Génétique biochimique clinique

Question 1

PCU

Answer 1

mt gène PAH, retard psychomoteur, AR

Question 2

diagnostic PCU

Answer 2

Chromatographie des aa

Question 3

Tx enzymopathie

Answer 3

diète, cofacteur, enzyme, supplément produit, diminuer source si aa pas essentiel

Question 4

Hyperphénylalaninémie non-pcu

Answer 4

plus de phe que normal mais - que pcu, pas sx graves, relation non-linéaire enter phe et pah

Question 5

PCU atypique

Answer 5

erreurs innée dans biosynthèse ou regénération BH4

Question 6

PCU maternelle

Answer 6

cause de retard mental sévère, foetus normal exposé à niv de phe élevés, embryon très sensible, placenta concentre phe coté foetale, foie embryonnaire à faible capacité

Question 7

tyrosinémie de type 1 molécule

Answer 7

petite et non-diffusibel

Question 8

dépistage tyrosinémie de type 1

Answer 8

marqueurs spécifique: succinylaccétone

Question 9

Tx tyrosinémie t1

Answer 9

inhibition en amont avec NTBC pour empêcher prod toxique

Question 10

leucinose type de molécules

Answer 10

diffusible petite et toxique aigue

Question 11

pathologie leucinose

Answer 11

déficience BCKADH peut pas dégradé aa à chaine ramifiée (leucine, valine, isoleucine)
- accumulation vu par chromatographie des aa

Question 12

leucinose: est-ce que restriction diététique suffit?

Answer 12

hémodialyse enlève toxines diffusibles rapidement et diminue risque de complication permanentes

Question 13

résumé leucinose

Answer 13

• petite molécule toxicité aigue diffusible
• thérapie vitamine, et épuration

Question 14

erreur oxydation acides gras signes

Answer 14

chaine moyen et long: foie hyperglycémie, hypocétosique et foie gras

Question 15

déficience oxydation ag

Answer 15

MCADD, LCHADD, VLCADD: 3 systèmes b-oxydation mitom

Question 16

mécanismes rx pour maladie petite molécule

Answer 16

• substrat alternatif
• ajout nutriment permet dégradation
• voie alternative (transporteur)

Question 17

Maladies mitochondriales

Answer 17

• MELAS
• leigh
• kearns-sayer & pearson
• LHON

Question 18

particularités MELAS

Answer 18

manque de perfusion métabolique car voit suit pas artère

Question 19

particularités Leigh

Answer 19

plusieurs causes possibles, hétérogénéité de locus

Question 20

particularités Kearns-sayer et pearson

Answer 20

même mt mais pas même niv hétéroplasmie:
- KS: - hp vers 20 ans
- pearson: + hp, fatal sinon développe KS

Question 21

particularités LHON

Answer 21

• homoplasmique
• pénétrance plus homme que femme

Question 22

conclusions maladies mito

Answer 22

• clinique vaste et signes et sx suggestifs
• 2 génomes : ADNmt et ADNn

Question 23

fct lysosome

Answer 23

dégrade macromolécules

Question 24

maladies lysosome

Answer 24

–> manque enzyme pour dégarder–> accumulation molécule lysosome
- MPS: polysccharides
- Tay-sachs (gangliosidose, GM2) et gaucher: lipide complexe

Question 25

Résumé gangliosidose GM2

Answer 25

- mt même gène donne maladie dif plan clinique (infantile: tay-sachs, tardive) - tâche rouge cerise est signe surcharge de lipide complexe - tay-sachs effet fondateur juifs - allèle pseudo-déficient (faux-positif)

Question 26

résumé gaucher

Answer 26

- gamme clinique large - génotype-phénotype explique pas tout - tx: transplantation moelle (usine prod enzyme), TRE, inhibiteur de synthèse

Question 27

maladies glycosylation

Answer 27

inhabilité a synthèse de chaine complete carbohydrate (grosse molécule)

Question 28

conclusion glycosylation

Answer 28

regarder pour CDG quand syndrome clinique inexpliqué et sys nerveux impliqué

Question 29

Fonction peroxisome

Answer 29

-Dégradé VLCFA (ag) et acide phytanique - synthétisé acide biliaire et plasmalogens

Question 30

maladie peroxisome

Answer 30

ald et zellweger

Question 31

ALD

Answer 31

fct importation VLCFA impacté (spécifique)

Question 32

Zellweger

Answer 32

problème biogénèse peroxisome , diminue toutes les fct (généralisé)

Question 33

Tx de ALD

Answer 33

- remplacement H (insuffisance surrénalienne: accumule VLCFA) - greffe de moelle (accumulation dans moelle)

Question 34

résumé peroxisome

Answer 34

- spectre clinique large - déficience généralisée ou spécifique - test biochimique (comme dosage VLCFA)