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bloc 1 > Génétique 8 > Flashcards

Génétique 8 Flashcards

La génétique biochimique partie 1 et 2

1
Q

Cause de la phénylcétonurie?

A

Une augmentation de l’acide aminé phénylalanine, causée par une déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH).

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2
Q

Transmission de la PCU?

A

Autosomique récessive

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3
Q

Symbole de la phénylalanine hydroxylase?

A

PAH

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4
Q

Chromosome de la PAH?

Pas à l’examen

A

12q23.2

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5
Q

Quelle est la prédominance de l’expression de PHA?

A

Hépatique

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6
Q

Quelle réaction permet la PHA?

A

Phényialanine + O2 + BH4 → tyrosine + 4(OHBH4)

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7
Q

Qu’est-ce que le PAH?

A

Un oxidoreductase à fonction mixte

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8
Q

Décrit les niveaux normaux de phé chez l’adulte?

A
  • Très variable
  • Distribution normale
  • Moyenne de ~60 µmol/L
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9
Q

Origine de la phénylalanine?

A
  • Diète
  • Protéines
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10
Q

Origine de la thyrosine?

A
  • Réaction PAH
  • Diète
  • Protéines
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11
Q

Que peut-on faire avec de la tyrosine?

A
  • Dégradation
  • Catécholamines
  • Mélanine
  • Hormone thyroide
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12
Q

Problème avec la synthèse des catécholamines?

A

Neurodégénérescence

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13
Q

Problème avec le métabolisme de la mélanine?

A

Albinisme

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14
Q

Problème avec la synthèse d’hormones thyroidiennes?

A

Hypothyroidie
Goitre

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15
Q

Diversité __________ à partir d’une seule précurseur

A

phénotypique

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16
Q

Nomme le signe le plus important de la PCU non traitée.

A

Déficience intellectuelle chronique (progressive et permanente)

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17
Q

Est-ce que la déficience intellectuelle de la PCU est variable?

A

Oui, grande gamme phénotypique

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18
Q

Nomme les signes non spécifiques de la PCU non traité.

A
  • Agitation
  • Odeur
  • EEG anormale
  • Hypertonique
  • Microcéphale
  • Hyperréflexie
  • Blond, yeux bleus
  • Averbal
  • Ne marche pas
  • Trémulations
  • Eczéma
  • Convulsions
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19
Q

Est-ce que le traitement de la PCU est efficace pour prévenir la déficience intellectuelle?

A

Oui, si il est bien suivi

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20
Q

Vrai ou faux? Il n’y a pas de dépistage néonatal pour le PCU.

A

Faux

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21
Q

Comment fait-on le dépistage de la PCU?

A

On collecte du sang du bébé sur un papier buvard

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22
Q

Est-ce que le prélèvement de la PCU diffère entre les hôpitaux?

A

Non

Standardisé

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23
Q

Nomme les instructions de prélèvement de la PCU.

A
  • 24 – 36 heures d’alimentation
  • Idéalement avant 3 jrs de vie (92% avant 3 jrs de vie)
  • Avant congé ou transfert même si moins de 24h
  • Si transfusion: avant et 48h post
  • Indiquer dates & heures pour la naissance et le
    prélèvement
  • Envoi dans les 24 h
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24
Q

Quelle est la technique actuelle pour le dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires?

A

Spectrométrie de masse en tandem: possibilité de mesurer plusieurs métabolites simultanément.

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25
Q

Quelle est la technique ancienne pour le dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires?

A

Tests spécifiques différentes pour chaque métabolite (l’exemple classique: le test de Guthrie pour la PCU)

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26
Q

De quelles sortes de maladie traite la génétique biochimique?

A
  • Erreurs innées du métabolisme
  • Monogénique
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27
Q

Nomme les 3 classes de maladies biochimiques.

A
  • Petites molécules
  • Grandes molécules
  • Métabolisme spécialisé
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28
Q

Exemple de petites molécules?

A

– Prot: AA, AO
– Gras: Lipides
– Sucres: CHO
– Énergie
– Azote (urée)
– Vitamines
– Minéraux

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29
Q

Exemple de grosses molécules et organites?

A
  • Transporteurs
  • Récepteurs
  • Lysosomes
  • …
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30
Q

Exemple de métabolisme spécialisés?

A
  • Synthèse hème
  • Carbohydrates
  • Lipides structurelles & spécialisés
  • Acides nucléiques
  • Neurotransmetteurs
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31
Q

Vrai ou faux? Différents tissus expriment l’enzyme PAH de façon différente.

A

Vrai

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32
Q

Réaction de PAH?

A

Phélynalanine → thyrosine

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33
Q

Caractéristiques des signes de la PCU?

A

Non-spécifiques

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34
Q

Décrit le test de Guthrie.

A
  1. Rondelles contenant du sang de bébé
  2. Dépôt de la plaque de rondelles sur un tapis de bactéries qui grandissent en fonction de la concentration de phélinalanine
  3. Évaluation de la culture bactérienne
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35
Q

Par quoi est remplacé aujourd’hui le test de Guthrie?

A

Par des tests automatisés qui permettent le dosage simultanée de la phénylalanine et d’autres métabolites

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36
Q

Quel est le but technique des test de dépistage de PCU?

A

Évaluation rapide d’un grand nombre d’échantillons provenant d’une population à risque, afin d’identifier ceux qui dépassent la normale

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37
Q

Décrit l’évolution de la concentration de Phé avec l’âge d’un bébé atteint de PCU.

A

Commence à des niveaux normaux puis augmente rapidement

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38
Q

Pourquoi le niveau de phé augmente-t-il au cours des premiers jours?

A

Car la mère fournissait les nutriments et épurait le sang du bébé via le cordon

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39
Q

Nomme 3 maladies dépistés de façon néonatal au Québec.

A
  • Phénylcétonurie
  • Tyrosinémie du type I
  • MCADD
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40
Q

Est-ce qu’on dépiste seulement des maladies biochimiques?

A

Non, ex: anémie falciforme

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41
Q

Vrai ou faux? Grâce aux avancés scientifiques, il y a de moins en moins de tests de dépistage néonatal.

A

Faux

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42
Q

Est-ce que le dépistage = le diagnostic?

A

NON

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43
Q

Qu’est-ce qui est un diagnostic?

A

Chromatographie des acides aminés

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44
Q

Traitement diététique 1a de la PCU?

A
  • Le traitement est la diète: on donne un apport restreint en phénylalanine.
  • Problème: si on donne suffisamment de lait à un bébé pour qu’il grandisse normalement, son niveau de phénylalanine sera très élevé et il sera à risque pour la déficience intellectuelle.
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45
Q

Traitement diététique 1b de la PCU?

A
  • Donner que du lait artificiel
  • Problème: si une source naturelle de protéine est utilisée, il ne fournit pas un apport normal de volume ou des autres nutriments essentiels.
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46
Q

Traitement nutritionnel 2?

A

Aliments thérapeutiques où la phé est réduite ou absente mais qui sont riches en les autres acides aminés et les autres nutriments (mélange lait maternel et de synthèsez)

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47
Q

Principes du traitement diététique de la PCU?

A
  • On peut quantifier, calculer et prescrire les apports de nutriments.
  • Le rationnel du traitement et des suppléments spéciaux.
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48
Q

Donc, pour les adultes atteints de PCU, que peuvent-ils manger?

A

Produits spéciaux ajustés en fonction de la tolérance du patient

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49
Q

Qu’est-ce que la tolérance chez les atteints de PCU?

A

La quantité maximale de phénylalanine diététique qui permet un taux sanguin acceptable

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50
Q

Nomme les 2 phases du métabolisme protidique.

A
  • Entérale
  • Tissu
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51
Q

Décrit le métabolisme entérale des protéines.

A
  1. Diète + sécrétion = source de protéines
  2. Perte de 10g
  3. Absorption de 160g → va dans le sang
  4. Stocké dans tissus
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52
Q

Décrit le métabolisme des protéines au niveau des tissus.

A
  1. Équilibre catabolisme/anabolisme des protéines
  2. Si excès, dégradation dans l’urée pour faire de l’énergie
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53
Q

Qu’est-ce qu’on ajuste dans le métabolisme protidique pour les PCU?

A

L’apport diététique puisqu’impossibilité de dégrader la protéine

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54
Q

Si un enfant atteint de PCU grandit, que dois-tu faire?

A

Augmenter son apport en phé, car plus d’anabolisme que de catabolisme

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55
Q

Si un enfant PCU attrape le rhume, que dois-tu faire?

A

Baisser son apport en phé, car plus de catabolisme que d’anabolisme

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56
Q

Est-ce que l’apport diététique est le seul déterminant du métabolisme protidique?

A

Non (4-5 flux majeurs)

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57
Q

Le pool d’acides aminés circulantes est _____ en comparaison.

A

petit

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58
Q

Vrai ou faux? Les gènes autres que le PAH exercent une influence majeure sur la tolérance.

A

Vrai

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59
Q

Caractéristiques du suivi des patients PCU?

A
  • Visites cliniques rapprochées initialement pour rapides ajustements des apports selon le taux sanguin.
  • Étroit suivi de la croissance et des paramètres nutritionnels.
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60
Q

L’impact de l’hyperphénylalaninémie sur le développement psychomoteur est au plus important pendant les ________________________.

A

2 premières années de vie

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61
Q

De quoi dépend la toxicité de la PCU?

A

Du stade de développement du cerveau

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62
Q

Effet de la PCU chez l’adulte?

A

Effets aigu et chronique (baisse de performance psychomotrice)

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63
Q

Nomme les traitements possibles d’une enzymopathie avec pour exemple la PCU.

A
  • Diète
  • Cofacteur
  • Enzyme
  • Supplémenter le produit
  • Voie alternative
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64
Q

Nomme les 3 sortes de PCU.

A
  • Hyperphénylalaninémie
  • PCU atypique (« maligne »)
  • PCU maternelle
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65
Q

Décrit l’hyperphénylalaninémie?

A

En présence d’un haut taux de phé, la voie de transamination est activée. La phénylpyruvate (une phénylcétone) est excrété dans l’urine. Si les taux de phénylcétone est bas, c’est de l’hyperphénylalaninémie.

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66
Q

Décrit le taux d’oxidation de phé en fonction de l’enzyme et ce que cela représente.

A
  • Hausse du taux d’activité vers 5% d’enzyme
  • Taux d’activité maximal à 50% d’enzyme
  • Pas besoin de supplémenter beaucoup en enzyme pour faire la différence
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67
Q

Transmission de la hyperphényl-alaninémie,
non-PCU

A

Récessive

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68
Q

Qu’est-ce qui fait défaut dans le PCU atypique?

A

BH4

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69
Q

Signes du PCU atypique?

A

– Hyperphénylalaninémie
– Anomalies neurologiques: encephalopathie
progressive ou dystonie / signes autonomiques
épisodiques

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70
Q

Que peut faire BH4?

A
  • Tyrosine
  • DOPA
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71
Q

Est-ce que dans le PCU malin le taux de phi plasmatique peux être normal?

A

Oui

72
Q

Traitement de PCU malin?

A
  • Signes périphériques : supplément en BH4
  • Signes neurologiques: supplément de DOPA
73
Q

Cause de la PCU maternelle?

A
  • Mère PCU non traitée
  • Enfant normal, mais exposé à phé élevé
74
Q

Conséquences du PCU maternelle?

A

Une cause de retard mental sévère

75
Q

Pourquoi l’état PCU de la maman a un effet sur le foetus?

A
  • Les concentrations de phé de la mère et du fœtus sont en équilibre.
  • L’embryon et le fœtus sont particulièrement sensibles à l’effet tératogène d’une phé élevée
  • Le placenta concentre la phénylalanine du côté fœtal
  • Le foie embryonnaire a peu de capacité à dégrader la phénylalanine.
76
Q

Que fais-tu si ta patient qui essaie d’avoir un enfant est PCU?

A

Suivi serré de son taux de phé

77
Q

L’effet neurologique de l’hyperphénylalaninémie est le plus marqué quand?

A

En début de grossesse (premier trimestre)

78
Q

Qu’est-ce qui est touché par le PCU maternelle chez le foetus?

A
  • Morphogénèse
  • Organogénèse
79
Q

Phénotype d’un enfant atteint de PCU maternelle?

A
  • Facial dysmorphism
  • Microcephaly
  • Congenital heart disease
  • Developmental delay
  • Learning difficulties
80
Q

Mutation de la thyrosinémie de type 1?

Pas à savoir :)

A

IVS12+5A

81
Q

Maladie si erreur à la deuxième étape de la voie métabolique de la phé?

A
  • Tyrosinémie du type 2
  • Hyperkératose cutanée,
  • Ulcères cornéens
82
Q

Maladie si erreur à la troisième étape de la voie métabolique de la phé?

A

Déficience intellectuelle

83
Q

Maladie si erreur à la quatrième étape de la voie métabolique de la phé?

A

Alcaptonurie: Arthrite

84
Q

Maladie si erreur à la sixième étape de la voie métabolique de la phé?

A

Tyrosinémie du type I:
Insuffisance, cirrhose et cancer hépatiques; rachitisme hypophosphatémique

85
Q

Que nous prouve les différentes maladies de la voie métabolique de phé?

A

Grande diversité dans une seule voie métabolique

86
Q

Est-ce qu’on dose la thyrosine pour le dépistage de la T1?

A

Non, non-spécifique et non-sensible

87
Q

Qu’est-ce qu’on dose pour le dépistage de la T1?

A

Succinylacétone

88
Q

Mécanisme de la T1?

A

Autonomie cellulaire

89
Q

Explique l’autonomie cellulaire dans la T1.

A

Le dommage par fumarylacétoacétate paraît dans la même cellule du foie qui produit le métabolite.

90
Q

Principes du traitement de la T1?

A

Inhibition en amont-> réduction de la production de produits toxiques.

91
Q

Qu’est-ce qu’on inhibe dans la T1?

A

NTBC

92
Q

Traitement de T1?

A
  • Inhibe NTBC
  • Restriction de phé et tyrosine
93
Q

Effets du dépistage + NTBC néonatal?

A

Aucune complication à date; suivi plus prolongé nécessaire.

94
Q

Décrit les urgences en génétique biochimique.

A

Plusieurs maladies métaboliques héréditaires ne sont pas détectées par dépistage. Une vigilance clinique élevée est de mise pour l’identification et le diagnostic rapides de ces conditions qui sont souvent traitables.

95
Q

Quel est le tableau le plus évocateur d’une maladie métaboliques héréditaires en période néonatale?

A

Un enfant qui, après une grossesse et une naissance normales, détériore progressivement en dépit des investigations et prise en charge habituelles pour des étiologies habituelles.

96
Q

Atteintes d’une présentation cliniques aigue?

A
  • Neurologique: diminution progressive des boires → coma,
  • Insuffisance des organes (ex, hépatique, avec hépatomégalie)
  • Systémique: acidose, cétose, hypoglycémie
  • Odeur anormale caractéristique
97
Q

Nomme les deux profils des évolutions clinique des erreurs innées non-traités.

A
  1. Intoxication
  2. Surcharge
98
Q

Présentation de l’intoxication?

A

Multiples épisodes aiguës de sévérité variable, parfois fatal.

99
Q

Présentation de la surcharge?

A

Lentement progressive

100
Q

Qu’est-ce qu’on peut mesurer pour savoir où est la maladie?

A
  • NH4
  • Acide organique
  • Acylcarnitines
  • Glucose
  • Lactate
101
Q

Par quoi sont réfétés dans le sang la concentration des acyls-CoA?

A

acylcarnitines

102
Q

Prélèvement pour les maladies à présentation aigue?

A
  • Glycémie
  • Ionogramme et gaz sanguins (trou anionique = « anion gap » élevé)
  • Ammoniaque (NH4) plasma
  • Corps cétoniques urinaires et/ou 3-hydroxybutyrate sanguine
103
Q

Quand faut-il faire les prélèvements pour une présentation aigue?

A

Phase symptomatique

104
Q

Qu’est-ce qu’un anion gap?

A

Différence entre anion/cations anormale

105
Q

Avec quoi on mesure un anion gap?

A
  • Dosage électrolytes
  • Gaz sanguin
106
Q

Qu’est-ce qui peut causer un anion gap?

A
  • Ketoacidosis
  • Lactic acidosis
  • Autres aciduries organiques
107
Q

Nomme les 3 tests spécialisés pour la décompensations métaboliques aiguës.

A
  • Chromatographie des acides aminés (plasma)
  • Acylcarnitines (plasma)
  • Chromatographie des acides organiques (urine)
  • (odeurs)
108
Q

Décrit la leucocinose.

A
  • Urines sentent sirop
  • Déficience de BCKADH
  • Co-facteur: B1
109
Q

Que dégrade BCKADH?

A

Leucine
Isoleucine
Valine
Enzyme qui dégrade alpha-céto acides provenant ce ces aa

110
Q

Est-ce que toutes les mutations répondent bien à la vitaminothérapie?

A

Non

111
Q

Vitaminothérapie pour la leucocinose?

A

B1

112
Q

EST-CE QUE LA RESTRICTION DIÉTÉTIQUE SUFFIT DANS LA SITUATION D’UNE INTOXICATION AIGUË?

A

Non, coma

113
Q

Que peut causer la leucinose?

A
  • Déficience intellectuelle
  • Coma
114
Q

Moyen d’épurer le sang dans le cas de leucinose?

A

Hémodialyse

115
Q

Traitement à long terme leucinose?

A
  • Régime hypoprotidique
  • Aliments spéciaux
  • Thiamine
116
Q

Syndrome?
* Hypoglycémie sévère
* Diarrhée
* Pas de cétose
* Stéatose hépatique
* Coma

A

MCAAD

117
Q

Décrit le métabolisme des ag.

A
  1. Ag rentre dans la mito et devient Acétyl-CoA
  2. Acétyl-CoA devient de l’énergie
  3. Si trop de ag, Acétyl-CoA va sortir de la mito pour devenir les acétoacétate et donner le l’énergie au cerveau
118
Q

Qu’utilisons-nous, en ordre, en état de jeune?

A
  1. Glycogène
  2. Gras
119
Q

Transporteur des ag dans la mito?

A

Carnitine

120
Q

À quoi sont relié les ag?

A

À une protéine ou à une molécule qui sert à les solubiliser, comme la carnitine ou le coenzyme A.

121
Q

Décrit les 3 étapes de l’entrée des ag dans la mitochondrie.

A
  1. La CPT1 (carnitine palmitoyltransférase 1)
    synthétise une acylcarnitine.
  2. La translocase/transporteur de carnitine le
    mène à la matrice mitochondriale.
  3. La CPT2 crée une acylCoA pour la bêta oxydation
122
Q

Chaque cycle de la bêta-oxydation termine par la production d’une ________

A

acetyl-CoA

123
Q

Nomme les 3 voies possibles pour l’acétylCoA.

A
  1. De base, il entre dans le cycle de Krebs et produit de l’énergie
  2. En situation d’excès, le groupe acetyl est transporté au cytoplasme en tant de citrate. L’Ac-CoA est regénéré dans le cytoplasme pour les fonctions synthétiques.
  3. La cétogénèse. Les corps cétoniques
    peuvent entrer dans d’autres tissus y compris le cerveau.
124
Q

Localisation de la cétogénèse?

A

Foie

125
Q

Combien de réactions pour la b-oxydation?

A

4

126
Q

Nomme les enzymes pour les ag longs.

A

Ac-CoA

127
Q

Nomme les enzymes pour les ag moyens.

A

MCAD
Ac-CoA

128
Q

Nomme les enzymes pour les ag court.

A

Ac-CoA

129
Q

Nomme les 3 principaux organes qui consomment les ag.

A
  • Coeur
  • Muscle
  • Foie
130
Q

Qui consomme les chaines longues?

A

Coeur
Muscle

131
Q

Qu’Est-ce qui consomme les chaines longues et moyennes?

A

Foie

132
Q

Problème de foie et ag?

A

stéatose hépatique
hypoglycémie
hypocétogène

133
Q

Pourquoi est-ce que le cerveau est affecté chez cet enfant atteint de MCADD?

A
  • Les réserves internes sont minimes.
  • Normalement le cerveau consomme le glucose.
  • En cas d’hypoglycémie, les corps cétoniques
    augmentent, et alimentent le cerveau.
  • Dans l’hypoglycémie sans cétose, les deux sources énergétiques majeures sont absentes.
  • EN PLUS dans la MCADD: accumulation d’acide octanoïque, un acide gras à chaîne moyenne (C8) qui est neurotoxique.
134
Q

Prise en charge à long terme de la MCADD?

A
  • Régime normal, pas de restriction d’activité
  • En cas de jeûne, de vomissement: soluté glucosé rapidement: prévient toute crise.
  • L-carnitine: supplémentation.
  • Bracelet médic alerte
  • Évaluation des frères et sœurs!
135
Q

Fonction principale de la mito?

A

Production d’énergie

136
Q

Combien d’ATPpour la respiration aérobie?

A

30

137
Q

Décrit l’utilisation du glucose pour faire de l’énergie.

A
  1. Glucose devient pyruvate
  2. Pyruvate rentre dans mito et devient AcCoA
  3. Cycle de Krebs
138
Q

Comment fonctionne la chaine respiratoire?

A

Gradient de protons → synthèse d’ATP

139
Q

Nom du complexe 2?

A

succinate déshydrogénase

140
Q

Substrats de la chaine respiratoire?

A
  • NADH
  • FADH
141
Q

Quels complexes contribuent au gradient de p+?

A

1, 3 et 4

142
Q

Nomme les deux types génétiques des maladies de la mito.

A
  • Gènes nucléaires (autosomique)
  • Gène mito (maternelle)
143
Q

La grande majorité des protéines mitochondriales sont d’origine ________.

A

nucléaire

144
Q

Décrit l’entrée d’une protéine dans la mito.

A
  1. Transcription et traduction à partir d’un gène nucléaire
  2. La protéine a une séquence de
    tête en N-terminal
  3. Cette séquence est reconnue par des récepteurs sur la membrane des mitochondries, par lesquels il gagne la matrice mitochondriale
  4. La séquence de tête est clivée lors son entrée dans la matrice mitochondriale.
145
Q

Nomme les protéines créé par l’ADN mitochondrial.

A

13 sous-unités de la chaine respiratoire
tRNA
rRNA

146
Q

Particularités de l’ADN mitochondrial?

A

Beaucoup de mutations ponctuelle

147
Q

Quel est le seul complexe de la chaine respiratoire qui ne dépend pas de l’ADN mito?

A

2

148
Q

Hétéroplasmie?

A

ADN mito muté et normal

149
Q

Homoplasmie?

A

ADN mito toute normal ou toute muté

150
Q

Transmission des maladies mito?

A

Mère

151
Q

Exemple de maladie de la mito?

A

L’Atrophie optique de Leber

152
Q

Décrit l’Atrophie optique de Leber.

A
  • Perte de la vision centrale d’un œil ou des deux yeux.
  • L’autre œil suit après quelques jours
  • Homoplasmique du complexe 1
153
Q

Diagnostic de LHON?

A
  • Atrophie optique
  • Pas de métabolites anormaux
  • Mutations ponctuelles
154
Q

Problème dans les maladies de surcharge?

A

Le substrat ne peux pas sortir de la cellule + déficit enzymatique

155
Q

Décrit la fonction des lysosomes.

A
  1. Synthèse des enzymes
  2. Transport au lysosome
  3. (Perte extracellulaire)
  4. Endocytose; Fusion du vacuole avec le lysosome
  5. Autophagie
156
Q

Problème de la maladie de Gaucher?

A

Pas de dégradation des sphingolipides

157
Q

Structure des sphingolipides?

A

2 hydrophobic tails from fatty acids (FA) and 3 carbons from the amino acid, serine plus a sugar or chain of sugars.

Deux ag, 3 aa, sucre

158
Q

Rôle des sphingolipides?

A

Reconnaissance cellulaire

159
Q

Décrit la dégradation des sphigolipides.

A
  • Dans lysosomes
  • Glucocerebrosidase
160
Q

Que pensez-vous arrivera si on ne peut pas dégrader la glucocérébroside?

A
  • Accumulation de sphigolipides
  • Toxicité
161
Q

Phénotype typique de Gaucher?

A
  • Splénomégalie
  • Une fonte musculaire
  • Une infiltration osseuse avec fracture.
162
Q

Décrit l’énorme gamme clinique de Gaucher.

A
  1. Oedème foetal
  2. Neurologique
  3. Viscéral et squelettique
  4. Asymptomatique
163
Q

Qu’est-ce qu’on dose pour Gaucher?

A

La glucocérébrosidase est dosée dans les globules blancs purifiés d’un prélèvement de sang.

164
Q

Quel gène ont analyse pour Gaucher?

A

GBA

165
Q

Effet de la mutation p.Asn370Ser?

A

Associée au développement d’une atteinte viscérale (splénomégalie) et osseuse, mais elle protège contre le développement de complications neurologiques.

166
Q

Nomme les deux traitements pour Gaucher.

A
  1. Les cellules transplantées fabriquent l’enzyme.
  2. Thérapie de remplacement enzymatique utilisant un enzyme préparé par une compagnie pharmaceutique de biotechnologie
167
Q

Par quoi est déterminé la large gamme clinique des maladies de surcharge?

A

– En partie déterminée par la mutation
– En partie déterminée par des facteurs encore inconnues.

168
Q

Signes d’homocystinurie?

A
  • Thrombose
  • Luxation du cristallin
169
Q

Dosage dans l’homocystinurie?

A

On dose l’homocystine totale. On fait aussi une chromatographie des acides aminés plasmatiques pour doser l’homocystine libre et la méthionine.

170
Q

Nomme les deux formes d’homocystinurie.

Et impact sur niveau de méthyonine

A
  • Troubles de la reméthylation: méthionine normale ou basse
  • Déficience en cystathionine bêta synthase (CBS): méthionine haute
171
Q

Traitement pour l’homocystinurie?

A

– Diète
– Vitamines (cofacteurs) efficaces pour certaines erreurs innées et certaines mutations.

172
Q

Les erreurs innées peuvent presenter à ________________.

A

toute âge

173
Q

Est-ce que la voie de l’homocystinurie est linéaire?

A

Non

174
Q

Nomme les 2 classes d’homicystinurie.

A
  • Cystathionine béta synthase
  • Reméthylation
175
Q

Diagnostic maladies de surcharge?

A

Dosage enzymatique dans les GB

176
Q

Dans la LHON, qui a le plus de risque d’être atteint entre les gars et les filles?

A

Gars

177
Q

Marqueur pour le dépistage de MCADD?

A

Acyl-carnitines à chaines moyennes (C8) dans le plasma

bloc 1 (11 decks)

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