Génétique Flashcards
(106 cards)
1
Q
Quel est la fonction de l’ADN
A
Un énorme livre de recette pour dire aux cellules comment fabriquer des protéines
2
Q
Bases azotés complémentaires
A
Adenine et Thymine ( 2 liaisons H)
Cytosine et Guanine ( 3 liaisons H)
3
Q
Structure de l’ADN
A
L’ADN est un polymère de nucleotides qui sont organiser de façon pour former une double hélice.
4
Q
Structure des nucleotides
A
Chaque nucleotide contient un sucre (désoxyribose) un groupe phosphate et une base azotée
5
Q
ADN circulaire
A
Les bactéries possèdent une seul chromosome circulaire. Elle possède une origine de réplication.
6
Q
Fonction d’ADN circulaire
A
Le chromosome est attacher à la membrane cellulaire et des petites protéines s’attachent pour lui permettre de sursauter. Il existe aussi des petits segments d’ADN nommer plasmides qui peuvent être échanger durant la conjugaison.
7
Q
Comment est-ce que toute l’ADN fait dans le noyau?
A
L’ADN est condenser et enrouler entouré des protéines nommer histones. Plus qu’une région contient des gènes inactifs, plus cette région va être compacte.
8
Q
Liste des formes d’ADN (croissant)
A
Double hélice, nucleosome (gênés actifs) euchromatine (gênés actifs), heterochromatine (gênes inactifs), chromatine (interphase), chromosome (métaphase)
9
Q
Structure d’un chromosome
A
Chaque chromosome contient un bas court, un bras long et des telomeres à chaque bout. Elle contient plusieurs milliers de gènes.
10
Q
Telomeres
A
Les télomères sont des séquences répétitives qui deviennent progressivement plus courte après chaque réplication d’ADN. Elle protège l’intégrité de l’information aux extrémités des chromosomes.
11
Q
Théorie de réplication
A
L’ADN se réplique de modèle semi-conservative. C’est à dire, que chaque nouvelle double hélice d’ADN va avoir un brin de la double hélice originale et un brin synthétiser.
12
Q
Réplication de l’ADN, pourquoi?
A
Les cellules font la réplication d’ADN pour que chaque cellules aye une copie du matériel génétique.
13
Q
Topioisomérase
A
Enzyme qui défait les twists de la double hélice.
14
Q
hélicase ADN
A
Enzyme qui sépare les deux brins d’ADN. Elle brise les liaisons d’hydrogénes.
15
Q
Protéines fixatrices d’ADN
A
Elles s’attachent aux deux brins d’ADN pour les empêcher de se rattacher.
16
Q
ARN primasse
A
Elle forme une amorce d’ADN qui serve comme le point de départ pour l’ADN polymerase.
17
Q
ADN polymérase
A
Cette enzyme ajoute des nucléotides d’ADN selon la complémentarité du brin original. Elle se fait en direction 5’ vers 3’.
18
Q
Brin continue
A
Brin d’ADN synthétiser selon 1 long fragment suivant le déroulement 5’ vers 3’.
19
Q
Brin discontinue
A
Brin synthétiser en plusieurs courts fragments. L’ARN primasse produite plusieurs amorces d’ARN afin de dire à la polymerase où commencer à fur et à mesure que l’ADN se déroule.
20
Q
ARNase H
A
Enzyme qui décompose les amorces d’ARN lorsqu’elle n’est plus nécessaire.
21
Q
ADN ligase
A
Cette enzyme agit comme de la colle. Elle lié les fragments d’Okazaki ensemble pour former un brin continue.
22
Q
Purines
A
Bases azotés à deux cycles de carbones. Adenine et Guanine.
23
Q
Pyrimidines
A
Bases azotés à un cycle de carbone. Thymine, Uracile et Cytosine
24
Q
Squelette basé phosphate
A
Le groupe phosphate du nucleotide est attacher au 5ème carbone du sucre. Le groupe hydroxyde (OH) est attacher au 3ème carboné du sucre.
25
Orientation 5’
Le phosphate est en haut de la molécule. Orientation typique.
26
Orientation 3’
Le groupe hydroxyde est en haut de la molécule. Orientation inversée.
27
Orientation anti-parallèle
L’ADN est une molécule anti-parallèle. C’est à dire qu’un brin va de 5’ vers 3’ en descendant et un brin va de 3’ a 5’ en descendant
28
Double hélice
La forme 3D de l’ADN. 2 brin d’ADN enrouler pour former une échelle. Chaque 10 nucleotide signifie à un tournant.
29
C’est quoi un gene?
Un gène c’est une séquence d’ADN qui contient de l’information importante pour former une protéine.
30
Quelles informations sont dans un gène?
Séquences de nucleotides qui seront copiés en ARN et cette ARN va être utiliser pour former une proteine. La plus part des gènes ont aussi des séquences régulatrices qui déterminent la fréquence et l’emplacement de la synthèse des protéines.
31
Promoteur
Séquence d’un gène qui dit a l’ARN polymerase ou s’attacher.
32
Séquence d’initiation de la transcription
Ou l’ARN polymerase va commencer à faire une copie de l’ADN
33
Région transcrite
La région qui contient l’information que l’ARN polymerase va transcrire en ARN. Elle contient des introns et des extrons.
34
Terminaison
Région où l’ARN polymerase va arrêter.
35
Role de la transcription
La cellule doit faire des copies des séquences d’ADN qu’elle veut utiliser pour produire des protéines. Les copies sont nommés ARN messager
36
Facteurs de transcription
Ce sont des protéines qui s’attachent au promoteur du gène et disent à l’ARN polymerase de s’attacher.
37
ARN polymérisé
Un enzyme qui fabrique une ARNm en suivant le code de l’ADN produite dans la première étape. Cette enzyme fonction seulement dans la direction de 5’ a 3’. Elle s’attache à la séquence 3’ a 5’.
38
Brin d’ADN matrice
Le brin qui va dans le sensé 3’ a 5’ ou s’attache l’ARN polymerase. Ici, l’ARN polymerase transforme le brin en ARNm en ajoutent les bases complémentaires et en remplacent les T par des U.
39
Brin d’ADN complémentaire
Ce brin est identique au brin d’ARNm sauf que les T remplacer par les U, le brins sense ou codant.
40
Comment est-ce que la transcription est contrôler?
La transcription est contrôler par la présence ou absence des facteurs de transcriptions dans une cellule. C’est l’interaction entre les facteurs de transcriptions et les zones de régulation autour du promoteur qui détermine si l’ARN polymerase fera une copie du gene.
41
Pourquoi est ce que l’ARNm est modifié?
Elle est modifier afin d’éliminer les sections non-codants (introns) et ajouter une coiffe et une queue.
42
Epissage
L’épissage se fait grace a l’enzyme le spliceosome. Elle enlève les introns.
43
Traitement
Le traitement c’est l’ajout de la coiffe (une guanine modifier) à l’extrémité 5’ et l’ajout d’une queue polyA à l’extrémité 3’. L’ARN est traiter afin de la protéger. Dans le cytoplasme, L’ARN sera rapidement dégrader par des ARNases (enzymes pacmans).
44
Codon d’initiation.
La lecture de l’ARNm débute au codon AUG, qui code pour la méthionine.
45
Codon stop
Ce codon arrête la traduction de l’ARNm, possibilités: UAA, UGA, UAG. Elle n’est pas associer à des acides aminées.
46
ARN messager
L’ARNm contient le code pour la fabrication d’une protéine. La lecture du code se fait aux niveaux des codons et chaque codon correspond à un acide aminée. Dans ce cas, le ribosome aide à la lecture.
47
ARN de transfert
L’ARNt est une molécule qui transporte l’acide aminé approprié au bon endroit le long de l’ARNm. L’ARNt est composer entièrement de nucleotides d’ARN.
48
L’acide aminée (ARNt)
L’acide aminé correspondant au codon, s’attache en haut de l’ARNt à l’extrémité 3’.
49
Anti-codon
Le bas de l’ARNt est composer de 3 nucleotides qui forment un anti-codon. L’anti codon est complémentaire à un codon d’ARNm.
50
Structure d’un ribosome.
Le ribosome comprend deux sous-unîtes de ARNr (une grosse sous unité et un petite sous unité). Elle possède 3 sites (A: aminoacyl, P; peptidyl et E: exit) dans l’ordre droite à gauche (APE)
51
Première étape: Initiation
L’ARNm se place sur le ribosome de façon que le codon d’initiation soit placer vis à vis le site A.
52
Deuxième étape:élongation
L’ARNm glisse ke long du ribosome afin que le premier codon soit l’aligner avec le site P (deuxième). Le premier ARNt se déplacer au site P. Le prochain ARNt complémentaire avec le deuxième codon vient se placer au site A. Une liaison peptidique forme entre les deux acides aminés.
53
Ou se déroule la traduction?
Dans le cytoplasme, plus spécifiquement dans le reticulum endoplasmique rugueux.
54
Elongation (suite)
L’ARNt avec les deux acides aminés se déplace du site À au site P suite au glissement de L’ARNm. Le premier ARNt quitte la molécule laissant sont acide aminée lorsqu’elle attend le site E. Une 3ème ARNt complémentaire au codon 3 arrive avec l’acide aminé. Le processus se répète.
55
Dernière étape: terminaison
Lorsqu’on codon stop atteint le site A, la traduction s’arrête. Les ribosomes se séparent. Le polypeptide (séquence d’acide aminée) en formation se détacher.
56
Qu’est-ce qui se passe après?
L’ARNm peut être réutiliser pour produire une autre protéine. Le ribosome peut être réutiliser. Les ARNt peuvent ramasser d’autres acides aminée et sont réutiliser. Le polypeptide se déplace à l’intérieur du RER où il est modifier (ex: enlève la methionine au début) et gagne sa forme 3D.
57
C’est quoi une mutation?
Une mutation c’est un changement dans la séquence d’ADN d’une cellule. Il y a deux types:
Ponctuelles (affecte seulement quelques nucleotide) et Chromosomique (qui affect des milliers de nucleotides).
58
Qu’est-ce qui cause les mutations?
La majorité des mutations sont produites pare des erreurs au niveau de l’ADN polymerase.
59
Mutagène
Une substance qui peut causer des mutations
60
Radiation
Rayons X, Rayons UV. Les rayons UV causent des dimeres T (deux T attacher) et augmente le taux d’erreur de l’ADN polymerase.
61
Produits chimiques.
Carcinogènes, agents de conservations, produits nettoyants
62
Agents infectieux
Virus (ex: HPV), bactéries (ex: helicobacter).
63
Mutation par substitution
Une mutation ponctuelle qui est un changement d’une seule base azotée par une autre.
64
Mutation silencieuse
La mutation est silencieuse parce qu’il n’y a pas de changement dans la séquence d’acide aminé. Souvent la mutation a lieu à la position wobble (3ème nucleotide dun codon)
65
Mutation contre-sense
Changement d’un nucleotide qui change la séquence d’acide aminée. Ex: remplacer un A par un G. Peut avoir un impacte sur le fonctionnement de la proteine.
66
Mutation non-sens
Mutation qui change un nucleotide mais crée un codon stop. Elle crée souvent des protéines non-fonctionnels.
67
Cadre de lecture
Le cadre de lecture fait référence aux triplets de nucleotides qui forment les codons. Débute toujours avec un codon AUG. un décalage de cadre de lecture à lieu lorsqu’une acide aminé est ajouter ou supprimer.
68
Mutation de délétion.
Une délétion de 1 nucleotide. Cause un décalage du cadre de lecture et change complètement la séquence d’acide aminée.
69
Mutation d’addition
Addition d’un nucleotide. Décalage de lecture et change chaque acide aminée après la mutation.
70
Mutations chromosomiques
Mutations aux niveaux des chromosomes.
71
Deletion
Une partie du chromosome se fait supprimer. Peut causer des grave répercussions.
72
Inversion
Un segment de chromosome est à l’envers sur un chromosome. Si l’ADN inverse interrompre un gène, elle peut avoir des graves conséquences.
73
Duplication
Lorsqu’un segment de chromosome est répété. Généralement un impacte sur la santé.
74
Translocation
Lorsqu’on segment d’un chromosome est échanger avec celle d’une autre.
75
Qu’est-ce que c’est le contrôle de l’expression génétique?
C’est le processus de contrôler si certain gênés seront exprimer ou s’il vont se faire produit.
76
Types de contrôles
Transcriptionnelle ,post transcription le ou post traductionnelle.
77
Pourquoi contrôler l’épigenetique?
Permet à la cellule de déterminer ou combien et quelles protéines seront produites sans produire tous les gènes. Économiser les ressources.
78
Un operon
Un operon c’est un d’ensemble de gènes ayant des fonctions reliés, dont l’expression est coordonné par un même promoteur.
79
Expression génétique chez les procaryotes
Il y a un promoteur ainsi qu’un opérateur. L’ARN polymerase s’attache au promoteur pour faire la réplication et le represseur s’attache a l’opérateur. Ordre: Site CAP, Promoteur, Opérateur, Gênes.
80
Opéron Lac fonctionnement
Gènes qui codes pour un enzyme qui décompose le lactose en glucose et galactose.
81
Présence de lactose
En présence de lactose, le lactose s’attache au represseur et donc permet la transcription de l’enzyme pour décomposer le lactose.
82
Absence de lactose
En absence de lactose, le represseur n’as pas de lactose à s’attacher et donc s’attache a l’opérateur. Donc la transcription n’as pas lieu.
83
Chez les eucaryotes
Le contrôle transcriptionnel prends 2 formes. L’utilisation des facteurs de transcriptions et l’épi génétique.
84
L’utilisation des facteurs de transcriptions
Il y a un facteur activateur qui s’attache a L’ARN polymerase et l’aide à transcrire. Certaines cellules ont plusieurs activateurs.
85
Répresseurs chez les eucaryotes
Les répresseurs, bloquent la transcription, ou elle empêche l’assemblage de L’ARN polymerase.
86
Pour qu’on gène soit expresser…
Il faut avoir les activateurs nécessaires et l’absence des represseurs.
87
L ‘épigénétique
L’ajout des marqueurs methyl ou acetyl sur les histones qui change le niveau de compression de l’ADN.
88
Acetylation
Les regions qui sont acétyle sont facilement et hautement transcrites et donc sont plus espacer.
89
Methylation
Les régions methyliser sont très peu transcrites et sont dont très condenser.
90
Contrôle post-transcriptionnel
Stratégies qui empêchent la formation des protéines fonctionnels. Soit l’épissage alternatif (modification de l’ordre des exons ou supprimer des exons), la fermeture des pores nucléaires (L’ARNm ne sort pas) et l’utilisation de l’ARNi.
91
Contrôle post-traductionnel
Modifications au niveau de la séquence d’acides aminée afin d’influencer la forme 3D de la molécule et changer son activité. Ex: phosphorylation, methylation, acetylation, carboxylation
92
L’ajout des marqueurs épigénétique
L’ajout de ces marques se fait de façon continue pendant toute la vie d’un individu. Elle peut être influencer par les habitudes de vies et l’environnement.
93
La biotechnologie
L’application des sciences et la technologies a des organismes vivants afin de les modifiés. La biotechnologie moderne consiste à modifier des séquences d’ADN ou leur expression.
94
Enzyme de restriction
C’est une enzyme qui est capable de reconnaître une séquences d’ADN et la couper de façon spécifique. Il existe plusieurs enzymes de restrictions, chaque reconnaissent une séquence différente.
95
A quoi servent les enzymes de restrictions?
Lorsqu’on découpe de l’ADN avec un enzyme de restriction, on est capable de liés deux fragments différents d’ADN ensemble afin de crée de l’ADN recombinant.
96
Utilisation des plasmides
On utilise souvent des plasmides comme vecteurs afin d’insérer des fragments d’ADN dans une cellule. C’est la base du clonage.
97
Qu’est-ce qu’une carte de restriction?
C’est une carte QI identifie l’emplacement des sites de restrictions, les endroits où une d’enzyme de restriction coupera, sur un fragment d’ADN.
98
A quoi sert une carte de restriction?
Elle permet de prédire la longueur d’un fragment d’ADN qui fut couper par une enzyme particulaire.
99
L’électrophorèse
Technique qui permet de séparer des fragments d’ADN selon leur grandeur. Un courant électrique est utiliser afin de faire déplacer les fragments dans un gel. Les fragments chargés négativement migrent vers la bande positivé. Les plus petits fragments migrent plus rapidement.
100
Qu’est-ce que une empreinte génétique
C’est le résultat d’une analyse génétique d’un individu. La majorité des empreintes sont effectués en utilisant le polymorphisme variable de certains cités dans le génome.
101
Comment ça fonction l’empreinte génétique?
Dans le génome d’un individu, il y a des courtes séquences (short tandem repeats) de nucleotides qui sont séparés. A certains endroits le nombre de STR est variable créant un polymorphisme qui varie selon l’individu.
102
Qu’est-ce que c’est la technique du PCR
C’est un technique qui permet d’amplifier ou faire des copies d’un fragments d’ADN. Cette technique est utile lorsqu’on a besoin de grandes quantités de fragments pour de l’analyse.
103
Comment est-ce que le PCR fonctionne?
On chauffe l’ADN jusqu’à 95 degree pour dénaturer l’ADN et séparer les liens hydrogènes. Ensuite on diminue la température à 55 dégrée pour que les amorces se lié. On augmente la température jusqu’à 72 dégrée et la polymerase TAQ commence à fonctionner. Chaque cycle double la quantité d’ADN cibler.
104
Qu’est-ce que c’est le séquençage?
C’est une technique qui permet de déterminer la séquence de nucleotide dun échantillon d’ADN.
105
Comment le sequençage fonctionne?
La méthode dépend sur l’utilisation de ddNTP (didesoxyribonucléotide). Cette molécule n’as pas de groupe hydroxyde au carbone 3’ et donc ne peut pas prolonger la chaîne.
106
Crispr-Cas9
Une technique qui permet de modifier le génome humaine de façon à enlever ajouter ou modifier un e séquence d’ADN de façon précise.
