisztás fibrózis c. Albinizmus d. Duchenne-féle izomdisztrófia e. Hemofília

Huntington-kór.

Melyik öröklődésmenetek esetében találkozunk horizontális családfával? 1044 kérdésVálasz a. AD és XD b. XD és XR c. AD és AR d. AR és XR

AR és XR.

Melyik betegség jellemzője: holdvilágarc, macroglossia (megnagyobbodott nyelv), négyujjas barázda, mentális retardáció? 1045 kérdésVálasszon ki egyet: a. Patau-szindróma b. Down-szindróma c. Triple X-szindróma d. 18-as triszómia e. 13-as triszómia

Down-szindróma.

Az SRY fehérjére NEM igaz, hogy 1046 kérdésVálasz a. Segíti a Leydig sejtek kialakulását. b. Hiányában a Müller-cső visszafejlődik. c. Transzkripciós faktor. d. Génje embernél az Y kromoszómán található. e. Hiányában nem alakul ki here.

Hiányában a Müller-cső visszafejlődik..

Mi NEM jellemző a Huntington choreara? 1047 kérdésVálasz a. Trinukleotid repeat mutáció expanziója b. Anticipáció c. Funkciónyeréses mutáció d. Huntingtin fehérjében az alanin aminosav számának növekedése

Huntingtin fehérjében az alanin aminosav számának növekedése.

Mi lehet a daganat heterogenitás következménye a rák kezelésében? 1048 kérdésVálasz a. Személyre szabott vagy kombinált terápiák szükségessége a daganatsejtek különböző altípusai miatt b. Nagyobb valószínűség, hogy egyetlen kezelés minden daganatsejtet célba vesz c. Csökkentett kockázat a gyógyszerrezisztenciával szemben d. Minden daganatsejt ugyanúgy rezisztensé válik a terápiára

Személyre szabott vagy kombinált terápiák szükségessége a daganatsejtek különböző altípusai miatt.

A poliploidia: 1049 kérdésVálasz a. az összes emberi sejtben kóros állapot b. hátterében a zigóta mitotikus osztódási hibája is állhat c. a Turner-szindróma egyik oka lehet d. mindegyik e. egyik sem

hátterében a zigóta mitotikus osztódási hibája is állhat.

Mi a különbség a génkicserélődés (crossing-over) és a transzlokáció között? 1050 kérdésVálasz a. A crossing-over homológ kromoszómák között történik, míg a transzlokáció nem homológ kromoszómák közötti átrendeződés. b. A transzlokáció kizárólag génkifejeződést növel. c. A transzlokáció csak ivarsejtekben fordulhat elő. d. A crossing-over mindig kromoszóma aberrációkat eredményez. e. A crossing-over nem befolyásolja az öröklődést.

A crossing-over homológ kromoszómák között történik, míg a transzlokáció nem homológ kromoszómák közötti átrendeződés..

Melyik fogászati vonatkozás nem érinti a DOWN szindrómásokat? 1051 kérdésVálasszon ki egyet: a. törékeny állkapocs csont b. hypodontia (fogak hiánya) c. microdontia (kisebb méretű fogak) d. parodontitis (gyulladásos fogágybetegség) e. maradandó fogak fejlődése késleltetett

törékeny állkapocs csont.

Ectodysplasin A (EDA) gén mutációja okozza a képen látható fogfejlődési rendellenességet. Emellett a bőr, haj és az izzadságmirigy rendellenessége is társulhat hozzá. Hogyan nevezzük ezt a jelenséget? 1052 kérdésVálasszon ki egyet: a. episztázis b. anticipáció c. pleiotrópia d. allél heterogénia e. variábilis expresszivitás

pleiotrópia.

Mit jelent az, hogy hisztonkód? 1053 kérdésVálasz a. A H3 és H4 hisztonfarkak megfelelő pozíciójú lizin aminosavai metilálódhatnak, acetilálódhatnak, foszforilálódhatnak, ubiquitinilálódhatnak stb., amely befolyásolja a gének expresszióját. b. A hisztonokat kódoló gének variációi c. A H1 hiszton metilációja gátolja a közelben levő gének expresszióját.

A H3 és H4 hisztonfarkak megfelelő pozíciójú lizin aminosavai metilálódhatnak, acetilálódhatnak, foszforilálódhatnak, ubiquitinilálódhatnak stb., amely befolyásolja a gének expresszióját..

A FISH módszer során: 1054 kérdésVálasz a. fluoreszcens festékkel jelölt próbát alkalmazunk b. fluoreszcens festékkel jelölt primereket alkalmazunk c. fluoreszcens festékkel jelölt nukleotidokat alkalmazunk d. mindegyik e. egyik sem

fluoreszcens festékkel jelölt próbát alkalmazunk.

Egy recesszíven öröklődő betegség egyik szülőjénél a gén egy delécióval rendelkező mutáns allélja, míg a másik szülőjénél egy missense mutáció található. Mi várható a gyermek fenotípusára nézve? 1055 kérdésVálasz a. Csak akkor betegszik meg, ha heterozigóta domináns mutációról van szó b. Teljesen egészséges lesz, mert két különböző mutációja van c. Csak hordozó lesz, mert a két mutáció nem kombinálódik d. Teljesen egészséges lesz, mert a missense mutáció mindig inaktív e. Valószínűleg beteg lesz, mert mindkét allél károsodott

Valószínűleg beteg lesz, mert mindkét allél károsodott.

Az alábbi állítások közül melyik hamis? 1056 kérdésVálasz a. Nem ismerünk Y kromoszómához köthető öröklődésmenetű anyagcserebetegséget b. Autoszomális recesszív öröklődésű betegség megjelenése átugrik generációkat c. X-recesszív öröklődésű betegséget fiú örökölhet az apjától d. Az AB vércsoport alléljei kodominánsan határozzák meg a fenotípust

X-recesszív öröklődésű betegséget fiú örökölhet az apjától.

Melyik betegség öröklődik autoszomális recesszíven? 1057 kérdésVálasz a. Leber-féle látóidegsorvadás b. Amelogenesis imperfecta c. Marfan-szindróma d. Huntington chorea e. Fenilketonúria

Fenilketonúria.

Mitokondriális öröklődésmenet esetében örökítheti-e bármilyen nemű szülő az adott jelleget bármilyen nemű utódjára? 1058 kérdésVálasz a. nem b. igen

nem.

Melyik nem tartozik a DNS-funkcionális egységei közé? 1059 kérdésVálasz a. Hiszton módosulások b. Módosított hisztonok c. Enhancer régiók d. Promóter régiók e. CpG-szigetek

Módosított hisztonok.

MODY a cukorbetegség külön alcsoportját jelenti, az eddig talált MODY gének mind az inzulin szekréciót befolyásolják. Ha Ön háziorvos, és a páciense magas glükózszintjére javasol terápiát, ismeretei alapján mikor merül fel, hogy páciense MODY2 altípusba tartozik? 1060 kérdésVálasz a. Ha az anya szénhidrátdús táplálkozása jellemző b. Ha egyértelmű a családfából az AD öröklésmenet c. Ha a családban jellemző a nagy születési súlyú újszülött d. Ha családban jellemző a kis születési súly e. Ha az életkor alapján ez csak az időseket érinti

Ha egyértelmű a családfából az AD öröklésmenet.

Melyik környezeti tényező genomra gyakorolt hatásában játszik szerepet a horizontális géntranszfer? 1061 kérdésVálasz a. Mikroorganizmusok b. Táplálkozás c. Légszennyeződés d. Tejivás e. Napfény

Mikroorganizmusok.

Melyik alábbi fogalom definíciója a következő? Egy vagy több nukleotid inszerciója vagy deléciója egy kódoló régióban, ami a transzlációs leolvasási keret eltolódását okozza, ezért a mutációtól disztális irányban következő kodonok más fehérjeszekvenciát határoznak meg. 1062 kérdésVálasz a. kondicionális mutáció b. frame-shift mutáció c. misszensz mutáció d. neutrális mutáció e. nonszensz mutáció

frame-shift mutáció.

A paralóg géneket az különbözteti meg a pszeudogénektől, hogy 1063 kérdésVálasz a. csak a pszeudogének íródnak át. b. a pszeudogének csendesítve vannak a RISK által. c. csak a paralóg gének íródnak át. d. a paralóg géneket mikroRNS-ek csendesítik. e. A paralógok átírodnak fehérjévé

A paralógok átírodnak fehérjévé.

A nemi kromoszómák non-diszjunkciója okozza az alábbi tünetegyüttest: 1064 kérdésVálasszon ki egyet: a. Patau szindróma b. Duchenne izomsorvadás c. Down szindróma d. Hemofília A e. Turner szindróma

Turner szindróma.

Mi a legvalószínűbb öröklésmenet a képen látható családfa alapján? 1065 kérdésVálasz a. Mitokondriális b. Autoszomális recesszív c. X-hez kötött recesszív d. Autoszomális domináns e. X-hez kötött domináns

Autoszomális domináns.

A genetikai polimorfizmus: 1066 kérdésVálasszon ki egyet: a. egy tulajdonság kialakításáért felelős kodomináns génpár. b. olyan gének, amelyek együttesen alakítanak ki egy fenotípust. c. egy adott fenotípust befolyásoló több genetikai és környezeti faktor összessége. d. olyan gén, amely többféle fenotípus kialakításáért felelős. e. különböző DNS szekvenciák jelenléte adott lókuszon egy populáción belül.

különböző DNS szekvenciák jelenléte adott lókuszon egy populáción belül..

Nagyságrendileg hány fehérjét kódoló génünk van? 1068 kérdésVálasz a. 25.000 b. 100.000 c. 10.000 d. 20.000

20.000.

Miért szükséges szűrni az újszülöttszűrés esetében a farmakogenomikai variánsokra is? 1069 kérdésVálasz a. Mert a gyógyszerek csak akkor hatékonyak, ha nem metabolizálódnak b. Mert a genetikai háttér kizárólag autoimmun betegségekre hat c. Mert a farmakogenomikai variánsok csak populációs szinten relevánsak d. Mert egyes gyógyszerek életveszélyesek lehetnek bizonyos genetikai háttérrel e. Mert a gyógyszerhatások életmód alapján előrejelezhetők

Mert egyes gyógyszerek életveszélyesek lehetnek bizonyos genetikai háttérrel.

Melyik módszer nem tartozik a szekvenálási vagy array-alapú technikák közé? 1070 kérdésVálasz a. RNA-seq b. Multiplex PCR c. Exom-szekvenálás d. array CGH e. Biszulfit-szekvenálás

Multiplex PCR.

Milyen következménye lehet a következő kromoszóma rendellenességnek? 46,XY,der(13;14)+13 1071 kérdésVálasz a. Patau-szindróma b. Edwards-szindróma c. Burkitt-limfóma d. Turner-szindróma e. semmilyen, egészséges fiúgyermek születne

Patau-szindróma.

Hogyan keletkezhet egy acentrikus kromoszómafragmentum? 1072 kérdésVálasz a. A mitotikus orsó hiányából b. A DNS-replikáció hibájából c. A citokinézis hibájából d. A fehérjeszintézis megszűnése miatt e. Hibás rekombináció vagy kromoszómatörés miatt

Hibás rekombináció vagy kromoszómatörés miatt.

Melyik betegség alakult ki több génterápiás klinikai vizsgálatban is, amikor retrovírust használtak vektorként? 1073 kérdésVálasz a. Disszeminált intravaszkuláris koaguláció b. SCID c. Citokinvihar d. Diabetes e. Leukémia

Leukémia.

Mi a szerepe a XIST RNS-nek az X-kromoszóma inaktivációban? 1074 kérdésVálasz a. Csak az apai X-kromoszómát illetően van hatása. b. Fokozza a hiszton-acetilációt az aktív X-kromoszómán. c. DNS-mutációkat idéz elő az X-kromoszómán. d. Elindítja az inaktivált X-kromoszóma kondenzációját.

Elindítja az inaktivált X-kromoszóma kondenzációját..

A HOX génekre jellemző: 1075 kérdésVálasz a. Az egyedfejlődés szabályozásának fontos tényezői. b. Transzkripciós faktorokat kódolnak. c. A HoxD család valamely tagjának mutációja holoprosencephaliát okozhat. d. Mindegyik válasz igaz. e. Egyik válasz sem igaz.

Mindegyik válasz igaz..

Mi a legfőbb különbség a homológ rekombináció és a nem-homológ végösszekapcsolás (NHEJ) között? 1076 kérdésVálasz a. Az NHEJ kizárólag G1 fázisban működik b. A homológ rekombináció csak prokariótákban fordul elő c. Az NHEJ mindig pontosabb és megbízhatóbb mechanizmus d. Az NHEJ nem okoz kromoszomális instabilitást e. A homológ rekombináció precízebb, mert egy ép kromoszómát használ templátként

A homológ rekombináció precízebb, mert egy ép kromoszómát használ templátként.

Mi igaz a kromoszómákra? 1077 kérdésVálasszon ki egyet: a. Egy kromoszóma egyik testvérkromatidája anyai, a másik apai eredetű. b. A két testvérkromatida DNS-szekvenciája hasonló. c. A két testvérkromatida DNS-szekvenciája eltérő. d. A két testvérkromatida DNS-szekvenciája azonos. e. A két testvérkromatidát a kinetokor régió köti.

A két testvérkromatida DNS-szekvenciája azonos..

Hogy nevezzük azt a jelenséget, hogy egy gén mutációja többféle tünetet okozhat? 1078 kérdésVálasz a. Allél heterogénia. b. Pleiotrópia. c. Multiplex allélizmus. d. Komplex heterozigótaság. e. Komplementáció.

Pleiotrópia..

Mi a „passenger” mutációk fő jellemzője? 1079 kérdésVálasz a. Terápiás rezisztenciát okoznak b. Angiogenezist serkentenek c. Csak csíravonalban fordulnak elő d. Nincs közvetlen hatásuk a tumorfejlődésre e. Növekedési előnyt biztosítanak

Nincs közvetlen hatásuk a tumorfejlődésre.

Az alábbiakban felsoroltak közül melyik kiegyensúlyozatlan kromoszóma mutáció? 1080 kérdésVálasszon ki egyet: a. Duplikáció b. Izokromoszóma c. Gyűrűkromoszóma d. Deléció e. Mindegyik

Mindegyik.

Mi történik a Philadelphia-kromoszóma kialakulásakor? 1081 kérdésVálasz a. Egy teljes kromoszóma elveszik a sejtből b. A 9-es és 22-es kromoszómák közötti reciprok transzlokáció történik c. A 22-es kromoszóma izokromoszómává alakul d. A 9-es kromoszóma centromere deletálódik e. Egy pontmutáció a 22-es kromoszómán aktivál egy onkogént

A 9-es és 22-es kromoszómák közötti reciprok transzlokáció történik.

Mit jelent a III/5-ös és III/6-os szimbólum? 1082 kérdésVálasz a. kétpetéjű fiú ikrek b. egypetéjű fiú ikrek c. egyik sem d. kétpetéjű lány ikrek e. egypetéjű lány ikrek

egypetéjű lány ikrek.

Mi történik, ha egy VNTR vagy STR jelentősen meghosszabbodik egy adott génben? 1084 kérdésVálasz a. Az érintett gén mutációtól függetlenül teljesen kikapcsol b. Az érintett fehérje teljesen normális marad c. Az érintett fehérje szerkezete és funkciója megváltozhat d. A VNTR/STR hosszváltozása csak az intronokban fordulhat elő e. Az érintett gén expressziója mindig csökken

Az érintett fehérje szerkezete és funkciója megváltozhat.

Mi történik a egypetéjű ikrek genotípusával és epigenetikai mintázatával az öregedés során? 1085 kérdésVálasz a. A genotípus azonos marad leszámítva a szomatikus mutációkat, míg az epigenetikai mintázat fokozatosan eltérővé válik. b. A környezeti hatások egyezése miatt az öregedés során az epigenetikai mintázatok azonos irányban változnak. c. A genotípus és az epigenetikai mintázat is nagymértékben eltérővé válik.

A genotípus azonos marad leszámítva a szomatikus mutációkat, míg az epigenetikai mintázat fokozatosan eltérővé válik..

Mi a legvalószínűbb következménye egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó szülőnek? 1086 kérdésVálasz a. Kiegyensúlyozatlan kromoszóma-rendellenességű utód b. Az utód csak autoszomális recesszív betegségeket örökölhet c. Az utód mindig mozaikos kariotípusú lesz d. Az utód mindig egészséges lesz e. A szülőnél is kialakul egy genetikai betegség

Kiegyensúlyozatlan kromoszóma-rendellenességű utód.

A cisztás fibrózis: 1087 kérdésVálasz a. esetén kizárólag a tüdő érintett b. hátterében egy kloridion-csatorna fehérje funkciónyeréses mutációja áll c. a génterápiával való kezelését intenzíven kutatják d. a mendelien öröklődő betegségek közül egy extrém ritka és enyhe betegség e. egy klasszikus példa a lókusz heterogénia esetére

a génterápiával való kezelését intenzíven kutatják.

Mi a SOX9 fő funkciója a nemi meghatározásban? 1088 kérdésVálasz a. Az AMH (anti-Müllerian hormon) szintézisének serkentése b. A mitokondriális DNS expressziójának szabályozása c. A petefészkek fejlődésének elindítása d. Az androgén receptor aktiválása e. Az SRY gén aktiválása

Az AMH (anti-Müllerian hormon) szintézisének serkentése.

Az alábbiak közül melyik epigenetikus mechanizmus? 1089 kérdésVálasz a. Depurinizáció b. Dezamináció c. Addukt képzés d. Timin dimerizáció e. DNS metiláció

DNS metiláció.

Melyik NEM trinukleotid-repeat betegség? 1090 kérdésVálasz a. Fragilis X szindróma b. Miotóniás izomdisztrófia c. Kennedy betegség d. Huntington chorea e. Creutzfeld-Jakob szindróma

Creutzfeld-Jakob szindróma.

Mi a különbség a triplet repeat expanzió és a pontmutáció között? 1092 kérdésVálasz a. A triplet repeat expanzió ismétlődő nukleotidszekvenciák megnyúlását jelenti, míg a pontmutáció egyetlen bázispár megváltozását. b. A pontmutáció nem befolyásolja a fenotípust. c. A triplet repeat expanzió mindig növeli a fehérjeszintézist. d. A pontmutáció csak szomatikus sejtekben fordulhat elő. e. A kettő között nincs különbség.

A triplet repeat expanzió ismétlődő nukleotidszekvenciák megnyúlását jelenti, míg a pontmutáció egyetlen bázispár megváltozását..

NEM epigenetikai mechanizmus: 1093 kérdésVálasz a. DNS metiláció b. RNS interferencia c. Hiszton módosítások d. Alternatív splicing e. mikroRNS-ek hatása

Alternatív splicing.

A cisztás fibrózissal kapcsolatosan melyik állítás NEM igaz? 1094 kérdésVálasz a. több száz mutációja ismert b. deléció okozhatja c. oligogénes hatás is érvényesül a betegség manifesztálódásakor d. komplex heterozigóták lehetnek a betegek e. trinukleotid repeat mutáció is okozhatja

trinukleotid repeat mutáció is okozhatja.

Hogyan jelenik meg a heterozigóta genotípus a kromatogramon Sanger-szekvenálás után? 1095 kérdésVálasszon ki egyet: a. Két nukleotidspecifikus jel egy adott pozícióban (két csúcs). b. Egy nukleotidspecifikus jel egy adott pozícióban (egy csúcs). c. Nem található jel egy adott pozícióban. d. A heterozigóta genotípus kromatogram alapján nem határozható meg. e. A csúcs magasabb egy adott pozícióban.

Két nukleotidspecifikus jel egy adott pozícióban (két csúcs)..

Tranzíció mutáció: 1096 kérdésVálasz a. Csak az intronokat érinti. b. Purin bázis cseréje pirimidin bázisra. c. Purin bázis cseréje purin bázisra, vagy pirimidin bázis cseréje pirimidin bázisra. d. Csak a vírusokban fordul elő. e. Mindig nonszensz kodon keletkezését okozza.

Purin bázis cseréje purin bázisra, vagy pirimidin bázis cseréje pirimidin bázisra..

Melyik enzim felelős a DNS metilációs mintázatának tovább örökítéséért a replikáció során? 1097 kérdésVálasz a. DNMT3a b. DNMT1 c. DNMT3L d. HAT e. DNMT3b

DNMT1.

Milyen mutációt okoz jellemzően az UV sugárzás? 1098 kérdésVálasz a. adduktokat hoz létre b. timin dimer c. dezamináció d. hurkot képez a DNS-en e. depurinizáció

timin dimer.

Az alábbiak közül melyik vírusra igaz leginkább génterápiában, hogy az általa bevitt gén random épül be a genomba? 1099 kérdésVálasz a. Adenovírus b. Lentivírus c. AAV4 d. Retrovírus e. AAV9

Retrovírus.

Melyik receptor gén overexpressziója jellemző emlőrák esetén? 1100 kérdésVálasz a. EGFR b. MLH1 c. HER2/neu d. MYC e. TP53

HER2/neu.

Melyik állítás igaz a Huntington-kórra? 1101 kérdésVálasz a. A CAG ismétlődések száma és a betegség kezdete között nincs kapcsolat b. A betegség általában 10 éves korban kezdődik c. A betegséget kizárólag anyai ágon lehet örökölni d. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik.

Melyik hipotézis magyarázza az allergiás betegségek gyakoriságának növekedését? 1102 kérdésVálasz a. Szelekciós hipotézis b. Tisztaság hipotézis c. Takarékos gén hipotézis d. Old friends hipotézis

Tisztaság hipotézis.

Hogyan lehet eldönteni, hogy az emlőrákos beteg öröklődő tumor-szindróma vagy szomatikus mutáció okozta BRCA1 patogén variáns hordozója? 1103 kérdésVálasz a. Öröklődő variánsról van szó ha mindkét emlőből kimutatjuk ugyanazt a variáns allélt. b. Ha a tumorszövetben kimutatjuk a patogén variáns új generációs szekvenálással, az csak szomatikus mutáció következménye lehet. c. A BRCA1 mutációja nem öröklődhet, csak szomatikus új mutáció hozza létre. d. Öröklődő variánsról van szó ha mindkét szülője emlőrákos volt. e. Öröklődő típusról beszélünk amennyiben a BRCA1 kóroki variánsa kimutatható perifériás limfocitákból.

Öröklődő típusról beszélünk amennyiben a BRCA1 kóroki variánsa kimutatható perifériás limfocitákból..

Melyik állítás NEM igaz az uniparentális diszómiára (UPD) vonatkozóan? 1104 kérdésVálasz a. imprintált géneket tartalmazó kromoszómák uniparentális öröklődése fenotípusbeli eltérést okozhat b. meiotikus non-diszjunkció szerepet játszhat a kialakulásában c. csak az akrocentrikus kromoszómák (pl. 15-ös) esetén figyelhető meg d. mindkét homológ kromoszóma azonos szülőtől származik e. UPD állhat a Prader-Willi szindróma hátterében

csak az akrocentrikus kromoszómák (pl. 15-ös) esetén figyelhető meg.

Génterápiában mi jelenleg a fő probléma a bázis-szerkesztőkkel? 1. Túl nagyok, nem férnek be egy AAV-be. 2. Csak PAM szekvencia közelében javítanak. 3. A monogénes betegségeket okozó leggyakoribb patogén SNV-ket nem tudják kijavítani. 1105 kérdésVálasszon ki egyet: a. 1+3 b. 2+3 c. Csak 3 d. Csak 1 e. 1+2

1+2.

A hiszton módosítások: 1106 kérdésVálasz a. Csak a másodlagos szerkezetet változtatják meg b. Befolyásolják a DNS transzkripciós faktor-kötő képességét a felszíni töltés direkt módosításával c. Nem játszanak szerepet a génexpresszióban d. Csak a DNS szekvenciát befolyásolják e. Nem befolyásolják a DNS transzkripciós faktor-kötő képességét

Befolyásolják a DNS transzkripciós faktor-kötő képességét a felszíni töltés direkt módosításával.

Melyik betegség egérmodelljében sikerült először bizonyítani a bázis-szerkesztés hatékonyságát? 1107 kérdésVálasz a. Duchenne Becker izomdisztófia b. Hemofília c. Familiáris hiperkoleszterinémia d. Hutchinson-Gilford Progéria e. Achondroplasia

Hutchinson-Gilford Progéria.

Mit jelent a Robertson-féle transzlokáció? 1108 kérdésVálasz a. Egy kromoszóma rövid karjának elvesztése b. Két akrocentrikus kromoszóma fúziója c. Egy teljes kromoszóma deléciója d. Egy kromoszóma megduplázódása e. Egy kromoszóma dicentrikussá válása

Két akrocentrikus kromoszóma fúziója.

Melyik kémiai változtatás vezethet génátíródás fokoztódásához? Több válasz is jó lehet! 1109 kérdésVálasz a. Hiszton acetiláció b. DNS metiláció c. Hiszton metiláció d. Hiszton foszforiláció

Hiszton acetiláció, Hiszton metiláció, Hiszton foszforiláció

Melyik állítás NEM igaz az AD öröklésre? 1110 kérdésVálasz a. heterozigótaként is manifesztálódik b. általában transzport és enzimfehérjék mutációi okozzák c. általában vertikális családfamintázat figyelhető meg d. új mutációval kialakulhat e. nők és férfiak egyformán érintettek

általában transzport és enzimfehérjék mutációi okozzák.

Melyik autoszomális domináns betegséghez köthető az FBN1 gén mutációja? 1111 kérdésVálasz a. Marfan-szindróma b. Huntington-kór c. Achondroplasia d. Osteogenesis imperfecta

Marfan-szindróma.

Melyik kijelentés NEM igaz az mtDNS esetében? 1112 kérdésVálasszon ki egyet: a. Mutációs rátája tízszerese a nukleáris DNS-ének b. A mitokondriális megbetegedések variábilis expresszivitása az mtDNS-heteroplazmiára vezethetők vissza c. Nem tartalmaz intronokat d. Többféle DNS hibajavító mechanizmusa ismert e. 2 rRNS-t és 22 tRNS-t kódol

Többféle DNS hibajavító mechanizmusa ismert.

Átlagosan hány százalékban azonos a genomja az unokatestvéreknek? 1113 kérdésVálasz a. 50 b. 25 c. 12,5 d. 3

12,5.

Egy beteg karyotípusát 46,XY,del(5p) formában írták le. Milyen szindrómára utal ez a kromoszómaeltérés? 1114 kérdésVálasz a. Cri du Chat szindróma b. Down-szindróma c. Klinefelter-szindróma d. Edwards-szindróma e. Turner-szindróma

Cri du Chat szindróma.

Ha célszekvencia hossza 152 bp és standard 20 bp primerekkel dolgozunk mekkora lesz a PCR termék mérete? 1115 kérdésVálasszon ki egyet: a. 172 bp b. 192 bp c. 132 bp d. 152 bp e. 112 bp

192 bp.

Mi a különbség a szomatikus és a csíravonal mutációk között? 1117 kérdésVálasz a. A két mutációs típus teljesen azonos. b. A csíravonal mutációk csak szomatikus sejteket érintenek. c. A szomatikus mutációk DNS-javító mechanizmusokkal örökölhetők. d. A csíravonal mutációk öröklődhetnek, a szomatikus mutációk nem. e. A szomatikus mutációk kizárólag autoszomális domináns betegségeket okoznak.

A csíravonal mutációk öröklődhetnek, a szomatikus mutációk nem..

Mi a terápiás következménye, ha a beteg homozigóta VKORC1 1639G>A variánsra, ami csökkent expressziót eredményez? 1118 kérdésVálasz a. alacsony VKORC1 aktivitás ezért csökkenteni kell a warfarin dózisát b. lassú (poor) metabolizáló a beteg és ezért csökkenteni kell a warfarin dózist c. nem befolyásolja a warfarin hatásosságát, nem kell változtatni a dózist d. alacsony VKORC1 aktivitás ezért nagyobb dózist kell adni a warfarinból e. gyors (rapid) metabolizáló a beteg és ezért nagyobb dózist kell adni a warfarinból

alacsony VKORC1 aktivitás ezért csökkenteni kell a warfarin dózisát.

Mi a különbség a mutáció és a polimorfizmus között? 1119 kérdésVálasz a. A mutáció minden esetben betegséget okoz, a polimorfizmus nem. b. A mutáció ritkább, a polimorfizmus gyakoribb egy populációban. c. A polimorfizmus csak egyetlen egyénben jelenik meg, a mutáció pedig populációszinten vizsgálható. d. A polimorfizmus és a mutáció teljesen azonos fogalom.

A mutáció ritkább, a polimorfizmus gyakoribb egy populációban..

Egy vérzékeny férfi betegnél a VIII-as faktor misszensz mutációját találjuk, ami 904 Leu>Ile szubsztitúciót okoz. Egy vele nem rokon személyben a VIII-as faktor szekvencia-analízise során ugyanezt a mutációt találjuk. Igaz vagy Hamis A második személy is biztosan vérzékenységben szenved. 1120 kérdésVálasz a. Hamis b. Igaz

Hamis.

Miért érintik a mitokondriális betegségek mindkét nemet, ha kizárólag anyai ágon öröklődnek? 1121 kérdésVálasz a. Mert a mitokondriumok az anyai petesejtből származnak b. Ez nem igaz a mitokondriális betegségek kizárólag nőket érintenek c. Mert a mitokondriális DNS rekombinálódik az apai és anyai örökítőanyaggal d. Mert az Y kromoszóma szabályozza a mitokondriális DNS működését e. Mert az apai mitokondriumok domináns szerepet játszanak az öröklésben

Mert a mitokondriumok az anyai petesejtből származnak.

Két törés ugyanazt a kromoszómát érinti. Mi NEM lehet ennek a következménye? 1122 kérdésVálasszon ki egyet: a. intersticiális deléció b. gyűrű kromoszóma c. pericentrikus inverzió d. paracentrikus inverzió e. Robertson-féle transzlokáció

Robertson-féle transzlokáció.

Mi a különbség a domináns negatív és a haploinszufficiens mutációk között? 1123 kérdésVálasz a. A domináns negatív mutációk nem befolyásolják a fenotípust. b. A haploinszufficiencia a normális fehérje túltermelésével jár. c. A két mutáció típusa teljesen azonos. d. A haploinszufficiencia mindig letális. e. A domináns negatív mutációk a normális fehérjék működését is gátolják, míg a haploinszufficiencia csökkent fehérjemennyiséget eredményez. Visszajelzés

A domináns negatív mutációk a normális fehérjék működését is gátolják, míg a haploinszufficiencia csökkent fehérjemennyiséget eredményez..

Az alábbiakban felsoroltak közül melyik NEM kiegyensúlyozott kromoszóma szerkezeti mutáció? 1124 kérdésVálasszon ki egyet: a. Pericentrikus inverzió b. Reciprok transzlokáció c. Izokromoszóma d. Paracentrikus inverzió

Izokromoszóma.

Hogy hívják evolúciógenetikában: az előnytelen mutáció nem öröklődik tovább? 1125 kérdésVálasz a. Negatív szelekció b. Heterozigóta előny c. Természetes szelekció d. Kiegyensúlyozó szelekció e. Pozitív szelekció

Természetes szelekció.

A COVID-19 vírus azonosítására használt teszt: 1126 kérdésVálasszon ki egyet: a. PCR-RFLP b. RNS hibridizáció c. valós idejű RT-PCR d. CGH array e. reverz transzkripció

valós idejű RT-PCR.

Melyik betegség a leggyakoribb célpont génterápiás eljárásokban? 1127 kérdésVálasz a. Tumorok b. CF c. Atherosclerosis d. SMA

Tumorok.

Burkitt-limfóma kialakulásában mely kromoszómamutációnak van szerepe? 1128 kérdésVálasszon ki egyet: a. deléció b. reciprok transzlokáció c. egyik sem d. inverzió e. duplikáció

reciprok transzlokáció.

Melyik betegségcsoportban történik a legtöbb génterápiás próbálkozás? 1129 kérdésVálasz a. Autoszomális domináns öröklődésű monogénes betegségek b. Fertőzések c. Autoszomális recesszív öröklődésű monogénes betegségek d. Multifaktoriális betegségek e. Tumorok

Tumorok.

A BRCA1 mutációk a ráksejtekben leggyakrabban melyik típusú genetikai változásnak számítanak? 1130 kérdésVálasz a. Protoonkogénből onkogén transzformáció b. Telomeráz aktiválás c. Tumorszupresszor gének inaktiválása d. Onkogének aktiválása

Tumorszupresszor gének inaktiválása.

A feltételezések szerint melyik betegség kialakulásának kockázatát csökkenti a CCR5 gén hiánya? 1131 kérdésVálasz a. Vashiány b. AIDS c. Escherichia coli toxinjai által kiváltott hasmenés d. Az ochratoxin A penészgomba toxin mérgezés e. Malária

AIDS.

Mi a különbség a kiegyensúlyozott és a kiegyensúlyozatlan kromoszóma transzlokáció között? 1132 kérdésVálasz a. A kiegyensúlyozott transzlokáció mindig fenotípusos eltéréseket okoz. b. A kiegyensúlyozatlan transzlokáció soha nem okoz betegséget. c. A kiegyensúlyozott transzlokáció gyakran letális az érintett sejtekben. d. A kiegyensúlyozatlan transzlokáció kizárólag a nemi kromoszómákat érinti. e. A kiegyensúlyozott transzlokáció nem jár genetikai anyagvesztéssel, míg a kiegyensúlyozatlan igen.

A kiegyensúlyozott transzlokáció nem jár genetikai anyagvesztéssel, míg a kiegyensúlyozatlan igen..

Hol NEM jellemző a DNS molekulák közötti kicserélődés? 1133 kérdésVálasszon ki egyet: a. Nők esetén a két X kromoszóma között a PAR régión kívül b. Két homológ testi kromoszóma között c. X és Y között a PAR régión kívül d. X és Y között a PAR1 régióban

X és Y között a PAR régión kívül.

Hol történik a leggyakrabban a genomban a DNS metilációja? 1134 kérdésVálasz a. A CC dinukleotidokban b. A GC dinukleotidokban c. A CG dinukleotidokban

A CG dinukleotidokban.

Melyik betegséget NEM okozhatja a testi kromoszómák számbeli változása? 1135 kérdésVálasszon ki egyet: a. Klinefelter-szindróma b. magzat korban történő elhalálozás c. Edwards-szindróma d. Down-szindróma e. Patau-szindróma

Klinefelter-szindróma.

Melyik állítás igaz a funkciónyeréses mutációkra? 1136 kérdésVálasz a. Általában domináns öröklődést mutatnak b. Általában recesszív öröklődést mutatnak c. Fenilketonúria tipikus példa rá d. A géntermék a mutáció miatt nem jelenik meg vagy funkciója sérül. e. Csak homozigóta formában nyilvánulnak meg a fenotípusban

Általában domináns öröklődést mutatnak.

Miért fontos megkülönböztetni a mutációt és a polimorfizmust? 1137 kérdésVálasz a. Mert a mutációk általában ritkák és károsak, míg a polimorfizmusok gyakoriak és általában nem okoznak betegséget. b. Mert a polimorfizmusok nem öröklődnek. c. Mert a mutációk és a polimorfizmusok mindig ugyanazok. d. Mert a mutációk mindig betegséget okoznak. e. Mert a mutációk és a polimorfizmusok nem befolyásolják a génexpressziót.

Mert a mutációk általában ritkák és károsak, míg a polimorfizmusok gyakoriak és általában nem okoznak betegséget..

Milyen hatása van génterápiában az shRNS-eknek? 1138 kérdésVálasz a. Génmódosítás b. Promóter régió metilálása c. Génexpresszió gátlása d. Génexpresszió fokozása e. Mutációkat indukálnak

Génexpresszió gátlása.

Melyik betegséget okozza fibrillin gén-mutáció? 1139 kérdésVálasz a. Marfan-szindróma b. Familiáris hiperkoleszterinémia c. Huntington chorea d. Achondroplasia e. Policisztás vese

Marfan-szindróma.

A szex reverzió oka 1140 kérdésVálasszon ki egyet: a. dupla Y kromoszóma. b. számbeli kromoszóma rendellenesség. c. SRY mutáció. d. rendellenes crossing over a nemi kromoszómák között. e. dupla X szindróma.

rendellenes crossing over a nemi kromoszómák között..

Melyik öröklődésre jellemző a haploinszufficiencia? 1141 kérdésVálasz a. XR b. Poligénes c. Kodomináns d. AR e. AD

AD.

Melyik állítás NEM igaz az mtDNS-re? 1142 kérdésVálasszon ki egyet: a. A mitokondriális betegségek variábilis expresszivitása az mtDNS heteroplazmia következménye. b. Intron-mentes. c. Mutációs rátája tízszerese a nukleáris DNS-ének. d. Többféle DNS hibajavító mechanizmussal rendelkezik. e. Összesen 2 rRNS-t és 22 tRNS-t kódol.

Többféle DNS hibajavító mechanizmussal rendelkezik..

Melyik NEM epigenetikai mechanizmus? 1143 kérdésVálasz a. RNS interferencia (RNAi) b. DNS metiláció c. Hiszton módosítás d. Kromatin remodellezés e. DNS replikáció

DNS replikáció.

Mi jellemzi a szomatikus mozaicizmust? 1144 kérdésVálasz a. Egy szervezetben eltérő genetikai állományú sejtek vannak jelen b. Kizárólag a meiózis során fordul elő c. A mitokondriális DNS változása idézi elő d. A mutációk kizárólag az ivarsejtekben találhatók meg e. Az összes sejt genetikailag teljesen azonos

Egy szervezetben eltérő genetikai állományú sejtek vannak jelen.

Melyik gén mutációja okozhatja a fotón látható fenotípust? 1145 kérdésVálasszon ki egyet: a. Fibrillin b. FMR-1 c. IGFR d. FGFR3 e. akondroplázia

FGFR3.

Genetikai kapcsoltságról van szó, ha… 1146 kérdésVálasz a. egy mutáció az érintett/beteg körében gyakrabban fordul elő, mint az egészségesek között. b. a két mutáció a harmadik mendeli szabály szerint öröklődik. c. a két mutáció Chr. 1, p36.33-, és Chr. 1 q44- en találhatóak. d. a két mutáció két különböző kromoszómán található, melyek homológ párok. e. a két mutáció ugyanazon a kromoszómán található, olyan közel, hogy a crossing over köztük csak igen ritkán fordul elő.

a két mutáció ugyanazon a kromoszómán található, olyan közel, hogy a crossing over köztük csak igen ritkán fordul elő..

Melyik nem jellemző a komplex betegségekre? 1147 kérdésVálasz a. A betegség egy adott etnikai csoportban gyakrabban fordulhat elő. b. Nőkben gyakoribb. c. A rokonházasság mérsékelten növeli a kockázatot. d. Környezeti hatás növelheti vagy csökkentheti a betegség kockázatát. e. Családi halmozódás figyelhető meg.

Nőkben gyakoribb..

Milyen elven működik az utrophin gén expressziójának fokozása DMD génterápiájában? 1148 kérdésVálasz a. A gén elé erősebb promótert visznek be. b. Demetilálják a gén promóter régióját. c. A génre specifikus transzkripciós faktort visznek be. d. Aktiválják a génhez tartozó enhancert. e. Specifikus oligonukleotiddal megakadályozzák a génexpresszió gátlásáért felelős miRNS bekötődését.

Specifikus oligonukleotiddal megakadályozzák a génexpresszió gátlásáért felelős miRNS bekötődését..

Mit jelent a komplex heterozigótaság fogalma? 1149 kérdésVálasz a. a mutáció ugyanazon allél két különböző pontján van. b. a betegség nem manifesztálódik a komplex heterozigótákban c. a mutáció két különböző génen van. d. a mutáció ugyanazon gén két alléljának különböző pontján van.

a mutáció ugyanazon gén két alléljának különböző pontján van..

Válassza ki a HAMIS állítást: 1150 kérdésVálasszon ki egyet: a. FISH-sel izolált metafázisos kromoszóma készletben is kimutatható a 21-es kromoszóma triszómiája b. A leggyakrabban alkalmazott sávtechnika a G-sávozás c. A reciprok transzlokáció soha nem kóros, mert nincs sem kromoszómatöbblet, sem kromoszóma hiány d. FISH-sel interfázisos sejtekben is kimutatható a 21-es kromoszóma triszómiája

A reciprok transzlokáció soha nem kóros, mert nincs sem kromoszómatöbblet, sem kromoszóma hiány.

Mind a sarlósejtes vérszegénységre, mind pedig a hemofiliára igaz, hogy 1151 kérdésVálasszon ki egyet: a. a homozigóta domináns személyekben alakul ki b. a leggyakoribb öröklődő betegségek közé tartozik c. hemoglobint kódoló gének mutációja okozza d. monogénes betegség e. heterozigóta formában véd a maláriás fertőzéstől

monogénes betegség.

A hemofília XD öröklődésű, mert az F8 gén az X kromoszómán van. 1152 kérdésVálasz a. Az állítás első és második fele is igaz, a kettő között azonban nincsen ok-okozati összefüggés. b. Az állításnak csak a második fele igaz. c. Az állításnak egyik része sem igaz. d. Az állítás első és második fele is igaz, és a kettő között ok-okozati összefüggés van. e. Az állításnak csak az első fele igaz.

Az állításnak csak a második fele igaz..

Az alábbiak közül mi lehet az következménye az utód szempontjából, ha az egyik szülőben a 46,XX,inv(9) rendellenességet mutattak ki? 1153 kérdésVálasz a. letalitás a 9-es kromoszóma triszómiája miatt b. kiegyensúlyozott reciprok transzlokáció hordozója lesz c. letalitás a 9-es kromoszóma monoszómiája miatt d. vagy egyáltalán nem lesz érintett vagy meg sem születik e. súlyos tünetek alakulnak ki a 9-es gyűrűkromoszóma miatt

vagy egyáltalán nem lesz érintett vagy meg sem születik.

Genetika Flashcards

genetics (1083 cards)