genetikk Flashcards Preview

MED4400 Ellen > genetikk > Flashcards

Flashcards in genetikk Deck (18)
Loading flashcards...
1
Q

diGeorges syndrom

A

prevalens 1:4000 delesjon med utviklingsavvik i gane (evt. spalte) hjerte, thymus/ immunsvikt, gl. parathyreoidea/ hypocalcemi, lærevansker, psyk. sykd, autismespektertilstander

2
Q

retinitis pigmentosa

A

forekommer ved mange genetiske sykdommer og syndromer.

Retinitis pigmentosa, dobbeltsidig, degenerativ netthinnesykdom hvor tappcellene og særlig stavcellene i netthinnen ødelegges. Sykdommen opptrer ofte familiært.

De første symptomene viser seg som regel i barne- eller ungdomsalderen i form av svekket mørkesyn. Etter hvert opptrer det en gradvis innsnevring av synsfeltet, så det bare blir igjen en sentral synsfeltrest (kikkertsyn). Til slutt forsvinner eventuelt også dette, slik at pasienten blir helt blind. Hvor fort sykdommen utvikler seg, varierer svært mye fra tilfelle til tilfelle, men som oftest dreier det seg om mange år. Det finnes ingen effektiv behandling.

3
Q

Farmakogenetikk

A

læren om individuelle genetisk bestemte forskjeller i

Farmakokinetiske prosesser

  • Absorbsjon
  • Distribusjon
  • Metabolisme/ enzymer
  • Eliminasjon

Farmakodynamiske prosesser

  • Reseptorer
  • Andre målskiver for medikamentet
4
Q

Pleiotropi

A

Pleiotropi, uttrykk fra arvelighetslæren; brukes om gener som har to eller flere forskjelligartede virkninger på fremtoningspreget (fenotypen).

Når gener har mange fenotypiske effekter
Manifestasjoner i flere organer/ systemer

5
Q

syndrom

A

x

6
Q

Sekvens

A

x

7
Q

Syndrom med sekvens

A

Syndromer kan inkludere sekvenser

8
Q

Penetranse

A

Andelen av perosner med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen

9
Q

Heterogenitet

A

x

10
Q

Ekspressivitet

A

x alvorlighetsgraden til en tilstand

11
Q

Anticipering

A

ved trinucleotidrepetisjonssykd. forverring pr. generasjon

12
Q

Genetisk heterogenitet

A

ulike gener kan gi opphav til samme fenotype/ tilstand

13
Q

Allelisk heterogenitet

A

Ulike mutasjoner i samme gen kan gi opphav til samme tilstand eller ulike tilstander (fenotypisk heterogenitet)

14
Q

Pleiotropi

A

Et gen kan kobles til ulike organsystemer/ genfeil i et gen kan påvirke flere organer( organsystemer)

15
Q

dystrofia myotonica

A

trinucleotidrepetisjonssykd. anticipasjon

kan også gi grå stær.
Klassisk dystrofia myotonica: svakhet, myotoni, stær, hjerterytmeforstyrrelse

kongenitt: alvorlig hypotoni, respirasjonsvansker + klassiske sympt.

16
Q

Huntington

A

trinukleitidrepetisjonssykd. anticipasjon

17
Q

mitokondriell arv

A

de fleste mitokondriesykd. har ikke mitokondriell arv.

arv fra mor.

18
Q

medfødte stoffskiftesykt. Vanligste arvegang

A

autosomalt rec.