génétique

Question 1

qu’est-ce qu’une variante germinale

Answer 1

variante présente dans les cellules germinales = héréditaire

Question 2

qu’est-ce qu’une variante somatique

Answer 2

présente dansles cellules somatiques (= non génitales)

c’est variantes sont acquises !!!! (et non héréditaire)

Question 3

lesquelles causent la majorité des cancers

a) variantes germinales
b) variantes somatiques

Answer 3

somatique

Question 4

variante germinale ou somatique ?

syndrome de Gardner

Answer 4

germinale

Question 5

variante germinale ou somatique ?

liée au rayons UV

Answer 5

somatique

Question 6

variante germinale ou somatique ?

anémie de Fanconi

Answer 6

germinale

Question 7

V ou F : les variantes génétiques ne sont pas toutes pathogéniques

Answer 7

Vrai

Certaines variantes génétiques ne sont pas responsables d? aucune maladie alors que d? autres
sont fortement associées à l? étiopathogénie de certaines pathologies, incluant les
cancers

Question 8

variante germinale ou somatique ?

Facteurs environnementaux (tabac, alcool)

Answer 8

somatique

Question 9

V ou F : les changements génétiques acquis par les cellules tumorales ne peuvent être transmises d’un individu à un autre.

Answer 9

Vrai

Toutefois, un parent peut transmettre une variante d’un gène qui augmenterait le risque de cancer (ex: variantes pathogéniques de BRCA1 et BRCA2 dans cancer sein)

Question 10

V ou F : Les changements épigénétiques sont fréquemment réversibles

Answer 10

Vrai

Question 11

V ou F : un cancer peut n’avoir que quelques variantes génétiques

Answer 11

Vrai : très variables : quelques variantes à plusieurs milliers

Question 12

comment se nomme les variations acquises pendant que le cancer se développait,
sans avoir de lien direct avec le développement du cancer

Answer 12

variantes conductrices PASSAGÈRES

vs variantes génétiques conductrices sont celles qui ont menées la progression du cancer

Question 13

comment nomme-t-on un proto-oncogène ayant subi une altération génétique

Answer 13

oncogène

= favorise la transformation des cellules normales en cellules cancéreuses.

Question 14

comment se nomment les gènes qui contrôlent la croissance et la différenciation des cellules normales

Answer 14

proto-oncogène

Question 15

l’altération génétique de ____ (nombre) allèle(s) est nécessaire dans certains cas pour mener à une activation du proto-oncogène.

Answer 15

1

Question 16

L’altération génétique des ____(nombre) copies du gène est nécessaire pour avoir une perte de fonction des gènes suppresseurs de tumeurs.

Answer 16

2

Question 17

nommer les 2 principal gènes supresseurs de tumeur étudiés

Answer 17

• TP53
• RB1

Question 18

quel g;ne est considéré comme le gardien du génome

Answer 18

TP53

Question 19

Si la réparation de l’ADN ne réussit pas ou si les dommages sont trop importants, le p53 active une autre cascade d’évènements qui aboutit à ____

Answer 19

apoptose

Question 20

le TP53 est altéré dans environ ____% des cancers humains.

Answer 20

60%

Question 21

V ou F : tp53 est souvent inactivé dans les carcinomes épidermoïdes de la région tête et cou

Answer 21

Vrai

Question 22

Le syndrome de Li-Fraumeni est un syndrome héréditaire caractérisé par une mutation du gène

Answer 22

TP53

Question 23

quel est le premier gène suppresseur de tumeur
caractérisé

Answer 23

RB1

Question 24

V ou F : RB1 peut être altéré dans l’ostéosarcome

Answer 24

Vrai

mais bcp plus fréquent pour rétinoblastome

Question 25

il existe 2 types de gènes qui contrôlent l'apoptose. BCL2 fait partie de quel catégorie a) favorise l'apoptose b) arrête l'apoptose

Answer 25

b) arrête l'apoptose

Question 26

quel grande catégorie de gène est impliquée dans l'anémie de Fanconie - Proto-oncogènes - Gènes suppresseurs de tumeurs - Gènes qui contrôlent l'apoptose - Gènes impliqués dans la réparation de I'ADN endommagé

Answer 26

- Gènes impliqués dans la réparation de I'ADN endommagé ## Footnote ces personnes ont un risque 500 à 700 fois supérieur à la population de développer un cancer tête et cou.

Question 27

le ____ est un exemple de théraphie ciblé qui permet de déclancher l'apoptose des cellules malignes

Answer 27

Rituximab ## Footnote r pour rest in peace

Question 28

le EGFR est ____(surexprimé/sous-exprimé) dans le carcinome épidermoïde de de la cavite buccale.

Answer 28

surexprimé ## Footnote = récepteur du facteur de croissance e? pidermique

Question 29

Le ____ est un anticorps monoclonal developpé contre l'EGFR. II empeche EGF et TGF (= facteurs de croissance) de se lier au recepteur EGFR empechant ainsi la multiplication des cellules cancereuses a) cétuximab b) bevacizumab c) rituximab

Answer 29

cétuximab ## Footnote c pour croissance

Question 30

Le ____ est un agent anti-angiogenique qui cible la proteine VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) bloquant ainsi la neovascularisation des tumeurs, (essentielle a la survie d'un cancer) a) cétuximab b) bevacizumab c) rituximab d) Pemprolizumab e) Ipilimumab

Answer 30

bevacizumab ## Footnote b pour blood

Question 31

V ou F : il existe pas de thérapie ciblant le facteur de transcription nucléaire p53 approuvée à ce jour.

Answer 31

Vrai

Question 32

V ou F : connaître l'état du gène p53 dans une tumeur quelconque peut prédire sa réponse à la radiothérapie et à la chimiothérapie puisque ces modalités thérapeutiques sont moins efficaces dans le cas où la p53 est non fonctionnelle.

Answer 32

Vrai

Question 33

lequel empeche le PD-L1 de se lier au PD-1 pour ainsi rétablir la capacité des cellules immunitaires à s'attaquer aux cellules cancéreuses dans le but de les détruire. a) cétuximab b) bevacizumab c) rituximab d) Pemprolizumab e) Ipilimumab

Answer 33

d) Pemprolizumab

Question 34

Le CTLA4 représente une protéine inhibitrice qui empêche les lymphocytes T cytotoxiques d'exercer leur fonction régulant ainsi le système immunitaire. lequel est un anticorps monoclonaux contre le CTLA4 a) cétuximab b) bevacizumab c) rituximab d) Pemprolizumab e) Ipilimumab